Szybszy dostęp niż przeglądarce!
57 kontakty: Acyduria 3-metyloglutakonowa, Amelogenesis imperfecta, Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, Asocjacja VACTERL, Atrezja nozdrzy tylnych, Białko C, Białko S, Brachydaktylia, Ceroidolipofuscynozy neuronalne, CHEK2, Choroba Charcota-Mariego-Tootha, Choroba Creutzfeldta-Jakoba, Choroba Hirschsprunga, Choroba Parkinsona, Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów, Chromosom 2, Dentinogenesis imperfecta, Dystonia torsyjna typu 1, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Entrez, Eponimy medyczne, Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka, Hemochromatoza dziedziczna, Hemofilia, Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym, Holoprozencefalia, Homocystynuria, Károly Csörsz, Neuroakantocytoza, Niedokrwistość Fanconiego, Pęcherzowe oddzielanie się naskórka, PubMed, Rozszczep wargi i podniebienia, Skóra pergaminowa, SNPedia, Stwardnienie guzowate, Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny, Victor McKusick, Wrodzona łamliwość kości, Wrodzony przerost nadnerczy, Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy, Zespół Aicardiego-Goutièresa, Zespół Duane’a, Zespół Greiga, Zespół Høyeraala-Hreiðarssona, Zespół Kasabacha-Merritt, Zespół Leigha, Zespół Meckela, Zespół NAME, Zespół Nevo, ..., Zespół Oldfielda, Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie, Zespół Sanfilippo, Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy, Zespół Ushera, Zespół Waardenburga, Zespoły hiper IgM. Rozwiń indeks (7 jeszcze) »
Acyduria 3-metyloglutakonowa
Acyduria 3-metyloglutakonowa, inaczej kwasica 3-metyloglutakonowa, skrót MGA – niejednorodna grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń metabolicznych (wrodzone błędy metabolizmu), które charakteryzująsię zwiększonym wydalaniem kwasu 3-metyloglutakonowego, a w niektórych przypadkach też 3-metyloglutarowego w moczu.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Acyduria 3-metyloglutakonowa · Zobacz więcej »
Amelogenesis imperfecta
Amelogenesis imperfecta (ang. amelogenesis imperfecta, AI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju szkliwa zębów.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Amelogenesis imperfecta · Zobacz więcej »
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzeniąprawej komory.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory · Zobacz więcej »
Asocjacja VACTERL
przedramienia spowodowanądysplazjąkości promieniowej Asocjacja VACTERL – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworząakronim VACTERL i sąto.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Asocjacja VACTERL · Zobacz więcej »
Atrezja nozdrzy tylnych
Atrezja nozdrzy tylnych (łac. atresia choanae, ang. choanal atresia) – wada rozwojowa polegająca na wrodzonej niedrożności nozdrzy tylnych.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Atrezja nozdrzy tylnych · Zobacz więcej »
Białko C
fibrynolizę Białko C – jedno z białek, występujących we krwi, których zadaniem jest przeciwdziałanie procesowi krzepnięcia krwi.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Białko C · Zobacz więcej »
Białko S
fibrynolizę. Białko S – glikoproteina produkowana przy udziale witaminy K przez hepatocyty (główne źródło), komórki śródbłonka, megakariocyty, komórki Leydiga jąder.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Białko S · Zobacz więcej »
Brachydaktylia
thumb Brachydaktylia (krótkopalczastość,, z gr. „krótki” + „palec”) – wada wrodzona polegająca na skróceniu palców dłoni i (lub) stóp.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Brachydaktylia · Zobacz więcej »
Ceroidolipofuscynozy neuronalne
Ceroidolipofuscynozy neuronalne – grupa uwarunkowanych genetycznie chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny w lizosomach.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Ceroidolipofuscynozy neuronalne · Zobacz więcej »
CHEK2
thumb CHEK2 – ludzki gen kodujący białko CHEK2, będące kinaząefektorowązaangażowanąw naprawę DNA.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i CHEK2 · Zobacz więcej »
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
thumb Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Choroba Charcota-Mariego-Tootha · Zobacz więcej »
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – choroba neurologiczna z grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE), której czynnikiem patogennym sąnajprawdopodobniej priony.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Choroba Creutzfeldta-Jakoba · Zobacz więcej »
Choroba Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung), HSCR (pochodzenie skrótowca od nazwy) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym, jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Choroba Hirschsprunga · Zobacz więcej »
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona (PD), dawniej: drżączka poraźna (łac.) – samoistna, powoli postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do chorób układu pozapiramidowego.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Choroba Parkinsona · Zobacz więcej »
Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów
Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów (ang. trinucleotide repeat (expansion) disorders) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych mutacjądynamiczną, czyli nieprawidłowo dużąliczbąpowtórzeń sekwencji danego trinukleotydu.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów · Zobacz więcej »
Chromosom 2
right Chromosom 2 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Chromosom 2 · Zobacz więcej »
Dentinogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta, DI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Dentinogenesis imperfecta · Zobacz więcej »
Dystonia torsyjna typu 1
Dystonia torsyjna typu 1 (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima, ang. early onset torsion dystonia, EOTD, Oppenheim's dystonia, primary torsion dystonia, idiopathic torsion dystonia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Dystonia torsyjna typu 1 · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Schemat pokazujący mechanizm dziedziczenia autosomalnego recesywnego Dziedziczenie autosomalne recesywne – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym recesywnym, co oznacza, że obydwa allele genu musząkodować danącechę.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Dziedziczenie autosomalne recesywne · Zobacz więcej »
Entrez
Logo Entrez Entrez – system służący do uzyskiwania danych, rozwijany przez National Center for Biotechnology Information (NCBI).
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Entrez · Zobacz więcej »
Eponimy medyczne
Eponimy medyczne – terminy używane w medycynie, określające przede wszystkim jednostki i objawy chorobowe oraz pojęcia anatomiczne i fizjologiczne, biorące swojąnazwę od nazwisk ludzi, najczęściej lekarzy, którzy opisali je po raz pierwszy.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Eponimy medyczne · Zobacz więcej »
Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka
DNA komórki jest stale narażone na czynniki uszkadzające.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Geny kodujące białka mechanizmów naprawy DNA człowieka · Zobacz więcej »
Hemochromatoza dziedziczna
Hemochromatoza dziedziczna (ang. hereditary hemochromatosis, HH), syn.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Hemochromatoza dziedziczna · Zobacz więcej »
Hemofilia
Hemofilie (z gr.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Hemofilia · Zobacz więcej »
Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym
Désiré-Magloire Bourneville po raz pierwszy w roku 1880 opisał tę chorobę, nazywając ją"''Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales''" Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tąchorobąliczy dopiero niecałe 200 lat.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym · Zobacz więcej »
Holoprozencefalia
thumb Holoprozencefalia (jednokomorowe przodomózgowie, łac. holoprosencephalia, ang. holoprosencephaly) – ciężka wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Holoprozencefalia · Zobacz więcej »
Homocystynuria
thumb thumb Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynuriąHomocystynuria – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Homocystynuria · Zobacz więcej »
Károly Csörsz
thumb Károly Csörsz (Karl Csörsz, ur. 1 lipca 1892 w Esztár, zm. 29 sierpnia 1935 w Baji) – węgierski lekarz, genetyk.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Károly Csörsz · Zobacz więcej »
Neuroakantocytoza
Neuroakantocytoza – rzadka choroba neurologiczna o podłożu genetycznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Neuroakantocytoza · Zobacz więcej »
Niedokrwistość Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycjądo nowotworów.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Niedokrwistość Fanconiego · Zobacz więcej »
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
220x220px Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (łac. epidermolysis bullosa) – grupa pęcherzowych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie (genodermatoz).
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Pęcherzowe oddzielanie się naskórka · Zobacz więcej »
PubMed
Logo PubMed PubMed – angielskojęzyczna wyszukiwarka w internetowych bazach danych obejmująca artykuły z dziedziny medycyny i nauk biologicznych.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i PubMed · Zobacz więcej »
Rozszczep wargi i podniebienia
Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Rozszczep wargi i podniebienia · Zobacz więcej »
Skóra pergaminowa
Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β, skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Skóra pergaminowa · Zobacz więcej »
SNPedia
Logo SNPedii SNPedia (wymawiana: „snipedia”) – oparta na mechanizmie wiki strona internetowa o bioinformatyce, będąca baządanych na temat polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP).
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i SNPedia · Zobacz więcej »
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnościąintelektualnąi padaczką.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »
Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny
Występowanie ALS/PDC: zaznaczono trzy znane miejsca endemicznego występowania choroby, na półwyspie Kii w Japonii, w zachodniej części Nowej Gwinei, i na wyspach Guam, Saipan, Tinian i Rota w archipelagu Marianów Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny (stwardnienie zanikowe boczne zachodniego Pacyfiku, ang. amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex (of Guam), Guam disease, Lytico-Bodig disease, Western Pacific amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex) – choroba neurodegeneracyjna o niewyjaśnionej etiologii.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny · Zobacz więcej »
Victor McKusick
Victor McKusick Victor Almon McKusick (ur. 21 października 1921 w Parkman w stanie Maine, zm. 22 lipca 2008 w Towson) – amerykański genetyk kliniczny, twórca katalogu Mendelian Inheritance in Man.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Victor McKusick · Zobacz więcej »
Wrodzona łamliwość kości
Zdjęcie rentgenowskie przedramion dorosłej pacjentki z ''osteogenesis imperfecta'' typu V Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej).
