Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny

Indeks Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjąw genie PTS kodującym enzym syntazę 6-pirogronianotetrahydropteryny (EC). Zmniejszenie aktywności enzymu powoduje obniżenie poziomu tetrahydrobiopteryny (BH4), będącej kofaktorem trzech hydroksylaz aminokwasów aromatycznych: 4-hydroksylazy fenyloalaniny, 5-hydroksylazy tryptofanu i 3-hydroksylazy tyrozyny.

7 kontakty: Choroby genetyczne, Dopamina, Kofaktory, Mutacja, Numer EC, Serotonina, Syntaza tlenku azotu.

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Dopamina

Dopamina (łac. dopaminum) – organiczny związek chemiczny z grupy katecholamin.

Nowy!!: Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny i Dopamina · Zobacz więcej »

Kofaktory

Kofaktory (z łac. co- 'współ-' i factor 'sprawca' od facere 'czynić') – związki chemiczne, które sąpotrzebne enzymom do katalizowania konkretnych reakcji chemicznych.

Nowy!!: Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny i Kofaktory · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny i Mutacja · Zobacz więcej »

Numer EC

Numer EC – numer przypisany każdemu enzymowi według zasad klasyfikacji opracowanej w 1984 roku przez Komitet Nazewnictwa (ang. Nomenclature Committee) Międzynarodowej Unii Biochemii i Biologii Molekularnej (ang. International Union of Biochemistry).

Nowy!!: Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny i Numer EC · Zobacz więcej »

Serotonina

Biosynteza i rozkład serotoniny Serotonina (5-HT, pot. hormon szczęścia) – organiczny związek chemiczny, 5-hydroksylowa pochodna tryptaminy.

Nowy!!: Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny i Serotonina · Zobacz więcej »

Syntaza tlenku azotu

url.

Nowy!!: Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny i Syntaza tlenku azotu · Zobacz więcej »

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »