Szybszy dostęp niż przeglądarce!
8 kontakty: Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów, Choroby sprzężone z płcią, Fascykulacja, Hiroshi Kawahara, Mutacja dynamiczna, Skala Quigley, Stwardnienie zanikowe boczne, Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego.
Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów
Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacjądynamiczną, czyli nieprawidłowo dużąliczbąpowtórzeń sekwencji danego trinukleotydu.
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów · Zobacz więcej »
Choroby sprzężone z płcią
Choroby sprzężone z płciąsądeterminowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X musząposiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadająoni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą).
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Choroby sprzężone z płcią · Zobacz więcej »
Fascykulacja
Fascykulacja, inaczej drżenie pęczkowe (łac. fasciculatio) – błyskawiczne, drobne skurcze grup włókienek mięśniowych.
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Fascykulacja · Zobacz więcej »
Hiroshi Kawahara
– japoński lekarz, jeden z pierwszych japońskich neurologów.
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Hiroshi Kawahara · Zobacz więcej »
Mutacja dynamiczna
Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »
Skala Quigley
Skala Quigley – system opisowej, graficznej klasyfikacji fenotypów, który definiuje siedem kategorii pomiędzy „w pełni zmaskulinizowanymi” i „w pełni sfeminizowanymi” narządami płciowymi.
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Skala Quigley · Zobacz więcej »
Stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota, choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, łac. sclerosis lateralis amyotrophica – SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) – nieuleczalna, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do niszczenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, jąder nerwów czaszkowych rdzenia przedłużonego oraz neuronów drogi piramidowej, czyli wybiórczego uszkodzenia obwodowego (dolnego) i ośrodkowego (górnego) neuronu ruchowego.
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Stwardnienie zanikowe boczne · Zobacz więcej »
Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego
Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego – zróżnicowana klinicznie i genetycznie grupa chorób rzadkich, których cechąwspólnąjest degeneracja neuronów ruchowych i postępujące upośledzenie różnych grup mięśniowych w organizmie.
Nowy!!: Choroba Kennedy’ego i Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Choroba Kennedy'ego, Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, Zanik opuszkowo-rdzeniowy, Zespół Kennedy'ego-Altera-Sunga.