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Wrodzona łamliwość kości · Zobacz więcej »
Wrodzony przerost nadnerczy
Pośmiertny obraz wrodzonego przerostu nadnerczy u noworodka. Przerośnięte nadnercza wskazano strzałkami (poniżej widoczne nerki) Wrodzony przerost nadnerczy (zespół nadnerczowo-płciowy, ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH) – grupa chorób charakteryzujących się nadmiernym wydzielaniem androgenów nadnerczowych z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku (lub niedoboru) enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy, przede wszystkim 21-hydroksylazy i 11β-hydroksylazy.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Wrodzony przerost nadnerczy · Zobacz więcej »
Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy
Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy – termin używany na określenie grupy chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z zajęciem móżdżku, mostu i dolnego jądra oliwki.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy · Zobacz więcej »
Zespół Aicardiego-Goutièresa
Zespół Aicardiego-Goutièresa, AGS (od ang. Aicardi-Goutières syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, w którym najważniejszym zaburzeniami są: wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia (zwykle skutkująca niedorozwojem umysłowym i fizycznym), zwapnienia śródczaszkowe oraz podwyższona ilość limfocytów w płynie mózgowo-rdzeniowym.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Aicardiego-Goutièresa · Zobacz więcej »
Zespół Duane’a
Osoba z zespołem Duane’a próbująca spojrzeć w prawo. Lewe oko nie wykonuje zwrotu, zamiast tego kieruje się lekko ku górze Zespół Duane’a (anomalia Duane’a, zespół retrakcyjny, zespół Stillinga-Türka-Duane’a, ang. Duane syndrome, DS) – rzadka wrodzona choroba związana z zaburzeniami w ruchach gałek ocznych.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Duane’a · Zobacz więcej »
Zespół Greiga
mały mały mały Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktyliąprzedosiową.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Greiga · Zobacz więcej »
Zespół Høyeraala-Hreiðarssona
Zespół Høyeraala-Hreiðarssona (zespół Høyeraala-Hreidarssona, ang. Høyeraal-Hreidarsson syndrome, HHS, cerebellar hypoplasia with pancytopenia; OMIM #) – rzadka, zwykle śmiertelna, sprzężona z płciąchoroba niemowląt i małych dzieci.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Høyeraala-Hreiðarssona · Zobacz więcej »
Zespół Kasabacha-Merritt
Zespół Kasabacha-Merritt (ang. Kasabach-Merritt syndrome, KMS) – rzadka choroba dotykająca głównie dzieci, w której nowotwór tkanki naczyniowej prowadzi do znacznego obniżenia liczby trombocytów oraz niekiedy innych, potencjalnie groźnych dla życia zaburzeń krwawienia.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Kasabacha-Merritt · Zobacz więcej »
Zespół Leigha
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia) – rzadka, heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna związana z zaburzeniem wytwarzania ATP w mitochondriach.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Leigha · Zobacz więcej »
Zespół Meckela
Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Meckela · Zobacz więcej »
Zespół NAME
Zespół NAME – prawdopodobnie genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, jeden z wariantów rozrostu mikroguzkowego nadnerczy, w którym śluzak przedsionka serca współwystępuje ze zmianami skórnymi pod postaciąznamion, piegów i nerwiakowłókniaków śluzakowatych.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół NAME · Zobacz więcej »
Zespół Nevo
Zespół Nevo – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Nevo · Zobacz więcej »
Zespół Oldfielda
Zespół Oldfielda – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, prawdopodobnie dziedziczony autosomalnie dominująco, jeden z wariantów rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, na który składająsię bardzo liczne polipy jelita grubego współwystępujące ze zmianami skórnymi pod postaciąlicznych kaszaków lub też mnogich torbieli łojowych.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Oldfielda · Zobacz więcej »
Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie
Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie (ang. BOR-Duane hydrocephalus contiguous gene syndrome; OMIM) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się zespołem mikrodelecji w obrębie sąsiadujących genów odpowiadających za zespół BOR, zespół Duane’a, autosomalnądominującąpostać wodogłowia i aplazję (lub dysplazję) mięśnia czworobocznego.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie · Zobacz więcej »
Zespół Sanfilippo
Zespół Sanfilippo (ang. Sanfilippo syndrome) – choroba genetyczna należąca do lizosomalnych chorób spichrzeniowych.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Sanfilippo · Zobacz więcej »
Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
13-miesięczny chłopiec z objawami zespołu BOR. Lewe ucho prawidłowo rozwinięte; w obrębie prawego ucha: atrezja przewodu słuchowego oraz nieprawidłowo rozwinięta małżowina uszna. Dziewczynka z zespołem BOR, obustronna przetoka szyjna Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR,, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy · Zobacz więcej »
Zespół Ushera
Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Ushera · Zobacz więcej »
Zespół Waardenburga
pseudohiperteloryzm, ''dystopia canthorum'') Zespół Waardenburga – grupa kilku, genetycznie uwarunkowanych zespołów wad.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespół Waardenburga · Zobacz więcej »
Zespoły hiper IgM
Zespoły hiper IgM – grupa pierwotnych zaburzeń odporności charakteryzujących się podwyższonym lub normalnym poziomem immunoglobuliny M (IgM) i znacznym niedoborem immunoglobulin G (IgG), A (IgA) i E (IgE) w surowicy.
Nowy!!: Mendelian Inheritance in Man i Zespoły hiper IgM · Zobacz więcej »
Przekierowuje tutaj:
OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man.
