7 kontakty: Abetalipoproteinemia, Hipoalfalipoproteinemia, Hipobetalipoproteinemia, Hipolipoproteinemie, Lipoproteina o wysokiej gęstości, Płód arlekin, Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej.
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
Nowy!!: Choroba tangierska i Abetalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Hipoalfalipoproteinemia
Hipoalfalipoproteinemia – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem HDL w osoczu oraz prawidłowym poziomem VLDL i LDL.
Nowy!!: Choroba tangierska i Hipoalfalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Hipobetalipoproteinemia
Hipobetalipoproteinemia – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi.
Nowy!!: Choroba tangierska i Hipobetalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Hipolipoproteinemie
Hipolipoproteinemie – grupa chorób metabolicznych, związanych z zaburzeniami gospodarki lipidowej, objawiających się niedoborem lipoprotein w organizmie.
Nowy!!: Choroba tangierska i Hipolipoproteinemie · Zobacz więcej »
Lipoproteina o wysokiej gęstości
Schemat przedstawiający podstawowe funkcje lipoprotein HDL Lipoproteina o wysokiej gęstości, lipoproteina o dużej gęstości, HDL (od ang. high-density lipoprotein) – frakcja lipoproteiny osocza krwi o wysokiej gęstości.
Nowy!!: Choroba tangierska i Lipoproteina o wysokiej gęstości · Zobacz więcej »
Płód arlekin
thumb Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroba tangierska i Płód arlekin · Zobacz więcej »
Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej (niedobór LCAT) (ang. lecithin cholesterol acyltransferase deficiency, LCAT deficiency, Norum disease) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, charakteryzująca się brakiem acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej.
Nowy!!: Choroba tangierska i Rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Alfalipoproteinemia, Choroba wyspy Tangier, Rodzinny niedobór HDL.