Szybszy dostęp niż przeglądarce!
34 kontakty: Albinizm, Alkaptonuria, Allel, Badanie przesiewowe, Choroba syropu klonowego, Choroby genetyczne, Chromosom 12, Dieta, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Enzymopatia, Enzymy, Fenyloalanina, Finlandia, Gen, Homocystynuria, Hydroksylaza fenyloalaninowa, Irlandia, Język angielski, Kazeina, Kolorymetria (chemia), Kwas fenylopirogronowy, Mózgowie, Metabolizm, Mikrocefalia, Mutacja, Niedobór tetrahydrobiopteryny, Niepełnosprawność intelektualna, Numer EC, Test Guthriego, Tyrozyna, Tyrozynemia, 1934, 1935, 1998.
Albinizm
Aligator albinos Białe myszy w laboratorium Albinizm, bielactwo – uwarunkowany genetycznie brak lub niedobór pigmentu (melaniny) w organizmie.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Albinizm · Zobacz więcej »
Alkaptonuria
Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – arab. al-kali „potaż” + gr. háptein „złapać” + oúron „mocz”) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Alkaptonuria · Zobacz więcej »
Allel
Allel – jedna z wersji genu.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Allel · Zobacz więcej »
Badanie przesiewowe
Badanie przesiewowetakże: test przesiewowy, badanie skriningowetakże: test skriningowy, skrining – profilaktyczne badanie przeprowadzane wśród osób niemających objawów danej choroby w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, co zapobiega poważnym następstwom tej choroby w przyszłości.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Badanie przesiewowe · Zobacz więcej »
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Choroba syropu klonowego · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Chromosom 12
thumb Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Chromosom 12 · Zobacz więcej »
Dieta
Dieta (z diaita – „styl życia”) – sposób odżywiania.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Dieta · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Enzymopatia
Enzymopatia – genetyczny lub nabyty niedobór ilości i aktywności niektórych enzymów, skutkujący patologiami i nieprawidłowościami w przebiegu różnych szlaków metabolicznych.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Enzymopatia · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Enzymy · Zobacz więcej »
Fenyloalanina
Fenyloalanina (skróty: Phe, F) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów egzogennych.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Fenyloalanina · Zobacz więcej »
Finlandia
Finlandia, Republika Finlandii – państwo unitarne w Europie Północnej, będące republiką.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Finlandia · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Gen · Zobacz więcej »
Homocystynuria
thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynuriąHomocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Homocystynuria · Zobacz więcej »
Hydroksylaza fenyloalaninowa
Hydroksylaza fenyloalaninowa (4-monooksygenaza fenyloalaninowa, EC 1.14.16.1) – enzym z grupy hydroksylaz, katalizujący przekształcenie L-fenyloalaniny w L-tyrozynę.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Hydroksylaza fenyloalaninowa · Zobacz więcej »
Irlandia
Irlandia, oficjalnie Republika Irlandii (irl., ang.) – państwo wyspiarskie w zachodniej części Europy, zajmujące większość terytorium wyspy Irlandia, członek Unii Europejskiej.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Irlandia · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Język angielski · Zobacz więcej »
Kazeina
Kazeina (sernik) – białko z mleka, które zostaje wyodrębnione w procesie trawienia poprzez działanie podpuszczki.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Kazeina · Zobacz więcej »
Kolorymetria (chemia)
Kolorymetria – technika analityczna określania stężenia roztworów barwnych za pomocąwizualnego porównania intensywności barwy roztworu badanego z intensywnościąbarwy wzorca.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Kolorymetria (chemia) · Zobacz więcej »
Kwas fenylopirogronowy
Kwas fenylopirogronowy (fenyloketon) – organiczny związek chemiczny z grupy α-ketokwasów karboksylowych, fenylowa pochodna kwasu pirogronowego.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Kwas fenylopirogronowy · Zobacz więcej »
Mózgowie
most 3. rdzeń przedłużony 4. móżdżek 5. kresomózgowie Porównanie wielkości mózgów ssaków Mózgowie (łac. encephalon) – najważniejsza, centralna część ośrodkowego układu nerwowego u kręgowców (w tym u człowieka) znajdująca się w czaszce.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Mózgowie · Zobacz więcej »
Metabolizm
adenozynotrifosforanu, głównego elementu metabolizmu energii Metabolizm (z gr. μεταβολή 'zmiana' od μετά 'ponad, poza' i βάλλειν 'rzut') – całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Metabolizm · Zobacz więcej »
Mikrocefalia
Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).
Nowy!!: Fenyloketonuria i Mikrocefalia · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Mutacja · Zobacz więcej »
Niedobór tetrahydrobiopteryny
Niedobór tetrahydrobiopteryny (złośliwa hiperfenyloalaninemiaKrystyna Kubicka, Wanda Kawalec; Wydawnictwo lekarskie PZWL; Pediatria. T. 1.; s. 181..) – rzadka choroba metaboliczna, powodująca wzrost poziomu fenyloalaniny we krwi, co może spowodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Niedobór tetrahydrobiopteryny · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność intelektualna
Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Nowy!!: Fenyloketonuria i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »
Numer EC
Numer EC – numer przypisany każdemu enzymowi według zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry).
Nowy!!: Fenyloketonuria i Numer EC · Zobacz więcej »
Test Guthriego
Test Guthriego – badanie stosowane do wykrywania wrodzonego, genetycznie uwarunkowanego defektu metabolicznego aminokwasu fenyloalaniny, który powoduje chorobę fenyloketonurię.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Test Guthriego · Zobacz więcej »
Tyrozyna
Tyrozyna (Tyr lub Y) – organiczny związek chemiczny.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Tyrozyna · Zobacz więcej »
Tyrozynemia
Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej.
Nowy!!: Fenyloketonuria i Tyrozynemia · Zobacz więcej »
1934
Bez opisu.
Nowy!!: Fenyloketonuria i 1934 · Zobacz więcej »
1935
Bez opisu.
Nowy!!: Fenyloketonuria i 1935 · Zobacz więcej »
1998
Bez opisu.
Nowy!!: Fenyloketonuria i 1998 · Zobacz więcej »
