Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Indeks Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

17 kontakty: Allel, Choroby genetyczne, Chromosom 2, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Ewa Pronicka, Finowie, Hipoglikemia, Hipotonia, Język angielski, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Kaszubi, Mitochondrium, Mutacja, Niewydolność wątroby, Polineuropatia, Wrodzone błędy metabolizmu.

Allel

Allel – jedna z wersji genu.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Allel · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromosom 2

right Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Chromosom 2 · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Ewa Pronicka

Ewa Maria Pronicka z domu Starkiewicz (ur. 28 maja 1936 w Warszawie) – polska lekarka, pediatra, profesor nauk medycznych, specjalistka w zakresie genetyki klinicznej, wrodzonych chorób metabolicznych i zaburzeń metabolizmu u dzieci (m.in. zespół Leigha).

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Ewa Pronicka · Zobacz więcej »

Finowie

Finowie (fiń. suomalaiset) – naród ugrofiński zamieszkujący Finlandię, ok.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Finowie · Zobacz więcej »

Hipoglikemia

Pomiar stężenia cukru Hipoglikemia (łac. hypoglycaemia), inaczej niedocukrzenie – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłąwrotną) spada poniżej 3,9 mmol/l (70 mg/dl).

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Hipoglikemia · Zobacz więcej »

Hipotonia

Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Hipotonia · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Język angielski · Zobacz więcej »

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa, obraz sekcyjny Kardiomiopatia przerostowa (łac. cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowaniu samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postaciąuogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Kardiomiopatia przerostowa · Zobacz więcej »

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (łac. cardiomyopathia dilatativa), kardiomiopatia zastoinowa (łac. cardiomyopathia congestiva), kardiomiopatia przekrwienna – choroba mięśnia sercowego polegająca na jego ścieńczeniu, zwłaszcza w obrębie komór.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Kardiomiopatia rozstrzeniowa · Zobacz więcej »

Kaszubi

Łebie w 2005. Kaszubi – grupa etniczna mieszkająca w Polsce, zamieszkująca Pomorze Gdańskie i wschodniączęść Pomorza Zachodniego, wywodząca się od wschodniej grupy zachodniosłowiańskich plemion pomorskich.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Kaszubi · Zobacz więcej »

Mitochondrium

matriks oraz błony cytozol12) lizosom13) centriola Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone dwiema błonami organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Mitochondrium · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Mutacja · Zobacz więcej »

Niewydolność wątroby

Niewydolność wątroby – niezdolność wątroby do spełniania prawidłowych funkcji metabolicznych oraz syntezy białek.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Niewydolność wątroby · Zobacz więcej »

Polineuropatia

Polineuropatia (lub zespół obwodowy) to zespół uszkodzenia nerwów obwodowych.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Polineuropatia · Zobacz więcej »

Wrodzone błędy metabolizmu

Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowiądużągrupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego.

Nowy!!: Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i Wrodzone błędy metabolizmu · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Niedobór LCHAD, Zespół LCHAD.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »