Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Zainstaluj
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół Cornelii de Lange

Indeks Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólnącechąjest współistnienie następujących objawów.

27 kontakty: Amsterdam, Białka, Choroba refluksowa przełyku, Choroby sprzężone z płcią, Chromatyda, Chromosom 10, Chromosom 5, Chromosom X, Dłoń, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Głuchota, Gen, Jama nosowa, Język angielski, Klatka piersiowa, Mitoza, Mutacja, Niepełnosprawność intelektualna, Płetwistość szyi, Stopa człowieka, Synophrys, Szyja, Wada serca, Wargi ust, Zespół wad wrodzonych, 1933.

Amsterdam

Amsterdam – miasto i stolica konstytucyjna Holandii, w prowincji Holandia Północna.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Amsterdam · Zobacz więcej »

Białka

zwinięciu białka (kolor czerwony – reszty kwasowe, niebieski – reszty zasadowe, zielony – reszty polarne, biały – reszty niepolarne) mioglobiny Białka, proteiny – wielkocząsteczkowe biopolimery o masie cząsteczkowej od ok.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Białka · Zobacz więcej »

Choroba refluksowa przełyku

sklerodermii Choroba refluksowa przełyku, refluks żołądkowo-przełykowy (ang. GERD - gastroesophageal reflux disease) – schorzenie polegające na nieprawidłowym cofaniu się kwaśnej treści żołądkowej do przełyku z powodu niesprawności zwieracza dolnego przełyku.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Choroba refluksowa przełyku · Zobacz więcej »

Choroby sprzężone z płcią

Choroby sprzężone z płciąsądeterminowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X musząposiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadająoni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą).

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Choroby sprzężone z płcią · Zobacz więcej »

Chromatyda

Diagram przedstawiający chromosom, na którym oznaczono: krótkie (3) i długie (4) ramię prawej chromatydy (1) oraz centromer (2). Chromatyda (gr. chrṓma.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Chromatyda · Zobacz więcej »

Chromosom 10

thumb Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Chromosom 10 · Zobacz więcej »

Chromosom 5

thumb Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Chromosom 5 · Zobacz więcej »

Chromosom X

Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Chromosom X · Zobacz więcej »

Dłoń

Ręka, widoczna dłoń i powierzchnia dłoniowa palców Dłoń, powierzchnia dłoniowa (łac. palma manus) – u naczelnych okolica ciała obejmująca powierzchnię przednią(w pozycji anatomicznej) ręki, pozbawiona owłosienia, której skóra pokryta jest liniami papilarnymi.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Dłoń · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne dominujące

Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Głuchota

Głuchota – niezdolność do odbierania bodźców akustycznych.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Głuchota · Zobacz więcej »

Gen

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Gen · Zobacz więcej »

Jama nosowa

Jama nosowa (łac. cavum nasi) – przestrzeń ograniczona powierzchniąwewnętrznąnosa zewnętrznego oraz kośćmi twarzoczaszki.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Jama nosowa · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Język angielski · Zobacz więcej »

Klatka piersiowa

Klatka piersiowa W anatomii człowieka klatka piersiowa (łac. thorax) – część tułowia między szyjąi jamąbrzuszną.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Klatka piersiowa · Zobacz więcej »

Mitoza

Schemat mitozy Mitoza – proces podziału pośredniego jądra komórkowego, któremu towarzyszy precyzyjne rozdzielenie chromosomów do dwóch komórek potomnych.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Mitoza · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Mutacja · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

Płetwistość szyi

Płetwistość szyi (szyja płetwista, taśmy szyjne, skrzydlik szyjny, łac. pterygium colli) – parzysty fałd skóry na bocznej powierzchni szyi.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Płetwistość szyi · Zobacz więcej »

Stopa człowieka

Stopa – w anatomii człowieka najbardziej dystalna, obwodowa część kończyny dolnej.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Stopa człowieka · Zobacz więcej »

Synophrys

thumb Synophrys (synophridia, łac., z gr.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Synophrys · Zobacz więcej »

Szyja

Szyja – część ciała oddzielająca głowę od korpusu.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Szyja · Zobacz więcej »

Wada serca

Wada serca (łac. vitium cordis) – wrodzona lub nabyta nieprawidłowość anatomiczna budowy serca, polegająca na obecności nieprawidłowych połączeń pomiędzy jamami serca lub dużymi naczyniami bezpośrednio do nich uchodzących, lub na nieprawidłowej budowie i funkcji zastawek serca.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Wada serca · Zobacz więcej »

Wargi ust

Wargi kobiety Tętnice wargowe Wargi ust (łac. labia oris) – struktury okalające szparę ust u zwierząt.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Wargi ust · Zobacz więcej »

Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »

1933

Bez opisu.

Nowy!!: Zespół Cornelii de Lange i 1933 · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Typus degenerativus amstelodamensis, Zespół Brachmana i de Lange, Zespół Brachmana-de Lange, Zespół Brachmanna i de Lange, Zespół Brachmanna-de Lange, Zespół CdLS.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »