Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Zainstaluj
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół Aicardiego-Goutièresa

Indeks Zespół Aicardiego-Goutièresa

Zespół Aicardiego-Goutièresa, AGS (od ang. Aicardi-Goutières syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, w którym najważniejszym zaburzeniami są: wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia (zwykle skutkująca niedorozwojem umysłowym i fizycznym), zwapnienia śródczaszkowe oraz podwyższona ilość limfocytów w płynie mózgowo-rdzeniowym.

76 kontakty: Akrocyjanoza, Allel, Amblyopia, Antagonisty receptora H1, Arteriola, Atrofia, Bariera krew-mózg, Choroba refluksowa przełyku, Choroby mitochondrialne, Chromosom 11, Chromosom 13, Chromosom 19, Chromosom 3, Ciało modzelowate, Cukrzyca typu 1, Demielinizacja, Dystonia, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Encefalopatia, Fizjoterapia, Gałka blada, Hepatomegalia, Hepatosplenomegalia, Hipotonia, Interferony, Jaskra, Jądra podstawne, Jądro zębate, Język angielski, Karnityna, Komórki macierzyste, Kreatynina, Kwas deoksyrybonukleinowy, Leki przeciwpadaczkowe, Leukocytoza, Leukodystrofie, Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą, Limfocytoza, Móżdżek, Mózgowie, Mendelian Inheritance in Man, Mikroangiopatia, Mikrocefalia, Napad padaczkowy, Niedoczynność tarczycy, Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, Oczopląs, Odchylenie standardowe, Odmroziny, ..., Opona miękka, Pajęczynówka, Płat czołowy, Płat skroniowy, Płyn mózgowo-rdzeniowy, Potencjały wywołane, Rybonukleazy, Sedacja, Skorupa (anatomia), Spektroskopia rezonansu magnetycznego in vivo, Substancja biała, Toczeń rumieniowaty układowy, Tomografia komputerowa, Udar mózgu, Układ komorowy, Układ nerwowy, Wodogłowie, Wykwit, Wzgórze (anatomia), Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, Zespół Aicardiego, Zespół Cockayne’a, Zespół Leigha, Zespół pseudo-TORCH, Zespół TORCH, Zespół wad wrodzonych. Rozwiń indeks (26 jeszcze) »

Akrocyjanoza

Akrocyjanoza – niegroźne zaburzenie naczynioworuchowe polegające na stałym zaczerwienieniu palców w wyniku skurczu arterioli skóry, w wyniku czego przepływ krwi przez naczynia włosowate jest zwolniony, a z hemoglobiny uwalnia nadmierna ilość tlenu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Akrocyjanoza · Zobacz więcej »

Allel

Allel – jedna z wersji genu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Allel · Zobacz więcej »

Amblyopia

Amblyopia, tzw.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Amblyopia · Zobacz więcej »

Antagonisty receptora H1

Antagonisty receptora H1, leki przeciwhistaminowe H1, antyhistaminiki H1 – substancje odwracające działanie histaminy na jej receptor H1.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Antagonisty receptora H1 · Zobacz więcej »

Arteriola

Arteriola − kategoria najmniejszych tętnic w organizmie, które przechodząnastępnie w metaarteriole i dalej w naczynia włosowate.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Arteriola · Zobacz więcej »

Atrofia

Atrofia (atrophia), zanik, wiąd – stopniowe zmniejszanie się objętości komórki, tkanki, narządu lub części ciała.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Atrofia · Zobacz więcej »

Bariera krew-mózg

Struktura morfologiczna mózgu: bariera krew–mózg (mikroskop elektronowy) Bariera krew–mózg – fizyczna (uwarunkowana strukturąmorfologiczną) i biochemiczna (obejmująca procesy biochemiczne zachodzące w obrębie cytoplazmy komórek tworzących barierę) bariera pomiędzy naczyniami krwionośnymi a tkankąnerwową, mającązabezpieczać układ nerwowy przed szkodliwymi czynnikami, a także umożliwić selektywny transport substancji z krwi do płynu mózgowo-rdzeniowego.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Bariera krew-mózg · Zobacz więcej »

Choroba refluksowa przełyku

sklerodermii Choroba refluksowa przełyku, refluks żołądkowo-przełykowy (ang. GERD - gastroesophageal reflux disease) – schorzenie polegające na nieprawidłowym cofaniu się kwaśnej treści żołądkowej do przełyku z powodu niesprawności zwieracza dolnego przełyku.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Choroba refluksowa przełyku · Zobacz więcej »

Choroby mitochondrialne

Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Choroby mitochondrialne · Zobacz więcej »

Chromosom 11

thumb Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Chromosom 11 · Zobacz więcej »

Chromosom 13

thumb Chromosom 13 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Chromosom 13 · Zobacz więcej »

Chromosom 19

thumb Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Chromosom 19 · Zobacz więcej »

Chromosom 3

right Chromosom 3 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Chromosom 3 · Zobacz więcej »

Ciało modzelowate

Ciało modzelowate – schematyczny widok z góry Ciało modzelowate, spoidło wielkie mózgu (łac. corpus callosum) – część mózgowia, najsilniej rozwinięte spoidło mózgu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Ciało modzelowate · Zobacz więcej »

Cukrzyca typu 1

Cukrzyca typu 1, in.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Cukrzyca typu 1 · Zobacz więcej »

Demielinizacja

Demielinizacja – proces patologiczny układu nerwowego polegający na rozpadzie osłonek mielinowych w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Demielinizacja · Zobacz więcej »

Dystonia

Dystonia – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalnąpostawę.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Dystonia · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Encefalopatia

Encefalopatia (gr. enkephalikos – mózgowy; gr. pathos choroba, cierpienie, odczuwanie) – ogólne określenie uszkodzenia mózgowia przez czynniki różnego pochodzenia.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Encefalopatia · Zobacz więcej »

Fizjoterapia

Fizjoterapia – usługi świadczone przez fizjoterapeutów osobom i populacjom w celu rozwijania, utrzymywania i przywracania ich maksymalnej sprawności oraz poprawy funkcjonowania przez całe życie.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Fizjoterapia · Zobacz więcej »

Gałka blada

thumb Gałka blada – część kresomózgowia.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Gałka blada · Zobacz więcej »

Hepatomegalia

Hepatomegalia – termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Hepatomegalia · Zobacz więcej »

Hepatosplenomegalia

Hepatosplenomegalia – termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby i śledziony.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Hepatosplenomegalia · Zobacz więcej »

Hipotonia

Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Hipotonia · Zobacz więcej »

Interferony

Model struktury 3D interferonu α Interferony (IFNs) – ogólna nazwa grupy białek wytwarzanych i uwalnianych przez komórki ciała jako odpowiedź na obecność patogenów (np. wirusy, bakterie, pasożyty, jak również komórki nowotworowe) wewnątrz organizmu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Interferony · Zobacz więcej »

Jaskra

Jaskra (łac. glaucoma) – grupa chorób oczu prowadząca do postępującego i nieodwracalnego uszkodzenia nerwu wzrokowego i komórek zwojowych siatkówki i co za tym idzie pogorszenia lub utraty wzroku (zawężenia pola widzenia).

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Jaskra · Zobacz więcej »

Jądra podstawne

Jądra podstawne, inaczej jądra podstawy (łac. ganglia basales, nuclei basales) – grupa jąder wysyłających projekcje do kory mózgowej, wzgórza i pnia mózgu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Jądra podstawne · Zobacz więcej »

Jądro zębate

Jądro zębate Przekrój móżdżku, widoczne jądro zębate Jądro zębate (łac. nucleus dentatus) – największe, parzyste skupisko istoty szarej zlokalizowanej w głębokich strukturach móżdżku.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Jądro zębate · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Język angielski · Zobacz więcej »

Karnityna

Karnityna (β-hydroksy-γ-trimetyloamoniomaślan), (CH3)3N+–CH2–CH(OH)–CH2–COO− – organiczny związek chemiczny o budowie betainowej, N,N,N-trimetylowa pochodna kwasu γ-amino-β-hydroksymasłowego (GABAOB). W organizmach jest syntetyzowany w wątrobie, nerkach i mózgu z aminokwasów (lizyny i metioniny) i pełni rolę w transporcie kwasów tłuszczowych z cytozolu do mitochondriów. Dość obficie występuje w mięśniach. Karnityna jest związkiem chiralnym, w którym centrum stereogeniczne stanowi 3 atom węgla. Substancja pochodzenia naturalnego, o nazwie zwyczajowej „L-karnityna”, jest enancjomerem o konfiguracji R. Tylko ten enancjomer ma działanie biologiczne, dlatego w tej postaci powinna być obecna w codziennej diecie lub podawana jako suplement. Nazwa karnityny pochodzi stąd, że po raz pierwszy wyizolowano jąz mięśni (nazwa od łac. caro, carnis – mięso) w 1905 roku. Początkowo nazywano jąwitaminąBT, ponieważ jej brak w pożywieniu prowadził do gromadzenia tłuszczu u larw mącznika młynarka (Tenebrio molitor). Ponieważ karnityna u człowieka pochodzi z dwóch źródeł: jest syntetyzowana i dostarczana z pożywieniem, bywa nazywana substancjąwitaminopodobną. Jest ona naturalnie występującąsubstancjąw organizmie. Głównym źródłem karnityny w żywności sąmięso i przetwory mleczne. Najbogatsze w karnitynę sąbaranina, wołowina, wieprzowina i ryby. Mniej L-karnityny zawiera mięso z drobiu. Pokarmy pochodzenia roślinnego (warzywa, owoce) zawierajątylko śladowe ilości karnityny. Dzienne zapotrzebowanie zdrowej, dorosłej osoby na karnitynę wynosi średnio 15 mg. Dzienne synteza karnityny wynosi 11–34 mg, a z dietądostarczane jest codziennie średnio 20–200 mg. U wegan i niektórych wegetarian ilość karnityny w pożywieniu jest dużo mniejsza i wynosi ok. 1 mg/dzień. Karnityna nie podlega metabolizmowi. W nerkach ulega filtracji w kłębuszkach nerkowych, a następnie prawie w całości wchłaniana zwrotnie w kanalikach nerkowych. U osób zdrowych na ogół nie stwierdza się niedoboru karnityny, gdyż biosynteza i codzienna dieta zaspokaja potrzeby organizmu. Jednakże niedobory karnityny mogąpojawiać się u osób niedożywionych, przy nieprawidłowej, ubogiej diecie, a także u osób na diecie wegańskiej lub w schorzeniach nerek czy wątroby.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Karnityna · Zobacz więcej »

Komórki macierzyste

zarodkowych komórek macierzystych widziane pod mikroskopem z kontrastem fazowym Komórki macierzyste – komórki mające jednocześnie dwie zdolności.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Komórki macierzyste · Zobacz więcej »

Kreatynina

Kreatynina (z gr. kreas, czyli mięso) – organiczny związek chemiczny, pochodna (bezwodnik) kreatyny występująca we krwi i moczu, produkt metabolizmu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Kreatynina · Zobacz więcej »

Kwas deoksyrybonukleinowy

wiązania wodorowe) Widełki replikacyjne DNA Kwas deoksyrybonukleinowy, DNA (z), kwas dezoksyrybonukleinowy – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Kwas deoksyrybonukleinowy · Zobacz więcej »

Leki przeciwpadaczkowe

Leki przeciwpadaczkowe to leki stosowane w leczeniu padaczki (epilepsji).

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Leki przeciwpadaczkowe · Zobacz więcej »

Leukocytoza

Leukocytoza Leukocytoza – zwiększona liczba leukocytów (krwinek białych) w morfologii krwi obwodowej.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Leukocytoza · Zobacz więcej »

Leukodystrofie

Leukodystrofie – niejednorodna grupa chorób istoty białej mózgowia o charakterze postępującym i różnorodnym obrazie klinicznym, uwarunkowanych głównie genetycznie.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Leukodystrofie · Zobacz więcej »

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą

Leukoencefalopatia z zanikającąistotąbiałą(leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą · Zobacz więcej »

Limfocytoza

Limfocytoza - zwiększenie liczby limfocytów we krwi obwodowej.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Limfocytoza · Zobacz więcej »

Móżdżek

Móżdżek (łac. cerebellum – „mały mózg”) – główna część tyłomózgowia wszystkich kręgowców.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Móżdżek · Zobacz więcej »

Mózgowie

most 3. rdzeń przedłużony 4. móżdżek 5. kresomózgowie Porównanie wielkości mózgów ssaków Mózgowie (łac. encephalon) – najważniejsza, centralna część ośrodkowego układu nerwowego u kręgowców (w tym u człowieka) znajdująca się w czaszce.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Mózgowie · Zobacz więcej »

Mendelian Inheritance in Man

Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Mendelian Inheritance in Man · Zobacz więcej »

Mikroangiopatia

Mikroangiopatia zakrzepowa w bardzo dużym powiększeniu. Biopsja nerki. (maj 2010). Mikroangiopatia – zmiany zachodzące w niewielkich naczyniach krwionośnych.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Mikroangiopatia · Zobacz więcej »

Mikrocefalia

Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Mikrocefalia · Zobacz więcej »

Napad padaczkowy

Napad padaczkowy – przejściowe zaburzenie czynności mózgu, będące wynikiem gwałtownych wyładowań bioelektrycznych grupy komórek nerwowych aktywujących określone układy strukturalno-czynnościowe mózgu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Napad padaczkowy · Zobacz więcej »

Niedoczynność tarczycy

Niedoczynność tarczycy (łac. hypothyreosis, hypothyroidismus, ang. hypothyroidism) – choroba ludzi i zwierząt spowodowana niedoborem hormonów tarczycy, prowadzącym do spowolnienia procesów metabolicznych.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Niedoczynność tarczycy · Zobacz więcej »

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego

przekrojów strzałkowych mózgu wykonana metodąrezonansu magnetycznego Obrazowanie metodąrezonansu magnetycznego, badanie rezonansem magnetycznym, tomografia rezonansu magnetycznego, w skrócie rezonans magnetyczny – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego · Zobacz więcej »

Oczopląs

Horyzontalny oczopląs optokinetyczny Oczopląs (łac. nystagmus) – mimowolne, rytmiczne oscylacje gałek ocznych, wynikające z braku równowagi w napięciu mięśni ocznych.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Oczopląs · Zobacz więcej »

Odchylenie standardowe

Odchylenie standardowe – klasyczna miara zmienności, obok średniej arytmetycznej najczęściej stosowane pojęcie statystyczne.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Odchylenie standardowe · Zobacz więcej »

Odmroziny

Odmroziny – obrzęki na skórze, spowodowane długotrwałąekspozycjąna zimne i wilgotne powietrze (niekoniecznie mróz).

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Odmroziny · Zobacz więcej »

Opona miękka

Opona miękka (łac. pia mater) – jedna z opon mózgowo-rdzeniowych.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Opona miękka · Zobacz więcej »

Pajęczynówka

Rysunek przedstawiający górnączęść czaszki z uwidocznionymi oponami mózgowo-rdzeniowymi Pajęczynówka, opona pajęcza (łac. arachnoidea) – jedna z trzech opon mózgowo-rdzeniowych, znajdująca się pomiędzy oponątwardąi miękką.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Pajęczynówka · Zobacz więcej »

Płat czołowy

półkul mózgu mały Płat czołowy (lobus frontalis) – parzysta część kresomózgowia ograniczona od tyłu bruzdąśrodkową, a od dołu bruzdąbocznąpółkuli mózgu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Płat czołowy · Zobacz więcej »

Płat skroniowy

1. bruzda boczna 2. zakręt skroniowy górny 3. zakręt skroniowy środkowy 4. zakręt skroniowy dolny 5. zakręt potyliczno-skroniowy przyśrodkowy (zakręt wrzecionowaty) 6. zakręt potyliczno-skroniowy boczny 7. zakręt przyhipokampowy 8. hipokamp 9. przedmurze 10. zakręty skroniowe poprzeczne 11. dół boczny 12. bruzda skroniowa górna 13. bruzda skroniowa dolna 14. bruzda potyliczno-skroniowa Płat skroniowy zamalowany na zielono. Płat skroniowy (lobus temporalis) – parzysta część kresomózgowia, oddzielona bruzdąbocznąod płatu czołowego.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Płat skroniowy · Zobacz więcej »

Płyn mózgowo-rdzeniowy

Płyn mózgowo-rdzeniowy (łac. liquor cerebrospinalis) – przejrzysta, opalizująca ciecz, która wypełnia przestrzeń podpajęczynówkową, układ komorowy i kanał rdzenia kręgowego.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Płyn mózgowo-rdzeniowy · Zobacz więcej »

Potencjały wywołane

EEG z elektrody O1. Zapis przedstawia aktywność EEG 256 milisekund przed i po ekspozycji bodźca. Potencjały wywołane (EP; event-related potentials, ERP) – potencjały elektryczne rejestrowane z powierzchni głowy po zadziałaniu odpowiedniego bodźca.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Potencjały wywołane · Zobacz więcej »

Rybonukleazy

Rybonukleazy, RN-azy – enzymy, z klasy hydrolaz (podklasa nukleazy), dzielące cząsteczki RNA na krótsze łańcuchy lub pojedyncze nukleotydy przez hydrolizę wiązań fosfodiestrowych.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Rybonukleazy · Zobacz więcej »

Sedacja

Sedacja (uspokojenie) – obniżenie aktywności ośrodkowego układu nerwowego za pomocąśrodków farmakologicznych bez wyłączenia świadomości (możliwe jest jednak częściowe jej ograniczenie).

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Sedacja · Zobacz więcej »

Skorupa (anatomia)

thumb Skorupa (łac. putamen, ang. putamen) – część mózgowia, tworząca bocznączęść jądra soczewkowatego.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Skorupa (anatomia) · Zobacz więcej »

Spektroskopia rezonansu magnetycznego in vivo

Obraz RM mózgu z zaznaczonązmianąnowotworowąalaniny Spektroskopia rezonansu magnetycznego in vivo, w skrócie: in vivo MRS (od ang. in vivo magnetic resonance spectroscopy), in vivo MRI (od ang. in vivo magnetic resonance imaging), in vivo NMR (od ang. in vivo nuclear magnetic resonance) – wyspecjalizowana technika związana z obrazowaniem metodąrezonansu magnetycznego (RM), stosowana głównie do badania guzów mózgu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Spektroskopia rezonansu magnetycznego in vivo · Zobacz więcej »

Substancja biała

Substancja biała, istota biała – jeden z dwóch (obok substancji szarej) podstawowych składników ośrodkowego układu nerwowego.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Substancja biała · Zobacz więcej »

Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy (łac. lupus erythematosus systemicus), toczeń układowy, toczeń trzewnytakże toczeń trzewny układowy, liszaj rumieniowaty, SLE (od ang. systemic lupus erythematosus) – choroba autoimmunologiczna, należąca do grupy toczni rumieniowatych, rozwijająca się na tle złożonych i niejasnych zaburzeń układu odpornościowego, doprowadzająca do procesu zapalnego wielu tkanek i narządów.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Toczeń rumieniowaty układowy · Zobacz więcej »

Tomografia komputerowa

Tomografia komputerowa, TK, CT (od ang. computed tomography) – rodzaj tomografii rentgenowskiej, metoda diagnostyczna pozwalająca na uzyskanie obrazów tomograficznych (przekrojów) badanego obiektu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Tomografia komputerowa · Zobacz więcej »

Udar mózgu

Udar mózgu, zdarzenie mózgowonaczynioweTakże incydent mózgowonaczyniowy lub epizod mózgowonaczyniowy.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Udar mózgu · Zobacz więcej »

Układ komorowy

Układ komorowy odpowiada za produkcję i krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego Schemat 3D układu komorowego. Niebieski – komory boczne; jasnoniebieski – otwór Monro; żółty – trzecia komora; czerwony – wodociąg Sylwiusza; fioletowy – czwarta komora; zielony – otwór Magendiego Układ komorowy – zbiór czterech przestrzeni wewnątrz mózgowia, w których wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, i z których następnie wydostaje się on do przestrzeni podpajęczynówkowej, gdzie krąży, otaczając cały ośrodkowy układ nerwowy.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Układ komorowy · Zobacz więcej »

Układ nerwowy

Układ nerwowy – zbiór wyspecjalizowanych komórek, pozostających ze sobąw złożonych relacjach funkcjonalnych i strukturalnych, odpowiadający za sterowanie aktywnościąorganizmu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Układ nerwowy · Zobacz więcej »

Wodogłowie

Czaszka mężczyzny z wodogłowiem Wodogłowie, hydrocefalia (łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu, które przeważnie powoduje wzrost ciśnienia śródczaszkowego.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Wodogłowie · Zobacz więcej »

Wykwit

Wykwit (łac. exanthema) – w dermatologii: zmiana skórna, na podstawie której można ustalić rozpoznanie; sązasadniczym elementem obrazu klinicznego chorób dermatologicznych.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Wykwit · Zobacz więcej »

Wzgórze (anatomia)

Animacja ilustrująca położenie wzgórza w obrębie mózgowia i czaszki człowieka Schemat budowy wzgórza Wzgórze (łac. thalamus, ang. thalamus) – część międzymózgowia znajdująca się pod spoidłem wielkim.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Wzgórze (anatomia) · Zobacz więcej »

Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy

Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy – termin używany na określenie grupy chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z zajęciem móżdżku, mostu i dolnego jądra oliwki.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy · Zobacz więcej »

Zespół Aicardiego

Zespół Aicardiego – zespół wrodzonych wad genetycznych charakteryzujący się częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego, obecnościązmian w siatkówce i napadów drgawkowych, przeważnie w postaci zespołu Westa.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Zespół Aicardiego · Zobacz więcej »

Zespół Cockayne’a

Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Zespół Cockayne’a · Zobacz więcej »

Zespół Leigha

Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia) – rzadka, heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna związana z zaburzeniem wytwarzania ATP w mitochondriach.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Zespół Leigha · Zobacz więcej »

Zespół pseudo-TORCH

Zespół pseudo-TORCH (ang. pseudo-TORCH syndrome, the microcephaly-intracranial calcification syndrome, MICS, zespół Baraitsera-Reardona) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się objawami podobnymi do zespołu TORCH, jednak bez wykrytego czynnika zakaźnego.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Zespół pseudo-TORCH · Zobacz więcej »

Zespół TORCH

Zespół TORCH (ang. TORCH syndrome) – charakterystyczny zespół objawów wrodzonego zakażenia u noworodków.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Zespół TORCH · Zobacz więcej »

Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.

Nowy!!: Zespół Aicardiego-Goutièresa i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Zespół Aicardiego-Goutieresa.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »