Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Pobieranie
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół Robertsa

Indeks Zespół Robertsa

thumb thumb thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłąnieprawidłowościącytogenetyczną, jakąjest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.

54 kontakty: Agenezja nerek, Aplazja kości promieniowej, Śledziona dodatkowa, Centromer, Choroby genetyczne, Chromatyda, Chromosom 8, Coloboma, Cytogenetyka, Czerniak (nowotwór), Drgawki, Embriopatia talidomidowa, Fokomelia, Fokowate, Hiperteloryzm, Jądra podstawne, Język angielski, John Bingham Roberts, John Marius Opitz, Kończyna, Małoocze, Małopłytkowość, Malformacje macicy, Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy, Mikrocefalia, Mikrognacja, Nerka podkowiasta, Niebieskie twardówki, Niemcy, Niemiecka Republika Demokratyczna, Niepełnosprawność intelektualna, Oczodół, Połączenie śledzionowo-mosznowe, Przepuklina mózgowa, Przerost łechtaczki, Przetrwały przewód tętniczy, Rogówka, Rozszczep wargi i podniebienia, Rudolf Virchow, Spodziectwo, Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, Wada serca, Wielotorbielowatość nerek, Wnętrostwo (medycyna), Wodogłowie, Wodonercze, Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, Wytrzeszcz, Zaćma, Zespół Holt-Orama, ..., Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, Zespół wad wrodzonych, Zwężenie drogi odpływu prawej komory, Zwężenie zastawki aortalnej. Rozwiń indeks (4 jeszcze) »

Agenezja nerek

Agenezja nerek (ang. renal agenesis) – zaburzenie rozwojowe polegające na jedno- lub obustronnym braku nerki, które w większości przypadków prowadzi do obumarcia płodu.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Agenezja nerek · Zobacz więcej »

Aplazja kości promieniowej

thumb Aplazja kości promieniowej – wada wrodzona.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Aplazja kości promieniowej · Zobacz więcej »

Śledziona dodatkowa

thumb Śledziony dodatkowe (ang. accessory spleen) – nieprawidłowość anatomiczna polegająca na obecności jednej lub więcej dodatkowych śledzion.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Śledziona dodatkowa · Zobacz więcej »

Centromer

Lokalizacja centromeru (2) w chromosomie Centromer (gr. kéntron) – przewężenie chromosomu, dzielące go na dwa ramiona.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Centromer · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromatyda

Diagram przedstawiający chromosom, na którym oznaczono: krótkie (3) i długie (4) ramię prawej chromatydy (1) oraz centromer (2). Chromatyda (gr. chrṓma.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Chromatyda · Zobacz więcej »

Chromosom 8

right Chromosom 8 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Chromosom 8 · Zobacz więcej »

Coloboma

thumb Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Coloboma · Zobacz więcej »

Cytogenetyka

Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Cytogenetyka · Zobacz więcej »

Czerniak (nowotwór)

Czerniak, zwany też czerniakiem złośliwymJest to wyrażenie pleonastyczne, gdyż nie istnieje czerniak niezłośliwy (łagodny).

Nowy!!: Zespół Robertsa i Czerniak (nowotwór) · Zobacz więcej »

Drgawki

Drgawki, konwulsje – mimowolne skurcze mięśni, które występująw niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Drgawki · Zobacz więcej »

Embriopatia talidomidowa

thumb Embriopatia talidomidowa – zespół wad wrodzonych związanych z wewnątrzmacicznąekspozycjąna talidomid (Thalidomide, nazwa handlowa w Niemczech Contergan).

Nowy!!: Zespół Robertsa i Embriopatia talidomidowa · Zobacz więcej »

Fokomelia

Fokomelia (łac. phocomelia, z gr.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Fokomelia · Zobacz więcej »

Fokowate

Fokowate (Phocidae) – rodzina drapieżnych ssaków morskich z podrzędu psokształtnych (Caniformia) w obrębie rzędu drapieżnych (Carnivora), obejmująca 18 współczesnych gatunków.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Fokowate · Zobacz więcej »

Hiperteloryzm

Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »

Jądra podstawne

Jądra podstawne, inaczej jądra podstawy (łac. ganglia basales, nuclei basales) – grupa jąder wysyłających projekcje do kory mózgowej, wzgórza i pnia mózgu.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Jądra podstawne · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Język angielski · Zobacz więcej »

John Bingham Roberts

mały John Bingham Roberts (ur. 29 lutego 1852 w Filadelfii, zm. 28 listopada 1924 tamże) – amerykański chirurg.

Nowy!!: Zespół Robertsa i John Bingham Roberts · Zobacz więcej »

John Marius Opitz

John Marius Opitz (ur. 15 sierpnia 1935 w Hamburgu) – amerykański genetyk niemieckiego pochodzenia.

Nowy!!: Zespół Robertsa i John Marius Opitz · Zobacz więcej »

Kończyna

Kończyna – część ciała kręgowców.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Kończyna · Zobacz więcej »

Małoocze

thumb Mikroftalmia (małoocze, ang. microphthalmia, microphthalmos, nanophthalmos, nanophthalmia, z gr.) – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na jednostronnym lub obustronnym niedorozwoju gałek ocznych.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Małoocze · Zobacz więcej »

Małopłytkowość

Małopłytkowość (łac. thrombocytopenia) – objaw chorobowy polegający na niedoborze płytek krwi.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Małopłytkowość · Zobacz więcej »

Malformacje macicy

Malformacje macicy – grupa wad wrodzonych macicy, powstałych wskutek zaburzenia rozwoju przewodów Müllera w embriogenezie.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Malformacje macicy · Zobacz więcej »

Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy

Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy (łac. rhabdomyosarcoma, z gr., ang. rhabdomyosarcoma, RMS) – nowotwór złośliwy tkanek miękkich wywodzący się z komórek mezenchymalnych, występujący przede wszystkim u dzieci.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy · Zobacz więcej »

Mikrocefalia

Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).

Nowy!!: Zespół Robertsa i Mikrocefalia · Zobacz więcej »

Mikrognacja

Mikrognacja (mikrognatyzm, hipoplazja żuchwy, łac. micrognathia) – wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małej żuchwie.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Mikrognacja · Zobacz więcej »

Nerka podkowiasta

Schematyczne przedstawienie wady Nerka podkowiasta (ang. horseshoe kidney) – wada wrodzona układu moczowego o charakterze malformacji.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Nerka podkowiasta · Zobacz więcej »

Niebieskie twardówki

thumb thumb Niebieskie twardówki – anomalia wrodzona, wynikająca z odmienności w budowie twardówki oka.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Niebieskie twardówki · Zobacz więcej »

Niemcy

Niemcy; Republika Federalna Niemiec, RFN (niem. Deutschland; Bundesrepublik Deutschland, BRD,.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Niemcy · Zobacz więcej »

Niemiecka Republika Demokratyczna

Niemiecka Republika Demokratyczna (oficjalny skrót NRD; niem. Deutsche Demokratische Republik, DDR, potocznie Niemcy Wschodnie) – istniejące w Europie środkowej w latach 1949–1990 państwo niemieckie powstałe 7 października 1949 roku na terenie radzieckiej strefy okupacyjnej (niem. Sowjetische Besatzungszone in Deutschland, SBZ) będące częściąbloku wschodniego.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Niemiecka Republika Demokratyczna · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Zespół Robertsa i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

Oczodół

Oczodół – widok od przodu Oczodół (łac. orbita) – jama kostna pomiędzy mózgoczaszkąa twarzoczaszką, w której umieszczona jest gałka oczna.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Oczodół · Zobacz więcej »

Połączenie śledzionowo-mosznowe

thumb Połączenie śledzionowo-mosznowe (ang. splenogonadal fusion) – rzadkie zaburzenie rozwojowe polegające na obecności tkanki śledzionowej w obrębie moszny.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Połączenie śledzionowo-mosznowe · Zobacz więcej »

Przepuklina mózgowa

Przepuklina mózgowa (łac. cranium bifidum, ang. encephalocele) – wada dysraficzna, polegająca na wystąpieniu przepukliny, czyli uwypuklenia się opony miękkiej lub opony miękkiej i części mózgowia poprzez ubytek kości czaszki.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Przepuklina mózgowa · Zobacz więcej »

Przerost łechtaczki

Przerost łechtaczki (klitoromegalia, hipertrofia łechtaczki) – stan, w którym łechtaczka jest niefizjologicznie dużej wielkości.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Przerost łechtaczki · Zobacz więcej »

Przetrwały przewód tętniczy

Przetrwały przewód tętniczy (otwarty przewód Botalla, drożny przewód Botalla, łac. ductus arteriosus persistens, ang. patent ductus arteriosus, PDA) – wada wrodzona serca, współistniejąca z innymi wadami serca albo izolowana.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Przetrwały przewód tętniczy · Zobacz więcej »

Rogówka

komory przedniej oka. Rogówka (łac. cornea) – wypukła zewnętrzna warstwa gałki ocznej w jej przedniej części.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Rogówka · Zobacz więcej »

Rozszczep wargi i podniebienia

Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Rozszczep wargi i podniebienia · Zobacz więcej »

Rudolf Virchow

Rudolf Ludwig Karl Virchow (ur. 13 października 1821 w Schivelbein, zm. 5 września 1902 w Berlinie) – niemiecki patolog, antropolog i higienista, jeden z założycieli „medycyny społecznej”, w latach 1849–1902 profesor uniwersytetów w Würzburgu i Berlinie, organizator życia naukowego.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Rudolf Virchow · Zobacz więcej »

Spodziectwo

Spodziectwo (łac. hypospadiasis, hypospadia, z gr.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Spodziectwo · Zobacz więcej »

Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej

Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej (ang. atrial septal defect, ASD) – jedna z najczęstszych wrodzonych wad serca, stanowiąca 3–14% wad serca pod postaciąjednego lub więcej otworów w przegrodzie międzyprzedsionkowej powodujących przeciek lewo-prawy.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej · Zobacz więcej »

Wada serca

Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Wada serca · Zobacz więcej »

Wielotorbielowatość nerek

Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerekdawniej także zwyrodnienie torbielowate nerek lub torbielowate zwyrodnienie nerek, PKD (od) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Wielotorbielowatość nerek · Zobacz więcej »

Wnętrostwo (medycyna)

Wnętrostwo (łac. cryptorchismus) – wada rozwojowa u noworodków męskich, polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Wnętrostwo (medycyna) · Zobacz więcej »

Wodogłowie

Czaszka mężczyzny z wodogłowiem Wodogłowie, hydrocefalia (łac. hydrocephalus) — zwiększenie objętości płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu, które przeważnie powoduje wzrost ciśnienia śródczaszkowego.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Wodogłowie · Zobacz więcej »

Wodonercze

kamicy moczowodowej z poszerzonym moczowodem i wodonerczem Wodonercze (łac. Hydronephrosis) – rozszerzenie miedniczki i kielichów nerkowych z wtórnym do tego stanu zanikiem miąższu nerki.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Wodonercze · Zobacz więcej »

Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy

thumb Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (ubytek poduszeczek wsierdzia, ubytek przegrodowo-komorowy, ang. atrioventricular septal defect, common atrioventricular canal, endocardial cushion defect) – grupa wad wrodzonych serca spowodowanych nieprawidłowym połączeniem górnych i dolnych poduszeczek wsierdziowych.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Wspólny kanał przedsionkowo-komorowy · Zobacz więcej »

Wytrzeszcz

Wytrzeszcz (łac. exophthalmus) – wysadzenie gałki ocznej ku przodowi wskutek zmniejszenia pojemności oczodołu lub zwiększenia jego zawartości.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Wytrzeszcz · Zobacz więcej »

Zaćma

Zaćma (katarakta) – wrodzona lub degeneracyjna choroba oczu, prowadząca do zmętnienia soczewki.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Zaćma · Zobacz więcej »

Zespół Holt-Orama

Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjągenu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składająsię wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Zespół Holt-Orama · Zobacz więcej »

Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej

Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzująaplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej · Zobacz więcej »

Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »

Zwężenie drogi odpływu prawej komory

Zwężenie drogi odpływu prawej komory – określenie wad zastawki tętnicy płucnej i nieprawidłowości przyległych odcinków prawej komory i pnia płucnego, powodujących utrudnienie odpływu krwi z prawej komory do tętnicy płucnej w trakcie skurczuMark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Zwężenie drogi odpływu prawej komory · Zobacz więcej »

Zwężenie zastawki aortalnej

Zwężenie zastawki aortalnej (stenoza/zwężenie zastawki aorty, zwężenie lewego ujścia tętniczego, łac. stenosis ostii arteriosi sinistri, stenosis ostii aortae, ang. aortic stenosis, AS) – wada serca polegająca na zmniejszeniu powierzchni ujścia aortalnego w stopniu utrudniającym wypływ krwi z lewej komory do aorty.

Nowy!!: Zespół Robertsa i Zwężenie zastawki aortalnej · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Zespół Appelta-Gerkena-Lenza, Zespół pseudotalidomidowy.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »