13 kontakty: Aberracje chromosomowe, Barbara McClintock, Choroby genetyczne człowieka, Chromosom 4, Cytogenetyka, Mutacja, Tłuszczakomięsak, Włókniakomięsak guzowaty skóry, Zespół de Grouchy’ego, Zespół delecji 22q13.3, Zespół pierścieniowego chromosomu 18, Zespół Turnera, Zespół Wolfa-Hirschhorna.
Aberracje chromosomowe
inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »
Barbara McClintock
Barbara McClintock (ur. 16 czerwca 1902 w Hartford w stanie Connecticut, zm. 2 września 1992 w Huntington w stanie Nowy Jork) – amerykańska genetyczka, w 1983 odznaczona za odkrycie transpozonów NagrodąNobla z dziedziny fizjologii i medycyny.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Barbara McClintock · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Chromosom 4
right Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Chromosom 4 · Zobacz więcej »
Cytogenetyka
Cytogenetyka – dział genetyki zajmujący się badaniem chromosomów.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Cytogenetyka · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Mutacja · Zobacz więcej »
Tłuszczakomięsak
Tłuszczakomięsak (łac. liposarcoma) – nowotwór złośliwy wywodzący się z adipocytów należący do grupy mięsaków tkanek miękkich.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Tłuszczakomięsak · Zobacz więcej »
Włókniakomięsak guzowaty skóry
Włókniakomięsak guzowaty skóry (ang. dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP) – mięsak skóry zaliczany do grupy nowotworów tkanki włóknistej z fibroblastów i miofibroblastów o granicznej złośliwości rzadko przerzutujących.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Włókniakomięsak guzowaty skóry · Zobacz więcej »
Zespół de Grouchy’ego
thumb thumb Zespół de Grouchy’ego – rzadkie schorzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowościami chromosomu 18.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Zespół de Grouchy’ego · Zobacz więcej »
Zespół delecji 22q13.3
Zespół delecji 22q13.3 (zespół delecji 22q13, zespół Phelan-McDermid, ang. deletion 22q13.3 syndrome, deletion 22q13 syndrome, Phelan-McDermid syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecjąchromosomalną, obejmującąfragment długiego ramienia chromosomu 22, na którego fenotyp składająsię.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Zespół delecji 22q13.3 · Zobacz więcej »
Zespół pierścieniowego chromosomu 18
Zespół pierścieniowego chromosomu 18 (ang. Ring chromosome 18 syndrome, r(18) syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnościąwe wszystkich komórkach somatycznych organizmu (lub ich części - mozaicyzm) chromosomu pierścieniowego z utratąfragmentów chromosomów 18p i 18q.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Zespół pierścieniowego chromosomu 18 · Zobacz więcej »
Zespół Turnera
Kariotyp 45,X0 Kariotyp kobiety z zespołem Turnera; w 70% komórek pacjentki stwierdzono kariotyp 45,X0, w pozostałych 30% obecny był izochromosom X zawierający podwójne długie ramię – 46,X i(Xq) Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Zespół Turnera · Zobacz więcej »
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Wolfa-Hirschhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) – zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecjąna krótkim ramieniu chromosomu 4.
Nowy!!: Chromosom pierścieniowy i Zespół Wolfa-Hirschhorna · Zobacz więcej »