Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół ataksja-teleangiektazja

Indeks Zespół ataksja-teleangiektazja

Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazja Teleangiektazje spojówki Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół chorobowy, charakteryzujący się: ataksjąmóżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej i niedoborem immunologicznym, powodującym przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego.

22 kontakty: Alfa-fetoproteina, Antygen rakowo-płodowy, Ataksja, Łacina, Białaczka, Białka, Chłoniaki, Choroby genetyczne, Chromosom 11, Cykl komórkowy, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Kinaza ATM, Kinazy, Locus, Naprawa DNA, Nowotwór, Oko, Pierwotne niedobory odporności, Skóra, Teleangiektazja, Układ oddechowy, Zakażenie.

Alfa-fetoproteina

α-fetoproteina (AFP) – białko płodowe, w warunkach fizjologicznych produkowane jedynie przez komórki płodowej wątroby oraz zarodkowego pęcherzyka żółtkowego.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Alfa-fetoproteina · Zobacz więcej »

Antygen rakowo-płodowy

Antygen rakowopłodowy, antygen karcynoembrionalny (CEA) – glikoproteina pochodzenia płodowego, wykrywana u płodu w prawidłowych tkankach jelita, trzustki oraz wątroby.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Antygen rakowo-płodowy · Zobacz więcej »

Ataksja

Ataksja, niezborność ruchów (z, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Ataksja · Zobacz więcej »

Łacina

Łacina, język łaciński (łac.) – język indoeuropejski z latynofaliskiej podgrupy języków italskich.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Łacina · Zobacz więcej »

Białaczka

Białaczka (łac. leucaemia) – grupa nowotworów złośliwych o różnym przebiegu i objawach, która jest spowodowana patologicznym klonalnym rozrostem komórek układu krwiotwórczego o różnym stopniu dojrzałości w szpiku kostnym, a także w węzłach chłonnych i narządach krwiotwórczych okresu płodowego (wątroba, śledziona), a w późniejszym etapie również w innych tkankach.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Białaczka · Zobacz więcej »

Białka

zwinięciu białka (kolor czerwony – reszty kwasowe, niebieski – reszty zasadowe, zielony – reszty polarne, biały – reszty niepolarne) mioglobiny Białka, proteiny – wielkocząsteczkowe biopolimery o masie cząsteczkowej od ok.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Białka · Zobacz więcej »

Chłoniaki

Chłoniaki – choroby nowotworowe wywodzące się z układu limfatycznego, dotykające najczęściej węzły chłonne, a czasami również inne narządy (np. płuca, skóra, jelita).

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Chłoniaki · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromosom 11

thumb Chromosom 11 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Chromosom 11 · Zobacz więcej »

Cykl komórkowy

Cykl komórkowy, cykl podziału komórki – seria zdarzeń, które zachodząw komórce eukariotycznej, prowadząc do jej podziału.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Cykl komórkowy · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Kinaza ATM

Kinaza ATM (ataxia telangiectasia mutated) – kinaza białkowa serynowo-treoninowa (EC), aktywowana przez przerwania obu nici podwójnej helisy DNA.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Kinaza ATM · Zobacz więcej »

Kinazy

Kinazy (EC 2.7) – grupa enzymów należących do transferaz, katalizujących reakcję przeniesienia grupy fosforanowej ze związku wysokoenergetycznego (np. ATP) na właściwącząsteczkę docelową.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Kinazy · Zobacz więcej »

Locus

Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Locus · Zobacz więcej »

Naprawa DNA

Uszkodzenie DNA doprowadziło do licznych pęknięć chromosomów Naprawa DNA – szereg procesów prowadzących do identyfikacji i naprawy zmian w cząsteczkach DNA w żywej komórce.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Naprawa DNA · Zobacz więcej »

Nowotwór

Przykład łagodnego guza nowotworowego gruczołów potowych policzka (gruczolak) Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl., od stgr. νέος, nowy, i πλάσμα, twór, wytwór, kształt) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzieląsię w sposób niekontrolowany, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicująsię w typowe komórki tkanki.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Nowotwór · Zobacz więcej »

Oko

ślimaka Oczy złożone kota Oko – receptorowy narząd zmysłu wzroku.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Oko · Zobacz więcej »

Pierwotne niedobory odporności

Pierwotne niedobory odporności (ang. Primary Immune Deficiency, w skrócie PID) – grupa stanów chorobowych, w których występuje upośledzenie lub brak zdolności układu immunologicznego do zwalczania zakażeń.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Pierwotne niedobory odporności · Zobacz więcej »

Skóra

Skóra człowieka Skóra (łac. cutis, gr. derma) – największy narząd powłoki wspólnej (łac. integumentum commune) kręgowców o złożonej budowie i wielorakich funkcjach; powłoka właściwa.Ogólna powierzchnia skóry u człowieka wynosi 1,5-2 m², a grubość wynosi 1,5-5 mm.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Skóra · Zobacz więcej »

Teleangiektazja

thumb Teleangiektazje – objaw polegający na obecności poszerzonych drobnych naczyń krwionośnych.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Teleangiektazja · Zobacz więcej »

Układ oddechowy

Układ oddechowy (łac. systema respiratorium) – zespół narządów umożliwiających organizmowi oddychanie.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Układ oddechowy · Zobacz więcej »

Zakażenie

Zakażenie, infekcja (z) – wtargnięcie do organizmu drobnoustrojów chorobotwórczych i ich następujące namnażanie się.

Nowy!!: Zespół ataksja-teleangiektazja i Zakażenie · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Ataksja-teleangiektazja, Ataxia telangiectasia, Ataxia teleangiectasia, Zespół AT, Zespół Boder-Sedgwick, Zespół Louis-Bar.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »