2 kontakty: LKB1, Zespół Ehlersa-Danlosa.
LKB1
PDB: 2WTK) LKB1 (znany też jako STK11) – ludzki antyonkogen w locus 19p13.3, kodujący białko kinazy treoninowo-serynowej (EC). Mutacje z utratąfunkcji genu LKB1 wiążąsię z większościąprzypadków dziedziczonego autosomalnie dominująco zespołu Peutza-Jeghersa, objawiającego się predyspozycjądo nowotworów złośliwych różnych narządów, polipami hamartomatycznymi przewodu pokarmowego, polipowatościąnosa, plamami soczewicowatymi na wargach i palcach.
Nowy!!: NMD i LKB1 · Zobacz więcej »
Zespół Ehlersa-Danlosa
Ryciny przedstawiająwizualnie skalę Beightona Zespół Ehlersa-Danlosa, EDS (od) – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmiernąwiotkością(hipermobilnością) stawów, delikatnąoraz (jedynie w niektórych typach) hiperelastycznąskórą.
Nowy!!: NMD i Zespół Ehlersa-Danlosa · Zobacz więcej »