Szybszy dostęp niż przeglądarce!
15 kontakty: Artrogrypoza, Chromosom 5, Dolichocefalia, Gigantyzm, Hiperteloryzm, Julia Bell, Lista eponimicznych nazw chorób, Makrocefalia, Nadmierny wzrost, NSD1, Zęby noworodkowe, Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby, Zespół Marfana, Zespół wad wrodzonych, Zespół Weavera.
Artrogrypoza
Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita) – grupa objawów o różnej etiologii, polegająca na występowaniu wrodzonych, wielostawowych przykurczy.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Artrogrypoza · Zobacz więcej »
Chromosom 5
thumb Chromosom 5 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Chromosom 5 · Zobacz więcej »
Dolichocefalia
chart borzoj) Dolichocefalia, długogłowie (gr. dolichós długi + kephalḗ głowa) – termin antropometryczny, cecha anatomiczna głowy (lub czaszki) zwierząt, charakteryzująca się wskaźnikiem głowowym w zakresie 60–76.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Dolichocefalia · Zobacz więcej »
Gigantyzm
Gigantyzm – ogromne rozmiary ciała na skutek nadmiernego wzrostu całego kośćca i masy tkanek, mocno przekraczającego normy dla danej rasy.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Gigantyzm · Zobacz więcej »
Hiperteloryzm
Hiperteloryzm, hyperteloryzm (z gr.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Hiperteloryzm · Zobacz więcej »
Julia Bell
Julia Bell (ur. 28 stycznia 1879, zm. 26 kwietnia 1979) – angielska genetyczka i statystyk (uczennica Karla Pearsona), współpracownica Johna B.S. Haldana, należąca do pionierów badań genomu człowieka, znana z odkrycia zespołu łamliwego chromosomu X („Martin–Bell syndrome”).
Nowy!!: Zespół Sotosa i Julia Bell · Zobacz więcej »
Lista eponimicznych nazw chorób
Wśród eponimów medycznych najliczniejszągrupę stanowiąchoroby biorące swąnazwę od nazwisk przede wszystkim lekarzy, którzy opisali je jako pierwsi, rzadziej od postaci historycznych bądź nazwisk pacjentów.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Lista eponimicznych nazw chorób · Zobacz więcej »
Makrocefalia
Makrocefalia (wielkogłowie, z gr.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Makrocefalia · Zobacz więcej »
Nadmierny wzrost
Nadmierny wzrost (gigantyzm) – wzrost przekraczający 97 centyli dla wieku płci.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Nadmierny wzrost · Zobacz więcej »
NSD1
NSD1 – gen kodujący białko NSD1 (Nuclear receptor SET domain containing protein-1, białko receptora jądrowego zawierające domenę SET) o aktywności metylotansferazy histonów.
Nowy!!: Zespół Sotosa i NSD1 · Zobacz więcej »
Zęby noworodkowe
Zęby noworodkowe – uzębienie obecne w okresie noworodkowym, rzadko spotykana wada wrodzona.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Zęby noworodkowe · Zobacz więcej »
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacjąw genie PTEN w locus 10q23.31.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby · Zobacz więcej »
Zespół Marfana
thumb thumb Mikrofotografia przedstawiająca zwyrodnienie śluzakowate zastawki aorty, które często występuje w zespole Marfana Zespół Marfana – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużązmiennościąfenotypową.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Zespół Marfana · Zobacz więcej »
Zespół wad wrodzonych
Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie,, z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Zespół wad wrodzonych · Zobacz więcej »
Zespół Weavera
Zespół Weavera (ang. Weaver syndrome, Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Davida D. Weavera i wsp.
Nowy!!: Zespół Sotosa i Zespół Weavera · Zobacz więcej »
