36 kontakty: Aborcja, Agencja Żywności i Leków, Andrzej Szczeklik, Badania prenatalne, Badanie przesiewowe, Choroby genetyczne człowieka, Chromosom 5, Diagnostyka preimplantacyjna, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Eksperyment kliniczny, Fascykulacja, Fizjoterapia, Gastrostomia, Hydroterapia, Implantacja (fizjologia), Kinezyterapia, Komórka jajowa, Mięsień poprzecznie prążkowany, MLPA, Mutacja, Niewydolność oddechowa, Nosicielstwo, Nusinersen, Onasemnogen abeparwowek, Płód, Rdzeń kręgowy, Reakcja łańcuchowa polimerazy, Skolioza, Splicing alternatywny, Stany Zjednoczone, Terapia genowa, Terapia zajęciowa, Unia Europejska, Wentylacja mechaniczna (medycyna), Zapłodnienie pozaustrojowe, Zarodek.
Aborcja
Aborcja (lub „poronienie, wywołanie poronienia”) – zamierzone zakończenie ciąży w wyniku interwencji zewnętrznej, np.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Aborcja · Zobacz więcej »
Agencja Żywności i Leków
Agencja Żywności i Leków, FDA – amerykańska instytucja rządowa utworzona 30 czerwca 1906 roku przez Harveya Washingtona Wileya.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Agencja Żywności i Leków · Zobacz więcej »
Andrzej Szczeklik
Cmentarz SalwatorskiGrób Andrzeja Szczeklika Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych „PAUeczka Akademicka”.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Andrzej Szczeklik · Zobacz więcej »
Badania prenatalne
Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Badania prenatalne · Zobacz więcej »
Badanie przesiewowe
Badanie przesiewowetakże: test przesiewowy, badanie skriningowetakże: test skriningowy, skrining – profilaktyczne badanie przeprowadzane wśród osób niemających objawów danej choroby w celu jej wykrycia i wczesnego leczenia, co zapobiega poważnym następstwom tej choroby w przyszłości.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Badanie przesiewowe · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Chromosom 5
thumb Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Chromosom 5 · Zobacz więcej »
Diagnostyka preimplantacyjna
Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) − metoda pozwalającąna genetycznąanalizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Diagnostyka preimplantacyjna · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Eksperyment kliniczny
Eksperyment kliniczny (właściwe określenie: kliniczne badanie eksperymentalne) – badanie naukowe, którego zasadniczym celem jest określenie skuteczności oraz bezpieczeństwa stosowania produktu leczniczego, wyrobu medycznego lub innej techniki medycznej (zabiegu, testu diagnostycznego).
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Eksperyment kliniczny · Zobacz więcej »
Fascykulacja
Fascykulacja, inaczej drżenie pęczkowe (łac. fasciculatio) – błyskawiczne, drobne skurcze grup włókienek mięśniowych.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Fascykulacja · Zobacz więcej »
Fizjoterapia
Fizjoterapia – usługi świadczone przez fizjoterapeutów osobom i populacjom w celu rozwijania, utrzymywania i przywracania ich maksymalnej sprawności oraz poprawy funkcjonowania przez całe życie.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Fizjoterapia · Zobacz więcej »
Gastrostomia
Gastrostomia Gastrostomia – przetoka między środowiskiem zewnętrznym a żołądkiem.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Gastrostomia · Zobacz więcej »
Hydroterapia
Wanna Hubbarda z drewnianym wyciągiem dla pacjentów Hydroterapia, dział fizjoterapii, inaczej wodolecznictwo, akwaterapia (łac. aqua.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Hydroterapia · Zobacz więcej »
Implantacja (fizjologia)
blastocysty człowieka w 8–9 dniu od zapłodnienia Implantacja (‘w’, ‘sadzić’),, zagnieżdżenie – pierwszy etap rozwijającej się ciąży u żyworodnych polegający na ścisłym kontakcie blastocysty ze ścianąmacicy.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Implantacja (fizjologia) · Zobacz więcej »
Kinezyterapia
Kinezyterapia (gr. kinesis – ruch) – leczenie ruchem, gimnastyka lecznicza.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Kinezyterapia · Zobacz więcej »
Komórka jajowa
Ludzka komórka jajowa Komórka jajowa, jajo (łac. ovum) – gameta żeńska u zwierząt i roślin.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Komórka jajowa · Zobacz więcej »
Mięsień poprzecznie prążkowany
Mięsień poprzecznie prążkowany - budowa anatomiczna Mięsień poprzecznie prążkowany (tkanka mięśniowa poprzecznie prążkowana, łac. textus muscularis transversostriatus) – rodzaj tkanki mięśniowej, zbudowany z silnie wydłużonych, walcowatych komórek, zawierających wiele położonych obwodowo jąder.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Mięsień poprzecznie prążkowany · Zobacz więcej »
MLPA
thumb MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – jest odmianąreakcji łańcuchowej polimerazy, pozwalającąna względnąrównoczesnąi ilościowąocenę do czterdziestu sekwencji nukleotydowych.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i MLPA · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Mutacja · Zobacz więcej »
Niewydolność oddechowa
Niewydolność oddechowa – stan, gdy zaburzenia czynności układu oddechowego doprowadzajądo upośledzenia wymiany gazowej w płucach i do spadku ciśnienia parcjalnego tlenu poniżej 60 mm Hg (8,0 kPa) (hipoksemia) lub wzrostu ciśnienia dwutlenku węgla powyżej 45 mm Hg (6,0 kPa) (hiperkapnia).
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Niewydolność oddechowa · Zobacz więcej »
Nosicielstwo
Nosicielstwo (nosicielstwo mikrobiologiczne) – w mikrobiologii i chorobach zakaźnych stan, w którym u nosiciela (człowieka lub zwierzęcia) po przechorowaniu choroby zakaźnej lub w wyniku bezobjawowego zakażenia utrzymuje się obecność czynnika zakaźnego mimo braku objawów chorobowych.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Nosicielstwo · Zobacz więcej »
Nusinersen
Nusinersen – organiczny związek chemiczny z grupy oligonukleotydów, lek stosowany w leczeniu rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej choroby neurologicznej, rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Nusinersen · Zobacz więcej »
Onasemnogen abeparwowek
Onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa Zolgensma) – lek terapii genowej stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Onasemnogen abeparwowek · Zobacz więcej »
Płód
Płód (łac. fētus „potomstwo”) – w embriologii, zarodek ssaków od chwili zakończenia się okresu zarodkowego do chwili urodzenia.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Płód · Zobacz więcej »
Rdzeń kręgowy
thumb Rdzeń kręgowy (łac. medulla spinalis) – część ośrodkowego układu nerwowego, przewodząca impulsy nerwowe pomiędzy mózgowiem a układem obwodowym.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Rdzeń kręgowy · Zobacz więcej »
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Zestaw ośmiu probówek do PCR (po 100 μl mieszaniny reakcyjnej) Termocykler Reakcja łańcuchowa polimerazy, łańcuchowa reakcja polimerazy, PCR (od) – metoda powielania łańcuchów DNA polegająca na łańcuchowej reakcji polimerazy DNA w wyniku wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki, w warunkach laboratoryjnych.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Reakcja łańcuchowa polimerazy · Zobacz więcej »
Skolioza
Skolioza (łac. scoliosis, z gr. σκολιός skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Skolioza · Zobacz więcej »
Splicing alternatywny
Splicing alternatywny – w procesie splicingu łączenie ze sobąróżnych egzonów z pre-mRNA na różne sposoby, niekoniecznie po kolei (według genu), czasem z pominięciem niektórych egzonów lub z zachowaniem niektórych intronów.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Splicing alternatywny · Zobacz więcej »
Stany Zjednoczone
Stany Zjednoczone Ameryki, Stany Zjednoczone, potocznie Ameryka (ang. United States of America, USA; United States, US; pot. America), do 11 lipca 1778 r. Stany Zjednoczone Ameryki Północnej – państwo federacyjne w Ameryce Północnej składające się z 50 stanów, graniczące z Kanadąod północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Stany Zjednoczone · Zobacz więcej »
Terapia genowa
Terapia genowa – leczenie polegające na wprowadzeniu obcych kwasów nukleinowych (DNA lub RNA) do komórek.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Terapia genowa · Zobacz więcej »
Terapia zajęciowa
Terapia zajęciowa – multidyscyplinarna, wspomagająca forma leczenia i rehabilitacji zaburzeń psychicznych lub sensorycznych, niepełnosprawności fizycznej, poznawczej lub poprawy ogólnego stanu zdrowia polegająca na uczestnictwie chorych w różnych formach celowej, produktywnej, zorganizowanej aktywności o charakterze odtwórczym, wytwórczym lub twórczym – zajęcie.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Terapia zajęciowa · Zobacz więcej »
Unia Europejska
Komisji Europejskiej Parlamentu Europejskiego w Strasburgu Unia Europejska, UE (ang. European Union, EU) – gospodarczo-polityczny związek 27 demokratycznych państw europejskich.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Unia Europejska · Zobacz więcej »
Wentylacja mechaniczna (medycyna)
Wentylacja mechaniczna − jest to proces leczenia niewydolności oddechowej, polegający na wymuszaniu przepływu powietrza (lub innej mieszaniny gazów) w drogach oddechowych.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Wentylacja mechaniczna (medycyna) · Zobacz więcej »
Zapłodnienie pozaustrojowe
Wkłucie w oocyt podczas procedury ICSI Embrion składający się z 8 komórek, gotowy do przeniesienia Blastocysta w piątym dniu po zapłodnieniu Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; łac. in vitro, dosł. „w szkle”) – laboratoryjna metoda zapłodnienia polegająca na połączeniu komórki jajowej i plemnika poza żeńskim układem rozrodczym.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Zapłodnienie pozaustrojowe · Zobacz więcej »
Zarodek
trzmieliny europejskiej Zarodek lub z greckiego embrion (ἔμβρυον) – organizm roślinny lub zwierzęcy (także ludzki) we wczesnym etapie rozwoju zwanym okresem zarodkowym.
Nowy!!: Rdzeniowy zanik mięśni i Zarodek · Zobacz więcej »