Logo
Unionpedia
Komunikacja
pobierz z Google Play
Nowy! Pobierz Unionpedia na urządzeniu z systemem Android™!
Darmowy
Szybszy dostęp niż przeglądarce!
 

Choroby genetyczne

Indeks Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (gr. genetes.

357 kontakty: Achondroplazja, Acyduria 3-metyloglutakonowa, Acyduria glutarowa typu I, Acyduria mewalonianowa, Acyduria orotowa, Acydurie organiczne, Alfa-mannozydoza, Alkaptonuria, Amisze, Amniocyt, Analbuminemia, Analgezja wrodzona, Andersen, Aneuploidia, Anomalia Maya-Hegglina, Antycypacja (genetyka), Arefleksja, Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Aspartyloglikozaminuria, Światowy Dzień Zespołu Downa, Ataksja Friedreicha, Autosomy, Badania prenatalne, Bank DNA, Bioinformatyka, Biologia medyczna, CADASIL, Celocenteza, Ceroidolipofuscynozy neuronalne, CFTR, Cherubinkowość, Chondrodysplazja typu Grebego, Choroba, Choroba Albersa-Schönberga, Choroba Alpersa, Choroba Andersen, Choroba Brugadów, Choroba Caffeya, Choroba Camuratiego-Engelmanna, Choroba Canavan, Choroba Dariera, Choroba Dowlinga-Degosa, Choroba Fahra, Choroba Fazio-Londe, Choroba Gauchera, Choroba Hersa, Choroba Kennedy’ego, Choroba Krabbego, Choroba Leva, Choroba Menkesa, ..., Choroba Nasu-Hakoli, Choroba Naxos, Choroba oczu Wysp Alandzkich, Choroba Oguchiego, Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, Choroba Pompego, Choroba Rendu-Oslera-Webera, Choroba Seitelbergera, Choroba syropu klonowego, Choroba tangierska, Choroba Thomsena, Choroba Unverrichta-Lundborga, Choroba Urbacha-Wiethego, Choroba van Buchema, Choroba Wilsona, Choroby genetyczne człowieka, Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich, Choroby genetyczne w populacji fińskiej, Choroby mitochondrialne, Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów, Choroby układu oddechowego, Choroideremia, Chromosom, Chromosom pierścieniowy, Chromosomy homologiczne, Chromosomy płci, Ciąża człowieka, Cukrzyca typu 2, Cukrzyca typu MODY, Cystynoza, Cystynuria, Cytogenetyka, Czarnobyl, Daniel Westling, Dede Koswara, Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu, Diagnostyka preimplantacyjna, Duplikacja, Dyschondrosteoza Lériego-Weilla, Dysplazja czaszkowo-trzonowa, Dysplazja diastroficzna, Dysplazja Greenberg, Dysplazja obojczykowo-czaszkowa, Dystonia, Dystonia torsyjna typu 1, Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę, Dystrofia Emery’ego-Dreifussa, Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Dystrofia miotoniczna, Dystrofia Thiela-Behnkego, Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, Dystrofie mięśniowe, Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, Dziedziczna koproporfiria, Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne, Dziedziczny rak piersi i jajnika, Eksperymenty medyczne i pseudomedyczne w Auschwitz, Epidermodysplasia verruciformis, Ewolucja biologiczna, Fenyloketonuria, Galaktozemia, Genetyka kliniczna, Genodermatozy, Glicyna, Grégory Lemarchal, Guz chromochłonny, Hemizygota, Hemochromatoza pierwotna, Hemofilia, Heterozygota, Hipercholesterolemia rodzinna, Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, Hipobetalipoproteinemia, Hipochondroplazja, Hipofosfatazja, Hipotrofia wewnątrzmaciczna, Historia medycyny w Gdańsku, Homocystynuria, Hormonoterapia, Hydroksylaza fenyloalaninowa, Interferencja RNA, Joshua Waitzkin, Julia Bell, Karłowatość typu Larona, Kazirodztwo, Klątwa Ondyny, Klonowanie, Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista, Kwasica mleczanowa, Labradoodle, Leopold Alexander, Leprechaunizm, Letalna chondrodysplazja Blomstranda, Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą, Małżeństwo w III Rzeszy, Mariusz Dzierżawski, Marskość wątroby, Mendelian Inheritance in Man, Miopatia Nonaki, Miopatia rdzennych Amerykanów, Mitochondrialny DNA, Mitochondrium, Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2, Mnogie kostniakochrzęstniaki, Mukowiscydoza, Mutacja dynamiczna, Nawracające wysiękowe zapalenie stawu, Nefronoftyza, Nerka gąbczasta, Nerwiakowłókniakowatość, Nerwiakowłókniakowatość typu 1, Nerwiakowłókniakowatość typu 2, Neuroakantocytoza, Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, Niedobór 5α-reduktazy, Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych, Niedobór kinazy pirogronianowej, Niedobór kofaktora molibdenowego, Niedobór mieloperoksydazy, Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny, Niedobór syntazy metioninowej, Niedokrwistość Blackfana-Diamonda, Niedokrwistość Fanconiego, Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, Niescalony mięsień lewej komory, Nietrzymanie barwnika, Niskorosłość MULIBREY, Nityzynon, NMD, Nondysjunkcja, Obyczajowość związana z małżeństwem, Odpady niebezpieczne, Oksydaza ksantynowa, Oporność na glikokortykosteroidy, Organizm zmodyfikowany genetycznie, Padaczka, Padaczka miokloniczna Lafory, Paracetamol, Paramiotonia wrodzona, Płód arlekin, Pierwotna dyskineza rzęsek, Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna, Pierwotne niedobory odporności, Pilomatrixoma, Pląsawica Huntingtona, Poczęcie, Podkrążone oczy, Poradnictwo genetyczne, Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna, Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, Pozorny nadmiar mineralokortykoidów, Prawidłowy skład krwi człowieka, Prawo Hardy’ego-Weinberga, Pyknodysostoza, Rak wątrobowokomórkowy, Rasizm, Rodzinna dysautonomia, Rodzinna gorączka śródziemnomorska, Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Rybia łuska jeżasta, Rzekoma niedoczynność przytarczyc, Samuel Kirk, SCID/ADA, Serpiny, Siriono, Skolioza, Stwardnienie guzowate, Szpic, Techniki wspomaganego rozrodu, Test Guthriego, Trichotiodystrofia, Trombastenia Glanzmanna, Typologia antropologiczna, Tyrozynemia, Układ odpornościowy, Victor Dubowitz, Włodzimierz Lenin, Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, Wielotorbielowatość nerek, Wrodzona ślepota Lebera, Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą, Wrodzone błędy metabolizmu, Wrodzone zgrubienie paznokci, Wrodzony niedobór białka C, Wrodzony niedorozwój uda, Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego, Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego, Zapłodnienie pozaustrojowe, Zespół Alporta, Zespół Alströma, Zespół Andersen-Tawila, Zespół Angelmana, Zespół Antleya-Bixlera, Zespół ataksja-teleangiektazja, Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół łokciowo-sutkowy, Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, Zespół Bardeta-Biedla, Zespół Bartha, Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana, Zespół Beckwitha-Wiedemanna, Zespół Behra, Zespół Bernarda-Souliera, Zespół Birt-Hogg-Dubé, Zespół Blaua, Zespół Blooma, Zespół CHILD, Zespół Cloustona, Zespół Coffina-Lowry’ego, Zespół Costeffa, Zespół Costello, Zespół Criglera-Najjara, Zespół du Pana, Zespół Dubowitza, Zespół dystonia-parkinsonizm, Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół Ellisa-van Crevelda, Zespół Epsteina, Zespół Fanconiego-Bickela, Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, Zespół GRACILE, Zespół Haima-Munka, Zespół Hioba, Zespół Holt-Orama, Zespół Imerslund-Gräsbecka, Zespół IPEX, Zespół Jacksona-Weissa, Zespół Jacobsena, Zespół Jeunego, Zespół Kallmanna, Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa, Zespół kociego krzyku, Zespół krótkiego QT, Zespół krętości tętnic, Zespół LAMB, Zespół LEOPARD, Zespół Lescha-Nyhana, Zespół Levy’ego-Hollistera, Zespół Li-Fraumeni, Zespół Liddle’a, Zespół Lowe’a, Zespół Lujana-Frynsa, Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, Zespół Maroteaux-Lamy’ego, Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy, Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy, Zespół McCune’a-Albrighta, Zespół McKusicka-Kaufmana, Zespół Meckela, Zespół MEHMO, Zespół Mohra-Tranebjaerga, Zespół Muckle’a-Wellsa, Zespół nabłoniaków znamionowych, Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy, Zespół Nagera, Zespół NAME, Zespół Natowicza, Zespół Nethertona, Zespół Nevo, Zespół Nijmegen, Zespół Noonan, Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs, Zespół Oldfielda, Zespół Opitza-G, Zespół Opitza-Kaveggii, Zespół oporności na hormony tarczycy, Zespół Pallistera-Hall, Zespół Pallistera-Killiana, Zespół paznokieć-rzepka, Zespół płodnego eunucha, Zespół Peutza-Jeghersa, Zespół Pfeiffera, Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych, Zespół przyległych genów, Zespół Retta, Zespół Revesza, Zespół Robertsa, Zespół Rotora, Zespół Sanfilippo, Zespół Schwartza-Jampela, Zespół SCID, Zespół Scotta, Zespół Seipa-Berardinelliego, Zespół sercowo-twarzowo-skórny, Zespół Shprintzena-Goldberga, Zespół Shwachmana-Diamonda, Zespół Sjögrena-Larssona, Zespół Slya, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, Zespół Sotosa, Zespół Townesa-Brocksa, Zespół Ushera, Zespół von Hippla-Lindaua, Zespół Waardenburga, Zespół Walkera-Warburg, Zespół Weilla-Marchesaniego, Zespół Weissenbachera-Zweymüllera, Zespół Williamsa, Zespół Wiskotta-Aldricha, Zespół Wolframa, Zespół X, Zespół Zimmermanna-Labanda, 3-metylokrotonyloglicynuria, 3′UTR. Rozwiń indeks (307 jeszcze) »

Achondroplazja

Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Achondroplazja · Zobacz więcej »

Acyduria 3-metyloglutakonowa

Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwasica 3-metyloglutakonowa, skrót MGA – niejednorodna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), które charakteryzują się zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego, a w niektórych przypadkach też 3-metyloglutarowego w moczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria 3-metyloglutakonowa · Zobacz więcej »

Acyduria glutarowa typu I

Acyduria glutarowa typu I – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria glutarowa typu I · Zobacz więcej »

Acyduria mewalonianowa

thumb Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria mewalonianowa · Zobacz więcej »

Acyduria orotowa

Acyduria orotowa, orotoacyduria – genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Acyduria orotowa · Zobacz więcej »

Acydurie organiczne

Acydurie organiczne (czasem używane są także nazwy: kwasice organiczne lub acydemie organiczne) – termin używany do określenia grupy genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych, dotyczących metabolizmu aminokwasów, szczególnie aminokwasów rozgałęzionych (izoleucyna, leucyna i walina).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Acydurie organiczne · Zobacz więcej »

Alfa-mannozydoza

Rodzeństwo z alfa-mannozydozą, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Fotografia z mikroskopu elektronowego limfocyta pacjenta z mannozydozą; widoczne liczne wakuole (A). Na fotografii B prawidłowy limfocyt Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Alfa-mannozydoza · Zobacz więcej »

Alkaptonuria

Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Alkaptonuria · Zobacz więcej »

Amisze

Amisze – chrześcijańska wspólnota protestancka wywodząca się ze Szwajcarii, konserwatywny odłam anabaptystów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Amisze · Zobacz więcej »

Amniocyt

Amniocyt – komórka płodu, obecna w płynie owodniowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Amniocyt · Zobacz więcej »

Analbuminemia

Analbuminemia – rzadkie schorzenie genetyczne, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, polegające na braku albumin w surowicy krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Analbuminemia · Zobacz więcej »

Analgezja wrodzona

Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Analgezja wrodzona · Zobacz więcej »

Andersen

Piąte pod względem popularności duńskie nazwisko.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Andersen · Zobacz więcej »

Aneuploidia

Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) - zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) - „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) - „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Aneuploidia · Zobacz więcej »

Anomalia Maya-Hegglina

Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Anomalia Maya-Hegglina · Zobacz więcej »

Antycypacja (genetyka)

Antycypacja - zjawisko w genetyce, w którym objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Antycypacja (genetyka) · Zobacz więcej »

Arefleksja

Arefleksja – całkowite zniesienie odruchów; częściowe zniesienie odruchów nazywa się hiporefleksją.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Arefleksja · Zobacz więcej »

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzenią prawej komory.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory · Zobacz więcej »

Aspartyloglikozaminuria

Aspartyloglikozaminuria (ang. aspartylglucosaminuria) – rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem enzymu aspartyloglikozaminidazy, odczepiającego acetyloglukozaminę od łańcucha polipeptydowego glikoprotein.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Aspartyloglikozaminuria · Zobacz więcej »

Światowy Dzień Zespołu Downa

Światowy Dzień Zespołu Downa, ang. World Down Syndrome Day (WDSD) – święto obchodzone corocznie 21 marca z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa (ang. Down Syndrome International, DSI) ustanowione w 2005 roku, od 2012 roku pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Światowy Dzień Zespołu Downa · Zobacz więcej »

Ataksja Friedreicha

Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Ataksja Friedreicha · Zobacz więcej »

Autosomy

Autosomy – wszystkie chromosomy kariotypu, z wyjątkiem allosomów (chromosomów płci).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Autosomy · Zobacz więcej »

Badania prenatalne

Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Badania prenatalne · Zobacz więcej »

Bank DNA

Bank DNA, repozytorium DNA – wyspecjalizowana instytucja (laboratorium) zajmująca się w celach naukowych lub komercyjnych przechowywaniem i badaniem wyselekcjonowanego materiału genetycznego pozyskiwanego od różnych organizmów żywych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Bank DNA · Zobacz więcej »

Bioinformatyka

Podwójna helisa DNA Bioinformatyka – interdyscyplinarna dziedzina nauki wykorzystująca metody i narzędzia informatyczne do rozwiązywania problemów z nauk biologicznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Bioinformatyka · Zobacz więcej »

Biologia medyczna

Biologia medyczna – dziedzina naukowa z pogranicza biologii i medycyny, obejmująca działy nauki i techniki posiadające zwykle w nazwie przedrostek "bio-", znajdujące jednocześnie zastosowanie w ochronie zdrowia dziedzin mających zastosowanie w ochronie zdrowia i/lub diagnostyce laboratoryjnej mających zastosowanie w diagnostyce laboratoryjnej według CMKP.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Biologia medyczna · Zobacz więcej »

CADASIL

thumb CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) – uwarunkowana genetycznie choroba naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI.

Nowy!!: Choroby genetyczne i CADASIL · Zobacz więcej »

Celocenteza

Celocenteza – pobranie płynu z jamy kosmówki (1–2 ml) umiejscowionego między trofoblastem a workiem owodniowym we wczesnej ciąży (7–8 tydzień) na drodze nakłucia przezpochwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Celocenteza · Zobacz więcej »

Ceroidolipofuscynozy neuronalne

Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Ceroidolipofuscynozy neuronalne · Zobacz więcej »

CFTR

Położenie genu CFTR na chromosomie 7 CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2.

Nowy!!: Choroby genetyczne i CFTR · Zobacz więcej »

Cherubinkowość

thumb thumb thumb Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Cherubinkowość · Zobacz więcej »

Chondrodysplazja typu Grebego

Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie CDMP1 w locus 20q11.2.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Chondrodysplazja typu Grebego · Zobacz więcej »

Choroba

Michael Ancher, ''Chora dziewczyna'', 1882 Choroba – jedno z podstawowych pojęć medycznych; ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba · Zobacz więcej »

Choroba Albersa-Schönberga

thumb Choroba Albersa-Schönberga (osteopetroza, choroba marmurowych kości, marmurkowatość kości ang. Albers-Schönberg's disease, osteopetrosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Albersa-Schönberga · Zobacz więcej »

Choroba Alpersa

Choroba Alpersa (zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera, ang. Alpers' disease, Alpers' syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy) – rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Alpersa · Zobacz więcej »

Choroba Andersen

Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Andersen · Zobacz więcej »

Choroba Brugadów

Choroba Brugadów (ang. Brugada syndrome, sudden unexplained nocturnal death syndrome, SUNDS) – uwarunkowana genetycznie choroba o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym, charakteryzująca się skłonnością do występowania napadowych zaburzeń rytmu o typie częstoskurczu komorowego, który może ustąpić samoistnie lub przekształcić się w migotanie komór i doprowadzić do nagłego zatrzymania krążenia i śmierci.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Brugadów · Zobacz więcej »

Choroba Caffeya

thumb Choroba Caffeya (hiperostoza korowa noworodków, ang. Caffey disease, infantile cortical hyperostosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie, samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i łącznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Caffeya · Zobacz więcej »

Choroba Camuratiego-Engelmanna

Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Camuratiego-Engelmanna · Zobacz więcej »

Choroba Canavan

Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Canavan · Zobacz więcej »

Choroba Dariera

Choroba Dariera (choroba Dariera-White'a, łac. keratosis follicularis, dyskeratosis follicularis, ang. Darier-White disease, Darier's disease, DAR, DD) – genetycznie uwarunkowana choroba skóry, spowodowana zaburzeniem rogowacenia w obrębie mieszków włosowych i poza nimi.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Dariera · Zobacz więcej »

Choroba Dowlinga-Degosa

Choroba Dowlinga-Degosa (choroba Dowlinga-Degosa-Kitamury, ang. Dowling-Degos(-Kitamura) disease, DDD, reticular pigemented anomaly of the flexures) – rzadka choroba o podłożu genetycznym, objawiająca się siatkowatymi przebarwieniami skóry, typowo występującymi na skórze zgięciowych powierzchni kończyn.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Dowlinga-Degosa · Zobacz więcej »

Choroba Fahra

Choroba Fahra, zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, idiopatyczne zwapnienie zwojów podstawy – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba obejmująca ośrodkowy układ nerwowy, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Fahra · Zobacz więcej »

Choroba Fazio-Londe

Choroba Fazio-Londe (zespół Fazio-Londe, opuszkowa wrodzona neuropatia typu 2, ang. Fazio-Londe disease/syndrome, bulbar hereditary neuropathy type 2, BHN2) – rzadki zespół neurologiczny, przypuszczalnie o genetycznym podłożu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Fazio-Londe · Zobacz więcej »

Choroba Gauchera

Choroba Gauchera – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacją w genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Gauchera · Zobacz więcej »

Choroba Hersa

Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Hersa · Zobacz więcej »

Choroba Kennedy’ego

Choroba Kennedy’ego (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) – choroba genetyczna objawiająca się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni, fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Kennedy’ego · Zobacz więcej »

Choroba Krabbego

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Krabbego · Zobacz więcej »

Choroba Leva

Choroba Leva (choroba Lenegre'a, zespół Lenegre'a-Leva, ang. Lev's disease, Lenegre-Lev syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na zwłóknieniu i zwapnieniu tkanki układu bodźcotwórczo-przewodzącego serca, objawiająca się jako zagrażające życiu bloki przewodzenia.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Leva · Zobacz więcej »

Choroba Menkesa

thumb Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Menkesa · Zobacz więcej »

Choroba Nasu-Hakoli

Choroba Nasu-Hakoli (otępienie przedstarcze z torbielami kostnymi, wielotorbielowata tłuszczowo-błoniasta osteodysplazja ze stwardniajacą leukoencefalopatią, ang. polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy, PLOSL, Nasu-Hakola disease) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba, objawiająca się nieprawidłowościami w ośrodkowym układzie nerwowym, tkance tłuszczowej i kościach.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Nasu-Hakoli · Zobacz więcej »

Choroba Naxos

thumb Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogenną dysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Naxos · Zobacz więcej »

Choroba oczu Wysp Alandzkich

Choroba oczu Wysp Alandzkich (albinizm oczny typu Forsiusa-Erikssona, ang. Aland Island eye disease) – choroba genetyczna, jedna z postaci albinizmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba oczu Wysp Alandzkich · Zobacz więcej »

Choroba Oguchiego

Choroba Oguchiego – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, objawiająca się upośledzeniem widzenia skotopowego (przedłożeniem adaptacji do widzenia w ciemności).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Oguchiego · Zobacz więcej »

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Pelizaeusa-Merzbachera · Zobacz więcej »

Choroba Pompego

Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Pompego · Zobacz więcej »

Choroba Rendu-Oslera-Webera

Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Rendu-Oslera-Webera · Zobacz więcej »

Choroba Seitelbergera

Choroba Seitelbergera, dziecięca dystrofia neuroaksonalna (ang. Seitelberger disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy, infantile neuroaxonal dystrophy, INAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba demielinizacyjna charakteryzująca się rozsianym tworzeniem sferoidów, czyli dystroficznych aksonów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Seitelbergera · Zobacz więcej »

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego (ang. maple syrup urine disease, MSUD, MSD) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu aminokwasów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba syropu klonowego · Zobacz więcej »

Choroba tangierska

thumb Choroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba tangierska · Zobacz więcej »

Choroba Thomsena

Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Thomsena · Zobacz więcej »

Choroba Unverrichta-Lundborga

Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna Unverrichta-Lundborga, ang. Unverricht-Lundborg disease, Unverricht-Lundborg myoclonic epilepsy) – rzadka choroba genetyczna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Unverrichta-Lundborga · Zobacz więcej »

Choroba Urbacha-Wiethego

Choroba Urbacha-Wiethego – rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją z utratą funkcji w genie ECM1, kodującym białko macierzy pozakomórkowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Urbacha-Wiethego · Zobacz więcej »

Choroba van Buchema

Choroba van Buchema (łac. hyperostosis corticalis generalisata, ang. van Buchem syndrome, VBCH) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba van Buchema · Zobacz więcej »

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroba Wilsona · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich

Populację Żydów aszkenazyjskich charakteryzuje częstsze niż w innych grupach etnicznych występowanie pewnych chorób uwarunkowanych genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich · Zobacz więcej »

Choroby genetyczne w populacji fińskiej

Opisano około 35 genetycznych chorób, których częstość w populacji fińskiej jest znacznie wyższa niż w jakiejkolwiek innej grupie etnicznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby genetyczne w populacji fińskiej · Zobacz więcej »

Choroby mitochondrialne

Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby mitochondrialne · Zobacz więcej »

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów

Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacją dynamiczną, czyli nieprawidłowo dużą ilością powtórzeń sekwencji danego trinukleotydu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów · Zobacz więcej »

Choroby układu oddechowego

Choroby układu oddechowego – wszystkie schorzenia obejmujące drogi oddechowe lub z nimi związane.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroby układu oddechowego · Zobacz więcej »

Choroideremia

Choroideremia – wrodzone uszkodzenie naczyń włosowatych naczyniówki, powstające w wyniku schorzenia nabłonka barwnikowego siatkówki.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Choroideremia · Zobacz więcej »

Chromosom

Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd 3 – ramię krótkie 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosom · Zobacz więcej »

Chromosom pierścieniowy

thumb Chromosom pierścieniowy – chromosom powstający na skutek szczególnego przypadku delecji dystalnej, i połączenia się dwóch ramion chromosomu tak, że powstaje pierścień.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosom pierścieniowy · Zobacz więcej »

Chromosomy homologiczne

Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym samym kształcie i wielkości, zawierają podobną informację genetyczną, czyli te same geny.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosomy homologiczne · Zobacz więcej »

Chromosomy płci

Chromosomy płci,, heterochromosomy, allosomy – determinujące płeć chromosomy u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Chromosomy płci · Zobacz więcej »

Ciąża człowieka

Ciąża, brzemienność – okres od zapłodnienia bądź implantacji do porodu oraz całokształt zmian zachodzących w tym okresie w organizmie zapłodnionej kobiety.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Ciąża człowieka · Zobacz więcej »

Cukrzyca typu 2

Cukrzyca typu 2, in.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Cukrzyca typu 2 · Zobacz więcej »

Cukrzyca typu MODY

Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiają się u osób w wieku 15-35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Cukrzyca typu MODY · Zobacz więcej »

Cystynoza

thumb Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Cystynoza · Zobacz więcej »

Cystynuria

Cystynuria (ang. i łac. Cystinuria) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny (a także określonych innych aminokwasów) z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Cystynuria · Zobacz więcej »

Cytogenetyka

Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Cytogenetyka · Zobacz więcej »

Czarnobyl

Czarnobyl, dawniej także Czernobyl (ukr. Чорнобиль, Czornobyl; ros. Чернобыль, Czernobyl) – miasto na Ukrainie, w obwodzie kijowskim, w rejonie iwankowskim, u ujścia rzeki Usz do Prypeci.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Czarnobyl · Zobacz więcej »

Daniel Westling

Olof Daniel Westling Bernadotte, urodzony jako Olof Daniel Westling (ur. 15 września 1973, w Örebro) – trener fitness, mąż następczyni tronu szwedzkiego Wiktorii, książę Västergötlandu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Daniel Westling · Zobacz więcej »

Dede Koswara

Dede Koswara (ur. ok. 1974, zm. 30 stycznia 2016) – Indonezyjczyk znany jako "Treeman" ze względu rzadką chorobę skóry o podłożu genetycznym Epidermodysplasia verruciformis.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dede Koswara · Zobacz więcej »

Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu

glukoneogenzę. kwasu szczawiooctowego)... kwasu fosfoenolopirogronowego). Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu – choroba metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Deficyt karboksykinazy fosfoenolopirogronianu · Zobacz więcej »

Diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka preimplantacyjna (ang. preimplantation genetic diagnosis, PGD) - metoda pozwalającą na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Diagnostyka preimplantacyjna · Zobacz więcej »

Duplikacja

Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Duplikacja · Zobacz więcej »

Dyschondrosteoza Lériego-Weilla

Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dyschondrosteoza Lériego-Weilla · Zobacz więcej »

Dysplazja czaszkowo-trzonowa

Dysplazja czaszkowo-trzonowa (ang. craniodiaphyseal dysplasia, CDD, lionitis) – choroba genetyczna objawiająca się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja czaszkowo-trzonowa · Zobacz więcej »

Dysplazja diastroficzna

Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacją w genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja diastroficzna · Zobacz więcej »

Dysplazja Greenberg

Dysplazja Greenberg – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja Greenberg · Zobacz więcej »

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

thumb thumb thumb Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dysplazja obojczykowo-czaszkowa · Zobacz więcej »

Dystonia

Dystonia – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalną postawę.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystonia · Zobacz więcej »

Dystonia torsyjna typu 1

Dystonia torsyjna typu 1 (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima, ang. early onset torsion dystonia, EOTD, Oppenheim's dystonia, primary torsion dystonia, idiopathic torsion dystonia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystonia torsyjna typu 1 · Zobacz więcej »

Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę

Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego z grupy dystonii.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę · Zobacz więcej »

Dystrofia Emery’ego-Dreifussa

Dystrofia Emery’ego-Dreifussa (ang. Emery-Dreifuss muscular dystrophy) – choroba genetyczna z grupy dystrofii mięśniowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia Emery’ego-Dreifussa · Zobacz więcej »

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

bioptatu mięśnia brzuchatego łydki u pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne'a Schemat dziedziczenia DMD Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia mięśniowa Duchenne’a · Zobacz więcej »

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia miotoniczna · Zobacz więcej »

Dystrofia Thiela-Behnkego

Dystrofia Thiela-Behnkego (ang. Behnke-Thiel dystrophy, corneal dystrophy Thiel-Behnke type, CDB2) – choroba genetyczna z grupy wrodzonych dystrofii rogówki.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia Thiela-Behnkego · Zobacz więcej »

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, łac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa · Zobacz więcej »

Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni) – choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dystrofie mięśniowe · Zobacz więcej »

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dyzostoza żuchwowo-twarzowa · Zobacz więcej »

Dziedziczna koproporfiria

Dziedziczna koproporfiria – rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy ostrych porfirii wątrobowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dziedziczna koproporfiria · Zobacz więcej »

Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne

Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne (ang. hereditary sensory and autonomic neuropathies, HSAN) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne, nadmierna potliwość.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne · Zobacz więcej »

Dziedziczny rak piersi i jajnika

Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka sutka i jajnika, zespół sutek-jajnik, ang. (hereditary) breast-ovarian cancer, BOC, HBOC) – heterogenna etiologicznie i klinicznie grupa zespołów predyspozycji do nowotworów sutka i (lub) jajnika.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Dziedziczny rak piersi i jajnika · Zobacz więcej »

Eksperymenty medyczne i pseudomedyczne w Auschwitz

W niemieckich obozach Auschwitz rozwinięta była zbrodnicza działalność niemieckich lekarzy, w znacznej części należących do SS.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Eksperymenty medyczne i pseudomedyczne w Auschwitz · Zobacz więcej »

Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis, dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza, (ang. Lewandowsky-Lutz dysplasia, EV) – rzadka choroba skóry o podłożu genetycznym dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Epidermodysplasia verruciformis · Zobacz więcej »

Ewolucja biologiczna

Ewolucja biologiczna, ewolucja organiczna – zmiany cech całych grup organizmów następujące z biegiem pokoleń.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Ewolucja biologiczna · Zobacz więcej »

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Fenyloketonuria · Zobacz więcej »

Galaktozemia

Galaktozemia – choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, objawiającą się niemożnością przekształcenia galaktozy w glukozę.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Galaktozemia · Zobacz więcej »

Genetyka kliniczna

Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Genetyka kliniczna · Zobacz więcej »

Genodermatozy

Genodermatozy – uwarunkowane genetycznie choroby skóry: należą tu liczne choroby skóry lub zespoły dotyczące wielu narządów, w tym także skóry.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Genodermatozy · Zobacz więcej »

Glicyna

Glicyna, skr.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Glicyna · Zobacz więcej »

Grégory Lemarchal

Grégory Jean-Paul Lemarchal (ur. 13 maja 1983 w La Tronche, zm. 30 kwietnia 2007 w Suresnes) – francuski piosenkarz, zwycięzca czwartej edycji programu Star Academy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Grégory Lemarchal · Zobacz więcej »

Guz chromochłonny

Guz chromochłonny (barwiak, łac. phaeochromocytoma) – zazwyczaj łagodny nowotwór wywodzący się najczęściej z komórek chromochłonnych zlokalizowanych w rdzeniu nadnerczy, wydzielających katecholaminy; najczęściej adrenalinę i noradrenalinę.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Guz chromochłonny · Zobacz więcej »

Hemizygota

Hemizygota – termin w genetyce określający osobnika płci męskiej posiadającego jedynie jeden allel danego genu związany z chromosomem X. Drugi chromosom "homologiczny" dopełniający diploidalność jest płciowym chromosomem Y. Hemizygoty zatem mogą posiadać jedynie dwa genotypy: XaY (recesywny) oraz XAY (dominujący).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hemizygota · Zobacz więcej »

Hemochromatoza pierwotna

Hemochromatoza pierwotna lub hemochromatoza wrodzona, dawniej stosowane nazwy to: cukrzyca brunatna i cukrzyca brązowa (diabetes bronze) – genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia i nadmiernego gromadzenia w tkankach, co prowadzi do objawów chorobowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hemochromatoza pierwotna · Zobacz więcej »

Hemofilia

Hemofilie (łac. haemophilia, z gr.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hemofilia · Zobacz więcej »

Heterozygota

Heterozygota – organizm posiadający zróżnicowane allele tego samego genu (np. Aa), w tym samym locus w chromosomach homologicznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Heterozygota · Zobacz więcej »

Hipercholesterolemia rodzinna

Hipercholesterolemia rodzinna – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipercholesterolemia rodzinna · Zobacz więcej »

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe

Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hiperkaliemiczne porażenie okresowe · Zobacz więcej »

Hipobetalipoproteinemia

Hipobetalipoproteinemia – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzująca się obniżonym stężeniem LDL i abetalipoproteiny B (apoB) w osoczu krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipobetalipoproteinemia · Zobacz więcej »

Hipochondroplazja

Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipochondroplazja · Zobacz więcej »

Hipofosfatazja

Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipofosfatazja · Zobacz więcej »

Hipotrofia wewnątrzmaciczna

Hipotrofia (hipoplazja) wewnątrzmaciczna, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, IUGR (ang. Intrauterine Growth Restriction) – definiuje ją urodzeniowa masa ciała zależna od wieku ciąży: noworodek hipotroficzny to noworodek, którego masa ciała jest poniżej 10.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hipotrofia wewnątrzmaciczna · Zobacz więcej »

Historia medycyny w Gdańsku

Gdańsk od przeszło tysiąclecia pełni funkcję ważnego ośrodka administracyjnego i kulturalnego na południowym wybrzeżu Bałtyku.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Historia medycyny w Gdańsku · Zobacz więcej »

Homocystynuria

thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynurią Homocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Homocystynuria · Zobacz więcej »

Hormonoterapia

Hormonoterapia, terapia endokrynna – metoda leczenia za pomocą hormonów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hormonoterapia · Zobacz więcej »

Hydroksylaza fenyloalaninowa

Hydroksylaza fenyloalaninowa (4-monooksygenaza fenyloalaninowa, EC 1.14.16.1) – enzym z grupy hydroksylaz, katalizujący przekształcenie L-fenyloalaniny w L-tyrozynę.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Hydroksylaza fenyloalaninowa · Zobacz więcej »

Interferencja RNA

pmid.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Interferencja RNA · Zobacz więcej »

Joshua Waitzkin

Joshua Waitzkin (ur. 4 grudnia 1976 w Nowym Jorku) – amerykański szachista oraz zawodnik taijiquan.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Joshua Waitzkin · Zobacz więcej »

Julia Bell

Julia Bell (ur. 28 stycznia 1879, zm. 26 kwietnia 1979) – angielska genetyczka i statystyk (uczennica Karla Pearsona), współpracownica Johna B.S. Haldana, należąca do pionierów badań genomu człowieka, znana z odkrycia zespołu łamliwego chromosomu X („Martin–Bell syndrome”).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Julia Bell · Zobacz więcej »

Karłowatość typu Larona

Karłowatość typu Larona (zespół Larona, ang. Laron syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z defektu odpowiedzi receptorów obwodowych dla hormonu wzrostu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Karłowatość typu Larona · Zobacz więcej »

Kazirodztwo

Kazirodztwo – rodzaj parafilii polegający na zachowaniu seksualnym w stosunku do osoby blisko spokrewnionej, ale także osób spowinowaconych, np.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Kazirodztwo · Zobacz więcej »

Klątwa Ondyny

Johna Williama Waterhouse'a (1872) Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Klątwa Ondyny · Zobacz więcej »

Klonowanie

W rozumieniu potocznym klonowaniem określa się proces tworzenia identycznej kopii z oryginału.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Klonowanie · Zobacz więcej »

Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista

Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu CYP27A1 na chromosomie 2.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista · Zobacz więcej »

Kwasica mleczanowa

Kwasica mleczanowa (ang. lactic acidosis) – stan spowodowany przez nagromadzenie się kwasu mlekowego w organizmie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Kwasica mleczanowa · Zobacz więcej »

Labradoodle

Labradoodle – hybryda, powstała ze skrzyżowania Labradora Retrievera z pudlem.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Labradoodle · Zobacz więcej »

Leopold Alexander

Leopold „Leo” Alexander (ur. 11 października 1905 w Wiedniu, zm. 20 lipca 1985 w Weston) − austriacko-amerykański lekarz psychiatra pochodzenia żydowskiego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Leopold Alexander · Zobacz więcej »

Leprechaunizm

Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Leprechaunizm · Zobacz więcej »

Letalna chondrodysplazja Blomstranda

Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Letalna chondrodysplazja Blomstranda · Zobacz więcej »

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą · Zobacz więcej »

Małżeństwo w III Rzeszy

Trzecia Rzesza uznawała oficjalnie tylko seksualne czynności reprodukcyjne, ignorując natomiast przyjemność zmysłową.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Małżeństwo w III Rzeszy · Zobacz więcej »

Mariusz Dzierżawski

Mariusz Andrzej Dzierżawski (ur. 11 marca 1956 w Cieszynie) – polski polityk, przedsiębiorca i działacz społeczny, samorządowiec.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mariusz Dzierżawski · Zobacz więcej »

Marskość wątroby

Marskość wątroby, zwłóknienie wątroby (łac. cirrhosis hepatis) – postępujące włóknienie miąższu wątroby, niszczące jej strukturę.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Marskość wątroby · Zobacz więcej »

Mendelian Inheritance in Man

Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mendelian Inheritance in Man · Zobacz więcej »

Miopatia Nonaki

Miopatia Nonaki (ang. Nonaka myopathy) – rzadka choroba genetyczna mięśni.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Miopatia Nonaki · Zobacz więcej »

Miopatia rdzennych Amerykanów

Miopatia rdzennych Amerykanów (ang. Native American myopathy) – rzadka choroba przypuszczalnie uwarunkowana genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Miopatia rdzennych Amerykanów · Zobacz więcej »

Mitochondrialny DNA

Genom mitochondrialny człowieka DNA mitochondrialny (mtDNA, mDNA) – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mitochondrialny DNA · Zobacz więcej »

Mitochondrium

matriks oraz błony cytozol12) lizosom13) centriola Mitochondrium (w liczbie mnogiej mitochondria) – otoczone błoną organellum, obecne w większości komórek eukariotycznych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mitochondrium · Zobacz więcej »

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2

thumb Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2) – rzadka choroba genetyczna objawiająca się predyspozycją do raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego nadnerczy i nadczynności przytarczyc, a także innych rzadszych guzów i wad wrodzonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 · Zobacz więcej »

Mnogie kostniakochrzęstniaki

thumb thumb thumb thumb Mnogie kostniakochrzęstniaki (ang. multiple osteochondromas, hereditary multiple exostoses, HME, multiple hereditary exostoses, MHE, EXT, diaphyseal aclasis, (multiple hereditary) osteochondromatosis, multiple cartilaginous exostoses) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mnogie kostniakochrzęstniaki · Zobacz więcej »

Mukowiscydoza

Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydozą Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mukowiscydoza · Zobacz więcej »

Mutacja dynamiczna

Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »

Nawracające wysiękowe zapalenie stawu

Nawracające wysiękowe zapalenie stawu (łac. hydrarthrosis intermittens, ang. intermittent hydrarthrosis) – bardzo rzadka choroba o nieznanej etiologii, charakteryzująca się występowaniem nawrotowych wysięków w stawie, prawie zawsze kolanowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nawracające wysiękowe zapalenie stawu · Zobacz więcej »

Nefronoftyza

Nefronoftyza (łac. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nefronoftyza · Zobacz więcej »

Nerka gąbczasta

thumb Nerka gąbczasta, gąbczastość rdzenia nerki (choroba Cacchiego-Ricciego, łac. ren spongiosus, ang. medullary sponge kidney, MSK, Cacchi-Ricci disease) – rzadka anomalia rozwojowa nerki o niewyjaśnionej etiologii.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerka gąbczasta · Zobacz więcej »

Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatości (neurofibromatozy, łac. neurofibromatoses) – grupa chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco cechujących się obecnością licznych, niezłośliwych nowotworów pochodzenia nerwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerwiakowłókniakowatość · Zobacz więcej »

Nerwiakowłókniakowatość typu 1

thumb Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerwiakowłókniakowatość typu 1 · Zobacz więcej »

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME, ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, BANF, MISME syndrome, multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, przypominająca obrazem klinicznym nerwiakowłókniakowatość typu 1.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nerwiakowłókniakowatość typu 2 · Zobacz więcej »

Neuroakantocytoza

Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Neuroakantocytoza · Zobacz więcej »

Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu

thumb Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu (także encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacją żelaza typu I, dawniej choroba Hallervordena-Spatza, ang. panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN, Hallervorden-Spatz disease) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu · Zobacz więcej »

Niedobór 5α-reduktazy

Niedobór 5α-reduktazy (ang. 5-alpha-reductase deficiency) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, występująca u mężczyzn, objawiająca się spodziectwem kroczowym lub obojnaczymi narządami płciowymi zewnętrznymi po urodzeniu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór 5α-reduktazy · Zobacz więcej »

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych · Zobacz więcej »

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fawizm – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej · Zobacz więcej »

Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych

Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych inaczej niedobór PNP – bardzo rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, u podłoża której leży zaburzenie metaboliczne puryn, a klinicznie charakteryzuje się ona: postępującym niedoborem odporności z nawracającymi zakażeniami, zaburzeniem wzrostu, występowaniem schorzeń autoimmunologicznych, chorób nowotworowych oraz zaburzeniami neurologicznymi.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych · Zobacz więcej »

Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej – defekt enzymatyczny krwinek czerwonych polegający na braku lub niedoborze kinazy pirogronianowej (PK), ważnego enzymu szlaku glikolizy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór kinazy pirogronianowej · Zobacz więcej »

Niedobór kofaktora molibdenowego

Niedobór kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) – rzadka choroba genetyczna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór kofaktora molibdenowego · Zobacz więcej »

Niedobór mieloperoksydazy

Niedobór mieloperoksydazy – rzadkie genetycznie uwarunkowane schorzenie polegające na niedoborze występującego w neutrofilach enzymu mieloperoksydazy, które spowodowane jest mutacją genu mieloperoksydazy (MPO).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór mieloperoksydazy · Zobacz więcej »

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny

Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie PTS kodującym enzym syntazę 6-pirogronianotetrahydropteryny (EC). Zmniejszenie aktywności enzymu powoduje obniżenie poziomu tetrahydrobiopteryny (BH4), będącej kofaktorem trzech hydroksylaz aminokwasów aromatycznych: 4-hydroksylazy fenyloalaniny, 5-hydroksylazy tryptofanu i 3-hydroksylazy tyrozyny.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny · Zobacz więcej »

Niedobór syntazy metioninowej

thumb Niedobór syntazy metioninowej, niedobór metylotransferazy homocysteinowej, zespół Arakawy II (ang. methionine synthase deficiency, tetrahydrofolate-methyltransferase deficiency syndrome, N5-methylhomocysteine transferase deficiency, Arakawa syndrome II) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru enzymu metylotransferazy homocysteinowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedobór syntazy metioninowej · Zobacz więcej »

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedokrwistość Blackfana-Diamonda · Zobacz więcej »

Niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedokrwistość Fanconiego · Zobacz więcej »

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

thumb Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa · Zobacz więcej »

Niescalony mięsień lewej komory

mały mały Niescalony mięsień lewej komory (ang. noncompaction cardiomyopathy, left ventricular non-compaction, LVNC) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie nieprawidłowość rozwojowa mięśnia lewej komory serca, zaliczana obecnie według klasyfikacji ESC do kardiomiopatii niesklasyfikowanych, a wedle klasyfikacji AHA do kardiomiopatii pierwotnych genetycznych, charakteryzująca się wzmożonym beleczkowaniem lewej komory i pogłębieniem zatok międzybeleczkowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niescalony mięsień lewej komory · Zobacz więcej »

Nietrzymanie barwnika

thumb thumb Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nietrzymanie barwnika · Zobacz więcej »

Niskorosłość MULIBREY

Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Niskorosłość MULIBREY · Zobacz więcej »

Nityzynon

Nityzynon – inhibitor dioksygenazy 4-hydroksyfenylopirogronianu, stosowany w leczeniu tyrozynemii typu 1.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nityzynon · Zobacz więcej »

NMD

NMD (ang. Nonsense-Mediated Decay) - zachodzące w komórkach organizmów eukariotycznych zjawisko polegające na rozpoznawaniu i niszczeniu mRNA zawierających przedwczesny kodon STOP (PTC, ang. premature termination codon).

Nowy!!: Choroby genetyczne i NMD · Zobacz więcej »

Nondysjunkcja

Nondysjunkcja – efekt za wczesnego kurczenia się pierścienia zbudowanego z mikrofilamentów (aktynowych).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Nondysjunkcja · Zobacz więcej »

Obyczajowość związana z małżeństwem

rozetką („kwiatem”). Przez tysiące lat małżeństwo w Chinach było prywatną umową zawieraną między dwiema rodzinami i nierejestrowaną przez władze.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Obyczajowość związana z małżeństwem · Zobacz więcej »

Odpady niebezpieczne

Pojemniki przeznaczone do składowania toksycznych odpadów Zużyte baterie ze względu na zawartość metali ciężkich stanowią niebezpieczny odpad o właściwościach toksycznych ekologiczna. Odpady niebezpieczne – odpady, które po przedostaniu się do środowiska naturalnego mogą stanowić zagrożenie dla ludzi, zwierząt i innych form życia.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Odpady niebezpieczne · Zobacz więcej »

Oksydaza ksantynowa

salicylan Oksydaza ksantynowa – enzym (EC 1.17.3.2) z klasy oksydoreduktaz katalizujący przekształcenie hipoksantyny w ksantynę oraz ksantyny w kwas moczowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Oksydaza ksantynowa · Zobacz więcej »

Oporność na glikokortykosteroidy

Oporność na glikokortykosteroidy (oporność na kortyzol, zespół Chrousosa, ang.Chrousos syndrome, sporadic/familial glucocorticoid (Cortisol) resistance) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Oporność na glikokortykosteroidy · Zobacz więcej »

Organizm zmodyfikowany genetycznie

Organizm zmodyfikowany genetycznie, GMO (od) – organizm, którego genom został zmieniony metodami inżynierii genetycznej w celu uzyskania nowych cech fizjologicznych (lub zmiany istniejących).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Organizm zmodyfikowany genetycznie · Zobacz więcej »

Padaczka

Padaczka, epilepsja – grupa przewlekłych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się napadami padaczkowymi.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Padaczka · Zobacz więcej »

Padaczka miokloniczna Lafory

Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach EPM2A kodującym laforynę lub NHLRC1 kodującym białko malinę.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Padaczka miokloniczna Lafory · Zobacz więcej »

Paracetamol

Paracetamol, acetaminofen (łac. paracetamolum, nazwa IUPAC N-(4-hydroksyfenylo)acetamid) – organiczny związek chemiczny, hydroksylowa pochodna acetanilidu, stosowany jako lek o działaniu przeciwbólowym i przeciwgorączkowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Paracetamol · Zobacz więcej »

Paramiotonia wrodzona

Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Paramiotonia wrodzona · Zobacz więcej »

Płód arlekin

thumb Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Płód arlekin · Zobacz więcej »

Pierwotna dyskineza rzęsek

dekstrokardię z żyłą główną dolną i anatomicznie prawą komorą po lewej stronie oraz lewą komorą po prawej stronie Obraz w tomografii komputerowej pokazujący przewlekłe zapalenie zatok u pacjenta z zespołem Kartagenera Obraz w tomografii komputerowej w płaszczyźnie strzałkowej ukośnej ukazujący cylindryczne rozstrzenie dolnego płata u tego samego pacjenta Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, w której objawy chorobowe wywołane są przez nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Pierwotna dyskineza rzęsek · Zobacz więcej »

Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna

Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna (ang. microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna mikrocefaliczna · Zobacz więcej »

Pierwotne niedobory odporności

Pierwotne niedobory odporności (ang. Primary Immune Deficiency, w skrócie PID) – grupa rzadko występujących chorób, w których istnieje genetycznie uwarunkowana dysfunkcja układu odpornościowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Pierwotne niedobory odporności · Zobacz więcej »

Pilomatrixoma

Pilomatrixoma (nabłoniak wapniejący, nabłoniak wapniejący Mahlerbego) – typ torbielowatego, łagodnego rozrostu komórek macierzy włosa.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Pilomatrixoma · Zobacz więcej »

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Pląsawica Huntingtona · Zobacz więcej »

Poczęcie

Carla Spitzwega – alegoria poczęcia Poczęcie, zapłodnienie u człowieka – moment powstania zygoty (macierzystej komórki zarodkowej zawierającej pełny genotyp, z której przez bruzdkowanie powstaje zarodek), w wyniku połączenia gamety żeńskiej (komórki jajowej) z gametą męską (plemnikiem).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Poczęcie · Zobacz więcej »

Podkrążone oczy

Podkrążone oczy – zaciemnienia pod oczami, spowodowane przez powiększone naczynia krwionośne, zastój krwi lub hiperpigmentację.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Podkrążone oczy · Zobacz więcej »

Poradnictwo genetyczne

Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Poradnictwo genetyczne · Zobacz więcej »

Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna

Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna (ang. progressive pseudorheumatoid dysplasia) – rzadka choroba genetyczna z grupy dysplazji kostnych, przypominająca obrazem klinicznym reumatoidalne zapalenie stawów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna · Zobacz więcej »

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, postępujące skostnienia mięśni, choroba Münchmeyera, łac. myositis ossificans progressiva, ang. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP) – rzadka choroba genetyczna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Postępujące kostniejące zapalenie mięśni · Zobacz więcej »

Pozorny nadmiar mineralokortykoidów

Pozorny nadmiar mineralokortykoidów (ang. Apparent Mineralocorticoid Excess, AME) – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją genu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidową typu 2 (w skrócie: 11-βHSD2).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Pozorny nadmiar mineralokortykoidów · Zobacz więcej »

Prawidłowy skład krwi człowieka

Tabela przedstawiająca prawidłowy skład krwi człowieka.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Prawidłowy skład krwi człowieka · Zobacz więcej »

Prawo Hardy’ego-Weinberga

Częstości genotypów oczekiwane na podstawie prawa Hardy’ego-Weinberga (oś pionowa) jako funkcje częstości alleli (oś pozioma) – przypadek locus z dwoma allelami (A i a) o częstościach występowania odpowiednio ''p'' i ''q''. Prawo Hardy’ego-Weinberga – prawo określające stosunki pomiędzy frekwencją alleli a częstością genotypów w populacji oraz warunki, w jakich stosunki te będą zachowane.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Prawo Hardy’ego-Weinberga · Zobacz więcej »

Pyknodysostoza

Henri Toulouse-Lautrec prawdopodobnie chorował na pyknodysostozę Pyknodysostoza (ang. pycnodysostosis, PKND) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami Worma i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazją dystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteosklerozą oraz nadmierną łamliwością kości.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Pyknodysostoza · Zobacz więcej »

Rak wątrobowokomórkowy

Rak wątrobowokomórkowy, pierwotny rak wątroby, rak (z) komórek wątrobowych, wątrobiak złośliwy (łac. carcinoma hepatocellulare, używany jest skrótowiec HCC od ang. hepatocellular carcinoma) – nowotwór złośliwy wątroby wywodzący się z hepatocytów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Rak wątrobowokomórkowy · Zobacz więcej »

Rasizm

Namibii. Rasizm, dyskryminacja rasowa (z fr. le racisme od la race – ród, rasa, grupa spokrewnionych) – zespół poglądów przyjmujących wyższość jednych ras nad innymi.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Rasizm · Zobacz więcej »

Rodzinna dysautonomia

strony.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Rodzinna dysautonomia · Zobacz więcej »

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie choroba zapalna, charakteryzująca się epizodami gorączki z towarzyszącymi bólami brzucha, bólem i obrzękiem stawów, bólem zamostkowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Rodzinna gorączka śródziemnomorska · Zobacz więcej »

Rodzinna polipowatość gruczolakowata

thumb Rodzinna polipowatość gruczolakowata – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Rodzinna polipowatość gruczolakowata · Zobacz więcej »

Rybia łuska jeżasta

Rybia łuska jeżasta (ang. ichthyosis hystrix) – grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób skóry.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Rybia łuska jeżasta · Zobacz więcej »

Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na parathormon.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Rzekoma niedoczynność przytarczyc · Zobacz więcej »

Samuel Kirk

Samuel Aleksander Kirk (ur. 1 września 1904 w Rugby, Dakota Północna, zm. 1996) – amerykański psycholog i pedagog, który znany jest głównie z faktu ukucia terminu trudności w uczeniu sięThomas Jr., R. (1996, July 28).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Samuel Kirk · Zobacz więcej »

SCID/ADA

SCID/ADA (ciężki złożony niedobór odporności w wyniku niedoboru deaminazy adenozynowej) – ciężki złożony niedobór immunologiczny spowodowany mutacją genu deaminazy adenozynowej (ADA).

Nowy!!: Choroby genetyczne i SCID/ADA · Zobacz więcej »

Serpiny

Serpiny – nadrodzina białek o podobnej strukturze, zidentyfikowanych po raz pierwszy dzięki ich aktywności hamowania proteaz.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Serpiny · Zobacz więcej »

Siriono

Siriono – plemię Indian zamieszkujących Boliwię (departamenty Beni i Santa Cruz).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Siriono · Zobacz więcej »

Skolioza

Skolioza (łac. Scoliosis, z gr. skoliós – krzywy) – skrzywienie kręgosłupa, zwane często „bocznym skrzywieniem kręgosłupa”.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Skolioza · Zobacz więcej »

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »

Szpic

Husky syberyjski – pies w typie szpica Szpic o maści wielokolorowej Szpic – nazwa określonego typu psa, obejmująca grupę wielu ras z północy, wschodu i centralnej części kontynentu euroazjatyckiego oraz z podbiegunowych obszarów Ameryki Północnej, a także z Grenlandii i Islandii.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Szpic · Zobacz więcej »

Techniki wspomaganego rozrodu

Wprowadzenie plemnika do oocytu podczas ICSI. Techniki wspomaganego rozrodu (ang. assisted reproductive technology, ART) – grupa różnorodnych metod mających na celu uzyskanie ciąży z pominięciem jednego lub kilku etapów naturalnego poczęcia: wytrysku nasienia w pochwie, kapacytacji i transportu plemników przez kanał szyjki, jamę macicy, światło jajowodów do jamy otrzewnej, dojrzewania komórki jajowej, jajeczkowania, przechodzenia plemników przez osłonkę przejrzystą, zaplemnienia, transferu komórki jajowej lub blastocysty do jajowodu lub jamy macicy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Techniki wspomaganego rozrodu · Zobacz więcej »

Test Guthriego

Test Guthriego – badanie stosowane do wykrywania wrodzonego, genetycznie uwarunkowanego defektu metabolicznego aminokwasu fenyloalaniny, który powoduje chorobę fenyloketonurię.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Test Guthriego · Zobacz więcej »

Trichotiodystrofia

Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową strukturą włosów i paznokci.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Trichotiodystrofia · Zobacz więcej »

Trombastenia Glanzmanna

Trombastenia Glanzmanna (ang. Glanzmann's thrombasthenia) – wrodzony defekt czynności płytek krwi polegający na zaburzeniu syntezy kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/GPIIIa), zlokalizowanego na błonie trombocytu, będącego receptorem dla fibrynogenu, fibronektyny, trombospondyny i czynnika von Willebranda.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Trombastenia Glanzmanna · Zobacz więcej »

Typologia antropologiczna

Typologia antropologiczna – dział antropologii mający na celu opisanie zróżnicowania systematycznego wewnątrz gatunku Homo sapiens.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Typologia antropologiczna · Zobacz więcej »

Tyrozynemia

Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Tyrozynemia · Zobacz więcej »

Układ odpornościowy

skaningowego mikroskopu elektronowego) Układ odpornościowy, układ immunologiczny – układ narządów umożliwiających działanie mechanizmom odporności.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Układ odpornościowy · Zobacz więcej »

Victor Dubowitz

Victor Dubowitz (ur. 6 sierpnia 1931 w Beaufort West) – angielski lekarz pediatra i neurolog, profesor emeritus University of London.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Victor Dubowitz · Zobacz więcej »

Włodzimierz Lenin

Włodzimierz Lenin, ros. Владимир Ленин, właśc.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Włodzimierz Lenin · Zobacz więcej »

Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin

Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacją adrenergiczną przy nieobecności wad strukturalnych serca.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin · Zobacz więcej »

Wielotorbielowatość nerek

Nerki chorego na wielotorbielowatość nerek w preparacie sekcyjnym Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wielotorbielowatość nerek · Zobacz więcej »

Wrodzona ślepota Lebera

Wrodzona ślepota Lebera – dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana przez wadę genu RPE65.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzona ślepota Lebera · Zobacz więcej »

Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy

Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postacią dystrofii mięśniowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy · Zobacz więcej »

Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą

Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą · Zobacz więcej »

Wrodzone błędy metabolizmu

Wrodzone błędy metabolizmu, inaczej wrodzone wady metabolizmu (ang. inborn errors of metabolism) stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, których podłożem jest biochemiczne zaburzenie jakiegoś szlaku metabolicznego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzone błędy metabolizmu · Zobacz więcej »

Wrodzone zgrubienie paznokci

Wrodzone zgrubienie paznokci (łac. pachyonychia congenita, PC) – rzadka choroba genetyczna dotycząca paznokci.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzone zgrubienie paznokci · Zobacz więcej »

Wrodzony niedobór białka C

Wrodzony niedobór białka C (ang. protein C deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie trombofilia.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzony niedobór białka C · Zobacz więcej »

Wrodzony niedorozwój uda

Wrodzony niedorozwój uda (in. wrodzony niedorozwój kości udowej) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji; polega na zniekształceniu kości udowej oraz będącym tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzony niedorozwój uda · Zobacz więcej »

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego

Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstszą postać wrodzonego zespołu nerczycowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego · Zobacz więcej »

Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego

Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (zanik zębatoczerwienny pallidoniskowzgórzowy, choroba Naito-Oyanagi, ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA, Naito-Oyanagi disease) – uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna, przypominająca obrazem klinicznym dziedziczne ataksje rdzeniowo-móżdżkowe.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego · Zobacz więcej »

Zapłodnienie pozaustrojowe

Wkłucie w oocyt podczas procedury ICSI Embrion składający się z 8 komórek, gotowy do przeniesienia Blastocysta w piątym dniu po zapłodnieniu Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; łac. in vitro, dosł. "w szkle") – metoda zapłodnienia polegająca na doprowadzeniu do połączenia komórki jajowej i plemnika w warunkach laboratoryjnych, poza żeńskim układem rozrodczym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zapłodnienie pozaustrojowe · Zobacz więcej »

Zespół Alporta

Zespół Alporta – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Alporta · Zobacz więcej »

Zespół Alströma

Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 2, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Alströma · Zobacz więcej »

Zespół Andersen-Tawila

Zespół Andersen-Tawila (ang. Andersen-Tawil syndrome) – choroba genetyczna, stanowiąca jeden z typów zespołu wydłużonego QT.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Andersen-Tawila · Zobacz więcej »

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Angelmana · Zobacz więcej »

Zespół Antleya-Bixlera

Zespół Antleya-Bixlera (ang. Antley-Bixler syndrome, ABS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się zrostami ramieniowo-promieniowymi, kabłąkowatością kości udowych i łokciowych oraz charakterystyczną dysmorfią twarzy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Antleya-Bixlera · Zobacz więcej »

Zespół ataksja-teleangiektazja

240px 240px Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar (łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół ataksja-teleangiektazja · Zobacz więcej »

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-BellPierwsze przypadki opisali James Purdon Martin i Julia Bell w. – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół łamliwego chromosomu X · Zobacz więcej »

Zespół łokciowo-sutkowy

Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół łokciowo-sutkowy · Zobacz więcej »

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby

Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby · Zobacz więcej »

Zespół Bardeta-Biedla

thumb Zespół Bardeta-Biedla (BBS, ang. Bardet-Biedl syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy niewydolnością nerek.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bardeta-Biedla · Zobacz więcej »

Zespół Bartha

Zespół Bartha – genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie, sprzężone z płcią zaburzenie związane z mutacją genu tafazyny (TAZ), które charakteryzuje się: kardiomiopatią rozstrzeniową, miopatią mięśni szkieletowych, opóźnieniem wzrastania, neutropenią i acydurią 3-metyloglutakonową.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bartha · Zobacz więcej »

Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana

Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana · Zobacz więcej »

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

figur mitotycznych Hiperplazja wysp trzustkowych u pacjenta z BWS Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Beckwitha-Wiedemanna · Zobacz więcej »

Zespół Behra

Zespół Behra (ang. Behr syndrome) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, pojawiająca się we wczesnym dzieciństwie, z jednakową częstością u obu płci.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Behra · Zobacz więcej »

Zespół Bernarda-Souliera

Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacją w genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Bernarda-Souliera · Zobacz więcej »

Zespół Birt-Hogg-Dubé

Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycją do guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Birt-Hogg-Dubé · Zobacz więcej »

Zespół Blaua

Zespół Blaua (zespół Jabsa, ang. Blau syndrome, BS) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się ziarniniakowym zapaleniem stawów o wczesnym początku, zapaleniem jagodówki (uveitis) i wysypką skórną, a także kamptodaktylią.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Blaua · Zobacz więcej »

Zespół Blooma

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Blooma · Zobacz więcej »

Zespół CHILD

Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół CHILD · Zobacz więcej »

Zespół Cloustona

Zespół Cloustona, in.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Cloustona · Zobacz więcej »

Zespół Coffina-Lowry’ego

Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystyczną dysmorfią twarzy i anomaliami budowy kośćca.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Coffina-Lowry’ego · Zobacz więcej »

Zespół Costeffa

Zespół Costeffa, inaczej acyduria 3-metyloglutakonowa typu III – rzadkie, zaburzenie genetyczne wywołane przez mutacje genu OPA3.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Costeffa · Zobacz więcej »

Zespół Costello

Zespół Costello – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Costello · Zobacz więcej »

Zespół Criglera-Najjara

Zespół Criglera-Najjara (CNS, z ang. Crigler-Najjar syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, będąca przyczyną ciężkiej żółtaczki.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Criglera-Najjara · Zobacz więcej »

Zespół du Pana

240px 240px Zespół du Pana, inaczej hipoplazja kości strzałkowej i złożona brachydaktylia (ang. du Pan syndrome, fibular hypoplasia and complex brachydactyly) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół du Pana · Zobacz więcej »

Zespół Dubowitza

Zespół Dubowitza – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną, niedoborem wzrostu oraz zaburzeniami odporności predysponującymi do alergii, wyprysku, nowotworów układu krwiotwórczego oraz nerwiaka zarodkowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Dubowitza · Zobacz więcej »

Zespół dystonia-parkinsonizm

Zespół dystonia-parkinsonizm, dystonia torsyjna-parkinsonizm, typ filipiński, sprzężona z chromosomem X dystonia torsyjna typu 3 (ang. X-linked dystonia-parkinsonism, XDP) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół dystonia-parkinsonizm · Zobacz więcej »

Zespół Ehlersa-Danlosa

Ryciny przedstawiające ruchy, jakie mogą wykonać osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa Niebieskawe twardówki u 4-letniej dziewczynki z rozpoznaniem VI typu EDS. Pacjentka miała też krótkowzroczność i stożek rogówki Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od ang. Ehlers-Danlos syndrome) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmierną elastycznością skóry oraz stawów, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem się ran.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Ehlersa-Danlosa · Zobacz więcej »

Zespół Ellisa-van Crevelda

5-letni chłopiec z rozpoznanym zespołem Ellisa-van Crevelda, charakterystyczna wąska klatka piersiowa i skrócenie kończyn Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna, ang. Ellis-van Creveld syndrome, EVC, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych o charakterze dysplazji ektodermalnej, dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Ellisa-van Crevelda · Zobacz więcej »

Zespół Epsteina

Zespół Epsteina – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba charakteryzująca się małopłytkowością, dużymi płytkami krwi, zapaleniem nerek oraz głuchotą, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Epsteina · Zobacz więcej »

Zespół Fanconiego-Bickela

Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy, zaliczany do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE) i uważany za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera · Zobacz więcej »

Zespół GRACILE

Zespół GRACILE (zespół Fellmanna, ang. GRACILE syndrome; Fellmann syndrome) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, spotykana w populacji fińskiej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół GRACILE · Zobacz więcej »

Zespół Haima-Munka

Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Haima-Munka · Zobacz więcej »

Zespół Hioba

Zespół Hioba (ang. hyper-IgE syndrome, HIES, Job syndrome) – rzadki zespół genetycznie uwarunkowanego niedoboru odporności, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Hioba · Zobacz więcej »

Zespół Holt-Orama

Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Holt-Orama · Zobacz więcej »

Zespół Imerslund-Gräsbecka

Zespół Imerslund-Gräsbecka (ang. Imerslund-Gräsbeck syndrome, IGS, selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana zmniejszonym wychwytem witaminy B12 w jelicie krętym przez receptory dla kompleksu czynnik wewnętrzny-witamina B12.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Imerslund-Gräsbecka · Zobacz więcej »

Zespół IPEX

Zespół IPEX, Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii (ang. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome, IPEX) – rzadki, genetycznie uwarunkowany pierwotny zespół niedoboru odporności, który charakteryzuje triada objawów klinicznych: enteropatia z przewlekłą biegunką, endokrynopatia i zapalenie skóry.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół IPEX · Zobacz więcej »

Zespół Jacksona-Weissa

Zespół Jacksona i Weissa (ang. Jackson-Weiss syndrome, JWS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, przebiegający z kraniostenozą, stożkogłowiem, hipoplazją środkowej części twarzy i wadami stóp.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Jacksona-Weissa · Zobacz więcej »

Zespół Jacobsena

thumb Zespół Jacobsena (zespół delecji 11q, ang. Jacobsen syndrome, 11q deletion, JBS, OMIM 147791) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją terminalnego odcinka dłuższego ramienia chromosomu 11, obejmującego prążek 11q24.1.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Jacobsena · Zobacz więcej »

Zespół Jeunego

Zespół Jeunego (ang. Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dysplasia, thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Jeunego · Zobacz więcej »

Zespół Kallmanna

thumb Zespół Kallmanna (ang. Kallmann syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych, w których obrazie klinicznym występuje zaburzenie węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Kallmanna · Zobacz więcej »

Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa

Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa (FFU complex) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze asymetrycznego skrócenia kości udowej, kości strzałkowej oraz kości łokciowej, któremu mogą towarzyszyć wady palców, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół kość udowa-strzałka-kość łokciowa · Zobacz więcej »

Zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół kociego krzyku · Zobacz więcej »

Zespół krótkiego QT

Zespół krótkiego QT (SQT, z ang. short QT syndrome) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie przewodzenia w układzie bodźcoprzewodzącym serca, spowodowane mutacjami w genie kanału potasowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół krótkiego QT · Zobacz więcej »

Zespół krętości tętnic

Zespół krętości tętnic (ang. arterial tortuosity syndrome, ATS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, spowodowany mutacjami z utratą funkcji w genie SLC2A10 w locus 20q13.1 kodującym transporter glukozy GLUT10.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół krętości tętnic · Zobacz więcej »

Zespół LAMB

Zespół LAMB – prawdopodobnie genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, jeden z wariantów rozrostu mikroguzkowego nadnerczy, w którym śluzak przedsionka serca współwystępuje ze zmianami skórnymi pod postacią piegów i znamion błękitnych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół LAMB · Zobacz więcej »

Zespół LEOPARD

Zespół LEOPARD (ang. LEOPARD syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków mutacją w niereceptorowym genie PTPN11 kodującym białko fosfatazy tyrozynowej.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół LEOPARD · Zobacz więcej »

Zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-NyhanaSpotykana jest też nieprawidłowa nazwa zespół Lesch-Nyhana.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Lescha-Nyhana · Zobacz więcej »

Zespół Levy’ego-Hollistera

Zespół Levy’ego-Hollistera in.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Levy’ego-Hollistera · Zobacz więcej »

Zespół Li-Fraumeni

Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Li-Fraumeni · Zobacz więcej »

Zespół Liddle’a

Zespół Liddle'a – rzadka, jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacją typu nabycia funkcji (gain-of-function) któregoś z genów kodujących kanału sodowy (ENaC).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Liddle’a · Zobacz więcej »

Zespół Lowe’a

Zespół Lowe’a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, ang. oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się wrodzona zaćma, jaskra, hipotonia mięśni szkieletowych, upośledzenie umysłowe i zespół Fanconiego (aminoacyduria, kwasica kanalikowa).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Lowe’a · Zobacz więcej »

Zespół Lujana-Frynsa

thumb Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Lujana-Frynsa · Zobacz więcej »

Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej

Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzują aplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej · Zobacz więcej »

Zespół Maroteaux-Lamy’ego

Zespół Maroteaux-Lamy’ego – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Maroteaux-Lamy’ego · Zobacz więcej »

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy

Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy · Zobacz więcej »

Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy

Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy · Zobacz więcej »

Zespół McCune’a-Albrighta

Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół McCune’a-Albrighta · Zobacz więcej »

Zespół McKusicka-Kaufmana

Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół McKusicka-Kaufmana · Zobacz więcej »

Zespół Meckela

Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Meckela · Zobacz więcej »

Zespół MEHMO

Zespół MEHMO (ang. MEHMO syndrome) jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, którego nazwa oddaje główne objawy choroby: opóźnienie umysłowe (mental retardation), drgawki (epileptic seizures), hipogonadyzm (hypogenitalism), mikrocefalię (microcephaly) i otyłość (obesity).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół MEHMO · Zobacz więcej »

Zespół Mohra-Tranebjaerga

Zespół Mohra-Tranebjærga – uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się czuciowym ubytkiem słuchu, postępującą dystonią i osłabieniem wzroku.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Mohra-Tranebjaerga · Zobacz więcej »

Zespół Muckle’a-Wellsa

Zespół Muckle’a-Wellsa (in. pokrzywka – głuchota – amyloidoza,, UDA bądź wrodzona kriopirynopatia 2,, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autoimmunologiczna, dziedziczona autosomalnie dominująco.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Muckle’a-Wellsa · Zobacz więcej »

Zespół nabłoniaków znamionowych

Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie PTCH1 w locus 9q22.3.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół nabłoniaków znamionowych · Zobacz więcej »

Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy

Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy (ang. hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, HPT-JT) – rzadki zespół uwarunkowany genetycznie, objawiający się pierwotną nadczynnością przytarczyc, predyspozycją do kostniejącego włókniaka żuchwy lub szczęki, guza Wilmsa, torbieli lub potworniaków.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy · Zobacz więcej »

Zespół Nagera

Zespół Nagera – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba z grupy dyzostoz kończynowo-twarzowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nagera · Zobacz więcej »

Zespół NAME

Zespół NAME – prawdopodobnie genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, jeden z wariantów rozrostu mikroguzkowego nadnerczy, w którym śluzak przedsionka serca współwystępuje ze zmianami skórnymi pod postacią znamion, piegów i nerwiakowłókniaków śluzakowatych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół NAME · Zobacz więcej »

Zespół Natowicza

Zespół Natowicza – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Natowicza · Zobacz więcej »

Zespół Nethertona

Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nethertona · Zobacz więcej »

Zespół Nevo

Zespół Nevo – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nevo · Zobacz więcej »

Zespół Nijmegen

Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Nijmegen · Zobacz więcej »

Zespół Noonan

thumb Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Noonan · Zobacz więcej »

Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs

Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs · Zobacz więcej »

Zespół Oldfielda

Zespół Oldfielda – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, prawdopodobnie dziedziczony autosomalnie dominująco, jeden z wariantów rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, na który składają się bardzo liczne polipy jelita grubego współwystępujące ze zmianami skórnymi pod postacią licznych kaszaków lub też mnogich torbieli łojowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Oldfielda · Zobacz więcej »

Zespół Opitza-G

Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB, ang. Opitz-G Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, które są zlokalizowane wzdłuż pośrodkowej linii ciała.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Opitza-G · Zobacz więcej »

Zespół Opitza-Kaveggii

Zespół Opitza-Kaveggi (zespół FG typu 1, ang. Opitz-Kaveggia syndrome, FG syndrome-1, FGS-1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotonią mięśniową, malformacjami odbytu i odbytnicy, makrocefalią, charakterystycznym zestawem cech dysmorficznych twarzy, drgawkami, niekiedy głuchotą czuciowo-nerwową.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Opitza-Kaveggii · Zobacz więcej »

Zespół oporności na hormony tarczycy

Zespół oporności na hormony tarczycy (zespół Refetoffa, ang. thyroid hormone resistance, Refetoff syndrome, RTH) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana zmniejszoną wrażliwością tkanek na hormony tarczycy.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół oporności na hormony tarczycy · Zobacz więcej »

Zespół Pallistera-Hall

Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Pallistera-Hall · Zobacz więcej »

Zespół Pallistera-Killiana

Zespół Pallistera-Killiana in.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Pallistera-Killiana · Zobacz więcej »

Zespół paznokieć-rzepka

thumb Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia, HOOD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół paznokieć-rzepka · Zobacz więcej »

Zespół płodnego eunucha

Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego, ang. fertile eunuch syndrome) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym u mężczyzn występuje eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół płodnego eunucha · Zobacz więcej »

Zespół Peutza-Jeghersa

Zespół Peutza-Jeghersa, PJS (od ang. Peutz–Jeghers syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół cechujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców ręki oraz na błonie śluzowej policzków, obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Peutza-Jeghersa · Zobacz więcej »

Zespół Pfeiffera

Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściową syndaktylią palców dłoni i stóp.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Pfeiffera · Zobacz więcej »

Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych

Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych (ang. rhabdoid predisposition syndrome – uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Zaproponowano udział mutacji germinalnych w genie hSNF5/INI (SMARCB1) w locus 22q11.2 w patogenezie tego zespołu. Mutacje w obu allelach genu miałyby predysponować do złośliwego guza rabdoidnego nerki i atypowego nowotworu teratoidnego/rabdoidnego ośrodkowego układu nerwowego.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół predyspozycji do guzów rabdoidnych · Zobacz więcej »

Zespół przyległych genów

Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół przyległych genów · Zobacz więcej »

Zespół Retta

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Retta · Zobacz więcej »

Zespół Revesza

Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Revesza · Zobacz więcej »

Zespół Robertsa

thumb thumb thumb Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Robertsa · Zobacz więcej »

Zespół Rotora

Zespół Rotora (ang. Rotor syndrome; hyperbilirubinemia, Rotor type) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół chorobowy o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Rotora · Zobacz więcej »

Zespół Sanfilippo

Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Sanfilippo · Zobacz więcej »

Zespół Schwartza-Jampela

thumb Zespół Schwartza-Jampela (ang. Schwartz-Jampel syndrome, SJS) – rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się miotonią i dysplazją kostną.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Schwartza-Jampela · Zobacz więcej »

Zespół SCID

Zespół SCID (tłum. ciężkie złożone niedobory odporności; potocznie: bubble baby disease, bubble boy disease) – grupa chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z zastępową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne).

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół SCID · Zobacz więcej »

Zespół Scotta

Zespół Scotta – genetycznie uwarunkowana skaza krwotoczna o przebiegu łagodnym lub umiarkowanym, charakteryzująca się skłonnością do krwawień, powodowana upośledzoną produkcją trombiny przez płytki krwi.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Scotta · Zobacz więcej »

Zespół Seipa-Berardinelliego

Zespół Seipa-Berardinelliego, wrodzona lipodystrofia Seipa-Beradinelliego (ang. Seip-Berardinelli congenital lipodystrophy, BSCL) – bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, którą charakteryzuje triada objawów: lipodystrofia, hipertrójglicerydemia i hepatomegalia, a także cechy akromegaloidalne.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Seipa-Berardinelliego · Zobacz więcej »

Zespół sercowo-twarzowo-skórny

Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół sercowo-twarzowo-skórny · Zobacz więcej »

Zespół Shprintzena-Goldberga

Zespół Shprintzena-Goldberga (ang. Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Shprintzena-Goldberga · Zobacz więcej »

Zespół Shwachmana-Diamonda

Zespół Shwachmana-Diamonda, wrodzona lipomatoza trzustki (ang. Shwachman-Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome) – rzadka choroba genetyczna, przebiegająca z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, zaburzeniami hematologicznymi, predyspozycją do nowotworów układu krwiotwórczego, wadami kośćca i niskorosłością.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Shwachmana-Diamonda · Zobacz więcej »

Zespół Sjögrena-Larssona

Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Sjögrena-Larssona · Zobacz więcej »

Zespół Slya

Zespół Slya – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Slya · Zobacz więcej »

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Smitha-Lemliego-Opitza · Zobacz więcej »

Zespół Sotosa

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »

Zespół Townesa-Brocksa

Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Townesa-Brocksa · Zobacz więcej »

Zespół Ushera

Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Ushera · Zobacz więcej »

Zespół von Hippla-Lindaua

Naczyniak siatkówki na angiogramie pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »

Zespół Waardenburga

thumb Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »

Zespół Walkera-Warburg

Zespół Walkera-Warburg (in. zespół Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-MD, zespół HARD (+/-E)) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Walkera-Warburg · Zobacz więcej »

Zespół Weilla-Marchesaniego

mały mały Zespół Weilla-Marchesaniego (ang. Weill-Marchesani syndrome, WMS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na który składają się niskorosłość, brachydaktylia, sztywność stawów i charakterystyczne wady narządu wzroku: mikrosferofakia (zbyt mała soczewka oka ma dodatkowo nieprawidłowy kształt), ektopia soczewki, ciężka krótkowzroczność i jaskra wrodzona.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Weilla-Marchesaniego · Zobacz więcej »

Zespół Weissenbachera-Zweymüllera

Zespół Weisenbachera-Zweymüllera (fenotyp Weisenbachera-Zweymüllera, ang. Weissenbacher-Zweymuller syndrome, WZS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, związany z mutacją w genie COL11A2 w locus 6p21.3 zmieniającą aminokwas w pozycji 955 kodowanego przez ten gen α2-łańcucha kolagenu XI z glicyny na glutaminian.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Weissenbachera-Zweymüllera · Zobacz więcej »

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Williamsa · Zobacz więcej »

Zespół Wiskotta-Aldricha

Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Wiskotta-Aldricha · Zobacz więcej »

Zespół Wolframa

thumb thumb Zespół Wolframa (zespół DIDMOAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofią nerwu wzrokowego i głuchotą.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Wolframa · Zobacz więcej »

Zespół X

* Sercowy zespół X.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół X · Zobacz więcej »

Zespół Zimmermanna-Labanda

Zespół Zimmermanna-Labanda (ang. Zimmerman-Laband syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie dominująco, o niejasnej etiologii.

Nowy!!: Choroby genetyczne i Zespół Zimmermanna-Labanda · Zobacz więcej »

3-metylokrotonyloglicynuria

3-metylokrotonyloglicynuria – rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu aminokwasu leucyny (wrodzony błąd metabolizmu) związane z niedoborem enzymu karboksylazy 3-metylokrotonylo-koenzymu A (skrót MCC, EC 6.4.1.4).

Nowy!!: Choroby genetyczne i 3-metylokrotonyloglicynuria · Zobacz więcej »

3′UTR

3′UTR (z), rejon 3′ niepodlegający translacji – niepodlegająca translacji część mRNA położona w kierunku 3′ od sekwencji kodującej (u eukariontów między sekwencją kodującą a ogonem poli-A).

Nowy!!: Choroby genetyczne i 3′UTR · Zobacz więcej »

Przekierowuje tutaj:

Choroba dziedziczna, Choroba genetyczna, Choroba wrodzona, Choroby dziedziczne, Schorzenie genetyczne, Wada genetyczna, Wady genetyczne.

TowarzyskiPrzybywający
Hej! Jesteśmy na Facebooku teraz! »