Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Zainstaluj
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby

Indeks Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacjąw genie PTEN w locus 10q23.31.

15 kontakty: Choroby genetyczne, Chromosom 10, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Hamartoma, Hipotonia, Język angielski, Locus, Makrocefalia, Malformacja, Mutacja, Niepełnosprawność intelektualna, PTEN, Tłuszczak, Zespół Cowden, Zespół Sotosa.

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromosom 10

thumb Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Chromosom 10 · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »

Hamartoma

RTG klatki piersiowej uwidaczniające masę guza w prawej części klatki piersiowej, której towarzyszy płyn w jamie opłucnej. Po resekcji guza okazało się, że miał on hamartomatyczny charakter Hamartoma, błędniak (łac. hamartoma, z gr.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Hamartoma · Zobacz więcej »

Hipotonia

Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Hipotonia · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Język angielski · Zobacz więcej »

Locus

Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Locus · Zobacz więcej »

Makrocefalia

Makrocefalia (wielkogłowie, z gr.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Makrocefalia · Zobacz więcej »

Malformacja

Przykład polidaktylii Malformacja (łac. malformatio, ang. malformation) – rodzaj wady wrodzonej, wywołanej przez pierwotne zaburzenie rozwoju w okresie zarodkowym.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Malformacja · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Mutacja · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

PTEN

thumb PTEN (ang. phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome ten, MMAC1, mutated in multiple advanced cancers 1) – ludzkie białko kodowane przez gen supresorowy PTEN zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 10 (locus 10q23.31).

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i PTEN · Zobacz więcej »

Tłuszczak

Tłuszczak (łac. lipoma) – łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Tłuszczak · Zobacz więcej »

Zespół Cowden

Skumulowane ryzyko jakiejkolwiek diagnozy nowotworowej u kobiet (kolor czerwony) i mężczyzn (kolor niebieski) z zespołem Cowden od urodzenia do 70. roku życia Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycjądo zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Zespół Cowden · Zobacz więcej »

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużąmasąurodzeniowąi nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.

Nowy!!: Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Zespół Bannayana i Zonany, Zespół Bannayana, Rileya i Ruvalcaby, Zespół Rileya i Smitha, Zespół Ruvalcaby, Myhre i Smitha, Zespół Ruvalcaby, Myhrego i Smitha.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »