Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Pobieranie
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół Wolframa

Indeks Zespół Wolframa

thumb thumb Zespół Wolframa (zespół DIDMOAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofiąnerwu wzrokowego i głuchotą.

42 kontakty: Albrecht von Gräfe, Ataksja, Atonia, Atrofia, Białka, Choroby genetyczne, Choroby mitochondrialne, Choroby neurodegeneracyjne, Chromosom 4, Cukrzyca, Delecja, Drgawki, Głuchota, Hormon antydiuretyczny, Insercja, Insulina, Kresomózgowie, Mitochondrium, Moczówka prosta, Mutacja, Nerw wzrokowy, Neuropatia, Niepełnosprawność intelektualna, Ośrodkowy układ nerwowy, Oczopląs, Otępienie, Płuco, Pień mózgu, Proinsulina, Psychoza, Samobójstwo, Serce, Siateczka śródplazmatyczna, Transwersja, Tranzycja (biologia), Trzustka, Ucho wewnętrzne, Układ nerwowy, Wapń, Zaburzenia depresyjne, Zaburzenia psychiczne, Zespół Parinauda.

Albrecht von Gräfe

Friedrich Wilhelm Ernst Albrecht von Graefe (ur. 22 maja 1828 w Berlinie, zm. 20 lipca 1870 tamże) – niemiecki okulista, syn Karla Ferdinanda von Gräfe* Wilhelm Katner:.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Albrecht von Gräfe · Zobacz więcej »

Ataksja

Ataksja, niezborność ruchów (z, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Ataksja · Zobacz więcej »

Atonia

Atonia – zanik lub zmniejszenie zdolności do skurczu mięśni gładkich lub mięśni poprzecznie prążkowanych.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Atonia · Zobacz więcej »

Atrofia

Atrofia (atrophia), zanik, wiąd – stopniowe zmniejszanie się objętości komórki, tkanki, narządu lub części ciała.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Atrofia · Zobacz więcej »

Białka

zwinięciu białka (kolor czerwony – reszty kwasowe, niebieski – reszty zasadowe, zielony – reszty polarne, biały – reszty niepolarne) mioglobiny Białka, proteiny – wielkocząsteczkowe biopolimery o masie cząsteczkowej od ok.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Białka · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Choroby mitochondrialne

Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Choroby mitochondrialne · Zobacz więcej »

Choroby neurodegeneracyjne

Choroby neurodegeneracyjne (gr./łac. (néuro-).

Nowy!!: Zespół Wolframa i Choroby neurodegeneracyjne · Zobacz więcej »

Chromosom 4

right Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Chromosom 4 · Zobacz więcej »

Cukrzyca

Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią(podwyższonym poziomem glukozy we krwi) wynikającąz defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Cukrzyca · Zobacz więcej »

Delecja

Schemat aberracji chromosomowej strukturalnej – delecji obejmującej kilka regionów chromosomu. Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Delecja · Zobacz więcej »

Drgawki

Drgawki, konwulsje – mimowolne skurcze mięśni, które występująw niektórych chorobach takich jak: padaczka, tężec czy też cukrzyca.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Drgawki · Zobacz więcej »

Głuchota

Głuchota – niezdolność do odbierania bodźców akustycznych.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Głuchota · Zobacz więcej »

Hormon antydiuretyczny

Hormon antydiuretyczny, wazopresyna, adiuretyna, ADH, AVP (ang. arginine vasopressin) – organiczny związek chemiczny z grupy oligopeptydów, pełniący u ssaków (także u człowieka) funkcję hormonu.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Hormon antydiuretyczny · Zobacz więcej »

Insercja

Schemat pokazujący mechanizm insercji na poziomie całego chromosomu. Insercja (interkalacja) – najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Insercja · Zobacz więcej »

