117 kontakty: Aberracje chromosomowe, Adrenarche, Afroamerykanie, Albinizm, Andrea Prader, Australia, Autyzm dziecięcy, Ból, Charles Dickens, Chrapanie, Chromosom 14, Chromosom 15, Cukrzyca, Czaszkogardlak, Delecja, Dolichocefalia, Drgawki, Duplikacja, Dystrofia miotoniczna, Dystrofia tłuszczowo-płciowa, Elektromiografia, Estonia, Fenotyp, Flandria (region), Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, Funt (masa), Hiperfagia, Hipertermia, Hipogonadyzm, Hipopigmentacja, Hipoplazja, Hipotonia, Hormon wzrostu, Imprinting (genetyka), Jajnik, Japonia, Język angielski, John Langdon Down, Juan Carreño de Miranda, Karol II Habsburg, Kifoza, Klastry genów, Klub Pickwicka, Króluj nam Chryste, Kresomózgowie, Macica, Migdałowiec, Mikrocefalia, Mikropenis, Moszna (anatomia), ..., Mutacja, Mutagen, Myszowate, Nadwaga, Nature, Niedobór wzrostu, Niepłodność, Niepełnosprawność intelektualna, Noworodek, Ośrodkowy układ nerwowy, Obraz kliniczny, Okres prenatalny, Orlistat, Ortolog, Osteoporoza, Otyłość, Płat ciemieniowy, Płat potyliczny, Płód, Percentyl, Podwzgórze, Podwzgórzyca, Próchnica zębów, Psychoza, Ptoza, Puzzle, Rdzeniowy zanik mięśni, Reakcja łańcuchowa polimerazy, Rynienka podnosowa, Rzekoma niedoczynność przytarczyc, Sekcja zwłok, Sekwencjonowanie, Skolioza, Splicing, Stany Zjednoczone, Szczelina Sylwiusza, Szwecja, The Lancet, The New England Journal of Medicine, Typ dziki, Tyrozynaza, Ułożenie płodu, Układ komorowy, Wady wrodzone, Wagotomia, Walenty Hartwig, Węglowodory, Wielka Brytania, Wnętrostwo (medycyna), Wymioty, Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, Złość, Zespół Angelmana, Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół Bardeta-Biedla, Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana, Zespół bezdechu sennego, Zespół Camery-Marugi-Cohena, Zespół Cohena, Zespół Downa, Zespół przyległych genów, Zespół Retta, Zespół Turnera, Zespół Urbana-Rogersa-Meyera, Zespół wad wrodzonych, Zez, 2012. Rozwiń indeks (67 jeszcze) »
Aberracje chromosomowe
inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »
Adrenarche
Adrenarche – zwiększone wydzielanie androgenów kory nadnerczy w okresie poprzedzającym okres dojrzewania płciowego lub we wczesnym okresie dojrzewania płciowego.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Adrenarche · Zobacz więcej »
Afroamerykanie
Afroamerykanie (również) – czarnoskórzy Amerykanie pochodzenia subsaharyjskiego.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Afroamerykanie · Zobacz więcej »
Albinizm
Aligator albinos Białe myszy w laboratorium Albinizm, bielactwo – uwarunkowany genetycznie brak lub niedobór pigmentu (melaniny) w organizmie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Albinizm · Zobacz więcej »
Andrea Prader
Andrea Prader (ur. 23 grudnia 1919 w Samedan, zm. 3 czerwca 2001 w Zurychu) – szwajcarski pediatra i endokrynolog.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Andrea Prader · Zobacz więcej »
Australia
Australia, formalnie Związek Australijski – państwo demokratyczne, położone na półkuli południowej, obejmujące kontynent Australia, wyspę Tasmanię i inne znacznie mniejsze wyspy na Oceanach Indyjskim i Spokojnym.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Australia · Zobacz więcej »
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy, zespół Kannera jest przestarzałądiagnoząneurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szersząkategoriądiagnostycznązaburzeń ze spektrum autyzmu (– ASD) i nie jest już uznawana za samodzielnąjednostkę nozologiczną.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Autyzm dziecięcy · Zobacz więcej »
Ból
Ból (łac. dolor; gr. ἄλγος algos, ὀδύνη odynē) – według definicji Międzynarodowego Towarzystwa Badania Bólu subiektywnie przykre i negatywne wrażenie zmysłowe i emocjonalne, powstające pod wpływem bodźców (tzw. nocyceptywnych) uszkadzających tkankę lub zagrażających jej uszkodzeniem.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Ból · Zobacz więcej »
Charles Dickens
