18 kontakty: Bolesny rumień kończyn, Choroba Brugadów, Choroba Thomsena, Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, Hipertermia złośliwa, Hipokaliemiczne porażenie okresowe, Kanał jonowy, Miastenia, Migrena, Mukowiscydoza, Mutacja, Paramiotonia wrodzona, Reakcja autoimmunologiczna, Retinopatia barwnikowa, Zespół Barttera, Zespół długiego QT, Zespół krótkiego QT, Zespół Romano-Warda.
Bolesny rumień kończyn
Bolesny rumień kończyn – rzadka choroba, przebiegająca z napadowym zaczerwienieniem i ociepleniem kończyn, głównie palców, z towarzyszącym silnym bólem o charakterze pieczenia.
Nowy!!: Kanałopatie i Bolesny rumień kończyn · Zobacz więcej »
Choroba Brugadów
Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnościądo występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.
Nowy!!: Kanałopatie i Choroba Brugadów · Zobacz więcej »
Choroba Thomsena
Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu.
Nowy!!: Kanałopatie i Choroba Thomsena · Zobacz więcej »
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacjąw genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3.
Nowy!!: Kanałopatie i Hiperkaliemiczne porażenie okresowe · Zobacz więcej »
Hipertermia złośliwa
Hipertermia złośliwa (hipertermia przy znieczuleniu) – zagrażający życiu stan organizmu, wywoływany u niektórych pacjentów przez leki służące do znieczulenia ogólnego i niektóre inne leki.
Nowy!!: Kanałopatie i Hipertermia złośliwa · Zobacz więcej »
Hipokaliemiczne porażenie okresowe
Okresowy paraliż hipokaliemiczny (lub hipokaliemiczne porażenie okresowe) jest rzadkąkanałopatią, charakteryzującąsię okresowym niedowładem lub porażeniem występującym wraz ze znacznym spadkiem poziomu potasu we krwi.
Nowy!!: Kanałopatie i Hipokaliemiczne porażenie okresowe · Zobacz więcej »
Kanał jonowy
fosforylacji, 6. błona komórkowa przekaźnika (3), C – przekaźnik wiązany przez jedno z miejsc receptorowych (4), D – związanie drugiego miejsca receptorowego i otwarcie kanału, przepływ jonów, E – enzym (5) rozkłada acetylocholinę, która opuszcza miejsca receptorowe, kanał się zamyka, F – kanał ponownie całkowicie zamknięty Kanał jonowy – cylindryczne białko błonowe tworzące hydrofilowe pory, posiadające zdolność kontrolowanego przepuszczania jonów przez błony biologiczne wszystkich żywych komórek zgodnie z ich gradientem stężeń (w drodze dyfuzji).
Nowy!!: Kanałopatie i Kanał jonowy · Zobacz więcej »
Miastenia
Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością(szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych.
Nowy!!: Kanałopatie i Miastenia · Zobacz więcej »
Migrena
Migrena – powtarzający się, najczęściej jednostronny, pulsujący ból głowy.
Nowy!!: Kanałopatie i Migrena · Zobacz więcej »
Mukowiscydoza
Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydoząMukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Nowy!!: Kanałopatie i Mukowiscydoza · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Kanałopatie i Mutacja · Zobacz więcej »
Paramiotonia wrodzona
Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacjągenu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17.
Nowy!!: Kanałopatie i Paramiotonia wrodzona · Zobacz więcej »
Reakcja autoimmunologiczna
Reakcja autoimmunologiczna – zjawisko polegające na zaistnieniu odpowiedzi układu immunologicznego skierowanej przeciwko własnym, prawidłowym komórkom organizmu.
Nowy!!: Kanałopatie i Reakcja autoimmunologiczna · Zobacz więcej »
Retinopatia barwnikowa
Widzenie prawidłowe Retinopatia barwnikowa, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratąkomórek siatkówki.
Nowy!!: Kanałopatie i Retinopatia barwnikowa · Zobacz więcej »
Zespół Barttera
Zespół Barttera – grupa chorób należących do tubulopatii, charakteryzujących się wtórnym hiperaldosteronizmem i zasadowicąhipokaliemiczną.
Nowy!!: Kanałopatie i Zespół Barttera · Zobacz więcej »
Zespół długiego QT
thumb Zespół długiego QT – grupa nieprawidłowości elektrokardiograficznych, związanych z wydłużeniem odstępu QT.
Nowy!!: Kanałopatie i Zespół długiego QT · Zobacz więcej »
Zespół krótkiego QT
Zespół krótkiego QT (SQT, z ang. short QT syndrome) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie przewodzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, spowodowane mutacjami w genie kanału potasowego.
Nowy!!: Kanałopatie i Zespół krótkiego QT · Zobacz więcej »
Zespół Romano-Warda
Zespół Romano i Warda (zespół długiego QT, ang. Romano-Ward syndrome, RWS, long QT syndrome 1) – to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco.