6 kontakty: Analgezja wrodzona, Choroba Kennedy’ego, Galsulfaza, Magnez, Skóra pergaminowa, Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą.
Analgezja wrodzona
Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu.
Nowy!!: Arefleksja i Analgezja wrodzona · Zobacz więcej »
Choroba Kennedy’ego
Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją.
Nowy!!: Arefleksja i Choroba Kennedy’ego · Zobacz więcej »
Galsulfaza
Galsulfaza – rekombinowana ludzka hydrolaza (sulfataza-4-N-acetylogalaktozaminy), lek stosowany w leczeniu zespołu Maroteaux-Lamy’ego.
Nowy!!: Arefleksja i Galsulfaza · Zobacz więcej »
Magnez
Magnez (Mg) – pierwiastek chemiczny, metal ziem alkalicznych (druga grupa główna układu okresowego).
Nowy!!: Arefleksja i Magnez · Zobacz więcej »
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Nowy!!: Arefleksja i Skóra pergaminowa · Zobacz więcej »
Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą– rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnościąodczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza).
Nowy!!: Arefleksja i Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą · Zobacz więcej »