Szybszy dostęp niż przeglądarce!
5 kontakty: Choroby genetyczne człowieka, Lista eponimicznych nazw chorób, Mikrostomia, Zespół Stüve-Wiedemanna, Zespół wad wrodzonych.
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogąbyć przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Nowy!!: Zespół Schwartza-Jampela i Choroby genetyczne człowieka · Zobacz więcej »
Lista eponimicznych nazw chorób
Wśród eponimów medycznych najliczniejszągrupę stanowiąchoroby biorące swąnazwę od nazwisk przede wszystkim lekarzy, którzy opisali je jako pierwsi, rzadziej od postaci historycznych bądź nazwisk pacjentów.
Nowy!!: Zespół Schwartza-Jampela i Lista eponimicznych nazw chorób · Zobacz więcej »
Mikrostomia
Mikrostomia (łac. microstomia) - wada wrodzona polegająca na nieprawidłowo małych ustach.
Nowy!!: Zespół Schwartza-Jampela i Mikrostomia · Zobacz więcej »
Zespół Stüve-Wiedemanna
thumb thumb thumb Zespół Stüve-Wiedemanna (Stüve-Wiedemann syndrome, SWS, STWS), znany też jako noworodkowa postać zespołu Schwartza-Jampela typu 2 (SJS2) – rzadki zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie recesywnie, spowodowany mutacjami w genie LIFR (leukemia inhibitory factor receptor gene) w locus 5p13.
Nowy!!: Zespół Schwartza-Jampela i Zespół Stüve-Wiedemanna · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół Schwartza-Jampela i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »
