13 kontakty: Choroby genetyczne, Chromosom 22, Chromosom X, Hiperteloryzm, John Marius Opitz, Mikrotubula, Mutacja genowa, Rozszczep wargi i podniebienia, Spodziectwo, Telekantus, Wada serca, Zespół delecji 22q11.2, Zespół wad wrodzonych.
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Chromosom 22
thumb Chromosom 22 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Chromosom 22 · Zobacz więcej »
Chromosom X
Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Chromosom X · Zobacz więcej »
Hiperteloryzm
Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »
John Marius Opitz
John Marius Opitz (ur. 15 sierpnia 1935 w Hamburgu) – amerykański genetyk niemieckiego pochodzenia.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i John Marius Opitz · Zobacz więcej »
Mikrotubula
Mikrotubula (microtubuli cellulares) – włóknista rurkowata sztywna struktura o średnicy 20–27 nm, powstająca w wyniku polimeryzacji białka tubuliny.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Mikrotubula · Zobacz więcej »
Mutacja genowa
Mutacja genowa – jeden z typów mutacji; dziedziczna zmiana zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji nukleotydów, w wyniku której powstaje nowy allel.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Mutacja genowa · Zobacz więcej »
Rozszczep wargi i podniebienia
Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Rozszczep wargi i podniebienia · Zobacz więcej »
Spodziectwo
Spodziectwo (łac. hypospadiasis, hypospadia, z gr.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Spodziectwo · Zobacz więcej »
Telekantus
Telekantus (łac. telecanthus) – mała wada wrodzona (cecha dysmorficzna) polegająca na zwiększonej odległości między wewnętrznymi kątami oczu.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Telekantus · Zobacz więcej »
Wada serca
Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Wada serca · Zobacz więcej »
Zespół delecji 22q11.2
thumb https://www.22q11.pl Stowarzyszenie 22q11 Polska co roku organizuje zjazd rodzin, który jest okazjądo spotkania się ekspertami, zajmującymi się zespołem mikrodelecji 22q11 (nazywanym przez wielu lekarzy zespołem Di George'a). Zespół delecji 22q11.2 (inaczej zespół DiGeorge'a albo zespół mikrodelecji 22q11, ang. 22q11.2 deletion syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecjąprążka chromosomu 22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Zespół delecji 22q11.2 · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół Opitza-G i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Zespół BBB, Zespół Opitza, Zespół hiperteloryzm-spodziectwo.