46 kontakty: Adenozyno-5′-trifosforan, Łańcuch oddechowy, Choroby mitochondrialne, Chromosom X, Cytrynian sodu, Demielinizacja, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Dziedziczenie mitochondrialne, Encefalopatia Wernickego, Ewa Pronicka, Gałka blada, Istota czarna śródmózgowia, Jądra podstawne, Jądro czerwienne, Jądro ogoniaste, Jądro zębate, Kardiomiopatia przerostowa, Kwas mlekowy, Kwas pirogronowy, Kwasica metaboliczna, Kwasica mleczanowa, Leucyna, Lizyna, Mendelian Inheritance in Man, Mięsień, Mirosław Mossakowski, Mitochondrium, Mutacja, NDNA, Nerka, Neuropatologia, Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, Osocze krwi, Paweł P. Liberski, Recesywność, Serce, Skorupa (anatomia), Substancja biała, Syntaza ATP, TRNA, Tryptofan, Ubichinon, Walina, Wątroba, Witamina B1, Wodorowęglan sodu.
Adenozyno-5′-trifosforan
Adenozyno-5′-trifosforan, ATP, adenozynotrójfosforan – organiczny związek chemiczny, nukleotyd adeninowy zbudowany z adenozyny z przyłączonąwiązaniem estrowym w pozycji 5′-OH grupątrifosforanową.
Nowy!!: Zespół Leigha i Adenozyno-5′-trifosforan · Zobacz więcej »
Łańcuch oddechowy
Łańcuch oddechowy inaczej łańcuch transportu elektronów - zespół związków chemicznych uszeregowanych według wzrastających potencjałów oksydoredukcyjnych (jeden z etapów oddychania komórkowego).
Nowy!!: Zespół Leigha i Łańcuch oddechowy · Zobacz więcej »
Choroby mitochondrialne
Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.
Nowy!!: Zespół Leigha i Choroby mitochondrialne · Zobacz więcej »
Chromosom X
Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).
Nowy!!: Zespół Leigha i Chromosom X · Zobacz więcej »
Cytrynian sodu
Cytrynian sodu (łac. Natrii citras) – organiczny związek chemiczny z grupy cytrynianów, sól sodowa kwasu cytrynowego.
Nowy!!: Zespół Leigha i Cytrynian sodu · Zobacz więcej »
Demielinizacja
Demielinizacja – proces patologiczny układu nerwowego polegający na rozpadzie osłonek mielinowych w ośrodkowym lub obwodowym układzie nerwowym.
Nowy!!: Zespół Leigha i Demielinizacja · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Zespół Leigha i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Dziedziczenie mitochondrialne
Dziedziczenie mitochondrialne – dziedziczenie informacji genetycznej zawartej w genomie mitochondrialnym (mtDNA).
Nowy!!: Zespół Leigha i Dziedziczenie mitochondrialne · Zobacz więcej »
Encefalopatia Wernickego
Encefalopatia Wernickego (encefalopatia alkoholowa) – ostry zespół objawów neurologicznych występujący u alkoholików, spowodowany m.in.
Nowy!!: Zespół Leigha i Encefalopatia Wernickego · Zobacz więcej »
Ewa Pronicka
Ewa Maria Pronicka z domu Starkiewicz (ur. 28 maja 1936 w Warszawie) – polska lekarka, pediatra, profesor nauk medycznych, specjalistka w zakresie genetyki klinicznej, wrodzonych chorób metabolicznych i zaburzeń metabolizmu u dzieci (m.in. zespół Leigha).
Nowy!!: Zespół Leigha i Ewa Pronicka · Zobacz więcej »
Gałka blada
thumb Gałka blada – część kresomózgowia.
Nowy!!: Zespół Leigha i Gałka blada · Zobacz więcej »
Istota czarna śródmózgowia
thumb Istota czarna (łac. substantia nigra) – szeroka blaszka istoty szarej mózgowia, rozmieszczona obustronnie bezpośrednio za odnogami mózgu (crura cerebri).
Nowy!!: Zespół Leigha i Istota czarna śródmózgowia · Zobacz więcej »
Jądra podstawne
Jądra podstawne, inaczej jądra podstawy (łac. ganglia basales, nuclei basales) – grupa jąder wysyłających projekcje do kory mózgowej, wzgórza i pnia mózgu.
Nowy!!: Zespół Leigha i Jądra podstawne · Zobacz więcej »
Jądro czerwienne
thumb thumb Jądro czerwienne – struktura układu nerwowego znajdująca się w przedniej części śródmózgowia, utworzona ze średnich neuronów tworzących synapsy z włóknami nerwowymi ramion spajających móżdżku, i dużych neuronów wysyłających aksony tworzące drogę czerwienno-rdzeniową.
Nowy!!: Zespół Leigha i Jądro czerwienne · Zobacz więcej »
Jądro ogoniaste
thumb Jądro ogoniaste (łac. nucleus caudatus) – parzyste skupisko istoty szarej mózgu, jedno z jąder podstawy.
Nowy!!: Zespół Leigha i Jądro ogoniaste · Zobacz więcej »
Jądro zębate
Jądro zębate Przekrój móżdżku, widoczne jądro zębate Jądro zębate (łac. nucleus dentatus) – największe, parzyste skupisko istoty szarej zlokalizowanej w głębokich strukturach móżdżku.
Nowy!!: Zespół Leigha i Jądro zębate · Zobacz więcej »
Kardiomiopatia przerostowa
Kardiomiopatia przerostowa, obraz sekcyjny Kardiomiopatia przerostowa (łac. cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowaniu samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postaciąuogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.
Nowy!!: Zespół Leigha i Kardiomiopatia przerostowa · Zobacz więcej »
Kwas mlekowy
Kwas mlekowy, kwas 2-hydroksypropanowy, E270 – organiczny związek chemiczny z grupy hydroksykwasów, obecny w skwaśniałym mleku (skąd pochodzi jego nazwa) oraz powstający w mięśniach w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego, kiedy dochodzi do procesu beztlenowego oddychania zwanego fermentacjąmleczanową.
Nowy!!: Zespół Leigha i Kwas mlekowy · Zobacz więcej »
Kwas pirogronowy
Kwas pirogronowy (kwas 2-oksopropanowy) – organiczny związek chemiczny z grupy α-ketokwasów.
Nowy!!: Zespół Leigha i Kwas pirogronowy · Zobacz więcej »
Kwasica metaboliczna
Kwasica metaboliczna – stan zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, w którym dochodzi do nagromadzenia we krwi nadmiernych ilości substancji o charakterze kwaśnym lub zmniejszania się stężenia substancji o charakterze zasadowym (głównie anionów wodorowęglanowych) i w efekcie tego do obniżenia jej pH.
Nowy!!: Zespół Leigha i Kwasica metaboliczna · Zobacz więcej »
Kwasica mleczanowa
Kwasica mleczanowa – stan spowodowany przez nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.
Nowy!!: Zespół Leigha i Kwasica mleczanowa · Zobacz więcej »
Leucyna
Leucyna (skróty: Leu, L) – organiczny związek chemiczny, jest kodowanym aminokwasem alifatycznym, o rozgałęzionym łańcuchu bocznym, obojętnym elektrycznie.
Nowy!!: Zespół Leigha i Leucyna · Zobacz więcej »
Lizyna
Lizyna, Lys, K – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych.
Nowy!!: Zespół Leigha i Lizyna · Zobacz więcej »
Mendelian Inheritance in Man
Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka.
Nowy!!: Zespół Leigha i Mendelian Inheritance in Man · Zobacz więcej »
Mięsień
Mięsień – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny.
Nowy!!: Zespół Leigha i Mięsień · Zobacz więcej »
Mirosław Mossakowski
Cmentarzu Wojskowym na Powązkach Mirosław Jan Mossakowski (ur. 23 września 1929 w Berezie Kartuskiej, zm. 26 grudnia 2001) – polski lekarz neurolog i neuropatolog, prezes Polskiej Akademii Nauk (1999–2001), autor ponad 200 prac naukowych, autor i współautor wielu monografii i podręczników, I sekretarz Komisji Zakładowej PZPR przy PAN.
Nowy!!: Zespół Leigha i Mirosław Mossakowski · Zobacz więcej »
Mitochondrium
matriks oraz błony cytozol12) lizosom13) centriola Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone dwiema błonami organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych.
Nowy!!: Zespół Leigha i Mitochondrium · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Zespół Leigha i Mutacja · Zobacz więcej »
NDNA
nDNA, DNA jądrowy, DNA jądra komórkowego – materiał genetyczny w postaci DNA znajdujący się w jądrze komórkowym eukariotów i kodujący większość informacji genetycznej organizmu.
Nowy!!: Zespół Leigha i NDNA · Zobacz więcej »
Nerka
Nerka (łac. ren, gr. nephros) – narząd układu moczowo-płciowego pełniący rolę wydalniczą(produkcja moczu), regulacyjną(utrzymanie homeostazy) i endokrynną(produkcja i degradacja hormonów).
Nowy!!: Zespół Leigha i Nerka · Zobacz więcej »
Neuropatologia
Neuropatologia – dział patomorfologii zajmujący się zmianami chorobowymi powstającymi w wyniku chorób ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.
Nowy!!: Zespół Leigha i Neuropatologia · Zobacz więcej »
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
przekrojów strzałkowych mózgu wykonana metodąrezonansu magnetycznego Obrazowanie metodąrezonansu magnetycznego, badanie rezonansem magnetycznym, tomografia rezonansu magnetycznego, w skrócie rezonans magnetyczny – nieinwazyjna metoda uzyskiwania obrazów wnętrza obiektów.
Nowy!!: Zespół Leigha i Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego · Zobacz więcej »
Osocze krwi
Osocze krwi (plazma) – zasadniczy płynny składnik krwi, w którym sązawieszone elementy morfotyczne (komórkowe).
Nowy!!: Zespół Leigha i Osocze krwi · Zobacz więcej »
Paweł P. Liberski
Paweł P. Liberski (ur. 25 listopada 1954 w Zgierzu) – polski neurolog i neuropatolog.
Nowy!!: Zespół Leigha i Paweł P. Liberski · Zobacz więcej »
Recesywność
Recesywność – niemożliwość zaobserwowania u danego osobnika obecności jednego z pary genów (alleli) z powodu znacznego wpływu lub dominacji genu allelu dominującego.
Nowy!!: Zespół Leigha i Recesywność · Zobacz więcej »
Serce
Serce – centralny narząd układu krwionośnego strunowców, stawonogów, pazurnic, mięczaków i ramienionogów.
Nowy!!: Zespół Leigha i Serce · Zobacz więcej »
Skorupa (anatomia)
thumb Skorupa (łac. putamen, ang. putamen) – część mózgowia, tworząca bocznączęść jądra soczewkowatego.
Nowy!!: Zespół Leigha i Skorupa (anatomia) · Zobacz więcej »
Substancja biała
Substancja biała, istota biała – jeden z dwóch (obok substancji szarej) podstawowych składników ośrodkowego układu nerwowego.
Nowy!!: Zespół Leigha i Substancja biała · Zobacz więcej »
Syntaza ATP
Schemat syntezy ATP Model budowy syntazy ATP Syntaza ATP, (EC 7.1.2.2) – enzym z grupy syntaz katalizujący reakcję wytwarzania ATP z ADP i fosforanu nieorganicznego Pi.
Nowy!!: Zespół Leigha i Syntaza ATP · Zobacz więcej »
TRNA
Trójwymiarowy model tRNAPhe z drożdży '''Schemat budowy tRNA''': α, ramię antykodonowe A; β, ramię aminokwasowe (akceptorowe); γ, ramię dodatkowe (zmienne); δ, ramię dihydrourydynowe D; τ, ramię rybotymidowe (pseudourydynowe) T Struktura drugorzędowa tRNA tRNA, transportujący (transferowy) RNA (ang. transfer RNA) − stosunkowo nieduże, składające się z kilkudziesięciu nukleotydów, cząsteczki kwasu rybonukleinowego (RNA), których zadaniem jest przyłączanie wolnych aminokwasów w cytoplazmie i transportowanie ich do rybosomów, gdzie w trakcie procesu translacji zostająwłączone do powstającego łańcucha polipeptydowego.
Nowy!!: Zespół Leigha i TRNA · Zobacz więcej »
Tryptofan
Tryptofan (skrótowo Trp lub W) – organiczny związek chemiczny z grupy aminokwasów białkowych.
Nowy!!: Zespół Leigha i Tryptofan · Zobacz więcej »
Ubichinon
Ubichinon, koenzym Q10 – organiczny związek chemiczny z grupy chinonów, występujący w mitochondriach komórek roślinnych i zwierzęcych.
Nowy!!: Zespół Leigha i Ubichinon · Zobacz więcej »
Walina
Walina (nazwa skrótowa Val, V) – organiczny związek chemiczny, aminokwas egzogenny, kodowany przez kodony GUU, GUC, GUA oraz GUG.
Nowy!!: Zespół Leigha i Walina · Zobacz więcej »
Wątroba
Wątroba, położenie u człowieka Wątroba (gr. ἧπαρ, łac. hepar) – wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także u niektórych innych zwierząt.
Nowy!!: Zespół Leigha i Wątroba · Zobacz więcej »
Witamina B1
Witamina B1, tiamina – heterocykliczny związek chemiczny, złożony z pierścieni tiazolowego i pirymidynowego, połączonych mostkiem metylenowym.
Nowy!!: Zespół Leigha i Witamina B1 · Zobacz więcej »
Wodorowęglan sodu
Wodorowęglan sodu, soda oczyszczona, E500b, – nieorganiczny związek chemiczny z grupy wodorowęglanów, wodorosól kwasu węglowego i sodu.
Nowy!!: Zespół Leigha i Wodorowęglan sodu · Zobacz więcej »