Szybszy dostęp niż przeglądarce!
30 kontakty: Choroba Andersen, Choroba Coriego, Choroba Hersa, Choroba McArdle’a, Choroba Pompego, Choroba Taruiego, Choroba von Gierkego, Choroby sprzężone z płcią, Chromosom X, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Enzymy, Erytrocyt, Fosfofruktokinaza, Fosforylaza glikogenu, Fruktoza, Galaktoza, Glikogen, Glukoza, Hepatomegalia, Hiperlipidemia, Hipoglikemia, Hipotonia, Język angielski, Kwasica mleczanowa, Mięsień, Nerka, Syntaza glikogenowa, Wątroba, Zespół Fanconiego-Bickela, 1995.
Choroba Andersen
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Andersen · Zobacz więcej »
Choroba Coriego
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Coriego · Zobacz więcej »
Choroba Hersa
Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Hersa · Zobacz więcej »
Choroba McArdle’a
Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba McArdle’a · Zobacz więcej »
Choroba Pompego
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Pompego · Zobacz więcej »
Choroba Taruiego
Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Taruiego · Zobacz więcej »
Choroba von Gierkego
Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba von Gierkego · Zobacz więcej »
Choroby sprzężone z płcią
Choroby sprzężone z płciąsądeterminowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X musząposiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadająoni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroby sprzężone z płcią · Zobacz więcej »
Chromosom X
Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Chromosom X · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Enzymy · Zobacz więcej »
Erytrocyt
osmotycznego na krwinkę czerwonąSEM) pingwina białobrewego. Strzałkami zaznaczono nieprawidłowo rozwinięte, pozbawione jąder krwinki. Erytrocyt (gr. erythros czerwony + kytos komórka), krwinka czerwona, czerwone ciałko krwi – morfotyczny składnik krwi, którego głównym zadaniem jest przenoszenie tlenu z płuc do pozostałych tkanek organizmu.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Erytrocyt · Zobacz więcej »
Fosfofruktokinaza
Fruktozo-6-fosforan Fruktozo-1,6-bisfosforan Fruktozo-2,6-bisfosforan Fosfofruktokinazy (PFK z en phosphofructokinase) – grupa enzymów z klasy kinaz fosforylujących fruktozo-6-fosforan.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Fosfofruktokinaza · Zobacz więcej »
Fosforylaza glikogenu
Fosforylaza glikogenu – enzym klasy transferaz (EC 2.4.1.1) katalizujący odłączanie cząsteczek glukozy (w postaci glukozo-1-fosforanu) od łańcucha glikogenu w procesie fosforolizy, co stanowi pierwszy etap glikogenolizy.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Fosforylaza glikogenu · Zobacz więcej »
Fruktoza
Fruktoza, cukier owocowy (z łac. fructus, owoc) – organiczny związek chemiczny z grupy ketoz.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Fruktoza · Zobacz więcej »
Galaktoza
Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Galaktoza · Zobacz więcej »
Glikogen
Glikogen – polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane sąz połączonych ok.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Glikogen · Zobacz więcej »
Glukoza
Glukoza, D-glukoza – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Glukoza · Zobacz więcej »
Hepatomegalia
Hepatomegalia – termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Hepatomegalia · Zobacz więcej »
Hiperlipidemia
Hiperlipidemia – zespół zaburzeń metabolicznych objawiających się podwyższonymi poziomami frakcji cholesterolu lub trójglicerydów w surowicy krwi.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Hiperlipidemia · Zobacz więcej »
Hipoglikemia
Pomiar stężenia cukru Hipoglikemia (łac. hypoglycaemia), inaczej niedocukrzenie – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłąwrotną) spada poniżej 3,9 mmol/l (70 mg/dl).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Hipoglikemia · Zobacz więcej »
Hipotonia
Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Hipotonia · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Język angielski · Zobacz więcej »
Kwasica mleczanowa
Kwasica mleczanowa – stan spowodowany przez nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Kwasica mleczanowa · Zobacz więcej »
Mięsień
Mięsień – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Mięsień · Zobacz więcej »
Nerka
Nerka (łac. ren, gr. nephros) – narząd układu moczowo-płciowego pełniący rolę wydalniczą(produkcja moczu), regulacyjną(utrzymanie homeostazy) i endokrynną(produkcja i degradacja hormonów).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Nerka · Zobacz więcej »
Syntaza glikogenowa
Buschiazzo04 Syntaza glikogenowa – enzym uczestniczący w syntezie glikogenu.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Syntaza glikogenowa · Zobacz więcej »
Wątroba
Wątroba, położenie u człowieka Wątroba (gr. ἧπαρ, łac. hepar) – wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także u niektórych innych zwierząt.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Wątroba · Zobacz więcej »
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąw obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »
1995
Bez opisu.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i 1995 · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Choroba spichrzeniowa glikogenu, GSD, Glikogenoza, Glikogenozy.
