Szybszy dostęp niż przeglądarce!
41 kontakty: Amniocyt, Ataksja Friedreicha, Bioinformatyka, Choroby genetyczne, Choroby genetyczne człowieka, Choroby mitochondrialne, Delecja, Dopasowanie sekwencji, Gęś tybetańska, Genom, Glikozylaza uracyl-DNA, Hemoglobina, Linus Pauling, Metanosulfonian etylu, Mutacja, Mutacja (ujednoznacznienie), Mutacja cicha, Mutacja dynamiczna, Mutacja genowa, Mutacja niesynonimiczna, Mutacja nonsensowna, Mutacja zmiany sensu, Naddominacja, Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, NMD, Onkogeneza, Ostra białaczka szpikowa, P53, Pirazynamid, Progeria, SARS-CoV-2, Termometr RNA, Trimetyloaminuria, Układ grupowy Kell, Układ grupowy P1PK, Zespół LEOPARD, Zespół MELAS, Zespół NARP, Zespół von Hippla-Lindaua, 3′UTR, 8-Oksoguanina.
Amniocyt
Amniocyt – komórka płodu, obecna w płynie owodniowym.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Amniocyt · Zobacz więcej »
Ataksja Friedreicha
Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Ataksja Friedreicha · Zobacz więcej »
Bioinformatyka
Podwójna helisa DNA Bioinformatyka – interdyscyplinarna dziedzina łącząca nauki biologiczne i informatyczne.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Bioinformatyka · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (gr. genetes.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Choroby genetyczne · Zobacz więcej »
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Choroby mitochondrialne
Choroby mitochondrialne – choroby genetyczne wynikające z zaburzeń w funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Choroby mitochondrialne · Zobacz więcej »
Delecja
Schemat aberracji chromosomowej strukturalnej – delecji obejmującej kilka regionów chromosomu. Delecja – zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Delecja · Zobacz więcej »
Dopasowanie sekwencji
Dopasowanie sekwencji, uliniowienie sekwencji – sposób dopasowania sekwencji nukleotydów w kwasach nukleinowych lub sekwencji aminokwasów w białkach w celu identyfikacji rejonów wykazujących podobieństwo, będący konsekwencjąfunkcjonalnych, strukturalnych lub ewolucyjnych powiązań między sekwencjami.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Dopasowanie sekwencji · Zobacz więcej »
Gęś tybetańska
Gęś tybetańska, gęś indyjska (Anser indicus) – gatunek dużego ptaka (wielkości gęsi zbożowej) z rodziny kaczkowatych (Anatidae).
Nowy!!: Mutacja punktowa i Gęś tybetańska · Zobacz więcej »
Genom
Genom (nazwa z połączenia słów gen i chromosom) – kompletna informacja genetyczna żywego organizmu lub wirusa.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Genom · Zobacz więcej »
Glikozylaza uracyl-DNA
Struktura UDG Glikozylaza uracyl-DNA (EC 3.2.2.27 i 3.2.2.28; UDG, z) – enzym usuwający resztę uracylu z DNA, inicjując w ten sposób naprawę DNA.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Glikozylaza uracyl-DNA · Zobacz więcej »
Hemoglobina
Wizualizacja cząsteczki hemoglobiny. Cztery zasocjowane podjednostki, z których każda zawiera cząsteczkę hemu (zaznaczonąna zielono). Nie pokazano grup bocznych aminokwasów, a tylko konformację łańcuchów peptydowych – tzw. model wstęgowy Miejsce i odsetek syntezy łańcuchów hemoglobiny w życiu pre- i postnatalnym Krzywa wysycenia hemoglobiny w zależności od ciśnienia cząstkowego tlenu. Porównanie krzywych saturacji Mioglobiny(Mb) z Hemoglobiną(HbA), HemoglobinąpłodowąHemoglobina (gr. αἷμα haîma "krew", łac. globus "kula"), oznaczana też skrótami Hb lub HGB – czerwony barwnik krwi, białko zawarte w erytrocytach, którego zasadnicząfunkcjąjest transportowanie tlenu – przyłączanie go w płucach i uwalnianie w tkankach.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Hemoglobina · Zobacz więcej »
Linus Pauling
Linus Carl Pauling (wym.; ur. 28 lutego 1901 w Portlandzie w stanie Oregon, zm. 19 sierpnia 1994 w Big Sur w stanie Kalifornia) – amerykański fizyk i chemik, aktywny również w innych dziedzinach nauki oraz w polityce, dotychczas jedyny dwukrotny laureat indywidualnej Nagrody Nobla: w dziedzinie chemii (1954) i pokojowej (1962).
