680 kontakty: Abakawir, ABCA13, ABCA3, ABCB11, Aberracje chromosomowe, Abirateron, Achilles Długajczyk, Achondrogeneza, Achondroplazja, Acrodermatitis enteropathica, Adam euroazjatycki, Adaptacja (biologia), Adrenoleukodystrofia, After Man: A Zoology of the Future, Agammaglobulinemia, Akatalazja, Aktyna jądrowa, Aldolazy, Aleksandretta maskareńska, Alfa-mannozydoza, Alfa1-antychymotrypsyna, Alfa1-antytrypsyna, Alfred Sturtevant, Algorytm genetyczny, Alkaptonuria, Amazonka żółtoszyja, AMELX, Amerykański bobtail, Analgezja wrodzona, Aneuploidia, Anna Podhajska, Anomalia Maya-Hegglina, Anomalia Pelgera-Hueta, Antygen Kunina, Śmiertelna bezsenność rodzinna, Świńska grypa, Atenuacja, Atomowe ogrodnictwo, Atrezja przełyku, Aubrey de Grey, Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1, Autyzm dziecięcy, Żółtakogwiaździak pleomorficzny, Żółwie, Życie, Żyrafa sawannowa, Bakterie, Bakterioneuston, Baramin, Bariera reprodukcyjna, ..., Benzopireny, Białka fuzyjne, Białko von Hippla-Lindaua, Biktegrawir, Bilobalid, Bioinformatyka, Biologia medyczna, BioShock, Bioterroryzm, Bithorax complex, Blond (kolor), Bolesny rumień kończyn, Brassinosteroidy, BRCA, Bromek etydyny, Brooke Greenberg, Brzoza Szafera, Cabernet sauvignon, CADASIL, Carl Wilhelm von Nägeli, Casirivimab/imdevimab, CFTR, Chłoniak Hodgkina, Chemioterapia nowotworów, Cherubinkowość, Chinolony, Chloroplastowy DNA, Chomiczek syryjski, Chondrodysplazja typu Grebego, Choroba Alexandra, Choroba Alpersa, Choroba Alzheimera, Choroba Camuratiego-Engelmanna, Choroba Canavan, Choroba central core, Choroba Charcota-Mariego-Tootha, Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1B, Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1C, Choroba Christmasa, Choroba cienkich błon podstawnych, Choroba Creutzfeldta-Jakoba, Choroba Crohna, Choroba Gauchera, Choroba Haileya-Haileya, Choroba Hartnupów, Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego, Choroba Krabbego, Choroba Lhermitte’a-Duclos, Choroba Menkesa, Choroba Naxos, Choroba oczu Wysp Alandzkich, Choroba Oguchiego, Choroba Olliera, Choroba Pelizaeusa-Merzbachera, Choroba popromienna, Choroba Rendu-Oslera-Webera, Choroba Santavuoriego-Haltii, Choroba Seitelbergera, Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena, Choroba Stargardta, Choroba tangierska, Choroba Taruiego, Choroba Wilsona, Choroba zwyrodnieniowa stawów, Choroby genetyczne, Choroby genetyczne człowieka, Choroby mitochondrialne, Christiane Nüsslein-Volhard, Christopher Gillberg, Chromosom, Chromosom Philadelphia, Chromosomy płci, Ciernik, Command & Conquer: Tiberian Sun, Cukrzyca, Cukrzyca typu MODY, Cystynuria, Czarcia miotła, Człowiek rozumny, Czerniak (nowotwór), Czosnek pospolity, Czym jest życie? Fizyczne aspekty żywej komórki, Czynnik rakotwórczy, Czynnik V Leiden, Danio pręgowany, Dark Age, Dawka podwajająca, Dehydrogenaza sarkozynowa, Depresja wsobna, Diabeł tasmański, Diagnostyka preimplantacyjna, Dobór naturalny, Dodatkowy wir włosów, Doskonalenie szczepów mikroorganizmów, Drżenie samoistne, Dryf genetyczny, Drzewo filogenetyczne, Duke Nukem: Manhattan Project, Duplikacja, Dylemat więźnia, Dyschondrosteoza Lériego-Weilla, Dysplazja śmiertelna, Dysplazja czaszkowo-trzonowa, Dysplazja diastroficzna, Dysplazja Mondiniego, Dysplazja obojczykowo-czaszkowa, Dysplazja przegrodowo-oczna, Dysplazja przynasadowa McKusicka, Dysplazja włóknisto-mięśniowa, Dystonia torsyjna typu 1, Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Dystrofia miotoniczna, Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, Dziedziczenie autosomalne dominujące, Dziedziczenie mitochondrialne, Dziedziczna koproporfiria, Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy, Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, Dziedziczny rak piersi i jajnika, Dziura ozonowa, Edmund Malinowski (genetyk), Eero Mäntyranta, Efekt Hilla-Robertsona, Efekt wąskiego gardła, Efekt założyciela, Efektywna wielkość populacji, Eksom, Enamelina, Enzalutamid, Enzymopatia, Enzymy, Epigenetyka, Erlotynib, Erozja genetyczna, Ewolucja biologiczna, Ewolucja molekularna, Ewolucja waleni, Ewolucjonizm (biologia), Ewolucyjne uwarunkowania schizofrenii, Ewoluowalność, Fakomatozy, Fenyloketonuria, Filozofia nauki, Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, Fosforylacja oksydacyjna, Fosforylaza glikogenu, FOXP2, FOXP3, Frontenac (winorośl), Fruitless, Funkcja, Galaktokinaza, Galusan epigallokatechiny, Gatunek (biologia), Głęboka homologia, Gen, Genetyka, Genetyka genealogiczna, Genetyka populacyjna, Genisteina, Genom, Genotypowanie, Geny R, Geoffrey Miller, George R. Price, Glikoforyna A, Godzilla kontra Król Ghidorah, Gone: Zniknęli, Gorączka doliny Rift, Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D, Gradualizm, Graf hamiltonowski, Grzybienie białe, Grzyby niedoskonałe, Grzyby psylocybinowe, Guz chromochłonny, H5N1, H9N2, Haplogrupa R1a1 (Y-DNA), Haploinsuficjencja, Helisa pi, Hemofilia, Hemoglobina, Hepcydyna, HERC2, Hermann Joseph Muller, Heteroplazmia, Heterotopie istoty szarej, Hipercholesterolemia rodzinna, Hiperekpleksja, Hiperkaliemiczne porażenie okresowe, Hipermutacja, Hipochondroplazja, Hipofosfatazja, Hipokaliemiczne porażenie okresowe, Hipoteza immunologiczna zaburzeń depresyjnych, Hipoteza Knudsona, Hipoteza podziału grupy, Histiocytoza z komórek Langerhansa, Historia nauki, Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym, Historia Ziemi, Homeoza, Homo przypadkiem sapiens, Homoplazja, Hugo de Vries, Hydroksyloamina, Indeks UV, Inhibitory integrazy, Insercja, Inwersja chromosomowa, Irenäus Eibl-Eibesfeldt, Ja, nieśmiertelny, Jajko czy kura?, Jaskinia Niedźwiedzia (Sudety), Języki indoeuropejskie, Johannes Diderik van der Waals, Johannes Paulus Lotsy, Joseph Merrick, Kabozantynib, Kaijū, Kakapo, Kalendarium genetyki, Kanałopatie, Karcynogeneza, Kardiomiopatia przerostowa, Kasztanowiec pospolity, Klątwa Ondyny, Klonowanie, Kod genetyczny, Kofaktor heparyny II, Koincydencja, Komórka nowotworowa, Komórka plazmatyczna, Komórki pochew okołowiązkowych, Komplementacja genetyczna, Komputer DNA, Koneksyna, Kot balijski, Kot japoński bobtail, Królik mały baran, Kreacjonizm (pseudonauka), Kryptonit, Krystalina, Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista, Kultura mikroorganizmów, Kwas askorbinowy, Kwas azotawy, Kwas lewomefoliowy, Laktaza, Laktoza, Lamentowe Góry, Laseczka wąglika, Laureaci Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny, Lekooporna padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi, Leprechaunizm, Leptospira, Letalna chondrodysplazja Blomstranda, Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą, Limfocyty Th, Limone sul Garda, Linezolid, Linia czysta, Linus Pauling, Lledoner pelut, Losowość, Maciej Giertych, Mainstream, Mal de Meleda, Mandarynka (ptak), Mechanizmy neutralne ewolucji, Medycyna regeneracyjna, Mendelian Inheritance in Man, Metoda największej parsymonii, Metylacja DNA, MHC klasy I, Międzypłciowy konflikt genetyczny między loci, Mięsak jasnokomórkowy, Michał Szpak, Miejsce AP, Mikroewolucja, Miopatia Nonaki, Miostatyna, Mitochondrialny DNA, Mleko, MLH1, Mniszek (roślina), Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2, Mothman, Motoo Kimura, Mozaicyzm, MSH2, Muchomor zielonawy, Mukowiscydoza, Munchkin (rasa kota), Mutacja (ujednoznacznienie), Mutacja cicha, Mutacja dynamiczna, Mutacja genomowa, Mutacja genowa, Mutacja heterochroniczna, Mutacja letalna, Mutacja niealleliczna, Mutacja supresorowa, Mutacja założycielska, Mutagen, Mutageneza, Mutant, Muton (genetyka), MUTYH, Nadkażenie, Naprawa DNA, Naprawa przez wycinanie zasady, Nefronoftyza, Neodarwinizm, Neofunkcjonalizacja, Nerwiakowłókniakowatość typu 1, Nerwiakowłókniakowatość typu 2, Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, Neurofibromina 1, Neurospora crassa, Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, Niedobór izomerazy fosfotriozowej, Niedobór kofaktora molibdenowego, Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny, Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem, Niedokrwistość Blackfana-Diamonda, Niedokrwistość Fanconiego, Nierównowaga sprzężeń, Nieredukowalna złożoność, Nietolerancja laktozy, Nietrzymanie barwnika, Niewspółmierność interteoretyczna, Niezgodność Dobzhansky’ego-Mullera, Niskorosłość Mulibrey, Nondysjunkcja, Nowotwór, NSD1, Nukleazy z motywem palca cynkowego, Ośmiornice, Obiecujące potwory, Ochratoksyna A, Odchylenie sensoryczne, Odwrotna transkryptaza, Ogólny plan budowy kończyn, Olaparyb, Onkogeneza, Onkogeny, Oporność na antybiotyki, Ortogeneza, Osm, Otępienie z ciałami Lewy’ego, Owariektomia, P53, Palladyna, PAMP, Pandemia grypy A/H1N1, Papużka falista, Paradoks Haldane’a, Paradoks Peto, Paralog, Paramiotonia wrodzona, Pasażowalne encefalopatie gąbczaste, Płód arlekin, Płytka agarowa, Pąk, Piebaldyzm, Pilomatrixoma, Pinot noir, Pinot noir précoce, Pirazynamid, Pląsawica Huntingtona, Plejotropia, Podokaliksyna, Pogoda kosmiczna, Pojedynek potworów, Pokswirusy, Polimorfizm (biologia), Polimorfizm (genetyka), Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych, Polipowatość młodzieńcza, Polisomia, Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna, Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, Pozorny nadmiar mineralokortykoidów, Prawo Hardy’ego-Weinberga, Prawo Ohno, Pręcik (botanika), Proflawina, Promieniowanie jonizujące, Proopiomelanokortyna, Protoonkogen, Protoporfiria erytropoetyczna, Przesunięcie antygenowe, Przewlekła białaczka eozynofilowa, Przeziębienie, Pseudoallele, Pseudogen, Pszenica płaskurka, Pszenica twarda, Pszenica zwyczajna, Ptasia grypa, Punktualizm (biologia), Pyknodysostoza, Rak żołądka człowieka, Rak dróg żółciowych, Rak jelita grubego, Rak pęcherza moczowego, Rak przełyku, Rak trzustki, Rasy kota, Róża piżmowa, RB1, Rdzeniowy zanik mięśni, Reakcja Fentona, Receptor ACTH, Rekombinacja genetyczna, Replikator, Retrowirusy endogenne, Rezerwat przyrody „Wostoczno-Uralskij”, Richard Benedict Goldschmidt, Richard Swann Lull, Riesling, Rodzinna dysautonomia, Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Rokitnik zwyczajny, Rozmnażanie bezpłciowe, Rozrost mikroguzkowy nadnerczy, Rzeka genów, Rzekoma niedoczynność przytarczyc, Saltacjonizm, Salvador Luria, Samolubny gen, Schizosaccharomyces pombe, Sekwencjonowanie DNA, Serotonina, Serpiny, Sfinks (rasa kota), Siarczan dimetylu, Siatkówczak, Skóra wiotka, Skrzyp olbrzymi, Sonda von Neumanna, Specjacja sympatryczna, Speed Grapher, Sport (biologia), SRY, Stwardnienie guzowate, Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny, Subfunkcjonalizacja, Substytucja (biochemia), Superbohater, Superchwast, Superman, Synpolidaktylia typu 1, Szara maź, Szczepionka prepandemiczna przeciw grypie, Sztywniaki, Tabu pokarmowe, Teoria neutralna ewolucji molekularnej, Test Amesa, Test komplementacji, Test na ojcostwo, Tierra (sztuczne życie), Tlenek etylenu, To przyszło z głębin morza, Toksykometria, Transhumanizm, Translokacja, Transpozon, Transpozycja (genetyka), Trichotiodystrofia, Trimetyloaminuria, Twierdzenie o nieskończonej liczbie małp, Tyrozynemia, Układ grupowy AB0, Ultrafiolet, Uniwersum Diuny, Walter Gehring, Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza, Wemurafenib, White (mutacja), Wiedźmin, Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin, Wielooporność, Wielotorbielowatość nerek, Wilhelm Weinberg, Wino, Wirusowa biegunka bydła i choroba błon śluzowych, Wirusowe choroby roślin, Wirusy, Wojna biologiczna, Woskowina, Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, Wrodzona niedoczynność tarczycy, Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą, Wrodzone zaburzenia odporności, Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego, Współczesne wymieranie płazów, Wyspy CpG, Wywilżna karłowata, X-Men Geneza: Wolverine, Zakrzepica żył wątrobowych, Zamiokulkas zamiolistny, Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego, Zapadka Mullera, Zapłodnienie pozaustrojowe, Zegar molekularny, Zespół Aarskoga, Zespół ADULT, Zespół Alporta, Zespół Aperta, Zespół Axenfelda-Riegera, Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, Zespół Barraquera-Simonsa, Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana, Zespół Bealsa, Zespół Beckwitha-Wiedemanna, Zespół Bernarda-Souliera, Zespół Birt-Hogg-Dubé, Zespół Bjørnstada, Zespół Blooma, Zespół Buschkego-Ollendorff, Zespół Carvajala, Zespół CHILD, Zespół Cloustona, Zespół Coffina-Lowry’ego, Zespół Cohena, Zespół Cornelii de Lange, Zespół Cowden, Zespół Criglera-Najjara, Zespół Currarino, Zespół Duane’a, Zespół Dubina-Johnsona, Zespół Ellisa-van Crevelda, Zespół Fanconiego-Bickela, Zespół Feingolda, Zespół Frasera, Zespół Freemana-Sheldona, Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów, Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, Zespół Gilberta, Zespół Gitelmana, Zespół Greiga, Zespół Haima-Munka, Zespół Haya-Wellsa, Zespół Høyeraala-Hreiðarssona, Zespół Hermanskiego-Pudlaka, Zespół Hioba, Zespół Holt-Orama, Zespół IPEX, Zespół Jacksona-Weissa, Zespół krętości tętnic, Zespół Leigha, Zespół LEOPARD, Zespół Li-Fraumeni, Zespół Liddle’a, Zespół LIG4, Zespół Loeysa-Dietza, Zespół Lowe’a, Zespół Lujana-Frynsa, Zespół Lyncha, Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, Zespół Marinescu-Sjögrena, Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy, Zespół Möbiusa, Zespół McKusicka-Kaufmana, Zespół MELAS, Zespół MIDAS, Zespół MNGIE, Zespół mnogich płetwistości, Zespół Mohra-Tranebjaerga, Zespół Morquio, Zespół nabłoniaków znamionowych, Zespół nabytego niedoboru odporności, Zespół Natowicza, Zespół Nethertona, Zespół niebieskich pieluszek, Zespół niewrażliwości na androgeny, Zespół Nijmegen, Zespół Noonan, Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs, Zespół Omenna, Zespół Opitza-Kaveggii, Zespół oporności na hormony tarczycy, Zespół Pallistera-Hall, Zespół paznokieć-rzepka, Zespół płodnego eunucha, Zespół Pendreda, Zespół Peters-plus, Zespół Peutza-Jeghersa, Zespół Pfeiffera, Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki, Zespół Pradera-Williego, Zespół Proteusza, Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie, Zespół RAPADILINO, Zespół regresji kaudalnej, Zespół Retta, Zespół ROHHAD, Zespół Rothmunda-Thomsona, Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa, Zespół sercowo-twarzowo-skórny, Zespół Simpsona-Golabi-Behmel, Zespół Sjögrena-Larssona, Zespół Smitha-Lemliego-Opitza, Zespół Sotosa, Zespół Stüve-Wiedemanna, Zespół Tietza, Zespół Townesa-Brocksa, Zespół Turcota, Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I, Zespół VEXAS, Zespół von Hippla-Lindaua, Zespół Weissenbachera-Zweymüllera, Zespół WHIM, Zespół Wiskotta-Aldricha, Zespół Wolframa, Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN, Zgodność antygenowa, Ziemniak, Zilla (potwór), Zmienność, Zmienność genetyczna, Zmienność przeciwciał, 3′UTR. Rozwiń indeks (630 jeszcze) »
Abakawir
Abakawir – organiczny związek chemiczny, lek, będący nukleozydowym inhibitorem odwrotnej transkryptazy, stosowany w połączeniu z innymi lekami w leczeniu zakażenia HIV-1.
Nowy!!: Mutacja i Abakawir · Zobacz więcej »
ABCA13
ABCA13, ATP-binding cassette sub-family A member 13 ("13 transporter ABC podrodziny A") – białko kodowane u człowieka genem ABCA13 leżącym na chromosomie 7.
Nowy!!: Mutacja i ABCA13 · Zobacz więcej »
ABCA3
ABCA3, ATP-binding cassette sub-family A member 3 ("3 transporter ABC podrodziny A") – białko kodowane u człowieka genem ABCA3.
Nowy!!: Mutacja i ABCA3 · Zobacz więcej »
ABCB11
ABCB11, ATP-binding cassette, sub-family B member 11 ("11 transporter ABC podrodziny B")) – białko kodowane u człowieka genem ABCB11.
Nowy!!: Mutacja i ABCB11 · Zobacz więcej »
Aberracje chromosomowe
inwersja (3). Dwie główne mutacje dwuchromosomowe; insercja (1) i translokacja (2). Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zmiana struktury lub liczby chromosomów.
Nowy!!: Mutacja i Aberracje chromosomowe · Zobacz więcej »
Abirateron
Abirateron – antyandrogen, nieodwracalny selektywny inhibitor CYP17A stosowany w leczeniu raka gruczołu krokowego.
Nowy!!: Mutacja i Abirateron · Zobacz więcej »
Achilles Długajczyk
Achilles Długajczyk (Dugaiczyk) (ur. 9 września 1930 w Kosztowach, zm. 31 października 2005 w San Francisco) – polski biochemik zajmujący się badaniami genetycznymi nad komórkami raka, profesor Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco oraz mieście Meksyk.
Nowy!!: Mutacja i Achilles Długajczyk · Zobacz więcej »
Achondrogeneza
thumb thumb thumb Achondrogeneza (ang. achondrogenesis) – grupa letalnych osteochondrodyspkazji, charakteryzujących się hipoplazjąkości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi.
Nowy!!: Mutacja i Achondrogeneza · Zobacz więcej »
Achondroplazja
Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Nowy!!: Mutacja i Achondroplazja · Zobacz więcej »
Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa) – choroba wywołana niedoborem cynku, pojawiająca się u niemowląt wkrótce po odstawieniu od karmienia piersią, charakteryzująca się następującymi cechami.
Nowy!!: Mutacja i Acrodermatitis enteropathica · Zobacz więcej »
Adam euroazjatycki
Adam euroazjatycki, Adam, który wyszedł z Afryki – określenie mężczyzny, który stał się wspólnym przodkiem w linii męskiej (patrylinearnym) wszystkich mężczyzn z polimorfizmem pojedynczego nukleotydu powstałym na skutek mutacji "M168" chromosomu Y, by Norman A. Johnson, 2007,,. Epitet „euroazjatycki” jest określeniem niedokładnym, jako że potomkowie Adama euroazjatyckiego obejmująwiększość mieszkańców Afryki.
Nowy!!: Mutacja i Adam euroazjatycki · Zobacz więcej »
Adaptacja (biologia)
Adaptacja (łac. adaptatio – przystosowanie) – przystosowanie się organizmu poprzez zmianę struktury lub funkcji do życia w nowych dla niego, trwale zmienionych warunkach bytowych lub zewnętrznego stresu.
Nowy!!: Mutacja i Adaptacja (biologia) · Zobacz więcej »
Adrenoleukodystrofia
Adrenoleukodystrofia (choroba Siemerlinga-Creutzfeldta, ang. adrenoleukodystrophy, ALD, Siemerling-Creutzfeldt disease) – choroba uwarunkowana genetycznie dotykająca mężczyzn, o typie dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Za objawy choroby odpowiada mutacja w genie ABCD1 w locus Xq28.
Nowy!!: Mutacja i Adrenoleukodystrofia · Zobacz więcej »
After Man: A Zoology of the Future
After Man: A Zoology of the Future – książka szkockiego geologa Dougala Dixona, wydana w 1981 roku, z pogranicza literatury popularnonaukowej oraz science fiction.
Nowy!!: Mutacja i After Man: A Zoology of the Future · Zobacz więcej »
Agammaglobulinemia
Agammaglobulinemia Brutona, inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X, zwana również hipoimmunoglobulinemią– należący do pierwotnych niedoborów odporności zespół chorobowy charakteryzujący się całkowitym brakiem przeciwciał i śladowąobecnościąlimfocytów B w krążeniu (poniżej 2%).
Nowy!!: Mutacja i Agammaglobulinemia · Zobacz więcej »
Akatalazja
Akatalazja (choroba Takahary, ang. acatalasia, Takahara disease) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem białka enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach.
Nowy!!: Mutacja i Akatalazja · Zobacz więcej »
Aktyna jądrowa
Aktyna jądrowa – kurczliwe białko, aktyna, które znajduje się w jądrze komórkowym.
Nowy!!: Mutacja i Aktyna jądrowa · Zobacz więcej »
Aldolazy
Schemat reakcji katalizowanych przez aldolazę Aldolazy – enzymy należące do klasy liaz (liaz węgiel–węgiel, aldehydoliaz, EC 4.1.2.13), które katalizująprzede wszystkim reakcję rozszczepienia aldolowego.
Nowy!!: Mutacja i Aldolazy · Zobacz więcej »
Aleksandretta maskareńska
Aleksandretta maskareńska (Psittacula exsul) – gatunek średniej wielkości wymarłego ptaka z rodziny papug wschodnich (Psittaculidae).
Nowy!!: Mutacja i Aleksandretta maskareńska · Zobacz więcej »
Alfa-mannozydoza
Rodzeństwo z alfa-mannozydozą, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy Fotografia z mikroskopu elektronowego limfocyta pacjenta z mannozydozą; widoczne liczne wakuole (A). Na fotografii B prawidłowy limfocyt Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym.
Nowy!!: Mutacja i Alfa-mannozydoza · Zobacz więcej »
Alfa1-antychymotrypsyna
Alfa1-antychymotrypsyna, α1-antychymotrypsyna – glikoproteina należąca do α-globulin, będąca inhibitorem proteaz serynowych (serpin).
Nowy!!: Mutacja i Alfa1-antychymotrypsyna · Zobacz więcej »
Alfa1-antytrypsyna
Model α1-antytrypsyny Alfa1-antytrypsyna (α1-antytrypsyna, A1AT) – białko osocza krwi (frakcji α1-globulin), będące jednym z najsilniejszych krążących inhibitorów proteaz serynowych (serpin).
Nowy!!: Mutacja i Alfa1-antytrypsyna · Zobacz więcej »
Alfred Sturtevant
Alfred Henry Sturtevant (ur. 21 listopada 1891 w Jacksonville, zm. 5 kwietnia 1970, Pasadena) – amerykański genetyk i zoolog, członek Narodowej Akademii Nauk USA, młodszy brat lingwisty Edgara Sturtevanta, uczeń i współpracownik Thomasa Hunta Morgana w badaniach nad muszkąowocową(Drosophila melanogaster).
Nowy!!: Mutacja i Alfred Sturtevant · Zobacz więcej »
Algorytm genetyczny
Algorytm genetyczny – rodzaj heurystyki przeszukującej przestrzeń alternatywnych rozwiązań problemu w celu wyszukania najlepszych rozwiązań.
Nowy!!: Mutacja i Algorytm genetyczny · Zobacz więcej »
Alkaptonuria
Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – arab. al-kali „potaż” + gr. háptein „złapać” + oúron „mocz”) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny.
Nowy!!: Mutacja i Alkaptonuria · Zobacz więcej »
Amazonka żółtoszyja
Amazonka żółtoszyja (Amazona auropalliata) – gatunek średniej wielkości ptaka z rodziny papugowatych (Psittacidae).
Nowy!!: Mutacja i Amazonka żółtoszyja · Zobacz więcej »
AMELX
AMELX – gen kodujący u człowieka białko będące izoformem X amelogeniny, AMELX (amelogenin, X isoform).
Nowy!!: Mutacja i AMELX · Zobacz więcej »
Amerykański bobtail
Amerykański bobtail – rzadka rasa kota domowego o charakterystycznym krótkim i grubym („ściętym”) ogonie, wyhodowana w Ameryce w latach 60.
Nowy!!: Mutacja i Amerykański bobtail · Zobacz więcej »
Analgezja wrodzona
Analgezja wrodzona – rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym braku odczuwania bólu.
Nowy!!: Mutacja i Analgezja wrodzona · Zobacz więcej »
Aneuploidia
Aneuploidia (z gr. α̉- (a-) lub (an-) – zaprzeczenie, brak, bez (czegoś) + gr. ευ̉- (eu-) – „dobry, prawidłowy, prawdziwy” + gr. -πλοος (-ploos)- -krotny, wielokrotny, mnogi, złożony” + gr. εΐδος (eidos) – „podobny do”) – określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego (DNA) znajdującego się w jądrze komórkowym (ploidia).
Nowy!!: Mutacja i Aneuploidia · Zobacz więcej »
Anna Podhajska
Anna Jadwiga Podhajska z domu Wiśniewska (ur. 17 kwietnia 1938 w Gdyni, zm. 5 lutego 2006 w Gdańsku) – lekarz, profesor nauk biologicznych, specjalistka w dziedzinie mikrobiologii, biologii molekularnej, biotechnologii i inżynierii genetycznej.
Nowy!!: Mutacja i Anna Podhajska · Zobacz więcej »
Anomalia Maya-Hegglina
Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach.
Nowy!!: Mutacja i Anomalia Maya-Hegglina · Zobacz więcej »
Anomalia Pelgera-Hueta
thumb Anomalia Pelgera-Huëta (ang. Pelger-Huët anomaly, PHA) – rzadki, łagodny defekt różnicowania neutrofili, objawiający się dwupłatowymi jądrami komórkowymi neutrofilów z nadmiernie zbitąsiatkąchromatyny.
Nowy!!: Mutacja i Anomalia Pelgera-Hueta · Zobacz więcej »
Antygen Kunina
Antygen Kunina, ECA (z ang. enterobacterial common antigen – „enterobakteryjny antygen wspólny”) – wspólny powierzchniowy antygen niektórych bakterii Gram-ujemnych.
Nowy!!: Mutacja i Antygen Kunina · Zobacz więcej »
Śmiertelna bezsenność rodzinna
Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Mutacja i Śmiertelna bezsenność rodzinna · Zobacz więcej »
Świńska grypa
Świńska grypa (lub grypa świń) – zakaźna choroba układu oddechowego świń, którąpowodująwirusy grypy typu A lub (rzadziej) wirusy grypy typu C. Nieściśle (i formalnie niepoprawnie) świńskągrypąnazywa się również chorobę wywoływanąprzez tzw.
Nowy!!: Mutacja i Świńska grypa · Zobacz więcej »
Atenuacja
Atenuacja – sztuczne otrzymywanie odmian patogenów (wirusów, grzybów, bakterii) o znacznie obniżonej wirulencji przy równoczesnym zachowaniu ich oddziaływania immunologicznego na organizm.
Nowy!!: Mutacja i Atenuacja · Zobacz więcej »
Atomowe ogrodnictwo
Była prezes Atomic Gardening Society, Muriel Howorth, pokazuje Beverley'mu Nichols'owi, wysoką60-centrymetrowąroślinę ''Arachis hypogaea'' wyhodowanąna jej własnym podwórku z napromieniowanego orzecha Atomowe ogrodnictwo – rodzaj hodowli mutacyjnej, w której zmiany w genotypie, a następczo fenotypie, uzyskuje się poprzez ekspozycję roślin na promieniowanie jonizujące, np.
Nowy!!: Mutacja i Atomowe ogrodnictwo · Zobacz więcej »
Atrezja przełyku
Atrezja przełyku u niemowlęcia na zdjęciu radiologicznym klatki piersiowej i jamy brzusznej. W ślepo zakończonej proksymalnej kieszeni przełyku umieszczona jest pochłaniająca promieniowanie rurka Atrezja przełyku (łac. atresia oesophagi, ang. (o)esophagal atresia, OA) – grupa wad wrodzonych obejmująca przerwanie ciągłości przełyku związane lub nie z przetrwałym połączeniem przełyku z tchawicą.
Nowy!!: Mutacja i Atrezja przełyku · Zobacz więcej »
Aubrey de Grey
Aubrey David Nicholas Jasper de Grey (ur. 20 czerwca 1963 w Londynie) – mieszkający w Cambridge naukowiec-bioinformatyk i teoretyczny biogerontolog.
Nowy!!: Mutacja i Aubrey de Grey · Zobacz więcej »
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (zespół APECED, zespół Whitakera, ang. autoimmune polyendocrine syndrome type 1, APS-1, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, APECED syndrome, Whitaker syndrome) – rzadka autoimmunologiczna choroba endokrynologiczna uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Mutacja i Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 · Zobacz więcej »
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy, zespół Kannera jest przestarzałądiagnoząneurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szersząkategoriądiagnostycznązaburzeń ze spektrum autyzmu (– ASD) i nie jest już uznawana za samodzielnąjednostkę nozologiczną.
Nowy!!: Mutacja i Autyzm dziecięcy · Zobacz więcej »
Żółtakogwiaździak pleomorficzny
thumb Żółtakogwiaździak pleomorficzny (gwiaździak żółtakowy ksantomatyczny, ang. pleomorphic xanthoastrocytoma, PXA) – nowotwór złośliwy ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z tkanki glejowej (glejak), występujący głównie w młodym wieku i lokalizujący się przede wszystkim w półkulach mózgu, rzadziej w móżdżku.
Nowy!!: Mutacja i Żółtakogwiaździak pleomorficzny · Zobacz więcej »
Żółwie
Żółwie (nazwa systematyczna nieustalona, zobacz Nomenklatura) – rząd owodniowców z gromady zauropsydów (Sauropsida) lub według linneuszowskiej klasyfikacji rząd z gromady gadów (Reptilia).
Nowy!!: Mutacja i Żółwie · Zobacz więcej »
Życie
Rośliny w górach Ruwenzori (Uganda) Życie roślinne (Waitakere Ranges) Morza Czerwonego symetria Gaja) Życie (gr. βίος, bios) w biologii ma dwie, związane ze sobądefinicje.
Nowy!!: Mutacja i Życie · Zobacz więcej »
Żyrafa sawannowa
Żyrafa sawannowa (Giraffa camelopardalis) – afrykański ssak parzystokopytny z rodziny żyrafowatych.
Nowy!!: Mutacja i Żyrafa sawannowa · Zobacz więcej »
Bakterie
metodąGrama agarowej Bakterie (łac. bacteria, od gr. βακτήριον baktērion „pałeczka, laseczka”) – grupa mikroorganizmów, stanowiących osobnądomenę.
Nowy!!: Mutacja i Bakterie · Zobacz więcej »
Bakterioneuston
Bakterioneuston – zespół bakterii wchodzących w skład neustonu.
Nowy!!: Mutacja i Bakterioneuston · Zobacz więcej »
Baramin
Baramin – w pseudonaukowej terminologii kreacjonistycznej "stworzony rodzaj".
Nowy!!: Mutacja i Baramin · Zobacz więcej »
Bariera reprodukcyjna
Bariera reprodukcyjna, bariera rozrodcza, czy też bariera niepłodności – w biologii i teorii ewolucji, przeszkoda uniemożliwiająca płciowąmiędzygatunkowąwymianę informacji genetycznej, która wynika z nadprogowej odmienności genomów.
Nowy!!: Mutacja i Bariera reprodukcyjna · Zobacz więcej »
Benzopireny
Benzopireny, C20H12 – dwa organiczne związki chemiczne z grupy wielopierścieniowych węglowodorów aromatycznych.
Nowy!!: Mutacja i Benzopireny · Zobacz więcej »
Białka fuzyjne
Białka fuzyjne (białka chimeryczne) – białka powstające z połączenia 2 lub większej liczby genów, które pierwotnie były odpowiedzialne za produkcję niezależnych białek.
Nowy!!: Mutacja i Białka fuzyjne · Zobacz więcej »
Białko von Hippla-Lindaua
mały Białko von Hippla-Lindaua, białko VHL, pVHL – białko kodowane przez gen VHL, znajdujący się na chromosomie 3.
Nowy!!: Mutacja i Białko von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »
Biktegrawir
Biktegrawir – wielofunkcyjny organiczny związek chemiczny, inhibitor integrazy ludzkiego wirusa niedoboru odporności, stosowany w połączeniu z emtrycytabinąoraz alafenamidem tenofowiru.
Nowy!!: Mutacja i Biktegrawir · Zobacz więcej »
Bilobalid
Bilobalid – związek organiczny, terpen trilaktonowy, obecny w liściach miłorzębu dwuklapowego (Ginkgo biloba).
Nowy!!: Mutacja i Bilobalid · Zobacz więcej »
Bioinformatyka
Podwójna helisa DNA Bioinformatyka – interdyscyplinarna dziedzina łącząca nauki biologiczne i informatyczne.
Nowy!!: Mutacja i Bioinformatyka · Zobacz więcej »
Biologia medyczna
Biologia medyczna – dyscyplina naukowa z pogranicza biologii i medycyny, obejmująca działy nauki i techniki posiadające zwykle w nazwie przedrostek "bio-", znajdujące jednocześnie zastosowanie w ochronie zdrowia dziedzin mających zastosowanie w ochronie zdrowia i/lub diagnostyce laboratoryjnej mających zastosowanie w diagnostyce laboratoryjnej według CMKP.
Nowy!!: Mutacja i Biologia medyczna · Zobacz więcej »
BioShock
BioShock – strzelanka pierwszoosobowa studia 2K Boston, zaprojektowana przez Kena Levine’a i wydana 21 sierpnia 2007 roku przez 2K Games na platformach Xbox 360 oraz Microsoft Windows.
Nowy!!: Mutacja i BioShock · Zobacz więcej »
Bioterroryzm
Bioterroryzm – rodzaj terroryzmu definiowany jako bezprawne, nielegalne użycie czynników biologicznych wobec ludzi z zamiarem wymuszenia jakiegoś działania lub zastraszenia rządu, ludności cywilnej, lub jakiejkolwiek jej części, dla osiągnięcia celów osobistych, politycznych, społecznych lub religijnych.
Nowy!!: Mutacja i Bioterroryzm · Zobacz więcej »
Bithorax complex
muszki owocowej Bithorax complex (BX-C) – grupa genów homeotycznych u Drosophila melanogaster.
Nowy!!: Mutacja i Bithorax complex · Zobacz więcej »
Blond (kolor)
Włosy blond Blond – kolor włosów, występujący u niektórych ssaków, wywołany przez niewielkąilość barwnika – melaniny.
Nowy!!: Mutacja i Blond (kolor) · Zobacz więcej »
Bolesny rumień kończyn
Bolesny rumień kończyn – rzadka choroba, przebiegająca z napadowym zaczerwienieniem i ociepleniem kończyn, głównie palców, z towarzyszącym silnym bólem o charakterze pieczenia.
Nowy!!: Mutacja i Bolesny rumień kończyn · Zobacz więcej »
Brassinosteroidy
Wzór strukturalny brasinolidu Brassinosteroidy, brasinosteroidy, BR – grupa sterydowych hormonów roślinnych.
Nowy!!: Mutacja i Brassinosteroidy · Zobacz więcej »
BRCA
BRCA (od ang. breast cancer) – geny człowieka, których mutacje mogąstać się przyczynądziedzicznych form raka piersi i jajnika.
Nowy!!: Mutacja i BRCA · Zobacz więcej »
Bromek etydyny
Bromek etydyny (ang. Ethidium bromide), nazwa systematyczna: bromek 3,8-diamino-N-etylo-6-fenylo-fenantrydyny) – organiczny związek chemiczny, interkalujący w DNA często używany w laboratoriach biologii molekularnej w technikach takich, jak elektroforeza żelowa DNA oraz ultrawirowaniu w gradiencie chlorku cezu (CsCl). Pod wpływem promieniowania UV fluoryzuje w kolorze różowo-pomarańczowym. Intensywność fluorescencji wzrasta ok. 20 razy po przyłączeniu do DNA pozwalając tym samym na obrazowanie prążków DNA w żelu oraz warstw DNA w ultrawirowaniu w gradiencie CsCl. Bromek etydyny wykazuje również powinowactwo do form jednoniciowych (takich jak RNA czy ssDNA), jest ono jednak dużo słabsze. Bardzo silny mutagen, prawdopodobnie także karcynogen i teratogen – właściwość ta wynika z pomyłki polimeraz, które podczas replikacji DNA w miejscu interkalacji wstawia dodatkowy nukleotyd, co owocuje przesunięciem ramki odczytu. Powoduje mutacje typu krótkich insercji lub delecji podczas replikacji DNA.
Nowy!!: Mutacja i Bromek etydyny · Zobacz więcej »
Brooke Greenberg
Brooke Megan Greenberg (ur. 8 stycznia 1993 w Baltimore, zm. 24 października 2013 tamże) – amerykańska dziewczynka, która pomimo upływu czasu i wieku pod względem fizycznym i poznawczym do śmierci przypominała niemowlę.
Nowy!!: Mutacja i Brooke Greenberg · Zobacz więcej »
Brzoza Szafera
Brzoza Szafera (Betula szaferi Jent.-Szaf. ex Staszk.) – według baz taksonomicznych i rewizji rodzaju jest to synonim taksonomiczny (heterotypowy) brzozy brodawkowatej typowej Betula pendula subsp.
Nowy!!: Mutacja i Brzoza Szafera · Zobacz więcej »
Cabernet sauvignon
Cabernet sauvignon – jedna z najbardziej uznanych odmian winorośli właściwej na czerwone wino.
Nowy!!: Mutacja i Cabernet sauvignon · Zobacz więcej »
CADASIL
Obrazy MRI w sekwencji FLAIR (a, b i c) oraz T2-zależny (d) głowy u pacjentów z CADASIL. Pacjenci, a i b nie wykazywali typowych objawów zespołu. Zmiany w płatach skroniowych widoczne sątakże u nich (b). Na, a i d można stwierdzić okołokomorowe zmiany niedokrwienne istoty białej oraz mnogie zmiany we wzgórzu, moście i jądrach podstawy. CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią(ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) – uwarunkowana genetycznie choroba naczyń mózgowych, którącharakteryzująnawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI.
Nowy!!: Mutacja i CADASIL · Zobacz więcej »
Carl Wilhelm von Nägeli
Carl Wilhelm von Nägeli (ur. 23 marca 1817 w Kilchbergu, zm. 10 maja 1891 w Monachium) – szwajcarski botanik specjalizujący się w badaniach nad komórkami roślinnymi.
Nowy!!: Mutacja i Carl Wilhelm von Nägeli · Zobacz więcej »
Casirivimab/imdevimab
Casirivimab/imdevimab (REGN-COV2) – eksperymentalny lek opracowany przez amerykańskąfirmę biotechnologicznąRegeneron Pharmaceuticals w celu zwalczania infekcji wirusem SARS-CoV-2, wywołującym chorobę COVID-19.
Nowy!!: Mutacja i Casirivimab/imdevimab · Zobacz więcej »
CFTR
Położenie genu CFTR na chromosomie 7 CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) – białko tworzące kanał chlorkowy w błonie komórkowej, kodowane przez gen CFTR znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 w locus 7q31.2.
Nowy!!: Mutacja i CFTR · Zobacz więcej »
Chłoniak Hodgkina
Chłoniak Hodgkina, choroba Hodgkina, ziarnica złośliwa, limfogranulomatoza, HL (od), HD (od ang. Hodgkin’s disease) – choroba nowotworowa układu chłonnego cechująca się obecnościąolbrzymich nowotworowych komórek Reed-Sternberga o wielopłatowym jądrze i jednojądrzastych komórek Hodgkina, które indukująnienowotworowąproliferację i naciek innych limfocytów, monocytów, histiocytów i makrofagów.
Nowy!!: Mutacja i Chłoniak Hodgkina · Zobacz więcej »
Chemioterapia nowotworów
Kobieta leczona docetakselem z powodu raka piersi Chemioterapia nowotworów – metoda ogólnoustrojowego leczenia nowotworów za pomocąleków cytostatycznych, zwykle podawanych jako część schematu leczniczego.
Nowy!!: Mutacja i Chemioterapia nowotworów · Zobacz więcej »
Cherubinkowość
thumb thumb thumb Cherubinkowość (cherubizm, łac. cherubismus, ang. cherubism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Mutacja i Cherubinkowość · Zobacz więcej »
Chinolony
Chinolony, a także ich pochodne fluorochinolony − grupa chemioterapeutyków o działaniu bakteriobójczym.
Nowy!!: Mutacja i Chinolony · Zobacz więcej »
Chloroplastowy DNA
Chloroplastowy DNA, plastydowy DNA (chlDNA) – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w chloroplastach.
Nowy!!: Mutacja i Chloroplastowy DNA · Zobacz więcej »
Chomiczek syryjski
Chomiczek syryjski, chomik syryjski (Mesocricetus auratus) – gatunek ssaka z podrodziny chomików (Cricetinae) w obrębie rodziny chomikowatych (Cricetidae), hodowanego także jako zwierzę domowe.
Nowy!!: Mutacja i Chomiczek syryjski · Zobacz więcej »
Chondrodysplazja typu Grebego
Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie CDMP1 w locus 20q11.2.
Nowy!!: Mutacja i Chondrodysplazja typu Grebego · Zobacz więcej »
Choroba Alexandra
Choroba Alexandra (ang. Alexander disease) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, postępująca i śmiertelna choroba ośrodkowego układu nerwowego, należąca do szerszej grupy chorób neurodegeneracyjnych, a dokładniej do leukodystrofii.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Alexandra · Zobacz więcej »
Choroba Alpersa
Choroba Alpersa (zespół Alpersa, choroba Alpersa-Huttenlochera, ang. Alpers’ disease, Alpers’ syndrome, Alpers-Huttenlocher disease, progressive neuronal degeneration of childhood, progressive sclerosing poliodystrophy, progressive infantile poliodystrophy) – rzadka, postępująca, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Alpersa · Zobacz więcej »
Choroba Alzheimera
Choroba Alzheimera (w skrócie AD) – najczęstsza postać otępienia, nieuleczalna i postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do śmierci pacjenta.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Alzheimera · Zobacz więcej »
Choroba Camuratiego-Engelmanna
Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Camuratiego-Engelmanna · Zobacz więcej »
Choroba Canavan
Choroba Canavan (zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta, choroba Canavan-van Bogaerta-Bertranda) – uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, zwyrodnieniowa choroba układu nerwowego z początkiem w okresie prenatalnym.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Canavan · Zobacz więcej »
Choroba central core
pmid.
Nowy!!: Mutacja i Choroba central core · Zobacz więcej »
Choroba Charcota-Mariego-Tootha
thumb Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Charcota-Mariego-Tootha · Zobacz więcej »
Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1B
CMT1B (choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1B) – jedna z chorób należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych o charakterze demielinizacyjnym (HMSP, hereditary motor and sensory neuropathy).
Nowy!!: Mutacja i Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1B · Zobacz więcej »
Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1C
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1C – choroba z kręgu dziedzicznych neuropatii czuciowo-ruchowych o charakterze demielinizacyjnym (HMSN I – ang. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy).
Nowy!!: Mutacja i Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1C · Zobacz więcej »
Choroba Christmasa
Model wstążkowy białka czynnika IX człowieka. Choroba Christmasa, hemofilia B (ang. Christmas disease, haemophilia B) – choroba z grupy hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Christmasa · Zobacz więcej »
Choroba cienkich błon podstawnych
Choroba cienkich błon podstawnych (nefropatia cienkich błon podstawnych, łagodna hematuria rodzinna, ang. thin basement membrane disease, TBMD, thin basement membrane nephropathy, benign familial hematuria) – glomerulopatia wrodzona, w której stwierdza się zmniejszenie poniżej normy grubości błony podstawnej naczyń włosowatych wchodzących w skład kłębuszków nerkowych.
Nowy!!: Mutacja i Choroba cienkich błon podstawnych · Zobacz więcej »
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – choroba neurologiczna z grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE), której czynnikiem patogennym sąnajprawdopodobniej priony.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Creutzfeldta-Jakoba · Zobacz więcej »
Choroba Crohna
ukazujący obecność wrzodu pełzającego, typowego w chorobie Crohna Kolonoskopowy obraz raka okrężnicy rozpoznanego w esicy w przesiewowym badaniu na chorobę Crohna Schematyczne przedstawienie genu NOD2/CARD15, który jest powiązany z pewnymi typami choroby Crohna barwienie H+E) Obraz w tomografii komputerowej ukazujący zajęcie przez chorobę Leśniowskiego-Crohna dna żołądka colitis ulcerosa'') Choroba Crohna (ileitis terminalis, ileitis regionalis), choroba Leśniowskiego-Crohna (ChL-C) – zapalna choroba jelita o niewyjaśnionej etiologii, zaliczana do grupy nieswoistych zapaleń jelit (IBD).
Nowy!!: Mutacja i Choroba Crohna · Zobacz więcej »
Choroba Gauchera
Choroba Gauchera – uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacjąw genie GBA kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Gauchera · Zobacz więcej »
Choroba Haileya-Haileya
Choroba Haileya-Haileya (łac. pemphigus chronicus benignus familiaris lub morbus Hailey-Hailey) – rzadka, rodzinnie występująca choroba pęcherzowa, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym z niepełnąpenetracjągenu.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Haileya-Haileya · Zobacz więcej »
Choroba Hartnupów
thumb Choroba Hartnupów (HND z ang. Hartnup disease lub Hartnup disorder) – dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzenie transportu aminokwasów obojętnych, głównie tryptofanu, w świetle jelita i kanalikach nerkowych.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Hartnupów · Zobacz więcej »
Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego
Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, CLN2, ang. Jansky-Bielschowsky disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego · Zobacz więcej »
Choroba Krabbego
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, leukodystrofia globoidalnaP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 76.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Krabbego · Zobacz więcej »
Choroba Lhermitte’a-Duclos
thumb thumb thumb Choroba Lhermitte’a-Duclos (dysplastyczny zwojak móżdżku, ang. Lhermitte-Duclos disease, LDD, dysplastic gangliocytoma of the cerebellum, purkinjeoma) – rzadki, łagodny (I° według WHO), dysplastyczny guz móżdżku, niekiedy klasyfikowany jako hamartoma.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Lhermitte’a-Duclos · Zobacz więcej »
Choroba Menkesa
thumb Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Menkesa · Zobacz więcej »
Choroba Naxos
Objawy skórne choroby Naxos: A – wełniste włosy, B i C – nadmierne rogowacenie dłoni i podeszew stóp Choroba Naxos (ang. Naxos disease, mal de Naxos) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, powodująca arytmogennądysplazję prawej komory i objawy ze strony skóry i jej przydatków: rogowiec dłoni i stóp oraz niezwykłe, wełniste włosy.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Naxos · Zobacz więcej »
Choroba oczu Wysp Alandzkich
Choroba oczu Wysp Alandzkich (albinizm oczny typu Forsiusa-Erikssona, ang. Aland Island eye disease) – choroba genetyczna, jedna z postaci albinizmu.
Nowy!!: Mutacja i Choroba oczu Wysp Alandzkich · Zobacz więcej »
Choroba Oguchiego
Choroba Oguchiego – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, objawiająca się upośledzeniem widzenia skotopowego (przedłożeniem adaptacji do widzenia w ciemności).
Nowy!!: Mutacja i Choroba Oguchiego · Zobacz więcej »
Choroba Olliera
thumb thumb Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijająsię liczne guzy o charakterze chrzęstniaków.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Olliera · Zobacz więcej »
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (ang. Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD) – jedna z leukodystrofii, rzadka, uwarunkowana genetycznie.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Pelizaeusa-Merzbachera · Zobacz więcej »
Choroba popromienna
Choroba popromienna – zespół objawów klinicznych spowodowany przez promieniowanie jonizujące w wysokiej dawce (zazwyczaj więcej niż 1 Gy w ostrej chorobie popromiennej, poniżej tej wartości w przewlekłej chorobie popromiennej) oddziałujące na całe ciało lub jego dużąpowierzchnię (ponad 60%).
Nowy!!: Mutacja i Choroba popromienna · Zobacz więcej »
Choroba Rendu-Oslera-Webera
Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, ang. hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Weber-Rendu syndrome, ORW disease) – genetycznie uwarunkowana choroba z grupy fakomatoz.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Rendu-Oslera-Webera · Zobacz więcej »
Choroba Santavuoriego-Haltii
Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Santavuoriego-Haltii · Zobacz więcej »
Choroba Seitelbergera
Choroba Seitelbergera, dziecięca dystrofia neuroaksonalna (ang. Seitelberger disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy, infantile neuroaxonal dystrophy, INAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba demielinizacyjna charakteryzująca się rozsianym tworzeniem sferoidów, czyli dystroficznych aksonów.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Seitelbergera · Zobacz więcej »
Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena
thumb Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena · Zobacz więcej »
Choroba Stargardta
Budowa oka Choroba Stargardta (ang. Stargardt’s disease, STGD) lub dno żółto-plamiste (łac. fundus flavimaculatus) – dwie formy jednej choroby genetycznej narządu wzroku, spowodowanej mutacjąw genie ABCA4, rzadziej CNGB3 albo ELOVL4.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Stargardta · Zobacz więcej »
Choroba tangierska
Zmętnienie prawej rogówki u młodej pacjentki z chorobątangierskąChoroba tangierska (choroba wyspy Tangier, rodzinny niedobór HDL) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Mutacja i Choroba tangierska · Zobacz więcej »
Choroba Taruiego
Choroba Taruiego (glikogenoza typu VII; GSD VII) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – fosfofruktokinazy (PFK) w mięśniach i krwinkach czerwonych.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Taruiego · Zobacz więcej »
Choroba Wilsona
Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie, zaburzenie metabolizmu miedzi, prowadzące do osadzania się jej w nadmiernej ilości w tkankach organizmu.
Nowy!!: Mutacja i Choroba Wilsona · Zobacz więcej »
Choroba zwyrodnieniowa stawów
Koślawość kolan Makroskopwy obraz zmian stawowych u świni. Strzałki wskazują: a. erozję chrząstki b. zmiany nadżerkowe chrząstki c. procesy naprawcze chrząstki d. osteofit kości łokciowej Obraz mikroskopowy choroby zwyrodnieniowej stawu kolanowego Choroba zwyrodnieniowa stawów, osteoartroza (łac. arthrosis deformans, osteoarthrosis, osteoarthritis) – choroba będąca wynikiem zdarzeń biologicznych lub mechanicznych, które zaburzająpowiązane z sobąprocesy degradacji i syntezy chrząstki stawowej, zarówno w chondrocytach, macierzy pozakomórkowej, jak i w warstwie podchrzęstnej kości.
Nowy!!: Mutacja i Choroba zwyrodnieniowa stawów · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Mutacja i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Mutacja i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Choroby mitochondrialne
Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.
Nowy!!: Mutacja i Choroby mitochondrialne · Zobacz więcej »
Christiane Nüsslein-Volhard
Christiane Nüsslein-Volhard (ur. 20 października 1942 w Magdeburgu) – niemiecka biolożka, laureatka Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny, którąotrzymała w 1995 wraz z Erikiem Wieschausem i Edwardem B. Lewisem za badania nad genetycznąkontroląrozwoju zarodka z wykorzystaniem muszki owocowej (Drosophila melanogaster).
Nowy!!: Mutacja i Christiane Nüsslein-Volhard · Zobacz więcej »
Christopher Gillberg
Christopher Gillberg (ur. 19 kwietnia 1950) – szwedzki psychiatra związany z Uniwersytetem w Göteborgu (Gillberg Neuropsychiatry Centre), profesor psychiatrii dziecięcej i młodzieżowej, klinicysta i naukowiec zajmujący się problemami autyzmu, ADHD i pokrewnymi zaburzeniami psychicznymi, autor lub współautor kilkudziesięciu książek i ponad 600 artykułów naukowych (jeden z autorów najczęściej cytowanych w pracach publikowanych w prestiżowych czasopismach), współzałożyciel i redaktor.
Nowy!!: Mutacja i Christopher Gillberg · Zobacz więcej »
Chromosom
Chromosom submetacentryczny: 1 – chromatyda, 2 – centromer – miejsce złączenia dwóch chromatyd, 3 – ramię krótkie, 4 – ramię długie Kolejne stopnie upakowania materiału genetycznego Chromosom – forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki.
Nowy!!: Mutacja i Chromosom · Zobacz więcej »
Chromosom Philadelphia
FISH na obecność translokacji ''BCR-Abl'' Chromosom Philadelphia, chromosom Filadelfia, chromosom Ph – chromosom odkryty i opisany w 1960 roku przez Petera Nowella z Uniwersytetu Pensylwanii oraz Davida Hungerforda z Instytutu Badań nad Rakiem (Institute for Cancer Research) w Filadelfii.
Nowy!!: Mutacja i Chromosom Philadelphia · Zobacz więcej »
Chromosomy płci
Chromosomy płci, heterochromosomy, allosomy – chromosomy determinujące płeć u rozdzielnopłciowych organizmów eukariotycznych.
Nowy!!: Mutacja i Chromosomy płci · Zobacz więcej »
Ciernik
Ciernik, kat, kolka, czart (Gasterosteus aculeatus) – gatunek ryby z rodziny ciernikowatych (Gasterosteidae).
Nowy!!: Mutacja i Ciernik · Zobacz więcej »
Command & Conquer: Tiberian Sun
Command & Conquer: Tiberian Sun – druga część sagi Command & Conquer i jednocześnie fabularnie kontynuacjąpierwszego C&C (znanego również jako Tiberian Dawn).
Nowy!!: Mutacja i Command & Conquer: Tiberian Sun · Zobacz więcej »
Cukrzyca
Cukrzyca – grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią(podwyższonym poziomem glukozy we krwi) wynikającąz defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta wysp trzustkowych.
Nowy!!: Mutacja i Cukrzyca · Zobacz więcej »
Cukrzyca typu MODY
Cukrzyca typu MODY (MODY – akronim od ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) – grupa rzadkich i uwarunkowanych genetycznie postaci cukrzycy, których objawy pojawiająsię u osób w wieku 15–35 lat, a ich przebieg kliniczny jest zbliżony do cukrzycy typu 2.
Nowy!!: Mutacja i Cukrzyca typu MODY · Zobacz więcej »
Cystynuria
Cystynuria (ang. i łac. Cystinuria) – wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny (a także określonych innych aminokwasów) z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego.
Nowy!!: Mutacja i Cystynuria · Zobacz więcej »
Czarcia miotła
Czarcia miotła na wierzchołku modrzewia Spowodowana przez ''Taphrina betulina'' czarcia miotła na brzozie Czarcia miotła – rodzaj potworności roślin objawiający się powstaniem wyrośla, będącego gęstym skupieniem silnie rozgałęzionych, nienormalnie rozwiniętych pędów płonnych.
Nowy!!: Mutacja i Czarcia miotła · Zobacz więcej »
Człowiek rozumny
Dawid'', 1501–1504; wizerunek mężczyzny ''Homo sapiens'' Człowiek rozumny (Homo sapiens) – gatunek ssaka naczelnego, jedyny występujący współcześnie przedstawiciel rodzaju Homo.
Nowy!!: Mutacja i Człowiek rozumny · Zobacz więcej »
Czerniak (nowotwór)
Czerniak, zwany też czerniakiem złośliwymJest to wyrażenie pleonastyczne, gdyż nie istnieje czerniak niezłośliwy (łagodny).
Nowy!!: Mutacja i Czerniak (nowotwór) · Zobacz więcej »
Czosnek pospolity
Czosnek pospolity, czosnek zwyczajny (Allium sativum L.) – gatunek byliny (w uprawie jako roślina dwuletnia lub jednoroczna) należący do rodziny amarylkowatych (podrodzina czosnkowych).
Nowy!!: Mutacja i Czosnek pospolity · Zobacz więcej »
Czym jest życie? Fizyczne aspekty żywej komórki
Czym jest życie? Fizyczne aspekty żywej komórki.
Nowy!!: Mutacja i Czym jest życie? Fizyczne aspekty żywej komórki · Zobacz więcej »
Czynnik rakotwórczy
Czynnik rakotwórczy, czynnik rakogenny, czynnik onkogenny, karcynogen, kancerogen – czynnik przyczyniający się, przez mutację materiału genetycznego, do rozwoju choroby nowotworowej.
Nowy!!: Mutacja i Czynnik rakotwórczy · Zobacz więcej »
Czynnik V Leiden
Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, będący jednąz głównych wrodzonych przyczyn zwiększonego ryzyka zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie.
Nowy!!: Mutacja i Czynnik V Leiden · Zobacz więcej »
Danio pręgowany
Danio pręgowany (Danio rerio) – słodkowodna ryba z rodziny karpiowatych.
Nowy!!: Mutacja i Danio pręgowany · Zobacz więcej »
Dark Age
Dark Age – gra bitewna wydana przez amerykańskąfirmę Dark Age Games typu skirmish (wymagający stosunkowo niewielkiej liczby figurek), osadzona w postapokaliptycznych klimatach science-fiction.
Nowy!!: Mutacja i Dark Age · Zobacz więcej »
Dawka podwajająca
Dawka podwajająca – dawka promieniowania jonizującego wywołująca podwojenie naturalnej częstości mutacji.
Nowy!!: Mutacja i Dawka podwajająca · Zobacz więcej »
Dehydrogenaza sarkozynowa
Dehydrogenaza sarkozynowa, FPIV (EC 1.5.8.3) – mitochondrialny enzym katalizujący reakcję chemiczną: Kofaktorem dehydrogenazy sarkozynowej jest FAD.
Nowy!!: Mutacja i Dehydrogenaza sarkozynowa · Zobacz więcej »
Depresja wsobna
Depresja wsobna, depresja inbredowa – obniżenie dostosowania osobników powstałe w wyniku kojarzenia krewniaczego.
Nowy!!: Mutacja i Depresja wsobna · Zobacz więcej »
Diabeł tasmański
Diabeł tasmański (Sarcophilus harrisii) – gatunek mięsożernego ssaka, torbacza z rodziny niełazowatych (Dasyuridae).
Nowy!!: Mutacja i Diabeł tasmański · Zobacz więcej »
Diagnostyka preimplantacyjna
Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) − metoda pozwalającąna genetycznąanalizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu bądź też zarodków przed podaniem ich do macicy przyszłej matce.
Nowy!!: Mutacja i Diagnostyka preimplantacyjna · Zobacz więcej »
Dobór naturalny
Dobór naturalny (selekcja naturalna) – jeden z mechanizmów ewolucji biologicznej, prowadzący do ukierunkowanych zmian w populacji zwiększających ich przeciętne przystosowanie, czyli adaptację do warunków środowiskowych, poza okresem wymierania.
Nowy!!: Mutacja i Dobór naturalny · Zobacz więcej »
Dodatkowy wir włosów
thumb Dodatkowy wir włosów (ang. double hair whorl) – niewielka, stosunkowo częsta anomalia rozwojowa.
Nowy!!: Mutacja i Dodatkowy wir włosów · Zobacz więcej »
Doskonalenie szczepów mikroorganizmów
Doskonalenie szczepów mikroorganizmów – zwiększanie u mikroorganizmów wydajności biosyntezy pożądanych produktów i/lub ulepszanie ich własności technologicznych.
Nowy!!: Mutacja i Doskonalenie szczepów mikroorganizmów · Zobacz więcej »
Drżenie samoistne
Drżenie samoistne, choroba Minora (łac. tremor essentialis, tremor senilis) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego.
Nowy!!: Mutacja i Drżenie samoistne · Zobacz więcej »
Dryf genetyczny
Model dryfu genetycznego Dryf genetyczny, dryft alleli, zjawisko Wrighta – proces polegający na fluktuacji częstości występowania danego allelu w populacji, nie wynikający z mutacji, migracji ani z doboru naturalnego.
Nowy!!: Mutacja i Dryf genetyczny · Zobacz więcej »
Drzewo filogenetyczne
Drzewo filogenetyczne jądrowców. Inne grupy pokazane pobieżnie Drzewo filogenetyczne – graf acykliczny przedstawiający ewolucyjne zależności pomiędzy sekwencjami lub gatunkami wszystkich organizmów, podobnie jak pokrewieństwo w rodzie ludzkim obrazuje drzewo genealogiczne.
Nowy!!: Mutacja i Drzewo filogenetyczne · Zobacz więcej »
Duke Nukem: Manhattan Project
Duke Nukem: Manhattan Project – komputerowa gra platformowa stworzona przez Sunstorm Interactive i 3D Realms oraz wydana w 2002 roku przez Arush Entertainment.
Nowy!!: Mutacja i Duke Nukem: Manhattan Project · Zobacz więcej »
Duplikacja
Duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd i czasem błędnego crossing-over.
Nowy!!: Mutacja i Duplikacja · Zobacz więcej »
Dylemat więźnia
Dylemat więźnia – problem w teorii gier.
Nowy!!: Mutacja i Dylemat więźnia · Zobacz więcej »
Dyschondrosteoza Lériego-Weilla
Dyschondrosteoza Lériego-Weilla (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis, LWD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Mutacja i Dyschondrosteoza Lériego-Weilla · Zobacz więcej »
Dysplazja śmiertelna
Radiogram obręczy miednicznej dziecka z dysplazjąśmiertelnąDysplazja śmiertelna (dysplazja tanatoforyczna, ang. thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism, TD, z gr.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja śmiertelna · Zobacz więcej »
Dysplazja czaszkowo-trzonowa
Dysplazja czaszkowo-trzonowa (ang. craniodiaphyseal dysplasia, CDD, lionitis) – choroba genetyczna objawiająca się zniekształcającym przerostem kości czaszki i trzonów kości długich.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja czaszkowo-trzonowa · Zobacz więcej »
Dysplazja diastroficzna
Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DTDST w locus 5q32-q33.1 kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja diastroficzna · Zobacz więcej »
Dysplazja Mondiniego
Dysplazja Mondiniego – wada wrodzona ucha wewnętrznego polegająca na malformacji błędnika kostnego i błoniastego.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja Mondiniego · Zobacz więcej »
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Hipoplazja obojczyków i dzwonowata klatka piersiowa u pacjenta z CDD Otwarte szwy czaszki, duże przetrwałe ciemiączka, liczne kostki Worma i hipoplastyczne zatoki przynosowe u dorosłego pacjenta z CDD Pantomogram u pacjenta z CDD; widoczne liczne zęby nadliczbowe i hipoplazja zatok szczękowych Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczonąautosomalnie dominująco.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja obojczykowo-czaszkowa · Zobacz więcej »
Dysplazja przegrodowo-oczna
Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera, zespół Hoyta-Kaplana-Grumbacha, ang. septo-optic dysplasia, SOD, de Morsier syndrome, Hoyt-Kaplan-Grumbach syndrome) – zespół wad wrodzonych, na który składająsię hipoplazja nerwów wzrokowych, niedoczynność przysadki oraz agenezja przegrody przezroczystej.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja przegrodowo-oczna · Zobacz więcej »
Dysplazja przynasadowa McKusicka
Zespół McKusicka (dysplazja przynasadowa McKusicka, ang. metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type, cartilage-hair hypoplasia, CHH) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad kości długich.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja przynasadowa McKusicka · Zobacz więcej »
Dysplazja włóknisto-mięśniowa
thumb Dysplazja włóknisto-mięśniowa (ang. fibromuscular dysplasia, FMD, fibromuscular fibroplasia) – grupa niemiażdżycowych, niezapalnych chorób naczyń tętniczych, przede wszystkim tętnic nerkowych i szyjnych.
Nowy!!: Mutacja i Dysplazja włóknisto-mięśniowa · Zobacz więcej »
Dystonia torsyjna typu 1
Dystonia torsyjna typu 1 (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima, ang. early onset torsion dystonia, EOTD, Oppenheim's dystonia, primary torsion dystonia, idiopathic torsion dystonia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów.
Nowy!!: Mutacja i Dystonia torsyjna typu 1 · Zobacz więcej »
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
bioptatu mięśnia brzuchatego łydki u pacjenta z dystrofiąmięśniowąDuchenne’a Schemat dziedziczenia DMD Choroba Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującąi nieodwracalnądystrofię (zanik) mięśni.
Nowy!!: Mutacja i Dystrofia mięśniowa Duchenne’a · Zobacz więcej »
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni.
Nowy!!: Mutacja i Dystrofia miotoniczna · Zobacz więcej »
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, łac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.
Nowy!!: Mutacja i Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa · Zobacz więcej »
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa, w skrócie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest także nazwa zespół Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) – zespół wad wrodzonych o podłożu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulistę Edwarda Treachera Collinsa.
Nowy!!: Mutacja i Dyzostoza żuchwowo-twarzowa · Zobacz więcej »
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Schemat dziedziczenia autosomalnego dominującego Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący (dziedziczenie AD) – w genetyce sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym jak i homozygotycznym (w przeciwieństwie do dziedziczenia autosomalnego recesywnego).
Nowy!!: Mutacja i Dziedziczenie autosomalne dominujące · Zobacz więcej »
Dziedziczenie mitochondrialne
Dziedziczenie mitochondrialne – dziedziczenie informacji genetycznej zawartej w genomie mitochondrialnym (mtDNA).
Nowy!!: Mutacja i Dziedziczenie mitochondrialne · Zobacz więcej »
Dziedziczna koproporfiria
Dziedziczna koproporfiria – rzadka choroba genetyczna, należąca do grupy ostrych porfirii wątrobowych.
Nowy!!: Mutacja i Dziedziczna koproporfiria · Zobacz więcej »
Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy
Dziedziczne mięśniaki gładkokomórkowe i rak nerkowokomórkowy (HLRCC) – rzadki zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacjąw genie FH w locus 1q42.1 kodującym hydratazę fumaranową.
Nowy!!: Mutacja i Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy · Zobacz więcej »
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (ang. Leber's hereditary optic neuropathy, LHON) – choroba mitochondrialna.
Nowy!!: Mutacja i Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera · Zobacz więcej »
Dziedziczny rak piersi i jajnika
Dziedziczny rak piersi i jajnika (zespół raka sutka i jajnika, zespół sutek-jajnik, ang. (hereditary) breast-ovarian cancer, BOC, HBOC) – heterogenna etiologicznie i klinicznie grupa zespołów predyspozycji do nowotworów sutka i (lub) jajnika.
Nowy!!: Mutacja i Dziedziczny rak piersi i jajnika · Zobacz więcej »
Dziura ozonowa
Antarktydą(zdjęcia z 2006) Roczne minima ozonu nad AntarktydąDziura ozonowa – zjawisko spadku stężenia ozonu (O3) w stratosferze atmosfery ziemskiej.
Nowy!!: Mutacja i Dziura ozonowa · Zobacz więcej »
Edmund Malinowski (genetyk)
Cmentarzu Wojskowym na Powązkach Edmund Malinowski (ur. 4 października 1885 w Dobrzyniu nad Wisłą, zm. 4 listopada 1979 w Warszawie) – polski botanik i genetyk.
Nowy!!: Mutacja i Edmund Malinowski (genetyk) · Zobacz więcej »
Eero Mäntyranta
Eero Antero Mäntyranta (ur. 20 listopada 1937 w Turtoli, zm. 30 grudnia 2013 w Oulu) – fiński biegacz narciarski, siedmiokrotny medalista olimpijski oraz pięciokrotny medalista mistrzostw świata.
Nowy!!: Mutacja i Eero Mäntyranta · Zobacz więcej »
Efekt Hilla-Robertsona
Efekt Hilla-Robertsona – zjawisko obserwowane w genetyce populacyjnej, opisane po raz pierwszy przez Billa Hilla i Alana Robertsona w 1966.
Nowy!!: Mutacja i Efekt Hilla-Robertsona · Zobacz więcej »
Efekt wąskiego gardła
Efekt wąskiego gardła i wymarcie lub odrodzenie Efekt wąskiego gardła (ang. bottleneck – szyjka butelki) – jeden z mechanizmów neutralnych ewolucji.
Nowy!!: Mutacja i Efekt wąskiego gardła · Zobacz więcej »
Efekt założyciela
Efekt założyciela zmniejsza różnorodność genetycznąnowych populacji. Z pierwotnej populacji (po lewej) powstać może kilka nowych populacji, różniących się od siebie i o zredukowanej heterozygotyczności Efekt założyciela – szczególny przypadek dryfu genetycznego występujący, gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium z bardzo niewielkąliczbąosobników wskutek migracji niewielkiej liczby osobników na izolowanąwyspę.
Nowy!!: Mutacja i Efekt założyciela · Zobacz więcej »
Efektywna wielkość populacji
mirungi północnej zwanej dawniej słoniem morskim północnym samice żyjąw haremach. Pojedynczy harem zapładnia jeden samiec, w efekcie czego tylko niewielka część samców przystępuje do rozrodu. Oznacza to, że efektywna wielkość populacji, odpowiadająca populacji składającej się tylko z organizmów rozmnażających się, będzie mniejsza od rzeczywistej Efektywna wielkość populacji – wielkość odpowiadająca liczebności populacji, w której wszystkie osobniki przystępujądo rozrodu i która zachowuje się pod względem dryfu genetycznego tak samo, jak analizowana rzeczywista populacja.
Nowy!!: Mutacja i Efektywna wielkość populacji · Zobacz więcej »
Eksom
Eksom – zbiór wszystkich eksonów w komórce, tkance, narządzie lub organizmie.
Nowy!!: Mutacja i Eksom · Zobacz więcej »
Enamelina
Enamelina – białko wchodzące w skład szkliwa.
Nowy!!: Mutacja i Enamelina · Zobacz więcej »
Enzalutamid
Enzalutamid – organiczny związek chemiczny, lek przeciwnowotworowy należący do drugiej generacji niesteroidowych antyandrogenów stosowany w leczeniu raka gruczołu krokowego opornego na kastrację.
Nowy!!: Mutacja i Enzalutamid · Zobacz więcej »
Enzymopatia
Enzymopatia – genetyczny lub nabyty niedobór ilości i aktywności niektórych enzymów, skutkujący patologiami i nieprawidłowościami w przebiegu różnych szlaków metabolicznych.
Nowy!!: Mutacja i Enzymopatia · Zobacz więcej »
Enzymy
lipidowych cząsteczek sygnałowych Enzymy (z gr. ἔνζυμον, od ἔν en „w” i ζύμη dzýmē „zaczyn (za)kwas”) – wielkocząsteczkowe, w większości białkoweWiększość słowników, leksykonów i encyklopedii definiuje enzymy jako cząsteczki białkowe.
Nowy!!: Mutacja i Enzymy · Zobacz więcej »
Epigenetyka
Epigenetyka – nauka zajmująca się badaniem zmian ekspresji genów, które nie sązwiązane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w DNA.
Nowy!!: Mutacja i Epigenetyka · Zobacz więcej »
Erlotynib
Erlotynib – organiczny związek chemiczny, w postaci chlorowodorku stosowany w leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuca, raka trzustki i innych nowotworów.
Nowy!!: Mutacja i Erlotynib · Zobacz więcej »
Erozja genetyczna
Erozja genetyczna – proces zmniejszania się puli genowej populacji, utrata różnorodności genetycznej, czyli eliminacja rzadkich alleli na skutek dryfu genetycznego i inbredu.
Nowy!!: Mutacja i Erozja genetyczna · Zobacz więcej »
Ewolucja biologiczna
Ewolucja biologiczna, ewolucja organiczna – zmiany cech całych grup organizmów następujące z biegiem pokoleń.
Nowy!!: Mutacja i Ewolucja biologiczna · Zobacz więcej »
Ewolucja molekularna
Ewolucja molekularna – proces ewolucji dokonujący się na szczeblu DNA, RNA i białek.
Nowy!!: Mutacja i Ewolucja molekularna · Zobacz więcej »
Ewolucja waleni
Gatunki waleni doi.
Nowy!!: Mutacja i Ewolucja waleni · Zobacz więcej »
Ewolucjonizm (biologia)
Ewolucjonizm – w biologii – termin wieloznaczny odpowiadający: teorii ewolucji, nauce opisującej mechanizmy ewolucji (biologii ewolucyjnej), jak również pogląd oparty na przeświadczeniu o prawdziwości tej teorii.
Nowy!!: Mutacja i Ewolucjonizm (biologia) · Zobacz więcej »
Ewolucyjne uwarunkowania schizofrenii
Ewolucyjne uwarunkowania schizofrenii – zespół czynników, które w trakcie antropogenezy mogły przyczynić się do powstania schizofrenii i sprzyjająujawnianiu się tej choroby u ludzi obecnie.
Nowy!!: Mutacja i Ewolucyjne uwarunkowania schizofrenii · Zobacz więcej »
Ewoluowalność
Ewoluowalność – zdolność organizmu do generowania dziedziczonej zmienności fenotypowej.
Nowy!!: Mutacja i Ewoluowalność · Zobacz więcej »
Fakomatozy
Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma.
Nowy!!: Mutacja i Fakomatozy · Zobacz więcej »
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria, oligofrenia fenylopirogronowa (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie enzymopatia prowadząca do gromadzenia się w organizmie nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I) i wynikających z niego toksycznych objawów chorobowych.
Nowy!!: Mutacja i Fenyloketonuria · Zobacz więcej »
Filozofia nauki
Filozofia nauki – dział filozofii zajmujący się badaniem filozoficznych podstaw nauki, m.in.
Nowy!!: Mutacja i Filozofia nauki · Zobacz więcej »
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, FISH (od ang. fluorescent in situ hybridization) – technika cytogenetyczna służąca do wykrywania w materiale genetycznym określonej sekwencji DNA za pomocąfluorescencyjnych sond DNA.
Nowy!!: Mutacja i Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ · Zobacz więcej »
Fosforylacja oksydacyjna
Fosforylacja oksydacyjna u eukariotów zachodzi dzięki łańcuchowi transportu elektronów w mitochondriach. NADH i bursztynian, wytworzone w cyklu kwasu cytrynowego, sąutleniane wytwarzając energię niezbędnądo syntezy ATP. Fosforylacja oksydacyjna – szlak metaboliczny, w którego wyniku energia, uwalniana podczas utleniania zredukowanych nukleotydów, przekształcana jest w energię ATP.
Nowy!!: Mutacja i Fosforylacja oksydacyjna · Zobacz więcej »
Fosforylaza glikogenu
Fosforylaza glikogenu – enzym klasy transferaz (EC 2.4.1.1) katalizujący odłączanie cząsteczek glukozy (w postaci glukozo-1-fosforanu) od łańcucha glikogenu w procesie fosforolizy, co stanowi pierwszy etap glikogenolizy.
Nowy!!: Mutacja i Fosforylaza glikogenu · Zobacz więcej »
FOXP2
301x301px Forkhead Box Protein P2 (FOXP2) – białko kodowane w komórkach ludzkich poprzez gen FOXP2, znany też jako CAGH44, SPCH1 lub TNRC10, ulokowany u ludzi na długim ramieniu 7.
Nowy!!: Mutacja i FOXP2 · Zobacz więcej »
FOXP3
Foxp3 (ang. forkhead box P3; synonimy: skurfina, IPEX, DIETER, AIID, PIDX, XPID) – czynnik transkrypcyjny odgrywający istotnąrolę w regulacji odpowiedzi odpornościowej.
Nowy!!: Mutacja i FOXP3 · Zobacz więcej »
Frontenac (winorośl)
Frontenac – mieszaniec niespecyficzny odmian winorośli: riparia 89 x landot noir.
Nowy!!: Mutacja i Frontenac (winorośl) · Zobacz więcej »
Fruitless
Fruitless (fru) – gen Drosophila melanogaster kodujący kilka wariantów domniemanego czynnika transkrypcyjnego.
Nowy!!: Mutacja i Fruitless · Zobacz więcej »
Funkcja
suriekcją. parabola. dziedzinie zespolonej. Funkcja („odbywanie, wykonywanie, czynność”Od „wykonać, wypełnić, zwolnić”.), odwzorowanie, przekształcenie, transformacja – pojęcie matematyczne używane w co najmniej dwóch zbliżonych znaczeniach.
Nowy!!: Mutacja i Funkcja · Zobacz więcej »
Galaktokinaza
Model struktury monomeru ludzkiej galaktokinazy 1 w kompleksie z galaktozą(przedstawiona na czerwono) i analogiem ATP (przedstawiony na pomarańczowo) Galaktokinaza – enzym, fosfotransferaza umożliwiająca fosforylację α-D-galaktozy do galaktozo-1-fosforanu przy wykorzystaniu jednej cząsteczki ATP.
Nowy!!: Mutacja i Galaktokinaza · Zobacz więcej »
Galusan epigallokatechiny
Galusan epigallokatechiny (EGCG) – organiczny związek chemiczny z grupy flawonoidów, polifenol pochodzenia roślinnego, pochodna katechiny.
Nowy!!: Mutacja i Galusan epigallokatechiny · Zobacz więcej »
Gatunek (biologia)
rodzaj i '''gatunek''' Gatunek – w biologii podstawowa jednostka taksonomiczna, jedna z kategorii systematycznych oraz jednostka różnorodności biologicznej.
Nowy!!: Mutacja i Gatunek (biologia) · Zobacz więcej »
Głęboka homologia
Głęboka homologia – wspólny mechanizm genetyczny regulujący powstawanie morfologicznie i filogenetycznie odległych cech danych organizmów, związany z istnieniem genów homeotycznych w homeoboksach (ang. homeobox).
Nowy!!: Mutacja i Głęboka homologia · Zobacz więcej »
Gen
Gen (gr. γένος – ród, pochodzenie) – pojęcie teoretyczne stosowane w wielu działach biologii oraz innych dziedzinach wiedzy.
Nowy!!: Mutacja i Gen · Zobacz więcej »
Genetyka
Genetyka (od starogreckiego: γένεσις genesis – „pochodzenie”) – nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, które sąoparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności – genach.
Nowy!!: Mutacja i Genetyka · Zobacz więcej »
Genetyka genealogiczna
Genealogia genetyczna – jedna z nauk pomocniczych genealogii, zajmująca się badaniem więzi rodzinnych pomiędzy ludźmi poprzez ustalanie pokrewieństwa genetycznego.
Nowy!!: Mutacja i Genetyka genealogiczna · Zobacz więcej »
Genetyka populacyjna
Genetyka populacyjna – dziedzina genetyki analizująca zjawiska dziedziczności w odniesieniu do populacji, nauka zajmująca się częstościąalleli i zmianami ich występowania pod wpływem sił ewolucyjnych: selekcji naturalnej, dryfu genetycznego, mutacji i przepływu genów, typów krzyżowania (panmiksyjne i wybiórcze).
Nowy!!: Mutacja i Genetyka populacyjna · Zobacz więcej »
Genisteina
Genisteina – organiczny związek chemiczny z grupy flawonoidów (dokładniej izoflawonów).
Nowy!!: Mutacja i Genisteina · Zobacz więcej »
Genom
Genom (nazwa z połączenia słów gen i chromosom) – kompletna informacja genetyczna żywego organizmu lub wirusa.
Nowy!!: Mutacja i Genom · Zobacz więcej »
Genotypowanie
Genotypowanie oznacza określanie lub sprawdzanie za pomocątechnik molekularnych (np. sekwencjonowania) sekwencji nukleotydowej określonych rejonów DNA (genów lub ich fragmentów), lub zmian w tych rejonach (mutacji, polimorfizmów) między innymi celem identyfikowania poszczególnych genotypów.
Nowy!!: Mutacja i Genotypowanie · Zobacz więcej »
Geny R
Geny R, geny odporności – grupa genów obecnych w genomie roślin odpowiedzialnych za przekazywanie dziedzicznej odporności na patogeny.
Nowy!!: Mutacja i Geny R · Zobacz więcej »
Geoffrey Miller
Geoffrey Miller (ur. 1965) – amerykański psycholog ewolucyjny.
Nowy!!: Mutacja i Geoffrey Miller · Zobacz więcej »
George R. Price
George Robert Price (ur. 6 października 1922, zm. 6 stycznia 1975) – amerykański genetyk populacyjny i teoretyk w dziedzinie ewolucji.
Nowy!!: Mutacja i George R. Price · Zobacz więcej »
Glikoforyna A
Glikoforyna A (antygen różnicowania komórkowego CD235A) – białko transmembranowe, główna sjaloglikoproteina ludzkich erytrocytów.
Nowy!!: Mutacja i Glikoforyna A · Zobacz więcej »
Godzilla kontra Król Ghidorah
– japoński film fantastycznonaukowy, w reżyserii Kazuki Ōmoriego, będący osiemnastym filmem z serii o Godzilli.
Nowy!!: Mutacja i Godzilla kontra Król Ghidorah · Zobacz więcej »
Gone: Zniknęli
Gone: Zniknęli – cykl powieści fantasy dla młodzieży Michaela Granta.
Nowy!!: Mutacja i Gone: Zniknęli · Zobacz więcej »
Gorączka doliny Rift
Gorączka doliny Rift (RVF, wet. enzootyczne zapalenie wątroby) – choroba zakaźna owiec, bydła i ludzi występująca w Afryce (włączając Madagaskar), Arabii Saudyjskiej i Jemenie, zaliczana do grupy gorączek krwotocznych.
Nowy!!: Mutacja i Gorączka doliny Rift · Zobacz więcej »
Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D
Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemiąD (ang. hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever, hyper-immunoglobulin-D syndrome, hyper-IgD syndrome, HIDS) – choroba autozapalna wywołana mutacjągenu kodującego enzym – kinazę mewalonianu, który jest zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu 12.
Nowy!!: Mutacja i Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D · Zobacz więcej »
Gradualizm
Gradualizm (z łac. gradus 'stopień') – koncepcja w biologii ewolucyjnej dotycząca sposobu, w jaki zmiany mutacyjne genów wpływająna właściwości fenotypowe gatunku.
Nowy!!: Mutacja i Gradualizm · Zobacz więcej »
Graf hamiltonowski
Graf hamiltonowski – rodzaj grafu rozważany w teorii grafów i definiowany dwojako, w dwóch nieco innych znaczeniach.
Nowy!!: Mutacja i Graf hamiltonowski · Zobacz więcej »
Grzybienie białe
Grzybienie białe (Nymphaea alba L.), zwyczajowo nazywane także nenufarem lub liliąwodną– gatunek byliny z rodziny grzybieniowatych (Nymphaeaceae).
Nowy!!: Mutacja i Grzybienie białe · Zobacz więcej »
Grzyby niedoskonałe
Niektóre rodzaje strzępek i konidiów Grzyby niedoskonałe, grzyby anamorficzne, grzyby mitosporowe, czasami nazywane również grzybami bezpłciowymi lub grzybami konidialnymi (Fungi imperfecti, Deuteromycotina, Deuteromycota, Deuteromycetes) – grupa grzybów, u których stwierdzono brak stadium rozmnażania płciowego.
Nowy!!: Mutacja i Grzyby niedoskonałe · Zobacz więcej »
Grzyby psylocybinowe
Zakazanego Miasta Grzyby psylocybinowe lub grzyby halucynogenne („grzybki halucynki” lub „magiczne grzybki”) – grzyby o działaniu psychoaktywnym zawierające związki psychodeliczne, które po spożyciu w małych dawkach wywołująu człowieka głównie zaburzenia percepcji, zmienność myśli lub nastroju, przy zachowanej świadomości i minimalnym wpływie na pamięć czy orientację, natomiast rzadko wywołująprawdziwe halucynacje.
Nowy!!: Mutacja i Grzyby psylocybinowe · Zobacz więcej »
Guz chromochłonny
Guz chromochłonny (barwiak, łac. phaeochromocytoma) – zazwyczaj łagodny nowotwór wywodzący się najczęściej z komórek chromochłonnych zlokalizowanych w rdzeniu nadnerczy, wydzielających katecholaminy; najczęściej adrenalinę i noradrenalinę.
Nowy!!: Mutacja i Guz chromochłonny · Zobacz więcej »
H5N1
Wirusy H5N1 (w kolorze złotym) na komórkach MDCK (zielone) Model wirusa grypy. HA-hemaglutynina, NA-neuraminidaza, NP-nukleoproteina, PB1, PB2, PA-polimerazy H5N1 – szczep wirusa ptasiej grypy, powstały z mutacji podstawowego wirusa ptasiej grypy typu A. Wirus ten przenoszony jest przez żywe ptactwo.
Nowy!!: Mutacja i H5N1 · Zobacz więcej »
H9N2
H9N2 – szczep wirusa ptasiej grypy, powstały z mutacji podstawowego wirusa typu A. W 1999 i 2003 r. szczep H9N2 spowodował chorobę u trzech osób w Hongkongu, wszystkie wyzdrowiały.
Nowy!!: Mutacja i H9N2 · Zobacz więcej »
Haplogrupa R1a1 (Y-DNA)
w linii.
Nowy!!: Mutacja i Haplogrupa R1a1 (Y-DNA) · Zobacz więcej »
Haploinsuficjencja
Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) – w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacjąz utratąfunkcji drugiego allelu.
Nowy!!: Mutacja i Haploinsuficjencja · Zobacz więcej »
Helisa pi
wiązania wodorowe definiujące strukturę sąprzedstawione na różowo Helisa pi (helisa π, helisa 4.416) – rodzaj struktury drugorzędowej występujący w białkach i peptydach.
Nowy!!: Mutacja i Helisa pi · Zobacz więcej »
Hemofilia
Hemofilie (z gr.
Nowy!!: Mutacja i Hemofilia · Zobacz więcej »
Hemoglobina
Wizualizacja cząsteczki hemoglobiny. Cztery zasocjowane podjednostki, z których każda zawiera cząsteczkę hemu (zaznaczonąna zielono). Nie pokazano grup bocznych aminokwasów, a tylko konformację łańcuchów peptydowych – tzw. model wstęgowy Miejsce i odsetek syntezy łańcuchów hemoglobiny w życiu pre- i postnatalnym Krzywa wysycenia hemoglobiny w zależności od ciśnienia cząstkowego tlenu. Porównanie krzywych saturacji Mioglobiny(Mb) z Hemoglobiną(HbA), HemoglobinąpłodowąHemoglobina (gr. αἷμα haîma "krew", łac. globus "kula"), oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadnicząfunkcjąjest transportowanie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach.
Nowy!!: Mutacja i Hemoglobina · Zobacz więcej »
Hepcydyna
Hepcydyna – hormon peptydowy, który produkowany jest w wątrobie i odgrywa kluczowąrolę w regulacji homeostazy żelaza w organizmie ludzkim i innych ssaków.
Nowy!!: Mutacja i Hepcydyna · Zobacz więcej »
HERC2
HERC2 (ang. hect domain and RCC1-like domain-containing protein) - ludzki gen w locus 15q13 regulujący ekspresję genu OCA2.
Nowy!!: Mutacja i HERC2 · Zobacz więcej »
Hermann Joseph Muller
Buch, w którym w latach 1932-1933 pracował Hermann Muller Hermann Joseph Muller (ur. 21 grudnia 1890 w Nowym Jorku, zm. 5 kwietnia 1967 w Indianapolis) – amerykański profesor zoologii uniwersytetu w Austin i Bloomington wyróżniony w roku 1946 NagrodąNobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny „za odkrycie indukcji mutacji za pomocąpromieniowania rentgenowskiego”.
Nowy!!: Mutacja i Hermann Joseph Muller · Zobacz więcej »
Heteroplazmia
Heteroplazmia – obecność prawidłowego lub zmutowanego genu w różnych organellach tej samej komórki.
Nowy!!: Mutacja i Heteroplazmia · Zobacz więcej »
Heterotopie istoty szarej
thumb Heterotopie istoty szarej (ang. gray matter heterotopias) – częste malformacje ośrodkowego układu nerwowego, powstające wskutek zaburzenia migracji neuroblastów między 7.
Nowy!!: Mutacja i Heterotopie istoty szarej · Zobacz więcej »
Hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna – choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacjami genu LDLR w locus 19p13.2 kodującego białko receptora dla LDL.
Nowy!!: Mutacja i Hipercholesterolemia rodzinna · Zobacz więcej »
Hiperekpleksja
Hiperekpleksja (ang. hyperekplexia, startle disease) – rzadka niepadaczkowa choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych, nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce zmysłowe.
Nowy!!: Mutacja i Hiperekpleksja · Zobacz więcej »
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacjąw genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3.
Nowy!!: Mutacja i Hiperkaliemiczne porażenie okresowe · Zobacz więcej »
Hipermutacja
Hipermutacja – mutacja o częstotliwości większej niż częstotliwość innych mutacji w organizmie, co najmniej o jeden rząd wielkości.
Nowy!!: Mutacja i Hipermutacja · Zobacz więcej »
Hipochondroplazja
Hipochondroplazja – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość.
Nowy!!: Mutacja i Hipochondroplazja · Zobacz więcej »
Hipofosfatazja
Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6.
Nowy!!: Mutacja i Hipofosfatazja · Zobacz więcej »
Hipokaliemiczne porażenie okresowe
Okresowy paraliż hipokaliemiczny (lub hipokaliemiczne porażenie okresowe) jest rzadkąkanałopatią, charakteryzującąsię okresowym niedowładem lub porażeniem występującym wraz ze znacznym spadkiem poziomu potasu we krwi.
Nowy!!: Mutacja i Hipokaliemiczne porażenie okresowe · Zobacz więcej »
Hipoteza immunologiczna zaburzeń depresyjnych
Hipoteza immunologiczna – jedna z ewolucyjnych hipotez zaburzeń depresyjnych, szukająca wyjaśnienia ich etiologii w działaniu układu odpornościowego za pomocąteorii ewolucji.
Nowy!!: Mutacja i Hipoteza immunologiczna zaburzeń depresyjnych · Zobacz więcej »
Hipoteza Knudsona
Hipoteza Knudsona – hipoteza tłumacząca proces nowotworzenia, mówiąca, że nowotwór powstaje na skutek nagromadzenia się mutacji w DNA komórki.
Nowy!!: Mutacja i Hipoteza Knudsona · Zobacz więcej »
Hipoteza podziału grupy
Hipoteza podziału grupy (ang. the group-splitting hypothesis of schizophrenia) – jedna z hipotez starających się wyjaśnić etiologię schizofrenii, korzystająca z założeń psychiatrii ewolucyjnej.
Nowy!!: Mutacja i Hipoteza podziału grupy · Zobacz więcej »
Histiocytoza z komórek Langerhansa
Histiocytoza z komórek Langerhansa (choroba Handa-Schüllera-Christiana, ziarniniak kwasochłonny wieloogniskowy, żółtakowatość przewlekła samoistna, choroba Abta-Lettera-Siwego, LCH) – nazwa odnosi się do heterogennej grupy chorób, charakteryzujących się nadmiernym rozrostem histiocytów (histiocytoza), któremu towarzysząróżnorodne objawy kliniczne w zależności od lokalizacji procesu chorobowego.
Nowy!!: Mutacja i Histiocytoza z komórek Langerhansa · Zobacz więcej »
Historia nauki
Historia nauki – dziedzina wiedzy opisująca tworzenie się i rozwój wyspecjalizowanych nauk szczegółowych badających przebieg procesów przyrodniczych i społecznych.
Nowy!!: Mutacja i Historia nauki · Zobacz więcej »
Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym
Désiré-Magloire Bourneville po raz pierwszy w roku 1880 opisał tę chorobę, nazywając ją"''Sclérose tubéreuse des circonvolutions cérébrales''" Historia odkrycia stwardnienia guzowatego i badań nad tąchorobąliczy dopiero niecałe 200 lat.
Nowy!!: Mutacja i Historia odkrycia i badań nad stwardnieniem guzowatym · Zobacz więcej »
Historia Ziemi
Fotografia Ziemi z roku 1972 Historia Ziemi – okres około 4,5 miliarda lat (4,467 miliarda lat; 32,5% wieku Wszechświata), od uformowania się planety z mgławicy słonecznej do czasów współczesnych.
Nowy!!: Mutacja i Historia Ziemi · Zobacz więcej »
Homeoza
Homeoza – przekształcenie się jednego narządu w inny na skutek mutacji lub nieprawidłowej ekspresji krytycznych genów specyficznych dla rozwoju.
Nowy!!: Mutacja i Homeoza · Zobacz więcej »
Homo przypadkiem sapiens
Homo przypadkiem sapiens – rozprawa o charakterze interdyscyplinarnym, w której Konrad Fiałkowski (informatyk i pisarz fantastyki naukowej) i Tadeusz Bielicki (antropolog) prezentująhipotetyczny mechanizm bardzo szybkiego wzrostu objętości mózgu przedstawicieli gatunku Homo erectus w okresie od ok.
Nowy!!: Mutacja i Homo przypadkiem sapiens · Zobacz więcej »
Homoplazja
Staw skroniowo-żuchwowy (na dole) wyewulował u przodka ssaków tylko raz. Stanowi synapomorfię ssaków i nie występuje w żadnej innej grupie organizmów żywych (na dole: czaszka niezaliczanego do ssaków wczesnego owodniowca – stan ancestralny)jaw joint – staw żuchwowysquamosal – kość łuskowadentary – kość zębowaquadtate – kość kwadratowaarticular – kość stawowaangular – kość kątowa homologiczne, wytworzenie się z nich skrzydeł nastąpiło drogąhomoplazji (konwergencja). Każde ze skrzydeł bazuje na innych rozwiązaniach anatomicznych Homoplazja – w biologii występowanie u różnych taksonów cech podobnych, ale niehomologicznych (niewystępujących u ostatniego wspólnego przodka tych taksonów), powstałych w wyniku konwergencji, paralelizmu (gdy dana cecha występuje u co najmniej dwóch linii ewolucyjnych, ale nie u ich ostatniego wspólnego przodka) lub rewersji (gdy cecha jest obecna/nieobecna u przodka, zanika/pojawia się u jego najbliższych potomków, a u dalszych potomków dochodzi do jej wtórnego pojawienia się/zaniku).
Nowy!!: Mutacja i Homoplazja · Zobacz więcej »
Hugo de Vries
Hugo Marie de Vries (ur. 16 lutego 1848 w Haarlemie, zm. 21 maja 1935 w Lunteren pod Amsterdamem) – holenderski botanik i genetyk, który rozpoczął badania nad dziedzicznościąi zmiennościąoraz powstawaniem nowych ras i gatunków w procesie ewolucji.
Nowy!!: Mutacja i Hugo de Vries · Zobacz więcej »
Hydroksyloamina
Hydroksyloamina – nieorganiczny związek chemiczny, pochodna amoniaku, w której jeden atom wodoru został zastąpiony grupąhydroksylową.
Nowy!!: Mutacja i Hydroksyloamina · Zobacz więcej »
Indeks UV
Indeks UV – międzynarodowy standard pomiaru promieniowania ultrafioletowego (UV) emitowanego przez Słońce danego dnia, w określonym miejscu.
Nowy!!: Mutacja i Indeks UV · Zobacz więcej »
Inhibitory integrazy
Inhibitory integrazy (InSTI) – grupa wielofunkcyjnych organicznych związków chemicznych, hamujących integrazę ludzkiego wirusa niedoboru odporności (która jest niezbędna w procesie integracji retrowirusowego DNA), stosowane jako leki wzmacniające działanie rytonawiru oraz kobicystatu.
Nowy!!: Mutacja i Inhibitory integrazy · Zobacz więcej »
Insercja
Schemat pokazujący mechanizm insercji na poziomie całego chromosomu. Insercja (interkalacja) – najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu.
Nowy!!: Mutacja i Insercja · Zobacz więcej »
Inwersja chromosomowa
Inwersja chromosomowa – rodzaj mutacji, pojawiającej się w genomie, w wyniku której chromosom ulega pęknięciu w dwóch miejscach, a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem do chromosomu odwróceniu o 180°.
Nowy!!: Mutacja i Inwersja chromosomowa · Zobacz więcej »
Irenäus Eibl-Eibesfeldt
Irenäus Eibl-Eibesfeldt (ur. 15 czerwca 1928 w Wiedniu, zm. 2 czerwca 2018 w Starnbergu. Artikel vom 2. Juni 2018, abgerufen am 2. Juni 2018.) – austriacki zoolog, pionier badań w zakresie etologii człowieka (humanoetologii).
Nowy!!: Mutacja i Irenäus Eibl-Eibesfeldt · Zobacz więcej »
Ja, nieśmiertelny
Ja, nieśmiertelny (tytuł oryg. This Immortal) – powieść fantastycznonaukowa amerykańskiego pisarza Rogera Zelazny’ego.
Nowy!!: Mutacja i Ja, nieśmiertelny · Zobacz więcej »
Jajko czy kura?
Ilustracja z ''Tacuinum Sanitatis'', XIV wiek Jajko czy kura? – dylemat przyczynowo-skutkowy znany powszechnie jako pytanie: „Co było pierwsze, jajko czy kura?”.
Nowy!!: Mutacja i Jajko czy kura? · Zobacz więcej »
Jaskinia Niedźwiedzia (Sudety)
Stalaktyty w jaskini niedźwiedzia jaskiniowego odnaleziony w jaskini alt.
Nowy!!: Mutacja i Jaskinia Niedźwiedzia (Sudety) · Zobacz więcej »
Języki indoeuropejskie
Języki indoeuropejskie – rodzina językowa, największa pod względem liczby mówiących.
Nowy!!: Mutacja i Języki indoeuropejskie · Zobacz więcej »
Johannes Diderik van der Waals
Johannes Diderik van der Waals (ur. 23 listopada 1837 w Lejdzie, zm. 8 marca 1923 w Amsterdamie) – holenderski fizyk (fizykochemik), laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizyki w roku 1910 za prace nad równaniem stanu gazów i cieczy rzeczywistych, profesor Uniwersytetu w Amsterdamie.
Nowy!!: Mutacja i Johannes Diderik van der Waals · Zobacz więcej »
Johannes Paulus Lotsy
Johannes Paulus Lotsy (ur. 11 kwietnia 1867 w Dordrechcie, zm. 17 listopada 1931 w Voorburgu) – holenderski botanik i mykolog.
Nowy!!: Mutacja i Johannes Paulus Lotsy · Zobacz więcej »
Joseph Merrick
Joseph Carey Merrick (ur. 5 sierpnia 1862 w Leicesterze, zm. 11 kwietnia 1890 w Londynie), znany jako człowiek-słoń, słynny w epoce wiktoriańskiej z powodu niezwykłego zniekształcenia ciała spowodowanego nieznanąwówczas chorobą.
Nowy!!: Mutacja i Joseph Merrick · Zobacz więcej »
Kabozantynib
Kabozantynib – lek przeciwnowotworowy należący do inhibitorów kinazy tyrozynowej obejmujący w spektrum receptor czynnika wzrostu śródbłonka naczyń (VEGFR), receptor czynnika wzrostu hepatocytów (MET) oraz onkogen RET (rearranged during transfection) znajdujący zastosowanie w leczeniu raka nerkowokomórkowego oraz raka rdzeniastego tarczycy.
Nowy!!: Mutacja i Kabozantynib · Zobacz więcej »
Kaijū
Gojira''; podtytuł: ''Suibaku (dosł. „bomba wodorowa”) dai-kaijū eiga'' (Film o radioaktywnym, wielkim potworze), Toho Company Ltd., 1954 r. Plakat filmu ''Varan the Unbelievable'', Toho Company Ltd., 1958 r. Plakat filmu ''Rodan – ptak śmierci'', Toho Company Ltd., 1956 r. Dziewięciogłowy Feniks z ''Księgi Gór i Mórz'' – japońskie słowo oznaczające: (1) niebezpieczne, złowieszcze zwierzę, bestię nieznanego pochodzenia, (2) wielkiego, prehistorycznego gada, który został stworzony na potrzeby m.in.
Nowy!!: Mutacja i Kaijū · Zobacz więcej »
Kakapo
Kakapo (w jęz. maoryskim: kākāpō) (Strigops habroptila) – gatunek dużego, nielotnego ptaka z rodziny kakapowatych (Strigopidae).
Nowy!!: Mutacja i Kakapo · Zobacz więcej »
Kalendarium genetyki
Kalendarium genetyki – artykuł ten przedstawia w formie tabeli rozwój wiedzy genetycznej.
Nowy!!: Mutacja i Kalendarium genetyki · Zobacz więcej »
Kanałopatie
Kanałopatie – grupa chorób wywoływanych przez zaburzonąfunkcję podjednostek kanałów jonowych lub białek, które je regulują.
Nowy!!: Mutacja i Kanałopatie · Zobacz więcej »
Karcynogeneza
Karcynogeneza też kancerogeneza lub nowotworzenie – zmiany zachodzące w komórce organizmu, prowadzące do powstania nowotworu.
Nowy!!: Mutacja i Karcynogeneza · Zobacz więcej »
Kardiomiopatia przerostowa
Kardiomiopatia przerostowa, obraz sekcyjny Kardiomiopatia przerostowa (łac. cardiomyopathia hypetrophica, ang. hypertrophic cardiomyopathy – HCM), inaczej idiopatyczne przerostowe zwężenie podaortalne, kardiomiopatia zaporowa – genetycznie uwarunkowana choroba serca polegająca na występowaniu samoistnego, zwykle asymetrycznego przerostu lewej komory serca pod postaciąuogólnionego lub odcinkowego pogrubienia ściany lewej komory, przy nieposzerzonej jamie lewej komory serca.
Nowy!!: Mutacja i Kardiomiopatia przerostowa · Zobacz więcej »
Kasztanowiec pospolity
Kasztanowce w czasie kwitnienia Kasztanowiec pospolity, kasztanowiec zwyczajny, kasztanowiec biały (Aesculus hippocastanum L.) – gatunek drzewa z rodziny mydleńcowatych.
Nowy!!: Mutacja i Kasztanowiec pospolity · Zobacz więcej »
Klątwa Ondyny
Johna Williama Waterhouse'a (1872) Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa, ang. Ondine's curse, congenital central hypoventilation syndrome, CCHS, primary alveolar hypoventilation) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego.
Nowy!!: Mutacja i Klątwa Ondyny · Zobacz więcej »
Klonowanie
W rozumieniu potocznym klonowaniem określa się proces tworzenia identycznej kopii z oryginału.
Nowy!!: Mutacja i Klonowanie · Zobacz więcej »
Kod genetyczny
nukleotyd na trzeciej pozycji kodonu (A, C, G lub U); podane kodony występująw mRNA; aby uzyskać ich postać typowądla DNA, należy każdy U na tym schemacie zastąpić przez T; aminokwasy, przy których trójliterowym skrócie jest znak +, mogąbyć kodowane przez kilka kodonów różniących się pierwszymi nukleotydami (np. arginina – Arg – może być kodowana zarówno jako AGA albo AGG, jak i CGA, CGG, CGU albo CGC; różne kodony oznaczające taki sam aminokwas mogąwystępować nawet obok siebie w tej samej cząsteczce mRNA) Kod genetyczny – reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać „tłumaczeniu” na kolejność aminokwasów w ich białkach w procesie biosyntezy białek (a konkretnie transkrypcji i translacji).
Nowy!!: Mutacja i Kod genetyczny · Zobacz więcej »
Kofaktor heparyny II
Kofaktor heparyny II, inhibitor czynnika IIa (HC-II) – specyficzny inhibitor generowania trombiny.
Nowy!!: Mutacja i Kofaktor heparyny II · Zobacz więcej »
Koincydencja
Koincydencja (fr. coincident, od śred. łac. im. czas. coincidere, od co-, „razem, współ-” i incidere, „upadać na”, od in- i cadere, „upadać”, być może spokr. z sanskr. śad-, „spaść”) – przypadek, zbieg okoliczności, zbieżność kilku zdarzeń, często nieoczekiwana i bez dostrzegalnej przyczyny.
Nowy!!: Mutacja i Koincydencja · Zobacz więcej »
Komórka nowotworowa
Komórka nowotworowa – komórka, której cykl komórkowy został zaburzony wskutek mutacji.
Nowy!!: Mutacja i Komórka nowotworowa · Zobacz więcej »
Komórka plazmatyczna
Plazmocyt Komórki plazmatyczne, plazmocyty sąkomórkami układu immunologicznego, których funkcjąjest produkcja i wydzielanie przeciwciał (immunoglobulin).
Nowy!!: Mutacja i Komórka plazmatyczna · Zobacz więcej »
Komórki pochew okołowiązkowych
Komórki pochew okołowiązkowych, mezofil wieńcowy – grupa komórek otaczających wiązki przewodzące w liściach.
Nowy!!: Mutacja i Komórki pochew okołowiązkowych · Zobacz więcej »
Komplementacja genetyczna
Komplementacja genetyczna (ang. complementation) - dopełniające działanie homologicznych odcinków DNA u podwójnych (wielokrotnych) mutantów.
Nowy!!: Mutacja i Komplementacja genetyczna · Zobacz więcej »
Komputer DNA
Komputer DNA (biokomputer) – komputer, w którym obliczenia zachodządzięki reakcjom chemicznym między cząsteczkami DNA.
Nowy!!: Mutacja i Komputer DNA · Zobacz więcej »
Koneksyna
Schemat budowy koneksonu i koneksyny Koneksyny – białka budujące elementy połączenia szczelinowego, zwane koneksonami.
Nowy!!: Mutacja i Koneksyna · Zobacz więcej »
Kot balijski
Kot balijski (potocznie balijczyk) – rasa kota, pochodząca ze Stanów Zjednoczonych, powstała przez przypadek, najprawdopodobniej w wyniku mutacji w miotach kotów syjamskich, od których odróżnia je półdługowłosa sierść.
Nowy!!: Mutacja i Kot balijski · Zobacz więcej »
Kot japoński bobtail
Kot japoński bobtail – rasa kotów krótkoogonowych (z jęz. angielskiego bobtail znaczy krótko obcięty ogon).
Nowy!!: Mutacja i Kot japoński bobtail · Zobacz więcej »
Królik mały baran
Mały Baran Madagaskarowy i Perłowy Mały baran – rasa królika charakteryzująca się głównie zwisłouchością.
Nowy!!: Mutacja i Królik mały baran · Zobacz więcej »
Kreacjonizm (pseudonauka)
Księgi Rodzaju: ''Niech będzie światłość'' Kroniki norymberskiej) Michała Anioła Kreacjonizm – pogląd, że człowiek i wszelkie życie na Ziemi zostały stworzone w swojej pierwotnej formie przez Boga lub bóstwa.
Nowy!!: Mutacja i Kreacjonizm (pseudonauka) · Zobacz więcej »
Kryptonit
Kryptonit (ang. Kryptonite) – fikcyjny pierwiastek z komiksów z udziałem Supermana, które wydawane sąprzez DC Comics.
Nowy!!: Mutacja i Kryptonit · Zobacz więcej »
Krystalina
Krystaliny – grupa białek będących głównymi składnikami białkowymi soczewki oka kręgowców.
Nowy!!: Mutacja i Krystalina · Zobacz więcej »
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu CYP27A1 na chromosomie 2.
Nowy!!: Mutacja i Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista · Zobacz więcej »
Kultura mikroorganizmów
Stałe i płynne kultury mikroorganizmów przechowywane w lodówce Kultura mikroorganizmów, hodowla mikroorganizmów – rodzaj hodowli komórkowej, polegającej na utrzymywaniu przy życiu i namnażaniu mikroorganizmów (wzrost mikroorganizmów).
Nowy!!: Mutacja i Kultura mikroorganizmów · Zobacz więcej »
Kwas askorbinowy
Kryształy kwasu askorbinowego (witamina C) sfotografowane przy pomocy mikroskopu optycznego z zastosowaniem specjalnej techniki oświetleniowej – polaryzacji. Powiększenie 100X Kwas askorbinowy, witamina C, E300 – organiczny związek chemiczny z grupy nienasyconych alkoholi polihydroksylowych.
Nowy!!: Mutacja i Kwas askorbinowy · Zobacz więcej »
Kwas azotawy
Kwas azotawy, – nieorganiczny związek chemiczny, umiarkowanie słaby i nietrwały kwas tlenowy.
Nowy!!: Mutacja i Kwas azotawy · Zobacz więcej »
Kwas lewomefoliowy
Kwas lewomefoliowy – organiczny związek chemiczny, aktywna postać kwasu foliowego, pełni istotnąfunkcję w syntezie DNA, konwersji homocysteiny do metioniny, metabolizmie cysteiny oraz syntezie neuroprzekaźników (serotoniny, dopaminy i norepinefryny).
Nowy!!: Mutacja i Kwas lewomefoliowy · Zobacz więcej »
Laktaza
E. coli'', o budowie tetramerycznej Laktaza – enzym katalizujący hydrolizę disacharydu laktozy na jej dwa komponenty – glukozę i galaktozę.
Nowy!!: Mutacja i Laktaza · Zobacz więcej »
Laktoza
Laktoza, cukier mleczny (‘mleko’), C12H22O11 – organiczny związek chemiczny z grupy węglowodanów, dwucukier zbudowany z D-galaktozy i D-glukozy, połączonych wiązaniem β-1,4-glikozydowym.
Nowy!!: Mutacja i Laktoza · Zobacz więcej »
Lamentowe Góry
Lamentowe Góry (tyt. oryg. The Mountains of Mourning) – mikropowieść science fiction z elementami kryminału z 1989 r., autorstwa amerykańskiej pisarki Lois McMaster Bujold, część Sagi Vorkosiganów.
Nowy!!: Mutacja i Lamentowe Góry · Zobacz więcej »
Laseczka wąglika
Laseczka wąglika (łac. Bacillus anthracis) – gatunek dużej, Gram-dodatniej, tlenowej bakterii.
Nowy!!: Mutacja i Laseczka wąglika · Zobacz więcej »
Laureaci Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny
Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny (szw. Nobelpriset i fysiologi eller medicin) – nagroda przyznawana corocznie przez Instytut Karolinska za wyjątkowe osiągnięcia naukowe z różnych dziedzin fizjologii lub medycyny.
Nowy!!: Mutacja i Laureaci Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny · Zobacz więcej »
Lekooporna padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi
Lekooporna padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi (ICE-GTC) – zaburzenie z grupy lekoopornych encefalopatii padaczkowych, które cechuje się występowaniem napadów nieświadomości i uogólnionych napadów toniczno-klonicznych z początkiem w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym.
Nowy!!: Mutacja i Lekooporna padaczka z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi · Zobacz więcej »
Leprechaunizm
Leprechaunizm, zespół Donohue, krasnoludkowatość (ang. Donohue syndrome, leprechaunism) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Mutacja i Leprechaunizm · Zobacz więcej »
Leptospira
Leptospira (gr. leptos czyli cienki, łac. spira czyli spiralny) – rodzaj bakterii Gram-ujemnych, należący do typu krętków.
Nowy!!: Mutacja i Leptospira · Zobacz więcej »
Letalna chondrodysplazja Blomstranda
Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratąfunkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1.
Nowy!!: Mutacja i Letalna chondrodysplazja Blomstranda · Zobacz więcej »
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
Leukoencefalopatia z zanikającąistotąbiałą(leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna.
Nowy!!: Mutacja i Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą · Zobacz więcej »
Limfocyty Th
Limfocyty Th – subpopulacja limfocytów T pełniących funkcje związane z pobudzaniem odpowiedzi odpornościowej.
Nowy!!: Mutacja i Limfocyty Th · Zobacz więcej »
Limone sul Garda
Limone sul Garda Limone sul Garda – miejscowość i gmina we Włoszech, w regionie Lombardia, w prowincji Brescia.
Nowy!!: Mutacja i Limone sul Garda · Zobacz więcej »
Linezolid
Linezolid – wielofunkcyjny organiczny związek chemiczny, syntetyczny antybiotyk z grupy oksazolidynonów stosowany w infekcjach wywołanych przez wielolekooporne szczepy bakterii wliczając paciorkowce i gronkowca złocistego: MRSA (opornego na metycylinę), a w szczególności VRSA (opornego na wankomycynę).
Nowy!!: Mutacja i Linezolid · Zobacz więcej »
Linia czysta
Linia czysta – pojęcie funkcjonujące w genetyce eukariotów; zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy lub cech, zasadniczo mających ten sam genotyp.
Nowy!!: Mutacja i Linia czysta · Zobacz więcej »
Linus Pauling
Linus Carl Pauling (wym.; ur. 28 lutego 1901 w Portlandzie w stanie Oregon, zm. 19 sierpnia 1994 w Big Sur w stanie Kalifornia) – amerykański fizyk i chemik, aktywny również w innych dziedzinach nauki oraz w polityce, dotychczas jedyny dwukrotny laureat indywidualnej Nagrody Nobla: w dziedzinie chemii (1954) i pokojowej (1962).
Nowy!!: Mutacja i Linus Pauling · Zobacz więcej »
Lledoner pelut
AOC Corbières Lledoner pelut – czerwona odmiana winorośli, mutacja czerwonej odmiany grenache, znanej także jako grenache noir.
Nowy!!: Mutacja i Lledoner pelut · Zobacz więcej »
Losowość
Losowość – brak celu, przyczyny, porządku lub przewidywalnego zachowania.
Nowy!!: Mutacja i Losowość · Zobacz więcej »
Maciej Giertych
Maciej Marian Giertych (ur. 24 marca 1936 w Warszawie) – polski polityk i naukowiec, profesor nauk leśnych.
Nowy!!: Mutacja i Maciej Giertych · Zobacz więcej »
Mainstream
Mainstream (ang. „główny nurt”) – nurt myślowy bądź stylistyczny reprezentowany przez większość artystów, twórców lub innych ludzi zaangażowanych w danądziedzinę.
Nowy!!: Mutacja i Mainstream · Zobacz więcej »
Mal de Meleda
Mal de Meleda (endemiczny symetryczny rogowiec dłoni i stóp) – rzadka genodermatoza objawiająca się hiperkeratoząnaskórka dłoni i podeszew, opisana i najczęściej spotykana u populacji zamieszkującej chorwackąwyspę Mljet (nazwa włoska Meleda), skąd wziął się toponim określający chorobę.
Nowy!!: Mutacja i Mal de Meleda · Zobacz więcej »
Mandarynka (ptak)
Mandarynka, kaczka mandarynka (Aix galericulata) – gatunek średniej wielkości ptaka wodnego z rodziny kaczkowatych (Anatidae).
Nowy!!: Mutacja i Mandarynka (ptak) · Zobacz więcej »
Mechanizmy neutralne ewolucji
Mechanizmy neutralne ewolucji, zostały po raz pierwszy zaproponowane przez Motoo Kimurę w jego neutralnej teorii ewolucji.
Nowy!!: Mutacja i Mechanizmy neutralne ewolucji · Zobacz więcej »
Medycyna regeneracyjna
Kolonia ludzkich embrionalnych komórek macierzystych Medycyna regeneracyjna (od. „regeneracja”) – interdyscyplinarna dziedzina medycyny łącząca wiedzę m.in.
Nowy!!: Mutacja i Medycyna regeneracyjna · Zobacz więcej »
Mendelian Inheritance in Man
Mendelian Inheritance in Man, MIM; wersja elektroniczna Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM – baza danych o wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka.
Nowy!!: Mutacja i Mendelian Inheritance in Man · Zobacz więcej »
Metoda największej parsymonii
waleni Tuńczyk pospolity – ryba gadów parzystokopytnych nieparzystokopytny Metoda największej parsymonii – sposób tworzenia kladogramów w filogenetyce wykorzystujący regułę parsymonii.
Nowy!!: Mutacja i Metoda największej parsymonii · Zobacz więcej »
Metylacja DNA
Metylacja DNA – proces przyłączania grup alkilowych (metylowych) (-CH3) do zasad azotowych nukleotydów, w szczególności do cytozyny, rzadziej do adeniny (w pozycji 6).
Nowy!!: Mutacja i Metylacja DNA · Zobacz więcej »
MHC klasy I
Cząsteczki głównego układu zgodności tkankowej klasy I, cząsteczki MHC klasy I – grupa białek występująca na powierzchni praktycznie wszystkich jądrzastych komórek szczękowych kręgowców, kodowana przez zespół genów określanych jako główny układ zgodności tkankowej.
Nowy!!: Mutacja i MHC klasy I · Zobacz więcej »
Międzypłciowy konflikt genetyczny między loci
Międzypłciowy konflikt genetyczny między loci (interlocus sexual conflict) – rodzaj konfliktu płciowego, w którym dochodzi do interakcji zestawu antagonistycznych alleli dwóch bądź większej liczby różnych loci u samców i samic, co skutkuje u obu płci zmniejszeniem dostosowania.
Nowy!!: Mutacja i Międzypłciowy konflikt genetyczny między loci · Zobacz więcej »
Mięsak jasnokomórkowy
Mięsak jasnokomórkowy, CCS (od ang. clear cell sarcoma) – bardzo rzadki nowotwór złośliwy należący do grupy mięsaków tkanek miękkich o nieznanym kierunku różnicowania.
Nowy!!: Mutacja i Mięsak jasnokomórkowy · Zobacz więcej »
Michał Szpak
Michał Szpak (ur. 26 listopada 1990 w Jaśle) – polski piosenkarz i autor tekstów wykonujący muzykę inspirowanąbrzmieniem z lat 80.
Nowy!!: Mutacja i Michał Szpak · Zobacz więcej »
Miejsce AP
Miejsce AP, miejsce apurynowe/apirymidynowe – miejsce w DNA nie posiadające ani zasady purynowej (depurynacja), ani pirymidynowej (depirymidynacja), zwykle w wyniku uszkodzenia nici DNA.
Nowy!!: Mutacja i Miejsce AP · Zobacz więcej »
Mikroewolucja
Mikroewolucja – procesy polegające na różnicowaniu genetycznym wewnątrz populacji powodowane przez mutacje, przepływ genów, dryf genetyczny i selekcję naturalnąwarunkowanąlokalnymi czynnikami środowiska.
Nowy!!: Mutacja i Mikroewolucja · Zobacz więcej »
Miopatia Nonaki
Miopatia Nonaki (ang. Nonaka myopathy) – rzadka choroba genetyczna mięśni.
Nowy!!: Mutacja i Miopatia Nonaki · Zobacz więcej »
Miostatyna
Miostatyna (GDF-8, z ang growth differentiation factor 8) – białko odpowiedzialne w organizmie za ograniczenie rozwoju mięśni.
Nowy!!: Mutacja i Miostatyna · Zobacz więcej »
Mitochondrialny DNA
Genom mitochondrialny człowieka DNA mitochondrialny (mtDNA, mDNA) – materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy mitochondrium (łac. matrix).
Nowy!!: Mutacja i Mitochondrialny DNA · Zobacz więcej »
Mleko
Szklanka mleka krowiego Mleko – wydzielina gruczołu mlekowego samic ssaków, pojawiająca się w okresie laktacji.
Nowy!!: Mutacja i Mleko · Zobacz więcej »
MLH1
MLH1 (hMLH1, MutL homolog 1) – ludzki gen, kodujący białko MLH1.
Nowy!!: Mutacja i MLH1 · Zobacz więcej »
Mniszek (roślina)
mniszka pospolitego Owoce mniszka pospolitego w zbliżeniu Mniszek (Taraxacum F.H. Wigg.) – takson krytyczny w randze rodzaju z rodziny astrowatych (Asteraceae).
Nowy!!: Mutacja i Mniszek (roślina) · Zobacz więcej »
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza (ang. multiple endocrine neoplasia, MEN) może dotyczyć różnych narządów, obejmuje trzy zespoły określane jako MEN I, MEN IIa, MEN IIb, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
Nowy!!: Mutacja i Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza · Zobacz więcej »
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
Obustronny guz chromochłonny nadnerczy usunięty 30-letniemu mężczyźnie z rozpoznaniem MEN2A. Prawy guz ważył 168 g, lewy 220 g Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2) – rzadka choroba genetyczna objawiająca się predyspozycjądo raka rdzeniastego tarczycy, guza chromochłonnego nadnerczy i nadczynności przytarczyc, a także innych rzadszych guzów i wad wrodzonych.
Nowy!!: Mutacja i Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 · Zobacz więcej »
Mothman
Mothman (ang. człowiek-ćma, rzadziej Birdman, człowiek-ptak, w polskiej literaturze również człowiek-mól) – zagadkowe stworzenie, które według zeznań licznych świadków rzekomo pojawiało się w Wirginii Zachodniej, w szczególności w Point Pleasant i okolicach rzeki Ohio jesienią1966 i na początku 1967 (John Keel podaje, że ponad 100 osób utrzymuje, iż widziało stworzenie w tym czasie). Nazwa dotyczy też podobnych istot widzianych w innych miejscach. Według osób utrzymujących, że spotkały rzekome stworzenie, Mothman miał od 1,8 m do 2,5 m wzrostu, błoniaste skrzydła, czarną, brązowąlub szarąskórę i ogromne czerwone, świecące oczy opisywane jako podobne do reflektorów rowerowych. Jego rzekomym wizytom miały towarzyszyć dźwięki przypominające pisk myszy, krzyk kobiety lub zgrzyt płyty muzycznej obracanej w przyspieszonym tempie. Według świadków Mothman nie machał skrzydłami ani podczas lotu (z ogromnąprędkością), ani wznosząc się w powietrze. Rzekomym spotkaniom miały czasem towarzyszyć zakłócenia sygnału telewizyjnego lub radiowego. Mothman jest przedmiotem badań kryptozoologii i ufologii. Przez naukę uznawany jest za jeden z elementów folkloru amerykańskiego lub legendę miejską.
Nowy!!: Mutacja i Mothman · Zobacz więcej »
Motoo Kimura
– japoński genetyk, biolog molekularny, autor neutralistycznej teorii ewolucji molekularnej.
Nowy!!: Mutacja i Motoo Kimura · Zobacz więcej »
Mozaicyzm
W genetyce mozaicyzm to obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie u jednego osobnika, który powstał z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
Nowy!!: Mutacja i Mozaicyzm · Zobacz więcej »
MSH2
MSH2 – jeden z sześciu genów związanych z zespołem Lyncha: zespołem dziedzicznej predyspozycji do nowotworów (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością, ang. hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy niesparowanych zasad, hereditary mismatch repair deficiency syndrome, HMRDS).
Nowy!!: Mutacja i MSH2 · Zobacz więcej »
Muchomor zielonawy
thumb thumb thumb Muchomor zielonawy, muchomor sromotnikowy (Amanita phalloides (Vaill. ex Fr.) Link) – gatunek grzybów należący do rodziny muchomorowatych (Amanitaceae).
Nowy!!: Mutacja i Muchomor zielonawy · Zobacz więcej »
Mukowiscydoza
Przewlekłe zapalenie płuc ze zniszczeniem miąższu płucnego u osoby z mukowiscydoząMukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, łac. mucoviscidosis) – wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Nowy!!: Mutacja i Mukowiscydoza · Zobacz więcej »
Munchkin (rasa kota)
Munchkin – rasa kota posiadająca wyjątkowo krótkie kończyny.
Nowy!!: Mutacja i Munchkin (rasa kota) · Zobacz więcej »
Mutacja (ujednoznacznienie)
* mutacja – nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub nie dziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja (ujednoznacznienie) · Zobacz więcej »
Mutacja cicha
Mutacja cicha – mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja cicha · Zobacz więcej »
Mutacja dynamiczna
Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »
Mutacja genomowa
Mutacje genomowe, mutacje chromosomowe liczbowe polegająna.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja genomowa · Zobacz więcej »
Mutacja genowa
Mutacja genowa – jeden z typów mutacji; dziedziczna zmiana zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji nukleotydów, w wyniku której powstaje nowy allel.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja genowa · Zobacz więcej »
Mutacja heterochroniczna
Mutacja heterochroniczna - mutacja w obrębie genu kontrolującego rozwój zarodkowy powodująca, że pewne grupy komórek zachowująsię w sposób typowy dla innego stadium rozwojowego danego organizmu.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja heterochroniczna · Zobacz więcej »
Mutacja letalna
Mutacja letalna – niekorzystna mutacja genetyczna powodująca wystąpienie w organizmie wady lub wad upośledzających funkcjonowanie organizmu w stopniu znacznym i w konsekwencji śmierć jeszcze we wczesnych stadiach rozwojowych, na etapie zarodka, płodu rzadziej zaraz po porodzie, często przedwczesnym.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja letalna · Zobacz więcej »
Mutacja niealleliczna
Mutacje niealleliczne - mutacje powstające w różnych genach i nieprowadzące do powstania alleli jednego genu.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja niealleliczna · Zobacz więcej »
Mutacja supresorowa
Mutacja supresorowa – mutacja łagodząca bądź odwracająca efekty fenotypowe mutacji, która zaszła wcześniej (przywracająca fenotyp sprzed pierwotnej mutacji).
Nowy!!: Mutacja i Mutacja supresorowa · Zobacz więcej »
Mutacja założycielska
Mutacja założycielska – jest to specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identycznąsekwencjąodcinka DNA u wszystkich osób dotkniętych danąmutacją.
Nowy!!: Mutacja i Mutacja założycielska · Zobacz więcej »
Mutagen
Mutagen (łac. dokonujący zmiany) – czynnik wywołujący mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.
Nowy!!: Mutacja i Mutagen · Zobacz więcej »
Mutageneza
Mutageneza – zarówno spontaniczny jak i wywołany przez mutageny proces powstawania zmian – mutacji w DNA.
Nowy!!: Mutacja i Mutageneza · Zobacz więcej »
Mutant
Mutant – osobnik o fenotypie zmienionym względem typu dzikiego.
Nowy!!: Mutacja i Mutant · Zobacz więcej »
Muton (genetyka)
Muton – najmniejsza część chromosomu, której zmiana powoduje mutację.
Nowy!!: Mutacja i Muton (genetyka) · Zobacz więcej »
MUTYH
thumb MUTYH (E. coli MutY homolog) – gen kodujący glikozylazę DNA zaangażowanąw proces naprawy uszkodzeń oksydacyjnych DNA.
Nowy!!: Mutacja i MUTYH · Zobacz więcej »
Nadkażenie
Nadkażenie, superinfekcja – powikłanie polegające na tym, że do istniejącego zakażenia dołącza się i rozwija kolejne, wywołane innym patogenem.
Nowy!!: Mutacja i Nadkażenie · Zobacz więcej »
Naprawa DNA
Uszkodzenie DNA doprowadziło do licznych pęknięć chromosomów Naprawa DNA – szereg procesów prowadzących do identyfikacji i naprawy zmian w cząsteczkach DNA w żywej komórce.
Nowy!!: Mutacja i Naprawa DNA · Zobacz więcej »
Naprawa przez wycinanie zasady
Schemat '''BER'''. Dokładny opis w tekście Naprawa przez wycinanie zasady (BER) – mechanizm naprawy DNA w komórkach mający na celu usuwanie uszkodzeń pojedynczych zasad DNA podczas replikacji DNA.
Nowy!!: Mutacja i Naprawa przez wycinanie zasady · Zobacz więcej »
Nefronoftyza
Nefronoftyza (łac. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Mutacja i Nefronoftyza · Zobacz więcej »
Neodarwinizm
August Weismann – główny przedstawiciel neodarwinizmu Neodarwinizm – kierunek ewolucjonizmu powstały pod koniec XIX wieku, który zakłada, że jedynym mechanizmem ewolucji organizmów jest dobór naturalny, zaś cechy nabyte w trakcie ontogenezy, czyli rozwoju osobniczego, nie sądziedziczone.
Nowy!!: Mutacja i Neodarwinizm · Zobacz więcej »
Neofunkcjonalizacja
W wyniku procesu neofunkcjonalizacji po duplikacji jeden gen zachowuje pierwotnąfunkcję, a drugi ulega mutacjom, w wyniku których zaczyna pełnić nowąfunkcję Wedle części badaczy na skutek neofunkcjonalizacji powstało białko kationowe eozynofilów Neurotoksyna eozynofilów, z której powstało ECP Neofunkcjonalizacja – jeden z dwóch mechanizmów nabywania nowych funkcji przez geny po duplikacji polegający na tym, że jeden z genów zachowuje swojąoryginalnąfunkcję, a drugi w wyniku mutacji zaczyna pełnić nowąfunkcję.
Nowy!!: Mutacja i Neofunkcjonalizacja · Zobacz więcej »
Nerwiakowłókniakowatość typu 1
thumb Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, zespół Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz.
Nowy!!: Mutacja i Nerwiakowłókniakowatość typu 1 · Zobacz więcej »
Nerwiakowłókniakowatość typu 2
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (zespół MISME, ang. neurofibromatosis, type II, NF2, bilateral acoustic neurofibromatosis, BANF, MISME syndrome, multiple inherited schwannomas, meningiomas, and ependymomas) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, przypominająca obrazem klinicznym nerwiakowłókniakowatość typu 1.
Nowy!!: Mutacja i Nerwiakowłókniakowatość typu 2 · Zobacz więcej »
Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
thumb Neurodegeneracja związana z kinaząpantotenianu (także encefalopatia z odkładaniem żelaza, neurozwyrodnienie z akumulacjążelaza typu I, dawniej choroba Hallervordena-Spatza, ang. panthotenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN, Hallervorden-Spatz disease) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, jedna z najczęstszych chorób układu pozapiramidowego u dzieci.
Nowy!!: Mutacja i Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu · Zobacz więcej »
Neurofibromina 1
thumb Neurofibromina 1 (neurofibromin 1, NF1) – białko kodowane przez gen NF1 w locus 17q11.2.
Nowy!!: Mutacja i Neurofibromina 1 · Zobacz więcej »
Neurospora crassa
Neurospora crassa – gatunek grzybów z rzędu Sordariales, typ czerwonej pleśni z gromady workowców (Ascomycota), tworzącej się głównie na chlebie, występujący również w terenach podmokłych i tropikalnych.
Nowy!!: Mutacja i Neurospora crassa · Zobacz więcej »
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Mutacja i Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych · Zobacz więcej »
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fawizm – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
Nowy!!: Mutacja i Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej · Zobacz więcej »
Niedobór izomerazy fosfotriozowej
Niedobór izomerazy fosfotriozowej (ang. triose phosphate isomerase deficiency, TPI) – rzadki, genetycznie uwarunkowany defekt enzymatyczny, objawiający się jako ciężka niedokrwistość hemolityczna.
Nowy!!: Mutacja i Niedobór izomerazy fosfotriozowej · Zobacz więcej »
Niedobór kofaktora molibdenowego
Niedobór kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) – rzadka choroba genetyczna.
Nowy!!: Mutacja i Niedobór kofaktora molibdenowego · Zobacz więcej »
Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny
Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny – rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacjąw genie PTS kodującym enzym syntazę 6-pirogronianotetrahydropteryny (EC). Zmniejszenie aktywności enzymu powoduje obniżenie poziomu tetrahydrobiopteryny (BH4), będącej kofaktorem trzech hydroksylaz aminokwasów aromatycznych: 4-hydroksylazy fenyloalaniny, 5-hydroksylazy tryptofanu i 3-hydroksylazy tyrozyny.
Nowy!!: Mutacja i Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny · Zobacz więcej »
Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem
Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem – w około 1:19 000 przypadków chloramfenikol wywołuje reakcję idiosynkrazji, czyli powoduje działania niepożądane po podaniu dawki leczniczej.
Nowy!!: Mutacja i Niedokrwistość aplastyczna spowodowana chloramfenikolem · Zobacz więcej »
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Mutacja i Niedokrwistość Blackfana-Diamonda · Zobacz więcej »
Niedokrwistość Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycjądo nowotworów.
Nowy!!: Mutacja i Niedokrwistość Fanconiego · Zobacz więcej »
Nierównowaga sprzężeń
Nierównowaga sprzężeń – sytuacja, w której para loci nie segreguje niezależnie.
Nowy!!: Mutacja i Nierównowaga sprzężeń · Zobacz więcej »
Nieredukowalna złożoność
mięśniach) Nieredukowalna złożoność – pseudonaukowa idea spopularyzowana przez Michaela Behe oraz innych propagatorów (w Polsce np. ks. prof. P. Lenartowicz SJ) inteligentnego projektu, zgodnie z którąpewne złożone systemy biologiczne nie mogąpowstać przez stopniowąadaptację organizmów w procesie ewolucji (zobacz też: holizm, punktualizm).
Nowy!!: Mutacja i Nieredukowalna złożoność · Zobacz więcej »
Nietolerancja laktozy
Nietolerancja laktozy, niedobór laktazy, hipolaktazja – nadwrażliwość pokarmowa powodowana niedostatecznym trawieniem laktozy, dwucukru obecnego w niektórych pokarmach mlecznych, wskutek zbyt małej aktywności laktazyPonieważ niedobór laktazy po raz pierwszy wykryto u Lapończyków, niekiedy nazywany jest po angielsku Lapp lactase deficiency (co zwykle jest błędnie tłumaczone jako „niedobór laktazy typu Lapp” lub nawet „niedobór laktazy typu Lappa”).
Nowy!!: Mutacja i Nietolerancja laktozy · Zobacz więcej »
Nietrzymanie barwnika
thumb thumb Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacjąw genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna.
Nowy!!: Mutacja i Nietrzymanie barwnika · Zobacz więcej »
Niewspółmierność interteoretyczna
Niewspółmierność interteoretyczna (niewspółmierność teoretyczna – ang. intertheoretical/theoretical incommensurability) – relacja jaka zachodzi między dwiema bardzo ogólnymi (nieinstancjalnymi) teoriami naukowymi (np. mechanikąNewtona i mechanikąEinsteina).
Nowy!!: Mutacja i Niewspółmierność interteoretyczna · Zobacz więcej »
Niezgodność Dobzhansky’ego-Mullera
Niezgodność Dobzhansky’ego-Mullera, niezgodność Batesona-Dobzhansky’ego-Mullera – niedopasowanie do siebie alleli różnych loci będące przyczynąizolacji postzygotycznej gatunków.
Nowy!!: Mutacja i Niezgodność Dobzhansky’ego-Mullera · Zobacz więcej »
Niskorosłość Mulibrey
Niskorosłość MULIBREY (zespół Perheentupy, ang. MULIBREY nanism, muscle-liver-brain-eye nanism, MUL, Perheentupa syndrome) – rzadka choroba genetyczna opisana po raz pierwszy w Finlandii.
Nowy!!: Mutacja i Niskorosłość Mulibrey · Zobacz więcej »
Nondysjunkcja
Nondysjunkcja – efekt za wczesnego kurczenia się pierścienia zbudowanego z mikrofilamentów (aktynowych).
Nowy!!: Mutacja i Nondysjunkcja · Zobacz więcej »
Nowotwór
Przykład łagodnego guza nowotworowego gruczołów potowych policzka (gruczolak) Nowotwór (łac. neoplasma, skrót npl., od stgr. νέος, nowy, i πλάσμα, twór, wytwór, kształt) – grupa chorób, w których komórki organizmu dzieląsię w sposób niekontrolowany, a nowo powstałe komórki nowotworowe nie różnicująsię w typowe komórki tkanki.
Nowy!!: Mutacja i Nowotwór · Zobacz więcej »
NSD1
NSD1 – gen kodujący białko NSD1 (Nuclear receptor SET domain containing protein-1, białko receptora jądrowego zawierające domenę SET) o aktywności metylotansferazy histonów.
Nowy!!: Mutacja i NSD1 · Zobacz więcej »
Nukleazy z motywem palca cynkowego
Nukleazy z motywem palca cynkowego (z ang. zinc finger nucleases) – w inżynierii genetycznej, sztucznie utworzone enzymy restrykcyjne powstałe w wyniku połączenia motywu palca cynkowego (który wiąże się z niciąDNA) z domenąprzecinającąnić DNA.
Nowy!!: Mutacja i Nukleazy z motywem palca cynkowego · Zobacz więcej »
Ośmiornice
Ośmiornice (Octopoda) – rząd głowonogów, ośmioramiennych mięczaków, do którego zaliczono około 300 gatunków.
Nowy!!: Mutacja i Ośmiornice · Zobacz więcej »
Obiecujące potwory
Obiecujące potwory (ang. hopeful monsters) – określenie hipotetycznych organizmów pojawiających się wskutek mutacji.
Nowy!!: Mutacja i Obiecujące potwory · Zobacz więcej »
Ochratoksyna A
Ochratoksyna A – wielofunkcyjny organiczny związek chemiczny.
Nowy!!: Mutacja i Ochratoksyna A · Zobacz więcej »
Odchylenie sensoryczne
Odchylenie sensoryczne – jeden z mechanizmów wyboru partnera i doboru płciowego, związany z silnąreakcjąosobników płci dokonującej wyboru partnera na bodźce ponadnormatywne, która poprzedza pojawienie się danej adaptacji u drugiej płci.
Nowy!!: Mutacja i Odchylenie sensoryczne · Zobacz więcej »
Odwrotna transkryptaza
Trójwymiarowy model rewertazy Odwrotna transkryptaza, rewertaza, polimeraza DNA zależna od RNA (EC 2.7.7.49) – enzym syntetyzujący nić DNA na matrycy RNA.
Nowy!!: Mutacja i Odwrotna transkryptaza · Zobacz więcej »
Ogólny plan budowy kończyn
kończyn Przykłady kości kończyn człowieka (A), psa (B), ptaka (C) i walenia (D).Brązowy – kość ramienna. czerwony – kość łokciowa, beżowy – kość promieniowa, żółty – nadgarstek, ciemnobrązowy – śródręcze i paliczki Ogólny plan budowy kończyn kręgowców – zasady przekazywania dziedzicznej informacji o charakterystycznych dla wszystkich gatunków kręgowców oraz dla poszczególnych osobników cechach kończyn oraz o przebiegu procesu ich budowy w okresie ontogenezy.
Nowy!!: Mutacja i Ogólny plan budowy kończyn · Zobacz więcej »
Olaparyb
Olaparyb, olaparib – organiczny związek chemiczny, inhibitor PARP stosowany jako lek przeciwnowotworowy u chorych z mutacjąsomatycznąlub dziedzicznągenu BRCA1 lub BRCA2, w leczeniu podtrzymującym nawrotowego surowiczego raka jajnika o niskim stopniu zróżnicowania oraz w leczeniu HER2-ujemnego raka piersi u chorych z mutacjami BRCA1 lub BRCA2, które otrzymywały wcześniej chemioterapię zawierającąantracykliny oraz taksany w ramach kolejnej linii leczenia.
Nowy!!: Mutacja i Olaparyb · Zobacz więcej »
Onkogeneza
Onkogeneza – proces prowadzący do powstania nowotworu, zwykle zachodzący w DNA jako mutacja molekularna.
Nowy!!: Mutacja i Onkogeneza · Zobacz więcej »
Onkogeny
Onkogeny – sekwencje DNA zdolne do indukowania karcynogenezy (procesu nowotworowego).
Nowy!!: Mutacja i Onkogeny · Zobacz więcej »
Oporność na antybiotyki
Schemat pokazujący zasadę selekcji bakterii. Przed czynnikiem selekcyjnym istniały już bakterie oporne na antybiotyk, ale były one w zdecydowanej mniejszości. Po zastosowaniu antybiotyku przeżyły wyłącznie owe drobnoustroje oporne. W kolejnych pokoleniach bakterie będąjuż niewrażliwe na antybiotyk Oporność na antybiotyki – cecha części szczepów bakteryjnych, która umożliwia im przeciwstawianie się wpływowi antybiotyku.
Nowy!!: Mutacja i Oporność na antybiotyki · Zobacz więcej »
Ortogeneza
Ortogeneza, ewolucja ortogenetyczna, autogeneza – teoria rozwoju kierunkowego, hipoteza głosząca, że różne formy życia tworząjednąwspólnąlinię rozwojową, po której przemieszczająsię dzięki pewnej wewnętrznej lub zewnętrznej sile napędowej.
Nowy!!: Mutacja i Ortogeneza · Zobacz więcej »
Osm
Osm (Os, łac. osmium) – pierwiastek chemiczny z grupy żelazowców (triada platynowców ciężkich).
Nowy!!: Mutacja i Osm · Zobacz więcej »
Otępienie z ciałami Lewy’ego
Otępienie z ciałami Lewy’ego, DLB (od) – choroba neurodegeneracyjna będąca trzecią(po chorobie Alzheimera i otępieniu naczyniopochodnym) pierwotnąprzyczynąotępienia.
Nowy!!: Mutacja i Otępienie z ciałami Lewy’ego · Zobacz więcej »
Owariektomia
Owariektomia – chirurgiczne usunięcie jajnika bądź jajników.
Nowy!!: Mutacja i Owariektomia · Zobacz więcej »
P53
200px Białko p53 – czynnik transkrypcyjny o własnościach supresora nowotworowego.
Nowy!!: Mutacja i P53 · Zobacz więcej »
Palladyna
thumb Palladyna – białko cytoszkieletu komórki, u człowieka kodowane przez gen PALLD w locus 4q31.3.
Nowy!!: Mutacja i Palladyna · Zobacz więcej »
PAMP
PAMP (od ang. pathogen-associated molecular patterns), wzorce molekularne związane z patogenami – charakterystyczne i powtarzalne wzorce molekularne związane z elementami budowy i metabolizmu licznych patogenów, na które może być narażony organizm.
Nowy!!: Mutacja i PAMP · Zobacz więcej »
Pandemia grypy A/H1N1
Pandemia grypy A/H1N1v – pandemia trwająca od 11 czerwca 2009 do 10 sierpnia 2010, spowodowana przez szczep wirusa grypy A/H1N1, będącązmutowanąwersjąwirusa świńskiej grypy.
Nowy!!: Mutacja i Pandemia grypy A/H1N1 · Zobacz więcej »
Papużka falista
Papużka falista (Melopsittacus undulatus) – gatunek małego ptaka z podrodziny dam (Loriinae) w rodzinie papug wschodnich (Psittaculidae).
Nowy!!: Mutacja i Papużka falista · Zobacz więcej »
Paradoks Haldane’a
John B.S. Haldane w 1994 r. Paradoks Haldane’a – termin z zakresu ewolucjonizmu, wprowadzony w 1957 przez Johna B.S. Haldane’a, określający miliardy lat konserwatyzmu (niezmienności) fizjologii bakterii oraz ich względnie szybkie tempo mutowania w laboratorium.
Nowy!!: Mutacja i Paradoks Haldane’a · Zobacz więcej »
Paradoks Peto
Paradoks Peto – obserwacja statystyczna, której dokonał Richard Peto, porównywając występowanie nowotworów u różnych gatunków.
Nowy!!: Mutacja i Paradoks Peto · Zobacz więcej »
Paralog
Paralogi – homologi (białka lub fragmenty DNA/RNA o wspólnym pochodzeniu ewolucyjnym), których powstanie (rozdział) nastąpiło w wyniku duplikacji (co odróżnia je od ortologów).
Nowy!!: Mutacja i Paralog · Zobacz więcej »
Paramiotonia wrodzona
Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacjągenu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17.
Nowy!!: Mutacja i Paramiotonia wrodzona · Zobacz więcej »
Pasażowalne encefalopatie gąbczaste
Pasażowalne encefalopatie gąbczaste (ang. Transmissible spongiform encephalopathies, TSE), choroby prionowe – choroby układu nerwowego ludzi i zwierząt spowodowane nagromadzeniem nieprawidłowo pofałdowanych białek zwanych prionami.
Nowy!!: Mutacja i Pasażowalne encefalopatie gąbczaste · Zobacz więcej »
Płód arlekin
thumb Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Mutacja i Płód arlekin · Zobacz więcej »
Płytka agarowa
Płytka agarowa, zawierająca odizolowane kultury bakterii pochodzące z gąbki głębokowodnej. Płytka agarowa – sterylna szalka Petriego zawierająca podłoże hodowlane (przeważnie agarowe), używana do hodowli kultur mikroorganizmów.
Nowy!!: Mutacja i Płytka agarowa · Zobacz więcej »
Pąk
judaszowca kanadyjskiego magnolii Pąk, pączek – zawiązek pędu z merystemem wierzchołkowym i zawiązkami organów – liści i kwiatów.
Nowy!!: Mutacja i Pąk · Zobacz więcej »
Piebaldyzm
Piebaldyzm (ang. piebaldism) – rzadkie zaburzenie rozwojowe, związane z dysfunkcjąmelanocytów.
Nowy!!: Mutacja i Piebaldyzm · Zobacz więcej »
Pilomatrixoma
Pilomatrixoma (nabłoniak wapniejący, nabłoniak wapniejący Mahlerbego) – typ torbielowatego, łagodnego rozrostu komórek macierzy włosa.
Nowy!!: Mutacja i Pilomatrixoma · Zobacz więcej »
Pinot noir
Pinot noir, spätburgunder, pinot nero – czerwona odmiana winorośli wykorzystywana w przemyśle winiarskim.
Nowy!!: Mutacja i Pinot noir · Zobacz więcej »
Pinot noir précoce
Pinot noir précoce – mutant odmiany winorośli (Vitis vinifera): pinot noir.
Nowy!!: Mutacja i Pinot noir précoce · Zobacz więcej »
Pirazynamid
Pirazynamid, pyrazynamid – organiczny związek chemiczny, pochodna nikotynamidu o działaniu przeciwgruźliczym.
Nowy!!: Mutacja i Pirazynamid · Zobacz więcej »
Pląsawica Huntingtona
Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem.
Nowy!!: Mutacja i Pląsawica Huntingtona · Zobacz więcej »
Plejotropia
Geny G1, G2 i G3 wpływająna cechy fenotypowe P1, P2 i P3 Plejotropia, plejotropizm, efekt plejotropowy, plejotropowość (gr. πλείων pleion – więcej, τρόπος tropos – sposób, metoda) – zjawisko, w którym pojedynczy czynnik ma wpływ na dwie lub więcej odrębnych, często pozornie niepowiązanych ze sobącech fenotypowych i jest często identyfikowany jako pojedyncza mutacja, która wpływa na dwie lub więcej cech typu dzikiego; np.
Nowy!!: Mutacja i Plejotropia · Zobacz więcej »
Podokaliksyna
Schemat bariery filtracyjnej kłębuszka nerkowego. Podokaliksyna – rodzaj sialoproteiny, wchodzącej w skład glikokaliksu pokrywającego podocyty.
Nowy!!: Mutacja i Podokaliksyna · Zobacz więcej »
Pogoda kosmiczna
Procesy kształtujące pogodę kosmicznąPogoda kosmiczna – ogół zjawisk obserwowanych na Słońcu i w obszarze wnętrza ziemskiej magnetosfery (do 50000 km od Ziemi), wykazujących pewne analogie do pogody w atmosferze ziemskiej, spowodowanych zmianami intensywności wiatru słonecznego.
Nowy!!: Mutacja i Pogoda kosmiczna · Zobacz więcej »
Pojedynek potworów
– japońsko-amerykański film typu kaijū z 1966 roku w reżyserii Ishirō Hondy.
Nowy!!: Mutacja i Pojedynek potworów · Zobacz więcej »
Pokswirusy
Pokswirusy (Poxviridae, z ang. pokkes - kieszonka) – rodzina wirusów wykazujących następujące cechy wspólne.
Nowy!!: Mutacja i Pokswirusy · Zobacz więcej »
Polimorfizm (biologia)
Puszczyk zwyczajny (''Strix aluco'') – odmiana brązowa, w tle odmiana szara Polimorfizm, wielopostaciowość (gr. polys ‘wiele’, morfe ‘kształt’) – zjawisko nieciągłości genetycznej przejawiające się występowaniem w obrębie jednego gatunku odmiennych form różniących się funkcjonalnie lub strukturalnie.
Nowy!!: Mutacja i Polimorfizm (biologia) · Zobacz więcej »
Polimorfizm (genetyka)
Polimorfizm (wielopostaciowość z gr. πολυ„wiele” i μορφή „kształt, postać”) – w genetyce oznacza występowanie różnic w DNA populacji.
Nowy!!: Mutacja i Polimorfizm (genetyka) · Zobacz więcej »
Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych
Przykład dwóch nici DNA różniących się obecnością/brakiem miejsca restrykcyjnego 2. W wyniku trawienia nici ''A'' powstanądwa fragmenty 1–2 i 2–3, a dla nici ''a'' jedynie jeden dłuższy fragment 1–3 masie cząsteczkowej Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP, z ang. restriction fragments length polymorphism) – polimorfizm długości fragmentów DNA powstałych w wyniku jego trawienia za pomocąenzymów restrykcyjnych.
Nowy!!: Mutacja i Polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych · Zobacz więcej »
Polipowatość młodzieńcza
Polipowatość młodzieńcza (ang. juvenile polyposis syndrome, JPS) – choroba dziedziczna, w której występująliczne polipy hamartomatyczne w jelicie grubym.
Nowy!!: Mutacja i Polipowatość młodzieńcza · Zobacz więcej »
Polisomia
Polisomia – stan, w którym w organizmie istnieje co najmniej jeden nadliczbowy chromosom, to znaczy liczba określonych chromosomów nie jest diploidalna - mogąto być trzy lub więcej kopii chromosomu zamiast spodziewanych dwu.
Nowy!!: Mutacja i Polisomia · Zobacz więcej »
Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna
Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna (ang. progressive pseudorheumatoid dysplasia) – rzadka choroba genetyczna z grupy dysplazji kostnych, przypominająca obrazem klinicznym reumatoidalne zapalenie stawów.
Nowy!!: Mutacja i Postępująca dysplazja pseudoreumatoidalna · Zobacz więcej »
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, postępujące skostnienia mięśni, choroba Munchmeyera,, FOP) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się postępującym kostnieniem tkanek miękkich.
Nowy!!: Mutacja i Postępujące kostniejące zapalenie mięśni · Zobacz więcej »
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
Pozorny nadmiar mineralokortykoidów – jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacjągenu HSD11B2 kodującego enzym dehydrogenazę 11β-hydroksysteroidowątypu 2 (w skrócie: 11-βHSD2).
Nowy!!: Mutacja i Pozorny nadmiar mineralokortykoidów · Zobacz więcej »
Prawo Hardy’ego-Weinberga
Częstości genotypów oczekiwane na podstawie prawa Hardy’ego-Weinberga (oś pionowa) jako funkcje częstości alleli (oś pozioma) – przypadek locus z dwoma allelami (\mathrmA i \mathrma) o częstościach występowania odpowiednio p i q. Prawo Hardy’ego-Weinberga – prawo określające stosunki pomiędzy frekwencjąalleli a częstościągenotypów w populacji oraz warunki, w jakich stosunki te będązachowane.
Nowy!!: Mutacja i Prawo Hardy’ego-Weinberga · Zobacz więcej »
Prawo Ohno
Prawo Ohno – zaproponowana przez japońskiego biologa Susumu Ohno zasada stanowiąca, że zawartość genów gatunków ssaków zachowana została ponad podziałami międzygatunkowymi nie tylko w DNA, ale w samych genach.
Nowy!!: Mutacja i Prawo Ohno · Zobacz więcej »
Pręcik (botanika)
Schemat budowy kwiatu rośliny okrytonasiennej Budowa pręcika1) nitka pręcika2) główka złożona z 2 pylników3) łącznik4) komora pyłkowa Pręcik (łac. stamen) – męski organ płciowy w kwiecie wytwarzający pyłek, czyli odpowiednik męskiego gametofitu powstający z mikrospory.
Nowy!!: Mutacja i Pręcik (botanika) · Zobacz więcej »
Proflawina
Proflawina (C13H11N3) – organiczny związek chemiczny, należący do grupy barwników akrydynowych, dezynfekujący bakteriostatyk wykorzystywany na początku XX w. Wykazuje działanie mutageniczne, interkalując pomiędzy zasady nukleinowe DNA.
Nowy!!: Mutacja i Proflawina · Zobacz więcej »
Promieniowanie jonizujące
Przenikliwość promieniowania jądrowego Skład promieniowania tła według UNSCEAR Promieniowanie jonizujące – wszystkie rodzaje promieniowania, które wywołująjonizację ośrodka materialnego, tj.
Nowy!!: Mutacja i Promieniowanie jonizujące · Zobacz więcej »
Proopiomelanokortyna
Proopiomelanokortyna (POMC) – polipeptyd prekursorowy, który ulega obróbce potranslacyjnej specyficznie dla określonej tkanki, dając w efekcie aktywne biologicznie hormony peptydowe.
Nowy!!: Mutacja i Proopiomelanokortyna · Zobacz więcej »
Protoonkogen
Protoonkogen, c-onc (gr.
Nowy!!: Mutacja i Protoonkogen · Zobacz więcej »
Protoporfiria erytropoetyczna
Protoporfiria erytropoetyczna (łac. protoporphyria erythropoietica, ang. erythropoietic protoporphyria, EPP) – wrodzone zaburzenie metabolizmu hemu (porfiria) spowodowane w większości przypadków niedoborem enzymu ferrochelatazy i podwyższonymi poziomami protoporfiryn w tkankach.
Nowy!!: Mutacja i Protoporfiria erytropoetyczna · Zobacz więcej »
Przesunięcie antygenowe
Przesunięcie antygenowe – zjawisko zmienności genetycznej polegające na punktowych, spontanicznych mutacjach występujących w przebiegu replikacji wirusów grypy.
Nowy!!: Mutacja i Przesunięcie antygenowe · Zobacz więcej »
Przewlekła białaczka eozynofilowa
Przewlekła białaczka eozynofilowa (ang. chronic eosinophilic leukemia, CEL) – choroba mieloproliferacyjna, która ma wiele cech wspólnych z zespołem hipereozynofilowym.
Nowy!!: Mutacja i Przewlekła białaczka eozynofilowa · Zobacz więcej »
Przeziębienie
Przeziębienie (znane także jako choroba przeziębieniowa, zapalenie nosogardła, zapalenie błony śluzowej gardła, nosa i krtani, ostry nieżyt nosa lub zaziębienie) – wirusowa choroba zakaźna górnych dróg oddechowych ze szczególnie nasilonymi objawami w obrębie nosa, najpowszechniejsza choroba zakaźna występująca u ludzi.
Nowy!!: Mutacja i Przeziębienie · Zobacz więcej »
Pseudoallele
Pseudoallele − sąto elementy, z których utworzony jest gen.
Nowy!!: Mutacja i Pseudoallele · Zobacz więcej »
Pseudogen
Pseudogen – fragment kwasu deoksyrybonukleinowego, który – mimo podobieństwa do genów – nie jest funkcjonalny, tzn.
Nowy!!: Mutacja i Pseudogen · Zobacz więcej »
Pszenica płaskurka
Pszenica płaskurka (Triticum turgidum subsp. dicoccum (Schrank ex Schübl.) Thell.) – w zależności od ujęcia systematycznego podgatunek lub gatunek pszenicy.
Nowy!!: Mutacja i Pszenica płaskurka · Zobacz więcej »
Pszenica twarda
Ziarniaki pszenicy twardej Pszenica twarda, p. makaronowa, p. durum (Triticum durum Desf.) – gatunek pszenicy z rodziny wiechlinowatych.
Nowy!!: Mutacja i Pszenica twarda · Zobacz więcej »
Pszenica zwyczajna
Pszenica zwyczajna (Triticum aestivum L.) – gatunek pszenicy z rodziny wiechlinowatych.
Nowy!!: Mutacja i Pszenica zwyczajna · Zobacz więcej »
Ptasia grypa
Ptasia grypa, influenza ptaków – ostra choroba zakaźna występująca powszechnie u ptaków, wywołana przez typ A wirusa grypy, który należy do rodziny Orthomyxoviridae, rodzaju Influenzavirus A. Wirus ginie w temperaturze 70 °C.
Nowy!!: Mutacja i Ptasia grypa · Zobacz więcej »
Punktualizm (biologia)
Punktualizm – koncepcja w ewolucji biologicznej sformułowana w 1972 roku przez S.J.Goulda i N.Eldredge'a, w ujęciu której gatunki powstająbardzo szybko (w krótkim czasie następująwidoczne zmiany morfologiczne), a później nie ulegająjuż szybkim przemianom.
Nowy!!: Mutacja i Punktualizm (biologia) · Zobacz więcej »
Pyknodysostoza
Henri Toulouse-Lautrec prawdopodobnie chorował na pyknodysostozę Pyknodysostoza – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, należąca do grupy dysplazji kostnych, objawiająca się zniekształceniem czaszki (między innymi szerokimi szwami czaszkowymi, kostkami wstawnymi i niezamkniętymi ciemiączkami), szczęki i obojczyków, hipoplazjądystalnych paliczków, wadami uzębienia, osteoskleroząoraz nadmiernąłamliwościąkości.
Nowy!!: Mutacja i Pyknodysostoza · Zobacz więcej »
Rak żołądka człowieka
Rak żołądka (łac. carcinoma ventriculi) – pierwotny nowotwór złośliwy żołądka, wywodzący się z nabłonka błony śluzowej żołądka.
Nowy!!: Mutacja i Rak żołądka człowieka · Zobacz więcej »
Rak dróg żółciowych
Rak dróg żółciowych (łac. cholangiocarcinoma, carcinoma cholangiocellulare) – pierwotny nowotwór złośliwy pochodzenia nabłonkowego wywodzący się z błony śluzowej dróg żółciowych.
Nowy!!: Mutacja i Rak dróg żółciowych · Zobacz więcej »
Rak jelita grubego
Rak jelita grubego – pierwotny nowotwór złośliwy jelita grubego wywodzący się z nabłonka błony śluzowej jelita grubego.
Nowy!!: Mutacja i Rak jelita grubego · Zobacz więcej »
Rak pęcherza moczowego
Rak pęcherza moczowego – pierwotny nowotwór złośliwy pęcherza moczowego pochodzenia nabłonkowego.
Nowy!!: Mutacja i Rak pęcherza moczowego · Zobacz więcej »
Rak przełyku
Rak przełyku (łac. carcinoma oesophagi) – nowotwór złośliwy przełyku, wywodzący się z nabłonka płaskiego – rak płaskonabłonkowy (carcinoma planoepitheliale), lub gruczołowego – rak gruczołowy (adenocarcinoma).
Nowy!!: Mutacja i Rak przełyku · Zobacz więcej »
Rak trzustki
Rak trzustki (łac. carcinoma pancreatis) – pierwotny nowotwór złośliwy trzustki pochodzenia nabłonkowego, różnicujący się w kierunku zewnątrzwydzielniczej części trzustki.
Nowy!!: Mutacja i Rak trzustki · Zobacz więcej »
Rasy kota
Rasy kota – rasy kota domowego.
Nowy!!: Mutacja i Rasy kota · Zobacz więcej »
Róża piżmowa
Odmiana 'Nastarana' Róża piżmowa (Rosa moschata Herrm.) – gatunek krzewu z rodziny różowatych.
Nowy!!: Mutacja i Róża piżmowa · Zobacz więcej »
RB1
thumb RB (pRb, Rb) – białko kodowane przez gen supresorowy RB1.
Nowy!!: Mutacja i RB1 · Zobacz więcej »
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracjąneuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci.
Nowy!!: Mutacja i Rdzeniowy zanik mięśni · Zobacz więcej »
Reakcja Fentona
Reakcja Fentona – reakcja nadtlenku wodoru z jonem żelaza(II), Fe2+, będąca metodąwytwarzania rodnika hydroksylowego.
Nowy!!: Mutacja i Reakcja Fentona · Zobacz więcej »
Receptor ACTH
Receptor ACTH (hormonu adrenokortykotropowego), MC2 receptor (ang. melanocortin receptor 2) – rodzaj receptora melanokortynowego, jego typ 2, specyficzny dla hormonu adrenokortykotropowego (ACTH).
Nowy!!: Mutacja i Receptor ACTH · Zobacz więcej »
Rekombinacja genetyczna
Struktura Hollidaya Rekombinacja genetyczna – proces wymiany materiału genetycznego, w wyniku którego powstająnowe genotypy.
Nowy!!: Mutacja i Rekombinacja genetyczna · Zobacz więcej »
Replikator
Replikator – w niektórych ujęciach teorii ewolucji to samopowielająca się struktura, dążąca do osiągnięcia jak największej liczby własnych kopii.
Nowy!!: Mutacja i Replikator · Zobacz więcej »
Retrowirusy endogenne
Retrowirusy endogenne – sąto retrowirusy, które przed milionami lat zainfekowały pierwotne komórki rozrodcze człowieka i innych kręgowców.
Nowy!!: Mutacja i Retrowirusy endogenne · Zobacz więcej »
Rezerwat przyrody „Wostoczno-Uralskij”
Rezerwat przyrody „Wostoczno-Uralskij” (ros. Государственный природный заповедник «Восточно-Уральский») – ścisły rezerwat przyrody (zapowiednik) w obwodzie czelabińskim w Rosji.
Nowy!!: Mutacja i Rezerwat przyrody „Wostoczno-Uralskij” · Zobacz więcej »
Richard Benedict Goldschmidt
Richard Benedict Goldschmidt (ur. 12 kwietnia 1878 we Frankfurcie nad Menem w Niemczech, zm. 24 kwietnia 1958 w Berkeley w Kalifornii) – amerykański genetyk.
Nowy!!: Mutacja i Richard Benedict Goldschmidt · Zobacz więcej »
Richard Swann Lull
Richard Swann Lull Richard Swann Lull (ur. 6 listopada 1867, zm. 1957) – amerykański paleontolog z początku XX wieku.
Nowy!!: Mutacja i Richard Swann Lull · Zobacz więcej »
Riesling
Riesling – biała odmiana winorośli pochodząca z doliny Renu w Niemczech.
Nowy!!: Mutacja i Riesling · Zobacz więcej »
Rodzinna dysautonomia
strony.
Nowy!!: Mutacja i Rodzinna dysautonomia · Zobacz więcej »
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
esicy u pacjenta z FAP Rodzinna polipowatość gruczolakowata – choroba genetyczna charakteryzująca się licznymi polipami gruczolakowatymi jelita grubego, powstającymi w 2.
Nowy!!: Mutacja i Rodzinna polipowatość gruczolakowata · Zobacz więcej »
Rokitnik zwyczajny
Rokitnik zwyczajny, rokitnik pospolity (Hippophae rhamnoides L.) – gatunek rośliny z rodziny oliwnikowatych (Elaeagnaceae).
Nowy!!: Mutacja i Rokitnik zwyczajny · Zobacz więcej »
Rozmnażanie bezpłciowe
jukki, w którym z pnia rośliny macierzystej wybijająpędy Rozmnażanie bezpłciowe, wegetatywne, agamiczne – typ rozmnażania organizmów, który nie jest związany z wytwarzaniem komórek generatywnych, czyli gamet.
Nowy!!: Mutacja i Rozmnażanie bezpłciowe · Zobacz więcej »
Rozrost mikroguzkowy nadnerczy
thumb thumb Rozrost mikroguzkowy nadnerczy (pierwotny pigmentowany rozrost drobnoguzkowy nadnerczy, dysplazja kory nadnerczy, łac. hyperplasia (dysplasia) micronodularis pigmentosa corticis glandularum suprarenalium, ang. primary pigmented nodular adrenocortical dysplasia, PPNAD) – rzadka choroba kory nadnerczy, występująca sporadycznie lub dziedzicznie.
Nowy!!: Mutacja i Rozrost mikroguzkowy nadnerczy · Zobacz więcej »
Rzeka genów
Rzeka genów – książka popularnonaukowa brytyjskiego biologa Richarda Dawkinsa, opublikowana w 1995 roku.
Nowy!!: Mutacja i Rzeka genów · Zobacz więcej »
Rzekoma niedoczynność przytarczyc
Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta, łac. pseudohypoparathyroidismus, ang. pseudohypoparathyroidism, PHP, Albright syndrome) – grupa genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, charakteryzujących się opornościątkanek docelowych na parathormon.
Nowy!!: Mutacja i Rzekoma niedoczynność przytarczyc · Zobacz więcej »
Saltacjonizm
Saltacjonizm – koncepcja w biologii ewolucyjnej zakładająca, że zmiany mutacyjne genów prowadządo skokowych zmian fenotypowych, wykształcania się nowych planów budowy nawet z pokolenia na pokolenie.
Nowy!!: Mutacja i Saltacjonizm · Zobacz więcej »
Salvador Luria
Salvador Edward Luria (ur. 13 sierpnia 1912 w Turynie, Włochy, zm. 6 lutego 1991 w Lexington, Massachusetts, Stany Zjednoczone) – mikrobiolog amerykański pochodzenia włoskiego, laureat Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny w roku 1969 za odkrycie budowy genetycznej i mechanizmu replikacji wirusów.
Nowy!!: Mutacja i Salvador Luria · Zobacz więcej »
Samolubny gen
Samolubny gen – popularnonaukowa książka dotycząca zagadnienia ewolucji, której autorem jest brytyjski biolog Richard Dawkins, wydana w 1976.
Nowy!!: Mutacja i Samolubny gen · Zobacz więcej »
Schizosaccharomyces pombe
Przebieg cyklu komórkowego u większości organizmów Schizosaccharomyces pombe – gatunek grzybów należący do rodziny Schizosaccharomycetaceae.
Nowy!!: Mutacja i Schizosaccharomyces pombe · Zobacz więcej »
Sekwencjonowanie DNA
Sekwencjonowanie DNA – technika odczytywania sekwencji, czyli kolejności par nukleotydowych w cząsteczce DNA.
Nowy!!: Mutacja i Sekwencjonowanie DNA · Zobacz więcej »
Serotonina
Biosynteza i rozkład serotoniny Serotonina (5-HT, pot. hormon szczęścia) – organiczny związek chemiczny, 5-hydroksylowa pochodna tryptaminy.
Nowy!!: Mutacja i Serotonina · Zobacz więcej »
Serpiny
Serpiny – nadrodzina białek o podobnej strukturze, zidentyfikowanych po raz pierwszy dzięki ich aktywności hamowania proteaz.
Nowy!!: Mutacja i Serpiny · Zobacz więcej »
Sfinks (rasa kota)
Dwutygodniowy Sfinks Sfinks (kanadyjski bezwłosy) – rasa kota.
Nowy!!: Mutacja i Sfinks (rasa kota) · Zobacz więcej »
Siarczan dimetylu
Siarczan dimetylu, – organiczny związek chemiczny z grupy siarczanów, ester kwasu siarkowego i metanolu.
Nowy!!: Mutacja i Siarczan dimetylu · Zobacz więcej »
Siatkówczak
Siatkówczak – najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci.
Nowy!!: Mutacja i Siatkówczak · Zobacz więcej »
Skóra wiotka
Skóra wiotka (łac. cutis laxa) – grupa wrodzonych lub nabytych chorób, których wspólnym mianownikiem jest występowanie nadmiernej wiotkości skóry.
Nowy!!: Mutacja i Skóra wiotka · Zobacz więcej »
Skrzyp olbrzymi
Pędy z kłosami zarodnionośnymi Młode pędy płonne Pochwy ze zrośniętych liści zakończone ząbkami. Dolne człony pędów bocznych krótsze od pochew. Skrzyp olbrzymi (Equisetum telmateia Ehrh.) – gatunek należący do rodziny skrzypowatych.
Nowy!!: Mutacja i Skrzyp olbrzymi · Zobacz więcej »
Sonda von Neumanna
Sonda von Neumanna – hipotetyczne urządzenie zdolne do podróży międzygwiezdnych i zbudowania własnej kopii z podstawowych surowców.
Nowy!!: Mutacja i Sonda von Neumanna · Zobacz więcej »
Specjacja sympatryczna
Specjacja sympatryczna – rodzaj specjacji, czyli powstawania nowych gatunków opisywany w teorii ewolucji, różniący się znacząco od specjacji allopatrycznej.
Nowy!!: Mutacja i Specjacja sympatryczna · Zobacz więcej »
Speed Grapher
– anime typu thrillera sensacyjnego z mocnym zaznaczeniem science fiction z 2005 r.
Nowy!!: Mutacja i Speed Grapher · Zobacz więcej »
Sport (biologia)
Sport (klon) - termin stosowany w sadownictwie i w hodowli roślin ozdobnych dla mutantów odmiany uprawnej różniących się pojedynczącechą, często ważnąz gospodarczego punktu widzenia, w stosunku do odmiany wyjściowej.
Nowy!!: Mutacja i Sport (biologia) · Zobacz więcej »
SRY
thumb SRY (ang. sex-determining region Y), gen SRY – gen znajdujący się na chromosomie Y, kodujący białko czynnik determinujący rozwój jądra (TDF, ang. testis-determining factor), inicjujący płeć męską.
Nowy!!: Mutacja i SRY · Zobacz więcej »
Stwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnościąintelektualnąi padaczką.
Nowy!!: Mutacja i Stwardnienie guzowate · Zobacz więcej »
Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny
Występowanie ALS/PDC: zaznaczono trzy znane miejsca endemicznego występowania choroby, na półwyspie Kii w Japonii, w zachodniej części Nowej Gwinei, i na wyspach Guam, Saipan, Tinian i Rota w archipelagu Marianów Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny (stwardnienie zanikowe boczne zachodniego Pacyfiku, ang. amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex (of Guam), Guam disease, Lytico-Bodig disease, Western Pacific amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex) – choroba neurodegeneracyjna o niewyjaśnionej etiologii.
Nowy!!: Mutacja i Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny · Zobacz więcej »
Subfunkcjonalizacja
W wyniku procesu subfuncjonalizacji funkcje pierwotnego wielofunkcyjnego genu sąrozdzielone między kopie tego genu po duplikacji Subfunkcjonalizacja – jeden z dwóch mechanizmów nabywania nowych funkcji przez geny po duplikacji polegający na tym, że w wyniku mutacji w obu genach jeden z nich przejmuje pewnączęść funkcji pierwotnego wielofunkcyjnego genu, drugi – pozostałączęść.
Nowy!!: Mutacja i Subfunkcjonalizacja · Zobacz więcej »
Substytucja (biochemia)
Substytucja – typ spontanicznej mutacji genowej, w której dochodzi do zmiany składu nukleotydowego DNA poprzez podstawienie jednej pary zasad przez inną, np.
Nowy!!: Mutacja i Substytucja (biochemia) · Zobacz więcej »
Superbohater
Batman'' z lat 1966–1968. Superbohater – fikcyjny bohater komiksów, filmów, seriali, gier lub książek zwalczający szeroko pojęte zło (najczęściej przestępczość) i najczęściej posiadający nadzwyczajne umiejętności.
Nowy!!: Mutacja i Superbohater · Zobacz więcej »
Superchwast
Wzrost liczby biotypów chwastów odpornych na świeciehttp://www.weedscience.com/Graphs/ChronologicalIncrease.aspx dostęp 2018-03-15. Superchwasty (ang. superweeds) – biotypy, gatunki chwastów, które w wyniku przypadkowych mutacji uodporniły się na jednąlub kilka substancji aktywnych herbicydów.
Nowy!!: Mutacja i Superchwast · Zobacz więcej »
Superman
Superman (jego alter ego – Clark Kent, urodzony jako Kal-El) – fikcyjna postać (superbohater), znany z serii komiksów wydawanych przez DC Comics, oraz wszelkich adaptacji związanych z tąpostacią.
Nowy!!: Mutacja i Superman · Zobacz więcej »
Synpolidaktylia typu 1
Synpolidaktylia typu 1 (ang. synpolydactyly-1, SPD1) – genetycznie uwarunkowane zaburzenie budowy kończyn, polegające najczęściej na syndaktylii 3.
Nowy!!: Mutacja i Synpolidaktylia typu 1 · Zobacz więcej »
Szara maź
Szara maź (ang. grey goo) – określenie hipotetycznego apokaliptycznego scenariusza, w którym samoreplikujące nanomechanizmy wyrywająsię spod kontroli (np. w wyniku błędu w kodzie sondy von Neumanna) i przekształcającałąbiosferę w swoje kopie, zabijając wszystko, co żyje na Ziemi.
Nowy!!: Mutacja i Szara maź · Zobacz więcej »
Szczepionka prepandemiczna przeciw grypie
Szczepionka prepandemiczna przeciw grypie – szczepionka nowej generacji przeciwko grypie Nowa szczepionka pre-pandemiczna, artykuł w numerze z 23 lutego 2007 ptasiej Pytania i odpowiedzi dotyczące szczepionki prepandemicznej przeciwko grypie.
Nowy!!: Mutacja i Szczepionka prepandemiczna przeciw grypie · Zobacz więcej »
Sztywniaki
Sztywniaki (Deomyinae) – podrodzina ssaków z rodziny myszowatych (Muridae).
Nowy!!: Mutacja i Sztywniaki · Zobacz więcej »
Tabu pokarmowe
Lukasa Cranacha Starszego ''Adam i Ewa w rajskim ogrodzie'' Tabu pokarmowe – istniejący w określonych grupach społecznych lub kulturowych świadomy zakaz spożywania pokarmu pochodzenia roślinnego lub zwierzęcego, który jest jadalny z punktu widzenia fizjologii trawienia.
Nowy!!: Mutacja i Tabu pokarmowe · Zobacz więcej »
Teoria neutralna ewolucji molekularnej
Teoria neutralna ewolucji molekularnej – jedna z teorii ewolucji.
Nowy!!: Mutacja i Teoria neutralna ewolucji molekularnej · Zobacz więcej »
Test Amesa
Test Amesa – metoda diagnostyczna służąca do wykrywania siły mutagenu, czyli odpowiadająca na pytanie, czy badany czynnik wywołuje mutację.
Nowy!!: Mutacja i Test Amesa · Zobacz więcej »
Test komplementacji
Test komplementacji – krzyżówka dwóch mutantów mająca na celu sprawdzenie, czy dwie mutacje recesywne dotyczątego samego genu i czy sąpołożone w pozycji cis lub trans (stąd wynika inna nazwa - test cis trans) na tym samym chromosomie.
Nowy!!: Mutacja i Test komplementacji · Zobacz więcej »
Test na ojcostwo
Test na ojcostwo – naukowy sposób mający na celu potwierdzenie lub wykluczenie biologicznego ojcostwa, wykorzystujący analizę DNA.
Nowy!!: Mutacja i Test na ojcostwo · Zobacz więcej »
Tierra (sztuczne życie)
Tierra – pierwszy program komputerowy, opracowany przez Thomasa Raya, dzięki któremu można było symulować procesy ewolucji.
Nowy!!: Mutacja i Tierra (sztuczne życie) · Zobacz więcej »
Tlenek etylenu
Tlenek etylenu, oksiran – organiczny związek chemiczny z grupy cyklicznych eterów, najprostszy możliwy epoksyd.
Nowy!!: Mutacja i Tlenek etylenu · Zobacz więcej »
To przyszło z głębin morza
To przyszło z głębin morza – amerykański film katastroficzny science-fiction, wyreżyserowany przez Roberta Gordona.
Nowy!!: Mutacja i To przyszło z głębin morza · Zobacz więcej »
Toksykometria
Toksykometria – dział toksykologii zajmujący się badaniem ilościowych zależności między stężeniem ksenobiotyku, a efektem jego toksycznego działania na organizm, czyli badaniem stopnia szkodliwości poszczególnych substancji chemicznych.
Nowy!!: Mutacja i Toksykometria · Zobacz więcej »
Transhumanizm
Symbol transhumanizmu Transhumanizm (czasem skracany do >H lub H+) – ruch intelektualny, kulturowy oraz polityczny postulujący możliwość i potrzebę (ale nie konieczność) wykorzystania nauki i techniki, w szczególności neurotechnologii, biotechnologii i nanotechnologii, do przezwyciężenia ludzkich ograniczeń i poprawy kondycji ludzkiej.
Nowy!!: Mutacja i Transhumanizm · Zobacz więcej »
Translokacja
Translokacja wzajemna Translokacja (z łac. translocatio – przemieszczenie) – w genetyce, mutacja polegająca na przemieszczeniu fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego lub innego chromosomu.
Nowy!!: Mutacja i Translokacja · Zobacz więcej »
Transpozon
Transpozon − sekwencja DNA, która może przemieszczać się na innąpozycję w genomie tej samej komórki w wyniku procesu zwanego transpozycją.
Nowy!!: Mutacja i Transpozon · Zobacz więcej »
Transpozycja (genetyka)
Transpozycja − proces przemieszczania się transpozonu na innąpozycję w genomie tej samej komórki.
Nowy!!: Mutacja i Transpozycja (genetyka) · Zobacz więcej »
Trichotiodystrofia
Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy, TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłowąstrukturąwłosów i paznokci.
Nowy!!: Mutacja i Trichotiodystrofia · Zobacz więcej »
Trimetyloaminuria
Budowa cząsteczki trimetyloaminy Trimetyloaminuria (TMAU), znana też pod angielskąnazwąfish odor syndrome (zespół odoru rybnego) – rzadkie zaburzenie metaboliczne powodujące niedobór w produkcji enzymu FMO3 (ang. Flavin containing monooxygenase 3).
Nowy!!: Mutacja i Trimetyloaminuria · Zobacz więcej »
Twierdzenie o nieskończonej liczbie małp
Bez ograniczenia czasowego, szympans byłby w stanie napisać tekst zawarty między innymi w dramatach Szekspira. Twierdzenie o nieskończonej liczbie małp – twierdzenie zakładające, że małpa, naciskając losowe klawisze maszyny do pisania przez nieskończenie długi czas, z dużym prawdopodobieństwem napisze samodzielnie dowolny tekst, np.
Nowy!!: Mutacja i Twierdzenie o nieskończonej liczbie małp · Zobacz więcej »
Tyrozynemia
Tyrozynemia, dawniej tyrozynoza – choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej.
Nowy!!: Mutacja i Tyrozynemia · Zobacz więcej »
Układ grupowy AB0
Białko wytwarzające enzymy odpowiedzialne za determinację grup krwi Układ AB0 lub ABO – najważniejszy układ grupowy krwi występujący u człowieka.
Nowy!!: Mutacja i Układ grupowy AB0 · Zobacz więcej »
Ultrafiolet
Ultrafiolet, nadfiolet, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie nadfioletowe (skrót UV) – promieniowanie elektromagnetyczne o długości fali od 10 nm do 400 nm (niektóre źródła za ultrafiolet przyjmujązakres 100–400 nm), niewidzialne dla człowieka.
Nowy!!: Mutacja i Ultrafiolet · Zobacz więcej »
Uniwersum Diuny
Uniwersum Diuny – fantastyczny świat przedstawiony w cyklu sześciu powieści Kroniki Diuny (1965–1985) Franka Herberta, na który składająsię powieści fantastycznonaukowe Diuna (1965), Mesjasz Diuny (1969), Dzieci Diuny (1969), Bóg Imperator Diuny (1981), Heretycy Diuny (1984), Diuna: Kapitularz (1985).
Nowy!!: Mutacja i Uniwersum Diuny · Zobacz więcej »
Walter Gehring
Walter Jakob Gehring (ur. 20 marca 1939 w Zurychu, zm. 29 maja 2014 w Bazylei) – szwajcarski zoolog, genetyk, profesor Uniwersytetu Bazylejskiego, sekretarz generalny, przewodniczący, pionier badań naukowych w dziedzinie ewolucji molekularnej i ewolucyjnej biologii rozwoju, m.in.
Nowy!!: Mutacja i Walter Gehring · Zobacz więcej »
Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza
Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza (łac. fibromatosis hyalinica juvenilis, fibromatosis hyalinica multiplex juvenilis, ang. juvenile hyalin fibromatosis) – rzadka, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny dysplazja tkanki łącznej, objawiająca się tworzeniem licznych, niebolesnych guzków i guzów w skórze głowy, pleców i kończyn, rzadziej dziąseł i kości.
Nowy!!: Mutacja i Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza · Zobacz więcej »
Wemurafenib
Wemurafenib – celowany lek przeciwnowotworowy będący wysoce selektywnym inhibitorem kinazy seroninowo-treoninowej BRAF stosowany w leczeniu zaawansowanego czerniaka z obecnąmutacjągenu BRAF.
Nowy!!: Mutacja i Wemurafenib · Zobacz więcej »
White (mutacja)
''Drosophila'' o białych oczach White, w – pierwsza sprzężona z płciąmutacja odkryta u muszki owocowej Drosophila melanogaster.
Nowy!!: Mutacja i White (mutacja) · Zobacz więcej »
Wiedźmin
Geralta z Rivii Skwer Wiedźmina w Łodzi Netfliksa Wiedźmin – cykl książek polskiego pisarza fantasy Andrzeja Sapkowskiego i oparta na nim franczyza medialna oraz rodzaj najemnego łowcy potworów, który dał im nazwę.
Nowy!!: Mutacja i Wiedźmin · Zobacz więcej »
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem komorowym związanym z aktywacjąadrenergicznąprzy nieobecności wad strukturalnych serca.
Nowy!!: Mutacja i Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin · Zobacz więcej »
Wielooporność
Wielooporność, wielolekooporność (ang. multiple drug resistance) to oporność na działanie wielu antybiotyków.
Nowy!!: Mutacja i Wielooporność · Zobacz więcej »
Wielotorbielowatość nerek
Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerekdawniej także zwyrodnienie torbielowate nerek lub torbielowate zwyrodnienie nerek, PKD (od) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki.
Nowy!!: Mutacja i Wielotorbielowatość nerek · Zobacz więcej »
Wilhelm Weinberg
Wilhelm Weinberg (ur. 25 grudnia 1862 w Stuttgarcie, zm. 27 listopada 1937 w Tybindze) – niemiecki lekarz, jeden z pionierów genetyki populacyjnej.
Nowy!!: Mutacja i Wilhelm Weinberg · Zobacz więcej »
Wino
Wino produkuje się z owoców winorośli Wino – napój alkoholowy uzyskiwany w wyniku fermentacji moszczu winogronowego.
Nowy!!: Mutacja i Wino · Zobacz więcej »
Wirusowa biegunka bydła i choroba błon śluzowych
BVD/MD, wirusowa biegunka bydła i choroba błon śluzowych – choroba zakaźna bydła.
Nowy!!: Mutacja i Wirusowa biegunka bydła i choroba błon śluzowych · Zobacz więcej »
Wirusowe choroby roślin
Schemat przedstawiający dwa sposoby przenoszenia wirusów przez mszyce Brązowa plamistość pomidora Kamienistość miąższu gruszek Jasna plamistość ziemniaka Pstrość tulipana Żółta mozaika fasoli Ospowatość śliwy na brzoskwini Żółta pasiastość narcyza Nitkowatość borówki wysokiej Wirusowe choroby roślin, czyli wirozy – choroby roślin wywołane przez wirusy.
Nowy!!: Mutacja i Wirusowe choroby roślin · Zobacz więcej »
Wirusy
filowirusów HIV Podstawowa struktura wirusa'''A.''' Wirusy bezotoczkowe '''B.''' Wirusy otoczkowe1. Kapsyd2. Kwas nukleinowy3. Kapsomer4. Nukleokapsyd5. Wirion6. Osłonka lipidowa7. Wypustki Wirusy („trucizna, jad”) – niewielkie cząstki zakaźne infekujące wszystkie formy życia, niezdolne do namnażania się poza komórkąpełniącąrolę gospodarza.
Nowy!!: Mutacja i Wirusy · Zobacz więcej »
Wojna biologiczna
zdjęcie wąglika Wojna biologiczna - wojna prowadzona przy pomocy masowych działań zbrojnych przy użyciu mikroorganizmów.
Nowy!!: Mutacja i Wojna biologiczna · Zobacz więcej »
Woskowina
Woskowina Sucha woskowina Słaba fluorescencja mokrej woskowiny pod wpływem światła ultrafioletowego Woskowina, wosk uszny (łac. cerumen) – żółtawa, woskowata substancja wydzielana w przewodzie słuchowym zewnętrznym człowieka i wielu innych ssaków.
Nowy!!: Mutacja i Woskowina · Zobacz więcej »
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postaciądystrofii mięśniowej.
Nowy!!: Mutacja i Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy · Zobacz więcej »
Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie.
Nowy!!: Mutacja i Wrodzona niedoczynność tarczycy · Zobacz więcej »
Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą
Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą– rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnościąodczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza).
Nowy!!: Mutacja i Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą · Zobacz więcej »
Wrodzone zaburzenia odporności
Wrodzone zaburzenia odporności, wrodzone błędy odporności (ang. Inborn Errors of Immunity, IEI) – mutacje genu, które powodujązwiększonąpodatność na zachorowanie na choroby zakaźne, autozapalne, alergiczne lub autoimmunizacyjne.
Nowy!!: Mutacja i Wrodzone zaburzenia odporności · Zobacz więcej »
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego (ang. congenital nephrotic syndrome of Finnish type) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy glomerulopatii, stanowiąca najczęstsząpostać wrodzonego zespołu nerczycowego.
Nowy!!: Mutacja i Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego · Zobacz więcej »
Współczesne wymieranie płazów
Żaba padła wskutek infekcji grzybowej. Współczesne wymieranie płazów – obserwowane od lat 80.
Nowy!!: Mutacja i Współczesne wymieranie płazów · Zobacz więcej »
Wyspy CpG
kwasu fosforowego'''G''' – guanina Dinukleotydy CG (zaznaczone na żółto) występująznacznie częściej w obrębie wysp CpG (sekwencja po lewej) w porównaniu do reszty genomu (sekwencja po prawej) Schemat metylacji cytozyny i deaminacji powstałej 5-metylocytozyny Wyspy CpG – regiony w genomie o podwyższonej zawartości dinukleotydów 5’–CpG–3’ w stosunku do przeciętnej dla całego genomu.
Nowy!!: Mutacja i Wyspy CpG · Zobacz więcej »
Wywilżna karłowata
Laboratoryjna hodowla muszki owocówki w fiolce z papkąowocowąDrosophila melanogaster Wywilżna karłowata, drozofila karłówka, muszka owocowa, wywilżnia, wywilżanka, drozofila, octówka (Drosophila melanogaster) – niewielki owad (wielkości 2–3 mm) z rzędu muchówek.
Nowy!!: Mutacja i Wywilżna karłowata · Zobacz więcej »
X-Men Geneza: Wolverine
X-Men Geneza: Wolverine (oryg. X-Men Origins: Wolverine) – amerykańsko–brytyjski fantastycznonaukowy film akcji z 2009 roku na podstawie serii komiksów o superbohaterze o tym samym imieniu wydawnictwa Marvel Comics.
Nowy!!: Mutacja i X-Men Geneza: Wolverine · Zobacz więcej »
Zakrzepica żył wątrobowych
Zakrzepica żył wątrobowych (zespół Budda-Chiariego) – zmiany zakrzepowe w żyłach wątrobowych.
Nowy!!: Mutacja i Zakrzepica żył wątrobowych · Zobacz więcej »
Zamiokulkas zamiolistny
Morfologia Kłącze zamiokulkasa Liść zamiokulkasa, widoczne zgrubienie nasady ogonka Kwiatostan zamiokulkasa Zamiokulkas zamiolistny (Zamioculcas zamiifolia (Lodd.) Engl.) – gatunek wieloletnich roślin zielnych z monotypowego rodzaju zamiokulkas (Zamioculcas) z rodziny obrazkowatych (Araceae).
Nowy!!: Mutacja i Zamiokulkas zamiolistny · Zobacz więcej »
Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego
Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego – zróżnicowana klinicznie i genetycznie grupa chorób rzadkich, których cechąwspólnąjest degeneracja neuronów ruchowych i postępujące upośledzenie różnych grup mięśniowych w organizmie.
Nowy!!: Mutacja i Zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego · Zobacz więcej »
Zapadka Mullera
Zapadka Mullera – proces akumulacji niekorzystnych mutacji w genomach i puli genowej populacji organizmów rozmnażających się bezpłciowo, pozbawionych mechanizmów rekombinacji.
Nowy!!: Mutacja i Zapadka Mullera · Zobacz więcej »
Zapłodnienie pozaustrojowe
Wkłucie w oocyt podczas procedury ICSI Embrion składający się z 8 komórek, gotowy do przeniesienia Blastocysta w piątym dniu po zapłodnieniu Zapłodnienie pozaustrojowe, zapłodnienie in vitro (ang. in vitro fertilisation, IVF; łac. in vitro, dosł. „w szkle”) – laboratoryjna metoda zapłodnienia polegająca na połączeniu komórki jajowej i plemnika poza żeńskim układem rozrodczym.
Nowy!!: Mutacja i Zapłodnienie pozaustrojowe · Zobacz więcej »
Zegar molekularny
Zegar molekularny – metoda pozwalająca oszacować kolejność i czas oddzielania się różnych linii ewolucyjnych na podstawie liczby mutacji nagromadzonych u poszczególnych współczesnych form.