''Charles Dickens (1812-1870)'' Charles Dickens z córkami Charles John Huffam Dickens, wym.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Charles Dickens · Zobacz więcej »
Chrapanie
Chrapanie – wibracja języczka i podniebienia miękkiego podczas wdechu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Chrapanie · Zobacz więcej »
Chromosom 14
right Chromosom 14 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Chromosom 14 · Zobacz więcej »
Chromosom 15
thumb Chromosom 15 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Chromosom 15 · Zobacz więcej »
Cukrzyca
Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią(podwyższonym poziomem glukozy we krwi) wynikającąz defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Cukrzyca · Zobacz więcej »
Czaszkogardlak
url.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Czaszkogardlak · Zobacz więcej »
Delecja
Schemat aberracji chromosomowej strukturalnej – delecji obejmującej kilka regionów chromosomu. Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Delecja · Zobacz więcej »
Dolichocefalia
chart borzoj) Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Dolichocefalia · Zobacz więcej »
Drgawki
Drgawki, konwulsje – mimowolne skurcze mięśni, które występująw niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Drgawki · Zobacz więcej »
Duplikacja
Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Duplikacja · Zobacz więcej »
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Dystrofia miotoniczna · Zobacz więcej »
Dystrofia tłuszczowo-płciowa
Dystrofia tłuszczowo-płciowa (zespół tłuszczowo-płciowy, zespół Babińskiego-Fröhlicha, łac. dystrophia adiposogenitalis, ang. adiposogenital dystrophy) – rzadki zespół endokrynologiczny charakteryzujący się otyłościąoraz niedorozwojem narządów płciowych zewnętrznych u chłopców z guzem w okolicy podwzgórzowo-przysadkowej.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Dystrofia tłuszczowo-płciowa · Zobacz więcej »
Elektromiografia
Elektromiografia (EMG) – diagnostyka czynności elektrycznej mięśni i nerwów obwodowych (elektroneurografia) za pomocąurządzenia wzmacniającego potencjały bioelektryczne mięśni i nerwów – elektromiografu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Elektromiografia · Zobacz więcej »
Estonia
Estonia, Republika Estońska (est. Eesti Vabariik) – państwo unitarne w Europie Północnej, nad Morzem Bałtyckim, nad ZatokąFińską, nad którąleży Tallinn, stolica i największe miasto kraju, i ZatokąRyską.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Estonia · Zobacz więcej »
Fenotyp
Fenotyp (gr. φαίνω „przejawiać” + τύπος „wzór, norma”) – zespół cech organizmu: oprócz morfologii też właściwości fizjologiczne, płodność, zachowanie się, ekologia, cykl życiowy, zmiany biologiczne, wpływ środowiska na organizm.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Fenotyp · Zobacz więcej »
Flandria (region)
Regionu Flamandzkiego Holenderska część Flandrii Hrabstwo Flandrii w 1477 Flandria (niderl. Vlaanderen, fr. Flandre) – kraina historyczno-geograficzna położona na terenach Belgii, Francji i Holandii wzdłuż wybrzeża Morza Północnego.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Flandria (region) · Zobacz więcej »
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, FISH (od ang. fluorescent in situ hybridization) – technika cytogenetyczna służąca do wykrywania w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocąfluorescencyjnych sond DNA.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ · Zobacz więcej »
Funt (masa)
Wzorzec jednego funta avoirdupois, Anglia, około 1800 r., przechowywany w Musée des Arts et Métiers w Paryżu Funt (lub; lb, lbm, lbm, ℔) – pozaukładowa jednostka masy wywodząca się od rzymskiej libry.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Funt (masa) · Zobacz więcej »
Hiperfagia
Hiperfagia lub polifagia (z gr. πολύ - wiele, φαΐ - jedzenie) – nadmierne zwiększenie łaknienia, będące raczej rzadkim objawem wikłającym niektóre zaburzenia neurologiczne i psychiczne.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Hiperfagia · Zobacz więcej »
Hipertermia
Hipertermia – stan podwyższonej ciepłoty ciała spowodowany czynnikami wewnętrznymi (np. wysiłek fizyczny, utrudnione oddawanie ciepła do otoczenia) lub zewnętrznymi (np. przebywanie w środowisku o wysokiej temperaturze).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Hipertermia · Zobacz więcej »
Hipogonadyzm
Hipogonadyzm – termin medyczny określający defekt układu rozrodczego skutkujący dysfunkcjągonad (jajników lub jąder).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Hipogonadyzm · Zobacz więcej »
Hipopigmentacja
Hipopigmentacja – jedno z zaburzeń barwnikowych skóry polegające na niedoborze melaniny w naskórku.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Hipopigmentacja · Zobacz więcej »
Hipoplazja
Hipoplazja (łac. hypoplasia, z, hipo – pod, tu: mało +, plasis – kształtować, formować, por. plastyczny), niedorozwój – typ niecałkowitej morfogenezy, polegający na zbyt słabym wykształceniu się narządu przebiegającym ze zmniejszeniem ilości komórek.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Hipoplazja · Zobacz więcej »
Hipotonia
Hipotonia (łac. hypotonia), hipotonia mięśniowa – obniżenie tonicznego napięcia mięśniowego, spowodowane zazwyczaj uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego, chorobami mięśni lub zaburzeniami metabolicznymi.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Hipotonia · Zobacz więcej »
Hormon wzrostu
Model przestrzenny hormonu wzrostu Hormon wzrostu, GH (od ang. growth hormone), somatotropinaJest to nazwa nieprawidłowa, gdyż hormon wzrostu nie należy do hormonów tropowych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Hormon wzrostu · Zobacz więcej »
Imprinting (genetyka)
Imprinting genomowy, rodzicielskie piętno genomowe, naznaczenie genetyczne − polega na różnym stopniu metylacji genów i metylacji histonów w komórkach jajowych i komórkach plemnikowych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Imprinting (genetyka) · Zobacz więcej »
Jajnik
pęcherzyki Graafa, 3 – więzadło jajnika, 4 – jajowód, 5 – tętnica jajnikowa i żyła jajnikowa Kolejność zmian w jajniku podczas cyklu miesiączkowego: 1 – menstruacja, 2 – rosnące pęcherzyki, 3 – dojrzały pęcherzyk z komórkąjajową, 4 – owulacja, 5 – ciałko żółte, 6 – zanik ciałka żółtego Jajnik – gonada występująca u samic większości zwierząt (z wyjątkiem gąbek).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Jajnik · Zobacz więcej »
Japonia
Region Japonii – państwo wyspiarskie położone na wąskim łańcuchu wysp na zachodnim Pacyfiku, u wschodnich wybrzeży Azji, o długości 3,3 tys.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Japonia · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Język angielski · Zobacz więcej »
John Langdon Down
John Langdon Haydon Down (ur. 18 listopada 1828 w Torpoint, w Kornwalii, zm. 7 października 1896 w Normansfield) – angielski lekarz, znany z pracy wśród dzieci umysłowo chorych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i John Langdon Down · Zobacz więcej »
Juan Carreño de Miranda
Juan Carreño de Miranda (ur. 25 marca 1614 w Avilés w prow. Asturia, zm. 3 października 1685 w Madrycie) – hiszpański malarz okresu baroku.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Juan Carreño de Miranda · Zobacz więcej »
Karol II Habsburg
Młody Karol Karol II (ur. 6 listopada 1661, zm. 1 listopada 1700) – król Hiszpanii w latach 1665–1700, syn Filipa IV i jego drugiej żony (i siostrzenicy) Marianny Habsburg, córki cesarza Ferdynanda III Habsburga.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Karol II Habsburg · Zobacz więcej »
Kifoza
Kifoza patologiczna – zdjęcie rentgenowskie Kifoza (łac. z gr. kyphosis; gr. κυφός kyphós – "garbaty, zgięty w przód") – łukowate wygięcie kręgosłupa w stronę grzbietową.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Kifoza · Zobacz więcej »
Klastry genów
Klaster – grupa blisko leżących genów, które kodująblisko spokrewnione białka.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Klastry genów · Zobacz więcej »
Klub Pickwicka
Ilustracja do powieści autorstwa Roberta SeymouraKlub Pickwicka (ang. The Posthumous Papers of the Pickwick Club, znane również jako:The Pickwick Papers) – pierwsza powieść Karola Dickensa, publikowana w odcinkach w latach 1836–1837.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Klub Pickwicka · Zobacz więcej »
Króluj nam Chryste
KnC (Króluj nam Chryste) – jedyny ogólnopolski i jeden z trzech w Europie miesięcznik dla ministrantów (pozostałe 2 tytuły wydawane sąna terenie Niemiec oraz we Włoszech).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Króluj nam Chryste · Zobacz więcej »
Kresomózgowie
płat potyliczny Kresomózgowie (łac. telencephalon) – część mózgowia obejmująca półkule mózgu, spoidła mózgu (w tym ciało modzelowate), blaszkę krańcową, jądra podstawne, hipokamp, komory boczne, sklepienie oraz węchomózgowie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Kresomózgowie · Zobacz więcej »
Macica
Rycina przedstawiająca układ rozrodczy klaczy, macica zaznaczona cyfrą''3.'' Macica – narząd żeńskiego układu rozrodczego, w którym zachodzi rozwój embrionalny kręgowców lub odcinek dróg rodnych bezkręgowców, w którym gromadzone sąjaja przechodzące wstępny rozwój.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Macica · Zobacz więcej »
Migdałowiec
Migdałowiec, migdał, migdałek (Amygdalus L. ≡ Prunus subgen. Amygdalus) – rodzaj, podrodzaj lub sekcja (w zależności od ujęcia klasyfikacyjnego) roślin z rodziny różowatych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Migdałowiec · Zobacz więcej »
Mikrocefalia
Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Mikrocefalia · Zobacz więcej »
Mikropenis
Mikropenis w stanie spoczynku Mikropenis w stanie erekcji Mikropenis – wada rozwojowa zewnętrznych męskich narządów płciowych polegająca na wykształceniu u osoby z kariotypem 46XY prawidłowego prącia, o prawidłowej funkcji, lecz o długości w stanie wzwodu mniejszej o co najmniej 2,5 odchylenia standardowego od średniej długości prącia, czyli mniejszy niż około 7 cm.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Mikropenis · Zobacz więcej »
Moszna (anatomia)
Moszna (na zdjęciach pozbawiona owłosienia), mięsień dźwigacz jądra skurczony (lewo) oraz rozkurczony (prawo) Moszna, worek mosznowy – u samców wielu ssaków lądowych, w tym u człowieka, uwypuklenie ściany jamy brzusznej w postaci skórno-mięśniowego worka, w którym znajdująsię jądra.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Moszna (anatomia) · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Mutacja · Zobacz więcej »
Mutagen
Mutagen (łac. dokonujący zmiany) – czynnik wywołujący mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Mutagen · Zobacz więcej »
Myszowate
Myszowate (Muridae) – rodzina ssaków z podrzędu Supramyomorpha w obrębie rzędu gryzoni (Rodentia).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Myszowate · Zobacz więcej »
Nadwaga
Nadwaga – zaburzenie hormonalne wywołane stylem życia, skutkujące nagromadzeniem białej tkanki tłuszczowej w organizmie przekraczające 13 – 18% masy ciała u mężczyzn i 18 – 25% masy ciała w przypadku kobiet.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Nadwaga · Zobacz więcej »
Nature
Nature – jedno z najstarszych i najbardziej prestiżowych czasopism naukowych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Nature · Zobacz więcej »
Niedobór wzrostu
Diega Velázqueza Antoona van Dycka, 1633 Niedobór wzrostu, niskorosłość, karłowatość – wzrost poniżej trzeciego centyla lub poniżej dwóch odchyleń standardowych odpowiednio dla wieku, płci i populacji.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Niedobór wzrostu · Zobacz więcej »
Niepłodność
Niepłodność – stan, w którym zachodzi niemożność zajścia w ciążę pomimo rocznego współżycia seksualnego z przeciętnączęstotliwością3–4 stosunków tygodniowo, bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Niepłodność · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność intelektualna
Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »
Noworodek
pępowinąporodzie Dwudniowy noworodek Noworodek – dziecko od urodzenia do ukończenia 4 tygodni (28 dni).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Noworodek · Zobacz więcej »
Ośrodkowy układ nerwowy
1) mózg2) ośrodkowy układ nerwowy3) rdzeń kręgowy Ośrodkowy układ nerwowy, centralny układ nerwowy, OUN, CUN, CNS (od) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Ośrodkowy układ nerwowy · Zobacz więcej »
Obraz kliniczny
Obraz kliniczny (ang. clinical picture) – całokształt obserwacji poczynionych przez lekarza i informacji zebranych przez niego podczas wywiadu lekarskiego z chorym (anamnezy) oraz w wyniku badania fizykalnego, które charakteryzujądanąchorobę u konkretnego pacjenta.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Obraz kliniczny · Zobacz więcej »
Okres prenatalny
Plemnik zapładniający komórkę jajowąOkres prenatalny (od łac. prae 'przed' i natalis 'urodzeniowy') - okres od powstania zygoty do narodzin.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Okres prenatalny · Zobacz więcej »
Orlistat
Orlistat – organiczny związek chemiczny, lek stosowany w leczeniu otyłości.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Orlistat · Zobacz więcej »
Ortolog
Ortologi – homologi (białka lub fragmenty DNA/RNA o wspólnym pochodzeniu ewolucyjnym), których powstanie (rozdział) nastąpiło w wyniku specjacji (co odróżnia je od paralogów).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Ortolog · Zobacz więcej »
Osteoporoza
Osteoporoza (łac. osteoporosis, dawna nazwa zrzeszotnienie kości) – stan chorobowy charakteryzujący się postępującym ubytkiem masy kostnej, osłabieniem struktury przestrzennej kości oraz zwiększonąpodatnościąna złamania.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Osteoporoza · Zobacz więcej »
Otyłość
Otyłość brzuszna u mężczyzny. Widoczna ginekomastia, rozstępy Otyłość (łac. obesitas) – choroba przewlekła o złożonej etiologii, którądefiniuje się jako nieprawidłowe lub nadmierne nagromadzenie tłuszczu, które stanowi zagrożenie dla zdrowia.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Otyłość · Zobacz więcej »
Płat ciemieniowy
półkul mózgu Płat ciemieniowy Płat ciemieniowy (lobus parietalis) – parzysta część kresomózgowia ograniczona od przodu bruzdąśrodkową, od dołu bruzdąboczną, a na powierzchni przyśrodkowej także od tyłu przez bruzdę ciemieniowo-potylicznąpółkuli mózgu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Płat ciemieniowy · Zobacz więcej »
Płat potyliczny
półkul mózgu Płat potyliczny (lobus occipitalis) – parzysta część kresomózgowia ograniczona od przodu na powierzchni przyśrodkowej przez bruzdę ciemieniowo-potylicznąpółkuli mózgu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Płat potyliczny · Zobacz więcej »
Płód
Płód (łac. fētus „potomstwo”) – w embriologii, zarodek ssaków od chwili zakończenia się okresu zarodkowego do chwili urodzenia.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Płód · Zobacz więcej »
Percentyl
Percentyl, centyl – kwantyl rzędu k/100, gdzie k.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Percentyl · Zobacz więcej »
Podwzgórze
Podwzgórze (łac. hypothalamus, z gr. „pod”, „izba, sypialnia”) – niewielka struktura mózgu kręgowców (u człowieka jest ona wielkości ostatniego członu małego palca dłoni) zlokalizowana w brzusznej części międzymózgowia.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Podwzgórze · Zobacz więcej »
Podwzgórzyca
Podwzgórzyca (hipotalamoza, łac. hypothalamosis, diencephalosis) – zespół chorobowy spowodowany dysfunkcjąpodwzgórza.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Podwzgórzyca · Zobacz więcej »
Próchnica zębów
Próchnica zębów (łac. caries dentium) – bakteryjna choroba zakaźna tkanek twardych zęba objawiająca się demineralizacjąsubstancji nieorganicznych i następnie proteoliząsubstancji organicznych z powodu działania kwasów wytworzonych przez bakterie w płytce nazębnej w wyniku metabolizmu cukrów pochodzenia zewnątrz- i wewnątrzustrojowego.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Próchnica zębów · Zobacz więcej »
Psychoza
isbn.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Psychoza · Zobacz więcej »
Ptoza
miastenią. Prawa powieka wykazuje kompensacyjnąretrakcję Niemiecki prezenter telewizyjny, aktor i komik Karl Dall Ptoza (łac. ptosis) – opadnięcie powieki, objaw porażenia mięśni powieki oka.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Ptoza · Zobacz więcej »
Puzzle
Puzzle bez obrazka Przykładowe zestawy puzzli Puzzle – forma rozrywki polegająca na składaniu dużego obrazka z małych fragmentów o charakterystycznych kształtach.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Puzzle · Zobacz więcej »
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracjąneuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Rdzeniowy zanik mięśni · Zobacz więcej »
Reakcja łańcuchowa polimerazy
Zestaw ośmiu probówek do PCR (po 100 μl mieszaniny reakcyjnej) Termocykler Reakcja łańcuchowa polimerazy, łańcuchowa reakcja polimerazy, PCR (od) – metoda powielania łańcuchów DNA polegająca na łańcuchowej reakcji polimerazy DNA w wyniku wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki, w warunkach laboratoryjnych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Reakcja łańcuchowa polimerazy · Zobacz więcej »
Rynienka podnosowa
Rynienka podnosowa młodej kobiety Rynienka podnosowa (łac. philtrum, z gr.) – krótkie i płytkie zagłębienie biegnące w linii środkowej twarzy, od przegrody nosa do wargi górnej, ograniczone od dołu guzkiem wargi górnej (tuberculum labii superioris).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Rynienka podnosowa · Zobacz więcej »
Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornościątkanek docelowych na parathormon.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Rzekoma niedoczynność przytarczyc · Zobacz więcej »
Sekcja zwłok
Współczesny stół do sekcji zwłok Sekcja zwłok (łac. sectio: cięcie, rozcięcie), autopsja (autopsia: zobaczyć na własne oczy) – badanie pośmiertne (łac. post mortem), którego celem jest najczęściej ustalenie przyczyny zgonu, rzadziej uzyskanie dodatkowych informacji potrzebnych śledczym.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Sekcja zwłok · Zobacz więcej »
Sekwencjonowanie
Sekwencjonowanie (ang. sequencing) – w biologii ustalanie kolejności elementarnych podjednostek tzw.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Sekwencjonowanie · Zobacz więcej »
Skolioza
Skolioza (łac. scoliosis, z gr. σκολιός skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Skolioza · Zobacz więcej »
Splicing
Splicing cząsteczki pre-mRNA Splicing, składanie genu, wycinanie intronów – usunięcie intronów (sekwencji niekodujących) i połączenie eksonów (sekwencji kodujących) z prekursorowego mRNA organizmów eukariotycznych.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Splicing · Zobacz więcej »
Stany Zjednoczone
Stany Zjednoczone Ameryki, Stany Zjednoczone, potocznie Ameryka (ang. United States of America, USA; United States, US; pot. America), do 11 lipca 1778 r. Stany Zjednoczone Ameryki Północnej – państwo federacyjne w Ameryce Północnej składające się z 50 stanów, graniczące z Kanadąod północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Stany Zjednoczone · Zobacz więcej »
Szczelina Sylwiusza
Szczelina Sylwiusza, inaczej bruzda boczna. Schemat pokazujący lokalizację ośrodków Broki i Wernickego. Widoczna pomiędzy nimi jest Szczelina Sylwiusza. Szczelina Sylwiusza, inaczej szczelina boczna lub bruzda boczna (łac. fissura Sylvii s. fissura lateralis, sulcus lateralis) – jedna z najlepiej widocznych struktur leżących na powierzchni bocznej ludzkiego kresomózgowia.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Szczelina Sylwiusza · Zobacz więcej »
Szwecja
Szwecja, Królestwo Szwecji (Konungariket Sverige) – państwo w Europie Północnej, zaliczane zarówno do państw skandynawskich oraz krajów nordyckich.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Szwecja · Zobacz więcej »
The Lancet
The Lancet – recenzowane naukowe czasopismo medyczne, jedno z najdłużej wydawanych tego typu czasopism na świecie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i The Lancet · Zobacz więcej »
The New England Journal of Medicine
The New England Journal of Medicine – recenzowane naukowe czasopismo medyczne wydawane przez Massachusetts Medical Society, najstarsze nieprzerwanie wydawane czasopismo medyczne na świecie, jedno z najbardziej renomowanych, o wysokim wskaźniku cytowań.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i The New England Journal of Medicine · Zobacz więcej »
Typ dziki
Typ dziki (WT), typ standardowy – typowa, reprezentatywna, zdrowa forma organizmu, szczepu, genu, genotypu lub fenotypu, taka jaka po raz pierwszy została zaobserwowana w naturze lub ściśle zdefiniowana forma używana w nauce jako standard i odniesienie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Typ dziki · Zobacz więcej »
Tyrozynaza
Tyrozynaza (EC) – metaloenzym z grupy oksydoreduktaz, zawierający miedź, uczestniczący w melanogenezie, w wyniku której jest produkowana melanina.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Tyrozynaza · Zobacz więcej »
Ułożenie płodu
Ułożenie płodu – (łac. presentatio) termin z zakresu ginekologii i położnictwa oznaczający orientację części płodu względem siebie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Ułożenie płodu · Zobacz więcej »
Układ komorowy
Układ komorowy odpowiada za produkcję i krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego Schemat 3D układu komorowego. Niebieski – komory boczne; jasnoniebieski – otwór Monro; żółty – trzecia komora; czerwony – wodociąg Sylwiusza; fioletowy – czwarta komora; zielony – otwór Magendiego Układ komorowy – zbiór czterech przestrzeni wewnątrz mózgowia, w których wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, i z których następnie wydostaje się on do przestrzeni podpajęczynówkowej, gdzie krąży, otaczając cały ośrodkowy układ nerwowy.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Układ komorowy · Zobacz więcej »
Wady wrodzone
Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Wady wrodzone · Zobacz więcej »
Wagotomia
Wagotomia – zabieg operacyjny polegający na przecięciu włókien nerwu błędnego, odpowiedzialnego za fazę nerwowąwydzielania soku żołądkowego.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Wagotomia · Zobacz więcej »
Walenty Hartwig
Grób Walentego Hartwiga na cmentarzu Powązkowskim Walenty Hartwig (ur. 7 października 1910 w Moskwie, zm. 1 października 1991 w Warszawie) – polski lekarz internista i endokrynolog, nauczyciel akademicki, profesor nauk medycznych, współtwórca systemu kształcenia podyplomowego lekarzy w Polsce.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Walenty Hartwig · Zobacz więcej »
Węglowodory
etylen, benzen, cykloheksan, heksan (kolor szary – atomy węgla, kolor biały – atomy wodoru) Węglowodory – organiczne związki chemiczne zawierające w swojej strukturze wyłącznie atomy węgla i wodoru.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Węglowodory · Zobacz więcej »
Wielka Brytania
Wielka Brytania lub Zjednoczone KrólestwoW języku angielskim nazwąpaństwa jest (Zjednoczone Królestwo), podczas gdy nazwa (Wielka Brytania) odnosi się wyłącznie do Anglii, Szkocji i Walii (bez Irlandii Północnej) – zob.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Wielka Brytania · Zobacz więcej »
Wnętrostwo (medycyna)
Wnętrostwo (łac. cryptorchismus) – wada rozwojowa u noworodków męskich, polegająca na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Wnętrostwo (medycyna) · Zobacz więcej »
Wymioty
XIV-wieczna ilustracja wymiotowania z Tacuinum Sanitatis Wymioty (łac. vomitus, emesis) – gwałtowny wyrzut treści pokarmowej na zewnątrz z żołądka (bądź z żołądka i jelit) poprzez przełyk i jamę ustną, w wyniku silnych skurczów mięśni brzucha, przepony i klatki piersiowej.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Wymioty · Zobacz więcej »
Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne
Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, dawniej nerwica natręctw – zaburzenie psychiczne, w którym osoba odczuwa potrzebę wielokrotnego wykonywania pewnych czynności (zwanych „kompulsjami”) lub ma pewne powtarzające się myśli (zwane „obsesjami”).
