Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Zespół łamliwego chromosomu X

Indeks Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-BellPierwsze przypadki opisali James Purdon Martin i Julia Bell w. – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywająsię z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.

52 kontakty: ADHD, Agresja (psychologia), Ataksja, Autyzm dziecięcy, Białka, Choroba Parkinsona, Choroba refluksowa przełyku, Choroby genetyczne, Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów, Chromosom X, Czaszka, Czoło (anatomia), Gen, Hemizygota, Iloraz inteligencji, Jądro (anatomia), Język angielski, Julia Bell, Klatka piersiowa lejkowata, Kontakt wzrokowy, Kwas deoksyrybonukleinowy, Logopedia, Mięsień, Mutacja, Mutacja dynamiczna, Neuron, Niepełnosprawność intelektualna, Nukleotydy, Padaczka, Pamięć człowieka, Płaskostopie, Polska, Prognatyzm, Psycholog, Reakcja łańcuchowa polimerazy, Siatka centylowa, Skolioza, Stany Zjednoczone, Staw (anatomia), Synapsa, Terapia integracji sensorycznej, Twarz, Ucho, Wypadanie płatka zastawki mitralnej, Zapalenie ucha środkowego, Zapalenie zatok przynosowych, Zespół Aspergera, Zespół Downa, Zespół Marfana, Zespół Pradera-Williego, ..., Zespół Retta, Zez. Rozwiń indeks (2 jeszcze) »

ADHD

ADHD (od), zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z brakiem koncentracji uwagi, w klasyfikacji ICD-10 jako zaburzenia hiperkinetyczne – zespół neurorozwojowych zaburzeń psychicznych objawiający się znacznymi problemami z funkcjami wykonawczymi (np. kontroląuwagi i kontroląhamującą), powodujący niewspółmierne do wieku dotkniętej nimi osoby deficyty uwagi, hiperaktywność, nadpobudliwość ruchowąlub impulsywność.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i ADHD · Zobacz więcej »

Agresja (psychologia)

Agresja (łac. aggresio – napaść) – w psychologii określenie zachowania ukierunkowanego i intencjonalnego na zewnątrz lub do wewnątrz, mającego na celu spowodowanie szkody fizycznej lub psychicznej.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Agresja (psychologia) · Zobacz więcej »

Ataksja

Ataksja, niezborność ruchów (z, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Ataksja · Zobacz więcej »

Autyzm dziecięcy

Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy, zespół Kannera jest przestarzałądiagnoząneurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szersząkategoriądiagnostycznązaburzeń ze spektrum autyzmu (– ASD) i nie jest już uznawana za samodzielnąjednostkę nozologiczną.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Autyzm dziecięcy · Zobacz więcej »

Białka

zwinięciu białka (kolor czerwony – reszty kwasowe, niebieski – reszty zasadowe, zielony – reszty polarne, biały – reszty niepolarne) mioglobiny Białka, proteiny – wielkocząsteczkowe biopolimery o masie cząsteczkowej od ok.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Białka · Zobacz więcej »

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona (PD), dawniej: drżączka poraźna (łac.) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Choroba Parkinsona · Zobacz więcej »

Choroba refluksowa przełyku

sklerodermii Choroba refluksowa przełyku, refluks żołądkowo-przełykowy (ang. GERD - gastroesophageal reflux disease) – schorzenie polegające na nieprawidłowym cofaniu się kwaśnej treści żołądkowej do przełyku z powodu niesprawności zwieracza dolnego przełyku.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Choroba refluksowa przełyku · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacjądynamiczną, czyli nieprawidłowo dużąliczbąpowtórzeń sekwencji danego trinukleotydu.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów · Zobacz więcej »

Chromosom X

Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Chromosom X · Zobacz więcej »

Czaszka

Czaszka – struktura kostna lub chrzęstna, która służy jako szkielet głowy kręgowców.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Czaszka · Zobacz więcej »

Czoło (anatomia)

Czoło – część ciała zwierząt występująca w przedniej części ich głowy.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Czoło (anatomia) · Zobacz więcej »

Gen

Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Gen · Zobacz więcej »

Hemizygota

Hemizygota – termin w genetyce określający osobnika płci męskiej posiadającego jedynie jeden allel danego genu związany z chromosomem X. Drugi chromosom "homologiczny" dopełniający diploidalność jest płciowym chromosomem Y. Hemizygoty zatem mogąposiadać jedynie dwa genotypy: XaY (recesywny) oraz XAY (dominujący).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Hemizygota · Zobacz więcej »

Iloraz inteligencji

Iloraz inteligencji (IQ, od ang. intelligence quotient) – wynik testu inteligencji.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Iloraz inteligencji · Zobacz więcej »

Jądro (anatomia)

Moszna Jądro (łac. testis, l.mn. testes, dosłownie – świadek, orchis, testimonium virile, grec. didymis) – gonada występująca u samców większości zwierząt (z wyjątkiem gąbek).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Jądro (anatomia) · Zobacz więcej »

Język angielski

Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Język angielski · Zobacz więcej »

Julia Bell

Julia Bell (ur. 28 stycznia 1879, zm. 26 kwietnia 1979) – angielska genetyczka i statystyk (uczennica Karla Pearsona), współpracownica Johna B.S. Haldana, należąca do pionierów badań genomu człowieka, znana z odkrycia zespołu łamliwego chromosomu X („Martin–Bell syndrome”).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Julia Bell · Zobacz więcej »

Klatka piersiowa lejkowata

thumb Przekrój poprzeczny przez szewskąklatkę piersiowąw tomografii komputerowej Klatka piersiowa lejkowata – jedna z najczęstszych wrodzonych deformacji ściany klatki piersiowej.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Klatka piersiowa lejkowata · Zobacz więcej »

Kontakt wzrokowy

Kontakt wzrokowy Kontakt wzrokowy – środek wyrazu w komunikacji niewerbalnej, wszelkie wymiany spojrzeń pomiędzy ludźmi pozostającymi w interakcji.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Kontakt wzrokowy · Zobacz więcej »

Kwas deoksyrybonukleinowy

wiązania wodorowe) Widełki replikacyjne DNA Kwas deoksyrybonukleinowy, DNA (z), kwas dezoksyrybonukleinowy – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Kwas deoksyrybonukleinowy · Zobacz więcej »

Logopedia

Logopedia – nauka o kształtowaniu właściwej mowy w okresie jej rozwoju i jej doskonaleniu w późniejszym okresie (logopedia ogólna), a także o usuwaniu różnego rodzaju wad i zaburzeń mowy (logopedia specjalna).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Logopedia · Zobacz więcej »

Mięsień

Mięsień – kurczliwy narząd, jeden ze strukturalnych i funkcjonalnych elementów narządu ruchu, stanowiący jego element czynny.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Mięsień · Zobacz więcej »

Mutacja

Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Mutacja · Zobacz więcej »

Mutacja dynamiczna

Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »

Neuron

metodąGolgiego) Schemat budowy neuronu: a – dendryty, b – ciało komórki, c – jądro komórkowe, d – akson, e – otoczka mielinowa, f – komórka Schwanna, g – przewężenie Ranviera, h – zakończenia aksonu Obraz mikroskopowy neuronów rdzenia kręgowego szczura barwionych metodąCajala Neuron, komórka nerwowa – rodzaj elektrycznie pobudliwej komórki zdolnej do przetwarzania i przewodzenia informacji w postaci sygnału elektrycznego.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Neuron · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

Nukleotydy

Nukleotydy – organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych; sąestrami nukleozydów i kwasu fosforowego (5'-fosforany nukleozydów).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Nukleotydy · Zobacz więcej »

Padaczka

Padaczka, epilepsja – grupa przewlekłych chorób neurologicznych charakteryzujących się napadami padaczkowymi.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Padaczka · Zobacz więcej »

Pamięć człowieka

Obraz ludzkiego mózgu Pamięć – jedna z funkcji ludzkiego umysłu, zdolność poznawcza do przechowywania, magazynowania i odtwarzania informacji o doświadczeniach.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Pamięć człowieka · Zobacz więcej »

Płaskostopie

RTG stopy z płaskostopiem Płaskostopie (łac. pes planus) – zniekształcenie stopy polegające na obniżeniu się jej fizjologicznych sklepień, w wyniku czego staje się ona płaska.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Płaskostopie · Zobacz więcej »

Polska

Polska, Rzeczpospolita Polska (RP) – państwo unitarne w Europie Środkowej, położone między Morzem Bałtyckim na północy a Sudetami i Karpatami na południu, w przeważającej części w dorzeczu Wisły i Odry.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Polska · Zobacz więcej »

Prognatyzm

Ortognatyzm – czaszka współczesnego człowieka Przykład prognatyzmu – czaszki małp człekokształtnych Prognatyzm (łac. prognathia) – nadmierne wysunięcie kości trzewioczaszki (żuchwy lub szczęk).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Prognatyzm · Zobacz więcej »

Psycholog

Psycholog (w odniesieniu do kobiet stosuje się powszechnie formę ta psycholog, chociaż poprawna językowo jest także forma feminatywu psycholożka) – zawód zaufania publicznego wykonywany przez osobę posiadającąwłaściwe kwalifikacje, potwierdzone wymaganymi dokumentami, do udzielania świadczeń psychologicznych polegających w szczególności na: diagnozie psychologicznej, opiniowaniu, orzekaniu, psychoterapii (po ukończeniu studiów podyplomowych w tym zakresie), na udzielaniu pomocy psychologicznej, nauczania, prowadzenia wykładów, kursów, szkoleń warsztatów.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Psycholog · Zobacz więcej »

Reakcja łańcuchowa polimerazy

Zestaw ośmiu probówek do PCR (po 100 μl mieszaniny reakcyjnej) Termocykler Reakcja łańcuchowa polimerazy, łańcuchowa reakcja polimerazy, PCR (od) – metoda powielania łańcuchów DNA polegająca na łańcuchowej reakcji polimerazy DNA w wyniku wielokrotnego podgrzewania i oziębiania próbki, w warunkach laboratoryjnych.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Reakcja łańcuchowa polimerazy · Zobacz więcej »

Siatka centylowa

Siatka centylowa – jedna z metod obiektywnej oceny rozwoju fizycznego dzieci.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Siatka centylowa · Zobacz więcej »

Skolioza

Skolioza (łac. scoliosis, z gr. σκολιός skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Skolioza · Zobacz więcej »

Stany Zjednoczone

Stany Zjednoczone Ameryki, Stany Zjednoczone, potocznie Ameryka (ang. United States of America, USA; United States, US; pot. America), do 11 lipca 1778 r. Stany Zjednoczone Ameryki Północnej – państwo federacyjne w Ameryce Północnej składające się z 50 stanów, graniczące z Kanadąod północy, Meksykiem od południa, Oceanem Spokojnym od zachodu, Oceanem Arktycznym od północnego zachodu i Oceanem Atlantyckim od wschodu.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Stany Zjednoczone · Zobacz więcej »

Staw (anatomia)

Budowa stawu Staw – ruchome połączenie między składnikami szkieletu, zewnętrznego lub wewnętrznego (→połączenia kości).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Staw (anatomia) · Zobacz więcej »

Synapsa

neurotransmitery 8-receptor zwrotnego wychwytu mediatora miofibryla endocytotycznie (4) przez komórkę – odbiornik. Synapsa – miejsce komunikacji błony kończącej akson z błonąkomórkowądrugiej komórki nerwowej lub komórki narządu wykonawczego (na przykład mięśnia lub gruczołu).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Synapsa · Zobacz więcej »

Terapia integracji sensorycznej

Roberta Fludda (1619) Terapia integracji sensorycznej (terapia SI, terapia zaburzeń przetwarzania sensorycznego) – terapia wykorzystywana głównie przez: fizjoterapeutów, psychologów, terapeutów zajęciowych, logopedów, w leczeniu objawów "zaburzeń przetwarzania sensorycznego".

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Terapia integracji sensorycznej · Zobacz więcej »

Twarz

Twarz psa Twarz zadrzechni Twarz – przednia część głowy niektórych zwierząt.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Twarz · Zobacz więcej »

Ucho

Budowa ucha ludzkiego. Małżowina uszna człowieka (mężczyzny) Ucho – narząd słuchu występujący jedynie u kręgowców.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Ucho · Zobacz więcej »

Wypadanie płatka zastawki mitralnej

Wypadanie płatka zastawki mitralnej (łac. prolapsus valvulae mitralis), wypadanie płatka zastawki dwudzielnej (łac. prolapsus valvulae bicuspidalis), zespół Barlowa, MVP (od ang. mitral valve prolapse) – wada serca polegająca na przemieszczaniu się w czasie jego skurczu płatka lub płatków zastawki mitralnej, znajdującej się między lewym przedsionkiem a lewąkomorąserca.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Wypadanie płatka zastawki mitralnej · Zobacz więcej »

Zapalenie ucha środkowego

Zapalenie ucha środkowego – częsta choroba wieku dziecięcego.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zapalenie ucha środkowego · Zobacz więcej »

Zapalenie zatok przynosowych

Zapalenie zatok przynosowych (łac. sinusitis paranasales) – stan zapalny zatok przynosowych.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zapalenie zatok przynosowych · Zobacz więcej »

Zespół Aspergera

Zespół Aspergera (ZA) (AS) – była nazwa całościowego zaburzenia rozwoju (neurorozwojowego), które w DSM-5 oraz ICD-11 nie jest już uznawane jako odrębna diagnoza, ponieważ zostało połączone z zaburzeniem ze spektrum autyzmu (– ASD).

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zespół Aspergera · Zobacz więcej »

Zespół Downa

Zespół Downa, trisomia 21, dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnościądodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zespół Downa · Zobacz więcej »

Zespół Marfana

thumb thumb Mikrofotografia przedstawiająca zwyrodnienie śluzakowate zastawki aorty, które często występuje w zespole Marfana Zespół Marfana – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużązmiennościąfenotypową.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zespół Marfana · Zobacz więcej »

Zespół Pradera-Williego

Juana Carreño de Mirandy (1616–1685) przedstawiający Doñę Eugenię Martinez Vallejo w wieku około 6 lat (ok. 1680) Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracjąchromosomalną, najczęściej częściowąutratą(delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zespół Pradera-Williego · Zobacz więcej »

Zespół Retta

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, o dziedziczeniu sprzężonym z płcią.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zespół Retta · Zobacz więcej »

Zez

Chirurgiczne leczenie zeza Zez (gr. strabismus (z Greki: στραβισμός strabismos, od στραβίζειν strabizein „mrużyć”, od στραβός strabos „mrużenie, zmrużone-oko”)) – wada oczu objawiająca się osłabieniem mięśni ocznych, co powoduje zmianę kąta patrzenia jednego oka względem drugiego.

Nowy!!: Zespół łamliwego chromosomu X i Zez · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

FraX, Kruchy X, Zespół Martina i Bella, Zespół Martina-Bella, Zespół łamliwego X.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »