10 kontakty: Chromosom, Niedokrwistość Fanconiego, Nowotwór złośliwy, Skóra pergaminowa, Zespół ataksja-teleangiektazja, Zespół Blooma, Zespół ICF, Zespół Nijmegen, Zespół Robertsa, Zespół Wernera.
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Chromosom · Zobacz więcej »
Niedokrwistość Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycjądo nowotworów.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Niedokrwistość Fanconiego · Zobacz więcej »
Nowotwór złośliwy
Komórka raka piersi sfotografowana za pomocąskaningowego mikroskopu elektronowego, który tworzy trójwymiarowe obrazy. Nowotwór złośliwy (łac. neoplasma malignum) – nowotwór utworzony z komórek o niskim zróżnicowaniu (niedojrzałych), o budowie znacznie odbiegającej od obrazu prawidłowych tkanek.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Nowotwór złośliwy · Zobacz więcej »
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Skóra pergaminowa · Zobacz więcej »
Zespół ataksja-teleangiektazja
Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazja Teleangiektazje spojówki Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół chorobowy, charakteryzujący się: ataksjąmóżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej i niedoborem immunologicznym, powodującym przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Zespół ataksja-teleangiektazja · Zobacz więcej »
Zespół Blooma
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększonąpredyspozycjądo uszkodzeń chromosomów.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Zespół Blooma · Zobacz więcej »
Zespół ICF
Zespół ICF (zespół niedobór odporności-niestabilność regionu centromerowego-nieprawidłowości twarzy, ang. immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome, ICF) – rzadki zespół uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzujący się pierwotnym niedoborem odporności mimo obecnych limfocytów B, charakterystycznymi rearanżacjami w regionie centromerów chromosomów 1, 16 i niekiedy 9 (obecność heterochromatyny jukstacentromerycznej), łagodnądysmorfiątwarzy, opóźnieniem wzrostu, niechęciądo ssania w okresie niemowlęcym i opóźnieniem psychoruchowym.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Zespół ICF · Zobacz więcej »
Zespół Nijmegen
Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacjąw genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Zespół Nijmegen · Zobacz więcej »
Zespół Robertsa
thumb thumb thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłąnieprawidłowościącytogenetyczną, jakąjest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Zespół Robertsa · Zobacz więcej »
Zespół Wernera
Zespół Wernera – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przedwczesnym i przyspieszonym starzeniem.
Nowy!!: Zespoły niestabilności chromosomowych i Zespół Wernera · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Zespoły niestabilności chromosomalnych, Zespoły niestabilności chromosomowej, Zespół niestabilności chromosomalnej.