16 kontakty: Blepharophimosis, Choroby genetyczne, Chromosom X, Fenotyp, Hipogonadyzm, Język angielski, Małżowina uszna, Mutacja, Niepełnosprawność intelektualna, Otyłość, Padaczka, Palec cynkowy, Zespół Bardeta-Biedla, Zespół Coffina-Lowry’ego, Zespół Pradera-Williego, Zespół wad wrodzonych.
Blepharophimosis
Blepharophimosis (łac., dosł. stulejka powiekowa) – wada wrodzona o charakterze cechy dysmorficznej, polegająca na zwężeniu szpary powiekowej.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Blepharophimosis · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Chromosom X
Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Chromosom X · Zobacz więcej »
Fenotyp
Fenotyp (gr. φαίνω „przejawiać” + τύπος „wzór, norma”) – zespół cech organizmu: oprócz morfologii też właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologia, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Fenotyp · Zobacz więcej »
Hipogonadyzm
Hipogonadyzm – termin medyczny określający defekt układu rozrodczego skutkujący dysfunkcjągonad (jajników lub jąder).
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Hipogonadyzm · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Język angielski · Zobacz więcej »
Małżowina uszna
nosorożca białego Małżowina uszna Elementy małżowiny usznej Małżowina uszna (łac. auricula) – część ucha zewnętrznego odpowiedzialna za pobieranie bodźców akustycznych ze środowiska zewnętrznego.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Małżowina uszna · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Mutacja · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność intelektualna
Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »
Otyłość
Otyłość brzuszna u mężczyzny. Widoczna ginekomastia, rozstępy Otyłość (łac. obesitas) – choroba przewlekła o złożonej etiologii, którądefiniuje się jako nieprawidłowe lub nadmierne nagromadzenie tłuszczu, które stanowi zagrożenie dla zdrowia.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Otyłość · Zobacz więcej »
Padaczka
Padaczka, epilepsja – grupa przewlekłych chorób neurologicznych charakteryzujących się napadami padaczkowymi.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Padaczka · Zobacz więcej »
Palec cynkowy
thumb Palec cynkowy, motyw palca cynkowego (ang. zinc finger domain) – rodzaj domeny białkowej występującej w białkach wiążących DNA i biorący bezpośredni udział w związaniu cząsteczki kwasu nukleinowego przez białko.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Palec cynkowy · Zobacz więcej »
Zespół Bardeta-Biedla
Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla Zespół Bardeta-Biedla (BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatiąbarwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnościąnerek.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Zespół Bardeta-Biedla · Zobacz więcej »
Zespół Coffina-Lowry’ego
Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystycznądysmorfiątwarzy i anomaliami budowy kośćca.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Zespół Coffina-Lowry’ego · Zobacz więcej »
Zespół Pradera-Williego
Juana Carreño de Mirandy (1616–1685) przedstawiający Doñę Eugenię Martinez Vallejo w wieku około 6 lat (ok. 1680) Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracjąchromosomalną, najczęściej częściowąutratą(delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Zespół Pradera-Williego · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »