Komunikacja

698 kontakty: Aberracje chromosomowe, Acrodermatitis enteropathica, Adenina, Adenozyno-5′-trifosforan, Ageuzja, Agresja (psychologia), Akson, Alanina, Albinizm, Amerykańska Akademia Okulistyki, Aminoaciduria, Aminokwasy, Amylopektyna, Androgeny, Andrzej Szczeklik, Aneuploidia, Angiokeratoma, Aniridia, Anoftalmia, Antoni Leśniowski, Antycypacja (genetyka), Antyonkogen, Aorta człowieka, APC (gen), Aplazja, Apoptoza, Arachnodaktylia, Arlekin, Astereognozja, Astma oskrzelowa, Astrocyt, Astygmatyzm, Świat Nauki, Ataksja, ATP-aza ATP7B, Atrezja, Atrezja przełyku, Atrofia, Autoprzeciwciała, Autosomy, Autyzm dziecięcy, Łuska (dermatologia), Żółtaczka (medycyna), Żydzi aszkenazyjscy, Badania prenatalne, Bakterie, Ból głowy, Błona śluzowa, Błona podstawna, Beta-endorfina, ..., Beta-syntaza cystationinowa, Biała odmiana człowieka, Białka, Białkomocz, Biegunka, Blaszka (medycyna), Blizna, Blok przewodnictwa przedsionkowo-komorowego, Bradykardia, Brak miesiączki, BRCA1, BRCA2, Budowa serca człowieka, Burrill Bernard Crohn, Carl Henry Alström, Celiakia, Ceramidy, CFTR, Chloramfenikol, Choroba, Choroba afektywna sezonowa, Choroba Fabry’ego, Choroba Farbera, Choroba Gauchera, Choroba Krabbego, Choroba McArdle’a, Choroba nadciśnieniowa, Choroba Parkinsona, Choroba Pompego, Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, Choroba Taya-Sachsa, Choroba wrzodowa, Choroby autoimmunologiczne, Choroby genetyczne, Choroby spichrzeniowe glikogenu, Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów, Choroby sprzężone z płcią, Chromosom, Chromosom 1, Chromosom 10, Chromosom 11, Chromosom 12, Chromosom 13, Chromosom 15, Chromosom 16, Chromosom 17, Chromosom 18, Chromosom 19, Chromosom 2, Chromosom 21, Chromosom 22, Chromosom 3, Chromosom 4, Chromosom 5, Chromosom 6, Chromosom 7, Chromosom 9, Chromosom markerowy, Chromosom pierścieniowy, Chromosom X, Chromosom Y, Chrypka, Chylomikrony, Ciało migdałowate, Ciało modzelowate, Coloboma, Cukromocz, Cukrzyca, Cukrzyca typu 2, Cysteina, Cystyna, Cytometria przepływowa, Cytoplazma, Cytozyna, Czaszka, Częstoskurcz komorowy, Czoło (anatomia), Deaminacja, Deficjencja, Dehydrogenaza mleczanowa, Dekstrokardia, Delecja, Demielinizacja, Diagnostyka preimplantacyjna, Dolichocefalia, Dolichostenomelia, Drgawki, Drogi oddechowe, Duplikacja, Dwunastnica, Dysfagia, Dysplazja (zaburzenie rozwojowe), Dysplazja stawu biodrowego, Dystonia, Dystrofia, Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Dystrofie mięśniowe, Dyzartria, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne, Echolalia (psychopatologia), Ektropion, Elastyna, Elektromiografia, Elektron, Embriogeneza, Encefalopatia, Encefalopatia Wernickego, Endopeptydazy, Enoftalmia, Enteropatia, Enzymopatia, Enzymy, Erytrocyt, Erytrodermia, Estrogeny, Etiologia, Fagocytoza, Fascykulacja, Fenyloalanina, Fibroblast, Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, Fonologia, Fosfofruktokinaza, Fosfolipidy, Fosforany, Fosforylaza glikogenu, Fotoreceptory, Franciszek Kokot, Fruktozo-6-fosforan, GAA, Galaktitol, Galaktokinaza, Galaktoza, Gastroenterologia, Głód, Głuchota, Gen, Genetyka populacyjna, Genodermatozy, Gerd Herold, Glejoza, Glikogen, Glikoliza, Glukoneogeneza, Glukoza, Glukozo-6-fosforan, Glukozydazy, Glutamina, Gorączka, Grasica, Gregor Mendel, Gronkowiec złocisty, Gruczolakorak jelita cienkiego, Grudka, Guanina, Guido Fanconi, Guz desmoidalny, Heinrich Unverricht, Helikazy, Hematuria, Hemizygota, Hemoglobina, Hemoglobinopatia, Hemosyderyna, Hepatomegalia, Heterozygota, Hialuronidaza, Hiperfagia, Hiperkalciuria, Hiperkaliemia, Hiperkeratoza, Hiperlipidemia, Hiperostoza korowa, Hiperteloryzm, Hipertermia, Hipertrójglicerydemia, Hipofosfatemia, Hipoglikemia, Hipogonadyzm, Hipokalcemia, Hipokaliemia, Hipoksantyna, Hiponatremia, Hipoplazja, Hipotonia, Hirsutyzm, Histamina, Holoprozencefalia, Homozygota, Homozygota recesywna, Hormon adrenokortykotropowy, Hormon lipotropowy, Hormony zwierzęce, Hospitalizacja, Hybrydyzacja kwasów nukleinowych, Hydroksylaza fenyloalaninowa, Idiosynkrazja, Iloraz inteligencji, Implantacja (fizjologia), Imprinting (genetyka), Inaktywator, Insercja, Insulina, Insulinooporność, Intron, Inwersja chromosomowa, Izochromosom, Jajnik, Jan Lubiński, Jaskra, Jądro (anatomia), Jądro zębate, Języczek ssaków, Jelito cienkie, Jelito grube, Jodopsyna, Julia Bell, Kamica żółciowa, Kamica nerkowa, Kamptodaktylia, Kardiolipina, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatie, Kępki żółte, Kciuk, Keratyny, Ketonuria, Kierunek proksymalny, Kieszonki skrzelowe, Kinazy, Kinazy aktywowane mitogenami, Klatka piersiowa, Klatka piersiowa lejkowata, Klinodaktylia, Koło tętnicze mózgu, Kość, Kość czołowa, Kość miedniczna, Kość potyliczna, Kości długie, Kodon terminacyjny, Kolagen, Kolana koślawe, Kolumbia Brytyjska, Komórka generatywna, Komórka jajowa, Komórki glejowe, Komórki Purkiniego, Komórki somatyczne, Kompleks dehydrogenazy pirogronianowej, Kora mózgu, Kora nadnercza, Kortyzol, Kosmki jelitowe, Krótkowzroczność, Kręgosłup człowieka, Kresomózgowie, Krew, Krtań, Krwawienie z nosa, Krwinkomocz, Krzepnięcie krwi, Krzywica, Ksantyna, Kwas fenylooctowy, Kwas fenylopirogronowy, Kwas glutaminowy, Kwas homogentyzynowy, Kwas linolowy, Kwas mlekowy, Kwas moczowy, Kwas pirogronowy, Kwasica metaboliczna, Kwasica mleczanowa, Laminina, Leucyna, Leukocyty, Leukodystrofia metachromatyczna, Libido, Limfocyty, Limfocyty B, Limfocyty T, Lipofuscyna, Lizosom, Lizosomalne choroby spichrzeniowe, Lizyna, Locus, Małżowina uszna, Małopłytkowość, Małopłytkowość immunologiczna, Macierz pozakomórkowa, Makrocefalia, Makrofagi, Makroglosja, Malformacja, Maria Hanna Niżankowska, Marskość wątroby, Maskulinizacja, Matematyka, Móżdżek, Medycyna molekularna, Mejoza, Melanocyty, Melanotropina, Metionina, Metylotransferaza, Miażdżyca, Mięsień, Mięsień żwacz, Mięsień poprzecznie prążkowany, Mięsień sercowy, Miedź, Migdałek podniebienny, Migotanie komór, Mikrocefalia, Mikrognacja, Mikromacierz DNA, Mikroskop elektronowy, Mikrosomy, Mikrostomia, Mioklonie, Miopatie, Mirosław Mossakowski, Mitochondrialny DNA, Mitochondrium, Mitoza, Mlekotok, Mocz, Moczówka prosta, Monocyt, Monosomia, Morfologia (językoznawstwo), Mozaicyzm, MRNA, Mukopolisacharydoza, Multipleksowanie, Mutacja, Mutacja dynamiczna, Mutacja letalna, Mutacja punktowa, Myrtelle Canavan, Naciek (medycyna), Naczyniak, Nadżerka, Naddominacja, Nadnercze, Nagła śmierć sercowa, Nagłe zatrzymanie krążenia, Napad padaczkowy, Naprawa DNA, Naskórek, Nature, Nefron, Nefropatia, Nerka, Nerw wzrokowy, Nerwiakowłókniakowatość, Nerwy czaszkowe, Neuron, Neuropatia, Neutropenia, Niedobór wzrostu, Niedoczynność przytarczyc, Niedokrwistość, Niedokrwistość aplastyczna, Niedokrwistość syderoblastyczna, Niedomykalność zastawki aortalnej, Niedomykalność zastawki mitralnej, Niedosłuch, Niedrożność jelit, Niedrożność smółkowa, Niemowlę, Niepłodność, Niepełnosprawność intelektualna, Nieswoiste zapalenia jelit, Niewydolność nerek, Niewydolność oddechowa, Niewydolność serca, Niewydolność wątroby, NOD2, Nondysjunkcja, Nowotwór, Nowotwór miejscowo złośliwy, Nowotwór złośliwy, Nowotwór złośliwy skóry, Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, Nowotwory tarczycy, Nudności, Nukleotydy, Numer EC, Ośrodkowy układ nerwowy, Objaw Gowersa, Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, Obrzęk, Obsesje, Oczopląs, Odźwiernik, Odma opłucnowa, Oko, Okrężnica (anatomia), Oligospermia, Oogeneza, Operacja metodą Bentalla, Orientacja przestrzenna, Osocze krwi, Osteoporoza, Ostra białaczka limfoblastyczna, Ostra białaczka szpikowa, Ostre zapalenie oskrzeli, Otępienie, Otyłość, Pałeczka ropy błękitnej, Padaczka, Palce pałeczkowate, Paluch (palec), Pamięć człowieka, Para zasad, Parkinsonizm, Patomorfologia, Paweł P. Liberski, Płaskostopie, Płat skroniowy, Płuco, Płyn mózgowo-rdzeniowy, Pęcherz, Penetracja (genetyka), Peptydy, Perystaltyka, Pień mózgu, Pierwotne niedobory odporności, Piodermia zgorzelinowa, Plama (dermatologia), Pobudzenie nawrotne, Podniebienie (anatomia), Podstawa czaszki, Pokwitanie, Policzek człowieka, Polidypsja, Polimeraza DNA, Polineuropatia, Polip (medycyna), Polipowatość dna żołądka, Ponadtlenki, Porażenie opuszkowe, Poród, Potencjał czynnościowy, Prawa Mendla, Próchnica zębów, Pre-mRNA, Prognatyzm, Prolaktyna, Proopiomelanokortyna, Prosaki, Protoonkogen, Przepuklina oponowa, Przerostowe zwężenie odźwiernika, Przestrzeń zaotrzewnowa, Przetoka, Przewód pokarmowy, Przewód słuchowy zewnętrzny, Przewlekłe białaczki limfatyczne, Przysadka mózgowa, Przytarczyce, Psychomotoryka, Psychoza, Ptoza, Rak żołądka, Rak żołądka człowieka, Rak dróg żółciowych, Rak jajnika, Rak jelita grubego, Rak kolczystokomórkowy skóry, Rak nadnercza, Rak nerki, Rak podstawnokomórkowy skóry, Rak trzonu macicy, Rak trzustki, Różaniec krzywiczy, Różnobarwność tęczówki, Rdzeń kręgowy, Rdzeniak, Reakcja łańcuchowa polimerazy, Redukcja (chemia), Reduktazy, Replikacja DNA, Resorpcja w nerkach, Retinopatia, Retinopatia barwnikowa, Reumatoidalne zapalenie stawów, Rogówka, Ropień, Rozedma płuc, Rozpadlina (medycyna), Rozrost, Rozszczep wargi i podniebienia, RRNA, Rumień guzowaty, Słownictwo, Science, Sekwencjonowanie DNA, Semantyka (językoznawstwo), Sensoryzmy, Sepsa, Serce, Sfingomielina, Siarka, Siatka centylowa, Siatkówka (anatomia), Siność siatkowata, Siodło tureckie, Skóra, Skóra właściwa, Skolioza, Skrzywienie kręgosłupa, Smółka (medycyna), Somnolencja, Splenomegalia, Splicing, Staw (anatomia), Stereotypia, Stopa końsko-szpotawa, Stres oksydacyjny, Strup, Stulejka, Stwardnienie guzowate, Substancja biała, Substancja szara, Surowica (hematologia), Synapsa, Syndaktylia, Syntaza ATP, Synteza organiczna, Szczęka, Szkliwo (anatomia), Szumy uszne, Szyja, Tachykardia, Taurodontyzm, Tęczówka, Tętniak, Teleangiektazja, Termoregulacja, Testosteron, The Lancet, The New England Journal of Medicine, Tiki, Tkanka łączna, Tkanka mięśniowa, Tkanka nerwowa, Transkrypcja (genetyka), Translokacja, Transporter glukozy, Tranzycja (biologia), Trisomia, TRNA, Trombocyt, Tryptofan, Trzustka, Tubulopatie, Twarz, Twarz człowieka, Tyłomózgowie, Tyłozgryz, Tymina, Tyrozyna, Tyrozynaza, Ubichinon, Ucho, Układ fagocytarny, Układ krążenia, Układ nerwowy człowieka, Układ odpornościowy, Układ piramidowy, Ultrafiolet, UNSCEAR, Wada serca, Wady wrodzone, Wakuola, Walina, Włodzimierz Januszewicz, Wątroba, Wątrobiak zarodkowy, Węglowodany, Węzeł chłonny, Wiek kostny, Wielomocz, Wielotorbielowatość nerek, Wilhelm Weinberg, Wirginia, Wirus brodawczaka ludzkiego, Wirusy, Witamina B6, Wnętrostwo (medycyna), Wrodzone błędy metabolizmu, Wrzodziejące zapalenie jelita grubego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Wymioty, Wypadanie płatka zastawki mitralnej, Wyprysk, Wyspy CpG, Zaćma, Zaburzenia afektywne dwubiegunowe, Zaburzenia depresyjne, Zaburzenia psychiczne, Zaburzenia rytmu serca, Zachłystowe zapalenie płuc, Zakażenia opryszczkowe, Zakażenie, Zapadalność, Zapalenie, Zapalenie płuc, Zapalenie trzustki, Zapalenie ucha środkowego, Zaparcie, Zapłodnienie pozaustrojowe, Zarodek, Zatoki przynosowe, Zawiązek, Zawroty głowy, Ząb nadliczbowy, Ząb trzonowy, Zęby, Zespół Aperta, Zespół czołowy, Zespół Downa, Zespół Fanconiego, Zespół Gardnera (gastrologia), Zespół Hurler, Zespół Kearnsa-Sayre’a, Zespół korka smółkowego, Zespół metaboliczny, Zespół nerczycowy, Zespół niewrażliwości na androgeny, Zespół Parinauda, Zespół Schwartza-Jampela, Zespół Turcota, Zespół Turnera, Zespół wad wrodzonych, Zez, Zmęczenie, Zwężenie drogi odpływu prawej komory, Zwężenie przełyku, Zwichnięcie soczewki, Zwieracz, 3′UTR, 5′UTR. Rozwiń indeks (648 jeszcze) » « Skompresować indeks

Aberracje chromosomowe

inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa) – choroba wywołana niedoborem cynku, pojawiająca się u niemowląt wkrótce po odstawieniu od karmienia piersią, charakteryzująca się następującymi cechami.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Acrodermatitis enteropathica · Zobacz więcej »

Adenina

Adenina, 6-aminopuryna – organiczny związek chemiczny z grupy puryn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Adenina · Zobacz więcej »

Adenozyno-5′-trifosforan

Adenozyno-5′-trifosforan, ATP, adenozynotrójfosforan – organiczny związek chemiczny, nukleotyd adeninowy zbudowany z adenozyny z przyłączonąwiązaniem estrowym w pozycji 5′-OH grupątrifosforanową.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Adenozyno-5′-trifosforan · Zobacz więcej »

Ageuzja

Ageuzja – objaw chorobowy polegający na utracie odczuwania smaku, zdarzający się jednak rzadziej niż dysgeuzja polegająca na zniekształceniu lub obniżeniu jakościowym i ilościowym doznań smakowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ageuzja · Zobacz więcej »

Agresja (psychologia)

Agresja (łac. aggresio – napaść) – w psychologii określenie zachowania ukierunkowanego i intencjonalnego na zewnątrz lub do wewnątrz, mającego na celu spowodowanie szkody fizycznej lub psychicznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Agresja (psychologia) · Zobacz więcej »

Akson

Budowa neuronu, połączenia i synapsa Akson, włókno nerwowe, neuryt, włókno osiowe, wypustka osiowa – element neuronu odpowiedzialny za przekazywanie informacji z ciała komórki do kolejnych neuronów lub komórek efektorowych (mięśniowych, gruczołowych).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Akson · Zobacz więcej »

Alanina

Alanina, Ala, A – organiczny związek chemiczny z grupy α-aminokwasów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Alanina · Zobacz więcej »

Albinizm

Aligator albinos Białe myszy w laboratorium Albinizm, bielactwo – uwarunkowany genetycznie brak lub niedobór pigmentu (melaniny) w organizmie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Albinizm · Zobacz więcej »

Amerykańska Akademia Okulistyki

Amerykańska Akademia Okulistyki (ang. American Academy of Ophthalmology, AAO) – amerykańska organizacja medyczna zrzeszająca lekarzy okulistów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Amerykańska Akademia Okulistyki · Zobacz więcej »

Aminoaciduria

Aminoaciduria – obecność aminokwasów w moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Aminoaciduria · Zobacz więcej »

Aminokwasy

Schemat budowy α-aminokwasu – grupa aminowa po lewej i grupa karboksylowa po prawej Aminokwasy, kwasy aminowe (skrót aa lub AA, od) – grupa organicznych związków chemicznych zawierających zasadowągrupę aminowąoraz grupę karboksylowąlub, w ogólniejszym ujęciu, dowolnągrupę kwasową.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Aminokwasy · Zobacz więcej »

Amylopektyna

Amylopektyna – organiczny związek chemiczny, mocno rozgałęziony wielocukier.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Amylopektyna · Zobacz więcej »

Androgeny

Androgeny – grupa hormonów płciowych o budowie sterydowej o działaniu maskulinizującym fizjologicznie występujące u mężczyzn, jak i w małych stężeniach u kobiet.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Androgeny · Zobacz więcej »

Andrzej Szczeklik

Cmentarz SalwatorskiGrób Andrzeja Szczeklika Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych „PAUeczka Akademicka”.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Andrzej Szczeklik · Zobacz więcej »

Aneuploidia

Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) – zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) – „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) – „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Aneuploidia · Zobacz więcej »

Angiokeratoma

thumb Rogowiec krwawy, inaczej angiokeratoma – drobne rogowaciejące naczyniaki skóry (według innych źródeł opisywane raczej jako malformacje naczyń włosowatych) występujące jako czerwono-purpurowa wysypka na ciele.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Angiokeratoma · Zobacz więcej »

Aniridia

thumb Aniridia – zaburzenie rozwojowe polegające na braku tęczówki oka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Aniridia · Zobacz więcej »

Anoftalmia

Anoftalmia (bezocze, łac. anophthalmia, gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Anoftalmia · Zobacz więcej »

Antoni Leśniowski

Grób Antoniego Leśniowskiego na Cmentarzu Powązkowskim Antoni Leśniowski (ur. 28 stycznia 1867 w Lebiedziewie, zm. 8 kwietnia 1940 w Warszawie) – polski lekarz, chirurg, urolog, w latach 1912–1914 dyrektor Szpitala św.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Antoni Leśniowski · Zobacz więcej »

Antycypacja (genetyka)

Antycypacja – zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynająobjawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Antycypacja (genetyka) · Zobacz więcej »

Antyonkogen

Antyonkogen, inaczej gen supresorowy – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej (geny bramkowe) bądź stabilizująco na procesy utrzymujące stabilność genetycznąkomórki (geny opiekuńcze).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Antyonkogen · Zobacz więcej »

Aorta człowieka

Aorta człowieka, obraz mikroskopowy Tętnica główna (łac. aorta – z gr. aeiro – dźwigam, unoszę w górę – nazwa nadana przez Arystotelesa, który twierdził, że funkcjąaorty jest utrzymywanie serca we właściwym miejscu) – duży pień tętniczy, którego gałęzie doprowadzająkrew tętnicządo wszystkich tkanek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Aorta człowieka · Zobacz więcej »

APC (gen)

thumb APC (Adenomatous Polyposis Coli - gruczolakowata polipowatość okrężnicy) – gen kodujący u człowieka białko APC.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i APC (gen) · Zobacz więcej »

Aplazja

Aplazja – niewykształcenie się narządu, mimo że wykształcony jest zawiązek tego narządu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Aplazja · Zobacz więcej »

Apoptoza

Etapy apoptozy komórki Apoptoza (z starogr. ἀπό + πτῶσις) – jeden z naturalnych procesów biologicznych zaprogramowanej i podlegającej kontroli destrukcji własnych komórek w organizmie wielokomórkowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Apoptoza · Zobacz więcej »

Arachnodaktylia

Arachnodaktylia Arachnodaktylia, pająkowatość palców, achromachia (ang. arachnodactyly) – termin wprowadzony do medycyny przez Emila Charlesa Acharda służący do określenia anomalii polegającej na nadmiernie cienkich i długich w stosunku do kości śródręcza i nadgarstka palców dłoni.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Arachnodaktylia · Zobacz więcej »

Arlekin

Maurice’a Sanda (1860) Arlekin (wł. Arlecchino) – postać błazna w czarnej masce „komicznej”, ubranego w kostium zszyty z kolorowych trójkątów albo rombów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Arlekin · Zobacz więcej »

Astereognozja

Astereognozja (ang. astereognosis) – zaburzenie polegające na niemożności rozpoznania przedmiotów za pomocądotyku, mimo braku zaburzeń czucia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Astereognozja · Zobacz więcej »

Astma oskrzelowa

Astma oskrzelowa (z greckiego, asthma – „zadyszka”) – często występująca, przewlekła choroba zapalna dróg oddechowych charakteryzująca się różnorodnymi i nawracającymi objawami, odwracalnąobturacją(zwężeniem) dróg oddechowych i skurczem oskrzeli.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Astma oskrzelowa · Zobacz więcej »

Astrocyt

rdzenia kręgowego szczura po barwieniu GFAP na zielono hodowli komórkowej po barwieniu GFAP na czerwono Astrocyty, komórki gwiaździste, glej gwiaździsty – największe (8–15 μm) komórki glejowe, charakteryzujące się nieregularnym kształtem, posiadające wypustki rozgałęziające się we wszystkich kierunkach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Astrocyt · Zobacz więcej »

Astygmatyzm

Astygmatyzm – dwa ogniska dla promieni wybiegających z P i leżących w dwóch wzajemnie prostopadłych płaszczyznach Astygmatyzm – wada układu optycznego, polegająca na tym, że promienie padające w dwóch prostopadłych płaszczyznach sąogniskowane w różnych punktach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Astygmatyzm · Zobacz więcej »

Świat Nauki

Świat Nauki – miesięcznik popularnonaukowy ukazujący się od roku 1991 jako polska edycja Scientific American.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Świat Nauki · Zobacz więcej »

Ataksja

Ataksja, niezborność ruchów (z, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ataksja · Zobacz więcej »

ATP-aza ATP7B

ATP-aza ATP7B (ATP-aza transportująca Cu2+, EC 3.6.3.4) – enzym błonowy obecny głównie w hepatocytach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i ATP-aza ATP7B · Zobacz więcej »

Atrezja

Atrezja, zarośnięcie (łac. atresia, z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Atrezja · Zobacz więcej »

Atrezja przełyku

Atrezja przełyku u niemowlęcia na zdjęciu radiologicznym klatki piersiowej i jamy brzusznej. W ślepo zakończonej proksymalnej kieszeni przełyku umieszczona jest pochłaniająca promieniowanie rurka Atrezja przełyku (łac. atresia oesophagi, ang. (o)esophagal atresia, OA) – grupa wad wrodzonych obejmująca przerwanie ciągłości przełyku związane lub nie z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Atrezja przełyku · Zobacz więcej »

Atrofia

Atrofia (atrophia), zanik, wiąd – stopniowe zmniejszanie się objętości komórki, tkanki, narządu lub części ciała.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Atrofia · Zobacz więcej »

Autoprzeciwciała

Autoprzeciwciała – przeciwciała skierowane przeciwko antygenom własnego organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Autoprzeciwciała · Zobacz więcej »

Autosomy

Autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Autosomy · Zobacz więcej »

Autyzm dziecięcy

Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy, zespół Kannera jest przestarzałądiagnoząneurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szersząkategoriądiagnostycznązaburzeń ze spektrum autyzmu (– ASD) i nie jest już uznawana za samodzielnąjednostkę nozologiczną.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Autyzm dziecięcy · Zobacz więcej »

Łuska (dermatologia)

Łuska (łac. squama) – w dermatologii, złuszczająca się warstwa rogowa.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Łuska (dermatologia) · Zobacz więcej »

Żółtaczka (medycyna)

Żółtaczka (łac. icterus) – objaw polegający na zażółceniu skóry, błon śluzowych i białkówki oczu wskutek nagromadzenia się bilirubiny w surowicy krwi i tkankach organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Żółtaczka (medycyna) · Zobacz więcej »

Żydzi aszkenazyjscy

Żydzi aszkenazyjscy, również aszkenazyjczycy lub aszkenazim ((l.mn.) oraz jehudej aszkenaz, „Żydzi z Aszkenazu”) – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodniąi częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Żydzi aszkenazyjscy · Zobacz więcej »

Badania prenatalne

Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Badania prenatalne · Zobacz więcej »

Bakterie

metodąGrama agarowej Bakterie (łac. bacteria, od gr. βακτήριον baktērion „pałeczka, laseczka”) – grupa mikroorganizmów, stanowiących osobnądomenę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Bakterie · Zobacz więcej »

Ból głowy

239x239px Ból głowy – niespecyficzny, subiektywny objaw charakteryzujący się występowaniem bólu zlokalizowanego w obrębie głowy, odczuwanego zarówno na powierzchni skóry twarzy (w okolicy oczodołowo-skroniowej), jak i głęboko we wnętrzu czaszki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ból głowy · Zobacz więcej »

Błona śluzowa

żołądka Błona śluzowa, śluzówka – wilgotna i silnie unaczyniona wyściółka wewnętrznej części przewodów oraz jamistych mających kontakt ze środowiskiem zewnętrznym (przewód pokarmowy, układ oddechowy, układ moczowo-płciowy).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Błona śluzowa · Zobacz więcej »

Błona podstawna

Błona podstawna – wyspecjalizowana macierz pozakomórkowa oddzielająca nabłonek od tkanki łącznej, występująca także wokół: miocytów (włókien mięśniowych), adipocytów (komórek tłuszczowych) i komórek Schwanna.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Błona podstawna · Zobacz więcej »

Beta-endorfina

Beta-endorfina (βEND) – najbardziej aktywny peptyd opioidowy, składnik proopiomelanokortyny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Beta-endorfina · Zobacz więcej »

Beta-syntaza cystationinowa

400px β-Syntaza cystationinowa (β-cystathionine synthase, CBS, EC) to enzym katalizujący reakcję pirydoksynozależnego przekształcenia homocysteiny i seryny w cystationinę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Beta-syntaza cystationinowa · Zobacz więcej »

Biała odmiana człowieka

Dziewczynka reprezentująca białąodmianę człowieka Biała odmiana człowieka (europeidzi) – jedna z grup wydzielanych w podziałach antropologicznych gatunku ludzkiego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Biała odmiana człowieka · Zobacz więcej »

Białka

zwinięciu białka (kolor czerwony – reszty kwasowe, niebieski – reszty zasadowe, zielony – reszty polarne, biały – reszty niepolarne) mioglobiny Białka, proteiny – wielkocząsteczkowe biopolimery o masie cząsteczkowej od ok.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Białka · Zobacz więcej »

Białkomocz

Białkomocz (łac. proteinuria) – występowanie białka w moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Białkomocz · Zobacz więcej »

Biegunka

Biegunka, potocznie rozwolnienie (łac. diarrhoea) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (powyżej 200 g w ciągu doby), wraz ze zmianąkonsystencji na płynnąlub półpłynną.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Biegunka · Zobacz więcej »

Blaszka (medycyna)

Blaszka, łuska (łac. plax, lamella, ang. plaque) – w dermatologii, wykwit wtórny, wyniosły ponad poziom skóry, o średnicy powyżej 1 cm, powstały wskutek zlania się innych wykwitów, najczęściej grudek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Blaszka (medycyna) · Zobacz więcej »

Blizna

Blizna w okolicy biodra Blizna – zmiana skórna będąca najczęściej następstwem uszkodzenia skóry właściwej i zastąpieniem ubytku tkankąłącznąwłóknistą.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Blizna · Zobacz więcej »

Blok przewodnictwa przedsionkowo-komorowego

QRS Blok serca przedsionkowo-komorowy (łac. dissociatio atrioventricularis) – jest to czasowe, napadowe lub stałe zaburzenie przewodzenia bodźców z węzła przedsionkowo-komorowego do roboczego mięśnia komór, przebiegający w 3 stopniach zaawansowania.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Blok przewodnictwa przedsionkowo-komorowego · Zobacz więcej »

Bradykardia

Bradykardia – stan, kiedy częstość akcji serca wynosi poniżej 60 razy na minutę (według Konturka).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Bradykardia · Zobacz więcej »

Brak miesiączki

Brak miesiączki (łac. amenorrhoea) – brak miesiączki u kobiet w wieku rozrodczym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Brak miesiączki · Zobacz więcej »

BRCA1

Lokalizacja genu BRCA1 zaznaczona na zielono BRCA1 – ludzki gen supresorowy znajdujący się na długim ramieniu 17 chromosomu w locus 17q21.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i BRCA1 · Zobacz więcej »

BRCA2

Domena ATPazowa białka RAD51 w kompleksie z domenąBRC białka BRCA2. BRCA2 – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 13.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i BRCA2 · Zobacz więcej »

Budowa serca człowieka

Serce 1. Prawy przedsionek2. Lewy przedsionek3. Żyła główna górna4. Łuk aorty5. Lewa tętnica płucna6. Żyła płucna dolna7. Zastawka mitralna8. Zastawka aortalna9. Komora lewa10. Komora prawa11. Żyła główna dolna12. Zastawka trójdzielna 13. Zastawka pnia płucnego pnia płucnego, d – trójdzielna Serce (łac. cor, cordis) – centralny narząd układu krwionośnego położony w klatce piersiowej, w śródpiersiu środkowym, wewnątrz worka osierdziowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Budowa serca człowieka · Zobacz więcej »

Burrill Bernard Crohn

Burrill Bernard Crohn (ur. 13 czerwca 1884 w Nowym Jorku, zm. 29 lipca 1983 w New Milford) – amerykański gastroenterolog.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Burrill Bernard Crohn · Zobacz więcej »

Carl Henry Alström

Carl-Henry Alström (ur. 3 maja 1907 w Västerås, zm. 1993) – szwedzki lekarz psychiatra.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Carl Henry Alström · Zobacz więcej »

Celiakia

Celiakia, choroba trzewna, enteropatia z nadwrażliwości na gluten – choroba glutenozależna o charakterze autoimmunologicznym, uwarunkowana odpowiedziąimmunologicznąorganizmu wywołanąprzez gluten i związane z nim prolaminy, występująca u osób genetycznie predysponowanych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Celiakia · Zobacz więcej »

Ceramidy

Ceramidy – grupa organicznych związków chemicznych zaliczanych do sfingolipidów, zbudowanych ze sfingozyny połączonej wiązaniem amidowym z kwasem tłuszczowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ceramidy · Zobacz więcej »

CFTR

Położenie genu CFTR na chromosomie 7 CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i CFTR · Zobacz więcej »

Chloramfenikol

Chloramfenikol (chloromycetyna, detreomycyna) – antybiotyk o działaniu bakteriostatycznym wobec szeregu bakterii G- i G+, a także riketsji, mykoplazm, chlamydii i innych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chloramfenikol · Zobacz więcej »

Choroba

Michael Ancher, ''Chora dziewczyna'', 1882 Choroba – jedno z podstawowych pojęć medycznych; ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba · Zobacz więcej »

Choroba afektywna sezonowa

Depresja sezonowa – właściwie: sezonowe zaburzenie afektywne, sezonowe zaburzenie nastroju, choroba afektywna sezonowa, depresja o sezonowym wzorcu przebiegu (ang. SAD – seasonal affective disorder).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba afektywna sezonowa · Zobacz więcej »

Choroba Fabry’ego

thumb Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Fabry’ego · Zobacz więcej »

Choroba Farbera

Choroba Farbera – choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych, zaburzeń spichrzania.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Farbera · Zobacz więcej »

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacjąw genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Gauchera · Zobacz więcej »

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, leukodystrofia globoidalnaP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 76.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Krabbego · Zobacz więcej »

Choroba McArdle’a

Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba McArdle’a · Zobacz więcej »

Choroba nadciśnieniowa

Choroba nadciśnieniowa – stan stale podwyższonego ciśnienia tętniczego (nadciśnienie tętnicze), które wywołuje szereg reakcji i zmian chorobowych w całym układzie krwionośnym, a także w różnych organach, zwłaszcza w mózgu, nerkach i narządzie wzroku.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba nadciśnieniowa · Zobacz więcej »

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona (PD), dawniej: drżączka poraźna (łac.) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Parkinsona · Zobacz więcej »

Choroba Pompego

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Pompego · Zobacz więcej »

Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena

thumb Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena · Zobacz więcej »

Choroba Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chorób spichrzeniowych, polegająca na gromadzeniu się substancji tłuszczowej – gangliozydu GM2 w komórkach nerwowych mózgu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba Taya-Sachsa · Zobacz więcej »

Choroba wrzodowa

Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy (łac. morbus ulcerosus ventriculi et duodeni) – obecność wrzodów trawiennych, czyli ubytków w błonie śluzowej żołądka lub dwunastnicy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroba wrzodowa · Zobacz więcej »

Choroby autoimmunologiczne

Choroby autoimmunologiczne, choroby autoimmunizacyjne – grupa chorób, w których układ immunologiczny (odpornościowy) organizmu niszczy własne komórki i tkanki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroby autoimmunologiczne · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Choroby spichrzeniowe glikogenu

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroby spichrzeniowe glikogenu · Zobacz więcej »

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacjądynamiczną, czyli nieprawidłowo dużąliczbąpowtórzeń sekwencji danego trinukleotydu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów · Zobacz więcej »

Choroby sprzężone z płcią

Choroby sprzężone z płciąsądeterminowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X musząposiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadająoni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Choroby sprzężone z płcią · Zobacz więcej »

Chromosom

Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom · Zobacz więcej »

Chromosom 1

thumb Chromosom 1 – największy ludzki chromosom.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 1 · Zobacz więcej »

Chromosom 10

thumb Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 10 · Zobacz więcej »

Chromosom 11

thumb Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 11 · Zobacz więcej »

Chromosom 12

thumb Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 12 · Zobacz więcej »

Chromosom 13

thumb Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 13 · Zobacz więcej »

Chromosom 15

thumb Chromosom 15 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 15 · Zobacz więcej »

Chromosom 16

right Chromosom 16 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 16 · Zobacz więcej »

Chromosom 17

thumb Chromosom 17 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 17 · Zobacz więcej »

Chromosom 18

thumb Chromosom 18 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 18 · Zobacz więcej »

Chromosom 19

thumb Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 19 · Zobacz więcej »

Chromosom 2

right Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 2 · Zobacz więcej »

Chromosom 21

right Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 21 · Zobacz więcej »

Chromosom 22

thumb Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 22 · Zobacz więcej »

Chromosom 3

right Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 3 · Zobacz więcej »

Chromosom 4

right Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 4 · Zobacz więcej »

Chromosom 5

thumb Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 5 · Zobacz więcej »

Chromosom 6

right Chromosom 6 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 6 · Zobacz więcej »

Chromosom 7

thumb Chromosom 7 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 7 · Zobacz więcej »

Chromosom 9

Ideogram ludzkiego chromosomu 9 Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom 9 · Zobacz więcej »

Chromosom markerowy

Chromosom markerowy – dodatkowy, najczęściej mały chromosom, niepodobny morfologicznie do innych chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom markerowy · Zobacz więcej »

Chromosom pierścieniowy

thumb Chromosom pierścieniowy – chromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom pierścieniowy · Zobacz więcej »

Chromosom X

Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom X · Zobacz więcej »

Chromosom Y

Idiogram ludzkiego chromosomu Y Chromosom Y – jeden z chromosomów płciowych u większości ssaków.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chromosom Y · Zobacz więcej »

Chrypka

Chrypka (łac. dysphonia, raucitas) – zaburzenie drgań fałdów głosowych krtani powodujące powstanie turbulentnego przepływu powietrza w obrębie głośni, co objawia się występowaniem szorstkiego, matowego głosu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chrypka · Zobacz więcej »

Chylomikrony

Budowa chylomikronuApolipoproteiny: ApoA, ApoB, ApoC, ApoE; T (triacyloglicerole, trójglicerydy); C (cholesterol); zielone (fosfolipidy) Chylomikrony CM – największe lipoproteiny występujące w osoczu krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Chylomikrony · Zobacz więcej »

Ciało migdałowate

Ciało migdałowate, jądro migdałowate (łac. corpus amygdaloideum) – część układu limbicznego, ośrodek mózgowy znajdujący się między biegunem skroniowym półkuli mózgu a rogiem dolnym komory bocznej (anatomia i zależności między poszczególnymi częściami sąjak dotąd sprawąsporną).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ciało migdałowate · Zobacz więcej »

Ciało modzelowate

Ciało modzelowate – schematyczny widok z góry Ciało modzelowate, spoidło wielkie mózgu (łac. corpus callosum) – część mózgowia, najsilniej rozwinięte spoidło mózgu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ciało modzelowate · Zobacz więcej »

Coloboma

thumb Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Coloboma · Zobacz więcej »

Cukromocz

Cukromocz – obecność cukru w moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cukromocz · Zobacz więcej »

Cukrzyca

Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią(podwyższonym poziomem glukozy we krwi) wynikającąz defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cukrzyca · Zobacz więcej »

Cukrzyca typu 2

Cukrzyca typu 2, in.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cukrzyca typu 2 · Zobacz więcej »

Cysteina

Cysteina (skrót: Cys lub C) – organiczny związek chemiczny z grupy endogennych aminokwasów kodowanych, wchodzi w skład wielu białek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cysteina · Zobacz więcej »

Cystyna

Cystyna – aminokwas powstały w wyniku połączenia dwóch cząsteczek cysteiny poprzez mostek dwusiarczkowy (jest to więc dimer).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cystyna · Zobacz więcej »

Cytometria przepływowa

Cytometria przepływowa – metoda laboratoryjna wykorzystywana w badaniach naukowych i w diagnostyce klinicznej, która wykorzystuje osiągnięcia cytopatologii i analityki medycznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cytometria przepływowa · Zobacz więcej »

Cytoplazma

białek i większych struktur. Cytoplazma – część protoplazmy komórki eukariotycznej pozostająca poza jądrem komórkowym, a w przypadku, z definicji nie posiadających jądra, komórek prokariotycznych – cała protoplazma.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cytoplazma · Zobacz więcej »

Cytozyna

Cytozyna (skróty: Cyt, C) – organiczny związek chemiczny z grupy pirymidyn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Cytozyna · Zobacz więcej »

Czaszka

Czaszka – struktura kostna lub chrzęstna, która służy jako szkielet głowy kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Czaszka · Zobacz więcej »

Częstoskurcz komorowy

Częstoskurcz komorowy (VT) – zaburzenie rytmu serca, które polega na wystąpieniu nieprawidłowej, przyśpieszonej czynności elektrycznej serca, pochodzącej z ośrodka ektopowego (ektopowy częstoskurcz komorowy), lub możliwej dzięki cieśni (częstoskurcz w mechanizmie pętli nawrotnego pobudzenia - reentry) zlokalizowanej w mięśniu komór serca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Częstoskurcz komorowy · Zobacz więcej »

Czoło (anatomia)

Czoło – część ciała zwierząt występująca w przedniej części ich głowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Czoło (anatomia) · Zobacz więcej »

Deaminacja

cytozyny w uracyl Deaminacja (dezaminacja) - reakcja chemiczna polegająca na eliminacji z cząsteczki związku chemicznego grupy aminowej (-NH2), najczęściej z wydzieleniem amoniaku.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Deaminacja · Zobacz więcej »

Deficjencja

Deficjencja – aberracja chromosomowa polegająca na delecji końcowego (dystalnego) odcinka chromosomu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Deficjencja · Zobacz więcej »

Dehydrogenaza mleczanowa

Podjednostka M ludzkiej dehydrogenazy mleczanowej z mięśni szkieletowych Dehydrogenaza mleczanowa (skrót LDH, od ang. lactate dehydrogenase, EC 1.1.1.27) – enzym z klasy oksydoreduktaz, obecny w wątrobie, mięśniach i jelitach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dehydrogenaza mleczanowa · Zobacz więcej »

Dekstrokardia

Dekstrokardia – medyczne określenie sytuacji, gdy serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dekstrokardia · Zobacz więcej »

Delecja

Schemat aberracji chromosomowej strukturalnej – delecji obejmującej kilka regionów chromosomu. Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Delecja · Zobacz więcej »

Demielinizacja

Demielinizacja – proces patologiczny układu nerwowego polegający na rozpadzie osłonek mielinowych w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Demielinizacja · Zobacz więcej »

Diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) − metoda pozwalającąna genetycznąanalizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Diagnostyka preimplantacyjna · Zobacz więcej »

Dolichocefalia

chart borzoj) Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dolichocefalia · Zobacz więcej »

Dolichostenomelia

Dolichostenomelia (łac. dolichostenomelia; ang. dolichostenomelia) - to termin określający nieprawidłowo długie kończyny górne lub dolne.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dolichostenomelia · Zobacz więcej »

Drgawki

Drgawki, konwulsje – mimowolne skurcze mięśni, które występująw niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Drgawki · Zobacz więcej »

Drogi oddechowe

Schemat dróg oddechowych człowieka Drogi oddechowe – elementy układu oddechowego, poprzez które powietrze dostaje i wydostaje się z płuc, a przechodząc przez nie zostaje oczyszczone, nawilżone oraz ogrzane.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Drogi oddechowe · Zobacz więcej »

Duplikacja

Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Duplikacja · Zobacz więcej »

Dwunastnica

Dwunastnica – rurowaty narząd wychodzący z żołądka i stanowiący początkowy odcinek jelita cienkiego kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dwunastnica · Zobacz więcej »

Dysfagia

Dysfagia – termin medyczny określający utrudnione przechodzenie pokarmu z jamy ustnej przez przełyk do żołądka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dysfagia · Zobacz więcej »

Dysplazja (zaburzenie rozwojowe)

Dysplazja (dysembrioplazja, łac. dysplasio) – grupa wad wrodzonych polegających na zaburzeniu organizacji lub czynności komórek w określonej tkance.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dysplazja (zaburzenie rozwojowe) · Zobacz więcej »

Dysplazja stawu biodrowego

Dysplazja stawu biodrowego – wada wrodzona stawu biodrowego, spowodowana kilkoma czynnikami patologicznymi (ze strony matki i płodu) o charakterze mechanicznym oraz patofizjologicznym i, polegająca na niedorozwoju panewki stawowej; jedna z najczęstszych wad wrodzonych spotykanych w populacji europejskiej, w Polsce dysplazja zdarza się u 2-4%, częściej u noworodków płci żeńskiej (stosunek płci żeńskiej do męskiej odpowiednio: 3-5:1).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dysplazja stawu biodrowego · Zobacz więcej »

Dystonia

Dystonia – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalnąpostawę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dystonia · Zobacz więcej »

Dystrofia

Dystrofia – zaburzenie wzrostu tkanek, narządów lub organizmu spowodowane zaburzeniami rozwojowymi, nieprawidłowym odżywianiem, zaburzeniami wchłaniania jelitowego, chorobami zakaźnymi, metabolicznymi lub alergicznymi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dystrofia · Zobacz więcej »

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

bioptatu mięśnia brzuchatego łydki u pacjenta z dystrofiąmięśniowąDuchenne’a Schemat dziedziczenia DMD Choroba Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującąi nieodwracalnądystrofię (zanik) mięśni.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dystrofia mięśniowa Duchenne’a · Zobacz więcej »

Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dystrofie mięśniowe · Zobacz więcej »

Dyzartria

Dyzartria – termin z zakresu neurologii; jeden z typów zaburzeń mowy, wynikający z dysfunkcji aparatu wykonawczego (języka, podniebienia, gardła, krtani).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dyzartria · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne

Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne · Zobacz więcej »

Echolalia (psychopatologia)

Echolalia – zaburzenie myślenia, objawiające się jako niepotrzebne powtarzanie słów lub zwrotów wypowiedzianych przez inne osoby.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Echolalia (psychopatologia) · Zobacz więcej »

Ektropion

Ektropion u Cocker spaniela. Ektropion, ektropium – odwinięcie powieki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ektropion · Zobacz więcej »

Elastyna

Elastyna – hydrofobowe białko strukturalne o budowie fibrylarnej (skleroproteina), które występuje w tkance łącznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Elastyna · Zobacz więcej »

Elektromiografia

Elektromiografia (EMG) – diagnostyka czynności elektrycznej mięśni i nerwów obwodowych (elektroneurografia) za pomocąurządzenia wzmacniającego potencjały bioelektryczne mięśni i nerwów – elektromiografu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Elektromiografia · Zobacz więcej »

Elektron

Elektron, negaton, e−, β− – trwała cząstka elementarna (lepton), jeden z elementów atomu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Elektron · Zobacz więcej »

Embriogeneza

Embriogeneza, rozwój zarodkowy – rozwój zarodka, który rozpoczyna się w chwili zapłodnienia, aż do momentu wydostania się (klucia) zarodka z osłon jajowych (u jajorodnych) lub do opuszczenia układu rozrodczego samicy (urodzenie u żyworodnych).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Embriogeneza · Zobacz więcej »

Encefalopatia

Encefalopatia (gr. enkephalikos – mózgowy; gr. pathos choroba, cierpienie, odczuwanie) – ogólne określenie uszkodzenia mózgowia przez czynniki różnego pochodzenia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Encefalopatia · Zobacz więcej »

Encefalopatia Wernickego

Encefalopatia Wernickego (encefalopatia alkoholowa) – ostry zespół objawów neurologicznych występujący u alkoholików, spowodowany m.in.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Encefalopatia Wernickego · Zobacz więcej »

Endopeptydazy

Endopeptydazy – enzymy hydrolityczne z grupy proteaz, katalizujące hydrolizę wiązania peptydowego wewnątrz łańcucha polipeptydowego (w odróżnieniu od egzopeptydaz, które hydrolizująskrajne wiązania peptydowe, odcinając od łańcucha pojedyncze aminokwasy).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Endopeptydazy · Zobacz więcej »

Enoftalmia

Enoftalmia (łac. enophthalmus) – zapadnięcie się gałki ocznej w oczodole, pojawia się w przypadku zmniejszenia zawartości oczodołu, do czego może dochodzić w wyniku.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Enoftalmia · Zobacz więcej »

Enteropatia

Enteropatia – stan chorobowy polegający na zapaleniu jelita cienkiego, zmniejszeniu jego zdolności absorpcyjnej i zwiększeniu przepuszczalności.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Enteropatia · Zobacz więcej »

Enzymopatia

Enzymopatia – genetyczny lub nabyty niedobór ilości i aktywności niektórych enzymów, skutkujący patologiami i nieprawidłowościami w przebiegu różnych szlaków metabolicznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Enzymopatia · Zobacz więcej »

Enzymy

lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Enzymy · Zobacz więcej »

Erytrocyt

osmotycznego na krwinkę czerwonąSEM) pingwina białobrewego. Strzałkami zaznaczono nieprawidłowo rozwinięte, pozbawione jąder krwinki. Erytrocyt (gr. erythros czerwony + kytos komórka), krwinka czerwona, czerwone ciałko krwi – morfotyczny składnik krwi, którego głównym zadaniem jest przenoszenie tlenu z płuc do pozostałych tkanek organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Erytrocyt · Zobacz więcej »

Erytrodermia

Erytrodermia – uogólnione zajęcie skóry przez chorobę, przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem na ponad 90% powierzchni skóry.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Erytrodermia · Zobacz więcej »

Estrogeny

Estron (E1) Estradiol (E2) Estriol (E3) Estetrol (E4) Estrogeny – grupa hormonów płciowych, do których zalicza się trzy główne postacie estrogenu naturalnie występujące u kobiet estron (E1), estradiol (E2) i estriol (E3), a także estrogen wytwarzany tylko w czasie ciąży estetrol (E4).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Estrogeny · Zobacz więcej »

Etiologia

Etiologia (średniowieczna łac. – stwierdzenie przyczyny albo powodu; z gr. – badanie przyczyn od aitía „przyczyna” i logia „zbiór, kolekta”) – nauka badająca przyczyny zjawisk, procesów i faktów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Etiologia · Zobacz więcej »

Fagocytoza

Proces fagocytozy '''Przebieg fagocytozy'''a. nibynóżki obejmująpatogen, powstaje fagosomb. połączenie fagosomu z lizosomemc. produkty trawienia sąusuwane (lub przyswajane)1. patogeny2. fagosom3. lizosomy4. produkty trawienia5. cytoplazma6. błona komórkowa Fagocytoza (gr. phagein – jeść, kytos – komórka) – rodzaj endocytozy, spotykany u komórek i organizmów jednokomórkowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fagocytoza · Zobacz więcej »

Fascykulacja

Fascykulacja, inaczej drżenie pęczkowe (łac. fasciculatio) – błyskawiczne, drobne skurcze grup włókienek mięśniowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fascykulacja · Zobacz więcej »

Fenyloalanina

Fenyloalanina (skróty: Phe, F) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów egzogennych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fenyloalanina · Zobacz więcej »

Fibroblast

Fibroblasty – komórki zwierzęce wywodzące się z mezodermy, będące najliczniejszymi komórkami tkanki łącznej właściwej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fibroblast · Zobacz więcej »

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, FISH (od ang. fluorescent in situ hybridization) – technika cytogenetyczna służąca do wykrywania w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocąfluorescencyjnych sond DNA.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ · Zobacz więcej »

Fonologia

Fonologia (dawniej głosownia) – nauka o systemach dźwiękowych języków.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fonologia · Zobacz więcej »

Fosfofruktokinaza

Fruktozo-6-fosforan Fruktozo-1,6-bisfosforan Fruktozo-2,6-bisfosforan Fosfofruktokinazy (PFK z en phosphofructokinase) – grupa enzymów z klasy kinaz fosforylujących fruktozo-6-fosforan.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fosfofruktokinaza · Zobacz więcej »

Fosfolipidy

Ogólny model budowy fosfolipidu Fosfolipidy (inaczej fosfatydy lub fosfotłuszczowce; skrót: PL, z) – grupa organicznych związków chemicznych, lipidy, które oprócz reszt glicerolu i wyższych kwasów tłuszczowych zawierająresztę kwasu fosforowego związanego z zasadąazotową, np.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fosfolipidy · Zobacz więcej »

Fosforany

Grupa fosforanowa Fosforany (nazwa systematyczna: tetraoksydofosforany(3−); w systemie Stocka: ortofosforany(V)) – związki chemiczne, pochodne kwasu fosforowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fosforany · Zobacz więcej »

Fosforylaza glikogenu

Fosforylaza glikogenu – enzym klasy transferaz (EC 2.4.1.1) katalizujący odłączanie cząsteczek glukozy (w postaci glukozo-1-fosforanu) od łańcucha glikogenu w procesie fosforolizy, co stanowi pierwszy etap glikogenolizy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fosforylaza glikogenu · Zobacz więcej »

Fotoreceptory

Fotoreceptory – receptory (białka lub specyficzne komórki) pochłaniające światło i uruchamiające określonąreakcję fizjologicznąw organizmie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fotoreceptory · Zobacz więcej »

Franciszek Kokot

Franciszek Józef Kokot (ur. 24 listopada 1929 w Oleśnie, zm. 24 stycznia 2021 w Chorzowie) – polski lekarz, nefrolog i endokrynolog, profesor nauk medycznych, rektor Śląskiej Akademii Medycznej (1982–1984), członek rzeczywisty Polskiej Akademii Nauk i Polskiej Akademii Umiejętności.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Franciszek Kokot · Zobacz więcej »

Fruktozo-6-fosforan

Fruktozo-6-fosforan – organiczny związek chemiczny, pochodna fruktozy, w której grupa hydroksylowa przy atomie węgla nr 6 została zestryfikowana kwasem fosforowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Fruktozo-6-fosforan · Zobacz więcej »

GAA

GAA – (ang. Goals Against Average).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i GAA · Zobacz więcej »

Galaktitol

Galaktitol jest alkoholem cukrowym, produkt redukcji galaktozy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Galaktitol · Zobacz więcej »

Galaktokinaza

Model struktury monomeru ludzkiej galaktokinazy 1 w kompleksie z galaktozą(przedstawiona na czerwono) i analogiem ATP (przedstawiony na pomarańczowo) Galaktokinaza – enzym, fosfotransferaza umożliwiająca fosforylację α-D-galaktozy do galaktozo-1-fosforanu przy wykorzystaniu jednej cząsteczki ATP.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Galaktokinaza · Zobacz więcej »

Galaktoza

Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Galaktoza · Zobacz więcej »

Gastroenterologia

Gastroenterologia – dziedzina medycyny zajmująca się czynnościami i schorzeniami układu pokarmowego; przełyku, żołądka, jelit, odbytu i gruczołów trawiennych (wątroba, trzustka) oraz dróg żółciowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Gastroenterologia · Zobacz więcej »

Głód

Głód – fizjologiczne odczucie stanu organizmów wyższych związane z niedoborem pożywienia, składników pokarmowych (takich jak np. białka, tłuszcze, cukry, witaminy czy sole mineralne).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Głód · Zobacz więcej »

Głuchota

Głuchota – niezdolność do odbierania bodźców akustycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Głuchota · Zobacz więcej »

Gen

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Gen · Zobacz więcej »

Genetyka populacyjna

Genetyka populacyjna – dziedzina genetyki analizująca zjawiska dziedziczności w odniesieniu do populacji, nauka zajmująca się częstościąalleli i zmianami ich występowania pod wpływem sił ewolucyjnych: selekcji naturalnej, dryfu genetycznego, mutacji i przepływu genów, typów krzyżowania (panmiksyjne i wybiórcze).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Genetyka populacyjna · Zobacz więcej »

Genodermatozy

Genodermatozy – jakiekolwiek uwarunkowane genetycznie choroby skóry: należątu liczne choroby skóry lub zespoły dotyczące wielu narządów, w tym także skóry.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Genodermatozy · Zobacz więcej »

Gerd Herold

Gerd Herold (ur. 1945 w Oberlungwitz) – niemiecki lekarz, doktor nauk medycznych, specjalista chorób wewnętrznych i medycyny pracy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Gerd Herold · Zobacz więcej »

Glejoza

Glejoza (ang. gliosis) – nienowotworowy przerost i rozrost gleju gwiaździstego (astrogleju, astrocytów), będący nieswoistąreakcjąastrocytów, spotykanąw wielu różnych chorobach ośrodkowego układu nerwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glejoza · Zobacz więcej »

Glikogen

Glikogen – polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane sąz połączonych ok.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glikogen · Zobacz więcej »

Glikoliza

Schemat glikolizy Glikoliza, szlak Embdena-Meyerhofa-Parnasa – ciąg reakcji biochemicznych, podczas których jedna cząsteczka glukozy zostaje przekształcona w dwie cząsteczki pirogronianu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glikoliza · Zobacz więcej »

Glukoneogeneza

Glukoneogeneza Glukoneogeneza – enzymatyczny proces przekształcania niecukrowcowych prekursorów, np.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glukoneogeneza · Zobacz więcej »

Glukoza

Glukoza, D-glukoza – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glukoza · Zobacz więcej »

Glukozo-6-fosforan

Glukozo-6-fosforan – organiczny związek chemiczny z grupy aldoz, pochodna glukozy ufosforylowana w pozycji 6.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glukozo-6-fosforan · Zobacz więcej »

Glukozydazy

Glukozylazy, glukozydazy - enzymy z grupy hydrolaz, rozcinające wiązania pomiędzy poszczególnymi cząsteczkami glukozy w cukrach złożonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glukozydazy · Zobacz więcej »

Glutamina

Glutamina (łac. Levoglutamidum; skróty: Gln lub Q; skróty "Glx" lub "Z" oznaczają"kwas glutaminowy lub glutamina") – organiczny związek chemiczny z grupy α-aminokwasów, amid kwasu glutaminowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Glutamina · Zobacz więcej »

Gorączka

Termometr pokazujący temperaturę 38,7 stopnia Gorączka (łac. febris) – stan eutermii towarzyszący chorobie polegający na zwiększeniu temperatury ciała w punkcie nastawczym powyżej normy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Gorączka · Zobacz więcej »

Grasica

klatce piersiowej budowa grasicy Grasica (łac. glandula thymus) – gruczoł, będący narządem wchodzącym w skład układu limfatycznego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Grasica · Zobacz więcej »

Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel OSA, Grzegorz Mendel (ur. 20 lipca 1822 w Heinzendorf bei OdrauHynczyce (cz. Hynčice, niem. Heinzendorf bei Odrau) (część gminy Vražné (niem. Groß Petersdorf)) koło Nowego Jiczyna, Śląsk Czeski, zm. 6 stycznia 1884 w Brnie) − czeski przyrodnik, zakonnik, opat zakonu augustianów w Brnie na Morawach, prekursor genetyki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Gregor Mendel · Zobacz więcej »

Gronkowiec złocisty

Gronkowiec złocisty (łac. Staphylococcus aureus) – Gram-dodatnia bakteria występująca w jamie nosowo-gardłowej oraz na skórze.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Gronkowiec złocisty · Zobacz więcej »

Gruczolakorak jelita cienkiego

Gruczolakorak jelita cienkiego, rak jelita cienkiego (łac. adenocarcinoma intestini tenuis) – nowotwór złośliwy rozwijający się w obrębie jelita cienkiego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Gruczolakorak jelita cienkiego · Zobacz więcej »

Grudka

300px Grudka (łac. papula) – w dermatologii wykwit wyniesiony ponad powierzchnię skóry, o różnych wymiarach, dość wyraźnym odgraniczeniu i innej niż otaczająca tkanka spoistości.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Grudka · Zobacz więcej »

Guanina

Guanina – organiczny związek chemiczny z grupy puryn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Guanina · Zobacz więcej »

Guido Fanconi

Guido Fanconi Guido Fanconi (1 stycznia 1892 roku w Poschiavo – 10 października 1979 roku w Zurychu) – szwajcarski pediatra.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Guido Fanconi · Zobacz więcej »

Guz desmoidalny

Guz desmoidalny, włókniakowatość typu głębokiego – miejscowo agresywny nowotwór o pośredniej złośliwości zaliczany do nowotworów tkanki włóknistej z fibroblastów i miofibroblastów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Guz desmoidalny · Zobacz więcej »

Heinrich Unverricht

thumb Heinrich Unverricht (ur. 18 września 1853 we Wrocławiu, zm. 22 kwietnia 1912 w Magdeburgu) – niemiecki lekarz.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Heinrich Unverricht · Zobacz więcej »

Helikazy

upright.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Helikazy · Zobacz więcej »

Hematuria

Hematuria widoczna w próbce moczu Hematuria, krwiomocz – obecność erytrocytów w moczu, w liczbie przekraczającej 5 sztuk/μl.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hematuria · Zobacz więcej »

Hemizygota

Hemizygota – termin w genetyce określający osobnika płci męskiej posiadającego jedynie jeden allel danego genu związany z chromosomem X. Drugi chromosom "homologiczny" dopełniający diploidalność jest płciowym chromosomem Y. Hemizygoty zatem mogąposiadać jedynie dwa genotypy: XaY (recesywny) oraz XAY (dominujący).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hemizygota · Zobacz więcej »

Hemoglobina

Wizualizacja cząsteczki hemoglobiny. Cztery zasocjowane podjednostki, z których każda zawiera cząsteczkę hemu (zaznaczonąna zielono). Nie pokazano grup bocznych aminokwasów, a tylko konformację łańcuchów peptydowych – tzw. model wstęgowy Miejsce i odsetek syntezy łańcuchów hemoglobiny w życiu pre- i postnatalnym Krzywa wysycenia hemoglobiny w zależności od ciśnienia cząstkowego tlenu. Porównanie krzywych saturacji Mioglobiny(Mb) z Hemoglobiną(HbA), HemoglobinąpłodowąHemoglobina (gr. αἷμα haîma "krew", łac. globus "kula"), oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadnicząfunkcjąjest transportowanie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hemoglobina · Zobacz więcej »

Hemoglobinopatia

Hemoglobinopatia – defekt genetyczny, objawiający się błędnąstrukturąjednego z łańcuchów globiny w cząsteczce hemoglobiny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hemoglobinopatia · Zobacz więcej »

Hemosyderyna

Hemosyderyna w preparacie tkankowym z nerki. Obszary wybarwione na brązowo wykazująobecność hemosyderyny Hemosyderyna – kompleks białkowy magazynujący żelazo w komórkach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hemosyderyna · Zobacz więcej »

Hepatomegalia

Hepatomegalia – termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hepatomegalia · Zobacz więcej »

Heterozygota

Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus w chromosomach homologicznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Heterozygota · Zobacz więcej »

Hialuronidaza

Model przestrzenny cząsteczki hialuronidazy Hialuronidaza – enzym (EC 3.2.1.35) z klasy hydrolaz depolimeryzujący kwas hialuronowy, w wyniku czego zmniejsza się lepkość ośrodka, co ułatwia rozprzestrzenianie się obcych substancji i drobnoustrojów w organizmie (z tego powodu bywa nazywana "czynnikiem rozprzestrzeniającym").

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hialuronidaza · Zobacz więcej »

Hiperfagia

Hiperfagia lub polifagia (z gr. πολύ - wiele, φαΐ - jedzenie) – nadmierne zwiększenie łaknienia, będące raczej rzadkim objawem wikłającym niektóre zaburzenia neurologiczne i psychiczne.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiperfagia · Zobacz więcej »

Hiperkalciuria

Hiperkalciuria – stan chorobowy, polegający na zwiększonym wydalaniu wapnia z moczem (powyżej 300 mg/dobę u mężczyzn i powyżej 250 mg u kobiet).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiperkalciuria · Zobacz więcej »

Hiperkaliemia

Hiperkaliemia, hiperkalemia, hiperpotasemia – u człowieka stan, w którym stężenie jonów potasowych K+ w surowicy krwi przekracza przyjętą(umowną) wartość 5,5 mmol/l.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiperkaliemia · Zobacz więcej »

Hiperkeratoza

Hiperkeratoza (łac. hyperkeratosis) – znaczne pogrubienie warstwy rogowej naskórka związane z nadmiernym rogowaceniem.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiperkeratoza · Zobacz więcej »

Hiperlipidemia

Hiperlipidemia – zespół zaburzeń metabolicznych objawiających się podwyższonymi poziomami frakcji cholesterolu lub trójglicerydów w surowicy krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiperlipidemia · Zobacz więcej »

Hiperostoza korowa

thumb Hiperostoza korowa (łac. hyperostosis corticalis generalisata) – grupa wrodzonych chorób kości, w których obrazie klinicznym występuje uogólnione, symetryczne stwardnienie śródkostne.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiperostoza korowa · Zobacz więcej »

Hiperteloryzm

Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »

Hipertermia

Hipertermia – stan podwyższonej ciepłoty ciała spowodowany czynnikami wewnętrznymi (np. wysiłek fizyczny, utrudnione oddawanie ciepła do otoczenia) lub zewnętrznymi (np. przebywanie w środowisku o wysokiej temperaturze).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipertermia · Zobacz więcej »

Hipertrójglicerydemia

Hipertrójglicerydemia – zwiększenie ponad normę stężenia trójglicerydów we krwi, co wiąże się z ryzykiem rozwoju miażdżycy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipertrójglicerydemia · Zobacz więcej »

Hipofosfatemia

Hipofosfatemia - obniżenie stężenia fosforanów nieorganicznych w surowicy krwi do poziomu poniżej 0,9 mmol/l.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipofosfatemia · Zobacz więcej »

Hipoglikemia

Pomiar stężenia cukru Hipoglikemia (łac. hypoglycaemia), inaczej niedocukrzenie – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłąwrotną) spada poniżej 3,9 mmol/l (70 mg/dl).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipoglikemia · Zobacz więcej »

Hipogonadyzm

Hipogonadyzm – termin medyczny określający defekt układu rozrodczego skutkujący dysfunkcjągonad (jajników lub jąder).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipogonadyzm · Zobacz więcej »

Hipokalcemia

Hipokalcemia – stan obniżonego poziomu wapnia we krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipokalcemia · Zobacz więcej »

Hipokaliemia

Hipokaliemia – stężenie potasu w surowicy krwi mniejsze niż 3,6 mmol/l (u dzieci odpowiednio 3,2 mmol/l).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipokaliemia · Zobacz więcej »

Hipoksantyna

Hipoksantyna – organiczny związek chemiczny z grupy zasad purynowych występujący w tkankach i płynach ustrojowych organizmów żywych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipoksantyna · Zobacz więcej »

Hiponatremia

Hiponatremia – stan obniżonego poziomu sodu w surowicy krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hiponatremia · Zobacz więcej »

Hipoplazja

Hipoplazja (łac. hypoplasia, z, hipo – pod, tu: mało +, plasis – kształtować, formować, por. plastyczny), niedorozwój – typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipoplazja · Zobacz więcej »

Hipotonia

Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hipotonia · Zobacz więcej »

Hirsutyzm

Kronice Norymberskiej (1493) Hirsutyzm – występowanie nadmiernego owłosienia typu męskiego (owłosienie na twarzy, klatce piersiowej, również wokół brodawek, brzuchu, odcinku krzyżowym, okolicy sromu) u kobiet.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hirsutyzm · Zobacz więcej »

Histamina

Histamina (β-imidazolyloetyloamina) – organiczny związek chemiczny, heterocykliczna amina będąca pochodnąimidazolu zawierającąboczny łańcuch etyloaminowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Histamina · Zobacz więcej »

Holoprozencefalia

thumb Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Holoprozencefalia · Zobacz więcej »

Homozygota

Homozygota – organizm posiadający identyczne allele danego genu (np. aa lub AA) w chromosomach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Homozygota · Zobacz więcej »

Homozygota recesywna

Homozygota recesywna – organizm (komórka), w którym oba allele danego genu sąrecesywne (aa).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Homozygota recesywna · Zobacz więcej »

Hormon adrenokortykotropowy

Hormon adrenokortykotropowy (kortykotropina, skrót: ACTH) – hormon peptydowy przysadki mózgowej, zaliczany do hormonów tropowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hormon adrenokortykotropowy · Zobacz więcej »

Hormon lipotropowy

Hormon lipotropowy (LPH) - hormon przedniego (gruczołowego) płata przysadki mózgowej występujący w dwóch postaciach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hormon lipotropowy · Zobacz więcej »

Hormony zwierzęce

Hormony (od hormao – rzucam się naprzód, pędzę) – związki chemiczne wydzielane przez gruczoły lub tkanki układu hormonalnego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hormony zwierzęce · Zobacz więcej »

Hospitalizacja

Hospitalizacja – pobyt pacjenta w szpitalu przez minimum jednąnoc, trwający od chwili wpisu do księgi głównej do chwili wypisu, przeprowadzany w celu wykonania badań diagnostycznych lub leczenia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hospitalizacja · Zobacz więcej »

Hybrydyzacja kwasów nukleinowych

Hybrydyzacja kwasów nukleinowych – zjawisko spontanicznego łączenia się komplementarnych nici kwasów nukleinowych (DNA z DNA, RNA z RNA lub DNA z RNA).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hybrydyzacja kwasów nukleinowych · Zobacz więcej »

Hydroksylaza fenyloalaninowa

Hydroksylaza fenyloalaninowa (4-monooksygenaza fenyloalaninowa, EC 1.14.16.1) – enzym z grupy hydroksylaz, katalizujący przekształcenie L-fenyloalaniny w L-tyrozynę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Hydroksylaza fenyloalaninowa · Zobacz więcej »

Idiosynkrazja

Idiosynkrazja (gr. ιδιοσυνκρασία, idiosinkrasia, idios „jego własny” i syn-krasis „mieszanina”) – nadwrażliwość organizmu (uczulenie, alergia) na pewne substancje.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Idiosynkrazja · Zobacz więcej »

Iloraz inteligencji

Iloraz inteligencji (IQ, od ang. intelligence quotient) – wynik testu inteligencji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Iloraz inteligencji · Zobacz więcej »

Implantacja (fizjologia)

blastocysty człowieka w 8–9 dniu od zapłodnienia Implantacja (‘w’, ‘sadzić’),, zagnieżdżenie – pierwszy etap rozwijającej się ciąży u żyworodnych polegający na ścisłym kontakcie blastocysty ze ścianąmacicy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Implantacja (fizjologia) · Zobacz więcej »

Imprinting (genetyka)

Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów i metylacji histonów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Imprinting (genetyka) · Zobacz więcej »

Inaktywator

Inaktywator (łac. inactivus - "nieczynny") – dowolny czynnik chemiczny zmniejszający lub całkowicie wstrzymujący aktywność substancji chemicznej do określonej reakcji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Inaktywator · Zobacz więcej »

Insercja

Schemat pokazujący mechanizm insercji na poziomie całego chromosomu. Insercja (interkalacja) – najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Insercja · Zobacz więcej »

Insulina

Kryształki insuliny Insulina (– pol. wyspa) – anaboliczny hormon peptydowy o działaniu ogólnoustrojowym odgrywający zasadnicząrolę w metabolizmie węglowodanów, a także białek i tłuszczów wydzielany przez część wewnątrzwydzielniczątrzustki, a dokładniej przez komórki beta wysp Langerhansa.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Insulina · Zobacz więcej »

Insulinooporność

Insulinooporność – zaburzenie homeostazy glukozy, polegające na zmniejszeniu wrażliwości mięśni, tkanki tłuszczowej, wątroby oraz innych tkanek organizmu na insulinę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Insulinooporność · Zobacz więcej »

Intron

prokariotycznej Intron, sekwencja niekodująca – część sekwencji genu, która nie koduje sekwencji aminokwasów polipeptydu, a jedynie rozdziela kodujące eksony.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Intron · Zobacz więcej »

Inwersja chromosomowa

Inwersja chromosomowa – rodzaj mutacji, pojawiającej się w genomie, w wyniku której chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Inwersja chromosomowa · Zobacz więcej »

Izochromosom

Izochromosom – wadliwy chromosom powstały zwykle z połączonych 2 jednakowych ramion (2 krótkich albo 2 długich) chromosomów, z których powstał (ma to miejsce zazwyczaj podczas podziału tetrady).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Izochromosom · Zobacz więcej »

Jajnik

pęcherzyki Graafa, 3 – więzadło jajnika, 4 – jajowód, 5 – tętnica jajnikowa i żyła jajnikowa Kolejność zmian w jajniku podczas cyklu miesiączkowego: 1 – menstruacja, 2 – rosnące pęcherzyki, 3 – dojrzały pęcherzyk z komórkąjajową, 4 – owulacja, 5 – ciałko żółte, 6 – zanik ciałka żółtego Jajnik – gonada występująca u samic większości zwierząt (z wyjątkiem gąbek).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jajnik · Zobacz więcej »

Jan Lubiński

Jan Antoni Lubiński (ur. 7 stycznia 1953 w Przechlewie) – polski lekarz, prof. dr hab. n. med., specjalista w dziedzinie patomorfologii oraz genetyki klinicznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jan Lubiński · Zobacz więcej »

Jaskra

Jaskra (łac. glaucoma) – grupa chorób oczu prowadząca do postępującego i nieodwracalnego uszkodzenia nerwu wzrokowego i komórek zwojowych siatkówki i co za tym idzie pogorszenia lub utraty wzroku (zawężenia pola widzenia).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jaskra · Zobacz więcej »

Jądro (anatomia)

Moszna Jądro (łac. testis, l.mn. testes, dosłownie – świadek, orchis, testimonium virile, grec. didymis) – gonada występująca u samców większości zwierząt (z wyjątkiem gąbek).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jądro (anatomia) · Zobacz więcej »

Jądro zębate

Jądro zębate Przekrój móżdżku, widoczne jądro zębate Jądro zębate (łac. nucleus dentatus) – największe, parzyste skupisko istoty szarej zlokalizowanej w głębokich strukturach móżdżku.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jądro zębate · Zobacz więcej »

Języczek ssaków

Języczek widoczny na środku zdjęcia Języczek (łac. uvula) – wyrostek na tylnym brzegu podniebienia miękkiego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Języczek ssaków · Zobacz więcej »

Jelito cienkie

Jelito cienkie (łac. intestinum tenue) – najdłuższa część przewodu pokarmowego, położona pomiędzy żołądkiem a jelitem grubym, od którego oddziela się poprzez zastawkę krętniczo-kątniczą.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jelito cienkie · Zobacz więcej »

Jelito grube

Jelito grube (łac. intestinum crassum) – końcowy odcinek jelita kręgowców łączący jelito cienkie z odbytem.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jelito grube · Zobacz więcej »

Jodopsyna

Jodopsyna (łac. iodopsinum, fiolet wzrokowy) – barwnik światłoczuły (ulegający przemianie fotochemicznej) znajdujący się w czopkach siatkówki oka, uczestniczący w powstawaniu wrażeń barwnych (widzenie fotopowe).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Jodopsyna · Zobacz więcej »

Julia Bell

Julia Bell (ur. 28 stycznia 1879, zm. 26 kwietnia 1979) – angielska genetyczka i statystyk (uczennica Karla Pearsona), współpracownica Johna B.S. Haldana, należąca do pionierów badań genomu człowieka, znana z odkrycia zespołu łamliwego chromosomu X („Martin–Bell syndrome”).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Julia Bell · Zobacz więcej »

Kamica żółciowa

Kamienie z jednego pęcherzyka żółciowego Kamienie żółciowe Kamica żółciowa (łac. cholelithiasis, choledocholithiasis, cholecystolithiasis) – choroba polegająca na powstawaniu tzw.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kamica żółciowa · Zobacz więcej »

Kamica nerkowa

Kamica nerkowa (moczowa) (łac. nephrolithiasis, urolithiasis) – choroba polegająca na powstawaniu złogów (tzw. „kamieni”) w nerkach lub drogach moczowych na skutek wytrącania się związków chemicznych stanowiących prawidłowe lub patologiczne składniki obecne w moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kamica nerkowa · Zobacz więcej »

Kamptodaktylia

thumb Kamptodaktylia (łac. camptodactylia, ang. camptodactyly, z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kamptodaktylia · Zobacz więcej »

Kardiolipina

Wzór strukturalny kardiolipiny Alternatywny wzór strukturalny kardiolipiny Kardiolipina (CL, z ang. cardiolipin) – organiczny związek chemiczny z grupy glicerolofosfolipidów (dwufosfatydyloglicerol).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kardiolipina · Zobacz więcej »

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa, obraz sekcyjny Kardiomiopatia przerostowa (łac. cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowaniu samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postaciąuogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kardiomiopatia przerostowa · Zobacz więcej »

Kardiomiopatie

Kardiomiopatie (łac. cardiomyopathia) – grupa chorób mięśnia sercowego powodowanych różnorodnymi przyczynami (etiologia heterogenna), prowadzących do nieprawidłowego działania (dysfunkcji) serca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kardiomiopatie · Zobacz więcej »

Kępki żółte

Kępki żółte, in.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kępki żółte · Zobacz więcej »

Kciuk

Lewa dłoń z odchylonym kciukiem Kciuk (łac. pollex) – u naczelnych pierwszy palec ręki przeciwstawny czterem pozostałym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kciuk · Zobacz więcej »

Keratyny

Keratyny – grupa nierozpuszczalnych w wodzie białek fibrylarnych wytwarzanych przez keratynocyty w procesie keratynizacji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Keratyny · Zobacz więcej »

Ketonuria

Ketonuria, acetonuria, ketoaciduria– stan, gdy w moczu pojawiająsię ciała ketonowe.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ketonuria · Zobacz więcej »

Kierunek proksymalny

kończyny górnej Kierunek proksymalny, kierunek bliższy – kierunek lub położenie anatomiczne skierowane ku przyczepowi kończyny lub innej struktury, np.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kierunek proksymalny · Zobacz więcej »

Kieszonki skrzelowe

thumb thumb Kieszonki skrzelowe (ang. pharyngeal grooves, pharyngeal clefts) – w embriogenezie kręgowców, parzyste zachyłki wytworzone przez endodermalnąwyściółkę pierwotnego gardła, układające się między łukami skrzelowymi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kieszonki skrzelowe · Zobacz więcej »

Kinazy

Kinazy (EC 2.7) – grupa enzymów należących do transferaz, katalizujących reakcję przeniesienia grupy fosforanowej ze związku wysokoenergetycznego (np. ATP) na właściwącząsteczkę docelową.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kinazy · Zobacz więcej »

Kinazy aktywowane mitogenami

Kinazy aktywowane mitogenami (kinazy MAP, MAPK, ang. mitogen-activated protein kinases, EC 2.7.11.24) – grupa kinaz białkowych serynowo-treoninowych, odgrywających rolę w regulacji odpowiedzi na sygnały zewnętrzne dochodzące do komórki (mitogeny).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kinazy aktywowane mitogenami · Zobacz więcej »

Klatka piersiowa

Klatka piersiowa W anatomii człowieka klatka piersiowa (łac. thorax) – część tułowia między szyjąi jamąbrzuszną.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Klatka piersiowa · Zobacz więcej »

Klatka piersiowa lejkowata

thumb Przekrój poprzeczny przez szewskąklatkę piersiowąw tomografii komputerowej Klatka piersiowa lejkowata – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Klatka piersiowa lejkowata · Zobacz więcej »

Klinodaktylia

thumb Klinodaktylia umiarkowanego stopnia Klinodaktylia (łac. clinodactylia) – mała wada wrodzona (cecha dysmorficzna) polegająca na bocznym lub przyśrodkowym skrzywieniu palca dłoni bądź stopy w płaszczyźnie dłoni lub stopy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Klinodaktylia · Zobacz więcej »

Koło tętnicze mózgu

Schemat koła tętniczego mózgu (w górnej części schematu). mózgowia ludzkiego. tętnice kręgowe; dalej tętnica podstawna i wreszcie koło tętnicze mózgu. Koło tętnicze mózgu, także koło tętnicze Willisa (łac. circulus arteriosus cerebri) – układ tętnic zaopatrujących mózgowie, leżących na jego podstawie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Koło tętnicze mózgu · Zobacz więcej »

Kość

Kość (łac. os, lm ossa; gr. ostéon) – narząd budujący układ kostny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kość · Zobacz więcej »

Kość czołowa

Kość czołowa – jedna z kości mózgoczaszki, u większości kręgowców parzysta.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kość czołowa · Zobacz więcej »

Kość miedniczna

Kość miedniczna u człowieka Kość miedniczna – parzysta kość wchodząca w skład obręczy kończyny dolnej lub tylnej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kość miedniczna · Zobacz więcej »

Kość potyliczna

Czaszka ptaka: '''BO''': kość potyliczna podstawna, '''Eo''': kość potyliczna boczna, '''So''': kość nadpotyliczna, '''Oc''': kłykieć potyliczny Czaszka psa: kość potyliczna oznaczona liczbą'''11''' i kolorem różowym Kość potyliczna (łac. os occipitale) – kość mózgoczaszki ptaków i ssaków, położona w jej okolicy potylicznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kość potyliczna · Zobacz więcej »

Kości długie

Kości długie – rodzaj kości, których długość znacznie przewyższa ich szerokość i grubość.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kości długie · Zobacz więcej »

Kodon terminacyjny

Kodon terminacyjny, kodon stop, kodon nonsensowny, kodon kończący – trójka nukleotydów nieodpowiadająca żadnemu z aminokwasów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kodon terminacyjny · Zobacz więcej »

Kolagen

Struktura jednostki tropokolagenu – tzw. potrójna helisa, złożona z 3 łańcuchów polipeptydowych Kolagen – białko fibrylarne stanowiące główny składnik substancji międzykomórkowej organizmów zwierzęcych, nadające tkankom odporność na rozciąganie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kolagen · Zobacz więcej »

Kolana koślawe

Kolana koślawe Kolana koślawe (łac. genu valgum) – wada kończyn dolnych, w której odstęp między przyśrodkowymi kostkami, mierzony przy zwartych i wyprostowanych kolanach jest większy niż 4–5 cm.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kolana koślawe · Zobacz więcej »

Kolumbia Brytyjska

Kolumbia Brytyjska (ang. British Columbia) – prowincja Kanady.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kolumbia Brytyjska · Zobacz więcej »

Komórka generatywna

Komórka generatywna – komórka występująca w gametoficie męskim, w ziarnkach pyłku roślin nasiennych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Komórka generatywna · Zobacz więcej »

Komórka jajowa

Ludzka komórka jajowa Komórka jajowa, jajo (łac. ovum) – gameta żeńska u zwierząt i roślin.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Komórka jajowa · Zobacz więcej »

Komórki glejowe

oligodendrocyty (niebieskie) Komórki glejowe lub glej (gr. glia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Komórki glejowe · Zobacz więcej »

Komórki Purkiniego

Komórki Purkiniego (inaczej Purkinjego, lub gruszkowate) – typ neuronów GABA-ergicznych kory móżdżku.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Komórki Purkiniego · Zobacz więcej »

Komórki somatyczne

Komórki somatyczne, komórki wegetatywne – wszystkie komórki organizmu wielokomórkowego, z wyjątkiem niezróżnicowanych komórek macierzystych lub komórek rozrodczych (germinalnych).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Komórki somatyczne · Zobacz więcej »

Kompleks dehydrogenazy pirogronianowej

Kompleks dehydrogenazy pirogronianowej (ang. pyruvate dehydrogenase complex, PDC) – kompleks trzech enzymów przekształcający pirogronian w acetylo-CoA w procesie dekarboksylacji pirogronianu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kompleks dehydrogenazy pirogronianowej · Zobacz więcej »

Kora mózgu

człowieka w przekroju czołowym. Rozciągającąsię na powierzchni całego mózgu korę mózgu zaznaczono ciemniejszym kolorem. mózg rezusa. Kora mózgu jest widoczna jako zewnętrzna, pokrywająca cały mózg, silnie pofałdowana struktura wybarwiona na ciemnofioletowo. metodąGolgiego. Kora mózgu – najbardziej zewnętrzna struktura mózgu człowieka i niektórych innych grup kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kora mózgu · Zobacz więcej »

Kora nadnercza

Kora nadnercza – położona zewnętrznie część nadnercza, pochodzenia mezodermalnego, stanowiąca 80–90% masy tego narządu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kora nadnercza · Zobacz więcej »

Kortyzol

Kortyzol, hydrokortyzon (.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kortyzol · Zobacz więcej »

Kosmki jelitowe

mikroskopu elektronowego). Kosmki jelitowe – małe, palcowate wypustki umieszczone na powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego ssaków i ptaków, mające na celu zwiększenie powierzchni chłonnej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kosmki jelitowe · Zobacz więcej »

Krótkowzroczność

Krótkowzroczność (miopia, z gr. → myopia) – jedna z najczęściej spotykanych wad refrakcyjnych wzroku polegająca na tym, że układ optyczny oka nieprawidłowo skupia promienie świetlne.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Krótkowzroczność · Zobacz więcej »

Kręgosłup człowieka

żebra, ''Pelvis'' – kość miedniczna) Kręgosłup człowieka – element szkieletu człowieka rozumnego (Homo sapiens) pełniący rolę narządu podporowego, narządu ruchu i osłony rdzenia kręgowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kręgosłup człowieka · Zobacz więcej »

Kresomózgowie

płat potyliczny Kresomózgowie (łac. telencephalon) – część mózgowia obejmująca półkule mózgu, spoidła mózgu (w tym ciało modzelowate), blaszkę krańcową, jądra podstawne, hipokamp, komory boczne, sklepienie oraz węchomózgowie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kresomózgowie · Zobacz więcej »

Krew

rany na palcu frakcjonowana przez wirowanie. Widoczne osocze (warstwa górna), warstwa leukocytarno-płytkowa (cienka, biało zabarwiona warstwa środkowa) oraz warstwa erytrocytarna (na dole). Od lewej do prawej: erytrocyt, trombocyt, leukocyt Krew (łac. sanguis,, haima) – płyn ustrojowy, który za pośrednictwem układu krążenia pełni funkcję transportowąoraz zapewnia komunikację pomiędzy poszczególnymi układami organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Krew · Zobacz więcej »

Krtań

Krtań (łac. larynx) – górny odcinek układu oddechowego niektórych kręgowców (płazów, gadów, ptaków i ssaków), nieparzysty narząd łączący gardło z tchawicą.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Krtań · Zobacz więcej »

Krwawienie z nosa

Krwawienie z nosa (łac. Epistaxis) – często występujący objaw chorobowy polegający na utracie krwi, kiedy źródło krwawienia znajduje się w obrębie jamy nosowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Krwawienie z nosa · Zobacz więcej »

Krwinkomocz

Krwinkomocz, erytrocyturia, krwiomocz mikroskopowy, mikrohematuria – obecność erytrocytów w moczu (więcej niż 3 erytrocyty w polu widzenia) niezmieniająca jego wyglądu makroskopowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Krwinkomocz · Zobacz więcej »

Krzepnięcie krwi

Krzepnięcie krwi – naturalny, fizjologiczny proces zapobiegający utracie krwi w wyniku uszkodzeń naczyń krwionośnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Krzepnięcie krwi · Zobacz więcej »

Krzywica

Krzywica (z gr. Rachitis, ραχίτις – dosłownie zapalenie kręgosłupa), zwana również angielskąchorobą– choroba występująca u dzieci, najczęściej pomiędzy 2 miesiącem a 3.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Krzywica · Zobacz więcej »

Ksantyna

Ksantyna (2,6-dihydroksypuryna) – organiczny związek chemiczny, jedna z zasad purynowych, bezpośredni prekursor kwasu moczowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ksantyna · Zobacz więcej »

Kwas fenylooctowy

Kwas fenylooctowy – organiczny związek chemiczny z grupy kwasów karboksylowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas fenylooctowy · Zobacz więcej »

Kwas fenylopirogronowy

Kwas fenylopirogronowy (fenyloketon) – organiczny związek chemiczny z grupy α-ketokwasów karboksylowych, fenylowa pochodna kwasu pirogronowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas fenylopirogronowy · Zobacz więcej »

Kwas glutaminowy

Kwas glutaminowy (Glu, E; łac. Acidum glutamicum)Skróty "Glx" lub "Z" oznaczają"kwas glutaminowy lub glutamina" czyli Glx.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas glutaminowy · Zobacz więcej »

Kwas homogentyzynowy

Kwas homogentyzynowy – organiczny związek chemiczny z grupy kwasów karboksylowych, produkt pośredni w metabolizmie aminokwasów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas homogentyzynowy · Zobacz więcej »

Kwas linolowy

Kwas linolowy (z – len, – olej; LA) – organiczny związek chemiczny z grupy nienasyconych kwasów tłuszczowych typu omega-6.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas linolowy · Zobacz więcej »

Kwas mlekowy

Kwas mlekowy, kwas 2-hydroksypropanowy, E270 – organiczny związek chemiczny z grupy hydroksykwasów, obecny w skwaśniałym mleku (skąd pochodzi jego nazwa) oraz powstający w mięśniach w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego, kiedy dochodzi do procesu beztlenowego oddychania zwanego fermentacjąmleczanową.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas mlekowy · Zobacz więcej »

Kwas moczowy

Kwas moczowy, 2,6,8-trioksypuryna – organiczny związek chemiczny, pochodna puryny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas moczowy · Zobacz więcej »

Kwas pirogronowy

Kwas pirogronowy (kwas 2-oksopropanowy) – organiczny związek chemiczny z grupy α-ketokwasów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwas pirogronowy · Zobacz więcej »

Kwasica metaboliczna

Kwasica metaboliczna – stan zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, w którym dochodzi do nagromadzenia we krwi nadmiernych ilości substancji o charakterze kwaśnym lub zmniejszania się stężenia substancji o charakterze zasadowym (głównie anionów wodorowęglanowych) i w efekcie tego do obniżenia jej pH.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwasica metaboliczna · Zobacz więcej »

Kwasica mleczanowa

Kwasica mleczanowa – stan spowodowany przez nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Kwasica mleczanowa · Zobacz więcej »

Laminina

Struktura lamininy Laminina (łac. laminin) – białko należące do glikoprotein o masie cząsteczkowej ok.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Laminina · Zobacz więcej »

Leucyna

Leucyna (skróty: Leu, L) – organiczny związek chemiczny, jest kodowanym aminokwasem alifatycznym, o rozgałęzionym łańcuchu bocznym, obojętnym elektrycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Leucyna · Zobacz więcej »

Leukocyty

Leukocyty, krwinki białe – elementy morfotyczne krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Leukocyty · Zobacz więcej »

Leukodystrofia metachromatyczna

Leukodystrofia metachromatyczna (ang. metachromatic leukodystrophy, MLD) – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa należąca do grup leukodystrofii i sfingolipidoz.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Leukodystrofia metachromatyczna · Zobacz więcej »

Libido

Libido, potocznie popęd seksualny – ogół popędu seksualnego lub pożądania aktywności seksualnych danej osoby.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Libido · Zobacz więcej »

Limfocyty

skaningowym mikroskopem elektronowym) Limfocyty – komórki układu odpornościowego należące do agranulocytów z grupy leukocytów, uczestniczące i będące podstawąodpowiedzi odpornościowej swoistej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Limfocyty · Zobacz więcej »

Limfocyty B

Trójwymiarowy obraz limfocytu B Limfocyty B (B od łac. bursa Fabricii, czyli torebka Fabrycjusza), limfocyty szpikozależne – komórki układu odpornościowego odpowiedzialne za humoralnąodpowiedź odpornościową, czyli wytwarzanie przeciwciał.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Limfocyty B · Zobacz więcej »

Limfocyty T

mikroskopem skaningowym trombocyt (środek), erytrocyt (po lewej) Limfocyty T (od, grasica), limfocyty grasicozależne – limfocyty odpowiedzialne za komórkowąodpowiedź odpornościową.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Limfocyty T · Zobacz więcej »

Lipofuscyna

pmc.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Lipofuscyna · Zobacz więcej »

Lizosom

cytozol12. '''lizosom'''13. centriola Lizosom – organellum cytoplazmatyczne wytwarzane przez aparat Golgiego, występujące licznie w komórkach eukariotycznych (typowo w komórkach zwierzęcych) i komórkach roślinnych, natomiast nieobecne w komórkach prokariotycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Lizosom · Zobacz więcej »

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Lizosomalne choroby spichrzeniowe · Zobacz więcej »

Lizyna

Lizyna, Lys, K – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Lizyna · Zobacz więcej »

Locus

Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Locus · Zobacz więcej »

Małżowina uszna

nosorożca białego Małżowina uszna Elementy małżowiny usznej Małżowina uszna (łac. auricula) – część ucha zewnętrznego odpowiedzialna za pobieranie bodźców akustycznych ze środowiska zewnętrznego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Małżowina uszna · Zobacz więcej »

Małopłytkowość

Małopłytkowość (łac. thrombocytopenia) – objaw chorobowy polegający na niedoborze płytek krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Małopłytkowość · Zobacz więcej »

Małopłytkowość immunologiczna

Małopłytkowość immunologiczna (dawniej nazywana idiopatycznąplamicąmałopłytkową, samoistnąplamicąmałopłytkową, małopłytkowościąsamoistną, immunologicznąplamicąmałopłytkowąlub chorobąWerlhofa), ITP (od ang. idiopathic thrombocytopenic purpura), IT (od ang. idiopathic thrombocytopenia) – choroba autoimmunologiczna charakteryzująca się przyspieszonym niszczeniem w układzie siateczkowo-śródbłonkowym opłaszczonych przeciwciałami płytek krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Małopłytkowość immunologiczna · Zobacz więcej »

Macierz pozakomórkowa

Macierz pozakomórkowa, ECM (od ang. extracellular matrix), macierz zewnątrzkomórkowa, macierz międzykomórkowa, istota międzykomórkowa, substancja międzykomórkowa, substancja pozakomórkowa (łac. substantia intercellularis) – mieszanina wytwarzana przez komórki i wypełniająca przestrzeń między nimi, będąca częściąskładowątkanek i je zespalającą.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Macierz pozakomórkowa · Zobacz więcej »

Makrocefalia

Makrocefalia (wielkogłowie, z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Makrocefalia · Zobacz więcej »

Makrofagi

Makrofagi Makrofagi – komórki fagocytujące, zaliczane do tkanki łącznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Makrofagi · Zobacz więcej »

Makroglosja

Makroglosja (łac. macroglossia) – stan, w którym język jest nieprawidłowo duży.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Makroglosja · Zobacz więcej »

Malformacja

Przykład polidaktylii Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Malformacja · Zobacz więcej »

Maria Hanna Niżankowska

Maria Hanna Niżankowska (ur. 26 marca 1936 w Rypinie) – polska okulistka, emerytowany profesor medycyny w zakresie chorób oczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Maria Hanna Niżankowska · Zobacz więcej »

Marskość wątroby

Marskość wątroby, zwłóknienie wątroby (łac. cirrhosis hepatis) – postępujące włóknienie miąższu wątroby, niszczące jej strukturę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Marskość wątroby · Zobacz więcej »

Maskulinizacja

Maskulinizacja, wirylizacja – rozwój cech fizycznych typowych dla dorosłych mężczyzn u kobiet lub młodych chłopców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Maskulinizacja · Zobacz więcej »

Matematyka

Rafaela Santiego (XVI wiek); cyrkiel trzyma Euklides, grecki matematyk z III wieku p.n.e. Uniwersytetu Oksfordzkiego; na ziemi znajduje się parkietaż Penrose’a opisany po raz pierwszy przez jednego z pracowników tej placówki. Matematyka (z łac. mathematicus, od gr. μαθηματικός mathēmatikós, od μαθηματ-, μαθημα mathēmat-, mathēma, „nauka, lekcja, poznanie”, od μανθάνειν manthánein, „uczyć się, dowiedzieć”; prawd. spokr. z goc. mundon, „baczyć, uważać”) – nauka zaliczana do grupy formalnych, inaczej dedukcyjnych lub apriorycznych, a także do nauk ścisłych i definiująca tę grupę – matematyka stanowi ich fundament.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Matematyka · Zobacz więcej »

Móżdżek

Móżdżek (łac. cerebellum – „mały mózg”) – główna część tyłomózgowia wszystkich kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Móżdżek · Zobacz więcej »

Medycyna molekularna

Medycyna molekularna – dziedzina medycyny wyłaniająca się z potrzeby rozwoju medycyny spersonalizowanej i oparta na metodologii biologii molekularnej, mającej zastosowanie w działach związanych z biologiąmedycznątakich jak: biotechnologia, biochemia, biofizyka, biologia komórki, bioinżynieria, biologia systemowa, bioinformatyka, nanotechnologia, terapia genowa.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Medycyna molekularna · Zobacz więcej »

Mejoza

Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału redukcyjnego jądra komórkowego, z którego powstają4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki wyjściowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mejoza · Zobacz więcej »

Melanocyty

Melanocyty w skórze Melanocyty (gr. melas, melanos ‘czarny’ kytos ‘komórka’) – komórki pigmentowe wytwarzające w procesie melanogenezy melaninę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Melanocyty · Zobacz więcej »

Melanotropina

Struktura α-MSH Struktura β-MSH Struktura γ-MSH Melanotropina (MSH, hormon melanotropowy, intermedyna) – hormon polipeptydowy wytwarzany przez komórki pośredniej części przysadki mózgowej, którego działanie skupia się na melanoforach, czyli komórkach barwnikowych zawierających pigment, zwany melaniną.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Melanotropina · Zobacz więcej »

Metionina

Metionina (skróty: Met, M) – organiczny związek chemiczny z grupy podstawowych aminokwasów białkowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Metionina · Zobacz więcej »

Metylotransferaza

SAM Metylotransferaza – enzym przenoszący resztę metylowąpomiędzy związkami chemicznymi, zmieniając w ten sposób ich funkcje.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Metylotransferaza · Zobacz więcej »

Miażdżyca

jamy brzusznej z zaznaczonymi blaszkami miażdżycowymi aorty Miażdżyca tętnic (łac. atheromatosis, atherosclerosis) (potoczna nazwa to „arterioskleroza”) – przewlekła choroba, polegająca na zmianach zwyrodnieniowo-wytwórczych w błonie wewnętrznej i środkowej tętnic, głównie w aorcie, tętnicach wieńcowych, mózgowych oraz tętnicach kończyn.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Miażdżyca · Zobacz więcej »

Mięsień

Mięsień – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mięsień · Zobacz więcej »

Mięsień żwacz

Głowa konia: żwacz oznaczony cyfrą'''8''' Warstwy głęboka i powierzchowna żwacza człowieka zaznaczone strzałkami. Mięsień żwacz – parzysty mięsień żucia, znajdujący się po obu stronach głowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mięsień żwacz · Zobacz więcej »

Mięsień poprzecznie prążkowany

Mięsień poprzecznie prążkowany - budowa anatomiczna Mięsień poprzecznie prążkowany (tkanka mięśniowa poprzecznie prążkowana, łac. textus muscularis transversostriatus) – rodzaj tkanki mięśniowej, zbudowany z silnie wydłużonych, walcowatych komórek, zawierających wiele położonych obwodowo jąder.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mięsień poprzecznie prążkowany · Zobacz więcej »

Mięsień sercowy

Mięsień sercowy (łac. myocardium) – zasadnicza część strukturalna serca, warstwa mięśniowa pomiędzy wsierdziem a nasierdziem.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mięsień sercowy · Zobacz więcej »

Miedź

Miedź (Cu) – pierwiastek chemiczny z grupy metali przejściowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Miedź · Zobacz więcej »

Migdałek podniebienny

Migdałek podniebienny (łac. Tonsilla palatina) – parzysty migdałek (elipsoidalne skupienie tkanki limfatycznej) wchodzący w skład pierścienia chłonnego okołogardłowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Migdałek podniebienny · Zobacz więcej »

Migotanie komór

Migotanie komór (także: fibrylacja, ang. Ventricular Fibrillation, VF, V-fib) – zaburzenie rytmu serca, polegające na szybkiej i nieskoordynowanej pracy komór serca (częste pobudzenia mięśnia sercowego w okresie refrakcji względnej), które, jeśli nie zostanie szybko przerwane (do kilku minut), nieuchronnie prowadzi do śmierci.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Migotanie komór · Zobacz więcej »

Mikrocefalia

Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mikrocefalia · Zobacz więcej »

Mikrognacja

Mikrognacja (mikrognatyzm, hipoplazja żuchwy, łac. micrognathia) – wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małej żuchwie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mikrognacja · Zobacz więcej »

Mikromacierz DNA

MikromacierzDNA, chip DNA – płytka szklana lub plastikowa z naniesionymi w regularnych pozycjach mikroskopowej wielkości polami (ang. spots), zawierającymi różniące się od siebie sekwencjąfragmenty DNA.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mikromacierz DNA · Zobacz więcej »

Mikroskop elektronowy

Elektronowy mikroskop transmisyjny Mikroskop elektronowy – mikroskop wykorzystujący do obrazowania wiązkę elektronów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mikroskop elektronowy · Zobacz więcej »

Mikrosomy

Mikrosomy – jedna z frakcji homogenatu komórkowego, wydzielana podczas wirowania frakcjonującego (różnicowego) lub wirowania w gradiencie gęstości.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mikrosomy · Zobacz więcej »

Mikrostomia

Mikrostomia (łac. microstomia) - wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małych ustach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mikrostomia · Zobacz więcej »

Mioklonie

Mioklonie (myoclonus), inaczej zrywania mięśniowe – ruchy mimowolne powstałe przez zmiany o różnym umiejscowieniu (rdzeń kręgowy, pień mózgu, kora mózgu i ośrodki podkorowe).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mioklonie · Zobacz więcej »

Miopatie

Miopatie (ze.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Miopatie · Zobacz więcej »

Mirosław Mossakowski

Cmentarzu Wojskowym na Powązkach Mirosław Jan Mossakowski (ur. 23 września 1929 w Berezie Kartuskiej, zm. 26 grudnia 2001) – polski lekarz neurolog i neuropatolog, prezes Polskiej Akademii Nauk (1999–2001), autor ponad 200 prac naukowych, autor i współautor wielu monografii i podręczników, I sekretarz Komisji Zakładowej PZPR przy PAN.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mirosław Mossakowski · Zobacz więcej »

Mitochondrialny DNA

Genom mitochondrialny człowieka DNA mitochondrialny (mtDNA, mDNA) – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mitochondrialny DNA · Zobacz więcej »

Mitochondrium

matriks oraz błony cytozol12) lizosom13) centriola Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone dwiema błonami organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mitochondrium · Zobacz więcej »

Mitoza

Schemat mitozy Mitoza – proces podziału pośredniego jądra komórkowego, któremu towarzyszy precyzyjne rozdzielenie chromosomów do dwóch komórek potomnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mitoza · Zobacz więcej »

Mlekotok

Mlekotok — u kobiet, to wydzielanie mleka bez związku z ciążąlub przedłużony po porodzie okres laktacji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mlekotok · Zobacz więcej »

Mocz

Mocz człowieka w pojemniczku plastikowym Mocz – uryna, płyn wytwarzany w nerkach i wydalany z organizmu, zawierający produkty metabolizmu bezużyteczne lub szkodliwe dla ustroju.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mocz · Zobacz więcej »

Moczówka prosta

Moczówka prosta (łac. diabetes insipidus) – choroba, w której na skutek niezdolności do zagęszczania moczu dochodzi do wydalania bardzo dużych ilości rozcieńczonego moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Moczówka prosta · Zobacz więcej »

Monocyt

Monocyt wśród erytrocytów – zdjęcie mikroskopowe. Monocyty – populacja leukocytów stanowiąca 3-8% wszystkich leukocytów obecnych we krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Monocyt · Zobacz więcej »

Monosomia

Monosomia – utrata jednego chromosomu z pary homologicznej, która wtedy zawiera tylko jeden chromosom zamiast dwóch.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Monosomia · Zobacz więcej »

Morfologia (językoznawstwo)

Morfologia – dziedzina lingwistyki zajmująca się formami odmiennymi części mowy (fleksja) oraz słowotwórstwem.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Morfologia (językoznawstwo) · Zobacz więcej »

Mozaicyzm

W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mozaicyzm · Zobacz więcej »

MRNA

ogona poli-A mRNA (od ang. messenger RNA), informacyjny RNA, matrycowy RNA, przekaźnikowy RNA – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcjąjest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i MRNA · Zobacz więcej »

Mukopolisacharydoza

Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mukopolisacharydoza · Zobacz więcej »

Multipleksowanie

Multipleksowanie (multipleksacja, zwielokrotnianie) – metody realizacji dwóch lub większej liczby kanałów komunikacyjnych (np. telefonicznych) w jednym medium transmisyjnym (np. para przewodów światłowodowych, pasmo radiowe).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Multipleksowanie · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mutacja · Zobacz więcej »

Mutacja dynamiczna

Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »

Mutacja letalna

Mutacja letalna – niekorzystna mutacja genetyczna powodująca wystąpienie w organizmie wady lub wad upośledzających funkcjonowanie organizmu w stopniu znacznym i w konsekwencji śmierć jeszcze we wczesnych stadiach rozwojowych, na etapie zarodka, płodu rzadziej zaraz po porodzie, często przedwczesnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mutacja letalna · Zobacz więcej »

Mutacja punktowa

Typy mutacji punktowych wywołane przez substytucję. Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Mutacja punktowa · Zobacz więcej »

Myrtelle Canavan

Myrtelle May Canavan (ur. jako Myrtelle May Moore 24 czerwca 1879 w Greenbush Township, zm. 26 sierpnia 1953 w Bostonie) – amerykańska lekarka, neuropatolożka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Myrtelle Canavan · Zobacz więcej »

Naciek (medycyna)

Naciek, infiltracja – wniknięcie lub gromadzenie się komórek nieprawidłowych (nowotworowych) lub prawidłowych, charakterystycznych dla stanu patologii (zapalnych) w struktury sąsiadujących tkanek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Naciek (medycyna) · Zobacz więcej »

Naczyniak

thumb Naczyniak (łac. angioma) – nowotwór łagodny wywodzący się z układu naczyń krwionośnych lub limfatycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Naczyniak · Zobacz więcej »

Nadżerka

Nadżerka (łac. erosio) – ubytek naskórka lub nabłonka błony śluzowej, spowodowany najczęściej urazem mechanicznym, kontaktem ze środkami chemicznymi, bądź procesem chorobowym (np. drożdżyca, rak szyjki macicy).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nadżerka · Zobacz więcej »

Naddominacja

Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Naddominacja · Zobacz więcej »

Nadnercze

Nadnercze, gruczoł nadnerczowy (łac. glandula suprarenalis lub glandula adrenalis) – parzysty, niewielki (waga od 10 do 18 gramów) gruczoł wydzielania wewnętrznego położony zaotrzewnowo na górnym biegunie nerki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nadnercze · Zobacz więcej »

Nagła śmierć sercowa

Nagła śmierć sercowa, nagły zgon sercowy (łac. mors subita cardialis) – nieoczekiwany zgon, poprzedzony nagłąutratąprzytomności, do którego dochodzi w okresie jednej godziny od początku objawów, u osoby ze znanąwcześniej lub utajonąchorobąserca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nagła śmierć sercowa · Zobacz więcej »

Nagłe zatrzymanie krążenia

Nagłe zatrzymanie krążenia, NZK – nagły stan chorobowy, w którym dochodzi do zatrzymania czynności mechanicznej serca, powodującego ustanie krążenia krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nagłe zatrzymanie krążenia · Zobacz więcej »

Napad padaczkowy

Napad padaczkowy – przejściowe zaburzenie czynności mózgu, będące wynikiem gwałtownych wyładowań bioelektrycznych grupy komórek nerwowych aktywujących określone układy strukturalno-czynnościowe mózgu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Napad padaczkowy · Zobacz więcej »

Naprawa DNA

Uszkodzenie DNA doprowadziło do licznych pęknięć chromosomów Naprawa DNA – szereg procesów prowadzących do identyfikacji i naprawy zmian w cząsteczkach DNA w żywej komórce.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Naprawa DNA · Zobacz więcej »

Naskórek

Budowa histologiczna (mikroskop optyczny) Warstwy naskórka Naskórek, epiderma (łac. epidermis), u bezkręgowców także hipoderma (łac. hypodermis) – najbardziej zewnętrzny i jednocześnie najcieńszy nabłonek okrywający powłokę ciała organizmu zwierzęcego, pochodzenia ektodermalnego, u kręgowców składający się z kilku warstw komórek, a u bezkręgowców z jednej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Naskórek · Zobacz więcej »

Nature

Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nature · Zobacz więcej »

Nefron

Nefron – podstawowa jednostka funkcjonalno-strukturalna nerki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nefron · Zobacz więcej »

Nefropatia

Nefropatia – proces chorobowy dotyczący nerek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nefropatia · Zobacz więcej »

Nerka

Nerka (łac. ren, gr. nephros) – narząd układu moczowo-płciowego pełniący rolę wydalniczą(produkcja moczu), regulacyjną(utrzymanie homeostazy) i endokrynną(produkcja i degradacja hormonów).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nerka · Zobacz więcej »

Nerw wzrokowy

Nerw wzrokowy cielęcia (przecięty). Widok od tylnej części gałki ocznej Nerw wzrokowy (nr 4) człowieka i ośmiornicy (z prawej). Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nerw wzrokowy · Zobacz więcej »

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) – grupa chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnościąlicznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nerwiakowłókniakowatość · Zobacz więcej »

Nerwy czaszkowe

Nerwy czaszkowe (łac. nervi craniales) – 12 par nerwów rozpoczynających się, w przeciwieństwie do nerwów rdzeniowych, na obszarze mózgowia i przebiegających głównie w obrębie głowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nerwy czaszkowe · Zobacz więcej »

Neuron

metodąGolgiego) Schemat budowy neuronu: a – dendryty, b – ciało komórki, c – jądro komórkowe, d – akson, e – otoczka mielinowa, f – komórka Schwanna, g – przewężenie Ranviera, h – zakończenia aksonu Obraz mikroskopowy neuronów rdzenia kręgowego szczura barwionych metodąCajala Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Neuron · Zobacz więcej »

Neuropatia

Neuropatia (choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) – stan chorobowy dotyczący nerwów – struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Neuropatia · Zobacz więcej »

Neutropenia

Neutropenia – stan hematologiczny polegający na obniżeniu liczby granulocytów obojętnochłonnych poniżej 1500/μl (poniżej 500/μl – agranulocytoza).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Neutropenia · Zobacz więcej »

Niedobór wzrostu

Diega Velázqueza Antoona van Dycka, 1633 Niedobór wzrostu, niskorosłość, karłowatość – wzrost poniżej trzeciego centyla lub poniżej dwóch odchyleń standardowych odpowiednio dla wieku, płci i populacji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedobór wzrostu · Zobacz więcej »

Niedoczynność przytarczyc

Niedoczynność przytarczyc (łac. hypoparathyroidismus, ang. hypoparathyroidism) – zaburzenie endokrynologiczne, polegające na obniżonej czynności wewnątrzwydzielniczej przytarczyc.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedoczynność przytarczyc · Zobacz więcej »

Niedokrwistość

Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zaburzenie spowodowane przez.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedokrwistość · Zobacz więcej »

Niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistość aplastyczna, aplazja szpiku, anemia aplastyczna, AA (łac. anaemia aplastica) – stan niewydolności szpiku kostnego, wskutek jego hipoplazji lub aplazji, prowadzący do pancytopenii, czyli obniżenia liczby wszystkich rodzajów komórek krwi (erytrocytów, leukocytów i trombocytów).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedokrwistość aplastyczna · Zobacz więcej »

Niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość syderoblastyczna (łac. anaemia sideroblastica) – niedokrwistość spowodowana zwiększeniem liczby (najczęściej patologicznych) syderoblastów, wskutek zaburzenia aktywności hemu na skutek jego nieprawidłowej biosyntezy przez izoformę enzymu syntazę kwasu δ-aminolewulinowego (ALAS2), specyficznądla tkanek erytroidalnych szpiku kostnego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedokrwistość syderoblastyczna · Zobacz więcej »

Niedomykalność zastawki aortalnej

Niedomykalność zastawki aortalnej (łac. insufficientia valvulae aortae, ang. aortic insufficiency, aortic regurgitation) – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki aortalnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z aorty do lewej komory.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedomykalność zastawki aortalnej · Zobacz więcej »

Niedomykalność zastawki mitralnej

Niedomykalność zastawki mitralnej – wada serca polegająca na nieprawidłowym zamykaniu się płatków zastawki dwudzielnej, powodującym wsteczny przepływ krwi z lewej komory do lewego przedsionka podczas skurczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedomykalność zastawki mitralnej · Zobacz więcej »

Niedosłuch

Niedosłuch – zaburzenie funkcjonowania ucha polegające na nieprawidłowym przewodzeniu lub odbiorze dźwięków.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedosłuch · Zobacz więcej »

Niedrożność jelit

Niedrożność jelit (łac., ang. ileus) – stan, w którym dochodzi do zatrzymania fizjologicznego pasażu treści pokarmowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedrożność jelit · Zobacz więcej »

Niedrożność smółkowa

Niedrożność smółkowa (łac. meconium ileus) – jeden z pierwszych i najcięższych objawów mukowiscydozy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niedrożność smółkowa · Zobacz więcej »

Niemowlę

Niemowlę Niemowlę (okres niemowlęcy) – dziecko od urodzenia do końca pierwszego roku życia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niemowlę · Zobacz więcej »

Niepłodność

Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętnączęstotliwością3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niepłodność · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

Nieswoiste zapalenia jelit

Nieswoiste zapalenie jelit (IBD) – grupa przewlekłych chorób zapalnych przewodu pokarmowego, głównie jelita grubego lub cienkiego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nieswoiste zapalenia jelit · Zobacz więcej »

Niewydolność nerek

Niewydolność nerek – stan upośledzenia nerek ponad możliwości fizjologiczne ich kompensacji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niewydolność nerek · Zobacz więcej »

Niewydolność oddechowa

Niewydolność oddechowa – stan, gdy zaburzenia czynności układu oddechowego doprowadzajądo upośledzenia wymiany gazowej w płucach i do spadku ciśnienia parcjalnego tlenu poniżej 60 mm Hg (8,0 kPa) (hipoksemia) lub wzrostu ciśnienia dwutlenku węgla powyżej 45 mm Hg (6,0 kPa) (hiperkapnia).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niewydolność oddechowa · Zobacz więcej »

Niewydolność serca

Niewydolność serca (łac. insufficiaentia cordis) – stan, w którym nieprawidłowa struktura lub funkcjonowanie serca upośledza zdolność do zapewnienia wystarczającego przepływu krwi zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niewydolność serca · Zobacz więcej »

Niewydolność wątroby

Niewydolność wątroby – niezdolność wątroby do spełniania prawidłowych funkcji metabolicznych oraz syntezy białek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Niewydolność wątroby · Zobacz więcej »

NOD2

NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) znane także jako CARD15 (caspase recruitment domain family, member 15) – białko odgrywające rolę w regulacji układu odpornościowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i NOD2 · Zobacz więcej »

Nondysjunkcja

Nondysjunkcja – efekt za wczesnego kurczenia się pierścienia zbudowanego z mikrofilamentów (aktynowych).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nondysjunkcja · Zobacz więcej »

Nowotwór

Przykład łagodnego guza nowotworowego gruczołów potowych policzka (gruczolak) Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl., od stgr. νέος, nowy, i πλάσμα, twór, wytwór, kształt) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzieląsię w sposób niekontrolowany, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicująsię w typowe komórki tkanki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nowotwór · Zobacz więcej »

Nowotwór miejscowo złośliwy

Nowotwór miejscowo złośliwy, nowotwór półzłośliwy (łac. neoplasma semimalignum) – nowotwór charakteryzujący się co najmniej jednąz trzech cech: dużąmasątkankowąuciskającąotoczenie, zdolnościąnaciekania i niszczenia otoczenia oraz/albo zdolnościąwszczepiania (przenoszenia komórek guza na otaczające zdrowe tkanki, na przykład podczas resekcji lub biopsji).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nowotwór miejscowo złośliwy · Zobacz więcej »

Nowotwór złośliwy

Komórka raka piersi sfotografowana za pomocąskaningowego mikroskopu elektronowego, który tworzy trójwymiarowe obrazy. Nowotwór złośliwy (łac. neoplasma malignum) – nowotwór utworzony z komórek o niskim zróżnicowaniu (niedojrzałych), o budowie znacznie odbiegającej od obrazu prawidłowych tkanek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nowotwór złośliwy · Zobacz więcej »

Nowotwór złośliwy skóry

Rak podstawnokomórkowy skóry Nowotwory złośliwe skóry – nowotwory złośliwe, których pierwotnym miejscem powstania jest skóra.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nowotwór złośliwy skóry · Zobacz więcej »

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego – grupa nowotworów rozwijających się w tkankach mózgowia i rdzenia kręgowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego · Zobacz więcej »

Nowotwory tarczycy

mały Nowotwory tarczycy – grupa nowotworów wywodzących się z komórek gruczołu tarczowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nowotwory tarczycy · Zobacz więcej »

Nudności

Nudności (łac. nausea, vomitus, ang. nausea) – nieprzyjemne, niebolesne, subiektywne odczucie silnej potrzeby zwymiotowania.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nudności · Zobacz więcej »

Nukleotydy

Nukleotydy – organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych; sąestrami nukleozydów i kwasu fosforowego (5'-fosforany nukleozydów).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Nukleotydy · Zobacz więcej »

Numer EC

Numer EC – numer przypisany każdemu enzymowi według zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Numer EC · Zobacz więcej »

Ośrodkowy układ nerwowy

1) mózg2) ośrodkowy układ nerwowy3) rdzeń kręgowy Ośrodkowy układ nerwowy, centralny układ nerwowy, OUN, CUN, CNS (od) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ośrodkowy układ nerwowy · Zobacz więcej »

Objaw Gowersa

Objaw Gowersa (ang. Gowers' sign) – objaw chorobowy występujący w przypadku osłabienia siły mięśni kończyny dolnej między innymi wskutek ich bezpośredniego uszkodzenia (np. w dystrofii mięśniowej Duchenne’a) lub uszkodzenia obwodowego układu nerwowego (np. w rdzeniowym zaniku mięśni) i innych chorobach (np. zapaleniu wielomięśniowym, młodzieńczym idiopatycznym zapaleniu stawów, zapaleniu krążków międzykręgowych i sarkoglikanopatii).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Objaw Gowersa · Zobacz więcej »

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego

przekrojów strzałkowych mózgu wykonana metodąrezonansu magnetycznego Obrazowanie metodąrezonansu magnetycznego, badanie rezonansem magnetycznym, tomografia rezonansu magnetycznego, w skrócie rezonans magnetyczny – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego · Zobacz więcej »

Obrzęk

zapaleniu tkanki łącznej lewego podudzia Obrzęk (łac. oedema) – stwierdzane w badaniu fizykalnym gromadzenie się płynu w przestrzeni pozakomórkowej i w jamach ciała.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Obrzęk · Zobacz więcej »

Obsesje

Obsesje (inaczej: myśli natrętne) – objaw psychopatologiczny oznaczający występowanie uporczywie powracających myśli, wyobrażeń lub impulsów o specyficznych cechach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Obsesje · Zobacz więcej »

Oczopląs

Horyzontalny oczopląs optokinetyczny Oczopląs (łac. nystagmus) – mimowolne, rytmiczne oscylacje gałek ocznych, wynikające z braku równowagi w napięciu mięśni ocznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Oczopląs · Zobacz więcej »

Odźwiernik

Żołądek z zaznaczonączęściąodźwiernikową. Odźwiernik – mięśniowy pierścień łączący żołądek z dwunastnicą.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Odźwiernik · Zobacz więcej »

Odma opłucnowa

Zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej z uwidocznieniem lewostronnej odmy wentylowej Lewostronna odma opłucnowa w tomografii komputerowej Odma opłucnej (łac. pneumothorax) – wtargnięcie powietrza lub innych gazów do jamy opłucnej spowodowane najczęściej uszkodzeniem miąższu płucnego lub przedziurawieniem ściany klatki piersiowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Odma opłucnowa · Zobacz więcej »

Oko

ślimaka Oczy złożone kota Oko – receptorowy narząd zmysłu wzroku.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Oko · Zobacz więcej »

Okrężnica (anatomia)

Jelito grube z zaznaczonąkolorem okrężnicą1. okrężnica wstępująca 2. okrężnica poprzeczna 3. okrężnica zstępująca 4. okrężnica esowata Okrężnica – najdłuższa i największa część jelita grubego, dzieląca się na cztery części.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Okrężnica (anatomia) · Zobacz więcej »

Oligospermia

Oligospermia – zbyt niska liczba (mniej niż 20 mln./ml) plemników w nasieniu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Oligospermia · Zobacz więcej »

Oogeneza

Schemat oogenezy Oogeneza, owogeneza – zachodzący w jajnikach proces powstawania i dojrzewania komórek jajowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Oogeneza · Zobacz więcej »

Operacja metodą Bentalla

Operacja metodąBentalla (ang. Bentall procedure) – zabieg kardiochirurgiczny obejmujący zamianę zastawki aorty, części wstępującej aorty oraz pnia aorty pacjenta i wszczepienia na to miejsce mechanicznej lub biologicznej zastawki aortalnej wraz z proteząaorty wstępującej, do której doprowadzane sąchirurgicznie ujścia naczyń wieńcowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Operacja metodą Bentalla · Zobacz więcej »

Orientacja przestrzenna

Orientacja przestrzenna – czynność psychiczna, ściśle powiązana z spostrzeganiem, która przejawia się jako proces uświadomienia położenia ciała.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Orientacja przestrzenna · Zobacz więcej »

Osocze krwi

Osocze krwi (plazma) – zasadniczy płynny składnik krwi, w którym sązawieszone elementy morfotyczne (komórkowe).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Osocze krwi · Zobacz więcej »

Osteoporoza

Osteoporoza (łac. osteoporosis, dawna nazwa zrzeszotnienie kości) – stan chorobowy charakteryzujący się postępującym ubytkiem masy kostnej, osłabieniem struktury przestrzennej kości oraz zwiększonąpodatnościąna złamania.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Osteoporoza · Zobacz więcej »

Ostra białaczka limfoblastyczna

Ostre białaczki/chłoniaki limfoblastyczne, OBL, ALL (od), LLA (od) – grupa chorób nowotworowych linii limfoidalnej komórek krwi, w której dochodzi do rozwoju ogromnej liczby niedojrzałych limfocytów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ostra białaczka limfoblastyczna · Zobacz więcej »

Ostra białaczka szpikowa

Ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka mieloblastyczna, ostra białaczka nielimfoblastyczna (łac. myelosis leukaemica acuta), AML (od ang. acute myeloid leukemia), ANLL (od ang. acute nonlymphocytic leukemia) – grupa chorób spowodowana nowotworowym rozrostem w szpiku wczesnych komórek prekursorowych krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ostra białaczka szpikowa · Zobacz więcej »

Ostre zapalenie oskrzeli

Ostre zapalenie oskrzeli (łac. Bronchitis acuta) – stan zapalny błony śluzowej oskrzeli, spowodowany zakażeniem dróg oddechowych, przebiegający z przekrwieniem i złuszczaniem się nabłonka oddechowego oraz powstawaniem wysięku w świetle oskrzeli, mający tendencję do samoistnego całkowitego ustępowania bez pozostawienia upośledzenia funkcji układu oddechowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ostre zapalenie oskrzeli · Zobacz więcej »

Otępienie

Otępienie, demencja (łac. dementia) – grupa chorób mózgu, powodujących długoterminowe i często postępujące obniżenie zdolności myślenia i zapamiętywania, które sąna tyle poważne, że utrudniają, a często uniemożliwiająprawidłowe funkcjonowanie"".

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Otępienie · Zobacz więcej »

Otyłość

Otyłość brzuszna u mężczyzny. Widoczna ginekomastia, rozstępy Otyłość (łac. obesitas) – choroba przewlekła o złożonej etiologii, którądefiniuje się jako nieprawidłowe lub nadmierne nagromadzenie tłuszczu, które stanowi zagrożenie dla zdrowia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Otyłość · Zobacz więcej »

Pałeczka ropy błękitnej

Pałeczka ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa) – Gram-ujemna bakteria o wymiarach 0,5-0,8 µm na 1,5-3,0 µm, żyjąca głównie w glebie i wodzie oraz na powierzchni roślin i rzadko na skórze zwierząt.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pałeczka ropy błękitnej · Zobacz więcej »

Padaczka

Padaczka, epilepsja – grupa przewlekłych chorób neurologicznych charakteryzujących się napadami padaczkowymi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Padaczka · Zobacz więcej »

Palce pałeczkowate

nadciśnieniem płucnym. mukowiscydozą. Pałeczkowatość palców. Czerwona linia pokazuje przebieg zarysu pałeczkowatego paznokcia. Pałeczkowatość palców, inaczej palce pałeczkowate, palce Hipokratesa lub pałeczki dobosza (ang. clubbing, clubbed fingers) – objaw chorobowy polegający na zwiotczeniu łożysk paznokci i pogrubieniu dystalnych paliczków.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Palce pałeczkowate · Zobacz więcej »

Paluch (palec)

Paluch (łac. hallux) – leżący najbardziej przyśrodkowo i najsilniejszy palec stopy, stanowiący dla niej znacznąpodporę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Paluch (palec) · Zobacz więcej »

Pamięć człowieka

Obraz ludzkiego mózgu Pamięć – jedna z funkcji ludzkiego umysłu, zdolność poznawcza do przechowywania, magazynowania i odtwarzania informacji o doświadczeniach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pamięć człowieka · Zobacz więcej »

Para zasad

Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Para zasad · Zobacz więcej »

Parkinsonizm

Parkinsonizm – zespół neurologiczny znamienny dla uszkodzeń układu pozapiramidowego, zwłaszcza istoty czarnej i gałki bladej, charakteryzujący się objawami.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Parkinsonizm · Zobacz więcej »

Patomorfologia

Badanie pośmiertne w 1656 roku Patomorfologia, dawniej: anatomia patologiczna – dział medycyny zajmujący się rozpoznawaniem, klasyfikacjąoraz czynnikami prognostycznymi chorób na podstawie zmian morfologicznych w tkankach i narządach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Patomorfologia · Zobacz więcej »

Paweł P. Liberski

Paweł P. Liberski (ur. 25 listopada 1954 w Zgierzu) – polski neurolog i neuropatolog.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Paweł P. Liberski · Zobacz więcej »

Płaskostopie

RTG stopy z płaskostopiem Płaskostopie (łac. pes planus) – zniekształcenie stopy polegające na obniżeniu się jej fizjologicznych sklepień, w wyniku czego staje się ona płaska.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Płaskostopie · Zobacz więcej »

Płat skroniowy

1. bruzda boczna 2. zakręt skroniowy górny 3. zakręt skroniowy środkowy 4. zakręt skroniowy dolny 5. zakręt potyliczno-skroniowy przyśrodkowy (zakręt wrzecionowaty) 6. zakręt potyliczno-skroniowy boczny 7. zakręt przyhipokampowy 8. hipokamp 9. przedmurze 10. zakręty skroniowe poprzeczne 11. dół boczny 12. bruzda skroniowa górna 13. bruzda skroniowa dolna 14. bruzda potyliczno-skroniowa Płat skroniowy zamalowany na zielono. Płat skroniowy (lobus temporalis) – parzysta część kresomózgowia, oddzielona bruzdąbocznąod płatu czołowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Płat skroniowy · Zobacz więcej »

Płuco

Płuco (łac. pulmo) – pojedynczy lub parzysty narząd oddechowy kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Płuco · Zobacz więcej »

Płyn mózgowo-rdzeniowy

Płyn mózgowo-rdzeniowy (łac. liquor cerebrospinalis) – przejrzysta, opalizująca ciecz, która wypełnia przestrzeń podpajęczynówkową, układ komorowy i kanał rdzenia kręgowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Płyn mózgowo-rdzeniowy · Zobacz więcej »

Pęcherz

Pęcherz spowodowany oparzeniem 2. stopnia. Porównanie pęcherzyka i pęcherza Pęcherz (łac. bulla) – w dermatologii – wykwit wyniosły ponad powierzchnię skóry, o średnicy powyżej 0,5 cm.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pęcherz · Zobacz więcej »

Penetracja (genetyka)

Penetracja genu – częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadającego ów gen.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Penetracja (genetyka) · Zobacz więcej »

Peptydy

Oligopeptydy Peptydy (gr. πεπτίδια, strawne) – organiczne związki chemiczne, amidy powstające przez połączenie dwóch lub więcej cząsteczek aminokwasów wiązaniem peptydowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Peptydy · Zobacz więcej »

Perystaltyka

Perystaltyka – aktywność motoryczna w przewodzie pokarmowym, która powoduje przesuwanie pokarmu z przełyku aż do jego końcowego odcinka, czyli odbytnicy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Perystaltyka · Zobacz więcej »

Pień mózgu

Pień mózgu Pień mózgu (truncus cerebri) – struktura anatomiczna ośrodkowego układu nerwowego, obejmująca wszystkie twory leżące na podstawie czaszki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pień mózgu · Zobacz więcej »

Pierwotne niedobory odporności

Pierwotne niedobory odporności (ang. Primary Immune Deficiency, w skrócie PID) – grupa stanów chorobowych, w których występuje upośledzenie lub brak zdolności układu immunologicznego do zwalczania zakażeń.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pierwotne niedobory odporności · Zobacz więcej »

Piodermia zgorzelinowa

Piodermia zgorzelinowa Piodermia zgorzelinowa, zgorzelinowe zapalenie skóry, PG (od łac. pyoderma gangrenosum) – rzadkie schorzenie skóry o niejasnej etiologii.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Piodermia zgorzelinowa · Zobacz więcej »

Plama (dermatologia)

Plamy Plama Plama (łac. macula) – w dermatologii, wykwit leżący w poziomie skóry, różniący się od otaczającej skóry jedynie barwą.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Plama (dermatologia) · Zobacz więcej »

Pobudzenie nawrotne

Pobudzenie nawrotne (zwane również faląlub pętląnawrotnego pobudzenia, ang. reentry, reentrant wave, reentrant excitation, circus movement, reciprocal excitation, reciprocating tachycardia) – obok aktywności wyzwalanej i wzmożonego automatyzmu jeden z trzech mechanizmów powstawania zaburzeń rytmu serca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pobudzenie nawrotne · Zobacz więcej »

Podniebienie (anatomia)

Podniebienie z obecnym wałem podniebiennym Podniebienie – górna część jamy gębowej kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Podniebienie (anatomia) · Zobacz więcej »

Podstawa czaszki

thumb thumb thumb Podstawa czaszki (łac. basis cranii) – kostna struktura będąca dolnąścianączaszki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Podstawa czaszki · Zobacz więcej »

Pokwitanie

Pokwitanie, dojrzewanie płciowe – okres procesu dojrzewania u człowieka, trwający ok.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pokwitanie · Zobacz więcej »

Policzek człowieka

thumb Policzek (łac. buccae) – obszar leżący po obu stronach twarzy, od kąta ust do ucha i od łuku jarzmowego do brzegu żuchwy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Policzek człowieka · Zobacz więcej »

Polidypsja

Polidypsja – patologicznie wzmożone pragnienie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Polidypsja · Zobacz więcej »

Polimeraza DNA

Polimeraza DNA – enzym katalizujący syntezę DNA w czasie replikacji lub naprawy DNA.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Polimeraza DNA · Zobacz więcej »

Polineuropatia

Polineuropatia (lub zespół obwodowy) to zespół uszkodzenia nerwów obwodowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Polineuropatia · Zobacz więcej »

Polip (medycyna)

kolonoskopii. Polip (łac.) polypus z gr. πολύπους/polypos – polip (w znaczeniu głowonóg, ośmiornica), polip (w znaczeniu: narośl, guz); z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Polip (medycyna) · Zobacz więcej »

Polipowatość dna żołądka

thumb Polipowatość dna żołądka – stan, w którym w żołądku stwierdza się liczne polipy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Polipowatość dna żołądka · Zobacz więcej »

Ponadtlenki

Ponadtlenki – nieorganiczne związki chemiczne o charakterze soli, zawierające jednowartościowy anion ponadtlenkowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ponadtlenki · Zobacz więcej »

Porażenie opuszkowe

Porażenie opuszkowe lub zespół opuszkowy (łac. syndroma bulbare, ang. bulbar palsy) – neurologiczny zespół chorobowy występujący w przypadku uszkodzenia jąder nerwów czaszkowych znajdujących się w rdzeniu przedłużonym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Porażenie opuszkowe · Zobacz więcej »

Poród

Poród u kota. Poród (również rozwiązanie, narodziny) – u samic ssaków łożyskowych oraz torbaczy wydalenie płodu i łożyska z macicy samicy kończące ciążę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Poród · Zobacz więcej »

Potencjał czynnościowy

'''A.''' Wyidealizowany obraz potencjału czynnościowego, ukazujący jego fazy. ''' B. ''' Rzeczywiste potencjały, rejestrowane różnymi technikami, odbiegająod wzorca Potencjał czynnościowy, potencjał iglicowy – przejściowa zmiana potencjału błonowego komórki, związana z przekazywaniem informacji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Potencjał czynnościowy · Zobacz więcej »

Prawa Mendla

Prawa Mendla – reguły przekazywania cech dziedzicznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Prawa Mendla · Zobacz więcej »

Próchnica zębów

Próchnica zębów (łac. caries dentium) – bakteryjna choroba zakaźna tkanek twardych zęba objawiająca się demineralizacjąsubstancji nieorganicznych i następnie proteoliząsubstancji organicznych z powodu działania kwasów wytworzonych przez bakterie w płytce nazębnej w wyniku metabolizmu cukrów pochodzenia zewnątrz- i wewnątrzustrojowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Próchnica zębów · Zobacz więcej »

Pre-mRNA

pre-mRNA (hnRNA, heterogenny jądrowy RNA) – RNA będący bezpośrednim produktem transkrypcji u eukariontów, najczęściej zawierający oprócz eksonów również niekodujące sekwencje nukleotydów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Pre-mRNA · Zobacz więcej »

Prognatyzm

Ortognatyzm – czaszka współczesnego człowieka Przykład prognatyzmu – czaszki małp człekokształtnych Prognatyzm (łac. prognathia) – nadmierne wysunięcie kości trzewioczaszki (żuchwy lub szczęk).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Prognatyzm · Zobacz więcej »

Prolaktyna

Prolaktyna (PRL) – hormon peptydowy zbudowany ze 199 aminokwasów (u człowieka), o masie cząsteczkowej 23,4 kDa.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Prolaktyna · Zobacz więcej »

Proopiomelanokortyna

Proopiomelanokortyna (POMC) – polipeptyd prekursorowy, który ulega obróbce potranslacyjnej specyficznie dla określonej tkanki, dając w efekcie aktywne biologicznie hormony peptydowe.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Proopiomelanokortyna · Zobacz więcej »

Prosaki

Prosaki na powiece dorosłego mężczyzny Prosaki (łac. milia) – naskórkowe lub podnaskórkowe cysty zastoinowe powstałe w następstwie nadmiernego rogowacenia ujść mieszków włosowych z retencjąmas łojowo-rogowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Prosaki · Zobacz więcej »

Protoonkogen

Protoonkogen, c-onc (gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Protoonkogen · Zobacz więcej »

Przepuklina oponowa

Zdjęcie rentgenowskie ujawniające rozszczep kręgosłupa na poziomie S1 Schematyczne przedstawienie dziecka z rozszczepem kręgosłupa Przepuklina oponowa (łac. meningocele, ang. meningocele) zwana również, z uwagi na możliwązawartość worka przepuklinowego, przepuklinąoponowo-rdzeniową(łac. myelomeningocele) – wada dysraficzna powstająca około 4 tygodnia życia płodowego z powodu niezamknięcia się części grzbietowej cewy nerwowej, w wyniku czego dochodzi w późniejszych okresach życia do powstania ubytku w miejscu niezrośniętych kręgów lub kości pokrywy czaszki, które może stać się punktem wyjścia przepukliny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przepuklina oponowa · Zobacz więcej »

Przerostowe zwężenie odźwiernika

thumb Przerostowe zwężenie odźwiernika (łac. pylorostenosis congenita, ang. hypertrophic pyloric stenosis) – wrodzone zaburzenie rozwojowe polegające na różnego stopnia zwężeniu odźwiernika, prowadzącym nierzadko do całkowitej niedrożności.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przerostowe zwężenie odźwiernika · Zobacz więcej »

Przestrzeń zaotrzewnowa

Przestrzeń zaotrzewnowa (łac. spatium retroperitoneale) – przestrzeń położona między otrzewnąściennąa powięziąwewnątrzbrzusznąwyściełającąmięśnie tylnej ściany brzucha, część przestrzeni zewnątrzotrzewnowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przestrzeń zaotrzewnowa · Zobacz więcej »

Przetoka

dwunastnicy z drogami żółciowymi – '''przetoka''' dwunastniczo-żółciowa Przetoka (łac. fistula) – w medycynie połączenie dwóch lub (rzadziej) więcej narządów powstające na skutek procesów patologicznych, również urazów, powikłań jatrogennych lub wykonane celowo za pomocątechnik chirurgicznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przetoka · Zobacz więcej »

Przewód pokarmowy

Przewód pokarmowy Przewód pokarmowy – fragment układu pokarmowego w postaci mięśniowej cewy podzielonej na odcinki o różnej budowie lub funkcjach.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przewód pokarmowy · Zobacz więcej »

Przewód słuchowy zewnętrzny

Budowa ucha ludzkiego. Przewód słuchowy zewnętrzny (łac. meatus acusticus externus) – część ucha zewnętrznego odpowiedzialna za przekazywanie dźwięków pobranych z otoczenia przez małżowinę uszną.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przewód słuchowy zewnętrzny · Zobacz więcej »

Przewlekłe białaczki limfatyczne

Przewlekłe białaczki limfatyczne (łac. lymphadenosis leucaemica chronica, ang. chronic lymphocytic leukemia lub chronic lymphoid leukemia), określana także skrótem LLC i CLL (częściej) - grupa chorób hematologicznych należących do klonalnych chorób limfoproliferacyjnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przewlekłe białaczki limfatyczne · Zobacz więcej »

Przysadka mózgowa

Przysadka mózgowa, przysadka – gruczoł dokrewny występujący u wszystkich kręgowców, wywodzący się z ektodermy, którego funkcjąjest wytwarzanie i wydzielanie hormonów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przysadka mózgowa · Zobacz więcej »

Przytarczyce

Regulacja gospodarki wapniowej Przytarczyce, gruczoły przytarczyczne (łac. glandulae parathyroideae, ang. parathyroid glands) – małe gruczoły wewnątrzwydzielnicze znajdujące się na szyi, które uczestnicząw regulowaniu gospodarki wapniowo-fosforanowej organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Przytarczyce · Zobacz więcej »

Psychomotoryka

Psychomotoryka − dziedzina zajmująca się teoriąi metodami psychologii ruchu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Psychomotoryka · Zobacz więcej »

Psychoza

isbn.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Psychoza · Zobacz więcej »

Ptoza

miastenią. Prawa powieka wykazuje kompensacyjnąretrakcję Niemiecki prezenter telewizyjny, aktor i komik Karl Dall Ptoza (łac. ptosis) – opadnięcie powieki, objaw porażenia mięśni powieki oka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ptoza · Zobacz więcej »

Rak żołądka

Rak żołądka – nowotwór złośliwy wywodzący się z nabłonka błony śluzowej żołądka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak żołądka · Zobacz więcej »

Rak żołądka człowieka

Rak żołądka (łac. carcinoma ventriculi) – pierwotny nowotwór złośliwy żołądka, wywodzący się z nabłonka błony śluzowej żołądka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak żołądka człowieka · Zobacz więcej »

Rak dróg żółciowych

Rak dróg żółciowych (łac. cholangiocarcinoma, carcinoma cholangiocellulare) – pierwotny nowotwór złośliwy pochodzenia nabłonkowego wywodzący się z błony śluzowej dróg żółciowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak dróg żółciowych · Zobacz więcej »

Rak jajnika

Rak jajnika – nowotwór złośliwy kobiet występujący głównie w okresie około- i pomenopauzalnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak jajnika · Zobacz więcej »

Rak jelita grubego

Rak jelita grubego – pierwotny nowotwór złośliwy jelita grubego wywodzący się z nabłonka błony śluzowej jelita grubego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak jelita grubego · Zobacz więcej »

Rak kolczystokomórkowy skóry

Biopsja wysoko zróżnicowanego raka kolczystokomórkowego jamy ustnej (barwienie hematoksylinąi eozyną) Rak kolczystokomórkowy skóry, rak płaskonabłonkowy skóry – nowotwór złośliwy skóry wywodzący się z komórek naskórka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak kolczystokomórkowy skóry · Zobacz więcej »

Rak nadnercza

thumb thumb Rak nadnercza – rzadki nowotwór złośliwy, wywodzący się z kory nadnerczy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak nadnercza · Zobacz więcej »

Rak nerki

Rak nerki Rak nerki (łac. carcinoma renis), rak nerkowokomórkowy, RCC (od ang. renal cell carcinoma) – grupa nowotworów złośliwych wywodzących się z nabłonka kanalików nerkowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak nerki · Zobacz więcej »

Rak podstawnokomórkowy skóry

thumb thumb thumb Histologia guzkowego raka podstawnokomórkowego Rak podstawnokomórkowy skóry (łac. carcinoma basocellulare, basalioma, ang. basal cell carcinoma, BCC) – najczęstszy nowotwór złośliwy skóry i najczęstszy nowotwór złośliwy u osób rasy białej, charakteryzujący się niskim stopniem złośliwości, powolnym wzrostem i bardzo rzadkim przerzutowaniem.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak podstawnokomórkowy skóry · Zobacz więcej »

Rak trzonu macicy

Rak błony śluzowej trzonu macicy, rak endometrium – najczęstszy nowotwór złośliwy trzonu macicy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak trzonu macicy · Zobacz więcej »

Rak trzustki

Rak trzustki (łac. carcinoma pancreatis) – pierwotny nowotwór złośliwy trzustki pochodzenia nabłonkowego, różnicujący się w kierunku zewnątrzwydzielniczej części trzustki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rak trzustki · Zobacz więcej »

Różaniec krzywiczy

Różaniec krzywiczy – jeden z objawów zaawansowanej krzywicy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Różaniec krzywiczy · Zobacz więcej »

Różnobarwność tęczówki

Różnobarwność tęczówki i różnobarwność tęczówek (łac. heterochromia iridum) – zaburzenia rozwoju, polegające na różnicach w rozmieszczeniu barwnika w obrębie różnych obszarów tęczówki jednego oka bądź różnym zabarwieniu tęczówki jednego i drugiego oka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Różnobarwność tęczówki · Zobacz więcej »

Rdzeń kręgowy

thumb Rdzeń kręgowy (łac. medulla spinalis) – część ośrodkowego układu nerwowego, przewodząca impulsy nerwowe pomiędzy mózgowiem a układem obwodowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rdzeń kręgowy · Zobacz więcej »

Rdzeniak

thumb Rdzeniak zarodkowy (łac. medulloblastoma, ang. medulloblastoma) – pierwotny nowotwór złośliwy ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej rozwijający się w móżdżku.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rdzeniak · Zobacz więcej »

Reakcja łańcuchowa polimerazy

Zestaw ośmiu probówek do PCR (po 100 μl mieszaniny reakcyjnej) Termocykler Reakcja łańcuchowa polimerazy, łańcuchowa reakcja polimerazy, PCR (od) – metoda powielania łańcuchów DNA polegająca na łańcuchowej reakcji polimerazy DNA w wyniku wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki, w warunkach laboratoryjnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Reakcja łańcuchowa polimerazy · Zobacz więcej »

Redukcja (chemia)

Redukcja, elektronacja – proces, w trakcie którego atom lub ich grupa przechodzi z wyższego stopnia utlenienia na niższy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Redukcja (chemia) · Zobacz więcej »

Reduktazy

Reduktazy – grupa enzymów katalizujących reakcje redukcji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Reduktazy · Zobacz więcej »

Replikacja DNA

Replikacja DNA − proces, w którym podwójna nić DNA (podwójna helisa) ulega skopiowaniu (proces samoodtwarzania się DNA).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Replikacja DNA · Zobacz więcej »

Resorpcja w nerkach

Resorpcja w nerkach (wchłanianie zwrotne) – jest to drugi etap tworzenia się moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Resorpcja w nerkach · Zobacz więcej »

Retinopatia

Retinopatia – proces chorobowy dotyczący siatkówki oka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Retinopatia · Zobacz więcej »

Retinopatia barwnikowa

Widzenie prawidłowe Retinopatia barwnikowa, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratąkomórek siatkówki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Retinopatia barwnikowa · Zobacz więcej »

Reumatoidalne zapalenie stawów

Reumatoidalne zapalenie stawów (zdjęcie rentgenowskie dłoni) Zaawansowane zmiany w przebiegu RZS (zdjęcie rentgenowskie dłoni) Reumatoidalne zapalenie stawów, RZS, dawniej: artretyzm, gościec przewlekły postępujący, gościec przewlekle postępujący – choroba reumatyczna o charakterze zapalnym i przewlekłym oraz podłożu autoimmunologicznym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Reumatoidalne zapalenie stawów · Zobacz więcej »

Rogówka

komory przedniej oka. Rogówka (łac. cornea) – wypukła zewnętrzna warstwa gałki ocznej w jej przedniej części.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rogówka · Zobacz więcej »

Ropień

Ropień (łac. abscessus) – ostro odgraniczone zbiorowisko ropy w przestrzeni tkankowej, dające objawy bólowe.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ropień · Zobacz więcej »

Rozedma płuc

Próbka tkanki płucnej barwiona hematoksyliną-eozynąod człowieka z rozedmąpłuc w końcowym stadium. Erytrocyty sąuwidocznione na czerwono, jądra na fioletowo-niebiesko, a pozostałe elementy komórkowe i pozakomórkowe na różowo Okołozrazikowa rozedma, charakterystycznie dla palaczy. Przecięta powierzchnia zawiera liczne jamy wypełnione związkami węgla o czarnym kolorze Rozedma płuc (łac. emphysema pulmonum) – przewlekła choroba płuc, która charakteryzuje się nieprawidłowym powiększeniem przestrzeni powietrznych położonych obwodowo od oskrzelików końcowych i destrukcjąścianek tych struktur.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rozedma płuc · Zobacz więcej »

Rozpadlina (medycyna)

Rozpadlina (łac. rhagas, z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rozpadlina (medycyna) · Zobacz więcej »

Rozrost

Przerost spowodowany jest wzrostem wielkości komórki, podczas gdy rozrost wynika ze wzrostu liczby komórek. Rozrost, hiperplazja (łac. hyperplasia) – pojęcie z zakresu patomorfologii oznaczające powiększenie tkanki lub narządu na skutek zwiększenia liczby komórek.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rozrost · Zobacz więcej »

Rozszczep wargi i podniebienia

Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rozszczep wargi i podniebienia · Zobacz więcej »

RRNA

Atomowa struktura dużej podjednostki 50S rybosomu. Kolorem niebieskim zaznaczone sąbiałka, pomarańczowym RNA, a czerwonym adenina 2486 w centrum aktywnym rRNA – rybosomalny, rybosomowy RNA (z ang. Ribosomal RNA).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i RRNA · Zobacz więcej »

Rumień guzowaty

Rumień guzowaty (EN) – choroba zapalna podskórnej tkanki tłuszczowej, objawiająca się powstaniem słabo odgraniczonych, bolesnych, czerwonych, ucieplonych guzów w tkance podskórnej o średnicy 1-1,5 cm (guzy mogąsię zlewać), lokalizujących się najczęściej obustronnie po stronie wyprostnej podudzi, (rzadziej na tylnej powierzchni goleni) ale mogąwystępować również na udach, pośladkach, ramionach, głowie i tułowiu.Guzy nie ulegająrozpadowi po 2-9 tygodniach, ustępująbez pozostawienia blizn, mogąpozostawiać pozapalne przebarwienia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Rumień guzowaty · Zobacz więcej »

Słownictwo

Słownictwo, inaczej leksyka – ogół wyrazów danego języka; pojedyncza warstwa leksykalna (np. słownictwo neutralne, książkowe, ekspresywne itp.) lub wyrazy używane przez konkretnąosobę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Słownictwo · Zobacz więcej »

Science

Science – recenzowane czasopismo naukowe wydawane przez American Association for the Advancement of Science.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Science · Zobacz więcej »

Sekwencjonowanie DNA

Sekwencjonowanie DNA – technika odczytywania sekwencji, czyli kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Sekwencjonowanie DNA · Zobacz więcej »

Semantyka (językoznawstwo)

Semantyka językoznawcza (gr., sēmantikós – „ważny”, „znaczący”) – dział językoznawstwa ogólnego, część semiotyki (ogólnej dyscypliny zajmującej się systemami znakowymi) badający problem znaczenia w języku, a także relacji formy znaku do treści oznaczanej, w ujęciu synchronicznym i diachronicznym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Semantyka (językoznawstwo) · Zobacz więcej »

Sensoryzmy

Sensoryzmy – widoczne w zachowaniu osoby przejawy zaburzeń w odbiorze i przetwarzaniu bodźców zmysłowych (integracji sensorycznej).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Sensoryzmy · Zobacz więcej »

Sepsa

Sepsa, posocznica, endotoksemia – specyficzna reakcja organizmu na zakażenie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Sepsa · Zobacz więcej »

Serce

Serce – centralny narząd układu krwionośnego strunowców, stawonogów, pazurnic, mięczaków i ramienionogów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Serce · Zobacz więcej »

Sfingomielina

kwasu tłuszczowego Sfingomielina – organiczny związek chemiczny z grupy lipidów (sfingolipidów).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Sfingomielina · Zobacz więcej »

Siarka

Siarka w postaci granulowanej Kryształy siarki w toluenie Siarka (S) – pierwiastek chemiczny o liczbie atomowej 16, niemetal z bloku p w układzie okresowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Siarka · Zobacz więcej »

Siatka centylowa

Siatka centylowa – jedna z metod obiektywnej oceny rozwoju fizycznego dzieci.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Siatka centylowa · Zobacz więcej »

Siatkówka (anatomia)

Siatkówka – część oka, która jest elementem odbierającym bodźce wzrokowe.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Siatkówka (anatomia) · Zobacz więcej »

Siność siatkowata

Siność siatkowata, sinica siateczkowata, sinica marmurkowata (łac. livedo reticularis) – schorzenie dermatologiczne objawiające się czerwononiebieskimi plamami na skórze, tworzącymi siateczkę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Siność siatkowata · Zobacz więcej »

Siodło tureckie

Siodło tureckie – środkowy odcinek górnej powierzchni trzonu kości klinowej, leżący w dole środkowym czaszki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Siodło tureckie · Zobacz więcej »

Skóra

Skóra człowieka Skóra (łac. cutis, gr. derma) – największy narząd powłoki wspólnej (łac. integumentum commune) kręgowców o złożonej budowie i wielorakich funkcjach; powłoka właściwa.Ogólna powierzchnia skóry u człowieka wynosi 1,5-2 m², a grubość wynosi 1,5-5 mm.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Skóra · Zobacz więcej »

Skóra właściwa

ludzka skóra właściwa (z naskórkiem) Skóra właściwa (łac. cutis vera) – warstwa skóry znajdująca się pod naskórkiem, u człowieka ma około 2 mm grubości.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Skóra właściwa · Zobacz więcej »

Skolioza

Skolioza (łac. scoliosis, z gr. σκολιός skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Skolioza · Zobacz więcej »

Skrzywienie kręgosłupa

Kobieta ze skrzywieniem kręgosłupa (1877) U człowieka dorosłego występujądwa rodzaje fizjologicznych krzywizn kręgosłupa.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Skrzywienie kręgosłupa · Zobacz więcej »

Smółka (medycyna)

Trzeci stolec w życiu 12 godzinnego noworodka. Wymiar poprzeczny: 5 cm. Smółka (łac. meconium) – pierwsze stolce w życiu noworodka o dużej gęstości, lepkości i ciemnym zabarwieniu zanikające około czwartej doby życia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Smółka (medycyna) · Zobacz więcej »

Somnolencja

Somnolencja – patologiczna senność, postać łagodnych ilościowych zaburzeń świadomości.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Somnolencja · Zobacz więcej »

Splenomegalia

Splenomegalia – powiększenie śledziony, zwykle w przebiegu różnych chorób układowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Splenomegalia · Zobacz więcej »

Splicing

Splicing cząsteczki pre-mRNA Splicing, składanie genu, wycinanie intronów – usunięcie intronów (sekwencji niekodujących) i połączenie eksonów (sekwencji kodujących) z prekursorowego mRNA organizmów eukariotycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Splicing · Zobacz więcej »

Staw (anatomia)

Budowa stawu Staw – ruchome połączenie między składnikami szkieletu, zewnętrznego lub wewnętrznego (→połączenia kości).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Staw (anatomia) · Zobacz więcej »

Stereotypia

Stereotypia – ciągłe powtarzanie bezcelowych lub rytualnych ruchów, postaw ciała, wypowiedzi występujące u osób z niepełnosprawnościąintelektualną, z zaburzeniami ze spektrum autystycznego, dyskinezami późnymi, stereotypowym zaburzeniem ruchowym, a także z innymi zaburzeniami.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Stereotypia · Zobacz więcej »

Stopa końsko-szpotawa

Stopa końsko-szpotawa obustronna. Stopa końsko-szpotawa (łac. talipes equinovarus, ang. club foot) – wada wrodzona, polegająca na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Stopa końsko-szpotawa · Zobacz więcej »

Stres oksydacyjny

Stres oksydacyjny – stan braku równowagi pomiędzy działaniem reaktywnych form tlenu a biologicznązdolnościądo szybkiej detoksykacji reaktywnych produktów pośrednich lub naprawy wyrządzonych szkód.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Stres oksydacyjny · Zobacz więcej »

Strup

Strup na kolanie Strup (łac. crusta) – w dermatologii, wykwit powstały wskutek zasychania płynu wysiękowego, treści ropnej lub krwi na powierzchni pęcherzyków i pęcherzy, owrzodzeń bądź nadżerek, albo ran.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Strup · Zobacz więcej »

Stulejka

Stulejka (łac. phimosis) – męskie schorzenie wrodzone lub nabyte polegające na zwężeniu ujścia napletka, które uniemożliwia (stulejka całkowita) lub utrudnia (stulejka częściowa) ściąganie napletka (we wzwodzie lub w stanie spoczynku penisa).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Stulejka · Zobacz więcej »

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnościąintelektualnąi padaczką.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »

Substancja biała

Substancja biała, istota biała – jeden z dwóch (obok substancji szarej) podstawowych składników ośrodkowego układu nerwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Substancja biała · Zobacz więcej »

Substancja szara

thumb jądra. Przekrój poprzeczny przez rdzeń kręgowy. Substancja szara leży wewnątrz rdzenia i tworzy tzw. rogi przednie i tylne. Istota szara (substancja szara, łac. substantia grisea) – skupisko ciał komórek nerwowych, wspólnie z substancjąbiałąbuduje ośrodkowy układ nerwowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Substancja szara · Zobacz więcej »

Surowica (hematologia)

Surowica krwi (łac. serum) – część osocza krwi pozbawiona fibrynogenu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Surowica (hematologia) · Zobacz więcej »

Synapsa

neurotransmitery 8-receptor zwrotnego wychwytu mediatora miofibryla endocytotycznie (4) przez komórkę – odbiornik. Synapsa – miejsce komunikacji błony kończącej akson z błonąkomórkowądrugiej komórki nerwowej lub komórki narządu wykonawczego (na przykład mięśnia lub gruczołu).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Synapsa · Zobacz więcej »

Syndaktylia

Ludzka stopa z częściowąsyndaktyliąSyndaktylia (łac. syndactylia, ang. syndactyly, z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Syndaktylia · Zobacz więcej »

Syntaza ATP

Schemat syntezy ATP Model budowy syntazy ATP Syntaza ATP, (EC 7.1.2.2) – enzym z grupy syntaz katalizujący reakcję wytwarzania ATP z ADP i fosforanu nieorganicznego Pi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Syntaza ATP · Zobacz więcej »

Synteza organiczna

Synteza organiczna – dział chemii organicznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Synteza organiczna · Zobacz więcej »

Szczęka

thumb thumb Szczęka (łac. maxilla) albo kość szczękowa (łac. os maxillare) – kość parzysta, stanowiąca zasadniczączęść składowątwarzoczaszki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Szczęka · Zobacz więcej »

Szkliwo (anatomia)

Szkliwo (góra) i zębina (dół), zdjęcie mikroskopowe Szkliwo (łac. enamelum) – tkanka pokrywająca zębinę w obrębie korony zęba warstwągrubości do 1400 μm (np. na guzku żującym kłów lub na powierzchniach żujących trzonowców).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Szkliwo (anatomia) · Zobacz więcej »

Szumy uszne

Szumy uszne – grupa przykrych doznań dźwiękowych pochodzenia endogennego, które zwykle sąobjawami drobnych defektów w uchu wewnętrznym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Szumy uszne · Zobacz więcej »

Szyja

Szyja – część ciała oddzielająca głowę od korpusu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Szyja · Zobacz więcej »

Tachykardia

Tachykardia, częstoskurcz (łac. tachycardia) – przyspieszenie akcji serca powyżej 100 uderzeń na minutę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tachykardia · Zobacz więcej »

Taurodontyzm

Taurodontyzm (ang. taurodontism, z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Taurodontyzm · Zobacz więcej »

Tęczówka

źrenicę Tęczówka – element budowy oka, nieprzezroczysta tarczka stanowiąca przedniączęść błony naczyniowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tęczówka · Zobacz więcej »

Tętniak

tętnic biodrowych – angiografia tętnicy środkowej mózgu Tętniak rozwarstwiający aorty – angiografia Tętniak (ang. aneurysm lub aneurism z gr. ana- w górę, więcej, eurys szeroki, aneurynein rozszerzać) – wypełnione krwią, ograniczone poszerzenie światła naczynia krwionośnego (tętnicy, wyjątkowo rzadko żyły).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tętniak · Zobacz więcej »

Teleangiektazja

thumb Teleangiektazje – objaw polegający na obecności poszerzonych drobnych naczyń krwionośnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Teleangiektazja · Zobacz więcej »

Termoregulacja

Termoregulacja – zdolność do utrzymania temperatury ciała w zakresie optymalnym dla organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Termoregulacja · Zobacz więcej »

Testosteron

Testosteron, 17β-hydroksy-4-androsten-3-on – organiczny związek chemiczny z grupy androgenów, podstawowy męski steroidowy hormon płciowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Testosteron · Zobacz więcej »

The Lancet

The Lancet – recenzowane naukowe czasopismo medyczne, jedno z najdłużej wydawanych tego typu czasopism na świecie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i The Lancet · Zobacz więcej »

The New England Journal of Medicine

The New England Journal of Medicine – recenzowane naukowe czasopismo medyczne wydawane przez Massachusetts Medical Society, najstarsze nieprzerwanie wydawane czasopismo medyczne na świecie, jedno z najbardziej renomowanych, o wysokim wskaźniku cytowań.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i The New England Journal of Medicine · Zobacz więcej »

Tiki

Tiki z Markizów, początek XIX w., Luwr Taputapuātea Tiki - (w języku tahitańskim tiʻi, w języku hawajskim kiʻi) w kulturach Polinezji rzeźbione posągi kamienne lub drewniane, przedstawiające mitycznego Pierwszego Człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tiki · Zobacz więcej »

Tkanka łączna

Chrząstka szklista, obraz mikroskopowy Tkanka łączna (łac. textus connectivus) – jedna z podstawowych tkanek zwierzęcych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tkanka łączna · Zobacz więcej »

Tkanka mięśniowa

Budowa mięśnia Tkanka mięśniowa (łac. textus muscularis) - jedna z podstawowych tkanek zwierzęcych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tkanka mięśniowa · Zobacz więcej »

Tkanka nerwowa

Fotografia tkanki nerwowej - przekrój poprzeczny przez nerw obwodowy, barwienie hematoksylinąi eozynąTkanka nerwowa (łac. textus nervosus) – tkanka składająca się z neuronów (komórek nerwowych) i komórek glejowych, tworząca układ nerwowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tkanka nerwowa · Zobacz więcej »

Transkrypcja (genetyka)

Transkrypcja – proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA, czyli przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Transkrypcja (genetyka) · Zobacz więcej »

Translokacja

Translokacja wzajemna Translokacja (z łac. translocatio – przemieszczenie) – w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Translokacja · Zobacz więcej »

Transporter glukozy

Transportery glukozy (GLUT, SLC2A) – grupa glikoprotein błonowych obecnych w błonie komórkowej ssaków i przenoszących przez niąglukozę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Transporter glukozy · Zobacz więcej »

Tranzycja (biologia)

Tranzycja – zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tranzycja (biologia) · Zobacz więcej »

Trisomia

Trisomia – obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Trisomia · Zobacz więcej »

TRNA

Trójwymiarowy model tRNAPhe z drożdży '''Schemat budowy tRNA''': α, ramię antykodonowe A; β, ramię aminokwasowe (akceptorowe); γ, ramię dodatkowe (zmienne); δ, ramię dihydrourydynowe D; τ, ramię rybotymidowe (pseudourydynowe) T Struktura drugorzędowa tRNA tRNA, transportujący (transferowy) RNA (ang. transfer RNA) − stosunkowo nieduże, składające się z kilkudziesięciu nukleotydów, cząsteczki kwasu rybonukleinowego (RNA), których zadaniem jest przyłączanie wolnych aminokwasów w cytoplazmie i transportowanie ich do rybosomów, gdzie w trakcie procesu translacji zostająwłączone do powstającego łańcucha polipeptydowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i TRNA · Zobacz więcej »

Trombocyt

mikroskopie elektronowym Trombocyt, płytka krwi, płytka Bizzozera, krwinka płytkowa – morfotyczny składnik krwi, podłużny strzępek komórki (nie jest ona komórkąw przeciwieństwie do erytrocytów oraz leukocytów) pozbawiony jądra komórkowego, niezdolny do poruszania się, odgrywający u większości kręgowców istotnąrolę w procesach krzepnięcia krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Trombocyt · Zobacz więcej »

Tryptofan

Tryptofan (skrótowo Trp lub W) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tryptofan · Zobacz więcej »

Trzustka

nerki. Trzustka kota domowego. Trzustka człowieka. '''1''': głowa trzustki, '''2''': wyrostek haczykowaty, '''3''': wcięcie trzustki, '''4''': trzon t., '''5''': powierzchnia przednia t., '''6''': powierzchnia wewnętrzna t., '''7''': powierzchnia górna t., '''8''': brzeg przedni t., '''9''': brzeg wewnętrzny t., '''10''': guz sieciowy, '''11''': ogon t., '''12''': dwunastnica. Trzustka – narząd gruczołowy kręgowców, przy czym trzustka wyspowa występuje też u innych strunowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Trzustka · Zobacz więcej »

Tubulopatie

W nefrologii tubulopatiami nazywa się grupę rzadkich chorób, których wspólnym mianownikiem jest upośledzenie czynności resorpcyjnej lub wydzielniczej cewek nerkowych, przy prawidłowym lub tylko nieznacznie zmniejszonym przesączaniu kłębkowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tubulopatie · Zobacz więcej »

Twarz

Twarz psa Twarz zadrzechni Twarz – przednia część głowy niektórych zwierząt.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Twarz · Zobacz więcej »

Twarz człowieka

Twarz dziecka Twarz – przednia część głowy człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Twarz człowieka · Zobacz więcej »

Tyłomózgowie

Tyłomózgowie Tyłomózgowie (łac. rhombencephalon) - ostatni z trzech pierwotnych pęcherzyków mózgowych, rozwojowa część mózgowia.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tyłomózgowie · Zobacz więcej »

Tyłozgryz

Tyłozgryz – wada zgryzu polegająca na dotylnym przesunięciu dolnego łuku zębowego względem górnego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tyłozgryz · Zobacz więcej »

Tymina

Tymina (skróty: Thy, T) – organiczny związek chemiczny z grupy pirymidyn, jedna z pięciu zasad azotowych, wchodzących w skład podstawowych nukleotydów kwasów nukleinowych (DNA i RNA).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tymina · Zobacz więcej »

Tyrozyna

Tyrozyna (Tyr lub Y) – organiczny związek chemiczny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tyrozyna · Zobacz więcej »

Tyrozynaza

Tyrozynaza (EC) – metaloenzym z grupy oksydoreduktaz, zawierający miedź, uczestniczący w melanogenezie, w wyniku której jest produkowana melanina.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Tyrozynaza · Zobacz więcej »

Ubichinon

Ubichinon, koenzym Q10 – organiczny związek chemiczny z grupy chinonów, występujący w mitochondriach komórek roślinnych i zwierzęcych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ubichinon · Zobacz więcej »

Ucho

Budowa ucha ludzkiego. Małżowina uszna człowieka (mężczyzny) Ucho – narząd słuchu występujący jedynie u kręgowców.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ucho · Zobacz więcej »

Układ fagocytarny

Układ fagocytarny, dawniej układ siateczkowo-śródbłonkowy – układ fagocytów jednojądrzastych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Układ fagocytarny · Zobacz więcej »

Układ krążenia

Układ krążenia, układ naczyniowy, układ waskularny – układ narządów zapewniający transport płynów ustrojowych w organizmach zwierząt.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Układ krążenia · Zobacz więcej »

Układ nerwowy człowieka

Układ nerwowy człowieka (łac. systema nervosum) − układ zbudowany z tkanki nerwowej oraz tkanki glejowej, integrujący działalność organizmu, rejestrujący bodźce, przetwarzający zawartąw nich informację oraz sterujący czynnościami organizmu: ruchem mięśni oraz wydzielaniem hormonów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Układ nerwowy człowieka · Zobacz więcej »

Układ odpornościowy

skaningowego mikroskopu elektronowego) Układ odpornościowy, układ immunologiczny – układ narządów umożliwiających działanie mechanizmom odporności.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Układ odpornościowy · Zobacz więcej »

Układ piramidowy

Schemat struktur pnia mózgu, droga piramidowa (pyramidal tract) zaznaczona na czerwono, na samym dole zaznaczono skrzyżowanie piramid (pyramid decussation) Analogiczny schemat z tymi samymi oznaczeniami, widok od góry Układ piramidowy – część układu nerwowego kontrolująca ruchy dowolne i postawę ciała.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Układ piramidowy · Zobacz więcej »

Ultrafiolet

Ultrafiolet, nadfiolet, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie nadfioletowe (skrót UV) – promieniowanie elektromagnetyczne o długości fali od 10 nm do 400 nm (niektóre źródła za ultrafiolet przyjmujązakres 100–400 nm), niewidzialne dla człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ultrafiolet · Zobacz więcej »

UNSCEAR

Komitet Naukowy ONZ ds.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i UNSCEAR · Zobacz więcej »

Wada serca

Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wada serca · Zobacz więcej »

Wady wrodzone

Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wady wrodzone · Zobacz więcej »

Wakuola

Wodniczki (zabarwione) wewnątrz komórek. Pole widzenia – ok. 450 μm Wakuole, wodniczki – struktury komórkowe występujące u roślin i niektórych pierwotniaków oraz w komórkach grzybów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wakuola · Zobacz więcej »

Walina

Walina (nazwa skrótowa Val, V) – organiczny związek chemiczny, aminokwas egzogenny, kodowany przez kodony GUU, GUC, GUA oraz GUG.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Walina · Zobacz więcej »

Włodzimierz Januszewicz

Włodzimierz Januszewicz (ur. 30 listopada 1927) – prof.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Włodzimierz Januszewicz · Zobacz więcej »

Wątroba

Wątroba, położenie u człowieka Wątroba (gr. ἧπαρ, łac. hepar) – wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także u niektórych innych zwierząt.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wątroba · Zobacz więcej »

Wątrobiak zarodkowy

thumb Wątrobiak zarodkowy, hepatoblastoma, wątrobiak płodowy – rzadki złośliwy guz wątroby wieku dziecięcego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wątrobiak zarodkowy · Zobacz więcej »

Węglowodany

Węglowodany, sacharydy – w ścisłym znaczeniu sąto organiczne związki chemiczne składające się z atomów węgla oraz wodoru i tlenu, w takiej proporcji, że na każdy atom węgla przypadajądwa atomy wodoru i jeden tlenu, o ogólnym wzorze sumarycznym: Cn(H2O)n.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Węglowodany · Zobacz więcej »

Węzeł chłonny

Ogólna budowa węzła. Wnęka znajduje się na dole, część wypukła na górze. Węzły chłonne, węzły limfatyczne (łac. nodi lymphatici) – licznie występujące struktury leżące na przebiegu naczyń limfatycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Węzeł chłonny · Zobacz więcej »

Wiek kostny

Wiek kostny – jedna z metod określenia tzw.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wiek kostny · Zobacz więcej »

Wielomocz

Wielomocz, także poliuria – stan, w którym organizm wydala nadmiernąilość moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wielomocz · Zobacz więcej »

Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerekdawniej także zwyrodnienie torbielowate nerek lub torbielowate zwyrodnienie nerek, PKD (od) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wielotorbielowatość nerek · Zobacz więcej »

Wilhelm Weinberg

Wilhelm Weinberg (ur. 25 grudnia 1862 w Stuttgarcie, zm. 27 listopada 1937 w Tybindze) – niemiecki lekarz, jeden z pionierów genetyki populacyjnej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wilhelm Weinberg · Zobacz więcej »

Wirginia

Wirginia – stan w Stanach Zjednoczonych na wybrzeżu Oceanu Atlantyckiego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wirginia · Zobacz więcej »

Wirus brodawczaka ludzkiego

Wirus brodawczaka ludzkiego (HPV, human papillomavirus) – wirus z rodziny papillomawirusów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wirus brodawczaka ludzkiego · Zobacz więcej »

Wirusy

filowirusów HIV Podstawowa struktura wirusa'''A.''' Wirusy bezotoczkowe '''B.''' Wirusy otoczkowe1. Kapsyd2. Kwas nukleinowy3. Kapsomer4. Nukleokapsyd5. Wirion6. Osłonka lipidowa7. Wypustki Wirusy („trucizna, jad”) – niewielkie cząstki zakaźne infekujące wszystkie formy życia, niezdolne do namnażania się poza komórkąpełniącąrolę gospodarza.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wirusy · Zobacz więcej »

Witamina B6

Witamina B6 (ATC: A 11 HA 02) – grupa 6 organicznych związków chemicznych, pochodnych pirydyny: pirydoksyny, pirydoksalu i pirydoksaminy oraz ich 5'-fosforanów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Witamina B6 · Zobacz więcej »

Wnętrostwo (medycyna)

Wnętrostwo (łac. cryptorchismus) – wada rozwojowa u noworodków męskich, polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wnętrostwo (medycyna) · Zobacz więcej »

Wrodzone błędy metabolizmu

Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowiądużągrupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wrodzone błędy metabolizmu · Zobacz więcej »

Wrzodziejące zapalenie jelita grubego

esicy, ziarnistości oraz miejscowąkruchość śluzówki podniebienie i gardło Barwienie hematoksylinąi eozynąbioptatu z jelita grubego ukazujące ropień krypty, typowązmianę dla wrzodziejącego zapalenia jelita Próbka biopsyjna (barwienie hematoksylinąi eozyną), na którym uwidoczniony jest naciek limfocytów (niebieski/fioletowy) śluzówki jelitowej oraz strukturalne zniekształcenie krypt Pseudopolipy jelita grubego u pacjenta z wrzodziejącym zapaleniem jelita Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (CU), zaliczane do grupy nieswoistych zapaleń jelit, jest przewlekłym procesem zapalnym błony śluzowej odbytu lub jelita grubego o nieustalonej dotychczas etiologii.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wrzodziejące zapalenie jelita grubego · Zobacz więcej »

Wydawnictwo Lekarskie PZWL

Wydawnictwo Lekarskie PZWL (WL PZWL), do 1993 Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich (PZWL) – największe i najstarsze polskie wydawnictwo medyczne, którego powstanie zainicjował Stanisław Konopka w 1945 w Warszawie, od 1998 należy do grupy kapitałowej PWN.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wydawnictwo Lekarskie PZWL · Zobacz więcej »

Wymioty

XIV-wieczna ilustracja wymiotowania z Tacuinum Sanitatis Wymioty (łac. vomitus, emesis) – gwałtowny wyrzut treści pokarmowej na zewnątrz z żołądka (bądź z żołądka i jelit) poprzez przełyk i jamę ustną, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha, przepony i klatki piersiowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wymioty · Zobacz więcej »

Wypadanie płatka zastawki mitralnej

Wypadanie płatka zastawki mitralnej (łac. prolapsus valvulae mitralis), wypadanie płatka zastawki dwudzielnej (łac. prolapsus valvulae bicuspidalis), zespół Barlowa, MVP (od ang. mitral valve prolapse) – wada serca polegająca na przemieszczaniu się w czasie jego skurczu płatka lub płatków zastawki mitralnej, znajdującej się między lewym przedsionkiem a lewąkomorąserca.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wypadanie płatka zastawki mitralnej · Zobacz więcej »

Wyprysk

Wyprysk (łac. eczema) – choroba skóry o nieinfekcyjnym podłożu zapalnym (alergicznym lub niealergicznym) polegająca na zapaleniu jej wierzchnich warstw (naskórek i warstwa brodawkowata skóry właściwej).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wyprysk · Zobacz więcej »

Wyspy CpG

kwasu fosforowego'''G''' – guanina Dinukleotydy CG (zaznaczone na żółto) występująznacznie częściej w obrębie wysp CpG (sekwencja po lewej) w porównaniu do reszty genomu (sekwencja po prawej) Schemat metylacji cytozyny i deaminacji powstałej 5-metylocytozyny Wyspy CpG – regiony w genomie o podwyższonej zawartości dinukleotydów 5’–CpG–3’ w stosunku do przeciętnej dla całego genomu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Wyspy CpG · Zobacz więcej »

Zaćma

Zaćma (katarakta) – wrodzona lub degeneracyjna choroba oczu, prowadząca do zmętnienia soczewki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zaćma · Zobacz więcej »

Zaburzenia afektywne dwubiegunowe

Zaburzenia afektywne dwubiegunowe, choroba afektywna dwubiegunowa (ChAD), psychoza maniakalno-depresyjna, cyklofrenia – grupa nawracających zaburzeń psychicznych, w przebiegu których występujązespoły depresyjne i maniakalne lub hipomaniakalne, rozdzielone (lub nie) okresami bez objawów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zaburzenia afektywne dwubiegunowe · Zobacz więcej »

Zaburzenia depresyjne

Zaburzenia depresyjne, depresja („głębokość” od „przygniatać”) – grupa zaburzeń psychicznych, pojęcie stosowane w terminologii psychiatrycznej i odnoszące się do zespołów objawów depresyjnych występujących w przebiegu chorób afektywnych (nazywanych także zaburzeniami afektywnymi lub zaburzeniami nastroju).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zaburzenia depresyjne · Zobacz więcej »

Zaburzenia psychiczne

uzależnieniami Zaburzenia psychiczne – wzorce lub zespoły zachowań, sposobów myślenia, czucia, postrzegania oraz innych czynności umysłowych i relacji z innymi ludźmi, będące źródłem cierpienia lub utrudnień w indywidualnym funkcjonowaniu dotkniętej nimi osoby.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zaburzenia psychiczne · Zobacz więcej »

Zaburzenia rytmu serca

System bodźcoprzewodzący serca. 1 – węzeł zatokowy; 2 – węzeł przedsionkowo-komorowy Zaburzenie rytmu serca, arytmia, dysrytmia, niemiarowość serca – stan, w którym skurcze mięśnia sercowego sąnieregularne, a ich częstotliwość wychodzi poza bezpieczny zakres 60–100 uderzeń na minutę.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zaburzenia rytmu serca · Zobacz więcej »

Zachłystowe zapalenie płuc

Zachłystowe zapalenie płuc, zespół Mendelsona – chemiczne zapalenie płuc powodowane aspiracjątreści żołądkowej do drzewa oskrzelowego i płuc.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zachłystowe zapalenie płuc · Zobacz więcej »

Zakażenia opryszczkowe

Opryszczka zwykła lub opryszczka pospolita, potocznie zimno lub febra (łac. Herpes simplex) – choroba zakaźna wywołana przez wirusy HSV1 i HSV2 (Herpes simplex virus).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zakażenia opryszczkowe · Zobacz więcej »

Zakażenie

Zakażenie, infekcja (z) – wtargnięcie do organizmu drobnoustrojów chorobotwórczych i ich następujące namnażanie się.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zakażenie · Zobacz więcej »

Zapadalność

Zapadalność, potocznie zachorowalność – liczba nowo zarejestrowanych przypadków danej choroby w przedziale czasu (zwykle roku) na sto tysięcy osób badanej populacji.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zapadalność · Zobacz więcej »

Zapalenie

Zapalenie, stan zapalny, reakcja zapalna, proces zapalny, odczyn zapalny (łac. inflammatio) – uporządkowany proces rozwijający się w tkance unaczynionej pod wpływem czynnika uszkadzającego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zapalenie · Zobacz więcej »

Zapalenie płuc

Zapalenie płuc – stan zapalny płuc atakujący pęcherzyki płucne.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zapalenie płuc · Zobacz więcej »

Zapalenie trzustki

* ostre zapalenie trzustki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zapalenie trzustki · Zobacz więcej »

Zapalenie ucha środkowego

Zapalenie ucha środkowego – częsta choroba wieku dziecięcego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zapalenie ucha środkowego · Zobacz więcej »

Zaparcie

Zaparcie (potocznie: zatwardzenie, obstrukcja) – utrudniona lub nieczęsta (rzadziej niż 2 razy na tydzień) defekacja.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zaparcie · Zobacz więcej »

Zapłodnienie pozaustrojowe

Wkłucie w oocyt podczas procedury ICSI Embrion składający się z 8 komórek, gotowy do przeniesienia Blastocysta w piątym dniu po zapłodnieniu Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; łac. in vitro, dosł. „w szkle”) – laboratoryjna metoda zapłodnienia polegająca na połączeniu komórki jajowej i plemnika poza żeńskim układem rozrodczym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zapłodnienie pozaustrojowe · Zobacz więcej »

Zarodek

trzmieliny europejskiej Zarodek lub z greckiego embrion (ἔμβρυον) – organizm roślinny lub zwierzęcy (także ludzki) we wczesnym etapie rozwoju zwanym okresem zarodkowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zarodek · Zobacz więcej »

Zatoki przynosowe

Lokalizacja zatok przynosowych Zatoki przynosowe. Zatoki przynosowe (łac. sinus paranasales) – przestrzenie pneumatyczne w kościach twarzoczaszki mające połączenie z jamąnosową.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zatoki przynosowe · Zobacz więcej »

Zawiązek

Zawiązek, łac. primordium – w biologii część organizmu będąca we wczesnej fazie rozwoju.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zawiązek · Zobacz więcej »

Zawroty głowy

Niektórzy ludzie doznajązawrotów głowy przy patrzeniu na takie obrazy Zawroty głowy – to nieprecyzyjne określenie stosowane do opisu rozmaitych dolegliwości, w tym układowych (wirowych) zawrotów głowy, oszołomienia, omdlewania, zaburzeń równowagi, zmącenia i wielu innych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zawroty głowy · Zobacz więcej »

Ząb nadliczbowy

Ząb nadliczbowy – ząb nadmiarowy poza typowymi 32 (u człowieka) zębami o nieprawidłowej budowie, np.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ząb nadliczbowy · Zobacz więcej »

Ząb trzonowy

Dolny ząb mądrości po usunięciu Zęby trzonowe (łac. dentes molares) – rodzaj zębów występujących u ssaków, w tym człowieka – w uzębieniu stałym.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Ząb trzonowy · Zobacz więcej »

Zęby

Czaszka hipopotama z widocznym uzębieniem ludzkie zęby Zęby (łac. dentes) – złożone, twarde narządy występujące u większości kręgowców, z wyjątkiem współczesnych ptaków, żółwi, ropuch oraz niektórych ssaków.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zęby · Zobacz więcej »

Zespół Aperta

pmid.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Aperta · Zobacz więcej »

Zespół czołowy

Zespół czołowy – zespół objawów psychoorganicznych związanych z uszkodzeniem okolicy czołowej mózgu, najczęściej przez guz.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół czołowy · Zobacz więcej »

Zespół Downa

Zespół Downa, trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnościądodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Downa · Zobacz więcej »

Zespół Fanconiego

Zespół Fanconiego (zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego; łac. syndroma Fanconi) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu (martwicąkanalików proksymalnych), powodującym zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO3− oraz wody.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Fanconiego · Zobacz więcej »

Zespół Gardnera (gastrologia)

Zespół Gardnera – jeden z wariantów polipowatości rodzinnej charakteryzujący się, poza występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Gardnera (gastrologia) · Zobacz więcej »

Zespół Hurler

Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozątypu I, MPS I, chorobąmaszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Hurler · Zobacz więcej »

Zespół Kearnsa-Sayre’a

Zespół Kearnsa-Sayre’a (ang. Kearns-Sayre syndrome, KSS) – choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Kearnsa-Sayre’a · Zobacz więcej »

Zespół korka smółkowego

Zespół korka smółkowego (ang. meconium plug syndrome) – stan patologiczny rozpoznawany w okresie noworodkowym, spowodowany zatkaniem światła jelita (dystalnej okrężnicy lub odbytnicy) przez gęsty czop smółki.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół korka smółkowego · Zobacz więcej »

Zespół metaboliczny

Zespół metaboliczny, zespół X, zespół polimetaboliczny, dawniej zespół insulinooporności lub zespół Raevena – zbiór wzajemnie powiązanych czynników zwiększających istotnie ryzyko rozwoju miażdżycy i cukrzycy typu 2 oraz ich powikłań sercowo-naczyniowychB.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół metaboliczny · Zobacz więcej »

Zespół nerczycowy

barwienie HE) Zespół nerczycowy, zespół nefrotyczny (łac. syndroma nephroticum) – zespół objawów chorobowych wywołany nadmiernąnieskompensowanąutratąbiałka z moczem.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół nerczycowy · Zobacz więcej »

Zespół niewrażliwości na androgeny

Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół niewrażliwości na androgeny · Zobacz więcej »

Zespół Parinauda

Zespół Parinauda – zespół neurologiczny spowodowany uszkodzeniem podkorowego ośrodka skojarzonego spojrzenia do góry lub w dół.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Parinauda · Zobacz więcej »

Zespół Schwartza-Jampela

pmid.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Schwartza-Jampela · Zobacz więcej »

Zespół Turcota

Zespół Turcota (ang. Turcot syndrome) – choroba, w której obok polipowatości rodzinnej występujązłośliwe nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, np.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Turcota · Zobacz więcej »

Zespół Turnera

Kariotyp 45,X0 Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq) Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół Turnera · Zobacz więcej »

Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »

Zez

Chirurgiczne leczenie zeza Zez (gr. strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein „mrużyć”, od στραβός strabos „mrużenie, zmrużone-oko”)) – wada oczu objawiająca się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zez · Zobacz więcej »

Zmęczenie

Zmęczenie – przejściowe zmniejszenie zdolności do pracy spowodowane przez brak rezerw energetycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zmęczenie · Zobacz więcej »

Zwężenie drogi odpływu prawej komory

Zwężenie drogi odpływu prawej komory – określenie wad zastawki tętnicy płucnej i nieprawidłowości przyległych odcinków prawej komory i pnia płucnego, powodujących utrudnienie odpływu krwi z prawej komory do tętnicy płucnej w trakcie skurczuMark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zwężenie drogi odpływu prawej komory · Zobacz więcej »

Zwężenie przełyku

thumb Zwężenie przełyku (łac. stenosis oesophagi, ang. esophageal stricture) – zmniejszenie średnicy przełyku powodujące utrudnienie połykania pokarmów.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zwężenie przełyku · Zobacz więcej »

Zwichnięcie soczewki

thumb Zwichnięcie soczewki – zerwanie obwódki rzęskowej, na której podwieszona jest soczewka, najczęściej w wyniku urazu.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zwichnięcie soczewki · Zobacz więcej »

Zwieracz

Zwieracz (łac. sphincter) - mięsień okrężny, tworzący pierścienie mięśniowe dookoła tkanki ciała.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i Zwieracz · Zobacz więcej »

3′UTR

3′UTR (z), rejon 3′ niepodlegający translacji – niepodlegająca translacji część mRNA położona w kierunku 3′ od sekwencji kodującej (u eukariontów między sekwencjąkodującąa ogonem poli-A).

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i 3′UTR · Zobacz więcej »

5′UTR

5′UTR (z), rejon 5′ niepodlegający translacji – niepodlegająca translacji część mRNA położona w kierunku 5′ od sekwencji kodującej.

Nowy!!: Choroby genetyczne człowieka i 5′UTR · Zobacz więcej »

Unionpedia jest koncepcja lub sieci semantycznej mapie zorganizowane jak encyklopedii lub słownika. To daje krótką definicję każdej koncepcji i jej związków.

To jest olbrzymia mapa mentalna online, który służy jako podstawa do schematów koncepcyjnych. Jest darmowy i każdy artykuł lub dokument można pobrać. Jest to narzędzie, zasobów lub odniesienie do nauki, badań, edukacji, nauki lub nauczania, które mogą być wykorzystywane przez nauczycieli, pedagogów, uczniów lub studentów; dla świata akademickiego: dla szkoły podstawowej, średniej, gimnazjum, środku, uczelni, stopień technicznej, kolegium, uniwersytet, licencjackich, magisterskich lub stopnia doktora; dla dokumentów, raportów, projektów, pomysłów, dokumentacji, badań, podsumowań, lub pracy. Oto definicja, wyjaśnienie, opis lub znaczenie każdego znaczące na które potrzebujesz informacji, a także wykaz związanych z nimi pojęć, jak słownik. Dostępne w języku polski, angielski, hiszpański, portugalski, Japoński, chiński, francuski, niemiecki, włoski, holenderski, rosyjski, arabski, hindi, szwedzki, ukraiński, węgierski, kataloński, czeski, hebrajski, duński, fiński, indonezyjski, norweski, rumuński, turecki, wietnamski, koreański, tajski, grecki, bułgarski, chorwacki, słowacki, litewski, filipiński, łotewski, estoński i słoweński. Więcej języków wkrótce.

Wszystkie informacje ekstrahowano z Wikipedia, i jest dostępny na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa, na tych samych warunkach.

Unionpedia nie jest wspierana ani powiązana z Fundacją Wikimedia.

Google Play, Android i logo Google Play są znakami towarowymi firmy Google Inc.

Polityka prywatności

TowarzyskiPrzybywający