Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Pobieranie
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Abetalipoproteinemia

Indeks Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.

18 kontakty: Akantocyt, Biegunka tłuszczowa, Cholesterol, Choroba tangierska, Chylomikrony, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Gen, Hipoalfalipoproteinemia, Hipobetalipoproteinemia, Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości, Lipoproteina o niskiej gęstości, Osocze krwi, Retinopatia barwnikowa, Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej, Triacyloglicerole, Witamina A, Witamina D, Witamina E.

Akantocyt

abetalipoproteinemią. Akantocyt – u człowieka, nieprawidłowy erytrocyt z nieregularnymi, długimi, ostro zakończonymi wypustkami cytoplazmy.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Akantocyt · Zobacz więcej »

Biegunka tłuszczowa

Biegunka tłuszczowa (łac. steatorrhoea, ang. steatorrhea) – objaw chorobowy, rodzaj biegunki związany z upośledzeniem trawienia bądź wchłaniania tłuszczów w przewodzie pokarmowym.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Biegunka tłuszczowa · Zobacz więcej »

Cholesterol

Cholesterol – organiczny związek chemiczny, lipid z grupy steroidów zaliczany także do alkoholi.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Cholesterol · Zobacz więcej »

Choroba tangierska

Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobątangierskąChoroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Choroba tangierska · Zobacz więcej »

Chylomikrony

Budowa chylomikronuApolipoproteiny: ApoA, ApoB, ApoC, ApoE; T (triacyloglicerole, trójglicerydy); C (cholesterol); zielone (fosfolipidy) Chylomikrony CM – największe lipoproteiny występujące w osoczu krwi.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Chylomikrony · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Gen

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Gen · Zobacz więcej »

Hipoalfalipoproteinemia

Hipoalfalipoproteinemia – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem HDL w osoczu oraz prawidłowym poziomem VLDL i LDL.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Hipoalfalipoproteinemia · Zobacz więcej »

Hipobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinemia – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Hipobetalipoproteinemia · Zobacz więcej »

Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości

Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości, lipoproteina o bardzo małej gęstości, VLDL (od ang. very low-density lipoprotein) – lipoproteina wytwarzana przez wątrobę, transportująca z niej lipidy do tkanek tłuszczowych.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Lipoproteina o bardzo niskiej gęstości · Zobacz więcej »

Lipoproteina o niskiej gęstości

Lipoproteina o niskiej gęstości, lipoproteina o małej gęstości, LDL (od) – heterogenna populacja lipoprotein, główny transporter cholesterolu z wątroby do innych narządów (przede wszystkim nerek, mięśni i kory nadnerczy).

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Lipoproteina o niskiej gęstości · Zobacz więcej »

Osocze krwi

Osocze krwi (plazma) – zasadniczy płynny składnik krwi, w którym sązawieszone elementy morfotyczne (komórkowe).

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Osocze krwi · Zobacz więcej »

Retinopatia barwnikowa

Widzenie prawidłowe Retinopatia barwnikowa, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratąkomórek siatkówki.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Retinopatia barwnikowa · Zobacz więcej »

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej

Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej · Zobacz więcej »

Triacyloglicerole

Struktura triacyloglicerolu. Od lewej: gliceryna, po prawej od góry w dół: kwas palmitynowy, kwas oleinowy, kwas α-linolenowy, wzór sumaryczny: C55H98O6 Ogólny wzór strukturalny tłuszczu (triacyloglicerolu)'''R''' oznacza łańcuchy alifatyczne Triacyloglicerole (triacyloglicerydy, triglicerydy, trójglicerydy, TG) – organiczne związki chemiczne należące do lipidów (tłuszczów prostych).

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Triacyloglicerole · Zobacz więcej »

Witamina A

Wzór strukturalny retinolu, głównej postaci aktywnej witaminy A Wzór strukturalny retinalu kwasu retinowego Witaminy A – grupa organicznych związków chemicznych zaliczanych do retinoidów (z których najważniejszy jest retinol), pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Witamina A · Zobacz więcej »

Witamina D

witaminy D2 (ergokalcyferolu) witaminy D3 (cholekalcyferolu) Witamina D (ATC: A 11 CC 05) – grupa rozpuszczalnych w tłuszczach steroidowych organicznych związków chemicznych, które wywierająwielostronne działanie fizjologiczne, przede wszystkim w gospodarce wapniowo-fosforanowej oraz utrzymywaniu prawidłowej struktury i funkcji kośćca.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Witamina D · Zobacz więcej »

Witamina E

Witamina E – grupa organicznych związków chemicznych, w skład której wchodzątokoferole i tokotrienole, pełniących w organizmie funkcję niezbędnego składnika pokarmowego, rozpuszczalnej w tłuszczach witaminy.

Nowy!!: Abetalipoproteinemia i Witamina E · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Zespół Bassena i Kornzweiga, Zespół Bassena-Kornzweiga.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »