Szybszy dostęp niż przeglądarce!
23 kontakty: Ataksja, Autyzm dziecięcy, Całościowe zaburzenie rozwoju, Choroby sprzężone z płcią, Chromosom X, Dystonia, Dystonia torsyjna typu 1, Epigenetyka, Huda Zoghbi, Krajowe Towarzystwo Autyzmu, Lista eponimicznych nazw chorób, Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-11, Mikrocefalia, Nagroda Shawa, Niepełnosprawność, Niepełnosprawność intelektualna, Pedagogika specjalna, Rozwojowe zaburzenie koordynacji ruchowej, Rtt, Snoezelen, Spektrum autyzmu, Zespół łamliwego chromosomu X, Zespół Pradera-Williego.
Ataksja
Ataksja, niezborność ruchów (z, ataxiā, łac. ataxia) − zespół objawów określających zaburzenia koordynacji ruchowej ciała.
Nowy!!: Zespół Retta i Ataksja · Zobacz więcej »
Autyzm dziecięcy
Autyzm dziecięcy, autyzm wczesnodziecięcy, zespół Kannera jest przestarzałądiagnoząneurorozwojową, która w DSM-5 oraz ICD-11 została zastąpiona szersząkategoriądiagnostycznązaburzeń ze spektrum autyzmu (– ASD) i nie jest już uznawana za samodzielnąjednostkę nozologiczną.
Nowy!!: Zespół Retta i Autyzm dziecięcy · Zobacz więcej »
Całościowe zaburzenie rozwoju
Całościowe zaburzenie rozwoju, CZR, PDD (od) – kategoria diagnostyczna obejmująca zaburzenia rozpoczynające się w dzieciństwie, charakteryzujące się trudnościami w komunikacji i kontaktach społecznych, często także nietypowym zachowaniem i słabościąfizyczną.
Nowy!!: Zespół Retta i Całościowe zaburzenie rozwoju · Zobacz więcej »
Choroby sprzężone z płcią
Choroby sprzężone z płciąsądeterminowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X musząposiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadająoni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą).
Nowy!!: Zespół Retta i Choroby sprzężone z płcią · Zobacz więcej »
Chromosom X
Idiogram ludzkiego chromosomu X Chromosom X – u człowieka i innych ssaków chromosom płciowy, którego obecność w dwóch kopiach w komórkach organizmu determinuje płeć żeńską(istniejąwyjątki w postaci niektórych gatunków ptaków, żab, czy motyli).
Nowy!!: Zespół Retta i Chromosom X · Zobacz więcej »
Dystonia
Dystonia – występowanie ruchów mimowolnych powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalnąpostawę.
Nowy!!: Zespół Retta i Dystonia · Zobacz więcej »
Dystonia torsyjna typu 1
Dystonia torsyjna typu 1 (dystonia mięśniowa deformacyjna, dystonia Oppenheima, ang. early onset torsion dystonia, EOTD, Oppenheim's dystonia, primary torsion dystonia, idiopathic torsion dystonia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba układu pozapiramidowego, charakteryzująca się niezależnymi od woli, powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi pozostałe kończyny i tułów.
Nowy!!: Zespół Retta i Dystonia torsyjna typu 1 · Zobacz więcej »
Epigenetyka
Epigenetyka – nauka zajmująca się badaniem zmian ekspresji genów, które nie sązwiązane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w DNA.
Nowy!!: Zespół Retta i Epigenetyka · Zobacz więcej »
Huda Zoghbi
Huda Yahya Zoghbi (arab. هدى الهبري الزغبي Hudā al-Hibrī az-Zughbī; ur. 1954 w Bejrucie jako Huda El-Hibri) – amerykańska genetyczka i profesorka w Baylor College of Medicine libańskiego pochodzenia.
Nowy!!: Zespół Retta i Huda Zoghbi · Zobacz więcej »
Krajowe Towarzystwo Autyzmu
Krajowe Towarzystwo Autyzmu (KTA) – pozarządowa organizacja pożytku publicznego pomagająca osobom z autyzmem i pokrewnymi zaburzeniami (m.in. Zespół Retta, Zespół Aspergera).
Nowy!!: Zespół Retta i Krajowe Towarzystwo Autyzmu · Zobacz więcej »
Lista eponimicznych nazw chorób
Wśród eponimów medycznych najliczniejszągrupę stanowiąchoroby biorące swąnazwę od nazwisk przede wszystkim lekarzy, którzy opisali je jako pierwsi, rzadziej od postaci historycznych bądź nazwisk pacjentów.
Nowy!!: Zespół Retta i Lista eponimicznych nazw chorób · Zobacz więcej »
Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-11
Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-11 – jedenasta wersja Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych sporządzona przez ŚwiatowąOrganizację Zdrowia WHO.
Nowy!!: Zespół Retta i Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób ICD-11 · Zobacz więcej »
Mikrocefalia
Mikrocefalia (małogłowie) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej).
Nowy!!: Zespół Retta i Mikrocefalia · Zobacz więcej »
Nagroda Shawa
alt.
Nowy!!: Zespół Retta i Nagroda Shawa · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność
białej laski Parking dla osób z niepełnosprawnościąNiepełnosprawność – brak możliwości samodzielnego zapewnienia sobie normalnego życia indywidualnego i społecznego na skutek wrodzonego lub nabytego upośledzenia sprawności fizycznej lub psychicznej.
Nowy!!: Zespół Retta i Niepełnosprawność · Zobacz więcej »
Niepełnosprawność intelektualna
Oznaczenie choroby na legitymacji niepełnosprawności Niepełnosprawność intelektualna (obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego) – zaburzenie rozwojowe polegające na znacznym obniżeniu ogólnego poziomu funkcjonowania intelektualnego, któremu towarzyszy deficyt w zakresie zachowań adaptacyjnych (w szczególności niezależności i odpowiedzialności).
Nowy!!: Zespół Retta i Niepełnosprawność intelektualna · Zobacz więcej »
Pedagogika specjalna
Pedagogika specjalna – dział pedagogiki, którego podstawowym obiektem zainteresowania jest człowiek wymagający wsparcia i pomocy w przekraczaniu różnorakich trudności, utrudniających mu rozwój i funkcjonowanie społeczne.
Nowy!!: Zespół Retta i Pedagogika specjalna · Zobacz więcej »
Rozwojowe zaburzenie koordynacji ruchowej
Rozwojowe zaburzenie koordynacji ruchowej, inaczej dyspraksja lub specyficzne zaburzenie rozwoju funkcji motorycznych (potocznie „zespół niezgrabnego dziecka”, „zespół niezdarnego dziecka”, „zespół niezgrabności ruchowej”) – polegające na nieprawidłowym rozwoju koordynacji ruchowej u dziecka.
Nowy!!: Zespół Retta i Rozwojowe zaburzenie koordynacji ruchowej · Zobacz więcej »
Rtt
* Zespół Retta.
Nowy!!: Zespół Retta i Rtt · Zobacz więcej »
Snoezelen
Snoezelen (w pol. także: Sala Doświadczania Świata, także: terapia doświadczania świata, terapia SnoezelenAleksandra Mach, Sala Doświadczana Świata (Snoezelen) w pracy terapeutycznej z osobami z niepełnosprawnościąintelektualną, w: Edukacja – Technika – Informatyka, nr 1/19/2017, Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego, s. 66, ISSN 2080-9069) – metoda terapii zajęciowej oraz oryginalna koncepcja aranżacji pomieszczeń, skupiona na problematyce uzyskania dostępu (kontaktu) do pacjenta, z którym kontakt jest w różny sposób utrudniony, i który ma ograniczenia w zakresie odbierania otaczającego go świata, jak również własnej osoby w otoczeniu, poprzez zastosowanie bezzadaniowej i niedyrektywnej stymulacji polisensorycznej, opartej na przestrzeganiu ośmiu zasad sformułowanych przez twórców i propagatorów metody – Ada Verheula (terapeutę zajęciowego) i Jana Hulsegge (muzykoterapeutę).
Nowy!!: Zespół Retta i Snoezelen · Zobacz więcej »
Spektrum autyzmu
język.
Nowy!!: Zespół Retta i Spektrum autyzmu · Zobacz więcej »
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-BellPierwsze przypadki opisali James Purdon Martin i Julia Bell w. – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywająsię z objawami charakterystycznymi dla autyzmu.
Nowy!!: Zespół Retta i Zespół łamliwego chromosomu X · Zobacz więcej »
Zespół Pradera-Williego
Juana Carreño de Mirandy (1616–1685) przedstawiający Doñę Eugenię Martinez Vallejo w wieku około 6 lat (ok. 1680) Zespół Pradera-Williego (zespół Pradera-Labharta-Williego, ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS) – zespół wad wrodzonych spowodowany aberracjąchromosomalną, najczęściej częściowąutratą(delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
Nowy!!: Zespół Retta i Zespół Pradera-Williego · Zobacz więcej »
