391 kontakty: Achondroplazja, Acyduria 3-metyloglutakonowa, Acyduria glutarowa typu I, Acyduria mewalonianowa, Acyduria orotowa, Alfa-mannozydoza, Alkaptonuria, Amisze, Amniocyt, Analbuminemia, Analgezja wrodzona, Andersen, Aneuploidia, Angiologia, Anomalia Maya-Hegglina, Antycypacja (genetyka), Arefleksja, Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Aspartyloglikozaminuria, Światowy Dzień Zespołu Downa, Ataksja Friedreicha, Atopia, Autosomy, Żółwie, Badania prenatalne, Bank DNA, Bioinformatyka, Biologia medyczna, Brooke Greenberg, CADASIL, Celocenteza, Ceroidolipofuscynozy neuronalne, CFTR, Cherubinkowość, Chondrodysplazja typu Grebego, Choroba, Choroba Albersa-Schönberga, Choroba Alpersa, Choroba Andersen, Choroba Brugadów, Choroba Caffeya, Choroba Camuratiego-Engelmanna, Choroba Canavan, Choroba Dariera, Choroba De Vivo, Choroba Dowlinga-Degosa, Choroba Fahra, Choroba Fazio-Londe, Choroba Gauchera, Choroba Hersa, ..., Choroba Kennedy’ego, Choroba Krabbego, Choroba Leva, Choroba Menkesa, Choroba Nasu-Hakoli, Choroba Naxos, Choroba oczu Wysp Alandzkich, Choroba Oguchiego, Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, Choroba Pompego, Choroba Rendu-Oslera-Webera, Choroba Seitelbergera, Choroba syropu klonowego, Choroba tangierska, Choroba Thomsena, Choroba Unverrichta-Lundborga, Choroba Urbacha-Wiethego, Choroba van Buchema, Choroba Wilsona, Choroby cywilizacyjne, Choroby genetyczne człowieka, Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich, Choroby genetyczne w populacji fińskiej, Choroby mitochondrialne, Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów, Choroideremia, Chromosom, Chromosom pierścieniowy, Chromosomy homologiczne, Chromosomy płci, Ciąża człowieka, Cukrzyca typu 2, Cukrzyca typu MODY, Cystynoza, Cystynuria, Cytogenetyka, Daniel Westling, Dede Koswara, Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu, Dehydrogenaza sarkozynowa, Deuteranopia, Diagnostyka preimplantacyjna, Duplikacja, Dyschondrosteoza Lériego-Weilla, Dysplazja czaszkowo-trzonowa, Dysplazja diastroficzna, Dysplazja Greenberg, Dysplazja obojczykowo-czaszkowa, Dystonia, Dystonia torsyjna typu 1, Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę, Dystrofia Emery’ego-Dreifussa, Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Dystrofia miotoniczna, Dystrofia Thiela-Behnkego, Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, Dystrofie mięśniowe, Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, Dziedziczna koproporfiria, Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne, Dziedziczny rak piersi i jajnika, Eksperymenty medyczne i pseudomedyczne w Auschwitz, Endogamia, Epidermodysplasia verruciformis, Ewolucja biologiczna, Fenyloketonuria, Galaktozemia, Genetyka kliniczna, Genodermatozy, Glicyna, Guz chromochłonny, Hemizygota, Hemochromatoza dziedziczna, Hemofilia, Heterozygota, Hipercholesterolemia rodzinna, Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, Hipoalfalipoproteinemia, Hipobetalipoproteinemia, Hipochondroplazja, Hipofosfatazja, Hipotrofia wewnątrzmaciczna, Historia medycyny w Gdańsku, Homocystynuria, Hormonoterapia, Hydroksylaza fenyloalaninowa, Instytut Zootechniki – Państwowy Instytut Badawczy, Interferencja RNA, Joshua Waitzkin, Julia Bell, Karłowatość typu Larona, Katridekakog, Kazirodztwo, Klątwa Ondyny, Klonowanie, Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista, Kwasica mleczanowa, Kwasice organiczne, Labradoodle, Leopold Alexander, Leprechaunizm, Letalna chondrodysplazja Blomstranda, Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą, Lore Zech, Małżeństwo w III Rzeszy, Mariusz Dzierżawski, Marskość wątroby, Mendelian Inheritance in Man, Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-10, Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-11, Miopatia Nonaki, Miopatia tubylczych Amerykanów, Mitochondrialny DNA, Mitochondrium, Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2, Mnogie kostniakochrzęstniaki, Mukolipidoza I, Mukowiscydoza, Mutacja dynamiczna, Nawracające wysiękowe zapalenie stawu, Nefronoftyza, Nerka gąbczasta, Nerwiakowłókniakowatość, Nerwiakowłókniakowatość typu 1, Nerwiakowłókniakowatość typu 2, Neuroakantocytoza, Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, Niedobór 5α-reduktazy, Niedobór antagonisty receptora IL-1, Niedobór deaminazy adenozynowej, Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych, Niedobór kinazy pirogronianowej, Niedobór kofaktora molibdenowego, Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych typu II, Niedobór mieloperoksydazy, Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny, Niedobór syntazy metioninowej, Niedokrwistość Blackfana-Diamonda, Niedokrwistość Fanconiego, Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, Niescalony mięsień lewej komory, Nietrzymanie barwnika, Niskorosłość Mulibrey, Nityzynon, NMD, Nondysjunkcja, Obyczajowość związana z małżeństwem, Odpady niebezpieczne, Oksydaza ksantynowa, Oporność na glikokortykosteroidy, Organizm zmodyfikowany genetycznie, Osteopoikilia, Padaczka, Padaczka miokloniczna Lafory, Padaczka północna, Paracetamol, Paramiotonia wrodzona, Płód arlekin, Pierwotna dyskineza rzęsek, Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna, Pierwotne niedobory odporności, Pies domowy, Pilomatrixoma, Piotr Swend, Pląsawica Huntingtona, Podkrążone oczy, Poradnictwo genetyczne, Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna, Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, Pozorny nadmiar mineralokortykoidów, Prawidłowy skład krwi człowieka, Prawo Hardy’ego-Weinberga, Pyknodysostoza, Rak wątrobowokomórkowy, Rasizm, Rodzinna dysautonomia, Rodzinna gorączka śródziemnomorska, Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Rybia łuska jeżasta, Rzekoma niedoczynność przytarczyc, Samuel Kirk, Serpiny, Siriono, Skolioza, Stwardnienie guzowate, Szpic, TCS, Techniki wspomaganego rozrodu, Test Guthriego, Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna, Trichotiodystrofia, Trombastenia Glanzmanna, Typologia antropologiczna, Tyrozynemia, Układ odpornościowy, Victor Dubowitz, VNTR, Włodzimierz Lenin, Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, Wielotorbielowatość nerek, Wrodzona ślepota Lebera, Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą, Wrodzone błędy metabolizmu, Wrodzone zgrubienie paznokci, Wrodzony niedobór białka C, Wrodzony niedorozwój uda, Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego, Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego, Zapalenie nerek, Zapłodnienie pozaustrojowe, Zapłodnienie u człowieka, Zespół Alporta, Zespół Alströma, Zespół Andersen-Tawila, Zespół Angelmana, Zespół Antleya-Bixlera, Zespół ataksja-teleangiektazja, Zespół ATR-X, Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół łokciowo-sutkowy, Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, Zespół Bardeta-Biedla, Zespół Bartha, Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana, Zespół Beckwitha-Wiedemanna, Zespół Behra, Zespół Bernarda-Souliera, Zespół Birt-Hogg-Dubé, Zespół Blaua, Zespół Blooma, Zespół CHILD, Zespół Cloustona, Zespół Coffina-Lowry’ego, Zespół Costeffa, Zespół Costello, Zespół Criglera-Najjara, Zespół du Pana, Zespół Dubowitza, Zespół dystonia-parkinsonizm, Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół Ellisa-van Crevelda, Zespół Epsteina, Zespół Fanconiego-Bickela, Zespół Frynsa, Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, Zespół GRACILE, Zespół Haima-Munka, Zespół Hioba, Zespół Holt-Orama, Zespół Huntera, Zespół Imerslund-Gräsbecka, Zespół IPEX, Zespół Jacksona-Weissa, Zespół Jacobsen, Zespół Jeunego, Zespół Johanson-Blizzarda, Zespół Kallmanna, Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa, Zespół kociego krzyku, Zespół krótkiego QT, Zespół krętości tętnic, Zespół LAMB, Zespół LEOPARD, Zespół Lescha-Nyhana, Zespół Levy’ego-Hollistera, Zespół Li-Fraumeni, Zespół Liddle’a, Zespół Lowe’a, Zespół Lujana-Frynsa, Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, Zespół Maroteaux-Lamy’ego, Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy, Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy, Zespół McCune’a-Albrighta, Zespół McKusicka-Kaufmana, Zespół Meckela, Zespół MEHMO, Zespół Mohra-Tranebjaerga, Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela, Zespół Muckle’a-Wellsa, Zespół nabłoniaków znamionowych, Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy, Zespół Nagera, Zespół NAME, Zespół Natowicza, Zespół Nethertona, Zespół Nevo, Zespół niebieskich pieluszek, Zespół Nijmegen, Zespół Noonan, Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs, Zespół Oldfielda, Zespół Opitza-G, Zespół Opitza-Kaveggii, Zespół oporności na hormony tarczycy, Zespół Pallistera-Hall, Zespół Pallistera-Killiana, Zespół PAPA, Zespół paznokieć-rzepka, Zespół płodnego eunucha, Zespół PEHO, Zespół Peutza-Jeghersa, Zespół Pfeiffera, Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych, Zespół przyległych genów, Zespół Retta, Zespół Revesza, Zespół Robertsa, Zespół Rosselliego-Gulienettiego, Zespół Rotora, Zespół Sanfilippo, Zespół Schwartza-Jampela, Zespół SCID, Zespół Scotta, Zespół Seipa-Berardinelliego, Zespół sercowo-twarzowo-skórny, Zespół Shprintzena-Goldberg, Zespół Shwachmana-Diamonda, Zespół Sjögrena-Larssona, Zespół Slya, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, Zespół Sotosa, Zespół Townesa-Brocksa, Zespół Ushera, Zespół VEXAS, Zespół von Hippla-Lindaua, Zespół Waardenburga, Zespół Walkera-Warburg, Zespół Weilla-Marchesaniego, Zespół Weissenbachera-Zweymüllera, Zespół Williamsa, Zespół Wiskotta-Aldricha, Zespół Wolframa, Zespół X, Zespół Zanca, Zespół Zimmermanna-Labanda, 3-metylokrotonyloglicynuria, 3′UTR. Rozwiń indeks (341 jeszcze) »
Achondroplazja
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Achondroplazja · Zobacz więcej »
Acyduria 3-metyloglutakonowa
Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwasica 3-metyloglutakonowa, skrót MGA – niejednorodna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), które charakteryzująsię zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego, a w niektórych przypadkach też 3-metyloglutarowego w moczu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria 3-metyloglutakonowa · Zobacz więcej »
Acyduria glutarowa typu I
Acyduria glutarowa typu I – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria glutarowa typu I · Zobacz więcej »
Acyduria mewalonianowa
thumb Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria mewalonianowa · Zobacz więcej »
Acyduria orotowa
Acyduria orotowa, orotoacyduria – genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria orotowa · Zobacz więcej »
Alfa-mannozydoza
Rodzeństwo z alfa-mannozydozą, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Fotografia z mikroskopu elektronowego limfocyta pacjenta z mannozydozą; widoczne liczne wakuole (A). Na fotografii B prawidłowy limfocyt Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Alfa-mannozydoza · Zobacz więcej »
Alkaptonuria
Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – arab. al-kali „potaż” + gr. háptein „złapać” + oúron „mocz”) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Alkaptonuria · Zobacz więcej »
Amisze
Amisze – chrześcijańska wspólnota protestancka wywodząca się ze Szwajcarii, konserwatywny odłam anabaptystów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Amisze · Zobacz więcej »
Amniocyt
Amniocyt – komórka płodu, obecna w płynie owodniowym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Amniocyt · Zobacz więcej »
Analbuminemia
Analbuminemia – rzadkie schorzenie genetyczne, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, polegające na braku albumin w surowicy krwi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Analbuminemia · Zobacz więcej »
Analgezja wrodzona
Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Analgezja wrodzona · Zobacz więcej »
Andersen
Piąte pod względem popularności duńskie nazwisko.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Andersen · Zobacz więcej »
Aneuploidia
Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) – zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) – „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) – „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Aneuploidia · Zobacz więcej »
Angiologia
Angiologia (z grec. "angeion" – "naczynie") – nauka o układzie naczyniowym i limfatycznym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Angiologia · Zobacz więcej »
Anomalia Maya-Hegglina
Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Anomalia Maya-Hegglina · Zobacz więcej »
Antycypacja (genetyka)
Antycypacja – zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynająobjawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Antycypacja (genetyka) · Zobacz więcej »
Arefleksja
Arefleksja – całkowite zniesienie odruchów; częściowe zniesienie odruchów nazywa się hiporefleksją.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Arefleksja · Zobacz więcej »
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzeniąprawej komory.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory · Zobacz więcej »
Aspartyloglikozaminuria
Aspartyloglikozaminuria (ang. aspartylglucosaminuria) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu aspartyloglikozaminidazy, odczepiającego acetyloglukozaminę od łańcucha polipeptydowego glikoprotein.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Aspartyloglikozaminuria · Zobacz więcej »
Światowy Dzień Zespołu Downa
Światowy Dzień Zespołu Downa, ang. World Down Syndrome Day (WDSD) – święto obchodzone corocznie 21 marca z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa (ang. Down Syndrome International, DSI) ustanowione w 2005 roku, od 2012 roku pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Światowy Dzień Zespołu Downa · Zobacz więcej »
Ataksja Friedreicha
Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Ataksja Friedreicha · Zobacz więcej »
Atopia
Atopowe zapalenie skóry – typowy przykład atopii Atopia – grupa dziedzicznych chorób alergicznych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Atopia · Zobacz więcej »
Autosomy
Autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Autosomy · Zobacz więcej »
Żółwie
Żółwie (nazwa systematyczna nieustalona, zobacz Nomenklatura) – rząd owodniowców z gromady zauropsydów (Sauropsida) lub według linneuszowskiej klasyfikacji rząd z gromady gadów (Reptilia).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Żółwie · Zobacz więcej »
Badania prenatalne
Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Badania prenatalne · Zobacz więcej »
Bank DNA
Bank DNA, repozytorium DNA – wyspecjalizowana instytucja (laboratorium) zajmująca się w celach naukowych lub komercyjnych przechowywaniem i badaniem wyselekcjonowanego materiału genetycznego pozyskiwanego od różnych organizmów żywych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Bank DNA · Zobacz więcej »
Bioinformatyka
Podwójna helisa DNA Bioinformatyka – interdyscyplinarna dziedzina łącząca nauki biologiczne i informatyczne.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Bioinformatyka · Zobacz więcej »
Biologia medyczna
Biologia medyczna – dyscyplina naukowa z pogranicza biologii i medycyny, obejmująca działy nauki i techniki posiadające zwykle w nazwie przedrostek "bio-", znajdujące jednocześnie zastosowanie w ochronie zdrowia dziedzin mających zastosowanie w ochronie zdrowia i/lub diagnostyce laboratoryjnej mających zastosowanie w diagnostyce laboratoryjnej według CMKP.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Biologia medyczna · Zobacz więcej »
Brooke Greenberg
Brooke Megan Greenberg (ur. 8 stycznia 1993 w Baltimore, zm. 24 października 2013 tamże) – amerykańska dziewczynka, która pomimo upływu czasu i wieku pod względem fizycznym i poznawczym do śmierci przypominała niemowlę.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Brooke Greenberg · Zobacz więcej »
CADASIL
Obrazy MRI w sekwencji FLAIR (a, b i c) oraz T2-zależny (d) głowy u pacjentów z CADASIL. Pacjenci, a i b nie wykazywali typowych objawów zespołu. Zmiany w płatach skroniowych widoczne sątakże u nich (b). Na, a i d można stwierdzić okołokomorowe zmiany niedokrwienne istoty białej oraz mnogie zmiany we wzgórzu, moście i jądrach podstawy. CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią(ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) – uwarunkowana genetycznie choroba naczyń mózgowych, którącharakteryzująnawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI.
Nowy!!: Choroby genetyczne i CADASIL · Zobacz więcej »
Celocenteza
Celocenteza – pobranie płynu z jamy kosmówki (1–2 ml) umiejscowionego między trofoblastem a workiem owodniowym we wczesnej ciąży (7–8 tydzień) na drodze nakłucia przezpochwowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Celocenteza · Zobacz więcej »
Ceroidolipofuscynozy neuronalne
Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Ceroidolipofuscynozy neuronalne · Zobacz więcej »
CFTR
Położenie genu CFTR na chromosomie 7 CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2.
Nowy!!: Choroby genetyczne i CFTR · Zobacz więcej »
Cherubinkowość
thumb thumb thumb Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Cherubinkowość · Zobacz więcej »
Chondrodysplazja typu Grebego
Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie CDMP1 w locus 20q11.2.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Chondrodysplazja typu Grebego · Zobacz więcej »
Choroba
Michael Ancher, ''Chora dziewczyna'', 1882 Choroba – jedno z podstawowych pojęć medycznych; ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba · Zobacz więcej »
Choroba Albersa-Schönberga
thumb Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Albersa-Schönberga · Zobacz więcej »
Choroba Alpersa
Choroba Alpersa (zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera, ang. Alpers’ disease, Alpers’ syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy) – rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Alpersa · Zobacz więcej »
Choroba Andersen
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Andersen · Zobacz więcej »
Choroba Brugadów
Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnościądo występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Brugadów · Zobacz więcej »
Choroba Caffeya
thumb Choroba Caffeya (hiperostoza korowa noworodków, ang. Caffey disease, infantile cortical hyperostosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Caffeya · Zobacz więcej »
Choroba Camuratiego-Engelmanna
Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Camuratiego-Engelmanna · Zobacz więcej »
Choroba Canavan
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Canavan · Zobacz więcej »
Choroba Dariera
Choroba Dariera (choroba Dariera-White’a, łac. keratosis follicularis, dyskeratosis follicularis, ang. Darier-White disease, Darier’s disease, DAR, DD) – genetycznie uwarunkowana choroba skóry, spowodowana zaburzeniem rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza nimi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Dariera · Zobacz więcej »
Choroba De Vivo
Choroba De Vivo (ang. De Vivo disease) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjąw genie kodującym białko transportera glukozy GLUT1.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba De Vivo · Zobacz więcej »
Choroba Dowlinga-Degosa
Choroba Dowlinga-Degosa (choroba Dowlinga-Degosa-Kitamury, ang. Dowling-Degos(-Kitamura) disease, DDD, reticular pigemented anomaly of the flexures) – rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się siatkowatymi przebarwieniami skóry, typowo występującymi na skórze zgięciowych powierzchni kończyn.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Dowlinga-Degosa · Zobacz więcej »
Choroba Fahra
Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Fahra · Zobacz więcej »
Choroba Fazio-Londe
Choroba Fazio-Londe (zespół Fazio-Londe, opuszkowa wrodzona neuropatia typu 2, ang. Fazio-Londe disease/syndrome, bulbar hereditary neuropathy type 2, BHN2) – rzadki zespół neurologiczny, przypuszczalnie o genetycznym podłożu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Fazio-Londe · Zobacz więcej »
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacjąw genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Gauchera · Zobacz więcej »
Choroba Hersa
Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Hersa · Zobacz więcej »
Choroba Kennedy’ego
Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Kennedy’ego · Zobacz więcej »
Choroba Krabbego
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, leukodystrofia globoidalnaP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 76.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Krabbego · Zobacz więcej »
Choroba Leva
Choroba Leva (choroba Lenegre'a, zespół Lenegre'a-Leva, ang. Lev's disease, Lenegre-Lev syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na zwłóknieniu i zwapnieniu tkanki układu bodźcotwórczo-przewodzącego serca, objawiająca się jako zagrażające życiu bloki przewodzenia.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Leva · Zobacz więcej »
Choroba Menkesa
thumb Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Menkesa · Zobacz więcej »
Choroba Nasu-Hakoli
Choroba Nasu-Hakoli (otępienie przedstarcze z torbielami kostnymi, wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniającąleukoencefalopatią, ang. polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy, PLOSL, Nasu-Hakola disease) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba, objawiająca się nieprawidłowościami w ośrodkowym układzie nerwowym, tkance tłuszczowej i kościach.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Nasu-Hakoli · Zobacz więcej »
Choroba Naxos
Objawy skórne choroby Naxos: A – wełniste włosy, B i C – nadmierne rogowacenie dłoni i podeszew stóp Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogennądysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Naxos · Zobacz więcej »
Choroba oczu Wysp Alandzkich
Choroba oczu Wysp Alandzkich (albinizm oczny typu Forsiusa-Erikssona, ang. Aland Island eye disease) – choroba genetyczna, jedna z postaci albinizmu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba oczu Wysp Alandzkich · Zobacz więcej »
Choroba Oguchiego
Choroba Oguchiego – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, objawiająca się upośledzeniem widzenia skotopowego (przedłożeniem adaptacji do widzenia w ciemności).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Oguchiego · Zobacz więcej »
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Pelizaeusa-Merzbachera · Zobacz więcej »
Choroba Pompego
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Pompego · Zobacz więcej »
Choroba Rendu-Oslera-Webera
Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Rendu-Oslera-Webera · Zobacz więcej »
Choroba Seitelbergera
Choroba Seitelbergera, dziecięca dystrofia neuroaksonalna (ang. Seitelberger disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy, infantile neuroaxonal dystrophy, INAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba demielinizacyjna charakteryzująca się rozsianym tworzeniem sferoidów, czyli dystroficznych aksonów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Seitelbergera · Zobacz więcej »
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba syropu klonowego · Zobacz więcej »
Choroba tangierska
Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobątangierskąChoroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba tangierska · Zobacz więcej »
Choroba Thomsena
Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Thomsena · Zobacz więcej »
Choroba Unverrichta-Lundborga
Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga, mioklonia bałtycka ang. Unverricht-Lundborg disease, Unverricht-Lundborg myoclonic epilepsy, EPM1) – rzadka choroba genetyczna.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Unverrichta-Lundborga · Zobacz więcej »
Choroba Urbacha-Wiethego
Choroba Urbacha-Wiethego – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąz utratąfunkcji w genie ECM1, kodującym białko macierzy pozakomórkowej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Urbacha-Wiethego · Zobacz więcej »
Choroba van Buchema
Choroba van Buchema (łac. hyperostosis corticalis generalisata, ang. van Buchem syndrome, VBCH) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba van Buchema · Zobacz więcej »
Choroba Wilsona
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie, zaburzenie metabolizmu miedzi, prowadzące do osadzania się jej w nadmiernej ilości w tkankach organizmu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Wilsona · Zobacz więcej »
Choroby cywilizacyjne
brunatna masa po lewej stronie. Choroby cywilizacyjne, choroby stylu życia, choroby społeczne – globalnie szerzące się, niezakaźne, związane z tzw.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby cywilizacyjne · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich
Populację Żydów aszkenazyjskich charakteryzuje częstsze niż w innych grupach etnicznych występowanie pewnych chorób uwarunkowanych genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne w populacji fińskiej
Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby genetyczne w populacji fińskiej · Zobacz więcej »
Choroby mitochondrialne
Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby mitochondrialne · Zobacz więcej »
Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów
Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacjądynamiczną, czyli nieprawidłowo dużąliczbąpowtórzeń sekwencji danego trinukleotydu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów · Zobacz więcej »
Choroideremia
Choroideremia – wrodzone uszkodzenie naczyń włosowatych naczyniówki, powstające w wyniku schorzenia nabłonka barwnikowego siatkówki.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroideremia · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosom · Zobacz więcej »
Chromosom pierścieniowy
thumb Chromosom pierścieniowy – chromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosom pierścieniowy · Zobacz więcej »
Chromosomy homologiczne
Kariotyp ludzki. Wszystkie chromosomy występująjako pary homologiczne z wyjątkiem męskiej pary chromosomów płciowych XY Chromosomy homologiczne – chromosomy o tym samym kształcie i wielkości, zawierająpodobnąinformację genetyczną, czyli prawie te same geny.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosomy homologiczne · Zobacz więcej »
Chromosomy płci
Chromosomy płci, heterochromosomy, allosomy – chromosomy determinujące płeć u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosomy płci · Zobacz więcej »
Ciąża człowieka
Ciąża, brzemienność (łac. graviditas od gravis 'ciężki') – okres od zapłodnienia bądź implantacji do porodu oraz całokształt zmian zachodzących w tym okresie w organizmie zapłodnionej kobiety.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Ciąża człowieka · Zobacz więcej »
Cukrzyca typu 2
Cukrzyca typu 2, in.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Cukrzyca typu 2 · Zobacz więcej »
Cukrzyca typu MODY
Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiająsię u osób w wieku 15–35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Cukrzyca typu MODY · Zobacz więcej »
Cystynoza
thumb Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Cystynoza · Zobacz więcej »
Cystynuria
Cystynuria (ang. i łac. Cystinuria) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny (a także określonych innych aminokwasów) z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Cystynuria · Zobacz więcej »
Cytogenetyka
Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Cytogenetyka · Zobacz więcej »
Daniel Westling
Daniel Westling Bernadotte (ur. 15 września 1973 w Örebro jako Olof Daniel Westling) – książę Szwecji i książę Västergötlandu jako mąż księżniczki koronnej, Wiktorii.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Daniel Westling · Zobacz więcej »
Dede Koswara
Dede Koswara (ur. ok. 1971, zm. 30 stycznia 2016) – Indonezyjczyk znany jako człowiek drzewo, ze względu na stwierdzonąu niego epidermodysplasia verruciformis (rzadkąchorobę skóry o podłożu genetycznym).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dede Koswara · Zobacz więcej »
Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu
glukoneogenzę. kwasu szczawiooctowego)... kwasu fosfoenolopirogronowego). Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu · Zobacz więcej »
Dehydrogenaza sarkozynowa
Dehydrogenaza sarkozynowa, FPIV (EC 1.5.8.3) – mitochondrialny enzym katalizujący reakcję chemiczną: Kofaktorem dehydrogenazy sarkozynowej jest FAD.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dehydrogenaza sarkozynowa · Zobacz więcej »
Deuteranopia
widok normalny widok przy deuteranotopii Kolory tęczy widziane przez osobę bez zaburzeń postrzegania kolorów. Kolory tęczy postrzegane przez osobę cierpiącąna deuteranopię. Deuteranopia (daltonizm) – wada wzroku, odmiana ślepoty barw, polegająca na nierozpoznawaniu barwy zielonej (lub myleniu jej z barwączerwoną).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Deuteranopia · Zobacz więcej »
Diagnostyka preimplantacyjna
Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) − metoda pozwalającąna genetycznąanalizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Diagnostyka preimplantacyjna · Zobacz więcej »
Duplikacja
Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Duplikacja · Zobacz więcej »
Dyschondrosteoza Lériego-Weilla
Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dyschondrosteoza Lériego-Weilla · Zobacz więcej »
Dysplazja czaszkowo-trzonowa
Dysplazja czaszkowo-trzonowa (ang. craniodiaphyseal dysplasia, CDD, lionitis) – choroba genetyczna objawiająca się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja czaszkowo-trzonowa · Zobacz więcej »
Dysplazja diastroficzna
Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja diastroficzna · Zobacz więcej »
Dysplazja Greenberg
Dysplazja Greenberg – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja Greenberg · Zobacz więcej »
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczonąautosomalnie dominująco.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja obojczykowo-czaszkowa · Zobacz więcej »
Dystonia
Dystonia – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalnąpostawę.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystonia · Zobacz więcej »
Dystonia torsyjna typu 1
Dystonia torsyjna typu 1 (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima, ang. early onset torsion dystonia, EOTD, Oppenheim's dystonia, primary torsion dystonia, idiopathic torsion dystonia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystonia torsyjna typu 1 · Zobacz więcej »
Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę
Dystonia z dobrąodpowiedziąna L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę · Zobacz więcej »
Dystrofia Emery’ego-Dreifussa
Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (ang. Emery-Dreifuss muscular dystrophy) – choroba genetyczna z grupy dystrofii mięśniowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia Emery’ego-Dreifussa · Zobacz więcej »
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
bioptatu mięśnia brzuchatego łydki u pacjenta z dystrofiąmięśniowąDuchenne’a Schemat dziedziczenia DMD Choroba Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującąi nieodwracalnądystrofię (zanik) mięśni.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia mięśniowa Duchenne’a · Zobacz więcej »
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia miotoniczna · Zobacz więcej »
Dystrofia Thiela-Behnkego
Dystrofia Thiela-Behnkego (ang. Behnke-Thiel dystrophy, corneal dystrophy Thiel-Behnke type, CDB2) – choroba genetyczna z grupy wrodzonych dystrofii rogówki.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia Thiela-Behnkego · Zobacz więcej »
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, łac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa · Zobacz więcej »
Dystrofie mięśniowe
Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofie mięśniowe · Zobacz więcej »
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dyzostoza żuchwowo-twarzowa · Zobacz więcej »
Dziedziczna koproporfiria
Dziedziczna koproporfiria – rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy ostrych porfirii wątrobowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dziedziczna koproporfiria · Zobacz więcej »
Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne
Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne · Zobacz więcej »
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka sutka i jajnika, zespół sutek-jajnik, ang. (hereditary) breast-ovarian cancer, BOC, HBOC) – heterogenna etiologicznie i klinicznie grupa zespołów predyspozycji do nowotworów sutka i (lub) jajnika.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Dziedziczny rak piersi i jajnika · Zobacz więcej »
Eksperymenty medyczne i pseudomedyczne w Auschwitz
Więzień w komorze, reagujący na zmianę ciśnienia powietrza, na to panujące na wysokości 15 000 metrów, badanie w celu sprawdzenia czy piloci Luftwaffe sąw stanie przeżyć na tej wysokości. Eksperymenty medyczne i pseudomedyczne w Auschwitz – zbrodnicza działalność w obozie Auschwitz-Birkenau, wykonywana przez niemieckich lekarzy, w znacznej części należących do SS.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Eksperymenty medyczne i pseudomedyczne w Auschwitz · Zobacz więcej »
Endogamia
Endogamia (etym. gr. endon – „wewnątrz”, gameo – „zawieram małżeństwo”) – kulturowa reguła nakazująca jednostce zawieranie małżeństw (dobieranie sobie partnera) wewnątrz własnej grupy, w celu zabezpieczenia jej przed utratączłonków, wzmocnienia izolacji i utrzymania odrębności.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Endogamia · Zobacz więcej »
Epidermodysplasia verruciformis
Abul Bajandar z Bangladeszu Epidermodysplasia verruciformis, dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza, zespół człowieka drzewa, syndrom człowieka drzewa – rzadka choroba skóry o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Epidermodysplasia verruciformis · Zobacz więcej »
Ewolucja biologiczna
Ewolucja biologiczna, ewolucja organiczna – zmiany cech całych grup organizmów następujące z biegiem pokoleń.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Ewolucja biologiczna · Zobacz więcej »
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Fenyloketonuria · Zobacz więcej »
Galaktozemia
Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, wynikająca z gromadzenia się nadmiaru galaktozy i galaktozo-1-fosforanu z powodu braku enzymów odpowiadających za ich metabolizm.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Galaktozemia · Zobacz więcej »
Genetyka kliniczna
Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostykąprenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostykąchorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Genetyka kliniczna · Zobacz więcej »
Genodermatozy
Genodermatozy – jakiekolwiek uwarunkowane genetycznie choroby skóry: należątu liczne choroby skóry lub zespoły dotyczące wielu narządów, w tym także skóry.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Genodermatozy · Zobacz więcej »
Glicyna
Glicyna, skr.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Glicyna · Zobacz więcej »
Guz chromochłonny
Guz chromochłonny (barwiak, łac. phaeochromocytoma) – zazwyczaj łagodny nowotwór wywodzący się najczęściej z komórek chromochłonnych zlokalizowanych w rdzeniu nadnerczy, wydzielających katecholaminy; najczęściej adrenalinę i noradrenalinę.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Guz chromochłonny · Zobacz więcej »
Hemizygota
Hemizygota – termin w genetyce określający osobnika płci męskiej posiadającego jedynie jeden allel danego genu związany z chromosomem X. Drugi chromosom "homologiczny" dopełniający diploidalność jest płciowym chromosomem Y. Hemizygoty zatem mogąposiadać jedynie dwa genotypy: XaY (recesywny) oraz XAY (dominujący).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hemizygota · Zobacz więcej »
Hemochromatoza dziedziczna
Hemochromatoza dziedziczna (ang. hereditary hemochromatosis, HH), syn.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hemochromatoza dziedziczna · Zobacz więcej »
Hemofilia
Hemofilie (z gr.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hemofilia · Zobacz więcej »
Heterozygota
Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus w chromosomach homologicznych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Heterozygota · Zobacz więcej »
Hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipercholesterolemia rodzinna · Zobacz więcej »
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacjąw genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hiperkaliemiczne porażenie okresowe · Zobacz więcej »
Hipoalfalipoproteinemia
Hipoalfalipoproteinemia – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem HDL w osoczu oraz prawidłowym poziomem VLDL i LDL.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipoalfalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Hipobetalipoproteinemia
Hipobetalipoproteinemia – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipobetalipoproteinemia · Zobacz więcej »
Hipochondroplazja
Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipochondroplazja · Zobacz więcej »
Hipofosfatazja
Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipofosfatazja · Zobacz więcej »
Hipotrofia wewnątrzmaciczna
Hipotrofia (hipoplazja) wewnątrzmaciczna, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, IUGR (ang. Intrauterine Growth Restriction) – definiuje jąurodzeniowa masa ciała zależna od wieku ciąży: noworodek hipotroficzny to noworodek, którego masa ciała jest poniżej 10.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipotrofia wewnątrzmaciczna · Zobacz więcej »
Historia medycyny w Gdańsku
Gdańsk od przeszło tysiąclecia pełni funkcję ważnego ośrodka administracyjnego i kulturalnego na południowym wybrzeżu Bałtyku.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Historia medycyny w Gdańsku · Zobacz więcej »
Homocystynuria
thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynuriąHomocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Homocystynuria · Zobacz więcej »
Hormonoterapia
Hormonoterapia, terapia endokrynna – metoda leczenia za pomocąhormonów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hormonoterapia · Zobacz więcej »
Hydroksylaza fenyloalaninowa
Hydroksylaza fenyloalaninowa (4-monooksygenaza fenyloalaninowa, EC 1.14.16.1) – enzym z grupy hydroksylaz, katalizujący przekształcenie L-fenyloalaniny w L-tyrozynę.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Hydroksylaza fenyloalaninowa · Zobacz więcej »
Instytut Zootechniki – Państwowy Instytut Badawczy
Instytut Zootechniki – Państwowy Instytut Badawczy – instytut badawczy mający siedzibę w Krakowie oraz w Balicach koło Krakowa od 1950.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Instytut Zootechniki – Państwowy Instytut Badawczy · Zobacz więcej »
Interferencja RNA
pmid.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Interferencja RNA · Zobacz więcej »
Joshua Waitzkin
Joshua Waitzkin (ur. 4 grudnia 1976 w Nowym Jorku) – amerykański szachista oraz zawodnik taijiquan.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Joshua Waitzkin · Zobacz więcej »
Julia Bell
Julia Bell (ur. 28 stycznia 1879, zm. 26 kwietnia 1979) – angielska genetyczka i statystyk (uczennica Karla Pearsona), współpracownica Johna B.S. Haldana, należąca do pionierów badań genomu człowieka, znana z odkrycia zespołu łamliwego chromosomu X („Martin–Bell syndrome”).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Julia Bell · Zobacz więcej »
Karłowatość typu Larona
Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. Laron syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z defektu odpowiedzi receptorów obwodowych dla hormonu wzrostu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Karłowatość typu Larona · Zobacz więcej »
Katridekakog
Katridekakog – białko stosowane jako biofarmaceutyk w leczeniu niedoboru czynnika XIII.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Katridekakog · Zobacz więcej »
Kazirodztwo
Kazirodztwo w sztuce: Pieter Jozef Verhaghen, ''Lot i jego córki'' (1780) Kazirodztwo – zachowanie seksualne w stosunku do osoby blisko spokrewnionej, ale także osób spowinowaconych, np.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Kazirodztwo · Zobacz więcej »
Klątwa Ondyny
Johna Williama Waterhouse'a (1872) Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Klątwa Ondyny · Zobacz więcej »
Klonowanie
W rozumieniu potocznym klonowaniem określa się proces tworzenia identycznej kopii z oryginału.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Klonowanie · Zobacz więcej »
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu CYP27A1 na chromosomie 2.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista · Zobacz więcej »
Kwasica mleczanowa
Kwasica mleczanowa – stan spowodowany przez nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Kwasica mleczanowa · Zobacz więcej »
Kwasice organiczne
Kwasice organiczne, acydurie organiczne, acydemie organiczne – grupa genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Kwasice organiczne · Zobacz więcej »
Labradoodle
Labradoodle – hybryda, powstała ze skrzyżowania Labradora Retrievera z pudlem.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Labradoodle · Zobacz więcej »
Leopold Alexander
Leopold „Leo” Alexander (ur. 11 października 1905 w Wiedniu, zm. 20 lipca 1985 w Weston) − austriacko-amerykański lekarz psychiatra pochodzenia żydowskiego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Leopold Alexander · Zobacz więcej »
Leprechaunizm
Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Leprechaunizm · Zobacz więcej »
Letalna chondrodysplazja Blomstranda
Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratąfunkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Letalna chondrodysplazja Blomstranda · Zobacz więcej »
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
Leukoencefalopatia z zanikającąistotąbiałą(leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą · Zobacz więcej »
Lore Zech
Lore Zech Lore Zech (ur. 24 września 1923 w Gütersloch, zm. 13 marca 2013) – niemiecka cytogenetyk pracująca na uczelniach w Szwecji i w Niemczech, pionierka w zakresie metodyki badania chromosomów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Lore Zech · Zobacz więcej »
Małżeństwo w III Rzeszy
Trzecia Rzesza uznawała oficjalnie tylko seksualne czynności reprodukcyjne, ignorując natomiast przyjemność zmysłową.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Małżeństwo w III Rzeszy · Zobacz więcej »
Mariusz Dzierżawski
Mariusz Andrzej Dzierżawski (ur. 11 marca 1956 w Cieszynie) – polski polityk, przedsiębiorca i działacz społeczny, samorządowiec.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mariusz Dzierżawski · Zobacz więcej »
Marskość wątroby
Marskość wątroby, zwłóknienie wątroby (łac. cirrhosis hepatis) – postępujące włóknienie miąższu wątroby, niszczące jej strukturę.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Marskość wątroby · Zobacz więcej »
Mendelian Inheritance in Man
Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mendelian Inheritance in Man · Zobacz więcej »
Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-10
ICD-10 Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 (ang. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) – dziesiąta wersja Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych, czyli medycznej klasyfikacji sporządzonej przez ŚwiatowąOrganizację Zdrowia (WHO).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-10 · Zobacz więcej »
Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-11
Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11 – jedenasta wersja Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych sporządzona przez ŚwiatowąOrganizację Zdrowia WHO.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-11 · Zobacz więcej »
Miopatia Nonaki
Miopatia Nonaki (ang. Nonaka myopathy) – rzadka choroba genetyczna mięśni.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Miopatia Nonaki · Zobacz więcej »
Miopatia tubylczych Amerykanów
Miopatia tubylczych Amerykanów (ang. Native American myopathy) – rzadka choroba przypuszczalnie uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Miopatia tubylczych Amerykanów · Zobacz więcej »
Mitochondrialny DNA
Genom mitochondrialny człowieka DNA mitochondrialny (mtDNA, mDNA) – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mitochondrialny DNA · Zobacz więcej »
Mitochondrium
matriks oraz błony cytozol12) lizosom13) centriola Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone dwiema błonami organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mitochondrium · Zobacz więcej »
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
Obustronny guz chromochłonny nadnerczy usunięty 30-letniemu mężczyźnie z rozpoznaniem MEN2A. Prawy guz ważył 168 g, lewy 220 g Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2) – rzadka choroba genetyczna objawiająca się predyspozycjądo raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego nadnerczy i nadczynności przytarczyc, a także innych rzadszych guzów i wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 · Zobacz więcej »
Mnogie kostniakochrzęstniaki
26-letni pacjent u którego widoczne sąmnogie kostniakochrzęstniaki kończyn dolnych Kostniakochrzęstniaki okolicy stawu kolanowego widoczne na radiogramie Kostniakochrzęstniaki miednicy Deformacja kości przedramienia (skrócenie kości łokciowej i łukowate wygięcie kości promieniowej), występujące u 39–60% pacjentów z mnogimi kostniakochrzęstniakami Mnogie kostniakochrzęstniaki (ang. multiple osteochondromas, hereditary multiple exostoses, HME, multiple hereditary exostoses, MHE, EXT, diaphyseal aclasis (multiple hereditary) osteochondromatosis, multiple cartilaginous exostoses) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mnogie kostniakochrzęstniaki · Zobacz więcej »
Mukolipidoza I
Mukolipidoza I (sialidoza typu 1) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana przez niedobór neuraminidazy A. Objawy kliniczne.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mukolipidoza I · Zobacz więcej »
Mukowiscydoza
Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydoząMukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mukowiscydoza · Zobacz więcej »
Mutacja dynamiczna
Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »
Nawracające wysiękowe zapalenie stawu
Nawracające wysiękowe zapalenie stawu (łac. hydrarthrosis intermittens, ang. intermittent hydrarthrosis) – bardzo rzadka choroba o nieznanej etiologii, charakteryzująca się występowaniem nawrotowych wysięków w stawie, prawie zawsze kolanowym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nawracające wysiękowe zapalenie stawu · Zobacz więcej »
Nefronoftyza
Nefronoftyza (łac. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nefronoftyza · Zobacz więcej »
Nerka gąbczasta
Obraz nerek gąbczastych w USG; zaznaczona strzałkąszersza miedniczka prawej nerki. Nerka gąbczasta, gąbczastość rdzenia nerki (choroba Cacchiego-Ricciego, łac. ren spongiosus, ang. medullary sponge kidney, MSK, Cacchi-Ricci disease) – rzadka anomalia rozwojowa nerki o niewyjaśnionej etiologii.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerka gąbczasta · Zobacz więcej »
Nerwiakowłókniakowatość
Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) – grupa chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnościąlicznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerwiakowłókniakowatość · Zobacz więcej »
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
thumb Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerwiakowłókniakowatość typu 1 · Zobacz więcej »
Nerwiakowłókniakowatość typu 2
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME, ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, BANF, MISME syndrome, multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, przypominająca obrazem klinicznym nerwiakowłókniakowatość typu 1.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerwiakowłókniakowatość typu 2 · Zobacz więcej »
Neuroakantocytoza
Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Neuroakantocytoza · Zobacz więcej »
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
thumb Neurodegeneracja związana z kinaząpantotenianu (także encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacjążelaza typu I, dawniej choroba Hallervordena-Spatza, ang. panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN, Hallervorden-Spatz disease) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu · Zobacz więcej »
Niedobór 5α-reduktazy
Niedobór 5α-reduktazy (ang. 5-alpha-reductase deficiency) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, występująca u mężczyzn, objawiająca się spodziectwem kroczowym lub obojnaczymi narządami płciowymi zewnętrznymi po urodzeniu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór 5α-reduktazy · Zobacz więcej »
Niedobór antagonisty receptora IL-1
Niedobór antagonisty receptora IL-1, DIRA (od ang. deficiency of the interleukin-1–receptor antagonist) – genetycznie uwarunkowany, bardzo rzadki zespół autozapalny spowodowany mutacjami genu IL1RN, kodującego białko antagonisty receptora IL-1.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór antagonisty receptora IL-1 · Zobacz więcej »
Niedobór deaminazy adenozynowej
SCID/ADA (ciężki złożony niedobór odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej) – ciężki złożony niedobór immunologiczny spowodowany mutacjągenu deaminazy adenozynowej (ADA).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór deaminazy adenozynowej · Zobacz więcej »
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych · Zobacz więcej »
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fawizm – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej · Zobacz więcej »
Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych
Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych inaczej niedobór PNP – bardzo rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, u podłoża której leży zaburzenie metaboliczne puryn, a klinicznie charakteryzuje się ona: postępującym niedoborem odporności z nawracającymi zakażeniami, zaburzeniem wzrostu, występowaniem schorzeń autoimmunologicznych, chorób nowotworowych oraz zaburzeniami neurologicznymi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych · Zobacz więcej »
Niedobór kinazy pirogronianowej
Niedobór kinazy pirogronianowej – defekt enzymatyczny krwinek czerwonych polegający na braku lub niedoborze kinazy pirogronianowej (PK), ważnego enzymu szlaku glikolizy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór kinazy pirogronianowej · Zobacz więcej »
Niedobór kofaktora molibdenowego
Niedobór kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) – rzadka choroba genetyczna.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór kofaktora molibdenowego · Zobacz więcej »
Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych typu II
Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych typu II in.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych typu II · Zobacz więcej »
Niedobór mieloperoksydazy
Niedobór mieloperoksydazy – rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na niedoborze występującego w neutrofilach enzymu mieloperoksydazy, które spowodowane jest mutacjągenu mieloperoksydazy (MPO).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór mieloperoksydazy · Zobacz więcej »
Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny
Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjąw genie PTS kodującym enzym syntazę 6-pirogronianotetrahydropteryny (EC). Zmniejszenie aktywności enzymu powoduje obniżenie poziomu tetrahydrobiopteryny (BH4), będącej kofaktorem trzech hydroksylaz aminokwasów aromatycznych: 4-hydroksylazy fenyloalaniny, 5-hydroksylazy tryptofanu i 3-hydroksylazy tyrozyny.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny · Zobacz więcej »
Niedobór syntazy metioninowej
metylokobalaminy. Niedobór syntazy metioninowej, niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II (ang. methionine synthase deficiency, tetrahydrofolate-methyltransferase deficiency syndrome, N5-methylhomocysteine transferase deficiency, Arakawa syndrome II) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu metylotransferazy homocysteinowej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór syntazy metioninowej · Zobacz więcej »
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedokrwistość Blackfana-Diamonda · Zobacz więcej »
Niedokrwistość Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycjądo nowotworów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedokrwistość Fanconiego · Zobacz więcej »
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistościąsierpowatą. Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłowąbudowąhemoglobiny.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa · Zobacz więcej »
Niescalony mięsień lewej komory
mały mały Niescalony mięsień lewej komory (ang. noncompaction cardiomyopathy, left ventricular non-compaction, LVNC) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie nieprawidłowość rozwojowa mięśnia lewej komory serca, zaliczana obecnie według klasyfikacji ESC do kardiomiopatii niesklasyfikowanych, a wedle klasyfikacji AHA do kardiomiopatii pierwotnych genetycznych, charakteryzująca się wzmożonym beleczkowaniem lewej komory i pogłębieniem zatok międzybeleczkowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niescalony mięsień lewej komory · Zobacz więcej »
Nietrzymanie barwnika
thumb thumb Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacjąw genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nietrzymanie barwnika · Zobacz więcej »
Niskorosłość Mulibrey
Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Niskorosłość Mulibrey · Zobacz więcej »
Nityzynon
Nityzynon – inhibitor dioksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianu, stosowany w leczeniu tyrozynemii typu 1.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nityzynon · Zobacz więcej »
NMD
NMD (ang. Nonsense-Mediated Decay) – zachodzące w komórkach organizmów eukariotycznych zjawisko polegające na rozpoznawaniu i niszczeniu mRNA zawierających przedwczesny kodon STOP (PTC, ang. premature termination codon).
Nowy!!: Choroby genetyczne i NMD · Zobacz więcej »
Nondysjunkcja
Nondysjunkcja – efekt za wczesnego kurczenia się pierścienia zbudowanego z mikrofilamentów (aktynowych).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Nondysjunkcja · Zobacz więcej »
Obyczajowość związana z małżeństwem
rozetką(„kwiatem”). Przez tysiące lat małżeństwo w Chinach było prywatnąumowązawieranąmiędzy dwiema rodzinami i nierejestrowanąprzez władze.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Obyczajowość związana z małżeństwem · Zobacz więcej »
Odpady niebezpieczne
Przykładowe pojemniki stosowane do transportu, magazynowania i składowania niebezpiecznych odpadów Zużyte baterie ze względu na zawartość metali ciężkich stanowiąniebezpieczny odpad o właściwościach toksycznych ekologiczna. Odpady niebezpieczne – odpady, które po przedostaniu się do środowiska naturalnego mogąstanowić zagrożenie dla ludzi, zwierząt i innych form życia.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Odpady niebezpieczne · Zobacz więcej »
Oksydaza ksantynowa
salicylan Oksydaza ksantynowa – enzym (EC 1.17.3.2) z klasy oksydoreduktaz katalizujący przekształcenie hipoksantyny w ksantynę oraz ksantyny w kwas moczowy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Oksydaza ksantynowa · Zobacz więcej »
Oporność na glikokortykosteroidy
Oporność na glikokortykosteroidy (oporność na kortyzol, zespół Chrousosa, ang.Chrousos syndrome, sporadic/familial glucocorticoid (Cortisol) resistance) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Oporność na glikokortykosteroidy · Zobacz więcej »
Organizm zmodyfikowany genetycznie
Organizm zmodyfikowany genetycznie, GMO (od) – organizm, którego genom został zmieniony metodami inżynierii genetycznej w celu uzyskania nowych cech fizjologicznych (lub zmiany istniejących).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Organizm zmodyfikowany genetycznie · Zobacz więcej »
Osteopoikilia
Zdjęcie rentgenowskie rąk osoby z osteopoikiliąManifestacje kostne osteopoikilii widoczne w tomografii kumputerowej Osteopoikilia (łac. osteopathia condensans disseminata) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, polegająca na powstawaniu w tkance kostnej zagęszczeń plamistych lub pasmowatych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Osteopoikilia · Zobacz więcej »
Padaczka
Padaczka, epilepsja – grupa przewlekłych chorób neurologicznych charakteryzujących się napadami padaczkowymi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Padaczka · Zobacz więcej »
Padaczka miokloniczna Lafory
Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach EPM2A kodującym laforynę lub NHLRC1(EPM2B) kodującym białko malinę.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Padaczka miokloniczna Lafory · Zobacz więcej »
Padaczka północna
Padaczka północna, in.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Padaczka północna · Zobacz więcej »
Paracetamol
Paracetamol, acetaminofen – organiczny związek chemiczny, hydroksylowa pochodna acetanilidu, stosowany jako lek o działaniu przeciwbólowym i przeciwgorączkowym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Paracetamol · Zobacz więcej »
Paramiotonia wrodzona
Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacjągenu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Paramiotonia wrodzona · Zobacz więcej »
Płód arlekin
thumb Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Płód arlekin · Zobacz więcej »
Pierwotna dyskineza rzęsek
dekstrokardię z żyłągłównądolnąi anatomicznie prawąkomorąpo lewej stronie oraz lewąkomorąpo prawej stronie Obraz w tomografii komputerowej pokazujący przewlekłe zapalenie zatok u pacjenta z zespołem Kartagenera Obraz w tomografii komputerowej w płaszczyźnie strzałkowej ukośnej ukazujący cylindryczne rozstrzenie dolnego płata u tego samego pacjenta Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane sąprzez nieprawidłowąbudowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pierwotna dyskineza rzęsek · Zobacz więcej »
Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna
Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna (ang. microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna · Zobacz więcej »
Pierwotne niedobory odporności
Pierwotne niedobory odporności (ang. Primary Immune Deficiency, w skrócie PID) – grupa stanów chorobowych, w których występuje upośledzenie lub brak zdolności układu immunologicznego do zwalczania zakażeń.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pierwotne niedobory odporności · Zobacz więcej »
Pies domowy
Przedstawiciel rasy Rottweiler Boston Terrier Pies domowy (Canis familiaris lub Canis lupus familiaris) – udomowiony gatunek (lub podgatunek) ssaka drapieżnego z rodziny psowatych (Canidae), traktowany przez niektóre ujęcia systematyczne za podgatunek wilka, a przez inne za odrębny gatunek, opisywany pod synonimicznymi nazwami Canis lupus familiaris lub Canis familiaris.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pies domowy · Zobacz więcej »
Pilomatrixoma
Pilomatrixoma (nabłoniak wapniejący, nabłoniak wapniejący Mahlerbego) – typ torbielowatego, łagodnego rozrostu komórek macierzy włosa.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pilomatrixoma · Zobacz więcej »
Piotr Swend
Piotr Swend (ur. 23 sierpnia 1989Według niektórych źródeł aktor urodził się w 1992. 23 sierpnia 1989 to data podana przez jego matkę na początku filmu „Podwójne życie Piotra S.” w Warszawie) – polski aktor.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Piotr Swend · Zobacz więcej »
Pląsawica Huntingtona
Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pląsawica Huntingtona · Zobacz więcej »
Podkrążone oczy
Podkrążone oczy – zaciemnienia pod oczami, spowodowane przez powiększone naczynia krwionośne, zastój krwi lub hiperpigmentację.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Podkrążone oczy · Zobacz więcej »
Poradnictwo genetyczne
Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobągenetycznąbądź wrodzonąwadąrozwojowąlub parze planującej potomstwo.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Poradnictwo genetyczne · Zobacz więcej »
Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna
Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna (ang. progressive pseudorheumatoid dysplasia) – rzadka choroba genetyczna z grupy dysplazji kostnych, przypominająca obrazem klinicznym reumatoidalne zapalenie stawów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna · Zobacz więcej »
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, postępujące skostnienia mięśni, choroba Munchmeyera,, FOP) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się postępującym kostnieniem tkanek miękkich.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Postępujące kostniejące zapalenie mięśni · Zobacz więcej »
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacjągenu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidowątypu 2 (w skrócie: 11-βHSD2).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pozorny nadmiar mineralokortykoidów · Zobacz więcej »
Prawidłowy skład krwi człowieka
Tabela przedstawiająca prawidłowy skład krwi człowieka.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Prawidłowy skład krwi człowieka · Zobacz więcej »
Prawo Hardy’ego-Weinberga
Częstości genotypów oczekiwane na podstawie prawa Hardy’ego-Weinberga (oś pionowa) jako funkcje częstości alleli (oś pozioma) – przypadek locus z dwoma allelami (\mathrmA i \mathrma) o częstościach występowania odpowiednio p i q. Prawo Hardy’ego-Weinberga – prawo określające stosunki pomiędzy frekwencjąalleli a częstościągenotypów w populacji oraz warunki, w jakich stosunki te będązachowane.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Prawo Hardy’ego-Weinberga · Zobacz więcej »
Pyknodysostoza
Henri Toulouse-Lautrec prawdopodobnie chorował na pyknodysostozę Pyknodysostoza – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami wstawnymi i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazjądystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteoskleroząoraz nadmiernąłamliwościąkości.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Pyknodysostoza · Zobacz więcej »
Rak wątrobowokomórkowy
Rak wątrobowokomórkowy, pierwotny rak wątroby, rak (z) komórek wątrobowych, wątrobiak złośliwy (łac. carcinoma hepatocellulare, używany jest skrótowiec HCC od ang. hepatocellular carcinoma) – nowotwór złośliwy wątroby wywodzący się z hepatocytów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Rak wątrobowokomórkowy · Zobacz więcej »
Rasizm
Namibii. Rasizm, dyskryminacja rasowa (z od „ród, rasa, grupa spokrewnionych”) – zespół poglądów opartych na pseudonaukowej teorii przyjmującej wyższość jednych ras nad drugimi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Rasizm · Zobacz więcej »
Rodzinna dysautonomia
strony.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Rodzinna dysautonomia · Zobacz więcej »
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie ogólnoustrojowa choroba, jako pierwsza zaliczona do grupy chorób autozapalnych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Rodzinna gorączka śródziemnomorska · Zobacz więcej »
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
esicy u pacjenta z FAP Rodzinna polipowatość gruczolakowata – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Rodzinna polipowatość gruczolakowata · Zobacz więcej »
Rybia łuska jeżasta
Rybia łuska jeżasta (ang. ichthyosis hystrix) – grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób skóry.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Rybia łuska jeżasta · Zobacz więcej »
Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornościątkanek docelowych na parathormon.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Rzekoma niedoczynność przytarczyc · Zobacz więcej »
Samuel Kirk
Samuel Aleksander Kirk (ur. 1 września 1904 w Rugby, Dakota Północna, zm. 1996) – amerykański psycholog i pedagog, który znany jest głównie z faktu ukucia terminu trudności w uczeniu sięThomas Jr., R. (1996, July 28).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Samuel Kirk · Zobacz więcej »
Serpiny
Serpiny – nadrodzina białek o podobnej strukturze, zidentyfikowanych po raz pierwszy dzięki ich aktywności hamowania proteaz.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Serpiny · Zobacz więcej »
Siriono
Siriono – plemię Indian zamieszkujących Boliwię (departamenty Beni i Santa Cruz).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Siriono · Zobacz więcej »
Skolioza
Skolioza (łac. scoliosis, z gr. σκολιός skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Skolioza · Zobacz więcej »
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnościąintelektualnąi padaczką.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »
Szpic
Husky syberyjski – pies w typie szpica Szpic o maści wielokolorowej Szpic – nazwa określonego typu psa, obejmująca grupę wielu ras z północy, wschodu i centralnej części kontynentu euroazjatyckiego oraz z podbiegunowych obszarów Ameryki Północnej, a także z Grenlandii i Islandii.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Szpic · Zobacz więcej »
TCS
* System kontroli trakcji (ang. Traction Control System) – nazwa systemu kontroli trakcji pojazdu, przeciwdziałającego nadmiernemu poślizgowi kół podczas przyspieszania.
Nowy!!: Choroby genetyczne i TCS · Zobacz więcej »
Techniki wspomaganego rozrodu
Wprowadzenie plemnika do oocytu podczas ICSI. Techniki wspomaganego rozrodu (ART) – grupa różnorodnych metod mających na celu uzyskanie ciąży z pominięciem jednego lub kilku etapów naturalnego poczęcia: wytrysku nasienia w pochwie, kapacytacji i transportu plemników przez kanał szyjki, jamę macicy, światło jajowodów do jamy otrzewnej, dojrzewania komórki jajowej, jajeczkowania, przechodzenia plemników przez osłonkę przejrzystą, zaplemnienia, transferu komórki jajowej lub blastocysty do jajowodu lub jamy macicy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Techniki wspomaganego rozrodu · Zobacz więcej »
Test Guthriego
Test Guthriego – badanie stosowane do wykrywania wrodzonego, genetycznie uwarunkowanego defektu metabolicznego aminokwasu fenyloalaniny, który powoduje chorobę fenyloketonurię.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Test Guthriego · Zobacz więcej »
Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna
Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna (TBO, TPO, TO) – rzadka choroba o nieznanej etiologii, charakteryzująca się powstawaniem chrzęstno-kostnych wyrośli w błonie podśluzowej dużych oskrzeli i tchawicy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Tracheobronchopatia osteochondroplastyczna · Zobacz więcej »
Trichotiodystrofia
Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłowąstrukturąwłosów i paznokci.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Trichotiodystrofia · Zobacz więcej »
Trombastenia Glanzmanna
Trombastenia Glanzmanna (ang. Glanzmann's thrombasthenia) – wrodzony defekt czynności płytek krwi polegający na zaburzeniu syntezy kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/GPIIIa), zlokalizowanego na błonie trombocytu, będącego receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospondyny i czynnika von Willebranda.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Trombastenia Glanzmanna · Zobacz więcej »
Typologia antropologiczna
Typologia antropologiczna – dział antropologii mający na celu opisanie zróżnicowania systematycznego wewnątrz gatunku Homo sapiens.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Typologia antropologiczna · Zobacz więcej »
Tyrozynemia
Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Tyrozynemia · Zobacz więcej »
Układ odpornościowy
skaningowego mikroskopu elektronowego) Układ odpornościowy, układ immunologiczny – układ narządów umożliwiających działanie mechanizmom odporności.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Układ odpornościowy · Zobacz więcej »
Victor Dubowitz
Victor Dubowitz (ur. 6 sierpnia 1931 w Beaufort West) – angielski lekarz pediatra i neurolog, profesor emeritus University of London.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Victor Dubowitz · Zobacz więcej »
VNTR
VNTR (z – zmienna liczba powtórzeń tandemowych) – miejsce w genomie zawierające powtarzający się motyw więcej niż 3 nukleotydów, np.
Nowy!!: Choroby genetyczne i VNTR · Zobacz więcej »
Włodzimierz Lenin
Włodzimierz Lenin, właśc.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Włodzimierz Lenin · Zobacz więcej »
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacjąadrenergicznąprzy nieobecności wad strukturalnych serca.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin · Zobacz więcej »
Wielotorbielowatość nerek
Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerekdawniej także zwyrodnienie torbielowate nerek lub torbielowate zwyrodnienie nerek, PKD (od) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wielotorbielowatość nerek · Zobacz więcej »
Wrodzona ślepota Lebera
Wrodzona ślepota Lebera – dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez wadę kilkunastu genów, w tym genu RPE65.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzona ślepota Lebera · Zobacz więcej »
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postaciądystrofii mięśniowej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy · Zobacz więcej »
Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą– rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnościąodczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą · Zobacz więcej »
Wrodzone błędy metabolizmu
Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowiądużągrupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzone błędy metabolizmu · Zobacz więcej »
Wrodzone zgrubienie paznokci
Wrodzone zgrubienie paznokci (łac. pachyonychia congenita, PC) – rzadka choroba genetyczna dotycząca paznokci.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzone zgrubienie paznokci · Zobacz więcej »
Wrodzony niedobór białka C
Wrodzony niedobór białka C (ang. protein C deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie trombofilia.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzony niedobór białka C · Zobacz więcej »
Wrodzony niedorozwój uda
Wrodzony niedorozwój uda (in. wrodzony niedorozwój kości udowej) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji; polega na zniekształceniu kości udowej oraz będącym tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzony niedorozwój uda · Zobacz więcej »
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstsząpostać wrodzonego zespołu nerczycowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego · Zobacz więcej »
Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego
Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, choroba Naito-Oyanagi, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego · Zobacz więcej »
Zapalenie nerek
Powiększona nerka (anatomia) Zapalenie nerek – ostry lub przewlekły proces chorobowy, w którym proces zapalny obejmuje jednąlub dwie nerki; może być zlokalizowany w kłębuszkach nerkowych, kanalikach, tkance śródmiąższowej lub miedniczkach.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zapalenie nerek · Zobacz więcej »
Zapłodnienie pozaustrojowe
Wkłucie w oocyt podczas procedury ICSI Embrion składający się z 8 komórek, gotowy do przeniesienia Blastocysta w piątym dniu po zapłodnieniu Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; łac. in vitro, dosł. „w szkle”) – laboratoryjna metoda zapłodnienia polegająca na połączeniu komórki jajowej i plemnika poza żeńskim układem rozrodczym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zapłodnienie pozaustrojowe · Zobacz więcej »
Zapłodnienie u człowieka
Zapłodnienie u człowiekaW literaturze niemedycznej i nieaktualnej medycznej utożsamia się czasem termin "zapłodnienie" z terminem "poczęcie".
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zapłodnienie u człowieka · Zobacz więcej »
Zespół Alporta
Zespół Alporta – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzonąz neurogennągłuchotąi zmianami w obrębie narządu wzroku.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Alporta · Zobacz więcej »
Zespół Alströma
Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycątypu 2, retinopatiąbarwnikową, głuchotą, otyłościąi hipogonadyzmem.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Alströma · Zobacz więcej »
Zespół Andersen-Tawila
Zespół Andersen-Tawila (ang. Andersen-Tawil syndrome) – choroba genetyczna, stanowiąca jeden z typów zespołu wydłużonego QT.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Andersen-Tawila · Zobacz więcej »
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecjąw regionie 15q11-13.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Angelmana · Zobacz więcej »
Zespół Antleya-Bixlera
Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatościąkości udowych i łokciowych oraz charakterystycznądysmorfiątwarzy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Antleya-Bixlera · Zobacz więcej »
Zespół ataksja-teleangiektazja
Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazja Teleangiektazje spojówki Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół chorobowy, charakteryzujący się: ataksjąmóżdżkową, teleangiektazjami w obrębie skóry i gałki ocznej i niedoborem immunologicznym, powodującym przewlekłe infekcje, zwłaszcza układu oddechowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół ataksja-teleangiektazja · Zobacz więcej »
Zespół ATR-X
thumb Zespół ATR-X (zespół alfa talasemia-opóźnienie umysłowe o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, ang. alpha thalassaemia-mental retardation, X linked) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół ATR-X · Zobacz więcej »
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-BellPierwsze przypadki opisali James Purdon Martin i Julia Bell w. – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywająsię z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół łamliwego chromosomu X · Zobacz więcej »
Zespół łokciowo-sutkowy
Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół łokciowo-sutkowy · Zobacz więcej »
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacjąw genie PTEN w locus 10q23.31.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby · Zobacz więcej »
Zespół Bardeta-Biedla
Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla Zespół Bardeta-Biedla (BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatiąbarwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnościąnerek.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bardeta-Biedla · Zobacz więcej »
Zespół Bartha
Zespół Bartha – genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płciązaburzenie związane z mutacjągenu tafazyny (TAZ), które charakteryzuje się: kardiomiopatiąrozstrzeniową, miopatiąmięśni szkieletowych, opóźnieniem wzrastania, neutropeniąi acydurią3-metyloglutakonową.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bartha · Zobacz więcej »
Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana
Fotografie chorych mężczyzn z zespołem Börjesona-Forssmana-Lehmanna (BFLS). Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana · Zobacz więcej »
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
figur mitotycznych Hiperplazja wysp trzustkowych u pacjenta z BWS Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepuklinąpępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemiąw okresie noworodkowym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Beckwitha-Wiedemanna · Zobacz więcej »
Zespół Behra
Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakowączęstościąu obu płci.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Behra · Zobacz więcej »
Zespół Bernarda-Souliera
Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacjąw genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bernarda-Souliera · Zobacz więcej »
Zespół Birt-Hogg-Dubé
Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych – włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnościądo samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycjądo guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Birt-Hogg-Dubé · Zobacz więcej »
Zespół Blaua
Zespół Blaua (zespół Jabsa, ang. Blau syndrome, BS) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się ziarniniakowym zapaleniem stawów o wczesnym początku, zapaleniem jagodówki (uveitis) i wysypkąskórną, a także kamptodaktylią.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Blaua · Zobacz więcej »
Zespół Blooma
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększonąpredyspozycjądo uszkodzeń chromosomów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Blooma · Zobacz więcej »
Zespół CHILD
Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół CHILD · Zobacz więcej »
Zespół Cloustona
Zespół Cloustona, in.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Cloustona · Zobacz więcej »
Zespół Coffina-Lowry’ego
Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystycznądysmorfiątwarzy i anomaliami budowy kośćca.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Coffina-Lowry’ego · Zobacz więcej »
Zespół Costeffa
Zespół Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III – rzadkie, zaburzenie genetyczne wywołane przez mutacje genu OPA3.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Costeffa · Zobacz więcej »
Zespół Costello
Zespół Costello – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Costello · Zobacz więcej »
Zespół Criglera-Najjara
Zespół Criglera-Najjara (CNS, z ang. Crigler-Najjar syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, będąca przyczynąciężkiej żółtaczki.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Criglera-Najjara · Zobacz więcej »
Zespół du Pana
240px 240px Zespół du Pana, inaczej hipoplazja kości strzałkowej i złożona brachydaktylia – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół du Pana · Zobacz więcej »
Zespół Dubowitza
Zespół Dubowitza – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niepełnosprawnościąintelektualną, niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami odporności predysponującymi do alergii, wyprysku, nowotworów układu krwiotwórczego oraz nerwiaka zarodkowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Dubowitza · Zobacz więcej »
Zespół dystonia-parkinsonizm
Zespół dystonia-parkinsonizm, dystonia torsyjna-parkinsonizm, typ filipiński, sprzężona z chromosomem X dystonia torsyjna typu 3 (ang. X-linked dystonia-parkinsonism, XDP) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół dystonia-parkinsonizm · Zobacz więcej »
Zespół Ehlersa-Danlosa
Ryciny przedstawiająwizualnie skalę Beightona Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmiernąwiotkością(hipermobilnością) stawów, delikatnąoraz (jedynie w niektórych typach) hiperelastycznąskórą.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Ehlersa-Danlosa · Zobacz więcej »
Zespół Ellisa-van Crevelda
5-letni chłopiec z rozpoznanym zespołem Ellisa-van Crevelda, charakterystyczna wąska klatka piersiowa i skrócenie kończyn Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna, ang. Ellis-van Creveld syndrome, EVC, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych o charakterze dysplazji ektodermalnej, dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Ellisa-van Crevelda · Zobacz więcej »
Zespół Epsteina
Zespół Epsteina – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Epsteina · Zobacz więcej »
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąw obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »
Zespół Frynsa
Zespół Frynsa – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfiątwarzy, wrodzonąprzepuklinąprzeponową, hipoplazjąpłuc i kończyn oraz niepełnosprawnościąintelektualną.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Frynsa · Zobacz więcej »
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy, zaliczany do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE) i uważany za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera · Zobacz więcej »
Zespół GRACILE
Zespół GRACILE (zespół Fellman, ang. GRACILE syndrome; Fellman syndrome) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, spotykana w populacji fińskiej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół GRACILE · Zobacz więcej »
Zespół Haima-Munka
Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Haima-Munka · Zobacz więcej »
Zespół Hioba
Zespół Hioba (ang. hyper-IgE syndrome, HIES, Job syndrome) – rzadki zespół genetycznie uwarunkowanego niedoboru odporności, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Hioba · Zobacz więcej »
Zespół Holt-Orama
Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjągenu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składająsię wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Holt-Orama · Zobacz więcej »
Zespół Huntera
Zespół Huntera lub mukopolisacharydoza typu II – genetyczna choroba metaboliczna, wywoływana zaburzeniami metabolizmu kwaśnych mukopolisacharydów (glikozoaminoglikanów).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Huntera · Zobacz więcej »
Zespół Imerslund-Gräsbecka
Zespół Imerslund-Gräsbecka (ang. Imerslund-Gräsbeck syndrome, IGS, selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zmniejszonym wychwytem witaminy B12 w jelicie krętym przez receptory dla kompleksu czynnik wewnętrzny-witamina B12.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Imerslund-Gräsbecka · Zobacz więcej »
Zespół IPEX
Zespół IPEX, Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii (ang. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome, IPEX) – rzadki, genetycznie uwarunkowany pierwotny zespół niedoboru odporności, który charakteryzuje triada objawów klinicznych: enteropatia z przewlekłąbiegunką, endokrynopatia i zapalenie skóry.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół IPEX · Zobacz więcej »
Zespół Jacksona-Weissa
Zespół Jacksona i Weissa (ang. Jackson-Weiss syndrome, JWS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, przebiegający z kraniostenozą, stożkogłowiem, hipoplazjąśrodkowej części twarzy i wadami stóp.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Jacksona-Weissa · Zobacz więcej »
Zespół Jacobsen
thumb Zespół Jacobsen (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecjąterminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Jacobsen · Zobacz więcej »
Zespół Jeunego
Zespół Jeunego (ang. Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dysplasia, thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Jeunego · Zobacz więcej »
Zespół Johanson-Blizzarda
Zespół Johanson-Blizzarda – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnościązewnątrzwydzielniczątrzustki, hipoplazjąskrzydełek nosa, hipodoncją, niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnościąintelektualną.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Johanson-Blizzarda · Zobacz więcej »
Zespół Kallmanna
Model cząsteczki GNRH1 Zespół Kallmanna (ang. Kallmann syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych, w których obrazie klinicznym występuje zaburzenie węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Kallmanna · Zobacz więcej »
Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa
Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze asymetrycznego skrócenia kości udowej, kości strzałkowej oraz kości łokciowej, któremu mogątowarzyszyć wady palców, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa · Zobacz więcej »
Zespół kociego krzyku
Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecjąkrótkiego ramienia chromosomu 5.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół kociego krzyku · Zobacz więcej »
Zespół krótkiego QT
Zespół krótkiego QT (SQT, z ang. short QT syndrome) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie przewodzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, spowodowane mutacjami w genie kanału potasowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół krótkiego QT · Zobacz więcej »
Zespół krętości tętnic
Zespół krętości tętnic (ang. arterial tortuosity syndrome, ATS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, spowodowany mutacjami z utratąfunkcji w genie SLC2A10 w locus 20q13.1 kodującym transporter glukozy GLUT10.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół krętości tętnic · Zobacz więcej »
Zespół LAMB
Zespół LAMB – prawdopodobnie genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, jeden z wariantów rozrostu mikroguzkowego nadnerczy, w którym śluzak przedsionka serca współwystępuje ze zmianami skórnymi pod postaciąpiegów i znamion błękitnych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół LAMB · Zobacz więcej »
Zespół LEOPARD
Zespół LEOPARD (ang. LEOPARD syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków mutacjąw niereceptorowym genie PTPN11 kodującym białko fosfatazy tyrozynowej.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół LEOPARD · Zobacz więcej »
Zespół Lescha-Nyhana
Zespół Lescha-NyhanaSpotykana jest też nieprawidłowa nazwa zespół Lesch-Nyhana.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Lescha-Nyhana · Zobacz więcej »
Zespół Levy’ego-Hollistera
Zespół Levy’ego-Hollistera in.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Levy’ego-Hollistera · Zobacz więcej »
Zespół Li-Fraumeni
Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Li-Fraumeni · Zobacz więcej »
Zespół Liddle’a
Zespół Liddle’a – rzadka, jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacjątypu nabycia funkcji (gain-of-function) któregoś z genów kodujących kanał sodowy (ENaC).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Liddle’a · Zobacz więcej »
Zespół Lowe’a
Zespół Lowe’a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, ang. oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składająsię wrodzona zaćma, jaskra, hipotonia mięśni szkieletowych, upośledzenie umysłowe i zespół Fanconiego (aminoacyduria, kwasica kanalikowa).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Lowe’a · Zobacz więcej »
Zespół Lujana-Frynsa
thumb Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Lujana-Frynsa · Zobacz więcej »
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzująaplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej · Zobacz więcej »
Zespół Maroteaux-Lamy’ego
Zespół Maroteaux-Lamy’ego – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Maroteaux-Lamy’ego · Zobacz więcej »
Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy
Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy · Zobacz więcej »
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy · Zobacz więcej »
Zespół McCune’a-Albrighta
Hiperpigmentacja skóry. A) Typowa zmiana na twarzy, klatce piersiowej i ramieniu 5-letniej dziewczynki z zespołem McCune-Albright. B) Pokazano typowe zmiany, które często występująna karku i zgięciu pośladków (czarne strzałki). C) Typowa zmiana w dolnej części pleców u osoby dorosłej z zespołem McCune-Albright. Zwróć uwagę na asymetrię kręgosłupa spowodowanąskoliozązwiązanąz dysplazjąwłóknistą. Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół McCune’a-Albrighta · Zobacz więcej »
Zespół McKusicka-Kaufmana
Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół McKusicka-Kaufmana · Zobacz więcej »
Zespół Meckela
Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Meckela · Zobacz więcej »
Zespół MEHMO
Zespół MEHMO (ang. MEHMO syndrome) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, którego nazwa oddaje główne objawy choroby: opóźnienie umysłowe (mental retardation), drgawki (epileptic seizures), hipogonadyzm (hypogenitalism), mikrocefalię (microcephaly) i otyłość (obesity).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół MEHMO · Zobacz więcej »
Zespół Mohra-Tranebjaerga
Zespół Mohra-Tranebjærg – uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się czuciowym ubytkiem słuchu, postępującądystoniąi osłabieniem wzroku.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Mohra-Tranebjaerga · Zobacz więcej »
Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela
Obraz tomografii komputerowej czaszki u pacjenta z ''hyperostosis frontalis interna'' Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela (łac. hyperostosis frontalis interna) – rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się trzema głównymi objawami: 1) przerostem wewnętrznej powierzchni kości czołowej, 2) otyłościąi 3) wirylizmem i hirsutyzmem.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela · Zobacz więcej »
Zespół Muckle’a-Wellsa
Zespół Muckle’a-Wellsa (synonimy: pokrzywka – głuchota – amyloidoza,, UDA oraz wrodzona kriopirynopatia 2,, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autozapalna, dziedziczona autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Muckle’a-Wellsa · Zobacz więcej »
Zespół nabłoniaków znamionowych
Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie PTCH1 w locus 9q22.3.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół nabłoniaków znamionowych · Zobacz więcej »
Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy
Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy (ang. hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, HPT-JT) – rzadki zespół uwarunkowany genetycznie, objawiający się pierwotnąnadczynnościąprzytarczyc, predyspozycjądo kostniejącego włókniaka żuchwy lub szczęki, guza Wilmsa, torbieli lub potworniaków.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy · Zobacz więcej »
Zespół Nagera
Zespół Nagera – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba z grupy dyzostoz kończynowo-twarzowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nagera · Zobacz więcej »
Zespół NAME
Zespół NAME – prawdopodobnie genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, jeden z wariantów rozrostu mikroguzkowego nadnerczy, w którym śluzak przedsionka serca współwystępuje ze zmianami skórnymi pod postaciąznamion, piegów i nerwiakowłókniaków śluzakowatych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół NAME · Zobacz więcej »
Zespół Natowicza
Zespół Natowicza – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Natowicza · Zobacz więcej »
Zespół Nethertona
Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nethertona · Zobacz więcej »
Zespół Nevo
Zespół Nevo – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nevo · Zobacz więcej »
Zespół niebieskich pieluszek
Zespół niebieskich pieluszek – rzadka choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół niebieskich pieluszek · Zobacz więcej »
Zespół Nijmegen
Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacjąw genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nijmegen · Zobacz więcej »
Zespół Noonan
doi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Noonan · Zobacz więcej »
Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs
Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs · Zobacz więcej »
Zespół Oldfielda
Zespół Oldfielda – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, prawdopodobnie dziedziczony autosomalnie dominująco, jeden z wariantów rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, na który składająsię bardzo liczne polipy jelita grubego współwystępujące ze zmianami skórnymi pod postaciąlicznych kaszaków lub też mnogich torbieli łojowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Oldfielda · Zobacz więcej »
Zespół Opitza-G
Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które sązlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Opitza-G · Zobacz więcej »
Zespół Opitza-Kaveggii
Zespół Opitza-Kaveggi (zespół FG typu 1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotoniąmięśniową, malformacjami odbytu i odbytnicy, makrocefalią, charakterystycznym zestawem cech dysmorficznych twarzy, drgawkami, niekiedy głuchotączuciowo-nerwową.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Opitza-Kaveggii · Zobacz więcej »
Zespół oporności na hormony tarczycy
Zespół oporności na hormony tarczycy (zespół Refetoffa, ang. thyroid hormone resistance, Refetoff syndrome, RTH) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana zmniejszonąwrażliwościątkanek na hormony tarczycy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół oporności na hormony tarczycy · Zobacz więcej »
Zespół Pallistera-Hall
Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacjąw genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Pallistera-Hall · Zobacz więcej »
Zespół Pallistera-Killiana
Zespół Pallistera-Killiana in.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Pallistera-Killiana · Zobacz więcej »
Zespół PAPA
Zespół PAPA – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie, które objawia się nawrotami sterylnego, ropnego zapalenia stawów oraz zmianami skórnymi pod postaciąpiodermii zgorzelinowej i trądziku.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół PAPA · Zobacz więcej »
Zespół paznokieć-rzepka
Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół paznokieć-rzepka · Zobacz więcej »
Zespół płodnego eunucha
Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym u mężczyzn występuje eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół płodnego eunucha · Zobacz więcej »
Zespół PEHO
Zespół PEHO (ang. PEHO syndrome; progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia, and optic atrophy) – rzadka uwarunkowana genetycznie postać niemowlęcej postępującej encefalopatii, przebiegająca z hipotoniąmięśniową, drgawkami z hipsarytmią, głębokim opóźnieniem umysłowym, hiperrefleksją, przejściowym lub utrzymującym się obrzękiem i atrofiąnerwu wzrokowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół PEHO · Zobacz więcej »
Zespół Peutza-Jeghersa
Zespół Peutza-Jeghersa, PJS (od ang. Peutz–Jeghers syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół cechujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców ręki oraz na błonie śluzowej policzków, obecnościąpolipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycjądo nowotworów złośliwych w różnych narządach.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Peutza-Jeghersa · Zobacz więcej »
Zespół Pfeiffera
Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściowąsyndaktyliąpalców dłoni i stóp.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Pfeiffera · Zobacz więcej »
Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych
Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych (ang. rhabdoid predisposition syndrome – uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Zaproponowano udział mutacji germinalnych w genie hSNF5/INI (SMARCB1) w locus 22q11.2 w patogenezie tego zespołu. Mutacje w obu allelach genu miałyby predysponować do złośliwego guza rabdoidnego nerki i atypowego nowotworu teratoidnego/rabdoidnego ośrodkowego układu nerwowego.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych · Zobacz więcej »
Zespół przyległych genów
Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecjąlub submikroskopowąduplikacjąobejmującądwa lub więcej genów, których loci sąsiadująna chromosomie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół przyległych genów · Zobacz więcej »
Zespół Retta
Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, o dziedziczeniu sprzężonym z płcią.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Retta · Zobacz więcej »
Zespół Revesza
Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnościąszpiku i retinopatią.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Revesza · Zobacz więcej »
Zespół Robertsa
thumb thumb thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłąnieprawidłowościącytogenetyczną, jakąjest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Robertsa · Zobacz więcej »
Zespół Rosselliego-Gulienettiego
Zespół Rosselliego-Gulienettiego – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem anhydrozy, hipotrichoząskóry głowy oraz mikrodoncją.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Rosselliego-Gulienettiego · Zobacz więcej »
Zespół Rotora
Zespół Rotora (ang. Rotor syndrome; hyperbilirubinemia, Rotor type) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół chorobowy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Rotora · Zobacz więcej »
Zespół Sanfilippo
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Sanfilippo · Zobacz więcej »
Zespół Schwartza-Jampela
pmid.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Schwartza-Jampela · Zobacz więcej »
Zespół SCID
Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności (SCID, potoczne określenia: bubble baby disease, bubble boy disease) – grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następowąpodatnościąna zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne).
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół SCID · Zobacz więcej »
Zespół Scotta
Zespół Scotta – genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna o przebiegu łagodnym lub umiarkowanym, charakteryzująca się skłonnościądo krwawień, powodowana upośledzonąprodukcjątrombiny przez płytki krwi.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Scotta · Zobacz więcej »
Zespół Seipa-Berardinelliego
Zespół Seipa-Berardinelliego, wrodzona lipodystrofia Seipa-Beradinelliego (ang. Seip-Berardinelli congenital lipodystrophy, BSCL) – bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, którącharakteryzuje triada objawów: lipodystrofia, hipertrójglicerydemia i hepatomegalia, a także cechy akromegaloidalne.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Seipa-Berardinelliego · Zobacz więcej »
Zespół sercowo-twarzowo-skórny
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół sercowo-twarzowo-skórny · Zobacz więcej »
Zespół Shprintzena-Goldberg
Zespół Shprintzena-Goldberg (ang. Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Shprintzena-Goldberg · Zobacz więcej »
Zespół Shwachmana-Diamonda
Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnościązewnątrzwydzielniczątrzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycjądo nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Shwachmana-Diamonda · Zobacz więcej »
Zespół Sjögrena-Larssona
Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacjąw genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Sjögrena-Larssona · Zobacz więcej »
Zespół Slya
Zespół Slya – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Slya · Zobacz więcej »
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Smitha-Lemliego-Opitza · Zobacz więcej »
Zespół Sotosa
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużąmasąurodzeniowąi nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »
Zespół Townesa-Brocksa
Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Townesa-Brocksa · Zobacz więcej »
Zespół Ushera
Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Ushera · Zobacz więcej »
Zespół VEXAS
Zespół VEXAS (wakuolarny somatyczny zespół autozapalny związany z enzymem E1 i chromosomem X) – poważna, postępująca choroba genetyczna osób dorosłych spowodowana pojedyncząmutacjąw genie UBA1 komórek macierzystych hemopoezy.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół VEXAS · Zobacz więcej »
Zespół von Hippla-Lindaua
Naczyniak siatkówki na angiogramie pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »
Zespół Waardenburga
pseudohiperteloryzm, ''dystopia canthorum'') Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »
Zespół Walkera-Warburg
Zespół Walkera-Warburg (in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowościąmózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofiąmięśniowąoraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Walkera-Warburg · Zobacz więcej »
Zespół Weilla-Marchesaniego
mały mały Zespół Weilla-Marchesaniego (ang. Weill-Marchesani syndrome, WMS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na który składająsię niskorosłość, brachydaktylia, sztywność stawów i charakterystyczne wady narządu wzroku: mikrosferofakia (zbyt mała soczewka oka ma dodatkowo nieprawidłowy kształt), ektopia soczewki, ciężka krótkowzroczność i jaskra wrodzona.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Weilla-Marchesaniego · Zobacz więcej »
Zespół Weissenbachera-Zweymüllera
Zespół Weisenbachera-Zweymüllera (fenotyp Weisenbachera-Zweymüllera, ang. Weissenbacher-Zweymuller syndrome, WZS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, związany z mutacjąw genie COL11A2 w locus 6p21.3 zmieniającąaminokwas w pozycji 955 kodowanego przez ten gen α2-łańcucha kolagenu XI z glicyny na glutaminian.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Weissenbachera-Zweymüllera · Zobacz więcej »
Zespół Williamsa
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Williamsa · Zobacz więcej »
Zespół Wiskotta-Aldricha
Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacjągenu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresowątrombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilająsię wraz z upływem czasu. Występuje z częstością1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Wiskotta-Aldricha · Zobacz więcej »
Zespół Wolframa
thumb thumb Zespół Wolframa (zespół DIDMOAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofiąnerwu wzrokowego i głuchotą.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Wolframa · Zobacz więcej »
Zespół X
* Sercowy zespół X.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół X · Zobacz więcej »
Zespół Zanca
Zespół Zanca – genetycznie uwarunkowany zespół, jeden z wariantów polipowatości rodzinnej charakteryzujący się występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym oraz wyrośli chrzęstnokostnych kości długich oraz kręgosłupa.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Zanca · Zobacz więcej »
Zespół Zimmermanna-Labanda
Zespół Zimmermanna-Labanda (ang. Zimmerman-Laband syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, o niejasnej etiologii.
Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Zimmermanna-Labanda · Zobacz więcej »
3-metylokrotonyloglicynuria
3-metylokrotonyloglicynuria – rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu aminokwasu leucyny (wrodzony błąd metabolizmu) związane z niedoborem enzymu karboksylazy 3-metylokrotonylo-koenzymu A (skrót MCC, EC 6.4.1.4).
Nowy!!: Choroby genetyczne i 3-metylokrotonyloglicynuria · Zobacz więcej »
3′UTR
3′UTR (z), rejon 3′ niepodlegający translacji – niepodlegająca translacji część mRNA położona w kierunku 3′ od sekwencji kodującej (u eukariontów między sekwencjąkodującąa ogonem poli-A).
Nowy!!: Choroby genetyczne i 3′UTR · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Choroba dziedziczna, Choroba genetyczna, Choroba wrodzona, Choroby dziedziczne, Schorzenie genetyczne, Wada genetyczna, Wady genetyczne.