17 kontakty: ATP-aza ATP7B, BRCA2, Choroba Wilsona, Chromosom, Cukrzyca typu MODY, Gen, Kariotyp, Kwas deoksyrybonukleinowy, Locus, Para zasad, Rak sutka, RB1, Siatkówczak, Trisomia, Zespół delecji 13q, Zespół Pataua, Zespół Waardenburga.
ATP-aza ATP7B
ATP-aza ATP7B (ATP-aza transportująca Cu2+, EC 3.6.3.4) – enzym błonowy obecny głównie w hepatocytach.
Nowy!!: Chromosom 13 i ATP-aza ATP7B · Zobacz więcej »
BRCA2
Domena ATPazowa białka RAD51 w kompleksie z domenąBRC białka BRCA2. BRCA2 – ludzki gen zlokalizowany na chromosomie 13.
Nowy!!: Chromosom 13 i BRCA2 · Zobacz więcej »
Choroba Wilsona
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie, zaburzenie metabolizmu miedzi, prowadzące do osadzania się jej w nadmiernej ilości w tkankach organizmu.
Nowy!!: Chromosom 13 i Choroba Wilsona · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Chromosom 13 i Chromosom · Zobacz więcej »
Cukrzyca typu MODY
Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiająsię u osób w wieku 15–35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2.
Nowy!!: Chromosom 13 i Cukrzyca typu MODY · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Chromosom 13 i Gen · Zobacz więcej »
Kariotyp
metodąGiemsa (zestaw chromosomów jest tutaj zestawem diploidalnym). Kariotyp, garnitur chromosomowy – kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu.
Nowy!!: Chromosom 13 i Kariotyp · Zobacz więcej »
Kwas deoksyrybonukleinowy
wiązania wodorowe) Widełki replikacyjne DNA Kwas deoksyrybonukleinowy, DNA (z), kwas dezoksyrybonukleinowy – wielkocząsteczkowy organiczny związek chemiczny z grupy kwasów nukleinowych.
Nowy!!: Chromosom 13 i Kwas deoksyrybonukleinowy · Zobacz więcej »
Locus
Locus (czyt. „lokus”; l. mn. loci, czyt. „loki”; łac. dosł. „miejsce”) – określony obszar chromosomu zajmowany przez gen.
Nowy!!: Chromosom 13 i Locus · Zobacz więcej »
Para zasad
Komplementarność zasad w DNA Komplementarność zasad w RNA Wiązania wodorowe pary AT Wiązania wodorowe pary GC Para zasad (pz lub bp z en base pair) – w biologii molekularnej sąto dwie komplementarne, połączone wiązaniami wodorowymi, zasady azotowe nukleotydów dwóch różnych nici kwasu nukleinowego.
Nowy!!: Chromosom 13 i Para zasad · Zobacz więcej »
Rak sutka
Częstość występowania guzów piersi w zależności od lokalizacji (widok prawego sutka) Rak sutka, rak gruczołu sutkowego, potocznie rak piersi (łac. carcinoma mammae) – najczęstszy nowotwór złośliwy gruczołu sutkowego wywodzący się z tkanki nabłonkowej.
Nowy!!: Chromosom 13 i Rak sutka · Zobacz więcej »
RB1
thumb RB (pRb, Rb) – białko kodowane przez gen supresorowy RB1.
Nowy!!: Chromosom 13 i RB1 · Zobacz więcej »
Siatkówczak
Siatkówczak – najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci.
Nowy!!: Chromosom 13 i Siatkówczak · Zobacz więcej »
Trisomia
Trisomia – obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).
Nowy!!: Chromosom 13 i Trisomia · Zobacz więcej »
Zespół delecji 13q
Delecja długich ramion chromosomu 13 (ang. partial monosomy 13q) to rzadka aberracja chromosomalna polegająca na delecji długich ramion chromosomu 13 powodująca zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Chromosom 13 i Zespół delecji 13q · Zobacz więcej »
Zespół Pataua
Zespół Pataua – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomiąchromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).
Nowy!!: Chromosom 13 i Zespół Pataua · Zobacz więcej »
Zespół Waardenburga
pseudohiperteloryzm, ''dystopia canthorum'') Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.
Nowy!!: Chromosom 13 i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »