7 kontakty: Choroby genetyczne, Kardiolipina, Leucyna, Mendelian Inheritance in Man, Orphanet, Wrodzone błędy metabolizmu, Zespół Costeffa.
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Acyduria 3-metyloglutakonowa i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Kardiolipina
Wzór strukturalny kardiolipiny Alternatywny wzór strukturalny kardiolipiny Kardiolipina (CL, z ang. cardiolipin) – organiczny związek chemiczny z grupy glicerolofosfolipidów (dwufosfatydyloglicerol).
Nowy!!: Acyduria 3-metyloglutakonowa i Kardiolipina · Zobacz więcej »
Leucyna
Leucyna (skróty: Leu, L) – organiczny związek chemiczny, jest kodowanym aminokwasem alifatycznym, o rozgałęzionym łańcuchu bocznym, obojętnym elektrycznie.
Nowy!!: Acyduria 3-metyloglutakonowa i Leucyna · Zobacz więcej »
Mendelian Inheritance in Man
Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka.
Nowy!!: Acyduria 3-metyloglutakonowa i Mendelian Inheritance in Man · Zobacz więcej »
Orphanet
Orphanet – europejski, medyczny serwis internetowy, utworzony we Francji w 1997 r. w celu zgromadzenia i udostępniania wiedzy na temat rzadko występujących chorób.
Nowy!!: Acyduria 3-metyloglutakonowa i Orphanet · Zobacz więcej »
Wrodzone błędy metabolizmu
Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowiądużągrupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego.
Nowy!!: Acyduria 3-metyloglutakonowa i Wrodzone błędy metabolizmu · Zobacz więcej »
Zespół Costeffa
Zespół Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III – rzadkie, zaburzenie genetyczne wywołane przez mutacje genu OPA3.
Nowy!!: Acyduria 3-metyloglutakonowa i Zespół Costeffa · Zobacz więcej »