Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół Bernarda-Souliera

Indeks Zespół Bernarda-Souliera

Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacjąw genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb.

14 kontakty: Anomalia Maya-Hegglina, Choroby genetyczne, Czynnik von Willebranda, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Heterozygota, Hormon antydiuretyczny, Język angielski, Jean Bernard (lekarz), Mutacja, Splenektomia, Układ pokarmowy, Wybroczyny, Zespół Epsteina, Zespół szarych płytek.

Anomalia Maya-Hegglina

Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Anomalia Maya-Hegglina · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Czynnik von Willebranda

Model wstążkowy białka von Willebranda Czynnik von Willebranda, VWF (z) – niezbędny składnik krwi biorący udział w procesie jej krzepnięcia, duża glikoproteina zbudowana z kilku podjednostek kodowanych przez gen położony na chromosomie 12.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Czynnik von Willebranda · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Heterozygota

Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus w chromosomach homologicznych.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Heterozygota · Zobacz więcej »

Hormon antydiuretyczny

Hormon antydiuretyczny, wazopresyna, adiuretyna, ADH, AVP (ang. arginine vasopressin) – organiczny związek chemiczny z grupy oligopeptydów, pełniący u ssaków (także u człowieka) funkcję hormonu.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Hormon antydiuretyczny · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Język angielski · Zobacz więcej »

Jean Bernard (lekarz)

Jean Bernard (ur. 26 maja 1907 w Paryżu, zm. 17 kwietnia 2006 w Paryżu), lekarz francuski, hematolog, członek Akademii Francuskiej.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Jean Bernard (lekarz) · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Mutacja · Zobacz więcej »

Splenektomia

Splenektomia – częściowe lub całkowite usunięcie śledziony.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Splenektomia · Zobacz więcej »

Układ pokarmowy

Schemat układu pokarmowego królika Schemat układu pokarmowego człowieka Układ pokarmowy, układ trawienny (łac. systema digestorium) – układ narządów zwierząt służący do pobierania, trawienia i wchłaniania pokarmu oraz usuwania niestrawionych resztek.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Układ pokarmowy · Zobacz więcej »

Wybroczyny

Wybroczyny (łac. petechiae, daw. petocie) – małe czerwone, brązowe lub fioletowe plamki nieprzekraczające 3 mm, spowodowane wynaczynieniem krwi z naczyń kapilarnych do skóry lub błony śluzowej.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Wybroczyny · Zobacz więcej »

Zespół Epsteina

Zespół Epsteina – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Zespół Epsteina · Zobacz więcej »

Zespół szarych płytek

Zespół szarych płytek (ang. grey platelet syndrome, GPS) – rzadka anomalia polegająca na zmniejszeniu liczby lub całkowitym braku ziarnistości α płytek krwi.

Nowy!!: Zespół Bernarda-Souliera i Zespół szarych płytek · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Zespół Bernarda i Souliera.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »