Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół CAMFAK

Indeks Zespół CAMFAK

Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów.

10 kontakty: Artrogrypoza, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Język angielski, Mikrocefalia, Wady wrodzone, Zaćma, Zespół Cockayne’a, Zespół Seckela, Zespół wad wrodzonych, 1971.

Artrogrypoza

Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita) – grupa objawów o różnej etiologii, polegająca na występowaniu wrodzonych, wielostawowych przykurczy.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Artrogrypoza · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Język angielski · Zobacz więcej »

Mikrocefalia

Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Mikrocefalia · Zobacz więcej »

Wady wrodzone

Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Wady wrodzone · Zobacz więcej »

Zaćma

Zaćma (katarakta) – wrodzona lub degeneracyjna choroba oczu, prowadząca do zmętnienia soczewki.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zaćma · Zobacz więcej »

Zespół Cockayne’a

Zespół Cockayne’a, zespół Neill-Dingwall (ang. Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zespół Cockayne’a · Zobacz więcej »

Zespół Seckela

Zespół Seckela (ang. Seckel syndrome, bird-headed dwarfism) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się wewnątrzmacicznym i pourodzeniowym zahamowaniem wzrostu, upośledzeniem umysłowym i charakterystycznądysmorfiątwarzy.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zespół Seckela · Zobacz więcej »

Zespół wad wrodzonych

Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »

1971

Bez opisu.

Nowy!!: Zespół CAMFAK i 1971 · Zobacz więcej »

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »