Szybszy dostęp niż przeglądarce!
45 kontakty: Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Choroba Alzheimera, Choroba Charcota-Mariego-Tootha, Choroba Gauchera, Choroba Parkinsona, Choroba syropu klonowego, Chromosom, Człowiek rozumny, Galaktozemia, Gen, Hemochromatoza dziedziczna, Homocystynuria, Jaskra, Kinaza mTOR, Komórka, Kwas deoksyrybonukleinowy, Materiał genetyczny, Metylotransferaza homocysteinowa, MUTYH, Nature, Para zasad, Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, Polimorfizm pojedynczego nukleotydu, Porfirie, Progeria, Reduktaza metylenotetrahydrofolianu, Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Skóra pergaminowa, Trimetyloaminuria, Wrodzona niedoczynność tarczycy, Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą, Zespół Bartsocasa-Papasa, Zespół Barttera, Zespół Chediaka-Higashiego, Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół hemolityczno-mocznicowy, Zespół Li-Fraumeni, Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, Zespół monosomii 1p36, Zespół Sticklera, Zespół Ushera, Zespół van der Woude, Zespół Waardenburga, Zespół Wernera, Zespół Zellwegera.
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzeniąprawej komory.
Nowy!!: Chromosom 1 i Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory · Zobacz więcej »
Choroba Alzheimera
Choroba Alzheimera (w skrócie AD) – najczęstsza postać otępienia, nieuleczalna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do śmierci pacjenta.
Nowy!!: Chromosom 1 i Choroba Alzheimera · Zobacz więcej »
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
thumb Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii.
Nowy!!: Chromosom 1 i Choroba Charcota-Mariego-Tootha · Zobacz więcej »
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacjąw genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.
Nowy!!: Chromosom 1 i Choroba Gauchera · Zobacz więcej »
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona (PD), dawniej: drżączka poraźna (łac.) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego.
Nowy!!: Chromosom 1 i Choroba Parkinsona · Zobacz więcej »
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Chromosom 1 i Choroba syropu klonowego · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Chromosom 1 i Chromosom · Zobacz więcej »
Człowiek rozumny
Dawid'', 1501–1504; wizerunek mężczyzny ''Homo sapiens'' Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka naczelnego, jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo.
Nowy!!: Chromosom 1 i Człowiek rozumny · Zobacz więcej »
Galaktozemia
Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, wynikająca z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm.
Nowy!!: Chromosom 1 i Galaktozemia · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Chromosom 1 i Gen · Zobacz więcej »
Hemochromatoza dziedziczna
Hemochromatoza dziedziczna (ang. hereditary hemochromatosis, HH), syn.
Nowy!!: Chromosom 1 i Hemochromatoza dziedziczna · Zobacz więcej »
Homocystynuria
thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynuriąHomocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Nowy!!: Chromosom 1 i Homocystynuria · Zobacz więcej »
Jaskra
Jaskra (łac. glaucoma) – grupa chorób oczu prowadząca do postępującego i nieodwracalnego uszkodzenia nerwu wzrokowego i komórek zwojowych siatkówki i co za tym idzie pogorszenia lub utraty wzroku (zawężenia pola widzenia).
Nowy!!: Chromosom 1 i Jaskra · Zobacz więcej »
Kinaza mTOR
mały Kinaza mTOR, tzw.
Nowy!!: Chromosom 1 i Kinaza mTOR · Zobacz więcej »
Komórka
DNA (zielony), obraz mikroskopowy Komórka (łac. cellula) – najmniejsza strukturalna i funkcjonalna jednostka organizmów żywych zdolna do przeprowadzania wszystkich podstawowych procesów życiowych (takich jak przemiana materii, wzrost i rozmnażanie).
Nowy!!: Chromosom 1 i Komórka · Zobacz więcej »
Kwas deoksyrybonukleinowy
wiązania wodorowe) Widełki replikacyjne DNA Kwas deoksyrybonukleinowy, DNA (z), kwas dezoksyrybonukleinowy – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych.
Nowy!!: Chromosom 1 i Kwas deoksyrybonukleinowy · Zobacz więcej »
Materiał genetyczny
Materiał genetyczny – substancja chemiczna będąca fizycznym nośnikiem informacji genetycznej i dziedziczności.
Nowy!!: Chromosom 1 i Materiał genetyczny · Zobacz więcej »
Metylotransferaza homocysteinowa
Metylotransferaza homocysteinowa (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase, MTR, EC 2.1.1.13) to enzym katalizujący końcowy etap biosyntezy metioniny.
Nowy!!: Chromosom 1 i Metylotransferaza homocysteinowa · Zobacz więcej »
MUTYH
thumb MUTYH (E. coli MutY homolog) – gen kodujący glikozylazę DNA zaangażowanąw proces naprawy uszkodzeń oksydacyjnych DNA.
Nowy!!: Chromosom 1 i MUTYH · Zobacz więcej »
Nature
Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych.
Nowy!!: Chromosom 1 i Nature · Zobacz więcej »
Para zasad
Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.
Nowy!!: Chromosom 1 i Para zasad · Zobacz więcej »
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
220x220px Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz).
Nowy!!: Chromosom 1 i Pęcherzowe oddzielanie się naskórka · Zobacz więcej »
Polimorfizm pojedynczego nukleotydu
Ilustracja polimorfizmu pojedynczego nukleotydu Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism w skrócie SNP) – zjawisko zmienności sekwencji DNA, która polega na zmianie pojedynczego nukleotydu (A, T, C lub G) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika.
Nowy!!: Chromosom 1 i Polimorfizm pojedynczego nukleotydu · Zobacz więcej »
Porfirie
Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
Nowy!!: Chromosom 1 i Porfirie · Zobacz więcej »
Progeria
mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z obrazem prawidłowej budowy na górze). Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia, którego objawy pojawiająsię we wczesnym dzieciństwieMark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii.
Nowy!!: Chromosom 1 i Progeria · Zobacz więcej »
Reduktaza metylenotetrahydrofolianu
Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (ang. methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) – enzym (EC) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF).
Nowy!!: Chromosom 1 i Reduktaza metylenotetrahydrofolianu · Zobacz więcej »
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
esicy u pacjenta z FAP Rodzinna polipowatość gruczolakowata – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2.
Nowy!!: Chromosom 1 i Rodzinna polipowatość gruczolakowata · Zobacz więcej »
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Nowy!!: Chromosom 1 i Skóra pergaminowa · Zobacz więcej »
Trimetyloaminuria
Budowa cząsteczki trimetyloaminy Trimetyloaminuria (TMAU), znana też pod angielskąnazwąfish odor syndrome (zespół odoru rybnego) – rzadkie zaburzenie metaboliczne powodujące niedobór w produkcji enzymu FMO3 (ang. Flavin containing monooxygenase 3).
Nowy!!: Chromosom 1 i Trimetyloaminuria · Zobacz więcej »
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie.
Nowy!!: Chromosom 1 i Wrodzona niedoczynność tarczycy · Zobacz więcej »
Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą– rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnościąodczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza).
Nowy!!: Chromosom 1 i Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą · Zobacz więcej »
Zespół Bartsocasa-Papasa
Zespół Bartsocasa-Papasa (zespół płetwistości podkolanowych, typ letalny, ang. Bartsocas-Papas syndrome, popliteal pterygium syndrome, lethal type) – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Bartsocasa-Papasa · Zobacz więcej »
Zespół Barttera
Zespół Barttera – grupa chorób należących do tubulopatii, charakteryzujących się wtórnym hiperaldosteronizmem i zasadowicąhipokaliemiczną.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Barttera · Zobacz więcej »
Zespół Chediaka-Higashiego
Zespół Chediaka-Higashiego (ang. Chediak-Higashi syndrome, CHS) – to zespół objawów chorobowych przebiegających z upośledzeniem odporności, cechuje się nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz częściowym albinizmem.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Chediaka-Higashiego · Zobacz więcej »
Zespół Ehlersa-Danlosa
Ryciny przedstawiająwizualnie skalę Beightona Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmiernąwiotkością(hipermobilnością) stawów, delikatnąoraz (jedynie w niektórych typach) hiperelastycznąskórą.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Ehlersa-Danlosa · Zobacz więcej »
Zespół hemolityczno-mocznicowy
Zespół hemolityczno-mocznicowy (ang. haemolytic-uraemic syndrome, HUS) – grupa wielonarządowych chorób hematologicznych, które łączy obecność ostrego uszkodzenia nerek, niskiego miana płytek krwi i hemolizy krwinek czerwonych prowadzącej do anemii.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół hemolityczno-mocznicowy · Zobacz więcej »
Zespół Li-Fraumeni
Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Li-Fraumeni · Zobacz więcej »
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzująaplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej · Zobacz więcej »
Zespół monosomii 1p36
mały Zespół monosomii 1p36 (ang. monosomy 1p36 syndrome, chromosome 1p36 deletion syndrome) – zespół wad spowodowany delecjąfragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół monosomii 1p36 · Zobacz więcej »
Zespół Sticklera
Zespół Sticklera (łac. arthroophthalmopathia hereditaria progressiva, ang. Stickler syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składająsię płaska twarz, krótkowzroczność, jaskra, odklejenie siatkówki, rozszczep podniebienia, dysplazja nasadowo-przynasadowa, zmiany zwyrodnieniowe stawów.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Sticklera · Zobacz więcej »
Zespół Ushera
Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Ushera · Zobacz więcej »
Zespół van der Woude
Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych, na który składająsię rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół van der Woude · Zobacz więcej »
Zespół Waardenburga
pseudohiperteloryzm, ''dystopia canthorum'') Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »
Zespół Wernera
Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Wernera · Zobacz więcej »
Zespół Zellwegera
Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów, co powoduje gromadzenie się w mózgu wielonienasyconych kwasów tłuszczowych o długości łańcucha C26-C38.
Nowy!!: Chromosom 1 i Zespół Zellwegera · Zobacz więcej »