Nowy!!: Mutacja punktowa i Linus Pauling · Zobacz więcej »
Metanosulfonian etylu
Metanosulfonian etylu – organiczny związek chemiczny, ester etylowy kwasu metanosulfonowego.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Metanosulfonian etylu · Zobacz więcej »
Mutacja
Mutacja (– zmiana) – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja · Zobacz więcej »
Mutacja (ujednoznacznienie)
* mutacja – nagła, skokowa, bezkierunkowa, dziedzicząca się lub nie dziedzicząca, zmiana w materiale genetycznym organizmu.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja (ujednoznacznienie) · Zobacz więcej »
Mutacja cicha
Mutacja cicha – mutacja sekwencji nukleotydowych, która nie ma wpływu na funkcjonowanie genomu.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja cicha · Zobacz więcej »
Mutacja dynamiczna
Mutacja dynamiczna – mutacja polegająca na powieleniu się (ekspansji) fragmentu genu, zwykle o długości 3-4 nukleotydów.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja dynamiczna · Zobacz więcej »
Mutacja genowa
Mutacja genowa – jeden z typów mutacji; dziedziczna zmiana zachodząca w genie, na poziomie kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), gdzie następuje zamiana sekwencji nukleotydów, w wyniku której powstaje nowy allel.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja genowa · Zobacz więcej »
Mutacja niesynonimiczna
Mutacja niesynonimiczna to mutacja punktowa, która w przeciwieństwie do mutacji synonimicznej zmienia aminokwas kodowany przez kodon (np. UUG kodujące leucynę zmienia się w UUC kodujące fenyloalaninę).
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja niesynonimiczna · Zobacz więcej »
Mutacja nonsensowna
Mutacja nonsensowna – mutacja punktowa w sekwencji DNA, tworzy kodon nonsensowny (kodon stop) w transkrybowanym mRNA, tłumaczonym w efekcie na krótsze białko o prawdopodobnie zaburzonej funkcji.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja nonsensowna · Zobacz więcej »
Mutacja zmiany sensu
Mutacja zmiany sensu, mutacja missensowna – typ niesynonimicznej, punktowej mutacji genowej wywołanej przez substytucję (podstawienie) pojedynczego nukleotydu na DNA lub RNA.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Mutacja zmiany sensu · Zobacz więcej »
Naddominacja
Naddominacja, przewaga heterozygot, superdominacja, owerdominacja – zjawisko lepszego dostosowania się osobników będących heterozygotami względem danego genu niż każdej z obu homozygot do danych warunków środowiskowych.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Naddominacja · Zobacz więcej »
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Obraz w mikroskopie elektronowym erytrocytów pacjenta z niedokrwistościąsierpowatą. Niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata – rodzaj wrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłowąbudowąhemoglobiny.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa · Zobacz więcej »
NMD
NMD (ang. Nonsense-Mediated Decay) – zachodzące w komórkach organizmów eukariotycznych zjawisko polegające na rozpoznawaniu i niszczeniu mRNA zawierających przedwczesny kodon STOP (PTC, ang. premature termination codon).
Nowy!!: Mutacja punktowa i NMD · Zobacz więcej »
Onkogeneza
Onkogeneza – proces prowadzący do powstania nowotworu, zwykle zachodzący w DNA jako mutacja molekularna.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Onkogeneza · Zobacz więcej »
Ostra białaczka szpikowa
Ostra białaczka szpikowa, ostra białaczka mieloblastyczna, ostra białaczka nielimfoblastyczna (łac. myelosis leukaemica acuta), AML (od ang. acute myeloid leukemia), ANLL (od ang. acute nonlymphocytic leukemia) – grupa chorób spowodowana nowotworowym rozrostem w szpiku wczesnych komórek prekursorowych krwi.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Ostra białaczka szpikowa · Zobacz więcej »
P53
200px Białko p53 – czynnik transkrypcyjny o własnościach supresora nowotworowego.