Insulina

Kryształki insuliny Insulina (– pol. wyspa) – anaboliczny hormon peptydowy o działaniu ogólnoustrojowym odgrywający zasadnicząrolę w metabolizmie węglowodanów, a także białek i tłuszczów wydzielany przez część wewnątrzwydzielniczątrzustki, a dokładniej przez komórki beta wysp Langerhansa.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Insulina · Zobacz więcej »

Kresomózgowie

płat potyliczny Kresomózgowie (łac. telencephalon) – część mózgowia obejmująca półkule mózgu, spoidła mózgu (w tym ciało modzelowate), blaszkę krańcową, jądra podstawne, hipokamp, komory boczne, sklepienie oraz węchomózgowie.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Kresomózgowie · Zobacz więcej »

Mitochondrium

matriks oraz błony cytozol12) lizosom13) centriola Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone dwiema błonami organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Mitochondrium · Zobacz więcej »

Moczówka prosta

Moczówka prosta (łac. diabetes insipidus) – choroba, w której na skutek niezdolności do zagęszczania moczu dochodzi do wydalania bardzo dużych ilości rozcieńczonego moczu.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Moczówka prosta · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Mutacja · Zobacz więcej »

Nerw wzrokowy

Nerw wzrokowy cielęcia (przecięty). Widok od tylnej części gałki ocznej Nerw wzrokowy (nr 4) człowieka i ośmiornicy (z prawej). Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Nerw wzrokowy · Zobacz więcej »

Neuropatia

Neuropatia (choroba nerwów obwodowych, zapalenie nerwów obwodowych) – stan chorobowy dotyczący nerwów – struktur przekazujących impulsy do różnych części organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym – określany bywa mianem neuropatii obwodowej lub zapalenia nerwów obwodowych.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Neuropatia · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Zespół Wolframa i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

Ośrodkowy układ nerwowy

1) mózg2) ośrodkowy układ nerwowy3) rdzeń kręgowy Ośrodkowy układ nerwowy, centralny układ nerwowy, OUN, CUN, CNS (od) – najważniejsza część układu nerwowego kręgowców.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Ośrodkowy układ nerwowy · Zobacz więcej »

Oczopląs

Horyzontalny oczopląs optokinetyczny Oczopląs (łac. nystagmus) – mimowolne, rytmiczne oscylacje gałek ocznych, wynikające z braku równowagi w napięciu mięśni ocznych.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Oczopląs · Zobacz więcej »

Otępienie

Otępienie, demencja (łac. dementia) – grupa chorób mózgu, powodujących długoterminowe i często postępujące obniżenie zdolności myślenia i zapamiętywania, które sąna tyle poważne, że utrudniają, a często uniemożliwiająprawidłowe funkcjonowanie"".

Nowy!!: Zespół Wolframa i Otępienie · Zobacz więcej »

Płuco

Płuco (łac. pulmo) – pojedynczy lub parzysty narząd oddechowy kręgowców.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Płuco · Zobacz więcej »

Pień mózgu

Pień mózgu Pień mózgu (truncus cerebri) – struktura anatomiczna ośrodkowego układu nerwowego, obejmująca wszystkie twory leżące na podstawie czaszki.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Pień mózgu · Zobacz więcej »

Proinsulina

chain C), by powstała insulina konformacji proinsuliny. 86 kółeczek oznacza aminokwasy. 35 szarych kółeczek to łańcuch C, wycinany przez proteazy Proinsulina – peptyd, nieaktywny prekursor insuliny.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Proinsulina · Zobacz więcej »

Psychoza

isbn.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Psychoza · Zobacz więcej »

Samobójstwo

Samobójstwo – celowe odebranie sobie życia.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Samobójstwo · Zobacz więcej »

Serce

Serce – centralny narząd układu krwionośnego strunowców, stawonogów, pazurnic, mięczaków i ramienionogów.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Serce · Zobacz więcej »

Siateczka śródplazmatyczna

aparatu Golgiego. 1. jądro komórkowe 2. por jądrowy 3. siateczka śródplazmatyczna szorstka (rER) 4. siateczka śródplazmatyczna gładka (sER) 5. rybosom na rER 6. białka transportowane 7. pęcherzyk transportowy 8. aparat Golgiego 9. biegun cis aparatu Golgiego 10. biegun trans aparatu Golgiego 11. cysterna aparatu Golgiego Siateczka śródplazmatyczna, retikulum endoplazmatyczne, siateczka wewnątrzplazmatyczna (łac. reticulum endoplasmaticum, complexus reticuli cytoplasmatici) – wewnątrzkomórkowy i międzykomórkowy system kanałów odizolowanych od cytoplazmy podstawowej błonami (membranami) biologicznymi.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Siateczka śródplazmatyczna · Zobacz więcej »

Transwersja

Porównanie transwersji (czerwone) i tranzycji (niebieskie) Transwersja – punktowa mutacja genowa, zmiana chemiczna w obrębie nici DNA, w której zasada purynowa ulega zamianie na pirymidynowąlub odwrotnie.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Transwersja · Zobacz więcej »

Tranzycja (biologia)

Tranzycja – zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót).

Nowy!!: Zespół Wolframa i Tranzycja (biologia) · Zobacz więcej »

Trzustka

nerki. Trzustka kota domowego. Trzustka człowieka. '''1''': głowa trzustki, '''2''': wyrostek haczykowaty, '''3''': wcięcie trzustki, '''4''': trzon t., '''5''': powierzchnia przednia t., '''6''': powierzchnia wewnętrzna t., '''7''': powierzchnia górna t., '''8''': brzeg przedni t., '''9''': brzeg wewnętrzny t., '''10''': guz sieciowy, '''11''': ogon t., '''12''': dwunastnica. Trzustka – narząd gruczołowy kręgowców, przy czym trzustka wyspowa występuje też u innych strunowców.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Trzustka · Zobacz więcej »

Ucho wewnętrzne

Budowa ucha wewnętrznego Ucho wewnętrzne (łac. auris interna; błędnik łac. labirynthus – zwany tak z powodu skomplikowanej budowy anatomicznej) – wewnętrzna część ucha.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Ucho wewnętrzne · Zobacz więcej »

Układ nerwowy

Układ nerwowy – zbiór wyspecjalizowanych komórek, pozostających ze sobąw złożonych relacjach funkcjonalnych i strukturalnych, odpowiadający za sterowanie aktywnościąorganizmu.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Układ nerwowy · Zobacz więcej »

Wapń

Wapń (Ca, łac. calcium; nazwa ta pochodzi od łacińskiego rzeczownika calx – wapno, co oznacza więc „metal z wapna”) – pierwiastek chemiczny z grupy berylowców (metali ziem alkalicznych) w układzie okresowym.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Wapń · Zobacz więcej »

Zaburzenia depresyjne

Zaburzenia depresyjne, depresja („głębokość” od „przygniatać”) – grupa zaburzeń psychicznych, pojęcie stosowane w terminologii psychiatrycznej i odnoszące się do zespołów objawów depresyjnych występujących w przebiegu chorób afektywnych (nazywanych także zaburzeniami afektywnymi lub zaburzeniami nastroju).

Nowy!!: Zespół Wolframa i Zaburzenia depresyjne · Zobacz więcej »

Zaburzenia psychiczne

uzależnieniami Zaburzenia psychiczne – wzorce lub zespoły zachowań, sposobów myślenia, czucia, postrzegania oraz innych czynności umysłowych i relacji z innymi ludźmi, będące źródłem cierpienia lub utrudnień w indywidualnym funkcjonowaniu dotkniętej nimi osoby.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Zaburzenia psychiczne · Zobacz więcej »

Zespół Parinauda

Zespół Parinauda – zespół neurologiczny spowodowany uszkodzeniem podkorowego ośrodka skojarzonego spojrzenia do góry lub w dół.

Nowy!!: Zespół Wolframa i Zespół Parinauda · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Zespół DIDMOAD.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »