38 kontakty: Białka, Biopsja wątroby, Choroba Andersen, Choroba Coriego, Choroba Hersa, Choroba McArdle’a, Choroba Pompego, Choroba Taruiego, Choroby spichrzeniowe glikogenu, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Edgar Otto Conrad von Gierke, Enzymy, Franciszek Kokot, Fruktoza, Galaktoza, Glikogenoliza, Glukagon, Glukoneogeneza, Glukoza, Glukozo-6-fosforan, Hepatomegalia, Hiperurykemia, Hipoglikemia, Język angielski, Ketonuria, Kukurydza, Kwasica mleczanowa, Mikrosomy, Nerka, Neutropenia, Niemcy, Otyłość, Przeszczepienie wątroby, Simon van Creveld, Skrobia, Zespół Fanconiego-Bickela, 1995, 2004.
Białka
zwinięciu białka (kolor czerwony – reszty kwasowe, niebieski – reszty zasadowe, zielony – reszty polarne, biały – reszty niepolarne) mioglobiny Białka, proteiny – wielkocząsteczkowe biopolimery o masie cząsteczkowej od ok.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Białka · Zobacz więcej »
Biopsja wątroby
Mikrofotografia bioptatu wątroby. Na zdjęciu widać gruczolakoraka. Biopsja wątroby – badanie medyczne, który wykonuje się w celu rozpoznania chorób wątroby, oceny stopnia zaawansowania chorób wątroby i monitorowania postępów leczenia.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Biopsja wątroby · Zobacz więcej »
Choroba Andersen
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Choroba Andersen · Zobacz więcej »
Choroba Coriego
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza).
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Choroba Coriego · Zobacz więcej »
Choroba Hersa
Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej).
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Choroba Hersa · Zobacz więcej »
Choroba McArdle’a
Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Choroba McArdle’a · Zobacz więcej »
Choroba Pompego
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy).
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Choroba Pompego · Zobacz więcej »
Choroba Taruiego
Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Choroba Taruiego · Zobacz więcej »
Choroby spichrzeniowe glikogenu
Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD – glycogen storage diseases) – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Choroby spichrzeniowe glikogenu · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Edgar Otto Conrad von Gierke
Edgar Otto Conrad von Gierke (ur. 9 lutego 1877 we Wrocławiu, zm. 21 października 1945 w Karlsruhe) – niemiecki lekarz patolog.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Edgar Otto Conrad von Gierke · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Enzymy · Zobacz więcej »
Franciszek Kokot
Franciszek Józef Kokot (ur. 24 listopada 1929 w Oleśnie, zm. 24 stycznia 2021 w Chorzowie) – polski lekarz, nefrolog i endokrynolog, profesor nauk medycznych, rektor Śląskiej Akademii Medycznej (1982–1984), członek rzeczywisty Polskiej Akademii Nauk i Polskiej Akademii Umiejętności.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Franciszek Kokot · Zobacz więcej »
Fruktoza
Fruktoza, cukier owocowy (z łac. fructus, owoc) – organiczny związek chemiczny z grupy ketoz.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Fruktoza · Zobacz więcej »
Galaktoza
Galaktoza – organiczny związek chemiczny z grupy cukrów prostych (monosacharydów), aldoheksoza.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Galaktoza · Zobacz więcej »
Glikogenoliza
346x346px Glukozo-1-fosforan – pierwszy, przejściowy produkt glikogenolizy Glukozo-6-fosforan – końcowy produkt glikogenolizy w mięśniach Glukoza – końcowy produkt glikogenolizy w wątrobie i nerkach Glikogenoliza – proces rozkładu glikogenu do glukozy (w wątrobie i nerkach) lub glukozo-6-fosforanu (w mięśniach szkieletowych).
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Glikogenoliza · Zobacz więcej »
Glukagon
siarki Struktura pierwszorzędowa cząsteczki glukagonu Glukagon – polipeptydowy hormon wytwarzany przez komórki A (α) wysp trzustkowych.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Glukagon · Zobacz więcej »
Glukoneogeneza
Glukoneogeneza Glukoneogeneza – enzymatyczny proces przekształcania niecukrowcowych prekursorów, np.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Glukoneogeneza · Zobacz więcej »
Glukoza
Glukoza, D-glukoza – organiczny związek chemiczny, monosacharyd (cukier prosty) z grupy aldoheksoz.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Glukoza · Zobacz więcej »
Glukozo-6-fosforan
Glukozo-6-fosforan – organiczny związek chemiczny z grupy aldoz, pochodna glukozy ufosforylowana w pozycji 6.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Glukozo-6-fosforan · Zobacz więcej »
Hepatomegalia
Hepatomegalia – termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Hepatomegalia · Zobacz więcej »
Hiperurykemia
Hiperurykemia – zwiększone stężenie kwasu moczowego we krwi.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Hiperurykemia · Zobacz więcej »
Hipoglikemia
Pomiar stężenia cukru Hipoglikemia (łac. hypoglycaemia), inaczej niedocukrzenie – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłąwrotną) spada poniżej 3,9 mmol/l (70 mg/dl).
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Hipoglikemia · Zobacz więcej »
Język angielski
Wielkiej Brytanii symbolizujące język angielski ikona symbolizująca język angielski według standardu ISO 639-1 Język angielski, angielszczyzna (ang.) – język z grupy zachodniej rodziny języków germańskich, powszechnie używany w Wielkiej Brytanii, jej terytoriach zależnych oraz w wielu byłych koloniach i dominiach, m.in.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Język angielski · Zobacz więcej »
Ketonuria
Ketonuria, acetonuria, ketoaciduria– stan, gdy w moczu pojawiająsię ciała ketonowe.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Ketonuria · Zobacz więcej »
Kukurydza
Kukurydza (Zea) – rodzaj roślin należący do rodziny wiechlinowatych.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Kukurydza · Zobacz więcej »
Kwasica mleczanowa
Kwasica mleczanowa – stan spowodowany przez nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Kwasica mleczanowa · Zobacz więcej »
Mikrosomy
Mikrosomy – jedna z frakcji homogenatu komórkowego, wydzielana podczas wirowania frakcjonującego (różnicowego) lub wirowania w gradiencie gęstości.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Mikrosomy · Zobacz więcej »
Nerka
Nerka (łac. ren, gr. nephros) – narząd układu moczowo-płciowego pełniący rolę wydalniczą(produkcja moczu), regulacyjną(utrzymanie homeostazy) i endokrynną(produkcja i degradacja hormonów).
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Nerka · Zobacz więcej »
Neutropenia
Neutropenia – stan hematologiczny polegający na obniżeniu liczby granulocytów obojętnochłonnych poniżej 1500/μl (poniżej 500/μl – agranulocytoza).
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Neutropenia · Zobacz więcej »
Niemcy
Niemcy; Republika Federalna Niemiec, RFN (niem. Deutschland; Bundesrepublik Deutschland, BRD,.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Niemcy · Zobacz więcej »
Otyłość
Otyłość brzuszna u mężczyzny. Widoczna ginekomastia, rozstępy Otyłość (łac. obesitas) – choroba przewlekła o złożonej etiologii, którądefiniuje się jako nieprawidłowe lub nadmierne nagromadzenie tłuszczu, które stanowi zagrożenie dla zdrowia.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Otyłość · Zobacz więcej »
Przeszczepienie wątroby
Przeszczepienie wątroby – wszczepienie biorcy wątroby pochodzącej od dawcy niespokrewnionego lub fragmentu wątroby od dawcy spokrewnionego.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Przeszczepienie wątroby · Zobacz więcej »
Simon van Creveld
Królowa Juliana z Simon van Creveld (1964) Simon van Creveld (ur. w 1894 w Amsterdamie, zm. 10 marca 1971) – holenderski pediatra.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Simon van Creveld · Zobacz więcej »
Skrobia
Skrobia – organiczny związek chemiczny, węglowodan, polisacharyd roślinny, składający się wyłącznie z merów glukozy połączonych wiązaniami α-glikozydowymi, pełniący w roślinach rolę magazynu energii.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Skrobia · Zobacz więcej »
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąw obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »
1995
Bez opisu.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i 1995 · Zobacz więcej »
2004
Bez opisu.
Nowy!!: Choroba von Gierkego i 2004 · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Choroba Von Gierkego, Choroba von Gierka, GSD I, GSD Ia, GSD Ib, Glikogenoza typu I, Glikogenoza typu Ia, Glikogenoza typu Ib.