10 kontakty: Artrogrypoza, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Język angielski, Mikrocefalia, Wady wrodzone, Zaćma, Zespół Cockayne’a, Zespół Seckela, Zespół wad wrodzonych, 1971.
Artrogrypoza
Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita) – grupa objawów o różnej etiologii, polegająca na występowaniu wrodzonych, wielostawowych przykurczy.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Artrogrypoza · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Język angielski · Zobacz więcej »
Mikrocefalia
Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Mikrocefalia · Zobacz więcej »
Wady wrodzone
Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Wady wrodzone · Zobacz więcej »
Zaćma
Zaćma (katarakta) – wrodzona lub degeneracyjna choroba oczu, prowadząca do zmętnienia soczewki.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zaćma · Zobacz więcej »
Zespół Cockayne’a
Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zespół Cockayne’a · Zobacz więcej »
Zespół Seckela
Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystycznądysmorfiątwarzy.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zespół Seckela · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »
1971
Bez opisu.
Nowy!!: Zespół CAMFAK i 1971 · Zobacz więcej »