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne · Zobacz więcej »
Złość
Dzieci często wyrażajązłość krzykiem i płaczem Złość – najczęściej powodowana strachem reakcja emocjonalna, która pojawia się, gdy zablokowane jest jakieś dążenie i następuje utrata poczucia kontroli.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Złość · Zobacz więcej »
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecjąw regionie 15q11-13.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Angelmana · Zobacz więcej »
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-BellPierwsze przypadki opisali James Purdon Martin i Julia Bell w. – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywająsię z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół łamliwego chromosomu X · Zobacz więcej »
Zespół Bardeta-Biedla
Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla Zespół Bardeta-Biedla (BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatiąbarwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnościąnerek.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Bardeta-Biedla · Zobacz więcej »
Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana
Fotografie chorych mężczyzn z zespołem Börjesona-Forssmana-Lehmanna (BFLS). Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana · Zobacz więcej »
Zespół bezdechu sennego
Zespół bezdechu sennego, zespół bezdechu śródsennego – zespół objawów chorobowych powodowanych bezdechami w czasie snu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół bezdechu sennego · Zobacz więcej »
Zespół Camery-Marugi-Cohena
Zespół Camery-Marugi-Cohena (ang. Camera-Marugo-Cohen syndrome) – niezwykle rzadki zespół wad wrodzonych, znany w piśmiennictwie z zaledwie kilku przypadków.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Camery-Marugi-Cohena · Zobacz więcej »
Zespół Cohena
Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie COH1 w locus 8q22.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Cohena · Zobacz więcej »
Zespół Downa
Zespół Downa, trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnościądodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Downa · Zobacz więcej »
Zespół przyległych genów
Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecjąlub submikroskopowąduplikacjąobejmującądwa lub więcej genów, których loci sąsiadująna chromosomie.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół przyległych genów · Zobacz więcej »
Zespół Retta
Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, o dziedziczeniu sprzężonym z płcią.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Retta · Zobacz więcej »
Zespół Turnera
Kariotyp 45,X0 Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq) Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Turnera · Zobacz więcej »
Zespół Urbana-Rogersa-Meyera
Zespół Urbana, Rogersa i Meyera, zespół Urbana (ang. Urban-Rogers-Meyer syndrome, Urban syndrome) – niezwykle rzadki (opisano 3 osoby) zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy w 1979 roku.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół Urbana-Rogersa-Meyera · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »
Zez
Chirurgiczne leczenie zeza Zez (gr. strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein „mrużyć”, od στραβός strabos „mrużenie, zmrużone-oko”)) – wada oczu objawiająca się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i Zez · Zobacz więcej »
2012
Bez opisu.
Nowy!!: Zespół Pradera-Williego i 2012 · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Zespół HHHO, Zespół Prader-Williego, Zespół Pradera i Williego, Zespół Williego-Pradera.