Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Zainstaluj
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Niedobór syntazy metioninowej

Indeks Niedobór syntazy metioninowej

metylokobalaminy. Niedobór syntazy metioninowej, niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II (ang. methionine synthase deficiency, tetrahydrofolate-methyltransferase deficiency syndrome, N5-methylhomocysteine transferase deficiency, Arakawa syndrome II) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu metylotransferazy homocysteinowej.

15 kontakty: Biegunka, Choroby genetyczne, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Hepatosplenomegalia, Hipotonia, Język angielski, Klatka piersiowa kurza, Metylotransferaza homocysteinowa, Mioklonie, Niedokrwistość megaloblastyczna, Niepełnosprawność intelektualna, Padaczka, Skolioza, Witamina B12, Wymioty.

Biegunka

Biegunka, potocznie rozwolnienie (łac. diarrhoea) – objaw kliniczny polegający na zwiększonej częstotliwości wypróżnień (według WHO ≥3/24h) lub zwiększonej ilości stolca (powyżej 200 g w ciągu doby), wraz ze zmianąkonsystencji na płynnąlub półpłynną.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Biegunka · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »

Hepatosplenomegalia

Hepatosplenomegalia – termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby i śledziony.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Hepatosplenomegalia · Zobacz więcej »

Hipotonia

Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Hipotonia · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Język angielski · Zobacz więcej »

Klatka piersiowa kurza

Klatka piersiowa kurza (łac. pectus carinatum, pectus gallinaceum, ang. pidgeon chest) – nieprawidłowość budowy klatki piersiowej, polegająca na grzebieniowatym wypukleniu mostka lub i także przylegających części żeber.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Klatka piersiowa kurza · Zobacz więcej »

Metylotransferaza homocysteinowa

Metylotransferaza homocysteinowa (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase, MTR, EC 2.1.1.13) to enzym katalizujący końcowy etap biosyntezy metioniny.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Metylotransferaza homocysteinowa · Zobacz więcej »

Mioklonie

Mioklonie (myoclonus), inaczej zrywania mięśniowe – ruchy mimowolne powstałe przez zmiany o różnym umiejscowieniu (rdzeń kręgowy, pień mózgu, kora mózgu i ośrodki podkorowe).

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Mioklonie · Zobacz więcej »

Niedokrwistość megaloblastyczna

Rozmaz krwi obwodowej z widocznym hipersegmentowanym jądrem neutrofila, typowym dla niedokrwistości megaloblastycznej. Niedokrwistość megaloblastyczna to niedokrwistość makrocytarna powstała na skutek nieprawidłowej syntezy DNA przy prawidłowej syntezie białek i RNA.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Niedokrwistość megaloblastyczna · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

Padaczka

Padaczka, epilepsja – grupa przewlekłych chorób neurologicznych charakteryzujących się napadami padaczkowymi.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Padaczka · Zobacz więcej »

Skolioza

Skolioza (łac. scoliosis, z gr. σκολιός skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Skolioza · Zobacz więcej »

Witamina B12

Witamina B12, kobalamina – organiczny związek chemiczny zawierający kobalt jako atom centralny.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Witamina B12 · Zobacz więcej »

Wymioty

XIV-wieczna ilustracja wymiotowania z Tacuinum Sanitatis Wymioty (łac. vomitus, emesis) – gwałtowny wyrzut treści pokarmowej na zewnątrz z żołądka (bądź z żołądka i jelit) poprzez przełyk i jamę ustną, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha, przepony i klatki piersiowej.

Nowy!!: Niedobór syntazy metioninowej i Wymioty · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Niedobór metylotransferazy homocysteinowej, Zespół Arakawy II.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »