Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Zainstaluj
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Ataksja Friedreicha

Indeks Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego.

28 kontakty: Astereognozja, Ataksja, Chelaty, Choroby genetyczne, Chromosom 9, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Intron, Kardiomiopatia przerostowa, Kardiomiopatia rozstrzeniowa, Kardiomiopatie, Móżdżek, Mejoza, Mitochondrium, Mitoza, Mozaicyzm, MRNA, Mutacja dynamiczna, Mutacja punktowa, Nerw wzrokowy, Niepełnosprawność intelektualna, Nikolaus Friedreich, Nosicielstwo, Nukleotydy, Porażenie, Stres oksydacyjny, Transkrypcja (genetyka), Układ nerwowy, Układ piramidowy.

Astereognozja

Astereognozja (ang. astereognosis) – zaburzenie polegające na niemożności rozpoznania przedmiotów za pomocądotyku, mimo braku zaburzeń czucia.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Astereognozja · Zobacz więcej »

Ataksja

Ataksja, niezborność ruchów (z, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Ataksja · Zobacz więcej »

Chelaty

Chelat metal-EDTA Chelaty, związki chelatowe – związki kompleksowe, w których organiczny ligand łączy się z jonem centralnym za pomocąwięcej niż jednego wiązania koordynacyjnego.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Chelaty · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »

Chromosom 9

Ideogram ludzkiego chromosomu 9 Chromosom 9 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Chromosom 9 · Zobacz więcej »

Dziedziczenie autosomalne recesywne

Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »

Intron

prokariotycznej Intron, sekwencja niekodująca – część sekwencji genu, która nie koduje sekwencji aminokwasów polipeptydu, a jedynie rozdziela kodujące eksony.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Intron · Zobacz więcej »

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa, obraz sekcyjny Kardiomiopatia przerostowa (łac. cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowaniu samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postaciąuogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Kardiomiopatia przerostowa · Zobacz więcej »

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

Kardiomiopatia rozstrzeniowa (łac. cardiomyopathia dilatativa), kardiomiopatia zastoinowa (łac. cardiomyopathia congestiva), kardiomiopatia przekrwienna – choroba mięśnia sercowego polegająca na jego ścieńczeniu, zwłaszcza w obrębie komór.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Kardiomiopatia rozstrzeniowa · Zobacz więcej »

Kardiomiopatie

Kardiomiopatie (łac. cardiomyopathia) – grupa chorób mięśnia sercowego powodowanych różnorodnymi przyczynami (etiologia heterogenna), prowadzących do nieprawidłowego działania (dysfunkcji) serca.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Kardiomiopatie · Zobacz więcej »

Móżdżek

Móżdżek (łac. cerebellum – „mały mózg”) – główna część tyłomózgowia wszystkich kręgowców.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Móżdżek · Zobacz więcej »

Mejoza

Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału redukcyjnego jądra komórkowego, z którego powstają4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki wyjściowej.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Mejoza · Zobacz więcej »

Mitochondrium

matriks oraz błony cytozol12) lizosom13) centriola Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone dwiema błonami organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Mitochondrium · Zobacz więcej »

Mitoza

Schemat mitozy Mitoza – proces podziału pośredniego jądra komórkowego, któremu towarzyszy precyzyjne rozdzielenie chromosomów do dwóch komórek potomnych.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Mitoza · Zobacz więcej »

Mozaicyzm

W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Mozaicyzm · Zobacz więcej »

MRNA

ogona poli-A mRNA (od ang. messenger RNA), informacyjny RNA, matrycowy RNA, przekaźnikowy RNA – rodzaj kwasu rybonukleinowego (RNA), którego funkcjąjest przenoszenie informacji genetycznej o sekwencji poszczególnych polipeptydów z genów do aparatu translacyjnego.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i MRNA · Zobacz więcej »

Mutacja dynamiczna

Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »

Mutacja punktowa

Typy mutacji punktowych wywołane przez substytucję. Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Mutacja punktowa · Zobacz więcej »

Nerw wzrokowy

Nerw wzrokowy cielęcia (przecięty). Widok od tylnej części gałki ocznej Nerw wzrokowy (nr 4) człowieka i ośmiornicy (z prawej). Nerw wzrokowy (łac. nervus opticus) – II nerw czaszkowy, część drogi wzrokowej.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Nerw wzrokowy · Zobacz więcej »

Niepełnosprawność intelektualna

Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »

Nikolaus Friedreich

thumb Nikolaus Friedreich (ur. 31 lipca 1825 w Würzburgu, zm. 6 lipca 1882 w Heidelbergu) – niemiecki patolog i neurolog.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Nikolaus Friedreich · Zobacz więcej »

Nosicielstwo

Nosicielstwo (nosicielstwo mikrobiologiczne) – w mikrobiologii i chorobach zakaźnych stan, w którym u nosiciela (człowieka lub zwierzęcia) po przechorowaniu choroby zakaźnej lub w wyniku bezobjawowego zakażenia utrzymuje się obecność czynnika zakaźnego mimo braku objawów chorobowych.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Nosicielstwo · Zobacz więcej »

Nukleotydy

Nukleotydy – organiczne związki chemiczne z grupy estrów fosforanowych; sąestrami nukleozydów i kwasu fosforowego (5'-fosforany nukleozydów).

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Nukleotydy · Zobacz więcej »

Porażenie

Porażenie, paraliż (łac. plegia) – stan charakteryzujący się całkowitąniemożnościąwykonywania ruchu, na skutek braku dopływu bodźców nerwowych do mięśni.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Porażenie · Zobacz więcej »

Stres oksydacyjny

Stres oksydacyjny – stan braku równowagi pomiędzy działaniem reaktywnych form tlenu a biologicznązdolnościądo szybkiej detoksykacji reaktywnych produktów pośrednich lub naprawy wyrządzonych szkód.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Stres oksydacyjny · Zobacz więcej »

Transkrypcja (genetyka)

Transkrypcja – proces syntezy RNA na matrycy DNA przez różne polimerazy RNA, czyli przepisywanie informacji zawartej w DNA na RNA.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Transkrypcja (genetyka) · Zobacz więcej »

Układ nerwowy

Układ nerwowy – zbiór wyspecjalizowanych komórek, pozostających ze sobąw złożonych relacjach funkcjonalnych i strukturalnych, odpowiadający za sterowanie aktywnościąorganizmu.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Układ nerwowy · Zobacz więcej »

Układ piramidowy

Schemat struktur pnia mózgu, droga piramidowa (pyramidal tract) zaznaczona na czerwono, na samym dole zaznaczono skrzyżowanie piramid (pyramid decussation) Analogiczny schemat z tymi samymi oznaczeniami, widok od góry Układ piramidowy – część układu nerwowego kontrolująca ruchy dowolne i postawę ciała.

Nowy!!: Ataksja Friedreicha i Układ piramidowy · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Bezład Friedreicha, Choroba Friedreicha, Dziedziczna ataksja rdzeniowa, Zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »