18 kontakty: CCL22, Choroba Charcota-Mariego-Tootha, Choroba Crohna, Chromosom, Gen, Kwas deoksyrybonukleinowy, Locus, Nature, Nieketonowa hiperglicynemia, NOD2, Para zasad, Stwardnienie guzowate, Tuberyna, Tyrozynemia, Wielotorbielowatość nerek, Złożona kwasica malonowa i metylomalonowa, Zespół Liddle’a, Zespół Rubinsteina-Taybiego.
CCL22
CCL22 (ang C-C motif chemokine 22) – białko z grupy chemokin CC kodowane u człowieka przez gen CCL22.
Nowy!!: Chromosom 16 i CCL22 · Zobacz więcej »
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
thumb Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii.
Nowy!!: Chromosom 16 i Choroba Charcota-Mariego-Tootha · Zobacz więcej »
Choroba Crohna
ukazujący obecność wrzodu pełzającego, typowego w chorobie Crohna Kolonoskopowy obraz raka okrężnicy rozpoznanego w esicy w przesiewowym badaniu na chorobę Crohna Schematyczne przedstawienie genu NOD2/CARD15, który jest powiązany z pewnymi typami choroby Crohna barwienie H+E) Obraz w tomografii komputerowej ukazujący zajęcie przez chorobę Leśniowskiego-Crohna dna żołądka colitis ulcerosa'') Choroba Crohna (ileitis terminalis, ileitis regionalis), choroba Leśniowskiego-Crohna (ChL-C) – zapalna choroba jelita o niewyjaśnionej etiologii, zaliczana do grupy nieswoistych zapaleń jelit (IBD).
Nowy!!: Chromosom 16 i Choroba Crohna · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Chromosom 16 i Chromosom · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Chromosom 16 i Gen · Zobacz więcej »
Kwas deoksyrybonukleinowy
wiązania wodorowe) Widełki replikacyjne DNA Kwas deoksyrybonukleinowy, DNA (z), kwas dezoksyrybonukleinowy – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych.
Nowy!!: Chromosom 16 i Kwas deoksyrybonukleinowy · Zobacz więcej »
Locus
Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.
Nowy!!: Chromosom 16 i Locus · Zobacz więcej »
Nature
Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych.
Nowy!!: Chromosom 16 i Nature · Zobacz więcej »
Nieketonowa hiperglicynemia
Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny.
Nowy!!: Chromosom 16 i Nieketonowa hiperglicynemia · Zobacz więcej »
NOD2
NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain containing 2) znane także jako CARD15 (caspase recruitment domain family, member 15) – białko odgrywające rolę w regulacji układu odpornościowego.
Nowy!!: Chromosom 16 i NOD2 · Zobacz więcej »
Para zasad
Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.
Nowy!!: Chromosom 16 i Para zasad · Zobacz więcej »
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnościąintelektualnąi padaczką.
Nowy!!: Chromosom 16 i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »
Tuberyna
Tuberyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC2 w locus 16 p13.3.
Nowy!!: Chromosom 16 i Tuberyna · Zobacz więcej »
Tyrozynemia
Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej.
Nowy!!: Chromosom 16 i Tyrozynemia · Zobacz więcej »
Wielotorbielowatość nerek
Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerekdawniej także zwyrodnienie torbielowate nerek lub torbielowate zwyrodnienie nerek, PKD (od) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.
Nowy!!: Chromosom 16 i Wielotorbielowatość nerek · Zobacz więcej »
Złożona kwasica malonowa i metylomalonowa
Złożona kwasica malonowa i metylomalonowa, złożona acyduria malonowa i metylomalonowa, CMAMMA (od ang. combined malonic and methylmalonic aciduria) – dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się podwyższonym poziomem kwasu malonowego i metylomalonowego.
Nowy!!: Chromosom 16 i Złożona kwasica malonowa i metylomalonowa · Zobacz więcej »
Zespół Liddle’a
Zespół Liddle’a – rzadka, jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacjątypu nabycia funkcji (gain-of-function) któregoś z genów kodujących kanał sodowy (ENaC).
Nowy!!: Chromosom 16 i Zespół Liddle’a · Zobacz więcej »
Zespół Rubinsteina-Taybiego
thumb Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz, gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo.
Nowy!!: Chromosom 16 i Zespół Rubinsteina-Taybiego · Zobacz więcej »