Nowy!!: Mutacja punktowa i P53 · Zobacz więcej »
Pirazynamid
Pirazynamid, pyrazynamid – organiczny związek chemiczny, pochodna nikotynamidu o działaniu przeciwgruźliczym.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Pirazynamid · Zobacz więcej »
Progeria
mikroskopie fluorescencyjnym na dole po prawej, w porównaniu z obrazem prawidłowej budowy na górze). Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, łac. progeria, ze – „przedwczesna starość”, ang. Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS) – rzadki genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia, którego objawy pojawiająsię we wczesnym dzieciństwieMark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Progeria · Zobacz więcej »
SARS-CoV-2
Wizualizacja wirusa SARS-CoV-2 Animacja przedstawiająca wnikanie wirusa do komórki Drugi koronawirus ciężkiego ostrego zespołu oddechowego, SARS-CoV-2Przed 11 lutego 2020 stosowana była nazwa tymczasowa: wirus 2019-nCoV.
Nowy!!: Mutacja punktowa i SARS-CoV-2 · Zobacz więcej »
Termometr RNA
sekwencję Shine-Dalgarno Termometr RNA – niekodujące fragmenty cząsteczki kwasu rybonukleinowego (RNA), których struktura drugorzędowa, zdeterminowana przez odpowiednie sekwencje zasad, podlega zmianie pod wpływem zmian temperatury.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Termometr RNA · Zobacz więcej »
Trimetyloaminuria
Budowa cząsteczki trimetyloaminy Trimetyloaminuria (TMAU), znana też pod angielskąnazwąfish odor syndrome (zespół odoru rybnego) – rzadkie zaburzenie metaboliczne powodujące niedobór w produkcji enzymu FMO3 (ang. Flavin containing monooxygenase 3).
Nowy!!: Mutacja punktowa i Trimetyloaminuria · Zobacz więcej »
Układ grupowy Kell
Układ grupowy Kell – jeden z układów grup krwi wyróżnianych u człowieka.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Układ grupowy Kell · Zobacz więcej »
Układ grupowy P1PK
Układ grupowy P1PK (poprzednia nazwa: układ grupowy P) – jeden z 39 układów grup krwi człowieka (układ 003 według International Society of Blood Transfusion).
Nowy!!: Mutacja punktowa i Układ grupowy P1PK · Zobacz więcej »
Zespół LEOPARD
Zespół LEOPARD (ang. LEOPARD syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie, dziedziczony autosomalnie dominująco zespół wad wrodzonych, spowodowany w większości przypadków mutacjąw niereceptorowym genie PTPN11 kodującym białko fosfatazy tyrozynowej.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Zespół LEOPARD · Zobacz więcej »
Zespół MELAS
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów, ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) – choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym).
Nowy!!: Mutacja punktowa i Zespół MELAS · Zobacz więcej »
Zespół NARP
Neurogenna miopatia z ataksjąi zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespół NARP (ang. neurogenic myopathy, ataxia, retinitis pigmentosa, NARP syndrome) – bardzo rzadka choroba mitochondrialna spowodowana mutacjąpunktowąw mitochondrialnym DNA w genie MTATP6 kodującym podjednostkę 6 mitochondrialnej syntazy ATP.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Zespół NARP · Zobacz więcej »
Zespół von Hippla-Lindaua
Naczyniak siatkówki na angiogramie pacjenta z zespołem von Hippla-Lindaua Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco.
Nowy!!: Mutacja punktowa i Zespół von Hippla-Lindaua · Zobacz więcej »
3′UTR
3′UTR (z), rejon 3′ niepodlegający translacji – niepodlegająca translacji część mRNA położona w kierunku 3′ od sekwencji kodującej (u eukariontów między sekwencjąkodującąa ogonem poli-A).
Nowy!!: Mutacja punktowa i 3′UTR · Zobacz więcej »
8-Oksoguanina
8-Oksoguanina – organiczny związek chemiczny z grupy puryn, utleniona pochodna guaniny.
Nowy!!: Mutacja punktowa i 8-Oksoguanina · Zobacz więcej »
