Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista

Indeks Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista

Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu CYP27A1 na chromosomie 2.

11 kontakty: Ataksja, Cholesterol, Choroby genetyczne, Chromosom 2, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Hans-Joachim Scherer, Język angielski, Kwasy żółciowe, Ludo van Bogaert, Mutacja, Ośrodkowy układ nerwowy.

Ataksja

Ataksja, niezborność ruchów (z, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Ataksja · Zobacz więcej »

Cholesterol

Cholesterol – organiczny związek chemiczny, lipid z grupy steroidów zaliczany także do alkoholi.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Cholesterol · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromosom 2

right Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Chromosom 2 · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Hans-Joachim Scherer

Hans-Joachim Scherer (ur. 14 maja 1906 w Bydgoszczy, zm. 16 kwietnia 1945 w Landshut) – niemiecki neuropatolog.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Hans-Joachim Scherer · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Język angielski · Zobacz więcej »

Kwasy żółciowe

Kwas cholanowy Kwas cholowy Kwas 7-deoksycholowy Kwasy żółciowe – organiczne kwasy syntetyzowane w wątrobie, będące końcowymi produktami degradacji (rozkładu) endogennego (wewnątrzustrojowego) cholesterolu.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Kwasy żółciowe · Zobacz więcej »

Ludo van Bogaert

Ludo van Bogaert (ur. 15 maja 1897 w Antwerpii, zm. 4 marca 1989 tamże) – belgijski neuropatolog.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Ludo van Bogaert · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Mutacja · Zobacz więcej »

Ośrodkowy układ nerwowy

1) mózg2) ośrodkowy układ nerwowy3) rdzeń kręgowy Ośrodkowy układ nerwowy, centralny układ nerwowy, OUN, CUN, CNS (od) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców.

Nowy!!: Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista i Ośrodkowy układ nerwowy · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Cerebrotendineous xanthomatosis, Ksantomatoza mózgowo-ścięgnowa, Zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »