Szybszy dostęp niż przeglądarce!
24 kontakty: Aberracje chromosomowe, Hipoproteinemia, Język angielski, Naczyniak limfatyczny torbielowaty, Niedokrwistość, Odległość ciemieniowo-siedzeniowa, Percentyl, The New England Journal of Medicine, Tkanka podskórna, Trisomia 16, Trisomia chromosomu X, Ultrasonografia, Uogólniony obrzęk płodu, Zespół Cornelii de Lange, Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Frynsa, Zespół Joubert, Zespół kociego oka, Zespół mnogich płetwistości, Zespół Noonan, Zespół Pataua, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, Zespół Turnera.
Aberracje chromosomowe
inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »
Hipoproteinemia
Hipoproteinemia – zmniejszenie stężenia białek (lub ich jednej frakcji) we krwi.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Hipoproteinemia · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Język angielski · Zobacz więcej »
Naczyniak limfatyczny torbielowaty
Dziecko z widocznym naczyniakiem Naczyniak limfatyczny torbielowaty (łac. lymphangioma cysticum, hygroma cysticum) – wada wrodzona, odmiana naczyniaka jamistego.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Naczyniak limfatyczny torbielowaty · Zobacz więcej »
Niedokrwistość
Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zaburzenie spowodowane przez.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Niedokrwistość · Zobacz więcej »
Odległość ciemieniowo-siedzeniowa
Odległość ciemieniowo-siedzeniowa (ang. crown rump length, CRL) – parametr mierzony w położniczym badaniu USG.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Odległość ciemieniowo-siedzeniowa · Zobacz więcej »
Percentyl
Percentyl, centyl – kwantyl rzędu k/100, gdzie k.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Percentyl · Zobacz więcej »
The New England Journal of Medicine
The New England Journal of Medicine – recenzowane naukowe czasopismo medyczne wydawane przez Massachusetts Medical Society, najstarsze nieprzerwanie wydawane czasopismo medyczne na świecie, jedno z najbardziej renomowanych, o wysokim wskaźniku cytowań.
Nowy!!: Przezierność karkowa i The New England Journal of Medicine · Zobacz więcej »
Tkanka podskórna
Tkanka podskórna – wewnętrzna warstwa skóry, położona pod skórąwłaściwą.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Tkanka podskórna · Zobacz więcej »
Trisomia 16
Trisomia 16 chromosomu – u człowieka, letalna aneuploidia będąca najczęstsząaneuploidiąw okresie preimplantacyjnym i odpowiadającą, razem z zespołem Turnera i triploidią, za większość spontanicznych poronień.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Trisomia 16 · Zobacz więcej »
Trisomia chromosomu X
Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica, superfemale, superkobieta) – nondysjunkcja chromosomów płciowych.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Trisomia chromosomu X · Zobacz więcej »
Ultrasonografia
Trójwymiarowe przedstawienie pracy serca, poprzez złożenie dwóch sekwencji obrazów USG prostata Ultrasonograf-urządzenie do obrazowania metodąUSG Ultrasonografia 3D płodu w 29 tygodniu Wideo przedstawiające płód w 11 tygodniu ciąży Ultrasonografia, USG – zastosowanie ultradźwięków do badania i obrazowania tkanek w medycynie i weterynarii.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Ultrasonografia · Zobacz więcej »
Uogólniony obrzęk płodu
Uogólniony obrzęk płodu, HF (od łac. i ang. hydrops fetalis) – ciężka, często śmiertelna, postać gromadzenia się płynu przesiękowego w organizmie płodu.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Uogólniony obrzęk płodu · Zobacz więcej »
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólnącechąjest współistnienie następujących objawów.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Cornelii de Lange · Zobacz więcej »
Zespół Downa
Zespół Downa, trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnościądodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Downa · Zobacz więcej »
Zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18).
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Edwardsa · Zobacz więcej »
Zespół Frynsa
Zespół Frynsa – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfiątwarzy, wrodzonąprzepuklinąprzeponową, hipoplazjąpłuc i kończyn oraz niepełnosprawnościąintelektualną.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Frynsa · Zobacz więcej »
Zespół Joubert
Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazjąrobaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami oddechowymi i opóźnieniem umysłowym.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Joubert · Zobacz więcej »
Zespół kociego oka
Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół kociego oka · Zobacz więcej »
Zespół mnogich płetwistości
Zespół mnogich płetwistości (zespół Escobara, ang. multiple pterygium syndrome, Escobar syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego fenotyp częściowo przypomina zespół Noonan ze względu na występowanie płetwistości skórnych i niskorosłość.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół mnogich płetwistości · Zobacz więcej »
Zespół Noonan
doi.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Noonan · Zobacz więcej »
Zespół Pataua
Zespół Pataua – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Pataua · Zobacz więcej »
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Smitha-Lemliego-Opitza · Zobacz więcej »
Zespół Turnera
Kariotyp 45,X0 Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq) Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
Nowy!!: Przezierność karkowa i Zespół Turnera · Zobacz więcej »
