1 relacja: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza.
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacjąw genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
Nowy!!: Reduktaza 7-dehydrocholesterolowa i Zespół Smitha-Lemliego-Opitza · Zobacz więcej »