Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Indeks Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

20 kontakty: Andrzej Szczeklik, Choroby genetyczne, Chromosom 19, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Hemoglobina, Hiperteloryzm, Język angielski, Koncentrat krwinek czerwonych, Kortykosteroidy, Leki immunosupresyjne, MCV (wskaźnik), Mutacja, Niedokrwistość, Niedokrwistość aplastyczna, Nowotwór, Ostra białaczka szpikowa, Rozszczep wargi i podniebienia, Wady wrodzone, Wytrzeszcz, Zez.

Andrzej Szczeklik

Cmentarz SalwatorskiGrób Andrzeja Szczeklika Andrzej Tadeusz Szczeklik (ur. 29 lipca 1938 w Krakowie, zm. 3 lutego 2012 tamże) – polski lekarz-naukowiec, profesor Kliniki Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Jagiellońskiego, pisarz eseista i filozof medycyny, wiceprezes Polskiej Akademii Umiejętności, animator Akademii Młodych „PAUeczka Akademicka”.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Andrzej Szczeklik · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromosom 19

thumb Chromosom 19 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Chromosom 19 · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »

Hemoglobina

Wizualizacja cząsteczki hemoglobiny. Cztery zasocjowane podjednostki, z których każda zawiera cząsteczkę hemu (zaznaczonąna zielono). Nie pokazano grup bocznych aminokwasów, a tylko konformację łańcuchów peptydowych – tzw. model wstęgowy Miejsce i odsetek syntezy łańcuchów hemoglobiny w życiu pre- i postnatalnym Krzywa wysycenia hemoglobiny w zależności od ciśnienia cząstkowego tlenu. Porównanie krzywych saturacji Mioglobiny(Mb) z Hemoglobiną(HbA), HemoglobinąpłodowąHemoglobina (gr. αἷμα haîma "krew", łac. globus "kula"), oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadnicząfunkcjąjest transportowanie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Hemoglobina · Zobacz więcej »

Hiperteloryzm

Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Język angielski · Zobacz więcej »

Koncentrat krwinek czerwonych

mały Koncentrat krwinek czerwonych, masa erytrocytarna, KKCz, ME – stosowany w transfuzjologii preparat powstały przez usunięcie z pełnej krwi części osocza.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Koncentrat krwinek czerwonych · Zobacz więcej »

Kortykosteroidy

Kortykosteroidy, kortykosterydy, glikokortykoidy, glikokortykosterydy, glikokortykosteroidy – hormony steroidowe produkowane w warstwach pasmowatej i siatkowatej kory nadnerczy (głównie pasmowatej) pod wpływem hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), które regulująprzemiany białek, węglowodanów i tłuszczów.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Kortykosteroidy · Zobacz więcej »

Leki immunosupresyjne

Leki immunosupresyjne, immunosupresanty, immunosupresory – leki hamujące aktywność układu odpornościowego.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Leki immunosupresyjne · Zobacz więcej »

MCV (wskaźnik)

MCV (ang. mean corpuscular volume) – wskaźnik średniej objętości krwinki czerwonej.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i MCV (wskaźnik) · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Mutacja · Zobacz więcej »

Niedokrwistość

Niedokrwistość, anemia (łac. anaemia) – zaburzenie spowodowane przez.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Niedokrwistość · Zobacz więcej »

Niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistość aplastyczna, aplazja szpiku, anemia aplastyczna, AA (łac. anaemia aplastica) – stan niewydolności szpiku kostnego, wskutek jego hipoplazji lub aplazji, prowadzący do pancytopenii, czyli obniżenia liczby wszystkich rodzajów komórek krwi (erytrocytów, leukocytów i trombocytów).

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Niedokrwistość aplastyczna · Zobacz więcej »

Nowotwór

Przykład łagodnego guza nowotworowego gruczołów potowych policzka (gruczolak) Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl., od stgr. νέος, nowy, i πλάσμα, twór, wytwór, kształt) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzieląsię w sposób niekontrolowany, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicująsię w typowe komórki tkanki.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Nowotwór · Zobacz więcej »

Ostra białaczka szpikowa

Ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka mieloblastyczna, ostra białaczka nielimfoblastyczna (łac. myelosis leukaemica acuta), AML (od ang. acute myeloid leukemia), ANLL (od ang. acute nonlymphocytic leukemia) – grupa chorób spowodowana nowotworowym rozrostem w szpiku wczesnych komórek prekursorowych krwi.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Ostra białaczka szpikowa · Zobacz więcej »

Rozszczep wargi i podniebienia

Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Rozszczep wargi i podniebienia · Zobacz więcej »

Wady wrodzone

Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Wady wrodzone · Zobacz więcej »

Wytrzeszcz

Wytrzeszcz (łac. exophthalmus) – wysadzenie gałki ocznej ku przodowi wskutek zmniejszenia pojemności oczodołu lub zwiększenia jego zawartości.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Wytrzeszcz · Zobacz więcej »

Zez

Chirurgiczne leczenie zeza Zez (gr. strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein „mrużyć”, od στραβός strabos „mrużenie, zmrużone-oko”)) – wada oczu objawiająca się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego.

Nowy!!: Niedokrwistość Blackfana-Diamonda i Zez · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Niedokrwistość Blackfana i Diamonda, Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, Zespół Blackfana-Diamonda, Zespół Diamonda i Blackfana, Zespół Diamonda-Blackfana.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »