Szybszy dostęp niż przeglądarce!
25 kontakty: Brian McArdle, Choroba Andersen, Choroba Coriego, Choroba Hersa, Choroba McArdle’a, Choroba Pompego, Choroba Taruiego, Choroba von Gierkego, Choroby genetyczne człowieka, Cukrzyca, Dorothy Hansine Andersen, Edgar Otto Conrad von Gierke, Enzymopatia, Ewa Pronicka, Fosforylaza glikogenu, Gruczolak wątrobowokomórkowy, Hepatomegalia, Hipoglikemia, Ketonuria, Kwasica metaboliczna, Rak wątrobowokomórkowy, Simon van Creveld, Zaburzenia ząbkowania, Zapalenie wielomięśniowe, Zespół Fanconiego-Bickela.
Brian McArdle
Brian McArdle (ur. 19 kwietnia 1911 w Londynie, zm. 1 sierpnia 2002) – angielski pediatra, odkrywca jednej z chorób spichrzeniowych glikogenu – glikogenozy typu V, nazwanej na jego cześć chorobąMcArdle’a.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Brian McArdle · Zobacz więcej »
Choroba Andersen
Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Andersen · Zobacz więcej »
Choroba Coriego
Choroba Coriego (choroba Forbesa; glikogenoza typu III; GSD III) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana brakiem enzymu odszczepiającego glikogen (oligo-1,4:1,4-glukozotransferaza).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Coriego · Zobacz więcej »
Choroba Hersa
Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Hersa · Zobacz więcej »
Choroba McArdle’a
Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba McArdle’a · Zobacz więcej »
Choroba Pompego
Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Pompego · Zobacz więcej »
Choroba Taruiego
Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba Taruiego · Zobacz więcej »
Choroba von Gierkego
Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroba von Gierkego · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Cukrzyca
Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią(podwyższonym poziomem glukozy we krwi) wynikającąz defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Cukrzyca · Zobacz więcej »
Dorothy Hansine Andersen
Dorothy Hansine Andersen (ur. 15 maja 1901 w Asheville, zm. 3 marca 1963 w Nowym Jorku) – amerykańska pediatra i patolog.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Dorothy Hansine Andersen · Zobacz więcej »
Edgar Otto Conrad von Gierke
Edgar Otto Conrad von Gierke (ur. 9 lutego 1877 we Wrocławiu, zm. 21 października 1945 w Karlsruhe) – niemiecki lekarz patolog.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Edgar Otto Conrad von Gierke · Zobacz więcej »
Enzymopatia
Enzymopatia – genetyczny lub nabyty niedobór ilości i aktywności niektórych enzymów, skutkujący patologiami i nieprawidłowościami w przebiegu różnych szlaków metabolicznych.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Enzymopatia · Zobacz więcej »
Ewa Pronicka
Ewa Maria Pronicka z domu Starkiewicz (ur. 28 maja 1936 w Warszawie) – polska lekarka, pediatra, profesor nauk medycznych, specjalistka w zakresie genetyki klinicznej, wrodzonych chorób metabolicznych i zaburzeń metabolizmu u dzieci (m.in. zespół Leigha).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Ewa Pronicka · Zobacz więcej »
Fosforylaza glikogenu
Fosforylaza glikogenu – enzym klasy transferaz (EC 2.4.1.1) katalizujący odłączanie cząsteczek glukozy (w postaci glukozo-1-fosforanu) od łańcucha glikogenu w procesie fosforolizy, co stanowi pierwszy etap glikogenolizy.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Fosforylaza glikogenu · Zobacz więcej »
Gruczolak wątrobowokomórkowy
Gruczolak wątrobowokomórkowy (łac. adenoma hepatocellulare) – łagodny nowotwór wątroby, występujący głównie u kobiet stosujących doustnąantykoncepcję hormonalną, zbudowany z hepatocytów.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Gruczolak wątrobowokomórkowy · Zobacz więcej »
Hepatomegalia
Hepatomegalia – termin medyczny oznaczający powiększenie wątroby.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Hepatomegalia · Zobacz więcej »
Hipoglikemia
Pomiar stężenia cukru Hipoglikemia (łac. hypoglycaemia), inaczej niedocukrzenie – stan, w którym ilość glukozy we krwi (poza żyłąwrotną) spada poniżej 3,9 mmol/l (70 mg/dl).
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Hipoglikemia · Zobacz więcej »
Ketonuria
Ketonuria, acetonuria, ketoaciduria– stan, gdy w moczu pojawiająsię ciała ketonowe.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Ketonuria · Zobacz więcej »
Kwasica metaboliczna
Kwasica metaboliczna – stan zaburzenia równowagi kwasowo-zasadowej, w którym dochodzi do nagromadzenia we krwi nadmiernych ilości substancji o charakterze kwaśnym lub zmniejszania się stężenia substancji o charakterze zasadowym (głównie anionów wodorowęglanowych) i w efekcie tego do obniżenia jej pH.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Kwasica metaboliczna · Zobacz więcej »
Rak wątrobowokomórkowy
Rak wątrobowokomórkowy, pierwotny rak wątroby, rak (z) komórek wątrobowych, wątrobiak złośliwy (łac. carcinoma hepatocellulare, używany jest skrótowiec HCC od ang. hepatocellular carcinoma) – nowotwór złośliwy wątroby wywodzący się z hepatocytów.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Rak wątrobowokomórkowy · Zobacz więcej »
Simon van Creveld
Królowa Juliana z Simon van Creveld (1964) Simon van Creveld (ur. w 1894 w Amsterdamie, zm. 10 marca 1971) – holenderski pediatra.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Simon van Creveld · Zobacz więcej »
Zaburzenia ząbkowania
Zaburzenia ząbkowania, zaburzenia w ząbkowaniu – zaburzenia wyrzynania się zębów mlecznych oraz stałych.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Zaburzenia ząbkowania · Zobacz więcej »
Zapalenie wielomięśniowe
Zapalenie wielomięśniowe (łac. polymyositis, PM) – przewlekłe zapalenie mięśni o charakterze idiopatycznym i nabytym.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Zapalenie wielomięśniowe · Zobacz więcej »
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąw obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Nowy!!: Choroby spichrzeniowe glikogenu i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
Choroba spichrzeniowa glikogenu, GSD, Glikogenoza, Glikogenozy.
