Szybszy dostęp niż przeglądarce!
11 kontakty: Aspartyloglikozaminuria, Choroba Fabry’ego, Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy, Lizosom, Mukolipidoza I, Mukopolisacharydoza, Przeszczepienie szpiku kostnego, Terapia genowa, Zespół Huntera, Zespół Hurler, Zespół Sanfilippo.
Aspartyloglikozaminuria
Aspartyloglikozaminuria (ang. aspartylglucosaminuria) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu aspartyloglikozaminidazy, odczepiającego acetyloglukozaminę od łańcucha polipeptydowego glikoprotein.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Aspartyloglikozaminuria · Zobacz więcej »
Choroba Fabry’ego
thumb Choroba Fabry’ego (choroba Andersona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Andersona.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Choroba Fabry’ego · Zobacz więcej »
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy
Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy (ang. lysosomal acid lipase deficiency, LAL-D) Deficyt kwaśnej lipazy, enzymu lizosomalnego może prowadzić do dwóch różnych w przebiegu chorób: choroby Wolmana, kiedy niedobór aktywności jest bardzo duży, i do choroby spichrzania estrów cholesterolu (cholesteryl ester storage disease, CESD), kiedy niedobór jest mniejszy.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy · Zobacz więcej »
Lizosom
cytozol12. '''lizosom'''13. centriola Lizosom – organellum cytoplazmatyczne wytwarzane przez aparat Golgiego, występujące licznie w komórkach eukariotycznych (typowo w komórkach zwierzęcych) i komórkach roślinnych, natomiast nieobecne w komórkach prokariotycznych.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Lizosom · Zobacz więcej »
Mukolipidoza I
Mukolipidoza I (sialidoza typu 1) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana przez niedobór neuraminidazy A. Objawy kliniczne.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Mukolipidoza I · Zobacz więcej »
Mukopolisacharydoza
Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Mukopolisacharydoza · Zobacz więcej »
Przeszczepienie szpiku kostnego
Biopsja aspiracyjna szpiku kostnego Przeszczepienie szpiku kostnego – zabieg polegający na podaniu pacjentowi preparatu zawierającego komórki macierzyste krwiotworzenia, które sąw stanie odtworzyć układ krwiotwórczy pacjenta, który uległ poważnemu uszkodzeniu w czasie wcześniejszej chemioterapii lub radioterapii (przeszczepienie autogeniczne) albo zastąpić patologicznąhematopoezę chorego (np. w przebiegu białaczki) szpikiem osoby zdrowej (przeszczepienie allogeniczne).
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Przeszczepienie szpiku kostnego · Zobacz więcej »
Terapia genowa
Terapia genowa – leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Terapia genowa · Zobacz więcej »
Zespół Huntera
Zespół Huntera lub mukopolisacharydoza typu II – genetyczna choroba metaboliczna, wywoływana zaburzeniami metabolizmu kwaśnych mukopolisacharydów (glikozoaminoglikanów).
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Zespół Huntera · Zobacz więcej »
Zespół Hurler
Zespół Hurler, zwany również mukopolisacharydozątypu I, MPS I, chorobąmaszkaronów (maszkaronizm) lub gargoilizmem (Gargantua – król, bohater powieści Rabelaisego ogromnych rozmiarów) – zaburzenie genetyczne objawiające się niedoborem alfa-L iduronidazy, która jest enzymem rozszczepiającym mukopolisacharydy.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Zespół Hurler · Zobacz więcej »
Zespół Sanfilippo
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Nowy!!: Lizosomalne choroby spichrzeniowe i Zespół Sanfilippo · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Choroba Hurlera, Choroba Marteux-Lamy, Choroba Sandhoffa, Choroba spichrzeniowa, Choroba wtrętów komórkowych, Choroby lizosomalne, Choroby spichrzeniowe, Choroby ze spichrzania, Gangliozydoza, Glikoproteinoza, Lizosomalna choroba spichrzeniowa, Mukolipidoza, Tezauryzmoza, Tezauryzmozy.
