21 kontakty: Adenozyno-5′-trifosforan, Śmierć, Żółtaczka (medycyna), Biegunka, Choroby genetyczne, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Enzymy, Galaktitol, Galaktokinaza, Galaktoza, Glukoza, Iloraz inteligencji, Laktoza, Locus, Metabolizm, Mleko, Niepełnosprawność intelektualna, Redukcja (chemia), Transferazy, Wątroba, Zaćma.
Adenozyno-5′-trifosforan
Adenozyno-5′-trifosforan, ATP, adenozynotrójfosforan – organiczny związek chemiczny, nukleotyd adeninowy zbudowany z adenozyny z przyłączonąwiązaniem estrowym w pozycji 5′-OH grupątrifosforanową.
Nowy!!: Galaktozemia i Adenozyno-5′-trifosforan · Zobacz więcej »
Śmierć
ludzki szkielet. Williama-Adolphe’a Bouguereau. Śmierć (łac. mors, exitus letalis) – stan charakteryzujący się ustaniem oznak życia, spowodowany nieodwracalnym zachwianiem równowagi funkcjonalnej i załamaniem wewnętrznej organizacji ustroju.
Nowy!!: Galaktozemia i Śmierć · Zobacz więcej »
Żółtaczka (medycyna)
Żółtaczka (łac. icterus) – objaw polegający na zażółceniu skóry, błon śluzowych i białkówki oczu wskutek nagromadzenia się bilirubiny w surowicy krwi i tkankach organizmu.
Nowy!!: Galaktozemia i Żółtaczka (medycyna) · Zobacz więcej »
Biegunka
Biegunka, potocznie rozwolnienie (łac. diarrhoea) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (powyżej 200 g w ciągu doby), wraz ze zmianąkonsystencji na płynnąlub półpłynną.
Nowy!!: Galaktozemia i Biegunka · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Galaktozemia i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Galaktozemia i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: Galaktozemia i Enzymy · Zobacz więcej »
Galaktitol
Galaktitol jest alkoholem cukrowym, produkt redukcji galaktozy.
Nowy!!: Galaktozemia i Galaktitol · Zobacz więcej »
Galaktokinaza
Model struktury monomeru ludzkiej galaktokinazy 1 w kompleksie z galaktozą(przedstawiona na czerwono) i analogiem ATP (przedstawiony na pomarańczowo) Galaktokinaza – enzym, fosfotransferaza umożliwiająca fosforylację α-D-galaktozy do galaktozo-1-fosforanu przy wykorzystaniu jednej cząsteczki ATP.
Nowy!!: Galaktozemia i Galaktokinaza · Zobacz więcej »
Galaktoza
Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza.
Nowy!!: Galaktozemia i Galaktoza · Zobacz więcej »
Glukoza
Glukoza, D-glukoza – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz.
Nowy!!: Galaktozemia i Glukoza · Zobacz więcej »
Iloraz inteligencji
Iloraz inteligencji (IQ, od ang. intelligence quotient) – wynik testu inteligencji.
Nowy!!: Galaktozemia i Iloraz inteligencji · Zobacz więcej »
Laktoza
Laktoza, cukier mleczny (‘mleko’), C12H22O11 – organiczny związek chemiczny z grupy węglowodanów, dwucukier zbudowany z D-galaktozy i D-glukozy, połączonych wiązaniem β-1,4-glikozydowym.
Nowy!!: Galaktozemia i Laktoza · Zobacz więcej »
Locus
Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.
Nowy!!: Galaktozemia i Locus · Zobacz więcej »
Metabolizm
adenozynotrifosforanu, głównego elementu metabolizmu energii Metabolizm (z gr. μεταβολή 'zmiana' od μετά 'ponad, poza' i βάλλειν 'rzut') – całokształt reakcji chemicznych i związanych z nimi przemian energii zachodzących w żywych komórkach, stanowiący podstawę wszelkich zjawisk biologicznych.
Nowy!!: Galaktozemia i Metabolizm · Zobacz więcej »
Mleko
Szklanka mleka krowiego Mleko – wydzielina gruczołu mlekowego samic ssaków, pojawiająca się w okresie laktacji.
Nowy!!: Galaktozemia i Mleko · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność intelektualna
Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Nowy!!: Galaktozemia i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »
Redukcja (chemia)
Redukcja, elektronacja – proces, w trakcie którego atom lub ich grupa przechodzi z wyższego stopnia utlenienia na niższy.
Nowy!!: Galaktozemia i Redukcja (chemia) · Zobacz więcej »
Transferazy
Transferazy (EC 2) – klasa enzymów katalizujących reakcję przeniesienia grupy chemicznej (np. tiolowej (-SH), aminowej (-NH2), metylowej (-CH3) czy fosforanowej (-OPO3H2)) lub atomu z jednej cząsteczki (donora) na drugą(akceptora), co można zobrazować: AB + C → A + BC.
Nowy!!: Galaktozemia i Transferazy · Zobacz więcej »
Wątroba
Wątroba, położenie u człowieka Wątroba (gr. ἧπαρ, łac. hepar) – wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także u niektórych innych zwierząt.
Nowy!!: Galaktozemia i Wątroba · Zobacz więcej »
Zaćma
Zaćma (katarakta) – wrodzona lub degeneracyjna choroba oczu, prowadząca do zmętnienia soczewki.
Nowy!!: Galaktozemia i Zaćma · Zobacz więcej »