Szybszy dostęp niż przeglądarce!
28 kontakty: Aminokwasy, Archibald Garrod, Arginina, Choroba Hartnupów, Choroby genetyczne, Chromosom 19, Chromosom 2, Cysteina, Cystyna, Cystynoza, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Homocysteina, Homocystynuria, Język angielski, Jelito cienkie, Kamica nerkowa, Kaptopryl, Litotrypsja, Lizyna, Metionina, Moczowód, Mutacja, Nerka, Ornityna, Pęcherz moczowy, Penicylamina, Skala pH, William Hyde Wollaston.
Aminokwasy
Schemat budowy α-aminokwasu – grupa aminowa po lewej i grupa karboksylowa po prawej Aminokwasy, kwasy aminowe (skrót aa lub AA, od) – grupa organicznych związków chemicznych zawierających zasadowągrupę aminowąoraz grupę karboksylowąlub, w ogólniejszym ujęciu, dowolnągrupę kwasową.
Nowy!!: Cystynuria i Aminokwasy · Zobacz więcej »
Archibald Garrod
Sir Archibald Edward Garrod (ur. 25 listopada 1857 w Londynie, zm. 28 marca 1936 w Cambridge) – angielski lekarz, specjalista genetyki molekularnej, autor określenia wrodzone błędy metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism).
Nowy!!: Cystynuria i Archibald Garrod · Zobacz więcej »
Arginina
Arginina, Arg, R – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów kodowanych przez DNA.
Nowy!!: Cystynuria i Arginina · Zobacz więcej »
Choroba Hartnupów
thumb Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych.
Nowy!!: Cystynuria i Choroba Hartnupów · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Cystynuria i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Chromosom 19
thumb Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Cystynuria i Chromosom 19 · Zobacz więcej »
Chromosom 2
right Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Cystynuria i Chromosom 2 · Zobacz więcej »
Cysteina
Cysteina (skrót: Cys lub C) – organiczny związek chemiczny z grupy endogennych aminokwasów kodowanych, wchodzi w skład wielu białek.
Nowy!!: Cystynuria i Cysteina · Zobacz więcej »
Cystyna
Cystyna – aminokwas powstały w wyniku połączenia dwóch cząsteczek cysteiny poprzez mostek dwusiarczkowy (jest to więc dimer).
Nowy!!: Cystynuria i Cystyna · Zobacz więcej »
Cystynoza
thumb Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna.
Nowy!!: Cystynuria i Cystynoza · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Cystynuria i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Homocysteina
Homocysteina, Hcy – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów.
Nowy!!: Cystynuria i Homocysteina · Zobacz więcej »
Homocystynuria
thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynuriąHomocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Nowy!!: Cystynuria i Homocystynuria · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Cystynuria i Język angielski · Zobacz więcej »
Jelito cienkie
Jelito cienkie (łac. intestinum tenue) – najdłuższa część przewodu pokarmowego, położona pomiędzy żołądkiem a jelitem grubym, od którego oddziela się poprzez zastawkę krętniczo-kątniczą.
Nowy!!: Cystynuria i Jelito cienkie · Zobacz więcej »
Kamica nerkowa
Kamica nerkowa (moczowa) (łac. nephrolithiasis, urolithiasis) – choroba polegająca na powstawaniu złogów (tzw. „kamieni”) w nerkach lub drogach moczowych na skutek wytrącania się związków chemicznych stanowiących prawidłowe lub patologiczne składniki obecne w moczu.
Nowy!!: Cystynuria i Kamica nerkowa · Zobacz więcej »
Kaptopryl
Bez opisu.
Nowy!!: Cystynuria i Kaptopryl · Zobacz więcej »
Litotrypsja
Litotrypsja, ESWL (z ang. extracorporeal shock wave lithotripsy) – zabieg urologiczny polegający na skruszeniu kamienia w pęcherzu moczowym, moczowodzie lub nerce.
Nowy!!: Cystynuria i Litotrypsja · Zobacz więcej »
Lizyna
Lizyna, Lys, K – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych.
Nowy!!: Cystynuria i Lizyna · Zobacz więcej »
Metionina
Metionina (skróty: Met, M) – organiczny związek chemiczny z grupy podstawowych aminokwasów białkowych.
Nowy!!: Cystynuria i Metionina · Zobacz więcej »
Moczowód
Moczowód (łac. ureter) – część układu moczowego.
Nowy!!: Cystynuria i Moczowód · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Cystynuria i Mutacja · Zobacz więcej »
Nerka
Nerka (łac. ren, gr. nephros) – narząd układu moczowo-płciowego pełniący rolę wydalniczą(produkcja moczu), regulacyjną(utrzymanie homeostazy) i endokrynną(produkcja i degradacja hormonów).
Nowy!!: Cystynuria i Nerka · Zobacz więcej »
Ornityna
Ornityna – organiczny związek chemiczny z grupy α-aminokwasów, nienależący do 20 podstawowych α-aminokwasów budujących białka, lecz pełniący ważnąrolę w cyklu ornitynowym (mocznikowym cyklu Krebsa).
Nowy!!: Cystynuria i Ornityna · Zobacz więcej »
Pęcherz moczowy
Pęcherz moczowy (łac. vesica urinaria) – narząd gromadzący mocz wydalany przez nerki, który spływa do niego stale, odpływa zaś okresowo przez cewkę moczową.
Nowy!!: Cystynuria i Pęcherz moczowy · Zobacz więcej »
Penicylamina
Penicylamina (farm. Penicillaminum, ATC M01CC) – organiczny związek chemiczny z grupy α-aminokwasów, jeden z metabolitów penicyliny.
Nowy!!: Cystynuria i Penicylamina · Zobacz więcej »
Skala pH
Skala pH – ilościowa skala kwasowości i zasadowości roztworów wodnych związków chemicznych.
Nowy!!: Cystynuria i Skala pH · Zobacz więcej »
William Hyde Wollaston
William Hyde Wollaston William Hyde Wollaston (ur. 6 sierpnia 1766 w East Dereham, Norfolk, zm. 22 grudnia 1828 w Londynie) – chemik brytyjski.
Nowy!!: Cystynuria i William Hyde Wollaston · Zobacz więcej »