Nowy!!: Mutacja i Zegar molekularny · Zobacz więcej »
Zespół Aarskoga
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składająsię niskorosłość, cechy dysmorficzne twarzy, wady kośćca i narządów płciowych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Aarskoga · Zobacz więcej »
Zespół ADULT
Zespół ADULT (ang. ADULT syndrome, acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, spowodowany mutacjami w genie TP63L w locus 3q27.
Nowy!!: Mutacja i Zespół ADULT · Zobacz więcej »
Zespół Alporta
Zespół Alporta – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzonąz neurogennągłuchotąi zmianami w obrębie narządu wzroku.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Alporta · Zobacz więcej »
Zespół Aperta
pmid.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Aperta · Zobacz więcej »
Zespół Axenfelda-Riegera
Zespół Axenfelda-Riegera (ang. Axenfeld-Rieger syndrome, ARS) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się występowaniem obustronnych wad przedniego odcinka oka skojarzonych z wadami rozwojowymi zębów, środkowej części twarzy i jamy brzusznej.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Axenfelda-Riegera · Zobacz więcej »
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-BellPierwsze przypadki opisali James Purdon Martin i Julia Bell w. – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywająsię z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.
Nowy!!: Mutacja i Zespół łamliwego chromosomu X · Zobacz więcej »
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacjąw genie PTEN w locus 10q23.31.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby · Zobacz więcej »
Zespół Barraquera-Simonsa
Zespół Barraquera-Simonsa (ang. Barraquer-Simons disease, acquired partial lipodystrophy) – postać lipodystrofii, zazwyczaj dotycząca głowy i klatki piersiowej.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Barraquera-Simonsa · Zobacz więcej »
Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana
Fotografie chorych mężczyzn z zespołem Börjesona-Forssmana-Lehmanna (BFLS). Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana · Zobacz więcej »
Zespół Bealsa
Zespół Bealsa, zespół Bealsa-Hechta, wrodzona arachnodaktylia przykurczowa – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężkąkifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazjąmięśniową.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Bealsa · Zobacz więcej »
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
figur mitotycznych Hiperplazja wysp trzustkowych u pacjenta z BWS Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepuklinąpępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemiąw okresie noworodkowym.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Beckwitha-Wiedemanna · Zobacz więcej »
Zespół Bernarda-Souliera
Zespół Bernarda-Souliera (ang. Bernard-Soulier syndrome, BSS, giant platelet syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba spowodowana mutacjąw genie kodującym białko GP1Bα związane z kompleksem receptora vWF-GPIb.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Bernarda-Souliera · Zobacz więcej »
Zespół Birt-Hogg-Dubé
Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych – włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnościądo samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycjądo guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Birt-Hogg-Dubé · Zobacz więcej »
Zespół Bjørnstada
Zespół Bjørnstada (ang. pili torti and nerve deafness, PTD, Björnstad syndrome, BJS) – rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotąi bardzo kręconymi włosami (łac. pili torti).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Bjørnstada · Zobacz więcej »
Zespół Blooma
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększonąpredyspozycjądo uszkodzeń chromosomów.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Blooma · Zobacz więcej »
Zespół Buschkego-Ollendorff
Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Buschkego-Ollendorff · Zobacz więcej »
Zespół Carvajala
Zespół Carvajala (ang. Carvajal syndrome, dilated cardiomiopathy with woolly hair and keratoderma, DCWHK) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię kardiomiopatia rozstrzeniowa, wełniste włosy oraz rogowiec dłoni i stóp.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Carvajala · Zobacz więcej »
Zespół CHILD
Zespół CHILD (ang. CHILD syndrome, congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie NSDHL w locus Xq28 kodującym 4-demetylazę steroli.
Nowy!!: Mutacja i Zespół CHILD · Zobacz więcej »
Zespół Cloustona
Zespół Cloustona, in.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Cloustona · Zobacz więcej »
Zespół Coffina-Lowry’ego
Zespół Coffina-Lowry’ego (ang. Coffin-Lowry syndrome, CLS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, objawiający się opóźnieniem umysłowym, zaburzeniami rozwoju, charakterystycznądysmorfiątwarzy i anomaliami budowy kośćca.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Coffina-Lowry’ego · Zobacz więcej »
Zespół Cohena
Zespół Cohena (zespół Peppera, zespół Cervenki, ang. Cohen syndrome, Pepper syndrome, Cervenka syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie COH1 w locus 8q22.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Cohena · Zobacz więcej »
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólnącechąjest współistnienie następujących objawów.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Cornelii de Lange · Zobacz więcej »
Zespół Cowden
Skumulowane ryzyko jakiejkolwiek diagnozy nowotworowej u kobiet (kolor czerwony) i mężczyzn (kolor niebieski) z zespołem Cowden od urodzenia do 70. roku życia Zespół Cowden (choroba Cowden, ang. Cowden syndrome, CS, Cowden disease, CD, multiple hamartoma syndrome, MHAM) – zespół objawów charakteryzujący się licznymi ogniskami hamartoma, łagodnych nowotworów oraz predyspozycjądo zachorowań na raka sutka, jajnika i tarczycy.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Cowden · Zobacz więcej »
Zespół Criglera-Najjara
Zespół Criglera-Najjara (CNS, z ang. Crigler-Najjar syndrome) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, będąca przyczynąciężkiej żółtaczki.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Criglera-Najjara · Zobacz więcej »
Zespół Currarino
Zespół Currarino (ang. Currarino syndrome) – zespół wad wrodzonych, w którym stwierdza się nieprawidłowo wykształconąkość krzyżową(agenezja kości krzyżowej), masę guza w okolicy przedkrzyżowej oraz malformacje odbytu i odbytnicy (tzw. triada Currarino).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Currarino · Zobacz więcej »
Zespół Duane’a
Osoba z zespołem Duane’a próbująca spojrzeć w prawo. Lewe oko nie wykonuje zwrotu, zamiast tego kieruje się lekko ku górze Zespół Duane’a (anomalia Duane’a, zespół retrakcyjny, zespół Stillinga-Türka-Duane’a, ang. Duane syndrome, DS) – rzadka wrodzona choroba związana z zaburzeniami w ruchach gałek ocznych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Duane’a · Zobacz więcej »
Zespół Dubina-Johnsona
Zespół Dubina i Johnsona (ang. Dubin-Johnson syndrome, DJS, hyperbilirubinemia II) – łagodna, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby zaliczana do hiperbilirubinemii, czyli chorób przebiegających ze zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi, co powoduje objawy żółtaczki.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Dubina-Johnsona · Zobacz więcej »
Zespół Ellisa-van Crevelda
5-letni chłopiec z rozpoznanym zespołem Ellisa-van Crevelda, charakterystyczna wąska klatka piersiowa i skrócenie kończyn Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna, ang. Ellis-van Creveld syndrome, EVC, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych o charakterze dysplazji ektodermalnej, dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Ellisa-van Crevelda · Zobacz więcej »
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacjąw obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Fanconiego-Bickela · Zobacz więcej »
Zespół Feingolda
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy, ang. Feingold syndrome, oculodigitoesophagoduodenal syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnie dominującym.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Feingolda · Zobacz więcej »
Zespół Frasera
Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie FRAS1 lub FREM2, charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Frasera · Zobacz więcej »
Zespół Freemana-Sheldona
thumb Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Freemana-Sheldona · Zobacz więcej »
Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów
Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów (ang. Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany w 1990 roku przez Warburga i wsp.
Nowy!!: Mutacja i Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów · Zobacz więcej »
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy, zaliczany do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE) i uważany za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera · Zobacz więcej »
Zespół Gilberta
Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Gilberta · Zobacz więcej »
Zespół Gitelmana
Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Gitelmana · Zobacz więcej »
Zespół Greiga
mały mały mały Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składająsię wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktyliąprzedosiową.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Greiga · Zobacz więcej »
Zespół Haima-Munka
Zespół Haima-Munka (ang. Haim-Munk syndrome) – rzadka choroba genetyczna.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Haima-Munka · Zobacz więcej »
Zespół Haya-Wellsa
Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Haya-Wellsa · Zobacz więcej »
Zespół Høyeraala-Hreiðarssona
Zespół Høyeraala-Hreiðarssona (zespół Høyeraala-Hreidarssona, ang. Høyeraal-Hreidarsson syndrome, HHS, cerebellar hypoplasia with pancytopenia; OMIM #) – rzadka, zwykle śmiertelna, sprzężona z płciąchoroba niemowląt i małych dzieci.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Høyeraala-Hreiðarssona · Zobacz więcej »
Zespół Hermanskiego-Pudlaka
Zespół Hermanskiego i Pudlaka (ang. Hermansky-Pudlak syndrome, HPS, albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells, delta storage pool disease) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół, objawiający się klinicznie wydłużeniem czasu krwawienia i albinizmem oczno-skórnym.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Hermanskiego-Pudlaka · Zobacz więcej »
Zespół Hioba
Zespół Hioba (ang. hyper-IgE syndrome, HIES, Job syndrome) – rzadki zespół genetycznie uwarunkowanego niedoboru odporności, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Hioba · Zobacz więcej »
Zespół Holt-Orama
Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjągenu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składająsię wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Holt-Orama · Zobacz więcej »
Zespół IPEX
Zespół IPEX, Sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii (ang. immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome, IPEX) – rzadki, genetycznie uwarunkowany pierwotny zespół niedoboru odporności, który charakteryzuje triada objawów klinicznych: enteropatia z przewlekłąbiegunką, endokrynopatia i zapalenie skóry.
Nowy!!: Mutacja i Zespół IPEX · Zobacz więcej »
Zespół Jacksona-Weissa
Zespół Jacksona i Weissa (ang. Jackson-Weiss syndrome, JWS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, przebiegający z kraniostenozą, stożkogłowiem, hipoplazjąśrodkowej części twarzy i wadami stóp.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Jacksona-Weissa · Zobacz więcej »
Zespół krętości tętnic
Zespół krętości tętnic (ang. arterial tortuosity syndrome, ATS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, spowodowany mutacjami z utratąfunkcji w genie SLC2A10 w locus 20q13.1 kodującym transporter glukozy GLUT10.
Nowy!!: Mutacja i Zespół krętości tętnic · Zobacz więcej »
Zespół Leigha
Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia) – rzadka, heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna związana z zaburzeniem wytwarzania ATP w mitochondriach.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Leigha · Zobacz więcej »
Zespół LEOPARD
Zespół LEOPARD (ang. LEOPARD syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków mutacjąw niereceptorowym genie PTPN11 kodującym białko fosfatazy tyrozynowej.
Nowy!!: Mutacja i Zespół LEOPARD · Zobacz więcej »
Zespół Li-Fraumeni
Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Li-Fraumeni · Zobacz więcej »
Zespół Liddle’a
Zespół Liddle’a – rzadka, jednogenowa choroba genetyczna spowodowana mutacjątypu nabycia funkcji (gain-of-function) któregoś z genów kodujących kanał sodowy (ENaC).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Liddle’a · Zobacz więcej »
Zespół LIG4
Zespół LIG4 (ang. LIG4 syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany hipomorficznymi mutacjami w genie LIG4 w locus 13q22-q34 kodującym białko ATP-zależnej ligazy DNA IV.
Nowy!!: Mutacja i Zespół LIG4 · Zobacz więcej »
Zespół Loeysa-Dietza
Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacjąw genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 (TGFBR1, TGFBR2).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Loeysa-Dietza · Zobacz więcej »
Zespół Lowe’a
Zespół Lowe’a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, ang. oculocerebrorenal syndrome, Lowe syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składająsię wrodzona zaćma, jaskra, hipotonia mięśni szkieletowych, upośledzenie umysłowe i zespół Fanconiego (aminoacyduria, kwasica kanalikowa).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Lowe’a · Zobacz więcej »
Zespół Lujana-Frynsa
thumb Zespół Lujana-Frynsa (zespół Lujana, ang. Lujan-Fryns syndrome, Lujan syndrome, X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół łagodnego lub średniego opóźnienia umysłowego, związany z chromosomem X i dotykający niemal wyłącznie mężczyzn.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Lujana-Frynsa · Zobacz więcej »
Zespół Lyncha
Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością,, zespół dziedzicznego niedoboru naprawy źle sparowanych zasad) – zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Lyncha · Zobacz więcej »
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej, wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna (zespół TAR, ang. TAR syndrome, thrombocytopenia and absent radius syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie recesywnie, który charakteryzująaplazja kości promieniowej, hipomegakariocytowa trombocytopenia, i często inne skojarzone wady.
Nowy!!: Mutacja i Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej · Zobacz więcej »
Zespół Marinescu-Sjögrena
Zespół Marinescu-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjogren syndrome, MSS) – rzadki zespół wad wrodzonych o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Marinescu-Sjögrena · Zobacz więcej »
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Mutacja i Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy · Zobacz więcej »
Zespół Möbiusa
Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome, MBS) – rzadki zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jak sekwencja malformacyjna), na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Möbiusa · Zobacz więcej »
Zespół McKusicka-Kaufmana
Zespół McKusicka-Kaufmana (ang. McKusick-Kaufman syndrome, MKKS, MKS) – rzadki uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół McKusicka-Kaufmana · Zobacz więcej »
Zespół MELAS
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym).
Nowy!!: Mutacja i Zespół MELAS · Zobacz więcej »
Zespół MIDAS
Zespół MIDAS (ang. MIDAS syndrome, microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea, syndromic microphthalmia type 7, MCOPS7) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się mikroftalmiąi linijnymi ogniskami aplazji skóry głowy i szyi.
Nowy!!: Mutacja i Zespół MIDAS · Zobacz więcej »
Zespół MNGIE
Zespół MNGIE, zespół mitochondrialnej encefalomiopatii dotyczącej układu nerwowego, żołądka i jelit (ang. mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome) – rzadka choroba mitochondrialna.
Nowy!!: Mutacja i Zespół MNGIE · Zobacz więcej »
Zespół mnogich płetwistości
Zespół mnogich płetwistości (zespół Escobara, ang. multiple pterygium syndrome, Escobar syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, którego fenotyp częściowo przypomina zespół Noonan ze względu na występowanie płetwistości skórnych i niskorosłość.
Nowy!!: Mutacja i Zespół mnogich płetwistości · Zobacz więcej »
Zespół Mohra-Tranebjaerga
Zespół Mohra-Tranebjærg – uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się czuciowym ubytkiem słuchu, postępującądystoniąi osłabieniem wzroku.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Mohra-Tranebjaerga · Zobacz więcej »
Zespół Morquio
Zespół Morquia (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Morquio · Zobacz więcej »
Zespół nabłoniaków znamionowych
Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie PTCH1 w locus 9q22.3.
Nowy!!: Mutacja i Zespół nabłoniaków znamionowych · Zobacz więcej »
Zespół nabytego niedoboru odporności
Zespół nabytego niedoboru odporności, zespół nabytego upośledzenia odporności, AIDS (od ang. acquired immunodeficiency syndrome lub acquired immune deficiency syndrome), SIDA (od łac. syndroma immunitatis defectus acquisiti) – choroba wywoływana przez ludzki wirus niedoboru odporności (HIV), prowadząca do postępującego upośledzenia odporności osoby zakażonej i ostatecznie do rozwoju zespołu nabytego niedoboru odporności.
Nowy!!: Mutacja i Zespół nabytego niedoboru odporności · Zobacz więcej »
Zespół Natowicza
Zespół Natowicza – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Natowicza · Zobacz więcej »
Zespół Nethertona
Zespół Nethertona (ang. Netherton syndrome, NETH) – rzadka genetycznie uwarunkowana dermatoza objawiająca się pierwotnym niedoborem odporności.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Nethertona · Zobacz więcej »
Zespół niebieskich pieluszek
Zespół niebieskich pieluszek – rzadka choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym.
Nowy!!: Mutacja i Zespół niebieskich pieluszek · Zobacz więcej »
Zespół niewrażliwości na androgeny
Zespół niewrażliwości na androgeny (zespół Morrisa, ang. androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, dawniej określany jako zespół feminizujących jąder, testicular feminization syndrome) – wrodzone zaburzenie rozwoju płciowego spowodowane różnymi mutacjami w genie kodującym receptor wiążący androgeny.
Nowy!!: Mutacja i Zespół niewrażliwości na androgeny · Zobacz więcej »
Zespół Nijmegen
Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacjąw genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Nijmegen · Zobacz więcej »
Zespół Noonan
doi.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Noonan · Zobacz więcej »
Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs
Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs (ang. lymphedema-distichiasis syndrome) – choroba genetyczna spowodowana mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego MFH1 w locus 16q24.3.
Nowy!!: Mutacja i Zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs · Zobacz więcej »
Zespół Omenna
Zespół Omenna (synonimy chondrodysplazja z limfopenią, chondrodysplazja z eozynofilią) – choroba uwarunkowana genetycznie, zaliczana do wrodzonych, ciężkich, skojarzonych niedoborów odporności.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Omenna · Zobacz więcej »
Zespół Opitza-Kaveggii
Zespół Opitza-Kaveggi (zespół FG typu 1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu związanym z chromosomem X, charakteryzujący się opóźnieniem umysłowym, niskorosłością, przykurczami stawowymi, hipotoniąmięśniową, malformacjami odbytu i odbytnicy, makrocefalią, charakterystycznym zestawem cech dysmorficznych twarzy, drgawkami, niekiedy głuchotączuciowo-nerwową.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Opitza-Kaveggii · Zobacz więcej »
Zespół oporności na hormony tarczycy
Zespół oporności na hormony tarczycy (zespół Refetoffa, ang. thyroid hormone resistance, Refetoff syndrome, RTH) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, spowodowana zmniejszonąwrażliwościątkanek na hormony tarczycy.
Nowy!!: Mutacja i Zespół oporności na hormony tarczycy · Zobacz więcej »
Zespół Pallistera-Hall
Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacjąw genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Pallistera-Hall · Zobacz więcej »
Zespół paznokieć-rzepka
Objawy zespołu paznokieć-rzepka u dwóch pacjentów Paznokieć osoby z zespołem paznokieć-rzepka Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
Nowy!!: Mutacja i Zespół paznokieć-rzepka · Zobacz więcej »
Zespół płodnego eunucha
Zespół płodnego eunucha (zespół Pasqualiniego) – bardzo rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie, w którym u mężczyzn występuje eunuchoidalna budowa ciała przy prawidłowej objętości jąder; w badaniach laboratoryjnych stwierdza się niski poziom testosteronu i wykrywalne, ale niepulsacyjne wydzielanie gonadotropin.
Nowy!!: Mutacja i Zespół płodnego eunucha · Zobacz więcej »
Zespół Pendreda
Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Pendreda · Zobacz więcej »
Zespół Peters-plus
Zespół Peters-plus (zespół Krause'a-Kivlina, zespół Krause'a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Peters-plus · Zobacz więcej »
Zespół Peutza-Jeghersa
Zespół Peutza-Jeghersa, PJS (od ang. Peutz–Jeghers syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół cechujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców ręki oraz na błonie śluzowej policzków, obecnościąpolipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycjądo nowotworów złośliwych w różnych narządach.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Peutza-Jeghersa · Zobacz więcej »
Zespół Pfeiffera
Zespół Pfeiffera (ang. Pfeiffer syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny dominujący zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się kraniosynostozą, szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami, oraz częściowąsyndaktyliąpalców dłoni i stóp.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Pfeiffera · Zobacz więcej »
Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki
Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki (ang. solitary median maxillary central incisor syndrome, SMMCI syndrome) – kompleks wad wrodzonych, na który składająsię mnogie wady przede wszystkim środkowych części ciała, spowodowane działaniem in utero nieznanego czynnika (czynników) najprawdopodobniej między 35.
Nowy!!: Mutacja i Zespół pojedynczego środkowego siekacza szczęki · Zobacz więcej »
Zespół Pradera-Williego
Juana Carreño de Mirandy (1616–1685) przedstawiający Doñę Eugenię Martinez Vallejo w wieku około 6 lat (ok. 1680) Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracjąchromosomalną, najczęściej częściowąutratą(delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Pradera-Williego · Zobacz więcej »
Zespół Proteusza
Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Proteusza · Zobacz więcej »
Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie
Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie (ang. BOR-Duane hydrocephalus contiguous gene syndrome; OMIM) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się zespołem mikrodelecji w obrębie sąsiadujących genów odpowiadających za zespół BOR, zespół Duane’a, autosomalnądominującąpostać wodogłowia i aplazję (lub dysplazję) mięśnia czworobocznego.
Nowy!!: Mutacja i Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie · Zobacz więcej »
Zespół RAPADILINO
Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjąw genie RECQL4 w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA.
Nowy!!: Mutacja i Zespół RAPADILINO · Zobacz więcej »
Zespół regresji kaudalnej
thumb Zespół regresji kaudalnej (zespół dysgenezji kaudalnej, sekwencja regresji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przedniąprzepuklinąoponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów wad (niekiedy traktowanych jako sekwencje malformacyjne), obejmujące izolowanąatrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia.
Nowy!!: Mutacja i Zespół regresji kaudalnej · Zobacz więcej »
Zespół Retta
Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, o dziedziczeniu sprzężonym z płcią.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Retta · Zobacz więcej »
Zespół ROHHAD
Zespół ROHHAD (ang. Rapid-Onset Obesity With Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation Presenting in Childhood, ROHHAD syndrome) – rzadka choroba o przypuszczenie genetycznym podłożu.
Nowy!!: Mutacja i Zespół ROHHAD · Zobacz więcej »
Zespół Rothmunda-Thomsona
thumb Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Rothmunda-Thomsona · Zobacz więcej »
Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa
Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się występującymi w linii środkowejP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, 2005, s. 54.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa · Zobacz więcej »
Zespół sercowo-twarzowo-skórny
Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Mutacja i Zespół sercowo-twarzowo-skórny · Zobacz więcej »
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel typu 1 (zespół Golabi-Rosen, ang. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, SGBS1, bulldog syndrome, Sara Agers Syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dużej zmienności fenotypowej.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Simpsona-Golabi-Behmel · Zobacz więcej »
Zespół Sjögrena-Larssona
Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacjąw genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Sjögrena-Larssona · Zobacz więcej »
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Smitha-Lemliego-Opitza · Zobacz więcej »
Zespół Sotosa
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużąmasąurodzeniowąi nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Sotosa · Zobacz więcej »
Zespół Stüve-Wiedemanna
thumb thumb thumb Zespół Stüve-Wiedemanna (Stüve-Wiedemann syndrome, SWS, STWS), znany też jako noworodkowa postać zespołu Schwartza-Jampela typu 2 (SJS2) – rzadki zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie recesywnie, spowodowany mutacjami w genie LIFR (leukemia inhibitory factor receptor gene) w locus 5p13.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Stüve-Wiedemanna · Zobacz więcej »
Zespół Tietza
Zespół Tietza (ang. Tietz syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składająsię głęboka, wrodzona utrata słuchu o charakterze czuciowo-nerwowym oraz albinizm (jasne rzęsy i brwi, bardzo jasne włosy, hipopigmentacja dna oka, jasna skóra, błękitne oczy).
Nowy!!: Mutacja i Zespół Tietza · Zobacz więcej »
Zespół Townesa-Brocksa
Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Townesa-Brocksa · Zobacz więcej »
Zespół Turcota
Zespół Turcota (ang. Turcot syndrome) – choroba, w której obok polipowatości rodzinnej występujązłośliwe nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, np.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Turcota · Zobacz więcej »
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (zespół Papillona-League-Psaume) – rzadki zespół wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się malformacjami twarzy, jamy ustnej, ośrodkowego układu nerwowego i palców.
Nowy!!: Mutacja i Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I · Zobacz więcej »
Zespół VEXAS
Zespół VEXAS (wakuolarny somatyczny zespół autozapalny związany z enzymem E1 i chromosomem X) – poważna, postępująca choroba genetyczna osób dorosłych spowodowana pojedyncząmutacjąw genie UBA1 komórek macierzystych hemopoezy.
Nowy!!: Mutacja i Zespół VEXAS · Zobacz więcej »
Zespół von Hippla-Lindaua
Naczyniak siatkówki na angiogramie pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Mutacja i Zespół von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »
Zespół Weissenbachera-Zweymüllera
Zespół Weisenbachera-Zweymüllera (fenotyp Weisenbachera-Zweymüllera, ang. Weissenbacher-Zweymuller syndrome, WZS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, związany z mutacjąw genie COL11A2 w locus 6p21.3 zmieniającąaminokwas w pozycji 955 kodowanego przez ten gen α2-łańcucha kolagenu XI z glicyny na glutaminian.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Weissenbachera-Zweymüllera · Zobacz więcej »
Zespół WHIM
Zespół WHIM (ang. WHIM syndrome, Warts-Hypogammaglobulinemia-Infections-Myleokathexis Syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół złożonego, pierwotnego niedoboru odporności.
Nowy!!: Mutacja i Zespół WHIM · Zobacz więcej »
Zespół Wiskotta-Aldricha
Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacjągenu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresowątrombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilająsię wraz z upływem czasu. Występuje z częstością1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Wiskotta-Aldricha · Zobacz więcej »
Zespół Wolframa
thumb thumb Zespół Wolframa (zespół DIDMOAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofiąnerwu wzrokowego i głuchotą.
Nowy!!: Mutacja i Zespół Wolframa · Zobacz więcej »
Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN (ang. PTEN hamartoma tumor syndromes) – heterogenna klinicznie grupa schorzeń spowodowanych mutacjami konstytucyjnymi w genie supresorowym PTEN.
Nowy!!: Mutacja i Zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN · Zobacz więcej »
Zgodność antygenowa
Zgodność antygenowa to stan kiedy ksenobiotyczna substancja nie wywołuje reakcji alergicznej.
Nowy!!: Mutacja i Zgodność antygenowa · Zobacz więcej »
Ziemniak
Roślina Psianka ziemniak, ziemniak (Solanum tuberosum L.) – gatunek rośliny należący do rodziny psiankowatych.
Nowy!!: Mutacja i Ziemniak · Zobacz więcej »
Zilla (potwór)
– fikcyjny olbrzymi potwór (kaijū) z filmów fantastycznonaukowych, którego wygląd zaprojektował Patrick Tatopoulos.
Nowy!!: Mutacja i Zilla (potwór) · Zobacz więcej »
Zmienność
Zmienność – zróżnicowanie cech osobników w obrębie jednej populacji lub gatunku; może być uwarunkowana czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.
Nowy!!: Mutacja i Zmienność · Zobacz więcej »
Zmienność genetyczna
Zmienność genetyczna – naturalne różnice sekwencji DNA (genotypu) organizmów jednego gatunku.
Nowy!!: Mutacja i Zmienność genetyczna · Zobacz więcej »
Zmienność przeciwciał
Zmienność przeciwciał – występowanie przeciwciał o znacznym stopniu zróżnicowania miejsc wiążących antygen (paratopów).
Nowy!!: Mutacja i Zmienność przeciwciał · Zobacz więcej »
3′UTR
3′UTR (z), rejon 3′ niepodlegający translacji – niepodlegająca translacji część mRNA położona w kierunku 3′ od sekwencji kodującej (u eukariontów między sekwencjąkodującąa ogonem poli-A).
Nowy!!: Mutacja i 3′UTR · Zobacz więcej »