Szybszy dostęp niż przeglądarce!
18 kontakty: Aminokwasy, Choroby genetyczne, Chromosom 3, Chromosom 5, Drgawki, Dystonia, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Enzymy, Hipotonia, Karnityna, Kwasice organiczne, Leucyna, Numer EC, Orphanet, Tandemowy spektrometr mas, Wrodzone błędy metabolizmu, Zespół intoksykacji, Zespół Reye’a.
Aminokwasy
Schemat budowy α-aminokwasu – grupa aminowa po lewej i grupa karboksylowa po prawej Aminokwasy, kwasy aminowe (skrót aa lub AA, od) – grupa organicznych związków chemicznych zawierających zasadowągrupę aminowąoraz grupę karboksylowąlub, w ogólniejszym ujęciu, dowolnągrupę kwasową.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Aminokwasy · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Chromosom 3
right Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Chromosom 3 · Zobacz więcej »
Chromosom 5
thumb Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Chromosom 5 · Zobacz więcej »
Drgawki
Drgawki, konwulsje – mimowolne skurcze mięśni, które występująw niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Drgawki · Zobacz więcej »
Dystonia
Dystonia – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalnąpostawę.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Dystonia · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Enzymy · Zobacz więcej »
Hipotonia
Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Hipotonia · Zobacz więcej »
Karnityna
Karnityna (β-hydroksy-γ-trimetyloamoniomaślan), (CH3)3N+–CH2–CH(OH)–CH2–COO− – organiczny związek chemiczny o budowie betainowej, N,N,N-trimetylowa pochodna kwasu γ-amino-β-hydroksymasłowego (GABAOB). W organizmach jest syntetyzowany w wątrobie, nerkach i mózgu z aminokwasów (lizyny i metioniny) i pełni rolę w transporcie kwasów tłuszczowych z cytozolu do mitochondriów. Dość obficie występuje w mięśniach. Karnityna jest związkiem chiralnym, w którym centrum stereogeniczne stanowi 3 atom węgla. Substancja pochodzenia naturalnego, o nazwie zwyczajowej „L-karnityna”, jest enancjomerem o konfiguracji R. Tylko ten enancjomer ma działanie biologiczne, dlatego w tej postaci powinna być obecna w codziennej diecie lub podawana jako suplement. Nazwa karnityny pochodzi stąd, że po raz pierwszy wyizolowano jąz mięśni (nazwa od łac. caro, carnis – mięso) w 1905 roku. Początkowo nazywano jąwitaminąBT, ponieważ jej brak w pożywieniu prowadził do gromadzenia tłuszczu u larw mącznika młynarka (Tenebrio molitor). Ponieważ karnityna u człowieka pochodzi z dwóch źródeł: jest syntetyzowana i dostarczana z pożywieniem, bywa nazywana substancjąwitaminopodobną. Jest ona naturalnie występującąsubstancjąw organizmie. Głównym źródłem karnityny w żywności sąmięso i przetwory mleczne. Najbogatsze w karnitynę sąbaranina, wołowina, wieprzowina i ryby. Mniej L-karnityny zawiera mięso z drobiu. Pokarmy pochodzenia roślinnego (warzywa, owoce) zawierajątylko śladowe ilości karnityny. Dzienne zapotrzebowanie zdrowej, dorosłej osoby na karnitynę wynosi średnio 15 mg. Dzienne synteza karnityny wynosi 11–34 mg, a z dietądostarczane jest codziennie średnio 20–200 mg. U wegan i niektórych wegetarian ilość karnityny w pożywieniu jest dużo mniejsza i wynosi ok. 1 mg/dzień. Karnityna nie podlega metabolizmowi. W nerkach ulega filtracji w kłębuszkach nerkowych, a następnie prawie w całości wchłaniana zwrotnie w kanalikach nerkowych. U osób zdrowych na ogół nie stwierdza się niedoboru karnityny, gdyż biosynteza i codzienna dieta zaspokaja potrzeby organizmu. Jednakże niedobory karnityny mogąpojawiać się u osób niedożywionych, przy nieprawidłowej, ubogiej diecie, a także u osób na diecie wegańskiej lub w schorzeniach nerek czy wątroby.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Karnityna · Zobacz więcej »
Kwasice organiczne
Kwasice organiczne, acydurie organiczne, acydemie organiczne – grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina).
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Kwasice organiczne · Zobacz więcej »
Leucyna
Leucyna (skróty: Leu, L) – organiczny związek chemiczny, jest kodowanym aminokwasem alifatycznym, o rozgałęzionym łańcuchu bocznym, obojętnym elektrycznie.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Leucyna · Zobacz więcej »
Numer EC
Numer EC – numer przypisany każdemu enzymowi według zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry).
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Numer EC · Zobacz więcej »
Orphanet
Orphanet – europejski, medyczny serwis internetowy, utworzony we Francji w 1997 r. w celu zgromadzenia i udostępniania wiedzy na temat rzadko występujących chorób.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Orphanet · Zobacz więcej »
Tandemowy spektrometr mas
Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN Tandemowy spektrometr mas (MS/MS, MS²) – rodzaj spektrometru mas wyposażonego w dwa analizatory.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Tandemowy spektrometr mas · Zobacz więcej »
Wrodzone błędy metabolizmu
Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowiądużągrupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Wrodzone błędy metabolizmu · Zobacz więcej »
Zespół intoksykacji
W pediatrii zespół intoksykacji to ciężki, ostry i postępujący stan kliniczny (zespół niecharakterystycznych objawów), który występuje w przebiegu wrodzonych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), przypomina objawy zatrucia (endogennego) i który charakteryzują, m.in..
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Zespół intoksykacji · Zobacz więcej »
Zespół Reye’a
Obraz histologiczny wątroby pacjenta z zespołem Reye’a Zespół Reye’a – niebezpieczna choroba dotykająca zwykle dzieci (około 50% śmiertelności), która powoduje patologiczne zmiany w wielu narządach, głównie w mózgu i wątrobie.
Nowy!!: 3-metylokrotonyloglicynuria i Zespół Reye’a · Zobacz więcej »
